Von Willebrand-betegség - mi ez? Tünetek és kezelés

A Willebrand-betegség (angiohemofília) a vér genetikai patológiája a von Willebrand-faktor (VWF) csökkent aktivitása vagy hiánya miatt. A betegség előfordulása gyakorisággal 1-2 eset 10 000 főre. És az örökletes vérzéses diathesis között a harmadik helyen van.

A Willebrand-betegség kombinálható az ízületek és a gyenge szalagok hypermobilitásával, fokozott bőrrugalmassággal, kötőszöveti diszpláziával, szívszelepek prolapsussal (Ehlers-Danlos-szindróma).

Mi az?

A von Willebrand-betegség örökletes vérbetegség, amelyet epizódos spontán vérzés jellemez, amely hasonló a hemophilia vérzéséhez. A vérzés oka a vérrögképződés megsértése von Willebrand-faktor elégtelen aktivitása miatt, amely részt vesz a vérlemezkék kollagénhez való tapadásában és védi a VIII-as faktor proteolízisét.

okok

Az emberi test hemosztatikus rendszerének egyik része a Willebrand-faktor (EF), amely két fő funkciót lát el:

• kiváltja a vérlemezkék adhéziós mechanizmusát (ragasztását) a helyszínre, ami károsítja a véredényt;
• stabilizálja a vérben keringő VIII-as véralvadási faktort.

Különböző genetikai rendellenességek okozzák a Willebrand-faktor szintézisének hibáját, aminek következtében elégtelen mennyiségben termelnek (egyes esetekben szintézise egyáltalán nem lehetséges). A betegség egy változata is lehetséges, amelyben az EF mennyisége optimális, de maga a fehérje hibás és nem tudja elvégezni a funkcióit. Ennek eredményeként a különböző források szerint a lakosság 0,1–1% -a szenved az EF hiányából. Azonban gyakran ez a betegség enyhe, és egyáltalán nem diagnosztizálható.

besorolás

Számos von Willebrand-betegség klinikai típusa - klasszikus (I. típusú); variáns formák (II. típus); súlyos formájú (III típusú) és vérlemezke-típus.

1. Az I. típusú betegség leggyakoribb (70–80% -a) esetében a von Willebrand faktor szintjének enyhe vagy mérsékelt csökkenése a plazmában (néha valamivel kisebb, mint a normál alsó határa). Az oligomerek spektruma változatlan, de a Vinchez forma a szuper-nehéz VWF multimerek állandó jelenlétét mutatja.
2. A II. Típusú (az esetek 20-30% -a) esetében megfigyeltek a kvalitatív hibák és a von Willebrand-faktor aktivitásának csökkenése, amelyek szintje a normál tartományon belül van. Ennek oka lehet a magas és közepes molekulatömegű oligomerek hiánya vagy hiánya; túlzott affinitás (affinitás) a thrombocyta-receptorokhoz, a ristomicin-kofaktor aktivitásának csökkentése, a kötődés elvesztése és a VIII-as faktor inaktiválása.
3. A III. Típusban a von Willebrand-faktor szinte teljesen hiányzik a plazmában, a VIII-as faktor aktivitása alacsony.

Ez a betegség trombocita típusú is, amelyre jellemző a vérlemezke-receptorok fokozott érzékenysége a von Willebrand-faktor nagy molekulatömegű multimereivel.

tünetek

A von Willebrand-betegség tünetei rendkívül változatosak: a kisebb epizódos vérzéstől a masszív, legyengítő, súlyos vérveszteséghez vezet.

A von Willebrand-betegségre jellemző jelek:

• súlyos, hosszan tartó vagy spontán ismétlődő vérzés kisebb sebészeti beavatkozások után, fogak kivonása;
• szubkután hematomák, amelyek kisebb traumás hatások után vagy spontán módon jelentkeznek
• vérzés több mint 15 perccel a kisebb sérülések vagy spontán visszatérő vérzés után 7 vagy több nap elteltével a sérülés után;
• vérzéses bőrkiütés;
• súlyos anémia;
• intenzív, tartós menstruáció;
• 10 percnél hosszabb spontán orrvérzés vagy az orvosi beavatkozás intenzitása miatt;
• vér a székletben gyomor-bélrendszeri patológia hiányában, ami a gyomor-bélrendszeri vérzés kialakulásához vezethet.

Gyakran előfordul, hogy a gyermekeknél fokozott vérzés figyelhető meg, érésükkor csökken, és ezután váltakozik a súlyosbodások és remissziók.

diagnosztika

A von Willebrand-betegség diagnózisa megköveteli a hematológusok nélkülözhetetlen részvételét. Poliklinikai vagy gyermekgyógyászati ​​konzultáció szintjén lehetetlen diagnosztizálni, mivel ezen intézmények laboratóriumai nem képesek speciális diagnosztikai teszteket és immunenzim technológiákat végezni. Az orvos a rokonokat interjút, a páciens vizsgálatát és az anamnézisből származó információk vételekor vállalja a betegséget.

Ezenkívül a rendelkezésre álló vizsgálatok érzékenysége és diagnosztikai értéke változik. Ezért kifejlesztettem egy algoritmust az állítólagos beteg vizsgálatára.

1. Először tanulmányozzák a koagulogramot minden véralvadási faktorral, beleértve a vérzési időt is. Az elemzés elvégezhető a klinikán. Ha patológiás rendellenességeket észlelnek, a beteg egy hematológiai központba kerül.
2. Egy adott betegség típusának azonosításához, a defektus kvalitatív oldala, a kollocénnel, trombinnal, ADP-vel, adrenalinnal való érintkezéskor a normális normoceptin hatására bekövetkezett károsodott aggregációs képesség összehasonlítása történik.
3. A VIII. Faktor mennyiségének a vérben való csökkenésének kimutatására szolgáló fő módszer az, hogy meghatározzuk a formalinnal kezelt beteg vérlemezkék aktivitását a ristocetin oldattal reagáltatva.
4. Kollagénkötő technikával a VIII-as faktor, egy bizonyos betegségtípus károsodott funkcionális képessége detektálható.

A nyálkahártya egyidejű károsodásának diagnosztizálásához szükséges:

• az otolaringológus vizsgálata;
• ezofagogastroduodenoskopicheskoe tanulmány;
• kolonoszkópia (bélvizsgálat).

A kezelés szempontjából fontos a vaszkuláris elváltozások azonosítása tortuosity, angiomák, 2 mm-es kiterjesztések formájában, amelyek hozzájárulnak a vérzéshez.

Hogyan kell kezelni a von Willebrand-betegséget

A von Willebrand-betegség kezelésének alapja a helyettesítő transzfúziós terápia. Célja a hemosztázis összes kapcsolatának normalizálása. A betegeket von Willebrand faktort tartalmazó hemopreparációk - anti-hemofil plazma és krioprecipitátum - adják be. A helyettesítő terápia fokozza a szervezetben a hiányos faktor bioszintézisét.

1. A kisebb vérzés megállítását segíti a nyomáskötés, a hemosztatikus szivacs és a trombinnal való sebek kezelése.
2. Hemosztatikus hatású gyógyszerek: "Desmopressin", antifibrinolitikumok, orális hormonális fogamzásgátlók a méhvérzéshez.
3. A fibrin gélt a vérzési sebre alkalmazzuk.
4. A hemarthrosisban a leghosszabb gipszet alkalmazzák a lábra, hideget alkalmazunk, és a végtagokat a végtagokhoz rögzítik. A jövőben a betegek UHF-et kapnak, és korlátozzák a csukló terhelését. Súlyos esetekben a csuklót helyi érzéstelenítés alatt lyukasztják.

A "Desmopressin" típusú 1-es és 2-es típusú vérbetegségek kezelésére egy olyan gyógyszer, amely stimulálja az FV szisztémás keringésébe történő felszabadulást. Az orrspray és az injekciós oldat formájában készül. Amikor ez a gyógyszer hatástalan, a plazma koncentrátum FV helyettesítő kezelését végzik.

Az antifibrinolitikumok közé tartoznak az aminokapro és a tranexaminsavak. Ezeket intravénásan vagy orálisan adják be. Ezeken a savakon alapuló készítmények a leghatékonyabbak a méh, a gyomor-bél és az orrvérzés szempontjából. "Tranexam" - a fő eszköz a BV enyhe formájának kezelésében. Súlyos esetekben a gyógyszert specifikus hemosztatikus szerekkel - Etamzilat vagy Ditsinon - alkalmazzák.

megelőzés

Ennek a patológiának a megelőzése az óvatosság megfigyelése (a sérülésektől), a véralvadási tulajdonságokat megszakító gyógyszerek megtagadása, valamint az orvos időben történő meglátogatása és a kezelés megkezdése.

Mi a von Willebrand-betegség

Willebrand-betegség (Morbus Willebrand) egy vérzéses diathesis, melyet vérzési rendellenességek jellemeznek. Megjelenései hasonlítanak a hemofíliára, de a vérzés időtartama sokkal hosszabb. Gyakran örökletes betegség. Jellemzően a patológia a női vonalon keresztül történik, a világ népességének körülbelül 1% -ában megfigyelhető.

A betegség jellegzetessége nemcsak a véralvadás, hanem a véredények falainak megsértése is. Ez magyarázza a nehéz leállni kívánt vérzés időtartamát.

A von Willebrand faktor (EF) az emberi vérben megfigyelhető, funkciói a következők:

• Vérzés esetén vérlemezkék és véredényfalak összekapcsolását biztosítja.
• A vérrög kialakulásának zónájába szállítják a hajó szakadásakor (VIII. Koagulációs faktor).

A vérzés a csukló belsejében, a test bármely üregében nyitható, a fej agyának szerkezetében, ami súlyos következményekkel jár.

A betegek egyharmadában a betegség enyhe, a legtöbb tünet hiányzik. Körülbelül ugyanazt az összeget közepesen súlyos vagy súlyos betegségben szenvedik a megfelelő tünetek megnyilvánulásával.

besorolás

Háromféle örökletes patológiát azonosítottak:

1. Az első a leggyakoribb, az összes beteg 80% -ánál megfigyelhető. A von Willebrand faktor csökkenése kicsi, a molekulák szerkezete nem változik. Nem intenzív vérzés van, amelyre a betegek nem figyelnek, és nem veszik figyelembe a betegséget.
2. A második az esetek 15% -ában megfigyelhető, a molekulák szerkezete változik. Alcsoportokra oszlik:
   • 2A - az összetevő tényezők szintézisének hiánya.
   • 2B - erős hasonlóság a vérlemezkékkel.
   • A 2M von Willebrand faktor nem képes szilárdan kötődni a vérlemezkékhez.
   • 2N - a fehérje kötődésének romlása a VIII-as faktorral.
3. A 3. típus az összes betegség körülbelül 5% -ánál fordul elő. Nehéz, mert a von Willebrand-faktor teljes hiánya miatt hiányzik a VIII-as faktor.

A 2B altípushoz hasonló vérlemezkék típusát külön izoláljuk, csak a helyzet oka a vérlemezke receptor gén mutációja.

Egy betegség lehet:

1. Egyszerű forma. Az orrból származó vérzés előfordulása, kis szubkután effúzió. A vér a műtétet követően az epidermisz megsértésével kapcsolatos sérülések után sokáig nem áll meg. A nőknek a méh vérzése, a szülés során nagy a vér.
2. Mérsékelt súlyosság. Gyakran vannak zúzódások, hematomák. Az injekció beadása után a vér sokáig nem áll meg. Ugyanez történik a különböző sérülések, műveletek következtében. Végül jelentős vérveszteség jellemzi őket. A sérülések után durva hegek maradnak. Ha a patológia halad, a beteg általános állapota jelentősen romlik.
3. A súlyos formát a remisszió és a súlyosbodás váltakozó periódusai jellemzik, amelyekben a tünetek egyértelműen megjelennek. Ez utóbbi a súlyos anaemia provokátora lehet.

A betegség okai

A betegség kialakulása a VIII-as véralvadási faktor szintézisének megsértésén alapul. Az FV inaktívvá válik. Ennek eredményeként fehérjehiány alakul ki, amely a véralvadásért felelős, azaz a megszerzett von Willebrand-szindróma alakul ki.

A következő okok járulnak hozzá a betegséghez:

• A gén szintjének megsértése - az FV szintéziséért felelős gén mutációja.
• Endokrin mirigyek károsodása - hypothyreosis.
• Lupus erythematosus.
• Reuma.
• Rheumatoid arthritis.
• Nephroblastoma.
• Stromális diszplázia.
• Összekötő szövet dysplasia.
• A daganatok kialakulása (jóindulatú, rákos).
• Az aorta szelep stenózisa.
• A vérátömlesztés jelenléte.

Ha a betegség a gén szintjén alakul ki, akkor a súlyos forma kevésbé gyakori, a tünetek mérsékeltek.

Tünetek és megnyilvánulások

A betegségre vonatkozó jelek nem specifikusak, sokan nem figyelnek rájuk. A vérzés gyakrabban fordul elő gyermekeknél. Felnőtteknél kevésbé gyakori és nem olyan intenzív, de ez a kezelőorvos összes ajánlásának betartása mellett történik. Egyes esetekben a betegség súlyosbodása veszélyes a beteg életére.

A következő klinikai tüneteket figyelték meg:

• A hematomák kialakulása a bőr alatt, még kis fizikai hatással is.
• 10 percnél hosszabb ésszerűtlen orrvérzés.
• A műtét utáni vérzés megnyilvánulása, sérülés (több mint egy hét).
• Hosszú, hosszú menstruáció, súlyos fájdalom, általános gyengeség, gyakran ájulást okoz.
• A bőr felpattanása.
• Hemorrhagiás szindróma kiütéssel.
• Vér van a székletben, a gyomor-bél traktus betegségei hiányoznak. Ilyen esetekben a belső vérzés nem zárható ki, ami egy személy halálát okozhatja.
• Anémia súlyos formában.

Ha az orrvérzést gyermeknél észlelik, ez lehet veleszületett rendellenességek, ezért feltétlenül orvoshoz kell fordulni.

A terhesség alatt a betegség nem jelentkezhet, de a szülés és a szülés utáni időszakban súlyos vérveszteséget okozhat. Speciális ellenőrzést igényel az orvosok.

Terhesség és szülés során

A patológiában a terhesség lefolyását nem lehet megjósolni, gyakrabban az ösztrogének hatása alatt, a kvantitatív von Willebrand tényező nő, ugyanez a folyamat közvetlenül a születés előtt figyelhető meg. De mindez a fiziológiai jellemzőktől függ.

A statisztikák azt mutatják, hogy a spontán abortusz a nők 25% -ánál fordul elő, körülbelül egyharmada a terhesség első három hónapjában vérzik.

Az I. típusú patológiában a PV szintje egy nem terhes nő mutatójára normalizálódik. A II. Típus esetében a tényező megnő, a koagulálhatóság változása kicsi, a patológiás szerkezet megmarad. A III. Típusban a VIII. Faktor és a PV egyáltalán nem haladja meg a normát, vagy annyira nem.

A szállítás időpontja és az első 24 óra az elsődleges vérzéssel veszélyes, egy nap után másfél hónapig fennmarad a másodlagos vérzés kockázata. Ezért a szülést elkövető nőt orvosnak kell követnie, és követnie kell az ajánlásait.

diagnosztika

Enyhe formában a patológia nehezen észlelhető, mert a tünetek nem jelennek meg, súlyos esetekben gyakori és súlyos vérzés nem észlelhető, a belső is a legveszélyesebb.

A patológia diagnosztizálásához ilyen tevékenységeket rendelnek:

• A családi anamnézis elkészítése. Az örökletes patológiára való hajlam kiderül.
• Vizsgálat lefolytatása az Ivy Shitikova módosítására. Állítsa be a vérzés időtartamát.
• Willebrand-faktor antigén aktivitása.
• Multimer kutatás.
• VIII. Faktor-aktivitás.
• Risztocetino-kofaktor aktivitás.

Ha egy vérvizsgálat és más vizsgálatok azt mutatják, hogy a normál értékektől való eltérés eltér, a faktorok fokozott aktivitását észlelik, majd a betegséget megerősítik.

normák

A betegség tünetei az EF elégtelen szintjével képesek megnyilvánulni. A vér analízisének normája 10 mg / l legyen.

A terhesség alatt, gyulladásos vagy fertőző folyamatok, stresszhelyzetek, aktív sportok során a hormonális gyógyszerek használata fokozódik. Az embereknél, akiknek az első csoportja a vérrel csökkent.

kezelés

A Willebrand-betegség gyógyíthatatlan hematológiai patológia. Ha diagnosztizálják, minden családtagot át kell vizsgálni. A terápiát a betegség típusától függően határozzák meg.

Enyhe kinevezéssel:

• Hemosztatikus gyógyszerek.
• Vérzéscsillapító.
• A tromboplasztin kialakulását elősegítő eszköz.

Szükséges intézkedéseket tenni a vérzés leállítására:

• Nyomáskötések, speciális szivacsok alkalmazása, amelyek megállítják a vért.
• Fibrin gél alkalmazása.
• Hideg tömörítés. Amikor az izületi vérzés kiküszöböli a csukló terhelését, gyakran előírják, hogy a lyukasztás végződik.
• Az antifibrinolitikumok alkalmazása.

Ilyen gyógyszereket írnak fel:

• Tranexamic sav, amely elnyomja a súlyos vérzést. Kapható injekció formájában, por, intravénásan.
• Ditsinon - erősíti a véredények falát, növeli a vérlemezkék funkcionalitását. Kapható tabletták, oldatok formájában, gyakran sebészeti beavatkozásokhoz.

Súlyos formák kialakulásával, amelyekre súlyos vérveszteség jellemez, anémia kíséretében, a betegnek vérátömlesztés van. Az intézkedések ideiglenes eredményt adnak, mert nem szüntetik meg a patogenezist. Bizonyos esetekben a beteg állapotának javítása érdekében elegendő a vérplazmába.

Könnyű és közepes fokú jelenlétében a beteg képes a tünetek megnyilvánulásának megelőzésére és megelőzésére, és súlyos esetekben nehezebb.

előrejelzések

Kedvező prognózis adódik, ha a résztvevő szakember klinikai ajánlásait követik és a szükséges gyógyszereket időben szedik. De még ezekben az esetekben is gyakran vannak szövődmények. A szabályok betartásának elmulasztása nem zárja ki a halált.

A pácienst élete végéig regisztrálni kell a terapeuta és a hematológus között, mivel nem lehet teljesen helyreállítani.

A beteg a betegség súlyos formáiban fogyatékossággal járhat (a VIII-as faktor mennyisége a vérben 5% alatt van).

Lehetséges szövődmények

Willebrand-betegség nagyon veszélyes. Még akkor is, ha tudjuk, mi az, és az orvos ajánlásait követve, nem mindig lehetséges a szövődmények elkerülése. Ezek a következők:

• Krónikus vérszegénység.
• Az ízület hatékonyságának romlása, ha az üregben vérzés volt megfigyelhető.
• A terápiás intézkedések után fellépő trombózis.

megelőzés

Gyakran a betegség a hemosztázis veleszületett patológiájaként jelentkezik, ilyen esetekben nem lehet elkerülni. Vannak azonban olyan megelőző intézkedések, amelyeket von Willebrand-betegség jelenlétében kell megtenni:

1. Ha bármilyen kezelést az orvosnak, hogy értesítse a patológia jelenlétéről.
2. Ne vegyen be anti-nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket.
3. Távolítsuk el a vér elvékonyodó gyógyszereket.
4. Ne vegyen részt traumás sportokban.
5. Minimalizálja a sérülés esélyét.
6. Enni vasban gazdag ételeket.
7. Vezesse a helyes életmódot.
8. Súlyszabályozás

Ebben a patológiában a sebészeti beavatkozást csak akkor lehet elvégezni, ha más kezelési módszerek nem eredményeznek eredményeket.

Mi a von Willebrand-betegség

Willebrand-betegség (BV) - örökletes vérzési rendellenességek, ami hirtelen vérzést eredményez. Ezt a patológiát először a XX. Század elején felfedezte egy finn orvos, Erika von Willebrand, aki 1926-ban írta le az Aland-szigeteken élő lányt. A betegséget hemorrhagiás diathesisnek is nevezik.

A patológia lényege

Ez a feltétel a von Willebrand faktor (vWF - plazma glikoprotein) elégtelensége és diszfunkciója miatt következik be, ami a véralvadási folyamat (hemosztázis) elsődleges és másodlagos részeinek károsodását idézi elő a vérlemezkék gyenge tapadása miatt (a véredény sérült részeihez való tapadás, gyógyulás) ).

A vWF faktor elégtelensége esetén az antihemofil globulint fokozott hasításnak vetik alá a fehérje komponensekbe (proteolízis), és a vérplazmában lévő tartalma csökken. Ez a betegség szerotoninhiányt is okoz, ami növeli az erek áteresztőképességét.

A vérzéses diathesis arra a tényre vezet, hogy a vérlemezkék megszűnnek a véredények falain, növelve a kis edények és a kapillárisok sebezhetőségét.

A véralvadásért felelős tényezők hiánya (von Willebrand faktor és VIII faktor) a véralvadási idő növekedéséhez vezet.

Így mindhárom kapcsolat veresége (a vérlemezkék védő tulajdonságainak romlása, a VIII-as faktor pusztulása és az érfalak sérülékenysége) az orr, a belek, a gyomor, a méh és a bőséges véráramlás okozta hosszantartó vérzés a sérülések és sebészeti műveletek során.

A von Willebrand tényező általában a vérzés és a szövetek elmozdulása esetén aktiválja tevékenységét. Ennek a tényezőnek a hiánya közvetlenül érinti a szerveket egy nagy, kis kapilláris hálózattal (bőr, gyomor-bél traktus, méh), a vérkeringést zavaró és vérszegénységet okozva.

A patológia örökölt, minden generációban fordul elő. A betegségek mindkét nemre hatnak, de a nőknél fiziológiai jellemzőik miatt a patológia gyakrabban és súlyosabb megnyilvánulásokban fordul elő. A betegség 1000 főből 1 személyt érint.

A jelenség etiológiája

A von Willebrand-betegséget kiváltó tényezők két fő csoportba sorolhatók:

1. A véralvadási folyamatért felelős gének mutációjával kapcsolatos veleszületett - patológiák.
2. Vásárolt. Ha a betegség okai különböző társbetegségek: reumatoid arthritis, szívizom patológia (aorta stenosis), onkológiai képződmények (nephroblastoma, Wilms tumorok, makroglobudinémia stb.).

A patológia besorolása

Von Willebrand-betegség 4 típusra oszlik:

1. Az 1. típus a plazma glikoprotein hiánya mennyiségi szempontból kifejezve. A faktor szerkezetét megőrzik, de az antihemofil globulin aktivitása és a vérlemezkék tapadása csökken. A betegség 75-80% -ában fordul elő. Ez örökölt.
2. A 2-es típus a vWF-faktor minőségének kóros változása, amely megzavarja a véralvadásba bevont multimerek (2A, 2B, 2M, 2N) szintézisét. Mind az örökletes, mind a megszerzett formákban fordul elő, az esetek 5-15% -ában fordul elő.
3. A legveszélyesebb 3-as típus a von Willebrand-faktor (plazma-glikoprotein) teljes elégtelensége és az alacsony antihemofil globulin-tartalom (legfeljebb 10%). A betegség gyakorisága - az esetek 5% -a.
4. Egy vérlemezke-típus, amelyet egy glikoprotein Ib-t szintetizáló vérlemezke-receptor génmutációja okoz, ami a vérlemezkék testének csökkenését eredményezi.

A második típusú vérzéses diathesis a multimer molekula szerkezetétől függően altípusokra oszlik:

• a 2A altípust a vWF faktorok hiánya jellemzi;
• a 2B altípus a von Willebrand faktor (EF) túlzott érzékenysége a GP1b thrombocyta receptorra és az EF nagy multimereinek hiányára utal;
• a 2M altípus jellemzi a PV érzékenységének csökkenését a thrombocyta-receptorhoz, miközben a multimer struktúrát fenntartjuk;
• A 2N a glikoprotein alacsony érzékenysége az antihemofil globulinnal szemben.

Tüneti megnyilvánulások

A patológia jelentősen befolyásolja a beteg életét, teljes fogyatékossághoz vezet, végzetes lehet. A von Willebrand-betegséget meghatározó fő tünetek a következők:

• a nasopharynx, a gastrointestinalis traktus, a húgyúti szervek bőséges és hosszú távú vérzése;
• hosszabb ideig tartó véráramlás a fogak extrahálása, sérülések és sebészeti műveletek során, szubkután és intravénás injekciók;
• a bőr hematomái a bőr alatti szövetek és izomrendszer vérzései miatt;
• a mesenchymális diszplázia szindróma megnyilvánulása - a bőr nagyon nyújtható, az ízületek nagyon mozgékonyak, és az interartikuláris kötések észrevehetően gyengülnek, a mitrális szelep szerkezetét megsérti a pitvari üregbe való hajlítása;
• menorrhagia nőkben - hosszú (több mint 10 napos) periódusok nagy mennyiségű vér kibocsátásával;
• nagy vérveszteség a szülés során;
• hemarthrosis - fájdalom az ízületekben a nyomásnövekedés következtében, amit az ízület méretének növekedése és a bőr ezen a részén a hőmérséklet emelkedése okoz;
• agyi és gerincvérzés;
• magas vérveszteség miatt kialakuló anémia;
• kora gyermekkorban - orrnyálkahártya vérzés és véraláfutás a testen.

A gyermekkori betegségek bonyolult formáival egy 12-15 éves gyermek fogyatékkal él, várható élettartam - akár 30 év.

Diagnosztikai intézkedések

Lehetséges diagnosztizálni a Willebrand-betegséget, amelynek tünetei annyira hasonlítanak a hemofíliához, amikor a betegség családtörténetét, a vérzéses szindróma megnyilvánulásait és természetét tanulmányozzák, valamint a vérparaméterek laboratóriumi vizsgálatát követően.

A betegség diagnózisát az alábbi vizsgálatokkal végezzük:

• Ivey vérzési ideje több mint 12 perc;
• VIII-as faktor aktivitás (58-160% -os hemofil globulinnal);
• a PV antigén aktivitása (standard indikátor 55-165%);
• a ristocetin kofaktor aktivitása (normál 54-153%);
• multimer vérvizsgálat.

Ezeknek a teszteknek a standard indikátorokkal való összeegyeztethetetlensége azt jelzi, hogy a véralvadás patológiája a vWF faktor hiánya.

Adjon meg teljes vérszámot és biokémiai összetételt, koagulációt (a vérlemezkék, a fibrinogén, az ESR, a PTI stb. Kiszámítása), határozza meg a csoportot. Vizsgálja meg a vizeletet és a székletet (a vérsejtek mennyiségét az intrauterin vérzésben).

A műszeres vizsgálat a hasüreg és a húgyúti rendszer ultrahangja, a kardiovaszkuláris készülék szűrési megfigyelése.

A kezelés alapelvei

A von Willebrand-betegség kezelése a patológia típusától függően történik:

1. A betegség enyhébb formáiban Desmopressin-t írnak fel. A desmopressin egy antidiuretikus hormon származéka. A gyógyszer terápiás hatása a vWF faktor plazma folyadékba történő felszabadulásának szabályozása és a VIII. Faktor szintjének növelése. Ez a gyógyszer pozitív hatással van az 1. típusú betegség kezelésére, de más típusokkal ellentétes hatást okozhat. Kis műveleteknél, a fog eltávolításánál a beteg intravénásán adunk be egy desmopresszin-oldatot 0,3 µg / kg sebességgel 50 ml sóoldatban.
2. A BV 2 és 3 típusok kezelésében az intenzív terápia elveit alkalmazzák, amelyek egy ilyen szubsztitúciós terápiából állnak, mint a közepes tisztítású antihemofil globulin koncentrátumának infúziója a glikoprotein (FV) komponensek tartalmával. Nagy tisztaságú VIII-as faktor-koncentrátumot kapunk immunoaffinitás-kromatográfiával, de nem tartalmaz vWF-faktort, és nem alkalmazható ebben a terápiában.

A vérzési rendellenességek örökletes formáiban nem lehet gyógyítani a betegséget, a kezelés csak a tünetek enyhítésére és a veszélyes következmények megelőzésére irányul.

A terápia fő célja, hogy megállítsa a vérzés folyamatát, ezért különböző módszereket használhat:

• mechanikus: kötszerek, hevederek vagy hemosztatikus applikátorok alkalmazása, fibrin ragasztó alkalmazása;
• gyógyszer: von Willebrand faktort tartalmazó gyógyszerek intravénás infúziója, hemosztatikus gyógyszerek alkalmazása (Desmopressin, Vasopressin); különböző készítmények aminocaproic és tranexamic savakkal (a nyálkahártyák vérzésének csökkentésére); hormonális orális és orális fogamzásgátlók;
• sebészeti: a méh eltávolítása a méhvérzésben, császármetszés, a szülés során nagy vérveszteség stb.

Megelőző intézkedések

Az ilyen típusú patológiák megelőző intézkedései csak a traumatikus helyzetek megelőzésére irányulhatnak, elkerülve a különböző injekciókat, és tiltják az antikoagulánsok alkalmazását.

Rendszeres vizsgálatokat kell végezni egy hematológusnál, az előírt gyógyszereket kell szednie az anaemiára.

A von Willebrand-betegségben szenvedők közötti házasságok elfogadhatatlanok.

Betegség esetén az illetékes kezelés garantálhatja a kedvező patológiás folyamatot. De a bonyolult formák vérzést és vérveszteséget okozhatnak, ami összeegyeztethetetlen az életvel, súlyos vérszegénységgel, vérzéses stroke-mal.

Willebrand-betegség: mi az, okok, formák, jelek, diagnózis, kezelés

A Willebrand-betegség (BV, von Willebrand-betegség) egy hematológiai patológia, amely öröklődik és hirtelen vérzéssel nyilvánul meg. A von Willebrand-faktor hiánya megzavarja a teljes véralvadási rendszer munkáját. A VIII-as faktor proteolízisen megy keresztül, a vérerek tágulnak, a permeabilitásuk megnő. A patológia a különböző lokalizáció és intenzitás gyakori vérzése.

A véralvadási rendszert a véralvadási rendszer megfelelő működése biztosítja, és a szervezet védő reakciója. Ha egy véredény megsérül, vérzés kezdődik. A hemosztázis rendszer aktiválódik. A plazma vér faktorok miatt vérlemezke-aggregáció és adhézió lép fel, a vérrög formák, amelyek lezárják az endotheliumban meglévő hibát. A vérelemek legalább egyikének hiánya sérti a megfelelő hemosztázist.

A Willebrand-faktor (PB) a hemosztatikus rendszer specifikus fehérje, amelynek hiánya vagy hiánya a véralvadási folyamatok megszakadásához vezet. Ez a multimer glikoprotein a VIII-as faktor aktív hordozója, a vérlemezkék adhézióját biztosítja, kötődésük az érfalhoz az endothelium károsodásának területén. A glikoproteint endotheliocitákban szintetizálják, és a vérlemezke receptorokat összekapcsolja a szubendotheliummal. A betegséget a szülők átadják a gyermekeknek minden generációnak, és gyakrabban fordulnak elő nőknél.

Ezt a patológiát először a finn tudós Willebrand ismertette a múlt század elején. Figyelte a családot, akinek tagjait hemorrhagiás diathesisben szenvedett, hasonlóan a hemofíliához. A vérzésük a hematomatikus típus szerint történt, komplex alakja volt, és a betegek életét veszélyeztette. A patológiás gén különböző megnyilvánulásaival rendelkező patológia domináns öröksége bizonyított.

A betegségnek több neve van, de a leginkább informatív az angiohemofília. Ez lehetővé teszi, hogy megértsük a kóros folyamat lényegét, de most ritkán használják.

Korábban a von Willebrand-betegségben szenvedő betegek korán fogyatékkal éltek, és ritkán éltek felnőttkorban. Jelenleg a hemorrhagiás diathesisben szenvedő betegek teljes életmódot, munkát és még kevéssé hatásos sportot is eredményezhetnek.

besorolás

A von Willebrand-betegség három típusra oszlik:

• 1. típus - a vér elégtelen PV-tartalma, ami a VIII-as faktor aktivitásának csökkenéséhez és a vérlemezke-aggregáció csökkenéséhez vezet. Ez a "klasszikus" patológiás forma gyakrabban fordul elő. A vaszkuláris endotheliumban figyelembe vett faktor szintézise részben vagy teljesen blokkolva van. Ugyanakkor a véralvadási rendszer munkája nem változik jelentősen. A betegek kielégítőnek érzik magukat. A műtétet és a fogászati ​​eljárásokat követően vérzés formájában jelentkeznek problémák. Gyorsan zúzódnak, még a szokásos érintésből is.
• A 2-es típusú PV normál mennyiségben van a vérben, szerkezete megváltozik. Egy provokáló tényező hatására különböző lokalizáció és intenzitás fokozatos hirtelen vérzés lép fel.
• 3. típus - a patológia legsúlyosabb formája az EF teljes hiánya miatt a vérben. Ez a betegség nagyon ritka formája, melyet mikrocirkulációs vérzés és a vér összegyűjtése jelent az ízületi üregekben.
• Egy külön csoport a trombocita típus, amely a vérlemezke von Willebrand faktor receptor állapotáért felelős gén mutációján alapul. A vérlemezkék von Willebrand faktora az aktív vérlemezkékből felszabadul, és biztosítja azok tapadását és aggregációját.

Van egy megszerzett formája a patológiának, ami rendkívül ritka. A kialakulásának mechanizmusa a vérben megjelenő autoantitestek megjelenésének köszönhető. Saját szervezetük sejtjeit idegennek tekintik, és ellenanyagokat termelnek nekik. Akut fertőző betegségek, sérülések, stressz okozhat a patológiás fejlődés kialakulását a veszélyeztetett emberekben. Az ilyen típusú BV-t autoimmun betegségekben szenvedő betegeknél, onkogenezissel, csökkent pajzsmirigyfunkcióval és mezenhimális diszpláziával találják.

okok

Von Willebrand-betegség - vérzéses diathesis, amelyben a véralvadási folyamat teljesen vagy részlegesen megszakad. A hemosztázis meglehetősen bonyolult folyamat, és több szakaszból áll, egymást követően helyettesítve egymást. Bizonyos véralvadási faktorok hatására megkezdődik a trombózis folyamata, amelynek eredményeképpen vérrög képződik, ami megakadályozza az edény károsodásának helyét. Amikor a BV csökkent egy speciális fehérje - von Willebrand faktor vértartalmát, amely a vérlemezke aggregációt és a sérült endotéliumhoz való tapadását biztosítja.

A betegség fő oka a von Willebrand faktor-szintézist kódoló gén polimorfizmusa. Ennek eredményeképpen elégtelen mennyiségben szintetizálódik, vagy teljesen hiányzik a vérben. A BV mind a férfiak, mind a nők esetében megtalálható. A női test szerkezetének fiziológiai jellemzőivel összefüggésben a reproduktív funkció miatt a hemorrhagiás szindróma leggyakrabban nőknél fordul elő.

A BV gyakran könnyen megy, és egyáltalán nem diagnosztizálható. Az FV hiánya általában a kapilláris hálózatot kialakító szervek - bőr, gyomor-bél traktus és méh - vérzésével végződik. Az I (O) vércsoporttal rendelkező betegekben a betegség klinikailag megnyilvánuló súlyos formája jelentkezik. Az orrból vagy a fogból a fog kivonása után a banális vérzés a beteg halálát eredményezheti.

tünetegyüttes

Egészséges embereknél, ha egy véredény megsérül, kis vérlemezeket küldünk a vérzés helyére, egymáshoz ragasztják, és az eredményt lezárják. A betegeknél ez a folyamat zavart, és a vér elveszíti a vérrögképességet.

A betegség egy specifikus tünete a különböző intenzitású, nagymértékű és lokalizált vérzés. Hosszabb vérzés okai - traumás sérülések, sebészeti beavatkozások, fogászati ​​eljárások. Ugyanakkor a betegek gyengesége, szédülése, a bőr sápasága, a szívdobogás gyakoribbá válik, a vérnyomás csökken, és halvány állapot alakul ki. A patológia klinikai képét nagymértékben a vérveszteség nagysága és sebessége határozza meg.

Gyermekeknél az akut légúti fertőzések és egyéb akut fertőzések után a vérzéses diathesis legnehezebb. A mérgezés során az érrendszer áteresztőképessége nő, ami spontán vérzés megjelenéséhez vezet. A Willebrand-betegség gyógyíthatatlan patológia, hullámszerű kurzussal, amelyben a súlyosbodási időszakokat a vérzés teljes hiánya váltja fel.

A vérzéses szindróma fő megnyilvánulása a Willibrand-betegségben:

1. Az emésztőrendszerből származó vérzés az NSAID-ek és az anti-antigének csoportjából származó gyógyszerek bevétele után következik be. A betegek általában a gastrointestinalis nyálkahártya és az aranyér fekélyeit vérzik. Az arteriovenózisos fistulák gyakran ismétlődő vérzést okoznak. A gyomorvérzés tünetei a melena - egy kátrányos fekete folyadék széklet és a megváltozott sötétvérrel való hányás.
2. Hemarthrosis - az ízületi üreg vérzése, amely fájdalom, a funkció korlátozása, a duzzanat és a bőrpír megnyilvánulása, fokozott fájdalom a tapintás során. A csuklós térfogatnövekedés gömb alakúvá válik, kontúrja kiegyenlítődik. Az ízületbe való folyamatos vérzéssel a bőr kékes lesz, a lágy szövetek feszültek, feszültek, és helyi hipertermia jelenik meg.
3. Súlyos esetekben a betegek hemorrhagiás szindrómát kombinálják a mesenchimális diszplázia jeleivel. A lokális vaszkuláris és stromális diszplázia tartósan ismétlődő vérzést vált ki elsősorban egy lokalizációból.

A von Willebrand-betegség lefolyása változó és idővel változik. A tünetek sokáig eltűnhetnek, és ok nélkül újra megjelennek. Egyes betegek békében élnek ezzel a patológiával és kielégítőnek érzik magukat. Mások állandó, halálos vérzést szenvednek. A születés óta csökkenti az életminőséget. A vérzés hirtelen, masszív, csak a kórházban áll meg.

Enyhe patológia tünetei:

• Gyakori orrvérzés,
• Nehéz menstruációs vérzés,
• Hosszabb vérzés kisebb bőrelváltozásokkal, t
• petechiák,
• A vérzés a sérülések után.

A súlyos forma klinikai jelei:

• A vizeletben lévő vért hátfájás és dysuria tünetek kísérik.
• A nagy véraláfutások után nagy kiterjedésű hematomák nyomják a nagy edényeket és az idegtörzseket, amelyek fájdalomban nyilvánulnak meg.
• Hemarthrosis, az érintett ízületi fájdalom, annak ödémája, helyi hipertermia,
• Hosszú vérzés az ínyektől fogmosás után,
• A torok és az orrnyálkahártya vérzése hörgőtámadáshoz vezethet,
• Az agyi bélés vérzése a központi idegrendszer károsodásához vagy a halálhoz vezet.

Ebben az esetben a betegség tünetei szinte azonosak a hemofíliával.

diagnosztika

A Willebrand-betegség nehezen diagnosztizálható. Leggyakrabban csak serdülőkorban találhatók. A von Willebrand-betegség diagnózisa a családi történelem összegyűjtésével és a beteg interjújával kezdődik. Az örökletes hajlam és a kifejezett vérzéses szindróma olyan jelek, amelyek lehetővé teszik az orvos előzetes diagnózisát.

A BV diagnosztikai intézkedések:

1. Orvosi genetikai tanácsadás minden veszélyeztetett pár számára. A genetika feltárja a hibás gén szállítását, elemzi a genealógiai adatokat.
2. A von Willebrand faktoraktivitás laboratóriumi meghatározása, mennyisége a vérplazmában és funkcionalitásban.
3. Koagulogram analízis.
4. A teljes vérszámlálás kötelező teszt a patológia diagnózisában. Általában a vérvizsgálat a vérzés utáni vérszegénység jeleit tárja fel.
5. A hemartrosist az ízületek röntgenfelvétele, a diagnosztikus artroszkópia, a számított vagy mágneses rezonancia képalkotás segítségével lehet kimutatni; belső vérzés - hasi ultrahang, laparoszkópia, endoszkópia alkalmazásával; szabad szemmel látható vérzés.
6. A széklet okkult vérének elemzése.
7. Minta heveder és csipet.

kezelés

A hematológusok részt vesznek a von Willebrand-betegség kezelésében. A patológiák kezelése végül lehetetlen, mivel örökletes. Az orvosok küzdenek a következményeivel, és megkönnyítik a betegek életét.

A terápia alapja a helyettesítő transzfúziós terápia. Célja a hemosztázis összes kapcsolatának normalizálása. A betegeket von Willebrand faktort tartalmazó hemopreparációk - anti-hemofil plazma és krioprecipitátum - adják be. A helyettesítő terápia fokozza a szervezetben a hiányos faktor bioszintézisét.

• A kisebb vérzés megállítását segíti a nyomáskötés, a hemosztatikus szivacs és a trombinnal való sebek kezelése.
• Hemosztatikus hatású gyógyszerek: "Desmopressin", antifibrinolitikumok, orális hormonális fogamzásgátlók a méhvérzéshez.
• A fibrin gélt a vérzési sebre alkalmazzuk.
• A hemarthrosisban a leghosszabb gipszet alkalmazzák a lábra, hideget alkalmazunk, és a végtagokat a végtagokhoz rögzítik. A jövőben a betegek UHF-et kapnak, és korlátozzák a csukló terhelését. Súlyos esetekben a csuklót helyi érzéstelenítés alatt lyukasztják.

A "Desmopressin" típusú 1-es és 2-es típusú vérbetegségek kezelésére egy olyan gyógyszer, amely stimulálja az FV szisztémás keringésébe történő felszabadulást. Az orrspray és az injekciós oldat formájában készül. Amikor ez a gyógyszer hatástalan, a plazma koncentrátum FV helyettesítő kezelését végzik.

Az antifibrinolitikumok közé tartoznak az aminokapro és a tranexaminsavak. Ezeket intravénásan vagy orálisan adják be. Ezeken a savakon alapuló készítmények a leghatékonyabbak a méh, a gyomor-bél és az orrvérzés szempontjából. "Tranexam" - a fő eszköz a BV enyhe formájának kezelésében. Súlyos esetekben a gyógyszert specifikus hemosztatikus szerekkel - Etamzilat vagy Ditsinon - alkalmazzák.

megelőzés

A betegség kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mert öröklődik. A vérzés kockázatának csökkentése érdekében a következő megelőző intézkedések betartásával lehetséges:

1. Genetikai tanácsadás a kockázatos párok számára
2. Beteg gyermekek klinikai felügyelete,
3. Rendszeres látogatások egy speciális hematológiai központba,
4. Sérülésmegelőzés
5. Az "Aspirin" és más, a vérlemezkék működését csökkentő gyógyszerek fogadásának tilalma, t
6. Szigorúan az egészségre vonatkozó műveletek elvégzése,
7. Egészséges életmód vezetése
8. Megfelelő táplálkozás.

Mindezek az intézkedések segítenek elkerülni az intraartikuláris és intramuszkuláris vérzést, és megakadályozzák a szövődmények kialakulását. Az időszerű és megfelelő terápia kedvezőbbé teszi a betegség előrejelzését. A súlyos és gyakori vérzéses BV súlyosbítja a betegek prognózisát és állapotát.

Von Willebrand-betegség

A Willebrand-betegség a hemosztázis veleszületett patológiája, melyet a plazma von Willebrand faktor kvantitatív és kvalitatív hiánya és a megnövekedett vérzés jelent. A von Willebrand-betegséget a szubkután petechiák spontán kialakulása, az ekchimózis jellemzi; ismétlődő vérzés az orrból, a gyomor-bélrendszerből, a méhüregből; túlzott vérveszteség sérülések és műveletek után, hemarthrosis. A diagnózist a családtörténet, a klinikai kép és a hemosztázis rendszer laboratóriumi szűrése alapján állapítják meg. Von Willebrand-betegségben hemofil plazma transzfúziót, helyi és általános hemosztatikus szereket és antifibrinolitikus szereket alkalmazunk.

Von Willebrand-betegség

A Willebrand-betegség (angiohemophilia) egyfajta örökletes vérzéses diathesis, mely a VIII. Véralvadási faktor, a von Willebrand faktor (VWF) plazmakomponensének hiánya vagy csökkent aktivitása miatt következik be. A Willebrand-betegség a véralvadás gyakori patológiája, amely 10 000 főre gyakorolt ​​gyakorisággal 1-2 esetben fordul elő, és az örökletes vérzéses diathesis a 3. helyen áll a trombocitopátia és az A. hemofília után. a nőknél gyakrabban észlelt súlyosabb lefolyás miatt. A betegség összekapcsolható a kötőszöveti diszpláziával, a gyenge kötésekkel és az ízületek hipermobilitásával, a bőr rugalmasságának növelésével, a szívszelepek prolapsussal (Ehlers-Danlos szindróma).

A von Willebrand-betegség osztályozása

Számos von Willebrand-betegség klinikai típusa - klasszikus (I. típusú); variáns formák (II. típus); súlyos formájú (III típusú) és vérlemezke-típus.

Az I. típusú betegség leggyakoribb (70–80% -a) esetében a von Willebrand faktor szintjének enyhe vagy mérsékelt csökkenése a plazmában (néha valamivel kisebb, mint a normál alsó határa). Az oligomerek spektruma változatlan, de a Vinchez forma a szuper-nehéz VWF multimerek állandó jelenlétét mutatja.

A II. Típusú (az esetek 20-30% -a) esetében megfigyeltek a kvalitatív hibák és a von Willebrand-faktor aktivitásának csökkenése, amelyek szintje a normál tartományon belül van. Ennek oka lehet a magas és közepes molekulatömegű oligomerek hiánya vagy hiánya; túlzott affinitás (affinitás) a thrombocyta-receptorokhoz, a ristomicin-kofaktor aktivitásának csökkentése, a kötődés elvesztése és a VIII-as faktor inaktiválása.

A III. Típusban a von Willebrand-faktor szinte teljesen hiányzik a plazmában, a VIII-as faktor aktivitása alacsony. A vérlemezke-típusú (von Willebrand pszeudo-betegség) normál VWF-tartalommal figyelték meg, de a megnövekedett kötődés a megfelelő megváltozott vérlemezke-receptorhoz.

A von Willebrand-betegség okai

A von Willebrand-betegség alapja a von Willebrand faktor-szintézis kvantitatív (I. és III. Típusa) és minőségi (II. Típusú) megsértése - egy komplex vérplazma-glikoprotein, amely az oligomerek komplexe (dimerektől multimerekig). A von Willebrand faktort a vaszkuláris endoteliális sejtek és a megakariociták proproteinként választják ki, belépnek a vér- és szubendotheliális mátrixba, ahol a vérlemezke-granulátumba és a Wable-Pallas-borjakba kerül.

A von Willebrand-faktor a vaszkuláris thrombocyta (primer) és a koagulációs (szekunder) hemosztázisban szerepet játszik. A VWF az antihemofil globulin (VIII koagulációs faktor) alegysége, amely biztosítja a stabilitását és a korai inaktiváció elleni védelmet. A specifikus receptorok jelenléte miatt a von Willebrand-faktor közvetíti a vérlemezkék (vérlemezkék) erős tapadását a szubendotheliális struktúrákhoz és a véredények károsodásának helyszíneire.

A plazma VWF szintje általában 10 mg / l, átmenetileg növekszik a fizikai aktivitás, a terhesség, a stressz, a gyulladásos-fertőző folyamatok, az ösztrogén beadása során; I. csoportba tartozó személyek alkotmányosan csökkentek. A von Willebrand faktor aktivitása a molekulatömegétől függ, a legnagyobb multimerekben a legnagyobb trombogén potenciál figyelhető meg.

A Willebrand-betegség olyan genetikailag meghatározott patológia, amelyet a 12. kromoszómán található VWF-faktor génjének mutációi okoznak. Az I. és II. Típusú Willebrand-betegség öröklődése autoszomális domináns, hiányos penetranciával (a betegek heterozigóták), a III-as típusú autoszomális recesszív (a betegek homozigóták). A III. Típusú Willebrand-betegségben a VWF-gén nagy részeinek deléciói, mutációk vagy ezen hibák kombinációja van. Ezenkívül mindkét szülő általában enyhe I. típusú betegséggel rendelkezik.

A von Willebrand-betegség megszerzett formái a vérátömlesztések után komplikációként fordulhatnak elő, a szisztémás (SLE, reumatoid arthritis), a szív (aorta stenosis), a rák (nephroblastoma, Wilms tumor, macroglobulinemia) betegségek hátterében. A von Willebrand-betegség ezek a formái a VWF autoantitestjeinek kialakulásához, az oligomerek szelektív abszorpciójához vagy a vérlemezke membránok hibáihoz kapcsolódnak.

A von Willebrand-betegség tünetei

A von Willebrand-betegség változó intenzitású vérzéses szindrómában jelentkezik - főként petechiális véraláfutások, sinyachkovo-hematomális, kevésbé gyakori hematomatikus típusok, amelyeket a betegség súlyossága és változata határoz meg.

Az I. és II. Típusú Willebrand-betegség enyhe formáit az orrvérzés spontán előfordulása, a kis és közepes intracután és szubkután vérzés (petechiae, ecchymosis), a sérülések (vágások) és a sebészi manipulációk (fogak kivonása, mandulagyökérzés stb.) Utáni hosszú vérzés jellemzi. A lányoknál a menorrhia, a méhvérzés, a nőknél a túlzott vérveszteség a szülés során.

A III. Típusú és az I. és II. Típusú von Willebrand-betegség súlyos eseteiben a klinikai kép hasonlíthat a hemofíliás tünetekre. Gyakori a szubkután vérzés, a lágy szövetek fájdalmas hematomái, az injekciós helyek vérzése. A vérzés nagy szövődményekben (hemarthrosisban), a működés közbeni hosszú távú, nem zárható vérzésben, sérülések, az orr, az íny, a gyomor-bélrendszer és a húgyúti traktusok súlyos vérzése. A durva poszt-traumás hegek tipikus kialakulása. Súlyos von Willebrand-betegség esetén a vérzéses szindróma a gyermek életének első hónapjaiban nyilvánul meg. A von Willebrand-betegségben a hemosyndróma a súlyosbodás váltakozásával és a megnyilvánulások szinte teljes (vagy teljes) eltűnésével jár, de erős súlyossággal súlyos vérzés utáni vérszegénységhez vezethet.

A von Willebrand-betegség diagnózisa és kezelése

A Willebrand-betegség, a családtörténet elismerésekor a vaszkuláris vérlemezkék és a plazma hemosztázis klinikai képe és laboratóriumi szűrési adatai fontos szerepet játszanak. A vérlemezkék és a fibrinogén szintjének meghatározásához általános és biokémiai vérvizsgálatot, véralvadási időt írnak elő; PTI és APTTV, csípővizsgálat és vonóvizsgálat. Az általános vizsgálatokból ajánlott vércsoport, általános vizeletvizsgálat, fekális okkult vérvizsgálat, hasi ultrahang.

A von Willebrand-betegség tényének megerősítésére a szérum VWF-szintet és aktivitását, a ristocetin-kofaktor aktivitását immunelektroforézis módszerekkel és ELISA-val határozzuk meg. A von Willebrand II-es típusú betegség esetén a VWF és VIII faktorok normál szintjével a vérlemezke aktiváló faktor (PAF) informatív vizsgálata, a VIII-as véralvadási faktor aktivitása informatív. A von Willebrand-betegségben szenvedő betegek esetében a csökkent vérszint és a szérum VWF-aktivitás, a vérzési idő meghosszabbítása és az APTT, a károsodott ragasztó és az aggregált vérlemezke funkció kombinációja jellemző.

A Willebrand-betegség differenciáldiagnózist igényel hemofíliával, örökletes thrombocytopathiával. A hematológus és genetika tanácsadásán kívül további vizsgálatokat végeznek egy otolaryngológus, egy fogorvos, egy nőgyógyász és egy gasztroenterológus.

A Willebrand-betegség rendszeres kezelése oligosimptomatikus és mérsékelt hemosyndromával nem jár, de a betegeknél még nagyobb a vérzés kockázata. A kezelést a szülés során, a sérülések, a menorrhiaia, a hemarthrosis, megelőzően előforduló előfordulás esetén írják fel a sebészeti és fogászati ​​műtét előtt. Ennek a terápiának az a célja, hogy a hiányos véralvadási faktorok minimális szintjét biztosítsa.

Helyettesítő terápiaként a hemofíliánál alacsonyabb dózisokban az anti-hemofil plazma és a krioprecipitátum (magas VWF-tartalommal) transzfúziója szerepel. Willebrand I. típusú betegségben a desmopresszin adagolása hatékony a vérzés megállításához. Könnyű és mérsékelt vérzéses formákban aminokaponsav, tranexaminsav alkalmazható. A sebek vérzésének leállításához hemosztatikus szivacsot és fibrin ragasztót használnak. Ismétlődő méhvérzés esetén COC-eket alkalmaznak, pozitív eredmény hiányában histerektómiát végeznek - a méh sebészeti eltávolítása.

Willebrand-betegség prognózisa és megelőzése

Megfelelő hemosztatikus kezelés esetén a Willebrand-betegség általában viszonylag kedvező. A súlyos Willebrand-betegség súlyos vérzés utáni vérszegénységhez vezethet, a szülés után halálos vérzés, súlyos sérülések és műtétek, néha szubarachnoid vérzés és vérzéses stroke. A Willebrand-betegség megelőzése érdekében ki kell zárni a betegek (köztük a rokonok) közötti házasságot, diagnózis jelenlétében, kizárni a nem szteroid gyulladáscsökkentők, a vérlemezkék elleni szerek használatát, elkerülni a sérüléseket, pontosan kövesse az orvos ajánlásait.