Részletek a neurológiai szindrómáról Sturge-Weber

Az encephalotrigeminalis angiomatosis súlyos betegségnek tekinthető, amely szórványosan előfordul.

Sturge-Weber szindróma néven is ismert.

Ugyanakkor megjelenik az arc és a dura mater többszörös angioma.

A lokalizáció általában a trigeminális ideg felsőrészének és szemének ágai. Ugyanakkor a betegségben levő pia mater az egyik oldalon vagy mindkét oldalon hatással lehet.

Ez a betegség fazomatikus betegségekre utal, azaz örökletes problémák, amelyeket az idegrendszer és a belső szervek rendellenességei, valamint a bőr változásai jellemeznek (leggyakrabban foltok).

A megnyilvánulások hasonló kombinációja annak a ténynek köszönhető, hogy a terhesség alatt 2 csírasejt egyidejűleg megsérül:

Ezekből származik a bőr, az idegrendszer, a hajók és a belsõ szervek a jövõben. A fazomatózis csoport a következő betegségeket tartalmazza:

• Bourneville tuberous sclerosis;
• Weber szindróma;
• Louis Bar szindróma;
• szintén neurofibromatosis reklinghayzena.

A betegség változatai

A modern orvosi gyakorlatban a Sturge-Weber-szindróma 3 formája létezik.

Mindegyiküket a tünetek kombinációja jellemzi:

1. Csak angioma az arcán. Vagy ezeknek az érrendszeri daganatoknak a kombinációja az arc bőrén a glaukómával.
2. Csak az agy bélésének angioma.
3. Az agy és a bőr angioma kombinációja. Ez okozhat glaukómát.

A betegség klinikai képe

Klasszikusan a Sturge-Weber-Krabbe szindróma a főbb tünetekből fakad:

• görcsrohamok;
• az arcon érrendszeri pontok, amelyeket angiómának neveznek;
• fokozott intraokuláris nyomás vagy glaukóma.

Ugyanígy gyakran mind a férfiak, mind a nők szenvednek a betegségtől. Az 50 000 ember közül az egyik a betegségben szenved.

A lehetséges tünetek közül az orvosok általában megkülönböztetik az alábbi lehetőségeket:

1. Burgundi, fényes folt az arcán. Leggyakrabban a következő kép - csak az egyik oldalra terjed ki, a homlok, az orr és a felső ajkára korlátozva. Ezt a részt a trigeminus ideg 1 és 2 ága megfertőzte. Hasonló vöröses foltok néha az arc mindkét oldalán megtalálhatók. Leggyakrabban a gyermek születésekor jelenik meg, és idővel megjelenhet.
2. A görcsrohamok görcsös természetűek, amelyek a felső és alsó végtagok akaratlan mozgásaként jelentkeznek. Az arcon a folt ellenkező oldaláról származnak. Megjelenésük az, hogy az agykéreg az angioma hatására van. A görcsrohamokkal rendelkező betegeknél a test nem akaratos mozgásainak terjedése, mély halvány, ellenőrizetlen vizelés. Az ilyen rohamok a személy életének első évében kezdődnek.
3. Gyengeség az izmok (általában a végtagok) a test ellenkező oldalán, a bordó folttól.
4. Csökkent látás. Gyakran előfordulhat, hogy a betegség súlyosbodásával teljes károsodása következhet be.
5. Desenzitizáció a testnek azon a felében, amely az arcán a bordó folttal szemben helyezkedik el.
6. Ha az angiómák az agy nyelőcsúcsának régiójában koncentrálódnak, akkor valószínű, hogy néhány vizuális mező teljesen elveszt.
7. Szellemi zavarok figyelhetők meg - zavartság, memóriavesztés és mentális retardáció (az életkorral ellentétes).
8. Fejfájás.
9. A gyermek érzelmi fejlődésének zavarai: könnyesség, állandó ingerlékenység és még agresszivitás.

Az első és a korai tünetek a rohamok és a barna foltok megjelenése az arc bőrén.

Diagnosztikai intézkedések

A Sturge-Weber-szindróma első legkisebb megnyilvánulása esetén orvoshoz kell fordulni.

A szakember írja elő a helyes diagnosztikai teszteket, és elvégzi a legpontosabb diagnózist, majd hatékony kezelést ír elő.

Az encephalotrigeneminalis angiomatózis diagnosztikai komplexuma több szakaszból és eljárásból áll:

1. Először elemzik a betegség történetét és panaszait. Fontos tudni, hogy milyen korú tünetek jelentkeztek (rohamok, gyengeség, fejfájás, stb.). Szükséges tisztázni, hogy ez a betegség más családtagtól származik-e.
2. A beteg neurológiai vizsgálata szükséges. Ugyanakkor a test minden végtagának bőrérzékenységét és izomszilárdságát gondosan értékelik.
3. El kell mennünk a szemészhez. Csak az intraokuláris nyomást fogja mérni, megvizsgálja a szemeket, megvizsgálja a belső szerkezetüket. Ez szükséges a szemhéjban megjelenő angiomák kimutatásához. És ha a látóideg megduzzad, az orvos kiderül, hogy van-e növekedés az intrakraniális nyomáson.
4. Gyakran a kezelőorvos megküldi a betegnek, hogy konzultáljon az orvosi genetikával.
5. A számítógépes tomográfia és az MRI segít megnézni az agy összes változását (azokon a területeken, ahol a kéreg a legvékonyabb, ahol tumorok, angiomák vannak).
6. Elektroencefalográfia - olyan technika, amely lehetővé teszi a különböző területeken az elektromos vezetőképesség és az agyi aktivitás értékelését. A betegségtől függően ez a paraméter változhat. Különösen, ha epilepsziás fókusz van (ez a görcsrohamok fő oka).

A gerincvelő a neurosifilisz legnehezebb szövődménye. Mi történik, ha nem kezdi meg időben a betegség kezelését.

Betegterápia

A Sturge Weber szindrómát csak tünetileg kezelik.

Ez azt jelenti, hogy a terápia fő célja az, hogy megmentse a beteget a betegség azon megnyilvánulásaitól, amelyek rontják a személy életének szintjét.

• a rohamok megszüntetéséhez hozzájáruló gyógyszerek;
• ha pszicho-érzelmi zavarok vannak jelen, pszichotróp gyógyszereket írnak fel;
• Ha az intraokuláris nyomás megnő, akkor olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek csökkentik azt.

Ha a koponyaüregben található angiomák életveszélyesek és súlyosan befolyásolják a szervezet működésének változásait, az orvos úgy dönt, hogy eltávolítja azokat.

Ez sebészeti úton történik. És ha egy bordó folt az arc bőrén nagyban zavarja a beteg életét, akkor azt kozmetikai sebészet segítségével „maszkolhatja”. Ebben az esetben az arc és a test festékkel érintett tetoválásának tetoválása történik.

A szindróma következményei

Ha a betegség kezelésével kapcsolatban semmilyen intézkedés nem történik, akkor fennáll a szövődmények valószínűsége:

• látásvesztés;
• az agyi keringés problémái;
• az arcon kifejezetten jelentkező hiba, amely megakadályozza a társadalom kényelmes társadalmi alkalmazkodását, és csökkenti az önbecsülést;
• neurológiai jellegű hiány, a mentális fejlődés torzulásához.

Sajnos hiányoznak a Weber-betegség kialakulását megakadályozó megelőző intézkedések. Végül is, az orvosok még mindig nem tudják kitalálni a betegség előfordulásának pontos okait.

Ezért a legfontosabb dolog az, hogy elkezdjük harcolni ezt a problémát időben.

Sturge-Weber szindróma

Sturge-Weber szindróma - veleszületett angiomatózis, amely a bőrt, a látásszerveket és a központi idegrendszert érinti. Az arcterület többszörös veleszületett angioma, kitartó epilepsziás szindróma, glaukóma, oligofrénia és más neurológiai és szemészeti tünetek alapján. A diagnózis során a koponya, a CT-vizsgálat vagy az agyi struktúrák MRI-jének röntgenfelvétele, a szemészeti vizsgálat, az intraokuláris nyomás mérése, a gonioszkópia, a szem ultrahang vizsgálata történik. A kezelés magában foglalja az epilepsziás terápiát, a glaukóma konzervatív és sebészeti kezelését, a tüneti kezelést. A prognózis sok esetben kedvezőtlen.

Sturge-Weber szindróma

A Sturge-Weber szindróma az agyi membránok, a bőr és a szem ritka, veleszületett angiomatikus betegsége. A prevalencia 100 ezer lakosra vetítve 1 eset. Először 1879-ben Sturge írta le ezt a szindrómás beteget, majd 1922-ben. Weber a szindróma által feltárt röntgenjeleket jelezte. 1934-ben Krabbe azt javasolta, hogy a betegek a bőr angiómákkal együtt az agyi membránok angiomatózisával rendelkezzenek. Ezeknek a kutatóknak a tiszteletére Sturge-Weber-Krabbe szindróma volt. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az arc-angiomák a trigeminális ideg 1. és 2. ága által a bőr innervációjában lokalizálódnak, a neurológiában a betegséget encephalotrigeminal angiomatosis néven is ismert. A Recklinghausen, a Louis-Bar szindróma, a tuberous sclerosis, a Hippel-Lindau-kór és a többi neurofibromatosis mellett a Sturge-Weber szindróma a phacomatosis - progresszív neurocutan betegségek csoportjába tartozik.

A Sturge-Weber szindróma okai

A Sturge-Weber-szindróma az embrió fejlődésének megsértése miatt következik be, ami a ecto és mesodermális lapok differenciálódásának kudarcához vezet. A legtöbb esetben sporadikus szindróma, kevésbé autoszomális (nem szexuális) domináns vagy recesszív öröklés, részleges penetranciával. Úgy véljük, hogy a sporadikus esetek az embrionális időszakban a magzatra gyakorolt ​​negatív hatásnak köszönhetők. Káros tényezők lehetnek a terhes nő exogén és endogén mérgezései, beleértve a nikotint, az alkoholt, a gyógyszereket, a különböző gyógyszereket; intrauterin fertőzések; dysmetabolikus rendellenességek a várandós anyában (például kompenzálatlan diabetes mellitus vagy hyperthyreosis).

A betegség morfológiai szubsztrátja angiomatózis - többszörös vaszkuláris daganatok (angiomák) kialakulása és növekedése, amelyek az arc és az agyi membránokon találhatók. Általában a membránok angiomatózisa befolyásolja konvexitális részüket, gyakrabban fordul elő a nyaki és a parietális zónákban. Általában az arc-angiomatózis és az agyi pectoris angiomatózis homolaterális elhelyezkedéssel rendelkezik, azaz ugyanazon az oldalon van. Azonban a sérülés kétoldalú jellege gyakran észlelhető. A membrán angiomatikusan megváltozott területe alatt elhelyezkedő agyi szövetekben degeneratív folyamatok alakulnak ki, atrófia és a glia túlzott mértékű növekedése jelentkezik, és a meszesedés alakul ki.

Sturge-Weber szindróma tünetei

A Sturge-Weber-szindrómát jellemző legszembetűnőbb jel az arc bőrének angiomatózisa. Minden beteg esetében az érrendszer veleszületett. Idővel mérete nőhet. Helyileg lokalizált a zygomatikus és infraorbitális régióban. Ha megnyomja, halványsá válik. Kezdetben rózsaszín színű, majd világos piros vagy piros-cseresznye árnyalatot kap. Az angiomák megjelenése és prevalenciája eltérő, kis szétszórt fókusz lehet, vagy egy nagy foltba, az ún. "Flaming nevus". Az angiomatózis kiterjedhet az orrüregre, a garatra, a szájüregre. Az angiomatózis szindróma 70% -ában egyoldalú. Az arc változásainak 40% -ában a törzs és a végtagok angiómái kombinálódnak. Más dermatológiai tünetek is lehetségesek: veleszületett hemangiomák, helyi lágyszöveti ödéma, nevi, hipo- és hiperpigmentációs zónák. Egyes jelentések szerint az esetek 5% -ában Sturge-Weber-szindróma fordul elő anélkül, hogy az arcán jellemző „lángoló nevus” lenne.

Az encephalotrigeneminalis angiomatózis esetek 75% -ától 85% -áig görcsös szindróma, az első életévben debütált. Jellegzetesek a jackpot típusú epiphriscups, amelyek során a görcsök lefedik a végtagokat, az agyi membránok angiomatózisának helyét ellentétes (ellentétes). Az epilepszia mentális retardációhoz, mentális retardációhoz, és bizonyos esetekben idiótahoz vezet. Előfordulhat, hogy a végtagok kontralaterális boríték-angioma hidrokefalája, hemiparezisa és hemiatrófiája jelentkezhet.

A látásszervének részén megfigyelhető a horoid, az írisz heterochromia, hemianopszia, colobomák angioma. A betegek kb. Egyharmadát glaukóma diagnosztizálja, ami szaruhártya zavarosodását okozza, és bizonyos esetekben a hidroftalmikus kialakulásához vezet. Bizonyos esetekben a Sturge-Weber szindrómát kombinálják az arc koponya diszpláziájával, amelyet az arc aszimmetriája nyilvánul meg; másokban, veleszületett szívbetegséggel.

A szindróma megnyilvánulásainak („lángoló nevus”, látáskárosodás, neurológiai tünetek) patognomonikus triadja csak a betegek egyötödében figyelhető meg. Más esetekben a tünetek kombinációja nagymértékben változik, ezért a Sturge-Weber szindróma 10 klinikai formáját azonosították. A szindróma abortív változatai nem ritkák, amelyekben a klinikai tüneteket csak részben és enyhén fejezik ki.

Sturge-Weber szindróma diagnózisa

A Sturge-Weber-szindrómát a tünetek jellemző kombinációjával lehet diagnosztizálni: a bőr arc-angiomatózisa, epiphriscusok és más neurológiai megnyilvánulások, valamint a szemészeti patológia (elsősorban a glaukóma). A diagnosztikai keresést egy neurológus, egy epileptológus, egy szemész és egy bőrgyógyász végzi.

A koponya röntgenvizsgálata során a kéreg káliumképző zónáit találjuk, amelyek kettős kontúr formájúak, mintha az agykárosodás területén a konvolúciókat keringik. Az agyi CT-vizsgálat még szélesebb körű területeket mutat be, mint a röntgenfelvételek. Az agy MRI-jében az agyi anyag degenerációjának és atrófiájának területeit fedjük fel, a kéreg elvékonyodása; lehetővé teszi, hogy kizárja az egyéb betegségeket (intracerebrális tumor, agy tályog, cerebrális ciszta).

Az elektroencefalográfia lehetővé teszi az agy bioelektromos aktivitásának jellegének meghatározását és az epi-aktivitás diagnosztizálását. A szemészeti vizsgálat a látásélesség, a perimetria, az intraokuláris nyomás mérése, az oftalmoszkópia és a gonioszkópia (a szaruhártya átláthatóságának megőrzésével), a szem ultrahang biometriája, az AV szkennelés ellenőrzése.

Sturge-Weber szindróma kezelése és prognózisa

Jelenleg a Sturge-Weber szindróma nem rendelkezik hatékony kezeléssel. A terápia célja a fő megnyilvánulások megállítása. Antikonvulzív terápia valproáttal, karbamazepinnel, levetiracetámmal, topiramáttal.

Az epizindrom gyakran ellenálló az epilepsziás kezelésre, ami a monoterápiától a két gyógyszer kombinációjához szükséges. A koponya röntgen-besugárzása az angiomatózis által érintett területen az egyik kezelési módszer. Az idegsebészek tanúsága szerint az epilepszia sebészeti kezelésének kérdése is megfontolható.

A glaukóma kezelése az intraokuláris folyadék szekrécióját csökkentő szemcseppek csepegtetése: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, stb. Az ilyen konzervatív terápia azonban gyakran hatástalan. Ilyen esetekben a szemészeti sebészek a glaukóma sebészeti kezelését végzik: trabeculotomia vagy trabeculectomia.

Sajnos egy kimondott klinikánál Sturge-Weber szindróma kedvezőtlen prognózist mutat. Az inaktív epileptikus szindróma súlyos oligofreniához vezet. Lehetséges látásvesztés, intrakraniális érrendszeri betegségek, ami a stroke valószínűségéhez vezet.

Sturge-Weber-Krabbe szindróma

. vagy: encephalotrigeneminal angiomatosis, nevoid amentia, negyedik facomatosis

A Sturge Weber Crabbe szindróma tünetei

A Sturge-Weber-Crabe szindróma örökletes betegség, ezért sok tünet a születés óta változó.

• Az arc bőrének angiomatózisa - bőrelváltozások angiomák (sík és enyhén emelkedett vörös árnyalatú bőrtumorok formájában), amelyek edényekből állnak, és nevi (mol).
• A látásszervek angiomatózisa - a szem károsodása (angiómák kialakulása). A látásszervi erek változásai a vizes humor vérkeringéséhez vezetnek a szemüregben, és ennek következtében az intraokuláris nyomás (glaukóma) növekedéséhez, a szemmembránok szerkezetének megzavarásához, a retina leválásához és a látásvesztéshez.
• Az agy lágy héjának angiomatózisa - a tünetek az agy lágy héjának angioma (vaszkuláris daganatai) lokalizációjától függenek. A Sturge-Weber-Crabe-szindrómát rendszerint hemiparezis (a test egyik oldalának károsodott motoros működése), hemianopia (a látás egyik felében bekövetkező vakság) kísérik, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (a figyelem koncentrálásának nehézsége, hiperaktivitás, impulzivitás), agyi keringési zavarok, ataxia (mozgásszervezési zavar), epilepsziás rohamok (gyakrabban görcsök), mentális retardáció.

Sturge-Weber szindróma

Sturge-Weber szindróma - veleszületett angiomatózis, amely a bőrt, a látásszerveket és a központi idegrendszert érinti. Az arcterület többszörös veleszületett angioma, kitartó epilepsziás szindróma, glaukóma, oligofrénia és más neurológiai és szemészeti tünetek alapján. A diagnózis során a koponya, a CT-vizsgálat vagy az agyi struktúrák MRI-jének röntgenfelvétele, a szemészeti vizsgálat, az intraokuláris nyomás mérése, a gonioszkópia, a szem ultrahang vizsgálata történik. A kezelés magában foglalja az epilepsziás terápiát, a glaukóma konzervatív és sebészeti kezelését, a tüneti kezelést. A prognózis sok esetben kedvezőtlen.

Sturge-Weber szindróma

A Sturge-Weber szindróma az agyi membránok, a bőr és a szem ritka, veleszületett angiomatikus betegsége. A prevalencia 100 ezer lakosra vetítve 1 eset. Először 1879-ben Sturge írta le ezt a szindrómás beteget, majd 1922-ben. Weber a szindróma által feltárt röntgenjeleket jelezte. 1934-ben Krabbe azt javasolta, hogy a betegek a bőr angiómákkal együtt az agyi membránok angiomatózisával rendelkezzenek. Ezeknek a kutatóknak a tiszteletére Sturge-Weber-Krabbe szindróma volt. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az arc-angiomák a trigeminális ideg 1. és 2. ága által a bőr innervációjában lokalizálódnak, a neurológiában a betegséget encephalotrigeminal angiomatosis néven is ismert. A Recklinghausen, a Louis-Bar szindróma, a tuberous sclerosis, a Hippel-Lindau-kór és a többi neurofibromatosis mellett a Sturge-Weber szindróma a phacomatosis - progresszív neurocutan betegségek csoportjába tartozik.

A Sturge-Weber szindróma okai

A Sturge-Weber-szindróma az embrió fejlődésének megsértése miatt következik be, ami a ecto és mesodermális lapok differenciálódásának kudarcához vezet. A legtöbb esetben sporadikus szindróma, kevésbé autoszomális (nem szexuális) domináns vagy recesszív öröklés, részleges penetranciával. Úgy véljük, hogy a sporadikus esetek az embrionális időszakban a magzatra gyakorolt ​​negatív hatásnak köszönhetők. Káros tényezők lehetnek a terhes nő exogén és endogén mérgezései, beleértve a nikotint, az alkoholt, a gyógyszereket, a különböző gyógyszereket; intrauterin fertőzések; dysmetabolikus rendellenességek a várandós anyában (például kompenzálatlan diabetes mellitus vagy hyperthyreosis).

A betegség morfológiai szubsztrátja angiomatózis - többszörös vaszkuláris daganatok (angiomák) kialakulása és növekedése, amelyek az arc és az agyi membránokon találhatók. Általában a membránok angiomatózisa befolyásolja konvexitális részüket, gyakrabban fordul elő a nyaki és a parietális zónákban. Általában az arc-angiomatózis és az agyi pectoris angiomatózis homolaterális elhelyezkedéssel rendelkezik, azaz ugyanazon az oldalon van. Azonban a sérülés kétoldalú jellege gyakran észlelhető. A membrán angiomatikusan megváltozott területe alatt elhelyezkedő agyi szövetekben degeneratív folyamatok alakulnak ki, atrófia és a glia túlzott mértékű növekedése jelentkezik, és a meszesedés alakul ki.

Sturge-Weber szindróma tünetei

A Sturge-Weber-szindrómát jellemző legszembetűnőbb jel az arc bőrének angiomatózisa. Minden beteg esetében az érrendszer veleszületett. Idővel mérete nőhet. Helyileg lokalizált a zygomatikus és infraorbitális régióban. Ha megnyomja, halványsá válik. Kezdetben rózsaszín színű, majd világos piros vagy piros-cseresznye árnyalatot kap. Az angiomák megjelenése és prevalenciája eltérő, kis szétszórt fókusz lehet, vagy egy nagy foltba, az ún. "Flaming nevus". Az angiomatózis kiterjedhet az orrüregre, a garatra, a szájüregre. Az angiomatózis szindróma 70% -ában egyoldalú. Az arc változásainak 40% -ában a törzs és a végtagok angiómái kombinálódnak. Más dermatológiai tünetek is lehetségesek: veleszületett hemangiomák, helyi lágyszöveti ödéma, nevi, hipo- és hiperpigmentációs zónák. Egyes jelentések szerint az esetek 5% -ában Sturge-Weber-szindróma fordul elő anélkül, hogy az arcán jellemző „lángoló nevus” lenne.

Az encephalotrigeneminalis angiomatózis esetek 75% -ától 85% -áig görcsös szindróma, az első életévben debütált. Jellegzetesek a jackpot típusú epiphriscups, amelyek során a görcsök lefedik a végtagokat, az agyi membránok angiomatózisának helyét ellentétes (ellentétes). Az epilepszia mentális retardációhoz, mentális retardációhoz, és bizonyos esetekben idiótahoz vezet. Előfordulhat, hogy a végtagok kontralaterális boríték-angioma hidrokefalája, hemiparezisa és hemiatrófiája jelentkezhet.

A látásszervének részén megfigyelhető a horoid, az írisz heterochromia, hemianopszia, colobomák angioma. A betegek kb. Egyharmadát glaukóma diagnosztizálja, ami szaruhártya zavarosodását okozza, és bizonyos esetekben a hidroftalmikus kialakulásához vezet. Bizonyos esetekben a Sturge-Weber szindrómát kombinálják az arc koponya diszpláziájával, amelyet az arc aszimmetriája nyilvánul meg; másokban, veleszületett szívbetegséggel.

A szindróma megnyilvánulásainak („lángoló nevus”, látáskárosodás, neurológiai tünetek) patognomonikus triadja csak a betegek egyötödében figyelhető meg. Más esetekben a tünetek kombinációja nagymértékben változik, ezért a Sturge-Weber szindróma 10 klinikai formáját azonosították. A szindróma abortív változatai nem ritkák, amelyekben a klinikai tüneteket csak részben és enyhén fejezik ki.

Sturge-Weber szindróma diagnózisa

A Sturge-Weber-szindrómát a tünetek jellemző kombinációjával lehet diagnosztizálni: a bőr arc-angiomatózisa, epiphriscusok és más neurológiai megnyilvánulások, valamint a szemészeti patológia (elsősorban a glaukóma). A diagnosztikai keresést egy neurológus, egy epileptológus, egy szemész és egy bőrgyógyász végzi.

A koponya röntgenvizsgálata során a kéreg káliumképző zónáit találjuk, amelyek kettős kontúr formájúak, mintha az agykárosodás területén a konvolúciókat keringik. Az agyi CT-vizsgálat még szélesebb körű területeket mutat be, mint a röntgenfelvételek. Az agy MRI-jében az agyi anyag degenerációjának és atrófiájának területeit fedjük fel, a kéreg elvékonyodása; lehetővé teszi, hogy kizárja az egyéb betegségeket (intracerebrális tumor, agy tályog, cerebrális ciszta).

Az elektroencefalográfia lehetővé teszi az agy bioelektromos aktivitásának jellegének meghatározását és az epi-aktivitás diagnosztizálását. A szemészeti vizsgálat a látásélesség, a perimetria, az intraokuláris nyomás mérése, az oftalmoszkópia és a gonioszkópia (a szaruhártya átláthatóságának megőrzésével), a szem ultrahang biometriája, az AV szkennelés ellenőrzése.

Sturge-Weber szindróma kezelése és prognózisa

Jelenleg a Sturge-Weber szindróma nem rendelkezik hatékony kezeléssel. A terápia célja a fő megnyilvánulások megállítása. Antikonvulzív terápia valproáttal, karbamazepinnel, levetiracetámmal, topiramáttal.

Az epizindrom gyakran ellenálló az epilepsziás kezelésre, ami a monoterápiától a két gyógyszer kombinációjához szükséges. A koponya röntgen-besugárzása az angiomatózis által érintett területen az egyik kezelési módszer. Az idegsebészek tanúsága szerint az epilepszia sebészeti kezelésének kérdése is megfontolható.

A glaukóma kezelése az intraokuláris folyadék szekrécióját csökkentő szemcseppek csepegtetése: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, stb. Az ilyen konzervatív terápia azonban gyakran hatástalan. Ilyen esetekben a szemészeti sebészek a glaukóma sebészeti kezelését végzik: trabeculotomia vagy trabeculectomia.

Sajnos egy kimondott klinikánál Sturge-Weber szindróma kedvezőtlen prognózist mutat. Az inaktív epileptikus szindróma súlyos oligofreniához vezet. Lehetséges látásvesztés, intrakraniális érrendszeri betegségek, ami a stroke valószínűségéhez vezet.

A Sturge-Weber-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek áttekintése

Első ízben a XVIII. Század hetvenes éveiben Sturge az encephalotrigenerális angiomatózist („angyalcsókot”) írta le, egy hatéves gyermek példáján keresztül, akinek fényes vörös kapilláris hemangioma volt a harmadlagos ideg-beidegzés területén. A bőr anomáliája egyrészt lokalizálódott, a zygomatikus rész területén az orbitát, a homlokát, az érrendszeri tumoron alapult.

1922-ben Weber kiegészítette a klinikai képet a meningének sérülésével, a nyálkahártya növekedéséből származó nyálkásodással. A 20. század elején Krabbe a retinális lézió tünetei közé tartozott. Ezt követően a betegséget Sturge-Weber-szindrómának nevezték el (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

A patológia okai

A perinatális periódus során az anomália alakul ki, a mezodermia (germinális réteg) a magzatban zavar, ami a szövetben lévő homogén sejtek különbségéhez vezet. A betegség a megnyilvánulás sporadikus (szabálytalan) formájába tartozik, ugyanazon gén domináns részén keresztül kerül átadásra, a padlóhoz való tapadás nélkül. A recesszív öröklés nagyon ritka.

Sturge-Weber-Krabbe-szindróma számos tényező hatására alakul ki a magzatban:

1. Metabolikus rendellenességek nőknél a terhesség alatt (pajzsmirigy-diszfunkció).
2. Kémiai mérgezés az első trimeszterben.
3. A gyógyszerek mellékhatásai.
4. Alkohol, drogok, dohányzás.
5. A genitális vagy intrauterin fertőzések perinatális időszakban.

A betegség ritkán fordul elő, a veszély az agyban és a szemgolyókban levő angiomákban rejlik. A szindróma miatt a központi idegrendszer megzavarása gyermekkorban fogyatékossághoz vezet.

A betegség jellemző tünetei

A patológia olyan szindrómák váltakozó csoportjára utal, amelyek a szemgolyó koponyájára, arcra és idegére terjednek. A neurológiai rendellenesség részleges elvesztését eredményezi a sérülés ellentétes oldalán, a strabizmus, a nyelv és az arc izmainak bénulásában. A betegség fő mutatója az arc (fotó) vagy test egyik oldalán lévő bordó folt, ritkábban a kapilláris hemangioma kétoldalú lokalizációval rendelkezik.

A szindróma megnyilvánulásának jellege a jelek három kombinációjával határozható meg:

• vaszkuláris angioma intrakraniális membránok;
• az arc angiomatózisa a retina sérüléseivel;
• kapilláris tumorok (agy, arc, szem) kombinációja.

Minden formát megfelelő rendellenességek kísérnek.

Arc sérülés

A szindróma megnyilvánulását az arcon „lángoló nevusnak” nevezik, születéskor vagy később alakul ki. Az angioma foltok homályos élekkel, a kapillárisok növekedésével módosítva. A tumor fényes vörös vagy bordó, a homlok felét lefedi, az orr egyik oldalát, a felső zygomatic részét, a szem területét, a felső ajak fölött végződik. Ez a betegség klasszikus tünete, az "angyal csókja" két oldalról is megnyilvánulhat, lefedheti a fej hajrészét, a fej hátulját és a testre esik.

A vaszkuláris elváltozások lokalizációjának fókuszai egyszeriek, szétszórtak vagy egy közös formában egyesülnek. Amikor megnyomja, a problématerület elhalványul, majd a szín visszaáll. Egy személy élete során a „lángoló nevus” nemcsak a formát, hanem a színt is megváltoztatja. Egy újszülöttnél ez egy világos rózsaszín színfolt, mivel idősebb lesz, és sötétebb lesz, és bordó színárnyalatot kap.

A legtöbb esetben az angioma lapos, nem nyúlik ki a bőr felszínén. Bonyolultabb formában az anomáliát pigmentáció, mol, korlátozott ödéma, hemangioma kísérheti. Az arc nyilvánvaló tüneteit az esetek 99% -ában diagnosztizálják.

Neurológiai változások

Az agyszövet angiomatózisa az érintett terület kapillárisainak kalcifikációjához vezet, ami viszont olyan patológiák kialakulását provokálja:

• intrakraniális atrófia és nekrózis;
• a gliasejtek növekedése;
• hydrocephalus;
• demencia.

A lágyrészekben a kapillárisok kiterjesztése a betegség szerves társja, súlyosbítja az egyén állapotát és prognózisát.

Az agykárosodás jelei megjelennek a gyermek életének első évében. A betegséget hosszú klinikai folyamat jellemzi, amelyben a neurológiai rendellenesség jelei előrehaladnak, ami motoros funkciókat, mentális retardációt okoz.

A vérerek elterjedése nyomást gyakorol a neuronokra, görcsös szindrómát képez. Van egy minta: minél több mentális retardáció, annál kifejezettebb epilepsziás rohamok. Az izom összehúzódása a tűz ellenkező oldalán aktiválódik. Idővel a kapillárisok növekedési zónája növekszik, a támadások előrehaladnak. Ezek a tényezők befolyásolják az érzelmi állapotot, mentális eltéréseket okoznak a viselkedésben. A Sturge-Weber-szindrómát a következő tünetek kísérik:

• kognitív károsodás;
• memóriaromlás;
• csökkent tanulási képesség;
• ingerlékenység;
• agresszió;
• bosszúálló, bosszúálló.

Felnőtteknél minden epilepsziás roham az intelligencia csökkenéséhez vezet. Az intrakraniális nyomás állandó fejfájást okoz. Formált parézis, bénulás, izomgyengeség, érzékenységvesztés az agykárosodással ellentétes oldalon.

Szem jelei

A betegséghez kapcsolódó szemészeti változásokat az érrendszeri rendellenességek változásai jellemzik. Az angioma a papilla-makuláris részen található. A világosszürke neoplazma körkörös (fotó) formájában, amely meszesedett, nyomást és kedvező környezetet teremt a glaukóma kialakulásához.

A patológia megzavarja a folyadék áramlását a szemen belül, hidrophtmikus fázist képez. A szemészeti Sturge-Weber-szindróma a következő problémákat fejezi ki:

• szaruhártya zavarosodása;
• a szemgolyó növekedése;
• csökkent látás (teljes vakság lehetséges);
• a vizuális rögzítés határainak szűkítése;
• retina atrófia.

A glaukóma közvetlenül a születés után vagy később alakulhat ki.

Szükséges diagnosztika

A szindróma meghatározását háromféleképpen végezzük: az arcon kapilláris hemangioma jelenléte, neurológiai rendellenességek, szemészeti rendellenességek. A diagnosztikát a folyadék laboratóriumi kutatásával és műszeres technikák alkalmazásával végzik, beleértve a következőket:

1. Az agykéreg komputertomográfiája.
2. A koponya radiográfiája a kalciumhiányos területek azonosítására.
3. PET (pozitron emissziós tomográfia).
4. Elektroencefalográfia, amely meghatározza a bioelektromos impulzusok sebességét.
5. Mágneses rezonancia képalkotás a cisztikus képződmények, tumorok, tályogok megkülönböztetésére. Lehetővé teszi az atrófia mértékének elemzését.
6. SPECT (egyetlen foton emissziós komputertomográfia).

A szemészeti diagnózist:

• intraokuláris nyomásmérések;
• meghatározza a látás minőségét;
• oftalmoszkópiával;
• ultrahang biometria;
• gonioszkópiának;
• perimetriát;
• AV-vizsgálat.

Figyelembe veszik a szaruhártya átlátszóságát vagy zavarosságát.

Kezelési ajánlások

A Sturge-Weber-szindrómára nincsenek külön kezelések, és a kezelés tüneti. Az arcon vagy a testen levő, lángoló láng esetén, amikor a központi idegrendszer és a vizuális funkció nincs hatással, nincs szükség különleges kezelésre. A hiba megszüntetésére vonatkozó ajánlások kozmetikai jellegűek. Hatékony tetoválás bézs festékkel, míg az "angyal csókja" nem tűnik ki a bőrön.

Az agykéreg súlyos károsodása esetén kapilláris növekedéssel rendelkező retina, műtéti beavatkozás látható. A trabekulotomia, a patológia korrekciója lézerrel történik.

A gyógyszereket a tünetek enyhítésére és a beteg életminőségének javítására írják elő. Ezeket a gyógyszereket használják:

1. Antiepilepszia és görcsoldó szerek - Karbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsav, Finlepsin, Topiramát. "Depakine."
2. Gyógyszerek a szemfolyadék szekréciójának normalizálására - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Tabletták az agy és diuretikumok duzzadásának megelőzésére - "mannit", "furozemid".

A központi idegrendszer súlyos rendellenességei esetében, amelyek bénulást és mentális retardációt eredményeztek, a betegnek különös gondossággal kell rendelkeznie.

Lehetséges szövődmények és prognózis

A betegség következményei a sérülés mértékétől és fókuszától függenek. Helyi kapilláris hemangioma kialakulása esetén az arcán nem komplikálódik a encephalotrigeneminalis angiomatózis és a glaukóma kialakulása, ha a helyszín a születés pillanatától változatlan marad, a prognózis kedvező. A kozmetikai kényelmetlenség mellett a problémák nem okoznak személyt.

A meningerek, szemek és belső szervek szisztémás károsodásának kifejezett progresszív klinikájával a szindróma hatása komoly lehet:

1. A gyakori epilepsziás rohamok megfelelő kezelés nélkül az oligofrénia kialakulásához, a stroke kockázatához vezetnek.
2. Lehetséges vérzés.
3. Súlyos neurológiai rendellenességek (csökkent intelligencia).
4. Az arcizmok súlyos deformációja.
5. Izomgyengeség.
6. Csökkent látás vagy látásvesztés.
7. Az intrakraniális keringés megsértése.

Az epilepsziás állapotú agyi ödéma esetén a halál fordulhat elő (a folyamatos görcsrohamok).

Nagy betegek szembesülnek

A Sturge-Weber-szindróma helyi megnyilvánulása nem mondat. A bőr anomália, amely nem befolyásolja a test létfontosságú funkcióit, nem befolyásolja a szellemi képességeket, a szakma választását vagy a karrierjét. Az egyik angyal, amelyet egy angyal csókja jellemez, Mihail Gorbacsov, egy orosz politikai figura, aki az ország történetébe lépett, mint a CPSU Központi Bizottságának utolsó titkára, egy reformer, aki elindította a szerkezetátalakítási folyamatot. A koponya elején található veleszületett angioma volt, egyfajta "hívókártya".

"Az angyal csókja" és Sturge-Weber szindróma

„Angyalcsók” - lila vagy lila-piros (vagy port színű) folt (vagy foltok) az arc és a fejbőr bőrén (orvosi terminológiában, „lángoló nevus”). Ez a hely (ek) nem más, mint a kapilláris vagy a kavicsos hemangioma. Úgy tűnik, az arc egyik oldalán (de nem mindig), és általában a trigeminális ideg bőr beidegző zónájában (általában az I és II ágai beidegző régiójában). Ezeknek a foltoknak az előfordulása az újszülöttek élő születéseiben meglehetősen magas, és 1000-re eléri a 3-at.

Egy ilyen ponttal (foltokkal) rendelkező beteg vizsgálata során a neurológusnak „nem szabad elfelejtenie” egy olyan született magzati sérülést, mint a Sturge [Sturge] -Weber-Krabbe-szindróma (UWB), amelyben a lángoló nevus (nevus flammeus) fejlődése az arcterületen a jelenségekhez kapcsolódik. az agy lágy és arachnoid membránjainak lokális angiomatózisa - leptomeningeal angiomatosis (és retina - ez a szemészek esetében). Az angiomatózis felsorolt ​​lokalizációi miatt az SSHVK-nak van a második neve: „encephalo-trigemino-retina angiomatosis” (vagy „encephalotrigeminal angiomatosis” vagy „encephalolitic neuroangiomatosis”).

Az SSHVK egy veleszületett, szórványosan előforduló betegség, melyet a meningek, az arc és a szem kapillárisainak angiomatózisa jellemez. A Sturge által 1879-ben leírt szindróma, amelyet később Weber (1922) és Krabe (1934) kiegészített, egy encephalolitikus neuroangiomatózis teljes formája, amelyet a bőr és az agyi angiomatosis kombinációja jellemez. A szindróma a degeneratív betegségek - phakomatosis (neurocutan szindrómák) csoportjába tartozik. Az újszülöttek körében az előfordulási arány 50 000 lakosra jut 1 esetben.

A tünetegyüttes magában foglalja a Krabbe-triádot: [1] lángoló (vascularis) nevi a trigeminális idegek ágai mentén (az esetek 70% -a egyirányú folyamat, 30% egy kétirányú folyamat), [2] intrakraniális meszesedés, [3] tüneti fókuszos epilepszia.

Az SSHVK három klasszikus klinikai formája van: 1. típus - arc- és pia mater angiomák glaukómával; 2. típus - csak az arc angiomái, a CNS-lézió nélkül glaukómával; 3. típus - csak a pia mater angiomái, általában glaukóma nélkül.

Figyeljen! A kiterjesztett klinikai forma mellett az atipikus formákat is leírjuk. Némelyiküket az alábbi szindrómákként individualizálták: [1] Jahnke-szindróma (1930), amelyben glaukóma hiányzik; [2] Schirmer-szindróma (1860), amelyben a glaukóma és a hidrophthalmia a korai szakaszban jelentkezik; [3] A Lawford-szindróma (1884), amelyben a glaukóma későn jelenik meg, krónikus úton van, nem okozza a szemgolyó térfogatának növekedését, és nem jár az intraokuláris nyomás szintjének növekedésével; [4] Milles-szindróma (1884), amelyet a glaukóma és a horoid angioma kombinációja jellemez, de a szemgolyó térfogatának növekedése nélkül.

A betegség lefolyása lassan progresszív (! A vaszkuláris anomáliák nem statikusak, és az élet során is előrehaladhatnak). A betegség általában szórványosan fordul elő, a családi esetek kivételesek (az öröklés típusa az autoszomális domináns vagy helytelen domináns [izolált, kromoszóma-triszómia]).

Az SSHVK a lángoló nevus csecsemők 8% -ában található az arcán, de az SSHVK gyakorisága növekszik a szemhéjban vagy a kétoldalú lokalizációban (az SSHVK átlagos népesség prevalenciája 20–50 ezer élő születés esetén). Az SSHVC kialakulásának kockázatát illetően a következő kritériumok is fennállnak: az SSHCC kialakulásának kockázata 25% -ra emelkedik, ha az arc egy felét, beleértve a periorbitális területet is, a kikötői bor színének egy foltja, akár 33%, ha az arc mindkét felét - beleértve a periorbitális területet is - érintik. Az SSHVK néha hatással van a szájüreg nyálkahártyájára, vagy kiterjed a nyakra, a törzsre és a végtagokra [a bőrelváltozások egyéb megnyilvánulásai: hemangiomák, veleszületett vagy a gyermek életének első hónapjaiban megjelenő hypertro a lágyszövetek és a nyálkahártyák ödémája és ödémája, a „kávé” szín foltjai és a hipopigmentációs tapaszok a törzs és a végtagok bőrén]). A betegség egyaránt gyakori mind a lányok, mind a fiúk körében (egyes források szerint a HBVC gyakrabban fordul elő a lányoknál).

Mivel a meningek angiomatózisa (SSHVC-vel) szívrohamhoz és agyi atrófiához vezethet (a leptomeningális vénás angioma a mögöttes agykéreg ellopó szindrómát okozza), ezért a kalcifikus agyi és a meningealis edények kialakulása már létezik; ), mentális retardáció (oligofrenia), különböző súlyosságú kognitív rendellenességek, hemiparesis, hemiplegia, hemiatrófia, hemi t IMP-k, hemianopsia (beleértve a glaukóma és buphthalmos - ez a szemészek) [buphthalmos, vagy bika szeme, - kóros méretének növekedése a szemgolyó miatt megnövekedett intraokuláris nyomás, jellemzően glaukóma]. A neurológiai tünetek az élet első évében, gyermekkorban vagy serdülőkorban jelennek meg.

Az epilepsziás szindróma az SSHVK korai neurológiai megnyilvánulása. Az epilepsziás rohamok az első életévben fordulnak elő a 2. és 7. hónap között. A görcsök (epilepsziás rohamok) ellentétesek (szemben) az agyhéjak veleszületett kapilláris anomáliáival szemben. Gyakran a görcsök helyi, paritsalny (Jackson típus), kevésbé általánosítottak (primer generalizált tonikus-klónusos rohamok). Az életkorban az epilepsziás szindróma előrehaladt, és összefüggés van a mentális retardáció mértéke és az epilepsziás rohamok súlyossága között. A demenciát (kognitív rendellenességet) az emocionális-vágyzó szférában kifejezett változásokkal kombinálják: bosszúság, egocentrizmus, hatásosság, bosszúság. A betegek rontják a memóriát, a figyelmet, az új információk befogadásának képességét; Ezek a tényezők jelentősen bonyolítják a képzés és az oktatás folyamatát. Ezeket a mentális zavarokat a támadások közötti időszakban figyelték meg. A mentális zavarok súlyossága, különösen a memória, a rohamok növekedésével nő.

A diagnózist a klinikai kép és a paraklinikai diagnózis módszereinek eredményei alapján állapítják meg. Ez utóbbi a következőket tartalmazza:

■ A koponya röntgenvizsgálata (az agy kapilláris rendellenességeinek kalcifikációja);
■ agyi artériák, vénák és sinusok angiográfiája (MR angiográfia és CT angiográfia - nem invazív technikákat alkalmaznak mind a gyermekek, mind a felnőttek esetében), amely meghatározza a felszíni kérgi vénák, az üres dural sinusok, a vénák patológiai károsodását;
■ gerincvelődés, amelyet cerebrospinális folyadék mintavételével követünk a kutatáshoz (jellemző a megnövekedett fehérje);
■ az agy komputertomográfiája (CT) (lehetőleg multislice spirális számítógépes tomográfia - MSCT) - intracerebrális kalcifikációk, a "villamos sínek" tünete, a kortikális atrófia, az oldalsó kamrai horoid plexus vénás hálózatának abnormális kiterjedése;
■ az agy mágneses rezonanciája (MRI) (lehetőleg MRI a gadolínium kontrasztos) - a choroid plexus bővülése, a vénás sinusok elzáródása, a kortikális atrófia, a dystrofikus eredetű agy demytinizációja;
■ egyetlen foton emissziós komputertomográfia (SPECT) - az agyi anyag hiperperfúziójának területei (a betegség korai szakaszában), az agy hipoperfúzió területei (a betegség késői szakaszaiban);
■ pozitron emissziós tomográfia (PET) - agyi hipometabolizmus területei;
■ videó-EEG monitorozás - csökken az agy bioelektromos aktivitásának ereje, a polifokális epileptform aktivitás, melyet elsősorban a magas amplitúdójú theta és delta hullámok paroxizmái képviselnek.

1. cikk „Encephalotrigeneminal retina angiomatosis” N.A. Schnider, E.A.Sapovalova, E. Yu.Chesheiko, A. A. Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu.Elizareva; „Női egészségügyi kérdések” című folyóirat, 3. kötet, 2012. évi 7. kötet [olvasni];

2. Cikk "A Sturge-Weber szindrómáról" V.A. Basinsky, MD, professzor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Patológiai Anatómiai Tanszék, kriminalisztikai orvoslással, EE „Grodno Állami Orvostudományi Egyetem”; Journal GrSMU 2010 № 1 [read];

3. cikk "A neurodermális szindrómák diagnózisának radiológiai szempontjai" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Idegsebészeti Intézet RAMS. Acad. NN Burdenko, Moszkva; "Medical Imaging" 5. folyóirat [olvasni];

4. Cikk "A bőr érrendszerének lézeres terápiája gyermekeknél" c Belysheva, E.I. Moiseenko; Gyermek Onkológiai és Hematológiai Intézet RCRC őket. NN Blokhin RAMS, Moszkva; A csontok, a lágy szövetek és a bőrtumorok szarcomáinak folyóirata (2011) [olvasni];

5. cikk "Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri-szindróma esete" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [read];

6. Cikk „A Sturge-Weber-Crabbe (Lawford) szindróma atípusos formája” K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "City Clinical Hospital №5", Ufa; SBEE HPE "Bashkir Állami Orvostudományi Egyetem", az Egészségügyi Minisztérium, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (magazin "Bashkortostan Medical Bulletin" №2, 2015) [olvas]

A Sturge-Weber-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek áttekintése

Első ízben a XVIII. Század hetvenes éveiben Sturge az encephalotrigenerális angiomatózist („angyalcsókot”) írta le, egy hatéves gyermek példáján keresztül, akinek fényes vörös kapilláris hemangioma volt a harmadlagos ideg-beidegzés területén. A bőr anomáliája egyrészt lokalizálódott, a zygomatikus rész területén az orbitát, a homlokát, az érrendszeri tumoron alapult.

1922-ben Weber kiegészítette a klinikai képet a meningének sérülésével, a nyálkahártya növekedéséből származó nyálkásodással. A 20. század elején Krabbe a retinális lézió tünetei közé tartozott. Ezt követően a betegséget Sturge-Weber-szindrómának nevezték el (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

A patológia okai

A perinatális periódus során az anomália alakul ki, a mezodermia (germinális réteg) a magzatban zavar, ami a szövetben lévő homogén sejtek különbségéhez vezet. A betegség a megnyilvánulás sporadikus (szabálytalan) formájába tartozik, ugyanazon gén domináns részén keresztül kerül átadásra, a padlóhoz való tapadás nélkül. A recesszív öröklés nagyon ritka.

Sturge-Weber-Krabbe-szindróma számos tényező hatására alakul ki a magzatban:

1. Metabolikus rendellenességek nőknél a terhesség alatt (pajzsmirigy-diszfunkció).
2. Kémiai mérgezés az első trimeszterben.
3. A gyógyszerek mellékhatásai.
4. Alkohol, drogok, dohányzás.
5. A genitális vagy intrauterin fertőzések perinatális időszakban.

A betegség ritkán fordul elő, a veszély az agyban és a szemgolyókban levő angiomákban rejlik. A szindróma miatt a központi idegrendszer megzavarása gyermekkorban fogyatékossághoz vezet.

A betegség jellemző tünetei

A patológia olyan szindrómák váltakozó csoportjára utal, amelyek a szemgolyó koponyájára, arcra és idegére terjednek. A neurológiai rendellenesség részleges elvesztését eredményezi a sérülés ellentétes oldalán, a strabizmus, a nyelv és az arc izmainak bénulásában. A betegség fő mutatója az arc (fotó) vagy test egyik oldalán lévő bordó folt, ritkábban a kapilláris hemangioma kétoldalú lokalizációval rendelkezik.

A szindróma megnyilvánulásának jellege a jelek három kombinációjával határozható meg:

• vaszkuláris angioma intrakraniális membránok;
• az arc angiomatózisa a retina sérüléseivel;
• kapilláris tumorok (agy, arc, szem) kombinációja.

Minden formát megfelelő rendellenességek kísérnek.

Arc sérülés

A szindróma megnyilvánulását az arcon „lángoló nevusnak” nevezik, születéskor vagy később alakul ki. Az angioma foltok homályos élekkel, a kapillárisok növekedésével módosítva. A tumor fényes vörös vagy bordó, a homlok felét lefedi, az orr egyik oldalát, a felső zygomatic részét, a szem területét, a felső ajak fölött végződik. Ez a betegség klasszikus tünete, az "angyal csókja" két oldalról is megnyilvánulhat, lefedheti a fej hajrészét, a fej hátulját és a testre esik.

A vaszkuláris elváltozások lokalizációjának fókuszai egyszeriek, szétszórtak vagy egy közös formában egyesülnek. Amikor megnyomja, a problématerület elhalványul, majd a szín visszaáll. Egy személy élete során a „lángoló nevus” nemcsak a formát, hanem a színt is megváltoztatja. Egy újszülöttnél ez egy világos rózsaszín színfolt, mivel idősebb lesz, és sötétebb lesz, és bordó színárnyalatot kap.

A legtöbb esetben az angioma lapos, nem nyúlik ki a bőr felszínén. Bonyolultabb formában az anomáliát pigmentáció, mol, korlátozott ödéma, hemangioma kísérheti. Az arc nyilvánvaló tüneteit az esetek 99% -ában diagnosztizálják.

Neurológiai változások

Az agyszövet angiomatózisa az érintett terület kapillárisainak kalcifikációjához vezet, ami viszont olyan patológiák kialakulását provokálja:

• intrakraniális atrófia és nekrózis;
• a gliasejtek növekedése;
• hydrocephalus;
• demencia.

A lágyrészekben a kapillárisok kiterjesztése a betegség szerves társja, súlyosbítja az egyén állapotát és prognózisát.

Az agykárosodás jelei megjelennek a gyermek életének első évében. A betegséget hosszú klinikai folyamat jellemzi, amelyben a neurológiai rendellenesség jelei előrehaladnak, ami motoros funkciókat, mentális retardációt okoz.

A vérerek elterjedése nyomást gyakorol a neuronokra, görcsös szindrómát képez. Van egy minta: minél több mentális retardáció, annál kifejezettebb epilepsziás rohamok. Az izom összehúzódása a tűz ellenkező oldalán aktiválódik. Idővel a kapillárisok növekedési zónája növekszik, a támadások előrehaladnak. Ezek a tényezők befolyásolják az érzelmi állapotot, mentális eltéréseket okoznak a viselkedésben. A Sturge-Weber-szindrómát a következő tünetek kísérik:

• kognitív károsodás;
• memóriaromlás;
• csökkent tanulási képesség;
• ingerlékenység;
• agresszió;
• bosszúálló, bosszúálló.

Felnőtteknél minden epilepsziás roham az intelligencia csökkenéséhez vezet. Az intrakraniális nyomás állandó fejfájást okoz. Formált parézis, bénulás, izomgyengeség, érzékenységvesztés az agykárosodással ellentétes oldalon.

Szem jelei

A betegséghez kapcsolódó szemészeti változásokat az érrendszeri rendellenességek változásai jellemzik. Az angioma a papilla-makuláris részen található. A világosszürke neoplazma körkörös (fotó) formájában, amely meszesedett, nyomást és kedvező környezetet teremt a glaukóma kialakulásához.

A patológia megzavarja a folyadék áramlását a szemen belül, hidrophtmikus fázist képez. A szemészeti Sturge-Weber-szindróma a következő problémákat fejezi ki:

• szaruhártya zavarosodása;
• a szemgolyó növekedése;
• csökkent látás (teljes vakság lehetséges);
• a vizuális rögzítés határainak szűkítése;
• retina atrófia.

A glaukóma közvetlenül a születés után vagy később alakulhat ki.

Szükséges diagnosztika

A szindróma meghatározását háromféleképpen végezzük: az arcon kapilláris hemangioma jelenléte, neurológiai rendellenességek, szemészeti rendellenességek. A diagnosztikát a folyadék laboratóriumi kutatásával és műszeres technikák alkalmazásával végzik, beleértve a következőket:

1. Az agykéreg komputertomográfiája.
2. A koponya radiográfiája a kalciumhiányos területek azonosítására.
3. PET (pozitron emissziós tomográfia).
4. Elektroencefalográfia, amely meghatározza a bioelektromos impulzusok sebességét.
5. Mágneses rezonancia képalkotás a cisztikus képződmények, tumorok, tályogok megkülönböztetésére. Lehetővé teszi az atrófia mértékének elemzését.
6. SPECT (egyetlen foton emissziós komputertomográfia).

A szemészeti diagnózist:

• intraokuláris nyomásmérések;
• meghatározza a látás minőségét;
• oftalmoszkópiával;
• ultrahang biometria;
• gonioszkópiának;
• perimetriát;
• AV-vizsgálat.

Figyelembe veszik a szaruhártya átlátszóságát vagy zavarosságát.

Kezelési ajánlások

A Sturge-Weber-szindrómára nincsenek külön kezelések, és a kezelés tüneti. Az arcon vagy a testen levő, lángoló láng esetén, amikor a központi idegrendszer és a vizuális funkció nincs hatással, nincs szükség különleges kezelésre. A hiba megszüntetésére vonatkozó ajánlások kozmetikai jellegűek. Hatékony tetoválás bézs festékkel, míg az "angyal csókja" nem tűnik ki a bőrön.

Az agykéreg súlyos károsodása esetén kapilláris növekedéssel rendelkező retina, műtéti beavatkozás látható. A trabekulotomia, a patológia korrekciója lézerrel történik.

A gyógyszereket a tünetek enyhítésére és a beteg életminőségének javítására írják elő. Ezeket a gyógyszereket használják:

1. Antiepilepszia és görcsoldó szerek - Karbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsav, Finlepsin, Topiramát. "Depakine."
2. Gyógyszerek a szemfolyadék szekréciójának normalizálására - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Tabletták az agy és diuretikumok duzzadásának megelőzésére - "mannit", "furozemid".

A központi idegrendszer súlyos rendellenességei esetében, amelyek bénulást és mentális retardációt eredményeztek, a betegnek különös gondossággal kell rendelkeznie.

Lehetséges szövődmények és prognózis

A betegség következményei a sérülés mértékétől és fókuszától függenek. Helyi kapilláris hemangioma kialakulása esetén az arcán nem komplikálódik a encephalotrigeneminalis angiomatózis és a glaukóma kialakulása, ha a helyszín a születés pillanatától változatlan marad, a prognózis kedvező. A kozmetikai kényelmetlenség mellett a problémák nem okoznak személyt.

A meningerek, szemek és belső szervek szisztémás károsodásának kifejezett progresszív klinikájával a szindróma hatása komoly lehet:

1. A gyakori epilepsziás rohamok megfelelő kezelés nélkül az oligofrénia kialakulásához, a stroke kockázatához vezetnek.
2. Lehetséges vérzés.
3. Súlyos neurológiai rendellenességek (csökkent intelligencia).
4. Az arcizmok súlyos deformációja.
5. Izomgyengeség.
6. Csökkent látás vagy látásvesztés.
7. Az intrakraniális keringés megsértése.

Az epilepsziás állapotú agyi ödéma esetén a halál fordulhat elő (a folyamatos görcsrohamok).

Nagy betegek szembesülnek

A Sturge-Weber-szindróma helyi megnyilvánulása nem mondat. A bőr anomália, amely nem befolyásolja a test létfontosságú funkcióit, nem befolyásolja a szellemi képességeket, a szakma választását vagy a karrierjét. Az egyik angyal, amelyet egy angyal csókja jellemez, Mihail Gorbacsov, egy orosz politikai figura, aki az ország történetébe lépett, mint a CPSU Központi Bizottságának utolsó titkára, egy reformer, aki elindította a szerkezetátalakítási folyamatot. A koponya elején található veleszületett angioma volt, egyfajta "hívókártya".