logo

Részletek a neurológiai szindrómáról Sturge-Weber

Az encephalotrigeminalis angiomatosis súlyos betegségnek tekinthető, amely szórványosan előfordul.

Sturge-Weber szindróma néven is ismert.

Ugyanakkor megjelenik az arc és a dura mater többszörös angioma.

A lokalizáció általában a trigeminális ideg felsőrészének és szemének ágai. Ugyanakkor a betegségben levő pia mater az egyik oldalon vagy mindkét oldalon hatással lehet.

Ez a betegség fazomatikus betegségekre utal, azaz örökletes problémák, amelyeket az idegrendszer és a belső szervek rendellenességei, valamint a bőr változásai jellemeznek (leggyakrabban foltok).

A megnyilvánulások hasonló kombinációja annak a ténynek köszönhető, hogy a terhesség alatt 2 csírasejt egyidejűleg megsérül:

Ezekből származik a bőr, az idegrendszer, a hajók és a belsõ szervek a jövõben. A fazomatózis csoport a következő betegségeket tartalmazza:

  • Bourneville tuberous sclerosis;
  • Weber szindróma;
  • Louis Bar szindróma;
  • szintén neurofibromatosis reklinghayzena.

A betegség változatai

A modern orvosi gyakorlatban a Sturge-Weber-szindróma 3 formája létezik.

Mindegyiküket a tünetek kombinációja jellemzi:

  1. Csak angioma az arcán. Vagy ezeknek az érrendszeri daganatoknak a kombinációja az arc bőrén a glaukómával.
  2. Csak az agy bélésének angioma.
  3. Az agy és a bőr angioma kombinációja. Ez okozhat glaukómát.

A betegség klinikai képe

Klasszikusan a Sturge-Weber-Krabbe szindróma a főbb tünetekből fakad:

  • görcsrohamok;
  • az arcon érrendszeri pontok, amelyeket angiómának neveznek;
  • fokozott intraokuláris nyomás vagy glaukóma.

Ugyanígy gyakran mind a férfiak, mind a nők szenvednek a betegségtől. Az 50 000 ember közül az egyik a betegségben szenved.

A lehetséges tünetek közül az orvosok általában megkülönböztetik az alábbi lehetőségeket:

  1. Burgundi, fényes folt az arcán. Leggyakrabban a következő kép - csak az egyik oldalra terjed ki, a homlok, az orr és a felső ajkára korlátozva. Ezt a részt a trigeminus ideg 1 és 2 ága megfertőzte. Hasonló vöröses foltok néha az arc mindkét oldalán megtalálhatók. Leggyakrabban a gyermek születésekor jelenik meg, és idővel megjelenhet.
  2. A görcsrohamok görcsös természetűek, amelyek a felső és alsó végtagok akaratlan mozgásaként jelentkeznek. Az arcon a folt ellenkező oldaláról származnak. Megjelenésük az, hogy az agykéreg az angioma hatására van. A görcsrohamokkal rendelkező betegeknél a test nem akaratos mozgásainak terjedése, mély halvány, ellenőrizetlen vizelés. Az ilyen rohamok a személy életének első évében kezdődnek.
  3. Gyengeség az izmok (általában a végtagok) a test ellenkező oldalán, a bordó folttól.
  4. Csökkent látás. Gyakran előfordulhat, hogy a betegség súlyosbodásával teljes károsodása következhet be.
  5. Desenzitizáció a testnek azon a felében, amely az arcán a bordó folttal szemben helyezkedik el.
  6. Ha az angiómák az agy nyelőcsúcsának régiójában koncentrálódnak, akkor valószínű, hogy néhány vizuális mező teljesen elveszt.
  7. Szellemi zavarok figyelhetők meg - zavartság, memóriavesztés és mentális retardáció (az életkorral ellentétes).
  8. Fejfájás.
  9. A gyermek érzelmi fejlődésének zavarai: könnyesség, állandó ingerlékenység és még agresszivitás.

Az első és a korai tünetek a rohamok és a barna foltok megjelenése az arc bőrén.

Diagnosztikai intézkedések

A Sturge-Weber-szindróma első legkisebb megnyilvánulása esetén orvoshoz kell fordulni.

A szakember írja elő a helyes diagnosztikai teszteket, és elvégzi a legpontosabb diagnózist, majd hatékony kezelést ír elő.

Az encephalotrigeneminalis angiomatózis diagnosztikai komplexuma több szakaszból és eljárásból áll:

  1. Először elemzik a betegség történetét és panaszait. Fontos tudni, hogy milyen korú tünetek jelentkeztek (rohamok, gyengeség, fejfájás, stb.). Szükséges tisztázni, hogy ez a betegség más családtagtól származik-e.
  2. A beteg neurológiai vizsgálata szükséges. Ugyanakkor a test minden végtagának bőrérzékenységét és izomszilárdságát gondosan értékelik.
  3. El kell mennünk a szemészhez. Csak az intraokuláris nyomást fogja mérni, megvizsgálja a szemeket, megvizsgálja a belső szerkezetüket. Ez szükséges a szemhéjban megjelenő angiomák kimutatásához. És ha a látóideg megduzzad, az orvos kiderül, hogy van-e növekedés az intrakraniális nyomáson.
  4. Gyakran a kezelőorvos megküldi a betegnek, hogy konzultáljon az orvosi genetikával.
  5. A számítógépes tomográfia és az MRI segít megnézni az agy összes változását (azokon a területeken, ahol a kéreg a legvékonyabb, ahol tumorok, angiomák vannak).
  6. Elektroencefalográfia - olyan technika, amely lehetővé teszi a különböző területeken az elektromos vezetőképesség és az agyi aktivitás értékelését. A betegségtől függően ez a paraméter változhat. Különösen, ha epilepsziás fókusz van (ez a görcsrohamok fő oka).

A gerincvelő a neurosifilisz legnehezebb szövődménye. Mi történik, ha nem kezdi meg időben a betegség kezelését.

Betegterápia

A Sturge Weber szindrómát csak tünetileg kezelik.

Ez azt jelenti, hogy a terápia fő célja az, hogy megmentse a beteget a betegség azon megnyilvánulásaitól, amelyek rontják a személy életének szintjét.

  • a rohamok megszüntetéséhez hozzájáruló gyógyszerek;
  • ha pszicho-érzelmi zavarok vannak jelen, pszichotróp gyógyszereket írnak fel;
  • Ha az intraokuláris nyomás megnő, akkor olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek csökkentik azt.

Ha a koponyaüregben található angiomák életveszélyesek és súlyosan befolyásolják a szervezet működésének változásait, az orvos úgy dönt, hogy eltávolítja azokat.

Ez sebészeti úton történik. És ha egy bordó folt az arc bőrén nagyban zavarja a beteg életét, akkor azt kozmetikai sebészet segítségével „maszkolhatja”. Ebben az esetben az arc és a test festékkel érintett tetoválásának tetoválása történik.

A szindróma következményei

Ha a betegség kezelésével kapcsolatban semmilyen intézkedés nem történik, akkor fennáll a szövődmények valószínűsége:

  • látásvesztés;
  • az agyi keringés problémái;
  • az arcon kifejezetten jelentkező hiba, amely megakadályozza a társadalom kényelmes társadalmi alkalmazkodását, és csökkenti az önbecsülést;
  • neurológiai jellegű hiány, a mentális fejlődés torzulásához.

Sajnos hiányoznak a Weber-betegség kialakulását megakadályozó megelőző intézkedések. Végül is, az orvosok még mindig nem tudják kitalálni a betegség előfordulásának pontos okait.

Ezért a legfontosabb dolog az, hogy elkezdjük harcolni ezt a problémát időben.

Sturge-Weber-betegség

. vagy: Sturge-Weber-Krabbe-szindróma, Sturge-Weber-szindróma, encephalotrigeminalis angiomatosis, meningo-arc angiomatosis, nevoid amentia

A Sturge Weber-betegség tünetei

  • Egy fényes piros folt (ragyogó, bordó) az arcra: leggyakrabban a folt a homlokot, az egyik orr felét lefedi, és eléri a felső ajkát (az I és II trigeminális ideg ágak beidegző területe). Általában a születéskor is jelen lehet, két oldalról is.
  • Konvulziós görcsrohamok: a bordó foltok ellentétes oldalán a végtagokban bekövetkező akaratlan mozgások támadásai (például a bal karon és a lábon). Ennek oka az intrakraniális angioma (lapos érrendszeri tumor) hatása az agyi féltekére. A görcsrohamok az eszméletvesztéshez vezethetnek, amikor az akaratlan mozgások az egész testre változnak, a nemkívánatos vizelés. Általában az első életévben kezdődik.
  • Izomgyengeség a végtagokon a bordó foltok ellentétes oldalán az arcán (például a bal karon és a lábon).
  • A bőr félérzékenységének csökkentése a test felében, szemben az arca bordó foltjával.
  • A látásélesség fokozatos csökkenése a teljes vakságig.
  • A látóterek (látható vizuális tér) elvesztése az angiomák lokalizációjával az agy nyelőcsője közelében.
  • Fejfájás.
  • Érzelmi zavarok:
    • ingerlékenység;
    • sírás;
    • agresszivitás.
  • Szellemi károsodás:
    • memóriaveszteség;
    • koncentrálási nehézség (zavartság);
    • mentális fogyatékosság - a szellemi fejlődés és az életkor közötti eltérés.
  • Néhány változást, mint például a megnövekedett szemek és a szaruhártya elhomályosodása a megnövekedett intraokuláris nyomás, a bordó folt az arcán, valamint a görcsrohamokat figyelték meg a korai diagnózisban segítő gyermekkorban.

alak

okok

  • A magzati fejlődés megzavarása: a choroid plexus tabulációjának megsértése a fejlődés 6-9 hetében.
  • Ennek a jogsértésnek az okait nem vizsgálták, bár van egy vélemény, hogy van kapcsolat a harmadik kromoszóma szerkezetének megsértésével.

A neurológus segít a betegség kezelésében.

diagnosztika

  • A betegség panaszainak és anamnézisének elemzése:
    • milyen korban jelentkeztek az első jellemző változások (a végtagok gyengesége, rohamok);
    • a családban hasonló betegség áll fenn
  • Neurológiai vizsgálat: a végtagok izomerejének értékelése, bőrérzékenység.
  • Szemész vizsgálat:
    • az intraokuláris nyomás mérése;
    • szemvizsgálat réslámpával (lehetővé teszi a szem belső szerkezetének tanulmányozását) - a szemmembránok vaszkuláris tumorainak lehetséges kimutatása;
    • keressük meg a fokozott intracranialis nyomás jeleit (a látóideg fejének duzzanata, a határok homályossága).
  • A fej CT (számítógépes tomográfia) és MRI (mágneses rezonancia képalkotás): lehetővé teszi az agy struktúrájának tanulmányozását rétegekben, az agykéreg elvékonyodásának, valamint az érrendszeri tumorok (angiomák) kimutatására.
  • EEG (elektroencephalográfia): az eljárás az agy különböző részeinek elektromos aktivitását értékeli, amely különböző betegségekben változhat (különösen epilepsziás fókusz jelenlétében, amely rohamokat okoz).
  • Lehetséges egy idegsebész, egy orvosi genetika konzultációja is.

Sturge Weber-betegség kezelése

  • Antikonvulzív szerek.
  • Pszichotróp gyógyszerek (érzelmi zavarok).
  • Az intraokuláris nyomást csökkentő gyógyszerek (diuretikumok, M-kolinomimetikumok).
  • Ha szükséges, az angiómák sebészeti eltávolítása a koponyaüregben.
  • A kozmetikai hiba (bordó folt az arcon) korrekciójához néha tetoválást alkalmazunk bőrszínnel.

Komplikációk és következmények

  • Az agyi keringés megsértése.
  • Az intraokuláris nyomás fokozatos növekedése miatt a látás teljes elvesztése.
  • Folyamatos neurológiai hiba (például a végtagok gyengesége, a látóterek elvesztése (látható vizuális tér), csökkent mentális fejlődés).
  • Kifejezett kozmetikai hiba (fényes vörös folt az arcán), amely akadályozza a társadalmi alkalmazkodást, és depresszióhoz vezet (az érzelmi és akaratállapot szélsőséges mértékű csökkenése).

Barber Weber betegségmegelőzés

  • A Sturge-Weber-betegség megelőzése nem lehetséges az okokat okozó okok kétértelműsége miatt.

Mi a teendő a Sturge-Weber betegséggel?

  • Válassza ki a megfelelő orvos neurológust
  • Átvizsgálási tesztek
  • Kezeljen kezelést az orvostól
  • Kövesse az összes ajánlást

Angiomatózis, Sturge-Weber-betegség: okok, jelek és megnyilvánulások, kezelés

Az angiomatózis alatt értsd meg a vérerek túlzott elterjedése által megnyilvánuló állapotot, a tumor növekedésének jellemzőit. Ez a szindróma számos betegségben megfigyelhető, de általában súlyosak.

Az angiomatózis a malformációval jár együtt, a sérült immunitású embereknél, egyéb veleszületett rendellenességekkel kombinálható. A vérerek elszaporodásának elterjedése megtalálható a bőrben, a belső szervekben, az agyi membránokban, a szem érrendszerében stb.

A prevalenciától függően a helyi angiomatózis izolálódik, ha a sérülés korlátozott. Jellemzően az ilyen változás a test egyik területén - az arcon, a májban, az emésztő szervek nyálkahártyáiban vagy a légzésben - jelenik meg. Más esetekben az angiomatózis szisztémás károsodásként jelentkezik, amely egyidejűleg befolyásolja a bőrt, a belső szerveket, a csontokat és az idegrendszert.

A helyi angiomatózis általában nem jelent fenyegetést az életre, és jóindulatú, de a szisztémás folyamat elengedhetetlen a létfontosságú szervek, a súlyos neurológiai rendellenességek és a vérzés romlásával.

Az edények tumorszerű növekedésének pontos oka még nem tisztázott, de az örökletes tényező szerepe, a szervek lefektetésének megsértése az embrionális fejlődés folyamatában feltételezhető. Bizonyos értéket adnak az immunhiányos szindrómáknak.

Az angiomatózis tünetei elsősorban a sérülés helyétől függenek. A legjellemzőbb jelek a különböző kaliberű edények tumorszerű konglomerátumának jelenléte, ami vérzést okozhat. A központi idegrendszer károsodása esetén súlyos neurológiai tünetek alakulnak ki, ha a szemek részt vesznek, a vakság lehetséges, és funkciójuk károsodott a belső szervek angiomatózisában.

lokális angioma az arcon (balra) és angiomatózisra, amely a szisztémás betegség jele lehet (jobbra)

Az angiomatózisban szenvedő betegeket számos szakember kezeli. Ha a változások befolyásolják a bőrt, akkor a pácienst egy bőrgyógyászhoz vagy sebészhez küldik, ha egy szemet érint, szemészre van szükség, az agy és membránok bevonása egy neurológus részvételéhez szükséges.

Az angiomatózis kezelése magában foglalja mind a sebészeti beavatkozást, mind a tüneti megközelítést, a taktikát a vaszkuláris fókuszok lokalizációja és viselkedése határozza meg, ezért a terápiás elvek nagyban különböznek a különböző betegeknél. A prognózis a patológia formájától függ: egyes esetekben meglehetősen kedvező, más esetekben a betegség előrehalad, ami súlyos fogyatékossághoz vezet, és nem ad esélyt a gyógyításra.

Az angiomatózis fajtái közé tartozik:

  • Diffúz angiomatózis, szisztémás károsodás kíséretében;
  • Izolált retina angiomatosis;
  • A Kaposi angiomatózisa az immunhiányos szindrómára jellemző szarkóma megnyilvánulása a HIV-fertőzés hátterében;
  • Sturge-Weber angiomatózis;
  • Bakteriális fertőzésből eredő bacilláris angiomatózis.

Nyilvánvaló, hogy egy ilyen felosztás nagyrészt önkényes, mivel az angiomatózis nemcsak független patológia, hanem más betegségek megnyilvánulása is lehet, mint például az AIDS-ben. Az egyik ritka, de nagyon súlyos patológia a Sturge-Weber angiomatózis, amelyet később tárgyalunk.

Sturge-Weber angiomatózis

A Sturge-Weber angiomatózis (Sturge-Weber) egy súlyos betegség, amely az arc bőrét, a szem érrendszerét és a pia materét érinti. Az ilyen típusú angiomatózis másik neve az encephalotrigeneminalis szindróma, amely az agy és a bőr károsodását jelzi a trigeminális idegek ágai területén.

A patológiát veleszületettnek tekintik, és igen ritkán fordul elő - csak egy 100 ezer emberből beteg. A sérülés súlyossága nem annyira a bőr megnyilvánulásaihoz kapcsolódik, mint az angiomák elhelyezkedése a szemekben és a pia mater. Ezek az angiomák a korai gyermekkorban tartós fogyatékosságot okoznak.

A Sturge-Weber-szindróma okai még nem oldódtak meg. A tudósok arra utalnak, hogy a méhen belüli szervek és szövetek kialakulásakor és a genetikai mutációkban mérgező hatásként fontos.

Az első esetben a külső és a középső csíraszintek megkülönböztetését sértik, és a jövő anyjának testére gyakorolt ​​mérgező hatás - alkohol, kábítószer, dohányzás, kábítószer, intrauterin fertőzés, extragenitális patológia egy terhes nőben (cukorbetegség, pajzsmirigy-patológia) provokátorként működik. diszmetabolikus szindróma). Az ilyen hatások különösen veszélyesek a terhesség 6–9 hetében, amikor a belső szervek és szövetek elhelyezése és differenciálása következik be.

Sturge-Weber angiomatózis külső és agyi megnyilvánulása

A genetikai hajlamról beszélve, a szindróma örökletes átvitelének autoszomális domináns módon (nem összefüggésben a nemi kromoszómákkal) összefüggésben, szintén lehetséges a triszómiát kimutatni (az egyik kromoszómapár nem-kölcsönhatása).

A Sturge-Weber-betegség alapja többszörös vaszkuláris tumor-szerű növekedés, amely a fej szöveteiben jelenik meg. Az arc, a szem, az agy érintett bőre. Az arcán lévő angiomák általában egyoldalúak, általában ugyanazon az oldalon az agyi köpenyek érintettek, azonban az agy mindkét felét érinthetik.

Az arcterület angiomatózisát "lángoló nevusnak" nevezzük jellegzetes megjelenésének köszönhetően - egy világos vörös folt, világos határokkal. Súlyos esetekben a szájüreg, a nyak és a test egyéb részei érintettek. A pia mater angiómákat hordoz, főként a felső részen, amely az agyat lefedi. Leggyakrabban az ilyen képződmények megtalálhatók a nyaki és parietális lebenyek régiójában.

Sturge-Weber-betegség tünetei

Az encephalotrigeneminalis szindróma lefolyásának klasszikus változata a szem, a központi idegrendszer és az arc bőrének egyidejű károsodása. Az arc-megnyilvánulások a csecsemő születésének idején látható, fényes vörös folt képződésére redukálódnak, ami jelzi a nevus veleszületett természetét.

A patológia megnyilvánulásainak kombinációjától függően feltételesen különböztetünk meg több klinikai változatot:

  1. Az arc bőrének angiómái kombinálódnak a meningerek károsodásával, a glaukóma opcionális.
  2. Lehetséges izolált arckárosodás angiómák hiányában a koponyán belül, glaukóma.
  3. Az idegrendszer izolált károsodása, a glaukóma nem jellemző.

Arc sérülés

Az arc felét általában érinti, a folt a trigeminális ideg I-II ágainak hatáskörzetében található, ezért a vörösség a szem alatt, az arccsont területén, a homlokán, a felső ajakra esik. Az angiomatózis fókuszai szétszóródhatnak, vagy egyesülhetnek, majd egy "lángoló nevusról" beszélnek. A változások vaszkuláris jellege miatt, amikor a bőrre nyomják, az más típusú angiomákhoz hasonlóan elhalványul.

Születéskor a bőr arcán lévő folt lehet rózsaszín, de idővel fényesebb lesz, pirosra vagy cseresznye lesz - a „borfolt”. Talán az oktatás méretének fokozatos növekedése. A betegek 70% -ánál az arc egyik fele sérülést szenved, majdnem fele szenved az arc angiomáktól, a test és a végtagok érrendszeri anomáliáival kombinálva.

A bőr vaszkuláris elváltozásai mellett a Sturge-Weber angiomatózisának lehetséges megnyilvánulásai között szerepelnek a mólok, a bőr pigmentációjának károsodása, korlátozott lágyszöveti ödéma, valódi érrendszeri tumorok (hemangiomák). Nagyon ritkán diagnosztizálnak jellegzetes bőrelváltozás nélküli patológiát.

Neurológiai változások

A pia mater angiomatózisa - a szindróma legfontosabb összetevője, amely meghatározza a kurzus súlyosságát és a rossz prognózist. Az idegrendszer károsodásának jelei már a gyermek életének első évében jelennek meg, folyamatosan fejlődnek, súlyos mentális retardációt, motoros és érzékszervi funkciókat okoznak.

súlyos agykárosodás példa a. Sturge-Weber egy 2 éves gyermeknél

Az agy bélésének angiomatózisának klinikai jelei:

  • Konvulzív szindróma - generalizált görcsök, a végtagok összehúzódása az agy érintett felével ellentétben, távollétek (rövid idejű görcsök görcsök nélkül, amikor a beteg merev, néhány másodperc vagy perc "hiányzik");
  • Mentális és viselkedési zavarok;
  • Hemiparesis és paralízis az agykárosodás helyével ellentétes oldalon, a végtagok izmainak gyengesége;
  • Csökkent a bőrérzékenység a meninges sérülésével ellentétes oldalon.

A neurológiai tünetek összefüggésbe hozhatók az agykéregben a vaszkuláris növekedések hatásával az agykéregben, amelynek neuronjainak stimulációja görcsöket okoz. A megnövekedett intrakraniális nyomás gyakori migrénes fejfájást okoz.

Az agyterületek összenyomása hozzájárul a nekrózishoz, az atrófiához, a gliaelemek növekedéséhez (mint a szklerózis), a kalcium sók lerakódásához, ami jelentősen megzavarja az agyat a demenciaig. Az agy bélésének veleszületett angiomatózisa hidrokefáliát okozhat.

Az érzelmi szféra nagy mértékben szenved Sturge-Weber szindrómában. A betegek jellemző pszichopatológiai személyiségjegyeket szereznek: sírnak, gyakran irritáltnak és indokolatlannak, agresszív hajlamnak, bosszúállónak, önközpontúnak, ami jelentősen befolyásolja az oktatás és a kommunikáció folyamatát.

A csökkenő intelligencia, a memória és a figyelem hátterében a gyerekek képzése rendkívül nehézkes vagy lehetetlenné válhat a képtelenség vagy az idióta miatt. Felnőtteknél fokozatosan csökken a szellemi képességek, és a görcsrohamról támadásig terjed. A viselkedés változása nyomon követhető a rohamok között.

Az agy lágy membránjának angiomatózisának veszélyes megnyilvánulása epilepsziás státuszgá válhat, ha a görcsrohamok egymás után következnek, megakadályozva, hogy a test legalább részben helyreálljon. Ez az állapot sürgősségi ellátást igényel, az agy duzzanatához és a beteg halálához vezethet.

Szem tünetei

A szemkárosodás a szem érrendszeri angioma kialakulását jelenti, ami az intraokuláris nyomás és a glaukóma növekedéséhez vezet. A vaszkuláris konglomerátumok megzavarják az intraokuláris folyadék normál áramát, és a hidroftalmikus hatású. A glaukóma a születés után azonnal kifejeződhet, és később kialakulhat.

A szemszövet sérülése a látásélesség fokozatos csökkenésével, a mezők elvesztésével jár. A glaukóma esetén nagy a valószínűsége az atrófiának és a retina leválásnak, ami veszélyesen teljes látásvesztés.

A Sturge-Weber angiomatózis klasszikus kurzusát a betegek körülbelül egyötödében lehet nyomon követni, míg más esetekben a klinikai tünetek nagyon sokféle kombinációja figyelhető meg, ami lehetővé tette a 10 patológiai forma izolálását. Az enkefalotrigeminalis szindróma abortív változatait, az arcán izolált bőrelváltozásokat, amikor az agyat nem befolyásolja a patológiai folyamat, a legegyszerűbbnek és prognosztikailag kedvezőnek kell tekinteni.

A kezelés alapelvei

A gyógyszeres kezelést az encephalotrigeneminalis szindróma rendellenességeinek korrigálására használják, bár a műtéti beavatkozás is lehetséges. A művelet az arc jelentős kozmetikai hibájának kiküszöbölésére, a koponya belsejében lévő angiomák megszüntetésére, súlyos neurológiai rendellenességek megjelenésére utal.

Az angiomatózis gyógykezelése elsősorban az epilepszia elleni küzdelemre irányul. A Seduxen-t egy támadás, valproinsav, depakin, finlepsin, karbamazepin hosszú ideig alkalmazzák. Tekintettel arra, hogy az antikonvulzív szerek nem szüntetik meg az agyban a túlzott impulzusok forrását, az ilyen epilepszia gyakran ellenáll a standard kezelésnek, ezért több gyógyszer kombinációját írják elő a betegeknek.

A dura mater nagyméretű angioma esetén a sugárterápia lehetséges a növekedések térfogatának csökkentésére, az indikációk szerint a rohamok idegsebészeti kezelését végzik.

Diuretikumok (furoszemid, mannit) alkalmazhatók az agyi ödéma és a súlyos intrakraniális hypertonia megelőzésére. Amikor glaukóma nő, diuretikumok, szemcseppek, alfagánok kerülnek felírásra. A viselkedésváltozások, a pszichológiai problémák, a szellemi visszaesés pszichotróp és nyugtatók kinevezését igényli.

A dura mater sérüléseivel szenvedő gyermekek kezelésében jelentős nehézségek merülhetnek fel a gyermekkel való nevelés és a megfelelő kölcsönhatás esetén. Az intellektus súlyos megsértése, a mentális fejlődés éles késése lehetetlenné teszi a betegekkel való kommunikációt.

Az oktatás és képzés helyzetéből származó betegek egy speciális csoportja olyan fiatal betegeket hozhat létre, akiknek Sturge-Weber-betegsége csak bőrápoló. Egyrészt a glaukóma és az egészséges idegrendszer hiánya jó előrejelzést sugall, másrészt az arcán lévő piros folt sok kozmetikai kényelmetlenséget okoz, és másoktól rendellenes viselkedést okozhat.

A Sturge-Weber izolált angiomatózisú gyermekeket rendszeres iskolában tanítják, mert az értelme nem szenved. A tanárok jelentős szerepet játszanak a társadalmi adaptáció folyamatában, és azok azok, akik szerepüket töltik be azoknak, akik tanítják a társaikat, hogy ne vegyenek észre egy nyilvánvaló külső változást. Ha nem végez aktív munkát az iskolatársakkal és a gyermekkel, akkor komoly előfeltételei lesznek az eredetileg mentálisan egészséges gyermek természetének megváltoztatásának, beleértve a depressziót, a neurózist és a pszichopátiát.

A Sturge-Weber-betegség komplikációi, a vakság, a keringési zavarok az agyban bénulással és az éles mentális retardáció okozta demenciával lehetséges. Az agy epilepsziás állapota és duzzadása halálosan veszélyes lehet.

A Sturge-Weber angiomatózis prognózisa kedvezőtlen a komplikációk nagy valószínűsége, a vakság és a mentális retardáció gyakori fejlődése miatt. Kedvezőnek tekinthető csak azok a patológiás formák, amelyeket a bőrön lévő különálló foltok kísérnek.

Gyermek orvos

Orvosi helyszín diákoknak, gyakornokoknak és gyakorló gyermekorvosoknak Oroszországból, Ukrajnából! Gyermekágyak, cikkek, előadások gyermekgyógyászatban, jegyzetek, gyógyszerek!

Sturge szindróma - Weber

    Ön orvostanhallgató? Intern? Gyermek orvos? Adja hozzá webhelyünket a szociális hálózatokhoz!

A Sturge által 1879-ben leírt szindróma, amelyet később Weber (1922) és Krabbe (1934) kiegészített, egy enkefalolitikus neuroangiomatózis teljes formája, amelyet a bőr és az agyi angiomatózis és az okuláris megnyilvánulások kombinációja jellemez.

A Sturge-Weber szindróma etiopatogenezise.

Az etiológia ismeretlen. Feltételezzük, hogy létezik a mezodermia-hiba, amelyben az agyi érrendszer származik; ezért veleszületett diszpláziáról beszélünk. A szindróma öröklődése nyilvánvalóan még nem bizonyított, de számos megfigyelés egyenetlen domináns átvitelt mutat. Mindkét nem érintett. A publikált esetek többségében a betegek életkora 10–20 év között változik, ami a szindróma megnövekedett előfordulását mutatja a felnőtt gyermekek és a fiatal felnőttek körében.

A Sturge - Weber szindróma szinonimái:

  • Verbera-szindróma;
  • Sturge-Verbera-Dimitri-szindróma;
  • Weber-Dimitri-szindróma;
  • Sterge-szindróma;
  • Kalisher-szindróma;
  • Krabbe-szindróma;
  • Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild szindróma;
  • Lauford-szindróma;
  • Schirmer-szindróma;
  • Miles-szindróma;
  • veleszületett neuroektodermális diszplázia;
  • veleszületett ectodermosis;
  • bőr angioma;
  • enkefolitikus neuroangiomatózis;
  • encephalotrop angiomatosis;
  • a meninges, a szem és az arc angiomatózisa.

Sturge-Weber szindróma tünetei.

Bőr angiomatózis (vascularis hyperstroke). A születéskor vagy a korai gyermekkorban alakul ki, arc-angiomák formájában. Ezek a sötétkék színű foltok, amelyek laposak (nem kiállóak az egész felületen), a leggyakrabban az arc egyik oldalán helyezkednek el, a trigeminális ideg területén. Gyakran a „nevus flammeus” áthalad a trigeminális ideg határán, megragadja a nyak, a mellkas és a has egy részét. Ritkán jelenik meg az íny, a száj, az ajkak és az orr nyálkahártyáján. Ezzel egyidejűleg a „nevus flammeus” -gal együtt az apró telangiectatic foltok is megjelenhetnek az arcán.

A bőr angiomatózisa a kapillárisok expanziójának következménye, mivel az érfal rezisztenciája hiányos.

Az agy egyoldalú angiomatózisa. Vénás szemölcsök és telangiektaszikumok jelennek meg a medulla és a membránjain. Gyakran előfordul, hogy a craniocerebrális szimmetria egyenetlen fejlődése és megsértése. Az angiomatikus folyamat által érintett koponya fele kisebb, mint a másik oldalon.

Az agy klinikailag angiomatózisa nyilvánul meg:

  • epilepsziás rohamok;
  • migrénes rohamok ("agyi sikoly" a kisgyermekeknél);
  • afázia;
  • hemiparézis: mono- vagy hemiplegia;
  • oligofrénia vagy őrület (az esetek körülbelül 60% -a).

Néha az arccsontokban változások következnek be (az arctömeg és a koponya boltozata).

A szemjelek tartósak és súlyosak:

  • angioma, mindig a papilla-makuláris régióban található. Az angioma megjelenése szürkésfehér folt, lemez formájában. Idővel fokozatosan fejlődhet. Vagy a növekedése megáll, és megduzzad;
  • veleszületett glaukóma, a bőr angiomatikus elváltozásai, agy, szemek; angiomatosis hidrophthalmia; hemianopsia; kötőhártya angioma.

A teljes klinikai forma mellett az atípusos formák is vannak rossz tünetekkel. Némelyiküket az alábbi szindrómákként egyénre szabották:

  • Jahnke (1930), amelyben nincs glaukóma;
  • Sehirmer (1860), amelyben a glaukóma és a hidrophthalmia korán jelentkezik;
  • Lawford (1884), amelyben a glaukóma későn jelenik meg, krónikus úton van, és nem okozza a szemgolyó térfogatának növekedését;
  • Milles (1884): choroid angioma létezik, de nem növeli a szemgolyó térfogatát.

Diagnózis szindróma Sturge - Weber.

A koponya képei felfedik néhány intrakraniális meszesedés jelenlétét, amelyek az agy konvolúcióira rakott, a kanyargós vonalakhoz hasonló "agyszerű vonások" megjelenését mutatják. Gyakran a nyakszívó lebenyben. Ez a szempont nagyon gyakori felnőtt gyermekeknél és csak ritkán a csecsemőknél.

Az agyi angiográfia jelezheti az agyi angioma létezését és helyét.

A gáz encephalography és elektroencefalogramja az agy atrófiájának vagy szenvedésének közvetett jeleit mutatja. Gyakran csökken a bioelektromos aktivitás az agy kalcinált területein.

Sturge - Weber szindróma patológiai vizsgálata.

A vizsgálat azt bizonyítja, hogy az angiomatózis befolyásolja a vénás rendszert.

Az agy lágy burkolatán egyenetlen érrendszeri terjeszkedés, mindig közös egyoldalú és általában a nyakszívó régióban. Az alapul szolgáló gyrus atrofikus, és a körülöttük lévő agykéreg sejtjei degeneratívak.

A kéregben a kicsi hajók falaiban kalcium-lerakódások vannak.

A szemekben angiomákkal jelöltek.

Sturge - Weber szindróma lefolyása és előrejelzése.

A kurzus és a prognózis az agyi elváltozások prevalenciájától függ. Általában a prognózis a gyakori és súlyos neurológiai szövődmények miatt kedvezőtlen.

Sturge - Weber szindróma kezelése.

Az etiológiai kezelés nem létezik.

A sebészeti kezelés az agy angióma radikális kiküszöbölése érdekében a lebeny eltávolítását vagy az agy felét eltávolítását jelenti. A műtét a betegség első szakaszában jelenik meg, amikor a neurológiai és mentális megnyilvánulások még nem futnak.

A bőr angiomák esetében jó eredményeket lehet elérni sugárkezeléssel.

A gyermek másodlagos epilepsziája, különösen 2 éves kor után, ellenáll a standard terápiának, és számos terápiás kísérletet igényel a leghatékonyabb antiepileptikus anyag megtalálására.

Kapcsolódó orvosi cikkek

  • Érc szindróma (RUD)1927-ben Rood leírta a klinikai szindrómát az idióta és a […] közötti kombináció eredményeként.
  • Nyugati szindrómaA Westom által 1841-ben leírt szindróma az epilepszia különleges és nagyon ritka formája egy gyermeknél […]
  • Sjogren - Larsson szindróma. Ichtyosis-szerű erythrodermaA svéd pszichiáterek Shegren és Larsson 1957-ben írta le […]

Sturge szindróma - Weber

    Ön orvostanhallgató? Intern? Gyermek orvos? Adja hozzá webhelyünket a szociális hálózatokhoz!

A "Sturge-Weber szindróma" bejegyzést a Neurology, SYNDROMES című fejezetben, 2013. február 25-én, 10:56 pp. A hozzáadott címkék: hemiparesis, migrén, oligofrenia, foltok, szindróma, epilepszia

9 hozzászólás a „Sturge-Weber szindróma” cikkhez

Lehet-e diagnosztizálni a Sturge-Weber-szindrómát csak angioma jelenlétével a gyermek arcán, amelyet a gyermek már megszületett?

A Sturge-szindróma végső diagnózisának - Webernek csak a gyermek arcán lévő piros foltra -, természetesen nem. Az előzetes diagnózis megkezdése előtt azonban megkérdőjelezhető. A Sturge-szindrómás gyerekek - Weber csak 1 hónapos korától kezdődik.

És milyen teszteket lehet felírni a szindróma Sturge-Weber diagnózisának tisztázása érdekében? Milyen fájdalmas és drága.

A diagnózishoz legalább egy MRI vagy CT vizsgálatot kell végezni az agyból. Ezek a módszerek fájdalommentesek. A költségek 500 és 1500 UAH között mozognak, a területtől és a cégtől függően.

Jó napot, ez a betegség gyógyítható? ahol több prakitikuetsya kezelés.
Akkor hogyan lehet megérteni, hogy az agy felét elveszik, ha valaki mindent megér, normálisan megy az osztályba, ez a műtét, hogy eltávolítsa azt, nem válik mentálisan visszamaradtnak?

Tegnap tegnap az előadáson a helyettes dékán ezt a szindrómát hívta: „Sturge-Vera szindróma” Úgy döntöttem, hogy megvizsgálom a „zseni” - kiderült, hogy még a szindróma nevét sem tudta megtanulni. Tehát most azt hiszem, hogy elhagyom ezt a tanárt a következő előadásban, vagy csendben maradok - attól tartok, hogy később nem megyek át a vizsgán...

Kedves, mondja meg, tudhatná valaki, hogy hol kell vizsgálni Moszkvában Weber-szindrómával. Vannak gyanúk. Itt keresem, hol van jobb és olcsóbb...

Az „olcsó” és „Moszkva” összeférhetetlen fogalmak.

A fiamat márványbetegséggel diagnosztizálták (Schomberg-kór), a Sturge-Weber-szindróma változata (az agykéreg kalcifikációja) az endokrinológiai kutatóintézetben 03.2007.
Az MSCT fejének eredményei szerint.
MD A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizov.

Sturge-Weber szindróma

"KISS ANGEL" VAGY RÖVID A WEBOR STORM SYNDROME

A legtöbb születésjelző biztonságos a gyermek számára, beleértve az egy lila-vörös foltokat (az úgynevezett „angyalcsók”), de az ilyen címkével rendelkező gyermekek legfeljebb negyede szenved Sturge-Weber szindrómában. A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegek többsége az életben igen sikeres. Ugyanakkor a Sturge-Weber szindróma neurológiai rendellenességekkel járhat, mint például hemiparézis, hemianopia, mentális retardáció, ADHD, tüneti epilepszia.

Mi az a Sturge-Weber szindróma?

A Sturge-Weber szindróma (encephalotrigeneminal angiomatosis) egy sporadikus neuro-bőr betegség (phacomatosis) a pia mater és az arcbőr angiomáinak (jóindulatú érrendszeri tumorainak) előfordulásával, általában a trigeminális ideg (angiomelia) trigeminális idegének (angiomelia) okuláris és maxilláris ágainak beidegzése területén, általában a trigeminális ideg szemészeti és maxilláris ágainak megőrzése területén (angiomegia) emberi test, gyakran a felsőtesten). A bőr és a pia mater sérülése egyoldalú (az esetek kb. 85% -a) vagy kétoldalú (az esetek körülbelül 15% -a).

Neuropszichiátriai szövődmények

  • Mozgási zavarok (hemiparézis)
  • Vizuális zavarok (hemianopszia, szürkehályog, glaukóma, retina leválás)
  • Mentális retardáció
  • Figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)
  • Tüneti epilepszia

A perifériás betegségek az emberi örökletes betegségek adatbázisában: MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Milyen gyakori a Sturge-Weber szindróma?

Ez egy meglehetősen ritka betegség (50 ezerből 1), ami mind a fiúk, mind a lányok esetében egyaránt gyakori.

Hány ember nem ismert Sturge-Weber-szindrómával, különösen a világon és hazánkban. E betegség előfordulásának gyakorisága meglehetősen széles tartományban változik - a 40 000-ről 1-ről 1-re a lakosság 400 000-en.

Mi az oka a Sturge-Weber szindrómának?

A Sturge-Weber-szindróma kialakulása a magzat normál embrionális fejlődésének megsértése, a magzat gesztációs fejlődésének 6-9 hetében történő megsértése, azaz a terhesség első két hónapjában történt. Az angiomák a koroid plexus maradékaiból képződnek, amelyek a neurális cső fejrészében maradnak.

Számos szakértő társítja a betegség kialakulásának oka a 4q kromoszóma génmutációjával.

A Sturge-Weber-szindrómát az úgynevezett szomatikus genetikai mozaikizmus jellemzi, amelyben az emberi szövetek sejtjeinek egy része okozati genetikai mutációt mutat, míg mások nem, azaz egészségesek. Attól függően, hogy mely sejtek többek (mutációval vagy anélkül), a betegség súlyossága és a különböző betegek progressziójának üteme változik.

Tehát 2002-ben kimutatták, hogy a mutáció (paracentrikus inverzió a 4q kromoszómán) az agymembránok sejtjeinek mintegy 40% -ában és az arc vagy a fej bőrén színezett „égő nevusban” több mint 50% -ában fordul elő.

Más családokban más mutációt azonosítottak a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegeknél - a kromoszóma 10-es triszómiája, amely a „lángoló nevus” terület sejtjeiben fordult elő, és a normál bőrsejtekben nem volt jelen.

Számos klinikai esetben a Sturge-Weber szindróma egy másik fazomatózissal, a Klippel-Trenone-Weber szindrómával társult.

Mi a kockázata a Sturge-Weber szindróma öröklésének?

A betegség öröklődésének kockázata alacsony. A gének (ún. De novo mutációk) szporadikus mutációi érvényesülnek a meninges, agyi és a bőr különálló sejtcsoportjaiban.

Melyek a Sturge-Weber szindróma klinikai tünetei?

Ez a betegség izolált bőrkárosodás, kombinált bőrkárosodás és a központi idegrendszer (agy), valamint a látásszerv (szem) formájában jelentkezhet.

Mi az agykárosodás?

Ebben a betegségben van egy patológiásan kiterjesztett hajóhálózat, amely gyakran a trigeminális (trigeminális) idegek beidegzésének zónájában található. Emlékeztetni kell arra, hogy a trigeminus ideg nemcsak az arcot, hanem a meningeseket is beidegzi. Ezért az érrendszer hasonló kiterjedése lehetséges a meningereken ugyanazon az oldalon, ahol az arcán található hely van. Az agyhártyák patológiásan kiterjedt vaszkuláris hálózatának sokasága (például a növekvő testhőmérséklet, beleértve a vakcinázást, a napsütésben vagy a fürdőben túlhevülést) az agy agykéregének irritációja lehetséges, ami epilepsziás rohamok kialakulásához vezet.

A Sturge-Weber-szindróma neurológiai megnyilvánulása a pia mater angiomák helyétől függ, amelyek a leggyakrabban a parietális és a occipitalis lebenyekben találhatók.

A Hydrocephalus (születéskor és csecsemőknél) vagy intrakraniális hipertónia (gyermekekben és felnőttekben) a Sturge-Weber szindrómával alakul ki, az intracerebrális angiomák okozta károsodott kiáramlás miatt, mind a kalcifikált, mind a nem kalcinált.

Tekintettel az agykárosodás természetére, amely a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő különböző betegeknél jelentősen eltér, a tüneti fokális epilepszia kialakulásának magas kockázata (70-75%) van.

A mentális retardáció nem kötelező a Sturge-Weber-szindróma tüneteihez, hanem ismételt cerebrális keringési zavarok, ha vannak ilyenek, és késői diagnosztizált és farmakoszisztikus tüneti epilepszia eredménye. Ezért a betegeknek a neurogenetikában és az idegtudós-epileptológusban kell lenniük, hogy a gyermek fejlődése a kor és a jövőben is folytatódjon.

Fontos emlékeztetni arra, hogy a kerület gyermekek klinikáiban az első életévek gyakran nem megalapozottan előírt, vaszkuláris gyógyszereinek kinevezése nem szerepel a Sturge-Weber szindrómában.

Milyen patológiája van a szemnek Sturge-Weber szindrómával?

A Sturge-Weber-szindrómát gyakran együtt jár a glaukóma kialakulása minden korban. Idővel a szemgolyó hemangiomái a retina epitheliumának degenerációjához, a cisztás degenerációhoz, a retina leválásához és a látásvesztéshez vezethetnek, ezért egy gyermek, tinédzser vagy felnőtt, aki e betegségben szenved, rendszeres orvosi ellátást igényel egy szemész.

A páciens színe a porton színű színnel az arcán (Sturge-Weber-szindróma), melyet a központi retina véna elzáródása, diffúz choroidalis retina hemangioma, glaukóma okoz [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-szemészeti virtuális oktatási könyvtár: NOVEL]

Milyen diagnosztikai módszerek jelennek meg a Sturge-Weber szindrómában?

A betegség vizsgálatának módszerei a következők:

  • agyi artériák, vénák és sinusok angiográfiája (az MR-angiográfia és a CT-angiográfia optimális, mert nem invazív technikák, és mind a gyermekek, mind a felnőttek esetében alkalmazható); a Sturge-Weber-szindróma jellegzetes tünetei: a felszíni kéregvénák meghibásodása, üres duralisusok, a vénák patológiai károsodása;
  • gerincvelődés, amelyet cerebrospinális folyadék mintavételével végzünk a kutatáshoz (a fehérjék növekedésével jellemezve), t
  • az agy komputertomográfiája (CT) (lehetőleg multislice spirális számítógépes tomográfia - MSCT); a Sturge-Weber-szindróma jellegzetes tünetei: intracerebrális kalcifikációk, a "villamos sínek" tünete, a kortikális atrófia, az oldalsó kamrai horoid plexus vénás hálózatának abnormális kiterjedése;
  • mágneses rezonancia képalkotás - az agy MRI-je (előnyösen MRI a gadolinium kontrasztmal); jellegzetes jelek: a horoid plexusok kiterjedése, a vénás sinusok elzáródása, a kortikális atrófia, a dystrofikus genezis agyának demielinizációja;
  • egyetlen foton emissziós komputertomográfia (SPECT); Jellemzők: az agyi anyag hiperperfúziójának területei (a betegség korai szakaszában), az agyi hipoperfúzió területei (a betegség késői szakaszaiban);
  • pozitron emissziós tomográfia (PET); Jellemzők: agyi hipometabolizmus;
  • videó-EEG monitorozás (VEM); Jellemzők: az agy bioelektromos aktivitásának erejének csökkenése, főként a magas amplitúdójú theta és delta hullámok paroxi-mái által képviselt polifokális epileptform aktivitás.

Agyi MRI kontrasztjavítással Sturge-Weber-szindrómás páciensben: pial leptomeningealis vénás angiomatosis, a félteke hemiatrophia a vénás rendellenességek oldalán. Klinikailag a páciensnek a színein a színházi színe van a trigeminális ideg beidegzésének zónájában (az azonosított MRI-változások oldalán) és epilepsziás rohamokban.

A Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálásához az agy rutin MRI (1,5 Tesla-nál kisebb, 1 mm-nél nagyobb vastagsága) az információ kevéssé informatív (különösen a károsodás kis területein), mivel a vizsgálatot egy olyan neuroradiológusnak kell elvégeznie, aki speciálisan vékony tulajdonságokkal rendelkezik. 1 mm vastagsággal) átvizsgálja az agy felületét. Ugyanakkor magának a mágneses rezonancia-képnek is elég erősnek kell lennie - legalább 1,5 Tesla.

A Sturge-Weber-szindrómás betegek klinikai vizsgálata

A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő embereket olyan orvosok multidiszciplináris csoportjának kell megfigyelniük, akik az örökletes idegsejtes szindrómák diagnosztizálására és kezelésére képzettek.

Ha gyermeke vagy a közelmúltban Sturge-Weber szindróma diagnosztizált, valószínűleg sok kérdés merül fel arról, hogy milyen komplikációk alakulhatnak ki a betegség hátterében, mi a hatékony orvosi vizsgálat és kezelés.

Ebben az esetben javasoljuk, hogy ismerkedjen meg a Krasznojarszki Állami Orvostudományi Egyetem Egyetemi Kórházának Neurológiai Központja, Neurogenetika és agykutatás munkatársai által készített hasznos cikkekkel. Prof. VF Voyno-Yasenetsky, aki gyakorlati tapasztalattal rendelkezik a patológiás betegek kezelésében.

Emellett kapcsolatba léphet a helyszíni konzultációval a központunk szakembereivel.

1 Szerző:
Natalia Shneider, MD, professzor, az Epileptológiai, Neurogenetikai és Agykutatási Neurológiai Központ vezetője az egyetemi kórházban, a KrasSMU Posztgraduális Oktatási Intézet Orvosi Genetikai és Klinikai Neurofiziológiai Tanszékének vezetője. Prof. VF Vojno-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N. A., Shapovalova E.A. A phomatomatosis epidemiológiája // A klinikai kórház közleménye51. - 2011. - IV. Kötet, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N. A., Shapovalova E. A., Chesheiko E.Yu, Molgachev A. A., Khamrayeva E.H. Az agykárosodás késői diagnózisának klinikai megfigyelése egy 35 éves Sturge-Weber-szindrómás nőben // A klinikai kórház Heraldja51. - 2011. - IV. Kötet, 2-3. - P.108-112.
- Ryan története // Boston Gyermekkórház https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Hasznos linkek:

  • A Sturge-Weber Alapítvány www.sturge-weber.org
  • Sturge-Weber szindróma Közösség swscommunity.org
  • Hunter álma a Cure Alapítvány számára www.huntersdream.org
  • Kennedy Krieger Intézet www.kennedykrieger.org
  • Johns Hopkins Orvostudomány www.hopkinsmedicine.org
  • A Johns Hopkins Egyetem dermatológiai kép Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
  • Vascularis Birthmarks Foundation www.birthmark.org
  • Johns Hopkins Neurológiai és Idegsebészeti Tanszék www.neuro.jhmi.edu
  • NINDS Sturge-Weber szindróma információs oldal www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
  • STURGE WEBER Alapítvány UK www.sturgeweber.org.uk
  • Sturge-Weber szindróma Közösség Kanada www.swscommunitycanada.org
  • Keresés a PubMed-en a Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Minden jog fenntartva. Szükség van a szerzőkre és a forrásra való hivatkozásra

A Sturge-Weber-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszerek áttekintése

Első ízben a XVIII. Század hetvenes éveiben Sturge az encephalotrigenerális angiomatózist („angyalcsókot”) írta le, egy hatéves gyermek példáján keresztül, akinek fényes vörös kapilláris hemangioma volt a harmadlagos ideg-beidegzés területén. A bőr anomáliája egyrészt lokalizálódott, a zygomatikus rész területén az orbitát, a homlokát, az érrendszeri tumoron alapult.

1922-ben Weber kiegészítette a klinikai képet a meningének sérülésével, a nyálkahártya növekedéséből származó nyálkásodással. A 20. század elején Krabbe a retinális lézió tünetei közé tartozott. Ezt követően a betegséget Sturge-Weber-szindrómának nevezték el (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

A patológia okai

A perinatális periódus során az anomália alakul ki, a mezodermia (germinális réteg) a magzatban zavar, ami a szövetben lévő homogén sejtek különbségéhez vezet. A betegség a megnyilvánulás sporadikus (szabálytalan) formájába tartozik, ugyanazon gén domináns részén keresztül kerül átadásra, a padlóhoz való tapadás nélkül. A recesszív öröklés nagyon ritka.

Sturge-Weber-Krabbe-szindróma számos tényező hatására alakul ki a magzatban:

  1. Metabolikus rendellenességek nőknél a terhesség alatt (pajzsmirigy-diszfunkció).
  2. Kémiai mérgezés az első trimeszterben.
  3. A gyógyszerek mellékhatásai.
  4. Alkohol, drogok, dohányzás.
  5. A genitális vagy intrauterin fertőzések perinatális időszakban.

A betegség ritkán fordul elő, a veszély az agyban és a szemgolyókban levő angiomákban rejlik. A szindróma miatt a központi idegrendszer megzavarása gyermekkorban fogyatékossághoz vezet.

A betegség jellemző tünetei

A patológia olyan szindrómák váltakozó csoportjára utal, amelyek a szemgolyó koponyájára, arcra és idegére terjednek. A neurológiai rendellenesség részleges elvesztését eredményezi a sérülés ellentétes oldalán, a strabizmus, a nyelv és az arc izmainak bénulásában. A betegség fő mutatója az arc (fotó) vagy test egyik oldalán lévő bordó folt, ritkábban a kapilláris hemangioma kétoldalú lokalizációval rendelkezik.

A szindróma megnyilvánulásának jellege a jelek három kombinációjával határozható meg:

  • vaszkuláris angioma intrakraniális membránok;
  • az arc angiomatózisa a retina sérüléseivel;
  • kapilláris tumorok (agy, arc, szem) kombinációja.

Minden formát megfelelő rendellenességek kísérnek.

Arc sérülés

A szindróma megnyilvánulását az arcon „lángoló nevusnak” nevezik, születéskor vagy később alakul ki. Az angioma foltok homályos élekkel, a kapillárisok növekedésével módosítva. A tumor fényes vörös vagy bordó, a homlok felét lefedi, az orr egyik oldalát, a felső zygomatic részét, a szem területét, a felső ajak fölött végződik. Ez a betegség klasszikus tünete, az "angyal csókja" két oldalról is megnyilvánulhat, lefedheti a fej hajrészét, a fej hátulját és a testre esik.

A vaszkuláris elváltozások lokalizációjának fókuszai egyszeriek, szétszórtak vagy egy közös formában egyesülnek. Amikor megnyomja, a problématerület elhalványul, majd a szín visszaáll. Egy személy élete során a „lángoló nevus” nemcsak a formát, hanem a színt is megváltoztatja. Egy újszülöttnél ez egy világos rózsaszín színfolt, mivel idősebb lesz, és sötétebb lesz, és bordó színárnyalatot kap.

A legtöbb esetben az angioma lapos, nem nyúlik ki a bőr felszínén. Bonyolultabb formában az anomáliát pigmentáció, mol, korlátozott ödéma, hemangioma kísérheti. Az arc nyilvánvaló tüneteit az esetek 99% -ában diagnosztizálják.

Neurológiai változások

Az agyszövet angiomatózisa az érintett terület kapillárisainak kalcifikációjához vezet, ami viszont olyan patológiák kialakulását provokálja:

  • intrakraniális atrófia és nekrózis;
  • a gliasejtek növekedése;
  • hydrocephalus;
  • demencia.

A lágyrészekben a kapillárisok kiterjesztése a betegség szerves társja, súlyosbítja az egyén állapotát és prognózisát.

Az agykárosodás jelei megjelennek a gyermek életének első évében. A betegséget hosszú klinikai folyamat jellemzi, amelyben a neurológiai rendellenesség jelei előrehaladnak, ami motoros funkciókat, mentális retardációt okoz.

A vérerek elterjedése nyomást gyakorol a neuronokra, görcsös szindrómát képez. Van egy minta: minél több mentális retardáció, annál kifejezettebb epilepsziás rohamok. Az izom összehúzódása a tűz ellenkező oldalán aktiválódik. Idővel a kapillárisok növekedési zónája növekszik, a támadások előrehaladnak. Ezek a tényezők befolyásolják az érzelmi állapotot, mentális eltéréseket okoznak a viselkedésben. A Sturge-Weber-szindrómát a következő tünetek kísérik:

  • kognitív károsodás;
  • memóriaromlás;
  • csökkent tanulási képesség;
  • ingerlékenység;
  • agresszió;
  • bosszúálló, bosszúálló.

Felnőtteknél minden epilepsziás roham az intelligencia csökkenéséhez vezet. Az intrakraniális nyomás állandó fejfájást okoz. Formált parézis, bénulás, izomgyengeség, érzékenységvesztés az agykárosodással ellentétes oldalon.

Szem jelei

A betegséghez kapcsolódó szemészeti változásokat az érrendszeri rendellenességek változásai jellemzik. Az angioma a papilla-makuláris részen található. A világosszürke neoplazma körkörös (fotó) formájában, amely meszesedett, nyomást és kedvező környezetet teremt a glaukóma kialakulásához.

A patológia megzavarja a folyadék áramlását a szemen belül, hidrophtmikus fázist képez. A szemészeti Sturge-Weber-szindróma a következő problémákat fejezi ki:

  • szaruhártya zavarosodása;
  • a szemgolyó növekedése;
  • csökkent látás (teljes vakság lehetséges);
  • a vizuális rögzítés határainak szűkítése;
  • retina atrófia.

A glaukóma közvetlenül a születés után vagy később alakulhat ki.

Szükséges diagnosztika

A szindróma meghatározását háromféleképpen végezzük: az arcon kapilláris hemangioma jelenléte, neurológiai rendellenességek, szemészeti rendellenességek. A diagnosztikát a folyadék laboratóriumi kutatásával és műszeres technikák alkalmazásával végzik, beleértve a következőket:

  1. Az agykéreg komputertomográfiája.
  2. A koponya radiográfiája a kalciumhiányos területek azonosítására.
  3. PET (pozitron emissziós tomográfia).
  4. Elektroencefalográfia, amely meghatározza a bioelektromos impulzusok sebességét.
  5. Mágneses rezonancia képalkotás a cisztikus képződmények, tumorok, tályogok megkülönböztetésére. Lehetővé teszi az atrófia mértékének elemzését.
  6. SPECT (egyetlen foton emissziós komputertomográfia).

A szemészeti diagnózist:

  • intraokuláris nyomásmérések;
  • meghatározza a látás minőségét;
  • oftalmoszkópiával;
  • ultrahang biometria;
  • gonioszkópiának;
  • perimetriát;
  • AV-vizsgálat.

Figyelembe veszik a szaruhártya átlátszóságát vagy zavarosságát.

Kezelési ajánlások

A Sturge-Weber-szindrómára nincsenek külön kezelések, és a kezelés tüneti. Az arcon vagy a testen levő, lángoló láng esetén, amikor a központi idegrendszer és a vizuális funkció nincs hatással, nincs szükség különleges kezelésre. A hiba megszüntetésére vonatkozó ajánlások kozmetikai jellegűek. Hatékony tetoválás bézs festékkel, míg az "angyal csókja" nem tűnik ki a bőrön.

Az agykéreg súlyos károsodása esetén kapilláris növekedéssel rendelkező retina, műtéti beavatkozás látható. A trabekulotomia, a patológia korrekciója lézerrel történik.

A gyógyszereket a tünetek enyhítésére és a beteg életminőségének javítására írják elő. Ezeket a gyógyszereket használják:

  1. Antiepilepszia és görcsoldó szerek - Karbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsav, Finlepsin, Topiramát. "Depakine."
  2. Gyógyszerek a szemfolyadék szekréciójának normalizálására - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
  3. Tabletták az agy és diuretikumok duzzadásának megelőzésére - "mannit", "furozemid".

A központi idegrendszer súlyos rendellenességei esetében, amelyek bénulást és mentális retardációt eredményeztek, a betegnek különös gondossággal kell rendelkeznie.

Lehetséges szövődmények és prognózis

A betegség következményei a sérülés mértékétől és fókuszától függenek. Helyi kapilláris hemangioma kialakulása esetén az arcán nem komplikálódik a encephalotrigeneminalis angiomatózis és a glaukóma kialakulása, ha a helyszín a születés pillanatától változatlan marad, a prognózis kedvező. A kozmetikai kényelmetlenség mellett a problémák nem okoznak személyt.

A meningerek, szemek és belső szervek szisztémás károsodásának kifejezett progresszív klinikájával a szindróma hatása komoly lehet:

  1. A gyakori epilepsziás rohamok megfelelő kezelés nélkül az oligofrénia kialakulásához, a stroke kockázatához vezetnek.
  2. Lehetséges vérzés.
  3. Súlyos neurológiai rendellenességek (csökkent intelligencia).
  4. Az arcizmok súlyos deformációja.
  5. Izomgyengeség.
  6. Csökkent látás vagy látásvesztés.
  7. Az intrakraniális keringés megsértése.

Az epilepsziás állapotú agyi ödéma esetén a halál fordulhat elő (a folyamatos görcsrohamok).

Nagy betegek szembesülnek

A Sturge-Weber-szindróma helyi megnyilvánulása nem mondat. A bőr anomália, amely nem befolyásolja a test létfontosságú funkcióit, nem befolyásolja a szellemi képességeket, a szakma választását vagy a karrierjét. Az egyik angyal, amelyet egy angyal csókja jellemez, Mihail Gorbacsov, egy orosz politikai figura, aki az ország történetébe lépett, mint a CPSU Központi Bizottságának utolsó titkára, egy reformer, aki elindította a szerkezetátalakítási folyamatot. A koponya elején található veleszületett angioma volt, egyfajta "hívókártya".