A Marfan-szindróma olyan genetikailag meghatározott betegség, amelyet a kötőszövetszálak embriogenezis során bekövetkezett veresége vagy alulfejlődése jellemez, és a látáselemző, a csont- és ízületi rendszerek és a kardiovaszkuláris rendszerek diszfunkcionális változásaiból fakad.
Jellemzően a szindróma a szülőktől öröklődik autoszomális domináns módon. Bizonyos esetekben a fibrillin szintézisét kódoló gén mutációjának eredménye, és egyidejűleg számos fenotípusos tulajdonság kialakulását befolyásolja. Genetikai változások - a mutációk negatív endogén és exogén tényezők hatására jelentkeznek. A fibrillin fehérje számos teststruktúra fontos része. A kötőszövet hiánya miatt elveszíti erejét és rugalmasságát, ami befolyásolja az érfal és az izületi-ízületi készülék állapotát.
A szindrómát 1875-ben Amerikából származó szemész (E. Williams) fedezte fel. Megtalálta a szem lencséjének teljes elmozdulását normál helyzetéből a testvér és testvér között, akiknek a növekedése és az ízületek túlzott mozgása volt a születés óta. Néhány évvel később, egy franciaországi gyermekorvos, A. Marfan, egy 5 éves lány progresszív csontrendszeri rendellenességekkel, túlzottan hosszú végtagokkal és "pókkarokkal" végzett megfigyeléseket. Egyértelmű leírást adott a patológiáról, melynek következtében a szindróma nevet kapott.
fiú marfán szindróma
A szindróma klinikai tünetei erősen polimorfok. Ennek oka az érintett kötőszövet jelenléte a test minden belső szerkezetében. A szisztémás kötőszöveti elégtelenség a csontváz, a szív és az erek, a szem, a bőr, a központi idegrendszer, a tüdő károsodásának jeleit mutatja. Hasonló patológiás változások alakulnak ki a magzatban intrauterin módon. A szindróma tünetei a törölt formáktól az élethez nem összeférhető folyamatokig terjednek.
A betegek aránytalan végtagokkal, átlag feletti magassággal, hosszúkás ujjakkal, hypermobile ízületekkel, vékony testtel, gótikus szájpadlóval, túlburjánzott szemekkel, mély szemekkel. Gigantizmust, myopiát, a lencse ectopiáját, a szegycsont alakjának megváltozását, kyphoscoliosis-t szenvedik. A szindróma klinikai tünetei a szövetek magas vérnyomásának köszönhetők.
A Marfan-szindróma örökletes kollagenopátia, amely 10 000-20 000 emberből 1-ben fordul elő. A patológia mindenhol megtalálható, a nemzetiségűek, a nemek és a lakóhely között - ugyanolyan gyakran, mint a déli és északi lakosok között. A házas párokban, ahol az apa több mint 35 éves, gyakrabban születnek beteg gyermekek.
A patológia diagnosztizálása az örökletes történelem, a vizuális vizsgálat, a további vizsgálatok eredményei alapján történik. A Marfan-szindrómás betegek megjelenése hasonló. A megjelenő szakértők a betegség jelenlétére utalhatnak. A betegség kezelése drog és operatív, amely a szerkezeti és funkcionális rendellenességek kiküszöbölését jelenti a szívizomban, a vizuális elemzőben és a csontkötő készülékben. A műtét olyan esetekben van feltüntetve, amikor a gyógyszer- és fizioterápiás kezelés nem ad pozitív eredményt. Ha a betegséget nem kezelik, a betegek várható élettartama 30-40 évre korlátozódik. Haláluk oka az aorta törés vagy az akut koszorúér-elégtelenség. A modern orvostudomány lehetővé teszi a betegek számára, hogy sikeresen gyógyuljanak és teljes mértékben éljenek öregkorig.
Etiológiai tényezők
A Marfan-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amelyet a következő genetikai tulajdonságok jellemeznek:
- autoszomális domináns öröklés, amelyben a betegeket minden generációban megtalálják;
- kifejezett pleiotropizmus - a gén többszörös hatása;
- változó expresszivitás - a gén által vezérelt tulajdonság fejlődésének mértéke;
- nagy penetrancia - a tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának valószínűsége a megfelelő gén jelenlétében.
A szindróma egy speciális fehérje fibrillin bioszintézisét kódoló gén mutációjának eredményeként alakul ki - a sejtközi anyag fontos szerkezete, amely a kötőszövetrostok rugalmasságát és összehúzódását biztosítja. A mutáció spontán módon történik a tojás vagy a sperma fogamzásakor. A fibrillin hiánya megzavarta a szálak képződését. Ez nem lesz erős és rugalmas, túlságosan húzódik és kevésbé ellenáll a deformációnak. Az edények és a szalagok a leginkább sebezhetőek.
A fibrillin szükséges a cinkköteg működéséhez, amelyen keresztül a lencsék a ciliáris testhez kapcsolódnak. Amikor a fehérje hiánya ezt a kötést gyengíti, amit a rövidlátás, a lencse szubluxációja, a szekunder glaukóma, a látásélesség csökkenése nyilvánul meg. A vizuális analizátoron kívül a fibrillin fehérje az aorta kötegekben található, és biztosítja a stressz ellenállását. Ezeknek a szalagoknak a gyengülésével a hajó kiszélesedik és a falai különválnak. Az ilyen változások halálosak az emberekre. Marfan-szindrómában gyakran érintik a kétcsapó szelepet, ami sebészeti beavatkozást igényel.
besorolás
- törlésre kerülnek - a betegek kisebb változtatásokkal rendelkeznek az 1 vagy 2 testrendszerben;
- kifejezetten - enyhe rendellenességek jelenléte 3 rendszerben vagy jellemző kóros rendellenességek legalábbis az 1. rendszerben.
A szindróma jellege:
- progresszív - idővel a patológia növekszik és romlik,
- stabil - a betegség jelei a megfigyelések sok éve alatt változatlanok maradnak.
- a családi forma autoszomális domináns módon öröklődik;
- sporadikus forma - a szindrómát a gének véletlen mutációja okozza a fogantatás során.
tünetegyüttes
A Marfan-szindrómát számos klinikai tünet okozza, amely a test különböző szerkezeteiben a kötőszövetszálak jelenlétéhez kapcsolódik. A betegek a csontok és ízületek károsodásának jeleit, a vizuális elemzőt, a szívet, az ereket, az idegeket, a tüdőt, a bőrt jelzik.
A belső szervek diszfunkcionális rendellenességeinek tünetei a súlyos fáradtság és a fáradtság hátterében fordulnak elő kisebb testi feszültség, myalgia, letargia, izom hypotensio, paroxiszmális cephalgia után. Az emberi test növekedésével és fejlődésével a betegség jellemzői egyre hangsúlyosabbak.
A csontváz
A csontok, az izmok és a szalagok elváltozásai miatt a Marfan-szindróma klinikai tünetei:
- rövid törzs és hosszú lábak,
- kalapácslábak
- pók ujjak,
- vékony felépítés
- izom hypotonia
- hosszú és keskeny arc
- mély szemmel
- a fogak közötti szakadék hiánya
- nagy orr
- micrognathia,
- fejletlen arccsontok,
- nagy és alacsony beállított fülek
- "Gótikus" ég
- utódok,
- ízületi hiper-mobilitás
- deformált mellkas tölcsér vagy madárköpeny formájában, t
- a gerinc görbülete
- a fedőcsigolya elmozdulása a mögötteshez képest, t
- a láb talpának lapítása
- nyomja az acetabulumot.
Szív és edények
A szívizom károsodása Marfan-szindrómában meghatározza annak kimenetelét. Általában hiányosságok vannak az aorta, a pulmonalis törzs és a szívszelepek szerkezetében:
- az orr és a kamrai dilatáció,
- az aorta falának korlátozott részének zsákszerű kiterjesztése,
- prolapszisú dugós szelep,
- a szív myomatomatózisa,
- kardiomiopátia,
- a mitrális szelep akkordainak szakadása,
- aorta-szelep kalcifikációja,
- különböző típusú aritmiák - pitvari, extrasystole,
- a szív belső bélének gyulladása - endokardium,
- kardialgia, a hátsó, karcsú, kar, váll, besugárzással t
- hideg végtagok
- légzési nehézség
- szívélyes zajok,
- EKG - CHD jelei.
szemek
A Marfan-szindrómában szenvedő személyek látási patológiát fejlesztenek ki:
- rövidlátás,
- lencse eltolás az oldalra
- a szaruhártya simítása és sűrűsége,
- az írisz és a ciliáris izom alulfejlődése,
- kancsalság
- szürkehályog,
- tanuló aszimmetria,
- glaukóma,
- asztigmatizmus,
- távollátás,
- coloboma szemei
- a retina-hajók spasmája és a leválás nagy kockázata.
Más szervek
Az idegrendszer károsodása:
- ischaemiás és vérzéses stroke,
- szubarachnoid vérzés,
- a gerincvelő membránjainak kiemelkedése.
A dural zsák gyengülése és nyújtása a hát alsó részén, a lábakban, a medencében és más neurológiai tünetekben, a cephalgia fájdalmában nyilvánul meg.
A bronchopulmonalis rendszer veresége:
- a levegő felhalmozódása a belső és a parietális pleura között, t
- emphysema,
- az alveolok nyúlása és túlterhelése,
- alvási apnoe,
- tüdőrák
A pneumothoraxos betegeknél a levegő felhalmozódik a pleurális üregben, és a tüdő összenyomódik. Lélegzésük gyakori és sekély, a mellkasi fájdalom, a bőr elsötétül, majd kékes lesz.
A bőr, a lágyszövet, a belső szervek károsodása:
- a vese elmozdulása caudalis irányban, t
- cystokele,
- méhszaporodás,
- ciszták és daganatok a májban és a vesékben, t
- varikózus vénák
- a bőrön
- sérv.
A Marfan-szindrómában szenvedő betegek könnyen ingerlőek, hiperaktívak, túl érzelmiek, gyakran könnyesek és erőszakosak. Rendkívüli képességeik és magas szintű intelligenciájuk van.
A „gótikus” ég és a mikrognathia beszédzavarokhoz vezet. A csontváz és az ízületek vereségével az ízületi fájdalom és az izomfájdalom jelentkezik, korai osteoarthritis alakul ki.
A Marfan-szindróma másképpen jelenik meg az orvosi ellátást igénylő egyénekben. Némelyikük kifejezetten a patológia jeleit mutatja, míg mások tünetei törlődnek. A szindróma előrehaladása előfordul, amikor egy személy nő. A klinikai megnyilvánulásokat a szervek és rendszerek károsodásának lokalizációja és intenzitása határozza meg.
Diagnosztikai módszerek
fiatalabb korban a Marfan-szindróma megnyilvánulása
A Marfan-szindróma kimutatását genetikai, kardiológiai, szemészeti, neurológiai, ortopédiai szakemberek végzik. A patológia diagnózisa magában foglalja az élet és a betegség anamnézisének gyűjtését, a tipikus klinikai tünetek azonosítását, a külső vizsgálat és fizikai adatok elemzését, a kardiográfiai és röntgenvizsgálatok eredményeit, szemész látogatását és egy genetikusból származó törzskönyv összeállítását.
Alapvető diagnosztikai módszerek:
- az általános vér- és vizeletvizsgálatok a gyulladás jellemző jelei;
- a biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi, hogy azonosítsa egy adott szerv diszfunkcióját a patológiai folyamat kialakulása következtében, valamint meghatározza a betegség okait és előírja a helyes kezelést;
- az elektrokardiográfia a munka szívében kialakult elektromos potenciálokat mutatja;
- echokardiográfia - a szív és a szelepberendezés morfológiai és funkcionális változásainak vizsgálata;
- Röntgen és tomográfiai tanulmányok - informatív diagnosztikai technikák, amelyek kimutatják a csontok, ízületek, belső szervek és lágy szövetek sérüléseit;
- aortográfia - az aorta röntgenvizsgálata kontrasztanyag alkalmazásával;
- Belső szervek ultrahangja
- biomikroszkópia és oftalmoszkópia,
- molekuláris genetikai elemzés.
Kezelési módszerek
Marfan szindróma gyógyíthatatlan. A betegség etiotróp kezelése nem létezik, mert lehetetlen a gyermek génjeit helyettesíteni. A betegek tüneti kezelést kapnak, amelynek célja az általános állapot enyhítése, a tünetek megszüntetése és a súlyos szövődmények megelőzése.
- β-blokkolók - "propranolol", "atenolol";
- kalciumcsatorna-blokkolók - Nifedipin, Verapamil;
- ACE-gátlók - Captopril, Lisinopril;
- kollagén-normalizáló terápia - Alflutop, Rumalon, Struktum;
- Metabolizmus - Riboxin, Mildronát;
- multivitamin komplexek;
- antibiotikumok fertőző endocarditis megelőzésére;
- antikoagulánsok a trombózis megelőzésére;
- antioxidánsok és antihypoxánsok - „Q10 koenzim”, „Elkar”;
- nootrop gyógyszerek - Piracetam, Vinpocetine.
A látásélesség csökkenésével a szemészeti megbetegedésekben szenvedő betegek állandó szemüveget kapnak az állandó kopás vagy kontaktlencsék számára.
- sebészeti beavatkozás a szívre és az aortára - protézis aorta és szívszelepek, rekonstrukciós és plasztikai sebészet,
- szemműveletek - a rövidlátás korrekciója lézerrel, lencsecsere, a glaukóma megszüntetése, t
- a csontváz műtéti korrekciója - a mellkas műanyagja, a tölcsér alakú alakváltozás, a gerinc stabilizálása, a nagy ízületek protézise.
A fizioterápiát és a testmozgást a marfanoid fenotípusú embereknek mutatják ki.
A szakemberek klinikai ajánlása a betegeknek:
- egészséges életmód fenntartása
- a kemény munka és a fizikai terhelés korlátozása
- a megnövekedett tevékenységi sportok megtagadása,
- rendszeres látogatások a kardiológiai, szemészeti, ortopédiai, neurológiai, t
- az orvosok állandó felügyelete és ellenőrzése alatt álló betegek t
- időszakos diagnosztikai vizsgálat.
Előrejelzés és megelőző intézkedések
A Marfan-szindróma prognózisa kétértelmű. Ez a szív- és érrendszer állapotától, a beteg szemétől és vázától függ. Ha ezeknek a szerveknek súlyos megsértése van, a betegek várható élettartama 40-50 évre korlátozódik, és a hirtelen halálozás kockázata nő. A korai szívsebészeti korrekció segítségével javítható a betegek életminősége, és visszaállítható a munkaképességre.
Minden párnak, akiknek családtörténetében örökletes betegségek voltak, meg kell látogatniuk a genetikát a terhesség előtt, és előzetesen át kell adniuk az összes szükséges vizsgálatot. A prenatális diagnózis egy sor olyan intézkedés, amelyet az intrauterin fejlődés szakaszában a patológia azonosítására tettek. Magzati ultrahangból és anyai szérum markerek biokémiai szűréséből áll. Az invazív módszerei közé tartozik a kórboncok biopsziája, a magzatvíz, a vértest és a placenta sejtek vizsgálata.
Minden betegnek szüksége van időre a szervezetben a krónikus fertőzés meglévő gyújtóhelyeinek fertőtlenítésére - a fogszuvasodás, a mandulagyulladás, az antibiotikumokkal történő sinusitis kezelésére. Ez rendkívül fontos esemény, mivel az immunitás a Marfan-szindrómában szenvedő személyeknél gyengül. Meg kell mérsékelni, enni jobb, optimalizálni a napi kezelést, jó alvást, hosszú séta a friss levegőben, harcolni a rossz szokásokkal, elkerülni a konfliktushelyzeteket és a stresszt.
Hogyan ne hagyja ki Marfan szindrómát egy gyermekben?
Vannak olyan betegségek, amelyeknek oka genetikai hibában rejtve van, és megnyilvánulásaik bizonyos tünetek kombinációjában fejeződnek ki. Ezeket a betegségeket örökletes szindrómának is nevezik. A tudomány több mint 6000 genetikai betegséget ismer, amelyek közül sok rendkívül ritka. Néhány betegség azonban minden szakterület orvosának ismert, ilyen betegségek közé tartozik a Marfan-szindróma.
Azok a betegek, akiknél ez a diagnózis megtalálható, a különböző szakemberek fogadásánál láthatók, mivel a betegség sok szerv és rendszer vereségével történik. A szokatlan gyerekek szülõinek tudniuk kell, hogy ez a betegség miért nyilvánul meg, és milyen lépések segítenek javítani a gyermek életminõségét.
A betegségről
Marfan-szindróma - genetikai betegség, amely a kötőszövet alulfejlődésében fejeződik ki. A betegség ritka, a statisztikák szerint az örökletes betegség 10 000 gyermek közül 1-ben található. A szindróma kialakulása nem függ a baba fajától és nemétől, és ugyanolyan gyakorisággal jelentkezik, mint a különböző nemzetiségű fiúk és lányok.
Történelmi háttér
A szokatlan betegség első említése megtalálható E. Williams amerikai szemész, aki 1875-ben írta le testvérének és testvérének szemlencse azonos eltolódásának jeleit. A szemészeti problémák mellett ezek a gyermekek fokozott ízületi mobilitást és nagy növekedést mutattak.
A hírnév később, 20 évvel később megszerezte a betegséget, amikor Antoine Marfant francia gyermekorvos bemutatta észrevételeit az 5 éves betegről. A kis betegt a csontváz szokatlan rendellenességei és a betegség gyors előrehaladása jellemezte. A szindrómát egy francia orvos nevezte el, bár később kiderült, hogy a megfigyelt lány egy másik örökletes patológiában szenvedett - veleszületett szerződéses arachnodactylia.
Miért nyilvánul meg a genetikai szindróma?
A betegség kialakulásának oka az FBN1 gén mutációja, amely a 15. kromoszómán helyezkedik el, és felelős az 1. fibrillin normál termeléséért. Ez a kötőszövetfehérje az egyik fő összetevő, amely rugalmasságot és szerződéskötési képességet biztosít.
A genetikai szindrómában az első a legjelentősebb fehérjét - a véredények falát, a ragasztószerkezetet, a szem zinnas kötését - érinti. A megváltozott kötőszövet nem tudja teljesíteni a funkcióját, ellenállni az erőt és rugalmasságot okozó fizikai terhelésnek, a gyermeknek a betegség tünetei vannak.
A betegség genetikai jellegű, és a szülőktől autoszomális domináns módon továbbítják. Az örökletes szindrómás csecsemő veszélye nagyon magas, ha az anya vagy apa a betegség jeleit mutatja. A betegségek 75% -ában a betegség megjelenése a család minden generációjában megtalálható. A betegek 25% -ában új, spontán mutációt határozunk meg, és nincs egyértelmű kapcsolat az örökléssel.
Szindróma besorolás
A betegségre jellemző a különböző megnyilvánulások és különböző súlyosságuk. Ezt a betegséget hosszú ideig nem lehet felismerni, és a gyermek bizonyos jellegzetességei tekinthetők a normának egy változatának. Ugyanakkor vannak olyan formák, amelyekben a betegség jellegzetes jelei már láthatóak a kórházban.
A klinikai tünetek súlyosságától függően a betegség két formája van:
A szervkárosodás jelei kisebbek, és az 1 - 2 testrendszert fedik le;
Ezt az űrlapot meghatároztuk, ha a testrendszerek legalább egyikének a funkciója súlyos-e. Az orvos ezt a diagnózist 2 - 3 testrendszer mérsékelt károsodása esetén végezheti el.
A betegség prognózisának meghatározásában nagy jelentősége van a jogsértések dinamikájának (a szakértők megkülönböztetik a szindróma progresszív és stabil változatait).
A betegség klasszikus tünetei
Az örökletes betegségek néhány megnyilvánulása még az újszülötteknél is megtalálható, az ilyen morzsák hosszabb testhosszúak, mint a társaik, hosszú ujjai, a csontrendszer mérsékelt elváltozásai és a belső szervek. A jellegzetes tüneteket azonban a gyermek 7–8 éves életkora alakítja ki, idővel a betegség jelei egyre hangsúlyosabbak, új megnyilvánulások jelennek meg. A Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél a belső szervek hasonló elváltozásai vannak, megjelenésükön kívül jellemző.
A megjelenés jellemzői
A kötőszöveti patológiájú gyermekek szignifikánsan magasabbak, mint a társaik, a vékony, és aránytalanul hosszú és vékony végtagok (dolichostenomy) jellemzik. Az ujjak és a lábujjak hosszúkásak, „póknak” is nevezik, és a karok mérete meghaladja a gyermek magasságát. Vékony, bársonyos bőr rosszul fejlett szubkután zsírszövetekkel, hajlamos a striák kialakulására, striákra.
A páciens arcának vizsgálata során egy hosszúkás ovális, egy kis alsó állkapocs, közeli szemmel látható. A fogak rendellenes növekedése lehetséges, a harapás megszakad, és a morzsák szájpadja magasabb, mint más gyermekeknél.
A vázizomrendszer patológiája
A kötőszövet veresége jelentősen befolyásolja a csontrendszer szerkezetét és működését. A gyermek gerince nem tudja ellátni a támogató funkcióját, hogy ellenálljon a terhelésnek, amely a baba növekedésével nő.
A gerincoszlop különböző alakváltozásai jelennek meg - scoliosis, kyphosis, ezek kombinációja. A nyálkahártya-készülék instabilitása miatt a nyaki gerinc szubluxációi és diszlokációk keletkeznek.
A gyermek mellkasa is deformálódik, elmozdulása kifelé (kihajlott mellkas) vagy fordítva, a szegycsont visszahúzódása (tölcsér alakú, elsüllyedt mellkas) történik. Szintén a beteg gyermekek gyakran lapos lábúságot alakítanak ki, a térdek ismétlődnek (túlságosan hatástalanok az ízületekben).
Ezen túlmenően a gyermekek nagyobb rugalmasságot, az ízületek hipermobilitását mutatják, ami a porc, a szalagok és az ízületek megnyúlásával jár. Az ilyen gyerekek több műanyagot alkotnak, mint a társaik. Gyakran a szülők elégedettek a csecsemő e jellemzőjével, különösen, ha a csontváz deformitása nem túl kifejezett, és úgy döntenek, hogy a csecsemőt a sportszakaszba adják.
A keringési rendszer patológiája
Az egyik vezető jel, amely meghatározza a betegség lefolyását és kimenetelét, a szív és az erek károsodása. A kötőszövet hibája a nagy edények, a szelepek és a szívek falainak szerkezetének patológiájában nyilvánul meg.
Súlyos esetekben a baba veleszületett szívbetegségben születik, életveszélyes és azonnali sebészeti korrekciót igényel. Gyakran a gyerekek szelep prolapsus jeleit mutatják, gyakran a mitrális és az aortás. A kötőszövet rugalmasságának hiánya miatt a szelepek (sajátos szelepek, amelyek megakadályozzák a véráramlást) nem tudják elvégezni a funkciójukat. Keringési zavarok jelentkeznek, amelyek ájulás, szédülés, légszomj, fokozott fáradtság jelentkeznek.
A Marfan-szindrómában a legveszélyesebb állapot a terjeszkedés, a fal szétválasztása és az aorta szakadása. Az ő veresége veleszületett, és hajlamos a progresszióra, ami az összes új veszélyes kóros tünetet okozza. Ezért a szív- és érrendszer állapotának figyelemmel kísérése, a komplikációk időbeni megelőzése és kezelése a Marfan-szindróma kezelésének fő feladata.
A szív egyéb patológiái a Marfan-szindrómában ritmus- és vezetési zavarokban, bakteriális szövődmények kialakulásában - fertőző endocarditisben jelentkeznek.
Vizuális károsodás
Az emberek örökletes szindrómájával rendelkező betegek fele a lencse ektopiájával rendelkezik, ami általában 4 éves kor előtt alakul ki, és idővel halad előre. Általában a lencsét a Zinn szalagok segítségével tartják a megfelelő helyzetben. A kötőszöveti patológiájú gyermekeknél a szem kötőszöveti gyengesége jelentkezik, ami a betegségek kialakulásához vezet.
Emellett a látásszervek részéről olyan patológiák is jelentkeznek, mint a rövidlátás, a megnövekedett intraokuláris nyomás - glaukóma, retina leválás, az írisz coloboma és más betegségek.
Változások más szervekben és rendszerekben
Mivel a kötőszövet bármely szerv szerves részét képezi, a gyermek számos patológiát tapasztalhat. Az idegrendszerből néha olyan patológiát jelent, mint a meningocele. A gerincvelő veleszületett hibája miatt előfordul a gerincvelő és a membránok kiemelkedése, amit általában a lumbosacralis régióban megfigyelnek.
A Marfan-szindrómában szenvedő gyermekek rosszul fejlett izomszöveteket tartalmaznak. Gyakran előfordulnak a hernialis kiemelkedések, amelyek ismét a sebészeti kezelés után is megjelennek. Gyakran változik a belső szervek helyzete - a vesék, a méh, a húgyhólyag prolapsusa.
Még kisebb sérülések és bukások veszélyesek a genetikai szindrómás betegek számára. A diszlokációk, a szalagok szünetei, amelyek nem gyógyulnak sokáig, gyakran bajt okoznak a babának. A légzőrendszer részeként a tüdő veleszületett rendellenességei, a cisztás szöveti változások, a spontán pneumothorax (pleurális könny és a pleurális üregben történő felhalmozódása) figyelhető meg.
A Marfan-szindróma diagnózisa
A helyes diagnózis érdekében a babának átfogó vizsgálatnak kell alávetnie, tanácsot kell kérnie számos szakembertől.
Anamnézis meghatározás
Mivel a patológia örökletes jellegű, a legtöbb esetben lehetséges a betegség nyomon követése a családban. Emlékeztetni kell arra, hogy a betegség különböző formákban fordulhat elő, és az enyhe szindrómás betegek egész életük során nem tudnak betegségükről.
A klinikai megnyilvánulások sajátossága
Mivel a kötőszövet patológiájával sok betegség van, néha nehéz egy gyermek helyes diagnosztizálása. 1996-ban a genetikusok és a klinikusok modern kritériumokat dolgoztak ki, hogy megbirkózzanak ezzel a feladattal, amellyel Marfan szindróma meghatározható. A diagnózis a betegség "nagy" és "kis" jelzésein alapult. Kombinációjukat egy szakértő értékeli, és a genetikai szindróma jelenlétének kérdésével foglalkozunk.
- nagy kritériumok.
Ezek a következők:
- nagyobb növekedés a felső test miatt;
- a mellkas és a gerinc nagyfokú deformitása;
- hosszirányú síkláb;
- a végtagnak a térd- és könyökcsuklókban (kontraktúrák) való teljes kiterjesztése;
- lencse ectopia;
- az aorta felemelkedő részének és más jelek kiterjesztése és szétválasztása.
- kis kritériumok.
Ezek a jelek kisebb mértékben jelennek meg örökletes hibára, de jelenlétük és nagy kritériumokkal való kombinációja megerősíti a Marfan-szindróma diagnózisát.
Ezek a következők:
- az ízületek magas mobilitása;
- a fogak anomáliái, szájpadlás;
- az írisz, a ciliaris izom hipoplazia, a szemgolyó hosszának növekedése;
- mitrális szelep prolapsus;
- a hörgő-pulmonalis rendszer, a spontán pneumothorax és más rendellenességek patológiái.
Diagnosztikai tesztek
A gyermek külső változásainak tisztázása érdekében különböző módszereket alkalmaznak: a növekedés mérését, az ecset hosszát, a felső test méretének az alsó és a többi arányát. Az alábbi vizsgálatok különösen a szindróma diagnosztizálására utalnak:
Az orvos felkéri a gyermeket, hogy a kéz egyik csuklóját a másik hüvelykujjával és kis ujjával zárja be, egy „karkötőt” alkotva. Az örökletes betegség javára a másik kéz csuklóján könnyen leállítható a kéz, a kis ujj és a hüvelykujj egymás mellé állítása;
- hüvelykujj-teszt.
A kutató arra kéri a gyermeket, hogy próbálja meg a hüvelykujjával ugyanazt a kéz alkarját elérni. A teszt akkor tekinthető pozitívnak, ha a gyermek körmös falaxja könnyen eléri az alkar radiális csontját.
Laboratóriumi vizsgálatok
A rutin klinikai és biokémiai vér- és vizeletvizsgálatok nem utalnak a Marfan-szindrómára, ezekben nem lehet változás. A diagnózis létrehozásában nyújtott segítség segít a kötőszövet metabolikus termékeinek kimutatásában a vizeletben.
Instrumentális módszerek
A betegség specifikus megnyilvánulása sok szervben megtalálható, ezért, ha gyaníthatóan örökletes szindróma van a gyermekben, különböző tanulmányokat végeznek. Az osteo-ízületi rendszer patológiáját röntgen és számítógépes tomográfiával detektáljuk.
A szív és az erek betegségeit az EKG és az Echoks, az MRI diagnosztizálja. Az ultrahang segítségével kiderült a belső szervek patológiája, a hasüregük helyzetének elmozdulása. A látásszervezet tanulmányozásában olyan módszerek fognak segíteni, mint a szemészeti módszer, a biomikroszkópia.
Szakemberek konzultációja
Az örökletes szindrómás gyermeket számos orvos regisztrálja: genetikus, traumatológus, sebész, szemész, kardiológus és egyéb szakemberek.
Marfán szindróma kezelése
A betegség okának kiküszöbölésére irányuló specifikus terápia nem létezik. Jelenleg nem fejlesztették ki a sejt örökletes készülékét befolyásoló módszereket. Ezért a Marfan-szindróma kezelésének fő célja a betegség előrehaladásának megelőzése, a betegség tüneteinek leküzdése:
- a szív és az erek patológiája.
A betegség legveszélyesebb megnyilvánulása az aneurizma, az aorta terület kiterjesztése. A betegség ravaszsága a tünetek folyamatos, hosszú távú progressziójában rejlik. Előfordul, hogy 18 éves korában veszélyes tünet alakul ki, ezért fontos figyelni a kardiovaszkuláris rendszer éves vizsgálatára és kezelésére.
A szív és az erek durva rendellenességei, a krónikus betegségek súlyos szövődményei azonnal kezelhetők. Az ACE-gátlók, kalciumcsatorna-blokkolók. A b-adrenerg blokkolók (propanolol, atenolol) alkalmazását az aorta gyökér kiterjedésében, a szelepek prolapsusában, az aritmiákban jelzik.
- izom-csontrendszeri betegségek.
Van egy tanulmány, amely arra utal, hogy a Marfan-szindrómában a kötőszövet kialakításához szükséges bizonyos makro-tápanyagok (kalcium, cink, kobalt, magnézium) és fehérjék hiánya áll fenn. Ezért a patológia progressziójának megelőzésére vitamin-ásványi komplexeket, hialuronsavat, vikasolt és kolekalciferolt írnak elő. A műtéti kezelés a csontváz bruttó patológiáira vonatkozik;
- a látásszervek betegségei.
A látás patológiájának korrekcióját speciális szemüveg, kontaktlencsék, a szürkehályog sebészeti kezelése és a glaukóma, a lencseeltolódás segítségével végezzük.
- csökkent metabolizmus.
Az anyagcsere javítása érdekében ajánlott aszkorbinsav és borostyánkősav, karnitin, magnézium készítmények és tokoferol-acetát alkalmazása a komplex kezelésben. A porcszövet cseréjének normalizálásához glükózamin-szulfátot és kondroitin-szulfátot használunk.
Prognózis és megelőzés
A betegség lefolyása a klinikai tünetek súlyosságától és a kezelés minőségétől függ. A szív és a vérerek fejlődése és patológiás változásai különösen veszélyesek a gyermek életére, ezért e betegcsoportok kezelése különleges helyet kap.
A lányok szüleinek tudniuk kell az örökletes szindrómában szenvedő beteg egészségére vonatkozó jövőbeli terhesség veszélyéről. A gyermekvállalás ideje alatt nő az aorta aneurizma kialakulásának és szétválasztásának kockázata. Ez a keringési rendszer és a hormonális változások fokozott stresszének köszönhető.
A genetikai szindrómás betegek általában megfelelő kezeléssel és időben történő segítségnyújtással érett idős korban élnek. A betegség korlátozásokat vezet be a jövőbeni szakma kiválasztásában. Jobb, ha az ilyen gyerekek keresni szeretnének egy olyan leckét, amely nem jár a megnövekedett fizikai aktivitással, súlyemeléssel.
A betegségmegelőzés a szindróma a családban történő időben történő diagnosztizálásából, valamint a jövőbeli szülők orvosi és genetikai tanácsadásából áll.
megállapítások
A Marfan-szindróma egy összetett betegség, amelyet számos megnyilvánulás és különböző megnyilvánulások jellemeznek. A genetikai hibával küzdő gyermekek mind külső, mind egészségügyi problémákkal különböznek egymástól. Fontos, hogy a szokatlan gyermekek szülei megértsék gyermekük sajátosságait, biztosítsák a belső szervek patológiáinak rendszeres vizsgálatát és időben történő kezelését. Így jelentősen javítható a morzsák életminősége és megakadályozható a veszélyes szövődmények kialakulása.
Marfan-szindróma
A marfán szindróma (vagy arachnodactyly) örökletes betegség, amelyet a kötőszövet hiánya jellemez. A betegség kóros változásokat eredményez a szív- és érrendszeri, idegrendszeri, izom-csontrendszeri és egyéb rendszerekben és szervekben.
A Marfan-szindróma okai
Az arachnodactyly autoszomális domináns módon öröklődik, ezért a férfiak és a nők körében szinte azonos arányban van. Ez egy viszonylag ritka genetikai betegség, amelynek gyakorisága 1: 5000.
Számos tanulmány kimutatta, hogy a Marfan-szindrómát a fibrillin-fehérje gén 15. kromoszómájának mutációja okozza, aminek következtében a kollagén szerkezete és termelése megszakad.
A statisztikák szerint az esetek 75% -ában a mutált gént beteg szülőktől továbbítják a gyerekeknek, és más esetekben a genetikai mutációk spontán módon jelentkeznek a fogamzáskor.
Az ilyen "bontások" okait a génekben nem sikerült teljesen megmagyarázni, de 50% -os valószínűséggel azzal érvelhetünk, hogy a Marfan-szindrómával született gyermekek átadják ezt a betegséget az utódaiknak.
Marfan szindróma jelei
A betegség leginkább észrevehető tünetei közé tartozik a személy megjelenésének külső változása. Tehát a betegek nagy növekedést mutatnak hozzátartozóikhoz képest. Egy másik tünet, amely elkapja a szemet, az agyi fizikum, amelyben a végtagok sokkal hosszabbak, és az arachnodactyly, vagy a "pók ujjak" is megfigyelhetők. Minden betegnek van egy hosszúkás koponyája, egy kis állkapcsa a rosszul növekvő fogakkal és mély szemmel.
Általában a Marfan-szindróma tünetei csoportokba sorolhatók azoknak a szerveknek és rendszereknek megfelelően, amelyekben ezek megjelennek. Például a magas növekedés és a hosszúkás végtagok az izom-csontrendszer megnyilvánulása. Ezek közé tartoznak a gerinc görbülete, a mellkasi deformitás, a lágy ízületek és a lapos lábak.
A szemek tünetei - a lencse zavarosodása és elmozdulása (elmozdulása a természetes helyről), myopia, retina leválás és fokozott intraokuláris nyomás.
A Marfan-szindróma legveszélyesebb jelei a szív- és érrendszeri tünetek. A betegség az aorta falainak szétválasztásához és gyökereinek bővüléséhez vezet, és ez tele van a szív fő artériájának váratlan szakadásával és majdnem elkerülhetetlen halállal. Ezen túlmenően, a Marfan-betegségben néha a szívszelepek laza zárása következik be, ami a méret, a zaj, a légszomj és a szabálytalan szívverés növekedéséhez vezet.
A tüdő, a bőr és az idegrendszer patológiájának megnyilvánulása kevésbé súlyosnak tekinthető.
A Marfan-szindróma diagnózisa
A Marfan-szindrómát csak egy másik profilú szakemberek átfogó vizsgálata után lehet diagnosztizálni: kardiológus, ortopéd sebész, szemész és genetikus.
Az örökletes betegségekre szakosodott orvos tanulmányozza a családtörténetet, hogy azonosítsa azokat a rokonokat, akik szív- és érrendszeri betegségekben haltak meg.
A kardiológus a mellkas röntgenfelvételét és a szív elektromos aktivitásának mérését írja elő (EKG). Ehhez egy echokardiográfiára is szükség van, amely alapján az aorta méreteit megkapjuk és a szelepek működését ellenőrizzük.
Az ortopéd sebész meghatározza, hogy van-e a mellkas és a gerinc, a lapos lábak és más gyakori problémák görbülete.
A szem szemész segítségével történő vizsgálata lehetővé teszi a lencse patológiás változásainak észlelését, ha van ilyen.
A Marfan-szindróma diagnózisának feltételei meglehetősen szigorúak és pontosak. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség számos jellemzője jellemző (például egy magas és vékony ember, hosszú, vékony ujjal nem mindig beteg). Ezen túlmenően a kötőszövet egyéb betegségei is hasonló tünetekkel járnak.
A végső diagnózis attól függ, hogy az arachnodactyly a családtörténetben megerõsödött-e. Ha valakinek a rokonai közül ez volt a betegség, elegendő a megerősítés egy szervezet két rendszerében, ellenkező esetben - háromban.
A betegség tünetei nem jelennek meg a korai gyermekkorban, és csak korban találhatók. A Marfan-szindróma időszerű diagnózisa nagyon fontos, de még akkor is, ha a diagnózis az évek során történik, a tüneteket az orvosok végső döntése előtt kezelheti.
Marfán szindróma kezelése
A mai napig nincsenek hatékony módszerek a Marfan-szindróma kezelésére. Minden tevékenység csökkent a betegség komplikációinak megelőzésére.
A veszélyes aorta változások megelőzése érdekében az Anaprilin-t előírják, de hatékonyságát nem bizonyították. Néha az aorta és szívszelepek műtéti plasztikai sebészetét végzik. A Marfan-betegségben szenvedő terhes nők és a kardiovaszkuláris rendszer súlyos patológiája a céziáris császármetszésen megy keresztül. A műtét utáni trombózis és fertőző endocarditis megelőzésére antikoagulánsokat és antibiotikumokat írnak elő.
Erős scoliosis esetén fizioterápiás eljárásokat mutatnak be, valamint a csontváz mechanikai erősítését. A sebészeti korrekció akkor történik, ha a gerinc eltérési szöge 45 ° vagy annál nagyobb.
A Marfan-szindrómás emberek életének előrejelzése elsősorban a kardiovaszkuláris rendszert érintő változások súlyosságától és mértékétől függ. Amikor a pulmonális törzs megszakad és a legtöbb esetben aorta aneurysma következik be, a beteg meghal.
A Marfan-szindróma kezelése folyamatos orvosi felügyeletet és rendszeres diagnosztikai vizsgálatot igényel. A betegek fizikai aktivitását közepes vagy alacsony szintre kell csökkenteni, azaz a sportversenyeket, az érintkezési sportokat, a búvárkodást és az izometrikus terheléseket ki kell zárni. A fogamzóképes nőknek, akiknek ez a betegsége van, szükségszerűen orvosi és genetikai tanácsadásra van szükség.
Marfan-szindróma
Üdvözlet, kedves olvasók. Ma szeretnék beszélni a magas emberekről, akik Marfan-szindrómával rendelkeznek, akik számára a magas növekedés nem csak a test jellemzője, hanem a súlyos betegség tünete, amely folyamatos figyelmet igényel.
A Marfan-szindróma olyan örökletes betegség, amelyben a kötőszövet érintett, az izom-csontrendszer és a szemek bevonásával. Megállapítást nyert, hogy a patológia oka a fibrillin FBN1 gén mutációja. A betegség polimorf - a klinikai kép különböző súlyosságával fordulhat elő, és a génekben minden új típusú mutáció megjelenése jellemzi.
Marfan-szindrómát a francia gyermekorvos, Marfan nevéből kapta meg, aki először bemutatta a csontváz 5 éves lányának, Gabrielle-nek a leírását, és patológiát adott neki.
A szindróma prevalenciája - 1 eset 10000 főre. A Marfan-szindrómás gyermek kockázata nő, miután az apa eléri a 35 éves korosztályt, és az egyik szülőben a patológia jelenlétében 50% -ot ér el. A veleszületett anomália autoszomális domináns módon öröklődik. A kollagén szintéziséért felelős legfontosabb gén hibáján alapul.
A prenatális fejlődés során a kötőszövetszálak képződése károsodik, elvesztve a szilárdságukat, aminek következtében a szálak nem képesek ellenállni a természetes terheléseknek. Ezért a legnagyobb atípusos változások jelentős edényeket, szívszelepeket, szemszemeket, kemény szájpadot, csontvázat és izmokat vesznek át.
Megfelelő terápia nélkül a Marfan-szindrómás emberek várható élettartama nem több, mint 40 év. A terápia lehetővé teszi, hogy megduplázza ezt az időszakot és többet.
A betegség története
1876-ban Dr. Williams észrevette az ismeretlen patológiás tüneteket, de a klinikai megfigyeléseket sokkal később - 1896-ban egy francia gyermekorvos A. Marfan. Az orvos 5 évig értékelt egy korábban ismeretlen anomáliával rendelkező lány állapotát, amely a vázizomtrófia és az izomszövet előrehaladásából áll.
A 20. század közepéig sok olyan eset volt ismert, amikor a betegek tünetei közel álltak a Marfan patológiájához, és mindannyian örökletes betegségekhez tartoztak. Ilyen esetekben az aorta-disszekció, a szívhibák, a lencse ektopiája, a csontok (mellkasi, gerinc) deformációi és a normától eltérő külső eltérések (magas, vékony, hosszú végtagok) kíséretében. McCusick amerikai genetikus részletesen tanulmányozta a kromoszóma-mutációkat, és felfedezte a kötőszöveti betegségek új csoportját.
A Marfan-szindróma tünetei
A genetikai mutációk változatossága a betegség különböző formáit okozza. Gyakran alig észrevehetőek, néha a korai fogyatékossághoz vezetnek. A Marfan-szindróma gyakori jele magas (200 cm-ig), míg a test aránytalanul rövid és a végtagok hosszúkásak és vékonyak. Hosszú, pókos (arachnodactyly) páciensek ujjai a szubkután szövetek és az izomdisztrófia fejletlensége miatt, a Marfan-szindróma asténikus szerkezetű.
A patológia egyéb külső tünetei (minden egyes esetben egy vagy több közülük megfigyelhető):
- az ízületek hiper mobilitása;
- a csípőízület szerkezetének anomáliái;
- Kyphosis, scoliosis;
- a nyaki gerinc elmozdulása;
- a mellkas deformációja;
- lapos lábak;
- a szem mély leszállása;
- csökkentett állkapocs, csökkent fog növekedés;
- magas szájpad;
- atrofikus "stretch markerek" a bőrön;
- a nyaki hernia, a szalagok gyakori szakadása.
A Marfan-szindróma súlyosabb változásai jelentkeznek a szervezetben. A legnehezebbek a szív és az erek oldaláról fejlődnek ki, és a gyermek halálához vezethetnek még az élet első évében is. Ezek közé tartozik:
- a pulmonalis artéria ágai, az aorta (tágulás, aneurizma, disszekció) hibái;
- szívhibák (gyakrabban - a szelepek sérülése);
- artériás stenosis.
Az ilyen rendellenességek tachycardiát, pitvarfibrillációt okoznak a pitvari fibrillációig vagy a szívelégtelenség kialakulásához.
A szemek oldalán látható myopia, a lencse diszlokációja, a szaruhártya rendellenességei, az írisz, a nyálkahártya méretének csökkenése és a retina vaszkuláris falának patológiája. A lencse vagy a retina leválasztásának progresszív eltolódása korai életkorban a betegek teljesen elvesztik a látásukat.
A Marfan-szindrómában az idegrendszer a dura mater nyújtása és a CSF duzzadása a lumbosacrális gerincben (dural ectasia) a csonthibákban. A tüdők sokkal ritkábban szenvednek, mivel munkájuk kisebb megzavarása nem befolyásolja a légzési funkciót. Néhány esetben azonban az alveolák rugalmasságának csökkenése spontán pneumothoraxhoz és légzési elégtelenség kialakulásához vezethet. A patológia egyéb tünetei a vesék ektopiája, a húgyhólyag deformációja, a nemi szervek.
A szövődmények kezelése és megelőzése
A betegségre nincs specifikus kezelés: a géneket nem lehet a gyermek születése előtt is megváltoztatni. A kezelés csak tüneti, és attól függ, hogy a szervezetben milyen változások következnek be a Marfan-szindrómában szenvedő betegben. A patológia néhány szövődménye sikeresen korrigálható, mások műtéttel megoldhatók.
A beteget egy szakértői csoportban - szemész, neurológus, kardiológus, ortopéd, sebész - kell megfigyelni. A terápia fő iránya a szív és az erek működésének támogatása.
Kezelési módszerek:
- gyógyszerek (adrenerg blokkolók, antiaritmiás szerek, antikoagulánsok stb.);
- szívhibák műtéti rendszere (szelepfunkció, expanzió, pulmonalis artéria szétválasztása), aorta, protetikai szelepberendezés.
A látás normalizálását a rövidlátáskori korrekció (szemüveg, lencsék), a szürkehályog kezelése, a glaukóma és a mesterséges lencse beültetése végzi.
Az ízületek és a gerinc vereségével sebészeti beavatkozást hajtanak végre (protézis, ízületi plasztikai sebészet, intervertebrális ürítés megszüntetése), a kyphosis korrekcióját, a skolioziót a vontatás segítségével, manuális terápiával. A felhasznált gyógyszerek közül az izomrelaxánsok, a B. csoport vitaminjai is alkalmazhatók.
A tüdő legyőzésével gyakran szükség van sebészeti beavatkozásra (az üreg elvezetése).
A Marfan-szindrómás betegeknél a terhességet szigorúan meg kell tervezni és fejleszteni kell egy hasonló patológiás betegek kezelésére szakosodott orvoscsoport ellenőrzése alatt. Szállítás - csak császármetszéssel. Még a terhesség előtt is kívánatos, hogy vizsgáljuk meg az aorta-disszekció lehetséges előrehaladását, és ha lehetséges, végezzünk egy műveletet a hajó egy részének cseréjére. A konzultációs genetika lehetővé teszi a betegség örökléssel történő átadásának közelítő kockázatának kiszámítását.
Híres emberek Marfan-szindrómával
Bár Marfan-szindróma nagyon ritka betegség, Marfan-szindrómával számos híresség van: Flo Hyman (olimpiai medál a röplabdában), John Tavener (zeneszerző), Joey Ramon (zenész), Leslie Hornby (modell és énekes) és mások.
A világszerte ismert történelmi adatok közül a Marfan-szindrómával azonosítható:
Hegedűművész, Niccolò Paganini. Mivel a Paganini a szindróma leírása előtt halt meg, a betegségére vonatkozó adatokat a túlélő képek és a kezelőorvos naplója segítségével vizsgálták. A hegedűművésznek jellemző volt az ujjainak alakváltozása, magas és vékony, aránytalan fejlődése a végtagoknak, elsüllyedt mellkas, izomgyengeség.
Író Hans Christian Andersen. Szögletes arca volt, nagyon vékony és hosszú kéz volt, hamarosan meglátta a látási problémákat.
Amerika Abraham Lincoln elnök. A Marfan-szindróma összes külső jele mellett Lincoln reumás fájdalmat, az ízületek „lazaságát”, de ugyanakkor jó fizikai kitartást figyelt meg.
Korney Chukovsky író. A nagy, aránytalan orr, hosszú végtagok nem akadályozták meg, hogy Chukovszkij a modern idők egyik legjobb alkotójává váljon, és filológia doktora.
Osama Bin Laden. A világ „Terrorista No. 1” -e nagy növekedést és könnyű súlyt és nagy problémákat jelentett az ízületek és a gerinc, valamint egy hosszúkás koponya és túl szűk arccal.
Források és hivatkozások:
1. A magas növekedés okai - egy cikk, amely a magas növekedési jogok fő okait tárgyalja.
2. Marfan szindróma Wikipédiában - Marfan szindróma a szabad enciklopédiában.
3. Marfan-szindrómás emberek oroszul beszélő közössége - a Marfan-szindróma, a kommunikáció, a betegség megbeszélése.
4. A Nemzetközi Marfan Szindróma Alapítvány - a Marfan-szindrómás betegek segítésére szolgáló alap.
5. Csoport VKontakte Marfan-szindrómás betegeknél.
Mint ez a cikk? Mondd el barátaidnak: