Brugada-szindróma EKG-je

Brugada szindróma genetikai gyökerei vannak. Ezzel a betegséggel fennáll a hirtelen szívhalál veszélye. A szindróma változásai megfigyelhetők az elektrokardiogramon. Ezt a szindrómát először 1992-ben spanyol szakértők fedezték fel, de manapság az orvosok gyakorlatilag nem is tudnak semmit erről a betegségről. Beszéljünk arról, hogy Brugad szindróma egy EKG-n: jelek és kezelés.

A világ minden táján, különösen Ázsia déli és keleti régióiban, a Brugada-szindrómában szenvedők száma gyorsan nő. A betegség leggyakrabban a középkorú embereket érinti. Ugyanakkor a férfiak népessége nagyobb kockázatot jelent, hogy majdnem kilencszeres betegségben szenved.

Ma ez a szindróma klinikai betegségnek tekinthető. A betegeknél nem figyeltek meg a szív szerves kórképeit, és az EKG-n megjelenik a BPNPG. Bizonyos mellkasi vezetékeknél is megfigyelhető az ST szegmens növekedése.

A fejlődés okai

• A genetikai szindróma néhány olyan gén mutációja, amelyek ennek az anomáliának a kialakításáért felelősek. Ezért ezeknek a géneknek a mutációi lehetnek a betegség oka. Azonban sok betegnek nincs genetikai megerősítése a szindrómában;
• Emellett más fehérjékért felelős gének kóros zavarai is lehetnek Brugada szindróma okai;
• Ezen túlmenően az orvosok hajlamosak arra, hogy azt gondolják, hogy az autonóm idegrendszer a szindróma megjelenéséért is felelős, a gátlás során az aritmogenezis növekedését figyelték meg. Ez megmagyarázza azt a tényt, hogy a szindrómával többnyire esti vagy éjszakai támadások következnek be.
  

Jelei

• Brugada-szindróma esetében a jellemző tünet a szinkopális fajok állapota, valamint az SCD. Szinte azoknál a betegeknél, akik hirtelen halottak voltak, a történelem során szinkopális rohamokat figyeltek meg;
• Súlyos betegséges esetekben a görcsökkel járó szinkóp. Egyes betegeknél a görcsrohamok teljes tudattal rendelkeznek, azonban éles gyengeség van, a bőr halványsá válik, és a szív időnként működik;
• A patológia klinikai állapotának tüneteit általában a tachycardia és a kamrai fibrilláció megjelenése jellemzi. Gyakran előfordulnak a 40 év alatti férfiaknál, de 50 év után gyermekekben és emberekben találhatók;
• A fent említett Brugada-szindróma éjszaka történik, amikor a pulzusszám alacsony. Ugyanakkor a patológia kis hányada a kemény munka és az alkoholfogyasztás után fejlődik.
  

Diagnosztikai módszerek

Az elektrokardiográfia a különböző szívbetegségek, köztük Brugada-szindróma egyik fő és leghatékonyabb vizsgálata. Ez az eljárás képes felismerni a betegséget, aminek következtében időben meghozzák a küzdelmet. A moszkvai elektrokardiogram meghatározhatja a BPNPG és az ST-szegmens magasságának eseteit a mellkasban. Ez lehetővé teszi a szindróma diagnózisának meghatározását és pontos meghatározását.

Brugada-szindróma örökletes patológia, ezért nagyon ártatlanul viselkedik. Ennek a betegségnek a jelei csak öt év elteltével jelennek meg az EKG-ben. Mindazonáltal olyan tény, hogy az elektrokardiográfiánál nem mindig lehetséges a betegség kialakulását észlelni.

Előfordul, hogy a betegség tünetei rendszeresen megjelennek az EKG-n, és ez nehézséget okoz a pontos diagnózis meghatározásában. Ebben az esetben azonban a fő meghatározó tényező az ST-szegmensben bekövetkező változás, amely az egyes vezetésekben emelkedik, és teljesen eltérő, eltérő formájú az egészséges szívszervhez. Így az orvos minden esetben láthatja a SAT formáját.

Ha az elektrokardiogram folyamán az orvosnak nehéz megállapítani a betegség jelenlétét, akkor a beteget ugyanolyan eljárásnak vetik alá, csak terheléssel. A páciensnek szimpatomimetikumokat adagolnak, ennek következtében az összes korábban felismert SC-es eset csökken. Amikor belépsz a procainamidba, a megnyilvánulások éppen ellenkezőleg, növekednek. Ebben az esetben az orvosnak lehetősége van arra, hogy meghatározza a helyes diagnózist, és hatékony kezelést írjon elő.

Meg kell jegyeznünk, hogy a Brugada szindróma elektrokardiográfiára való meghatározásának lehetetlensége lehet, hogy az a személy, akit egy adott pillanatban vesz fel. Lehet pszichotróp gyógyszerek, valamint blokkolók és különböző antiaritmiás szerek. Ebben az esetben a szakorvos a gyógyszerek bevételét követően ismételt elektrokardiogramot ír elő.

kezelés

A betegség meghatározásakor az orvos először antiarrhythmiás szereket ír elő. Minden egyes beteg számára külön gyógyszereket ír elő. Ne vegye be a gyógyszereket, mivel ezek teljesen haszontalanok, és bizonyos esetekben még károsak is lehetnek. A moszkvai Brugada-szindróma kezelésére általában olyan gyógyszereket írnak elő, mint amiodaron és kinidin.

Azonban az ICD a leghatékonyabb módszer a betegség kezelésére. Ebben az esetben a légierő megjelenésének kockázata majdnem nulla. A kezelés módja az, hogy a beteg sebészeti beavatkozás alatt áll, amelynek során egy antiaritmiás kábítószert implantálnak a szervezetbe. Ez a készülék képes szabályozni a szívritmust. A számítógép kis mérete zökkenőmentesen működik, és a test működését szabályozza.

Ez az eszköz a kamrai fibrillációhoz is hasznos lehet. Ellenkező esetben klinikai haláleset fordulhat elő, ha a sürgősségi újraélesztési ellátás nem érkezik meg.

Brugada-szindróma diagnosztikai jelei az EKG-n

Brugada-szindróma egy ritka örökletes szív- és érrendszeri betegség, amelyet a szív elektromos impulzusait befolyásoló rendellenességek jellemeznek. A fő tünet szabálytalan szívverés, kezelés nélkül hirtelen halálhoz vezethet.

A közelmúltbeli jelentések szerint a szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedők hirtelen halála 20% -áért felelős. A klinikai fenotípus felnőttkorban jelenik meg, gyakoribb a férfiaknál.

A hirtelen halál lehet a betegség első és egyetlen megnyilvánulása. A brugád-szindróma egy genetikai betegség, melyet egy autoszomális domináns tulajdonság jellemez. A prevalencia a 10 000 ember közül 5.

leírás

A normál szív négy kamerával rendelkezik. A két felső kamra az úgynevezett atria, a két alsó kamra a kamrák. Elektromos impulzusok teszik a szívverést.

Brugada-szindrómában szenvedő egyéneknél a kamrák közötti elektromos impulzusok nem koordinálódnak (kamrai fibrilláció), ami a véráramlás csökkenéséhez vezet. Az agyba és a szívbe történő csökkent véráramlás ájuláshoz vagy hirtelen halálhoz vezet.

A szindrómát a spanyol kardiológusok, Pedro Brugada és Josep Brugada nevezték el, akik ezt 1992-ben jelentették klinikai szindrómának. A genetikai alapot Ramón Brugada hozta létre 1998-ban.

Jelek és tünetek

Az érintett személy Bruggada-szindrómával általában 40 éves korban kezd tüneteket mutatni. Az emberek szabálytalan szívritmussal (kamrai aritmiával) vagy nyilvánvaló tünetekkel nem rendelkeznek (tünetmentes). Az egyenetlen szívverés nehéz légzést, eszméletvesztést vagy ájulást okoz, hirtelen halál.

A tünetek súlyossága változó. Ismertek Brugada-szindróma kiváltói, ez a láz és a nátrium-blokkoló szerek.

A Brugada-szindróma specifikus megjelenését hirtelen éjszakai halálos szindróma (SUNDS) néven ismerik. Délkelet-Ázsiában elterjedt, olyan fiataloknál találhatók, akik szívmegállás alatt halnak meg alvás közben, látható vagy azonosítható ok nélkül.

okok

Brugada-szindrómát az SCN5A-gén mutációi okozzák, amelyek a Nav1.5 gating feszültség α-alegységét kódolják. Ez a nátrium-csatornák vagy azok szabályozó fehérjéinek alegységeinek működését károsítja. A nátriumcsatornák diszfunkciója helyi szívelégtelenséghez vezet a szívben.

Jelenleg számolt több mint 250 mutáció BRS, 18 különböző gént (SCN5A SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), amelyek kódolják az ezekhez a csatornákhoz kapcsolódó nátrium-, kálium-, kalciumcsatornákat vagy fehérjéket. A 18 kapcsolódó gén azonosítása ellenére a klinikailag diagnosztizált esetek 65–70% -a azonosítható genetikai ok nélkül marad.

A legtöbb mutáció autoszomális domináns módon öröködik a szülőktől a gyerekekig. Ez azt jelenti, hogy a kóros génnek csak egy példánya szükséges a betegség megjelenéséhez. A legtöbb beteg a sérült szülővel rendelkezik. Az érintett személy minden gyermekének 50% -os esélye van a genetikai variáció öröklésére, nemtől függetlenül.

Az elsődleges gént, amely a 3. kromoszómán található Brugada-szindrómához kapcsolódik, SCN5A génnek nevezzük. A Brugada-val rendelkezők mintegy 15-30% -ánál mutatkozik az SCN5A gén. A gén felelős a fehérje előállításáért, ami lehetővé teszi, hogy a nátrium-atomokat a nátrium-csatornán keresztül mozgassa a szívizom sejtjeibe.

Az SCN5A gén anomáliái megváltoztatják a nátriumcsatorna szerkezetét vagy működését, és a szív sejtjeiben a nátrium csökkenéséhez vezetnek. A csökkent nátrium-szint abnormális szívritmushoz vezet, ami hirtelen halált okoz. A mutációk a 3. típusú QT-szindrómához (LQT3) kapcsolódnak, amely a szívritmuszavarok egyik formája, a Romano-Ward-szindróma. Úgy tűnik, hogy egyes családok rokonai a Brugada és az LQT3 patológiájával rendelkeznek, ami azt jelzi, hogy a körülmények különböző típusúak lehetnek.

prevalenciája

Brugada-szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál (5-8-szor). Az egész világon megtalálható, de gyakrabban Délkelet-Ázsiában, Japánban a pokkuri („hirtelen halál”), Thaiföld - Lai Tai („halál álomban”), a Fülöp-szigeteken széles körben ismert („álom álmodása”). Az orvosi szakirodalom szerint Brugada-szindróma az összes hirtelen haláleset 4–12% -át teszi ki, a szív- és érrendszeri betegségekben szenvedők összes halálának 20% -át.

Brugada megdöbbent minden korosztályt. A hirtelen halál átlagos életkora 41 év.

Hasonló jogsértések

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek Brugada-szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak a differenciáldiagnosztikában:

Romano-Ward-szindróma

Örökletes szívbetegség, amelyet a szív elektromos rendszerét érintő rendellenességek jellemeznek. A Romano-Ward szindróma súlyossága nagymértékben változik. Néhány embernek nincsenek egyértelmű tünetei; mások rendellenesen megnövekedett szívverés (tachyarrhythmiák) alakulnak ki, ami eszméletlen epizódokhoz (szinkron), szívmegálláshoz és potenciálisan hirtelen halálhoz vezet.

A Romano-Ward szindróma öröklött, mint autoszomális domináns tulajdonság. A Romano-Ward szindróma egyik típusát, az úgynevezett QT 3-as hosszú szindrómát (LQT3) az SCN5A gén anomáliái okozzák; ezért az LQT3 és a Brugada ugyanazon zavar különböző típusai lehetnek.

Arteriogén kardiomiopátia (AC)

A nem-ischaemiás kardiomiopátia ritka formája, amelyben a jobb kamra normális izomszövetét zsírszövet helyettesíti. Gyermekkorban alakulhat ki, de 30-40 évig nem jelenik meg. AC tünetei: szabálytalan szívverés (aritmiák), légszomj, duzzadt nyaki vénák, kényelmetlenség a hasban, ájulás. Egyes esetekben a tünetek nem nyilvánulnak meg, amíg a szívmegállás, a hirtelen halál nem következik be.

Duchenne-izomfájdalom (DMD)

Az izmok rendellenessége az egyik leggyakoribb genetikai állapot, amely világszerte 3500 férfi újszülött 1-jét érinti. Általában három-hat évig nyilvánul meg. A DMD-t a medencevidéki izmok gyengesége, halála (atrófiája) jellemzi, ezt követi a váll izmainak bevonása. Ahogy a betegség előrehalad, az izomgyengeség és az atrófia terjedt el a test egész izmában. A betegség előrehaladtával a szenvedők többsége kerekesszéket igényel tizenéves éveik alatt.

Súlyos, életveszélyes szövődmények alakulnak ki - a szívizom betegségei (kardiomiopátia), légszomj. A DMD-t az X-kromoszóma DMD-génjének változásai (mutációk) okozzák. A gén szabályozza a dystrofin nevű fehérje termelését, amely fontos szerepet játszik a csontváz és a szívizomsejtek membránjának belső oldalának megőrzésében.

További, hasonló szívritmuszavarokkal járó rendellenességek: akut myocarditis, akut pulmonális thromboembolia, jobb kamrai ischaemia vagy szívroham, tiaminhiány, hiperkalcémia, hyperkalemia.

diagnosztika

A Brugada-szindróma diagnózisa alapos klinikai értékelésen alapul, egy teljes orvosi és családtörténeti hirtelen szívhalál, egy speciális vizsgálat, amelyet elektrokardiogramnak (EKG) neveznek, amely rögzíti a szív elektromos aktivitását. Az orvosok speciális gyógyszereket (nátriumcsatorna-blokkolókat) használnak, amelyek a Brugada EKG jellegzetességeit kiváltják.

A diagnózis megerősítéséhez minden génben végzett mutációk molekuláris genetikai (DNS) vizsgálatát végzik. Az érintettek csak 30-35% -a rendelkezik azonosítható génmutációval az átfogó genetikai vizsgálat után. Az SCN5A gén szekvenciális analízise az első lépés a molekuláris genetikai diagnózisban, mivel a gén mutációi a leggyakoribb oka a Brugada szindrómának (kb. 25%).

Diagnózis készítése

A diagnózis nehéz lehet, mivel a Brugada-szindrómás személy EKG-je teljesen normális lehet. Ezekben az esetekben a diagnózist úgy állítják elő, hogy az EKG-t egy olyan gyógyszer beadásával ismételjük, amely az adott állapotban megfigyelt specifikus rendellenességeket észleli (például az Ajmaline vagy Flecanide hívása). Vagy egy DNS-teszt, amely egy specifikus génmutációt azonosít.

Az EKG-változások ideiglenesek lehetnek Brugada-val, de több tényezőt is kiváltanak:

• láz
• ischaemia
• Nátriumcsatorna-blokkolók, mint például a flekainid, a propafenon
• Kalciumcsatorna-blokkolók
• Alfa agonisták
• Béta-blokkolók
• nitrátok
• Kolinerg stimuláció
• alkohol
• kaliopenia
• hypothermia

Diagnosztikai kritériumok

Az 1. típus (emelkedett Coved ST szegmens; 2 mm; 1 a V1-V3-ból, amit negatív T-hullám követ) az egyetlen EKG-rendellenesség, amely potenciálisan diagnosztizálható. Brugada jeleként említik.

Brugada jele

Ezt az EKG-rendellenességet a diagnózis egyik klinikai kritériumához kell kötni:

• Dokumentált kamrai fibrilláció (VF) vagy polimorf kamrai tachycardia (VT).
• 45 éves korában a hirtelen szívhalál családi története.
• Kocka típusú EKG családtagokban.
• VT indukálhatóság programozott elektromos ingerléssel.
• Ájulás.
• Apnoe.

A másik két típus nem diagnosztikai, további vizsgálatot igényel.

• Brugada Type 2: 2 mm-es nyereg ST.
• Brugada 3-as típus: lehet 1-es vagy 2-es típusú morfológia, de 2 mm-es ST magassággal.

Klinikai vizsgálatok

A betegség mértékének meghatározásához ajánlott a betegség elektrokardiográfiája. Az elektrofiziológiai vizsgálatot a hirtelen szívhalál kockázatának felmérésére használják.

kezelés

Brugada-szindrómára nincs kezelés. A kamrai fibrilláció magas kockázatával rendelkező személyeket beültethető cardioverter defibrillátor (ICD) kezelik. Ez a készülék automatikusan érzékeli a rendellenes szívverést és szelektíven táplálja az elektromos impulzust a szívbe, helyreállítva a normális ritmust.

Az izoproterenol egy antiaritmiás gyógyszer, amelyet az elektromos viharok (instabil kamrai aritmiák) hatékony kezelésére használnak. A tünetmentes egyének kezelésére vonatkozó ajánlások ellentmondásosak. A lehetséges kezelések közé tartozik a tünetek megjelenése előtti megfigyelés, bár az első tünet a hirtelen szívhalál vagy a családtörténet használata, elektrofiziológiai vizsgálatok.

Genetikai tanácsadás javasolt az érintett egyének és családjaik számára. Egy másik kezelés tüneti, támogató.

Például a láz agresszív kezelése gyógyszerekkel a hőmérséklet csökkentése érdekében (paracetamol), mivel bármilyen eredetű láz veszélyes aritmiákat okozhat.

Bizonyos gyógyszereket el kell kerülni, a jelenlegi ajánlások megtalálhatók a honlapon.

A szakember meghatározza az életveszélyes aritmiák kialakulásának kockázatát, ajánlott egy beültethető defibrillátor (ICD). Az ICD-t akkor ajánljuk, ha a betegnek már veszélyes aritmiája van. Néhány gyógyszert a ritmuszavarok kezelésére vizsgálnak. Amint egy személyt Brugada-szindrómával diagnosztizáltak, minden elsőfokú rokonait ellenőrizni kell.

Fontos tudni, hogy sokan, akiknél károsodást szenvedtek el, boldogan élnek valaha.

• csak egyfajta Brugada-szindróma van.
• A diagnózis a jellemző EKG, klinikai kritériumoktól függ.
• Brugada jele izoláltan kétes jelentőségű.

Brugada szindróma (SBS): koncepció, okok, megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

Brugada-szindróma (SB) olyan örökletes patológia, amely az aritmiák következtében hirtelen halál magas kockázatával jár. Leginkább a fiatalok szenvednek, gyakrabban - férfiak. Első alkalommal kezdtek beszélni a betegségről a múlt század végén, amikor a spanyol orvosok, testvérek és D. Brugada leírta ezt a feltételt, és megfogalmazta a fő EKG-jelenséget, amely jellemzi azt.

A hirtelen szívhalál problémáját az orvosok sokáig szegecselték, de nem mindig lehetséges megmagyarázni. Ha a krónikus ischaemiás szívbetegségben a szívroham többé-kevésbé világos, bizonyos változások történnek a szívben, van egy szubsztrát az aritmiák megjelenésére, beleértve a halálosakat is, majd sok más esetben, különösen a fiatal betegek körében, a hirtelen halál kérdése megoldatlan marad.

Számos tanulmány és a modern orvoslás lehetőségei lehetővé tették számunkra a hirtelen arrhythmiák és a szívmegállás mechanizmusát a látszólag egészséges emberekben. Ismert, hogy egy ilyen patológia genetikai jellegű lehet, ami azt jelenti, hogy nemcsak a szívritmuszavarokkal rendelkező génhordozók veszélyeztetettek, hanem a nem vizsgált rokonai is.

A fiatal korú hirtelen halálos szindrómák alacsony észlelési aránya, a klinikák orvosainak elégtelen figyelme azt a tényt eredményezi, hogy a helyes diagnózist gyakran a halál után sem végezzük el. Egy kis mennyiségű információ a patológia jellemzőiről és a szívizom és a szívedények szerkezeti rendellenességeinek hiányáról „homályos” következtetésekre öntik, mint például „akut szívelégtelenség”, melynek oka nem magyarázható.

Brugad szindróma, többek között a betegek hirtelen halálával együtt, a leginkább „titokzatos” betegség, amelyről a hazai irodalomban gyakorlatilag nincs adat. Az izolált patológiás eseteket ismertetik, de ezek közül nem mindegyik rendelkezik elegendő mennyiségű információval a tanfolyam jellemzőiről. A világstatisztikák azt mutatják, hogy a szívizom és a koszorúérek vereségével nem összefüggő összes arrhythmogén haláleset több mint fele pontosan az SC-n történik.

A SAT előfordulásának pontos számai nem állnak rendelkezésre, de a tanulmányok már kimutatták, hogy Délkelet-Ázsia, a Kaukázus és a Távol-Kelet lakói a betegek körében dominálnak. A hirtelen éjszakai halálozás gyakorisága Japánban, a Fülöp-szigeteken és Thaiföldön magas. Ezzel szemben az afrikai amerikaiak nem szenvednek ilyen típusú kóros rendellenességektől, ami valószínűleg a genetikai jellemzőknek köszönhető.

Brugada-szindróma kialakulásának okai és mechanizmusai

Brugada-szindróma okai között szerepel a genetikai rendellenességek. Megjegyezték, hogy a patológia gyakrabban fordul elő az egyik család tagjai körében, ami az oka annak, hogy keressük a szívritmus patológiájáért felelős géneket. Már leírtak öt gént, amelyek az aritmiák és a szívmegállás okai lehetnek.

Pedro Brugada - az eponima-szindróma nyelv társszerzője

Meghatározták a Brugada szindróma transzmissziójának autoszomális domináns változatát, és a harmadik kromoszómán található SCN5a gént mindenkire „bűnösnek” tekintik. Ugyanezen gén mutációi is regisztrálódnak olyan betegeknél, akiknek a szívizomban más formájú csökkent impulzusvezetési formája van, a hirtelen halál nagy valószínűségével.

A szívizomzatban lévő kardiomiocitákban számos biokémiai reakció kapcsolódik a kálium, magnézium, kalcium, nátrium ionok behatolásához és kiválasztásához. Ezek a mechanizmusok kontraktilitást biztosítanak, a megfelelő választ a pulzus érkezésére a szívvezetési rendszeren keresztül. Brugada-szindrómában a szívsejtek nátriumcsatorna-fehérjéi szenvednek, ami az elektromos impulzusok észlelésének csökkenését, a gerjesztési hullám ismételt „belépését” a szívizomba és a szívmegállást fenyegető aritmia kialakulását eredményezi.

A szívműködés károsodásának jelei általában éjszaka vagy alvás közben jelentkeznek, ami a paraszimpatikus idegrendszer fiziológiás uralmához, a szív összehúzódási gyakoriságának csökkenéséhez és az alvás közbeni impulzusok intenzitásához kapcsolódik.

Brugada szindróma klinikai és elektrokardiográfiás jellemzői

Brugada-szindróma tünetei kevések és nagyon nem specifikusak, így a diagnózist csak a klinikai jellemzői alapján lehet kitalálni. A következő jelenségekkel rendelkező betegek külön figyelmet érdemelnek, amelyekben a fiatal rokonok álmában megmagyarázhatatlan halála már megtörtént.

Brugada-szindróma jelei között szerepel:

• Gyakori ájulás;
• Szívdobogás;
• Fojtás éjszaka;
• A defibrillátor működésének epizódjai egy álomban;
• Hirtelen nem szívkoszorúér-szívmegállás, főleg éjszaka.

Általában a betegség középkorú emberekben jelentkezik, kb. 40 év, de a patológiás és a gyermekek körében is ismertek az aritmia és az eszméletvesztés idős és még idős korban. Az esetek több mint 90% -ában a hirtelen halál akkor következik be, amikor a beteg alszik, gyakrabban az éjszaka második felében, amit a paraszimpatikus tónus prevalenciája okozott ebben a napszakban. Egyébként, a szív és a szívroham krónikus ischaemiajával rendelkező betegeknél hasonló halálos szövődmények gyakoribbak a kora reggel.

Az elektrokardiográfiai változások fontos diagnosztikai kritérium a Brugada-szindrómában, és a megnyilvánulások szerves része, amely nélkül nem lehet gyanítani a patológiát, ezért minden betegnek EKG-t kell végrehajtani, akik szívritmust és ájulást észlelnek.

Brugada-szindróma EKG-jelei:

1. Az Ő megfelelő kötegének teljes vagy hiányos blokádja;
2. Az ST szegmens felső szintje az izolátum fölött az első és harmadik mellkasi vezeték között;
3. A PR intervallum időtartamának növekedése, esetleg a QT csökkenése;
4. A kamrai tachycardia szinkopiás epizódjai;
5. A kamrai fibrilláció.

A különböző Brugada-szindrómák EKG-jelei

A kamrai tachycardia és a fibrilláció a páciens hirtelen halálának leggyakoribb oka, és a defibrillátor telepítése segíthet a betegnek, hogy elkerülje őket, így a Brugada-szindróma megelőzésének problémája megköveteli a szívelégtelenség valószínűségének meghatározását. Az egyes betegek, az öröklés, a szinkopális állapotok epizódjai (szinkóp), a jellemző EKG-jelenségek, különösen a szinkopussal kombinálva, a Holter-monitorozás eredményei közül fontos szerepet játszanak a mutáns gének azonosítása.

A Brugada-szindróma diagnosztizálásához fontos, hogy alaposan megvizsgáljuk a tüneteket, a fiatal rokonok hirtelen megmagyarázhatatlan halálozásának eseteit. A nagy mennyiségű információ dinamikus EKG-szabályozást, valamint a szív elektrofiziológiai vizsgálatát farmakológiai vizsgálatokkal biztosítja.

Brugada szindróma kezelése

A Brugada-szindróma kezelése aktívan megvitatásra kerül, a szakértők klinikai tapasztalatok alapján javasolják a gyógyszerek felírására vonatkozó módszereket, valamint a szív elektromos működésének patológiájával rendelkező betegek által végzett felhasználás eredményeit, de a mai napig nem találtak hatékony orvosi módszert a kamrai aritmiák és a hirtelen halál megelőzésére.

Figyelemmel kell kísérni azokat a betegeket, akiknek EKG-jelenségeit egy nátrium-csatorna blokkoló bevitelével végzett tesztek indítják, de a tünetek nem állnak fenn nyugalomban, és hirtelen halált nem jelentettek a családban.

A drogterápia az IA osztályba tartozó antiarrhythmiás szerek - kinidin, amiodaron, disopiramid - kiadását jelenti. Meg kell jegyezni, hogy az I. osztályba tartozó Novocinamide, Aymaline, Flekainid gyógyszerek nátrium-csatornák blokkolását és ennek megfelelően Brugada-szindróma tüneteit okozzák, ezért kerülni kell őket. Arritmiát okoznak, ezért flekainid, prokainamid, propafenon ellenjavallt.

A kinidint általában kis dózisokban (300-600 mg) írják elő, képes megakadályozni a kamrai tachycardia-epizódokat, és a kiürült defibrillátorral rendelkező betegeknél a hirtelen halál megelőzésének további eszközeként alkalmazható.

A szív béta-adrenoreceptoraira ható, kinidinnel kombinálható izoproterenol hatásosnak tekinthető. Ez a gyógyszer segít csökkenteni az ST szegmenst kontúrra és alkalmazható gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban. A foszfodiészteráz egy új gyógyszer, amely „visszatér” az ST szegmenst normál helyzetébe.

Kimutatták, hogy sok antiaritmiás gyógyszer a nátrium-csatornák blokkolását okozza a cardiomyocytákban, ezért logikus lenne azt feltételezni, hogy azok, akiknek nincs ilyen hatása, biztonságosabbak lennének - diltiazem, bretilium, de azok hatékonyságát nem vizsgálták.

Az antiaritmikus terápia csak a betegek 60% -ánál hatékony, a többiek nem tudnak biztonságos állapotot elérni csak gyógyszerek segítségével, és szükség van a szív elektromos aktivitásának javítására speciális eszközök segítségével.

A hirtelen halál megelőzésének leghatékonyabb módja a cardioverter-defibrillátor telepítése, ami akkor szükséges, ha:

• A SAT tünetei vannak;
• A patológia tünetmentes, de a provokáció kamrai fibrillációt okoz;
• A vizsgálatok során előfordul a Brugad 1-es típusú jelenség, és a rokonok között fiatal korban megmagyarázhatatlan haláleset történt.

A világ statisztikái szerint a SAT sokkal gyakoribb, mint a kardiológiai diagnózisokban. Az alacsony felismerési rátát az orvosok figyelmeztetésének hiánya, a meggyőző diagnosztikai kritériumok hiánya magyarázza. Mindezek alapján az összes EKG-változással rendelkező beteg, a megmagyarázhatatlan szinkopus, a fiatalok hirtelen halálának diszfunkcionális családi előzményei körültekintő vizsgálatot igényelnek EKG, Holter monitorozással és farmakológiai vizsgálatokkal. Nagyobb figyelmet kell szentelni a családokban élő családtagoknak is, ahol már fiatalok hirtelen halála esett.

A Brugada-szindróma vizsgálata folytatódik, és a magas eredmények eléréséhez elegendő számú megfigyelésre van szükség, ezért a szakértők érdeklődnek a lehető legtöbb beteg azonosítására a különböző országokban.

A patológia tanulmányozásához létrejött egy speciális Brugada-szindrómás Nemzetközi Alap, ahol a betegség gyanúsítottjai minden esetben ingyenesen és távollétben konzultálhatnak. Ha a diagnózis megerősítést nyer, a páciens egy olyan betegek listájához kerül, akiket a jövőben genetikai kutatásnak vetnek alá annak érdekében, hogy tisztázzák a patológiás fejlődés örökletes mechanizmusait.

Brugada szindróma: a legfrissebb információk a Brugad testvérektől

Augusztus végén a JACC közzétette a Brugada-szindrómának egy klinikus-orientált áttekintését, amelynek két szerzője Brugada testvér. Ez az információ az eredeti forrásból származik. Az alábbiakban röviden, de leginkább informatív nyomást adok a saját gyártásomból a cikkből (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Grúzia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Brugada-szindróma jelenlegi állapota: JACC korszerű felülvizsgálata,
Az Amerikai Kardiológiai Kollégium folyóirata,
72. kötet, 9. kiadás
2018
1046-1059 oldalak
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada-szindróma egy genetikailag meghatározott hiba, amelyet egyfajta EKG-grafika mutat, nagy valószínűséggel, ami a kamrai fibrillációhoz és a hirtelen halálhoz vezet, strukturálisan változatlan szívvel.

1992-ben először ezt a szindrómát 8 reanimált, kamrai fibrillációval és eredeti EKG grafikával rendelkező beteg adatai alapján írták le.
Kezdetben a szindrómát az ST szegmensének kötegének jobb lábának blokádjává, hirtelen halálának hívták.
1996 óta ez a szindróma Brugada szindróma.
Valószínűleg, amit most Brugada-szindrómának neveztek, korábban leírták. Például 1917-ben a Fülöp-szigeteken a megmagyarázhatatlan éjszakai halál szindrómát írják le.
1998-ban a szindróma genetikai rendellenességgel társult.

A férfiak 10-szer gyakrabban fognak megbetegedni.
A tesztoszteron kérdések: gyermekeknél a szindróma ritka, és a lányok és fiúk tesztoszteron szintjéhez közel van. A kasztrálás után Brugada szindróma grafikája eltűnik a férfiaknál.
A szindróma becsült prevalenciája 1: 2000–5000.
Brugada-szindróma az összes hirtelen haláleset 4-12% -áért és a hirtelen halálesetek 20% -áért felelős strukturálisan változatlan szívvel.
Gyermekeknél a szindróma ritka, valószínűleg álcázva és elhanyagolva egy idősebb korban.

Diagnosztikai kritériumok:
Az ST szegmens emelkedése legalább egy V1-V3 vezetéken legalább 2 mm-rel.
A morfológia típusa 1 (lásd az ábrát). A 2. típus nem a Brugada-szindróma diagnosztikai kritériuma, hanem növeli annak jelenlétének valószínűségét.
A V1-V3 feletti 1-es és 2-es keresztkötésű térben jellemző grafika rögzíthető. Kétséges esetekben az EKG-t nemcsak a szabványos vezetékeknél, hanem az 1-es és 2-es közbensőtereknél is ajánlott felvenni.
A jellemző grafika megjelenhet vagy fokozhatóbbá válhat az Aymalin, a Procainamid vagy a Flecainide beadása után.
Előfordulhat, hogy az EKG grafika nem jellemző.

Kétféle EKG-grafika Brugada-szindrómára
1. típus: a szindróma egyetlen diagnosztikája. ST magasság, egyenes vagy ívelt felfelé, 2 mm-ről és annál nagyobb, negatív T-re változva.
2. típus. Nem diagnosztizálható Brugada-szindrómára, de növeli annak valószínűségét, és a farmakológiai vizsgálat indikációja. Csúsztassa lefelé hajlított ST magasságát, legalább 0,5 mm-t. A V1-ben a T bármi lehet, a V2-V3 T-ben pozitív.

További kritériumok a 2. típushoz:

A felső számban a béta szög 58 fokos vagy annál nagyobb, a farmakológiai vizsgálat során a 2. típusú 1-es típusú grafika átalakításának legjobb előrejelzője.
A háromszög alapja hossza, amelynek magassága 5 mm-re van az ST szegmens maximális emelési pontjától. 4 mm vagy annál nagyobb, 25 mm / s EKG sebességnél Brugada-szindrómáról, 85% -os érzékenységről, 96% -os specificitásról beszélünk.

Klinikai megnyilvánulások:
Szinkron, görcsrohamok, agonális légzés alvás közben.
Polimorf kamrai tachycardia és kamrai fibrilláció.
Hirtelen halál. Gyakran egy álomban vagy lázban. A láz az EKG-jeleket felderítheti.
A hirtelen halál átlagos életkora 41 +/- 15 év.

Farmakológiai vizsgálatok:
Jelzések: szindróma gyanúja (például szinkóp vagy VF), Brugada 2. típusú szindróma grafikája.
A teszt pozitív, ha az 1. típusú grafika megjelenik.
Alkalmazása az aymalin, a prokainamid vagy a flekainida bevitelére. Ha nem érhető el, használhat propafenont vagy flekainid per os.
A teszt akkor fejeződik be, ha gyakori kamrai extrasystolák és komplexebb aritmiák jelentkeznek, valamint a QRS kiterjesztése a kezdeti időtartam több mint 130% -a.
Az összes teszt 25% -a hamis negatív. Javasoljuk, hogy ismételje meg a tesztet különböző gyógyszerekkel.
A kábítószer-adagokat nem írják le a vizsgálatban.
Mennyire veszélyesek a tesztek, nem világosak.

Ki kezelje? Kockázati rétegzés
Nyilvánvaló kockázati tényező a kamrai aritmia okozta szinkóp.
A tünetek hiányában nincsenek egyértelmű ajánlások. A kezelés egyedi. Pozitív EFI-vel fontolóra veheti a kardiougró telepítését.
A cardioverter a legmegbízhatóbb kezelés.
Néhány betegnél epikardiális abláció megy végbe, de nincsenek hosszú távú eredmények, és a hatás nem egyértelmű.

Brugada szindróma

A koszorúér-betegségben szenvedő emberek hirtelen szívhalálának okait vizsgáló kardiológusok tanulmánya egy olyan jelenség felfedezéséhez vezetett, mint Brugada-szindróma. A 40 év alatti emberek felének, akiknek még mindig nincs súlyos ateroszklerotikus érrendszeri betegsége, a fő „vétkének” tekinthető, és a szívet minden szempontból ismételten tesztelték és egészségesnek tartották.

Brugada szindróma izolálása egy független nosológiai egységnek az ICD-10-ben, az I 42.8 kóddal az „Egyéb kardiomiopátiák” alcsoportban egyfajta eredménynek tekinthető a diagnózis szintjén. Végül is, fél évszázaddal ezelőtt, a jelenlegi módszerek közül sok nem volt elérhető. Az orvosok csak a post mortem vizsgálat eredményére koncentrálhatnak.

A szindróma különálló betegségként való kezelésének szükségességét az 1980-as években az Atlanta kardiológusai állapították meg, amikor szokatlan „ugrást” észleltek az ázsiai származású fiatal férfiak hirtelen halálozásának gyakoriságában.

Mi az ismert a prevalenciáról?

A Brugada-szindróma prevalenciája a világ különböző területein az egyes esetektől 10 000-re változik. Ez gyakrabban fordul elő déli és ázsiai országokban, kevésbé - az európaiak körében (Laosz lakossága körében - 1 eset 10 000, Thaiföld - 2,6–3,8).

Az orosz régiókban a legtöbb eset a Kaukázusból érkező bevándorlókra vonatkozik. A legtöbb betegséget a férfiak körében jelentik. Ritkán hasonló betegségeket találtak a gyermekek és serdülők körében.

Mik a híres Brugada testvérek?

Első alkalommal kaptunk leírást arról, hogy egy hároméves lány hirtelen arrhythmia-támadásból halt meg a kábítószerek sikertelen használata és a pacemaker használata miatt. A tünetek jelentős kombinációja: az eszméletvesztés és a kamrai fibrilláció. A boncolás megerősítette a szív és az erek szerves patológiájának hiányát.

1992-ben a spanyol kardiológusok, a Brugada három testvére (akik most különböző klinikákban dolgoznak), egyes családi eseteket egyetlen klinikai elektrokardiográfiás szindrómába kombinálták, melynek magas kockázata hirtelen halál.

Tanulmányaikban nyolc ilyen esetet vizsgáltak és publikáltak. Hat férfi és két nő volt gyakori eszméletvesztés a ritmuszavarokkal és a klinikai halál kezdetével.

A szívbetegségek kizárása érdekében: EKG-t végeztünk stressztesztekkel, angiográfiával, echokardiográfiával és az elektrofiziológiai mutatókat. Négy sikerült a miokardiális biopsziát elvégezni.

A támadás során a monitorozás során párosított kamrai extrasystolákat regisztráltunk a kamrai tachycardia-ra való áttéréssel. Szinte minden betegnél esténként és éjszaka görcsrohamok voltak. Ez a ritmus megerősítette a hüvelyi ideg szerepét az aritmiák aktiválásában (a reggeli órák jellemzőbbek az akut miokardiális ischaemiára).

Ezt követően négy betegnél pacemaker beültetés történt, és kettő jó eredményt kapott a β-blokkolókkal történő kezelés során. Az egyiket amiodaronnal és difenilhidantoinnal kezeltük egyidejű villamos stimulációval. Egy másik hirtelen halt meg egy pacemaker implantátum műtét során.

A kardiológusok által nyert adatok lehetővé tették Brugada-szindróma izolálását, figyelembe véve az EKG-indexeket és bizonyos klinikai tüneteket.

Modern nézet Brugada szindróma patogeneziséről

A klinikai és elektrokardiográfiai tünetek arra utalnak, hogy a szív normális ritmusában hirtelen paroxiszmális változás következik be a kamrai tachycardia-ra, ami nagyobb valószínűséggel okoz egy személy halálát. Hogyan megy az egészséges szív haláláig?

Ennek a jelenségnek a vizsgálata a myocardialis sejtek (myocyták) gyengült ingerlékenységének genetikai okainak feltárásához vezetett. Kiderült, hogy bizonyos génmutációk az elektrokémiai gerjesztési folyamatot biztosító legfontosabb elektrolitok transzport fehérjéiben változnak. Ezek közé tartozik a nátrium, kálium, kalcium és magnézium.

Általában egy bizonyos arány és koncentráció a sejten belül és kívül létrehoz egy cselekvési potenciált.

Brugada-szindrómában a nátrium blokkolódik a myocytákban. Ez lehetetlenné teszi a szükséges izomlazítás megszervezését. A leginkább hajlamos volt a jobb kamra. Ebben a zónában anomális aktivitás keletkezik, ami gerjesztési paroxizmust okoz.

okok

Brugada-szindróma egyetlen oka az öröklési terhelés. Az átviteli módot autoszomális dominánsnak nevezik. Ez azt jelenti, hogy a genetikai tulajdonság szükségszerűen 50% -os valószínűséggel megy a gyermekre, ha az egyik szülő rendelkezik.

A betegség kimutatásának képessége magas:

• fiatal férfiak, ha a családnak már 40 éves korában már nem tisztázott hirtelen halála volt;
• az indokolatlan ájulásban szenvedők;
• paroxizmális kamrai tachycardia esetén.

Ebben a csoportban a hirtelen nem koszorúér-halál kockázata nagyon magas.

Milyen tünetek jelzik Brugada szindrómát?

A klinikai lehetőségek lehetővé teszik a szindróma két formájának kiválasztását:

• a syncopal - az eszméletvesztéssel jár;
• nem szinkopális - nincs tudatvesztés, a személy gyakorlatilag nem tesz panaszt.

Megállapítottam a klinikai tünetek súlyossága és a nátriumcsatornák károsodásának mértéke közötti összefüggést:

• ha a csatornák számának kevesebb, mint ¼-ét zavarják, a ritmus változása csak a nátriumcsatornákra blokkoló hatású anyagok bevezetése után következik be;
• gyakrabban előforduló sérüléssel, a roham hirtelen halállal jár.

A "boldog" támadás klinikai képe több jellemzőből és tünetből áll:

• gyakran előbb fizikai vagy érzelmi stressz, a fertőzés során fellépő hőmérséklet emelkedése, az alkoholtartalmú italok használata;
• a kedvenc idő késő este és éjszaka (alvás közben a betegek 87% -ában, napközben 13% -ban támadást észleltek);
• hirtelen általános rossz közérzet van;
• szédülés;
• állam a levertség;
• érzés a szívben;
• "Legyek és pontok villogása" a szem előtt;
• erős izzadás.

A támadás végén a tudat teljesen helyreáll, az áldozat megfelelő. A betegek 11% -ában a támadás klinikai halált okoz, az eredmény az azonnali újraélesztéstől függ.

Diagnosztikai EKG patológiás kritériumok

Kezdetben a Brugada-szindróma diagnózisának feltételeit csak az EKG-megnyilvánulásokra állapították meg. Ehhez a filmnek:

• képe az Ő megfelelő kötegének hiányos vagy teljes blokádjáról;
• a kamrai QRS-komplex végső részének emelkedése az ST-szegmensre való átmenet helyén (a depolarizáció megsértése);
• az ST intervallumot az izolin felett több mint 1,5 mm-rel emeljük, hogy "nyereg" vagy "ív" legyen.

Gyakran előfordul, hogy az „ív” formája a szindróma szinkopális variánsával és a szinkopus „nyeregével” történik.

A gyermekek diagnózisa nehéz, mert az EKG-jeleket öt év elteltével észlelik.

Figyelembe kell venni az EKG-szabályozás jellemzőit a károsodás jeleinek felismerésének maximalizálása érdekében:

• ha az EKG-n nincs tudat az eszméletvesztés jelenlétében, akkor ajánlott az EKG-t a jobb elektródák 2 normál pontnál nagyobb szélességű telepítésével újra megismételni;
• A Holter-monitorozás lehetővé teszi, hogy napközben és alvás közben rögzítse a kamrai tachycardia rövid távú ritmushibáját;
• A nátrium-csatorna-blokkolók (Novocainamid, Aymalin) intravénás beadása után végzett EKG-eltávolítást csak előkészített újraélesztési körülmények között végezzük, a kamrai paroxiszmák megnyilvánulása pozitív eredménynek tekinthető.

Egyéb vizsgálatok

A diagnózis érdekében ki kell zárni az eszméletvesztés egyéb okait. Ehhez:

• konzultáció a neurológussal;
• birtok neurosonography;
• az agy mágneses rezonancia képalkotása.

Annak érdekében, hogy pontosabb információt kapjunk a szív jobb kamrájában bekövetkező változásokról stacionárius környezetben, az EKG-felvétel segítségével végezzük a transzszofagális stimulációt.

kezelés

Brugada-szindrómának nincs patogén kezelése. Minden találkozó célja a támadások megelőzése, a kamrai aritmiák megállítása és a hirtelen halál megelőzése.

Az antiarhythmiás gyógyszerek csak korlátozottan használhatók:

• 1A osztály - Ritmodánt, kinidint, disopiramidot, Cordarone-t, Amiodaront tartalmaz;
• β-blokkolók - Propranolol.

Erősen ellenjavallt gyógyszerek a nátriumcsatornák blokkolásával: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

A leghatékonyabb kezelési módszer a speciális szívritmus-szabályozó-cardioverter telepítése. Az elektródák intracardiacálisan helyezkednek el. Felismeri az aritmiát, és csak egy támadás során csatlakozhat a szívműködés későbbi aktiválásához.

Kardiológus ajánlások

Ajánlott Brugada-szindrómás vagy feltételezett betegeknél:

• Ne terhelje túl a testmozgást, a sportot, a fitneszet;
• a stressz, az ideges és az érzelmi helyzetek elkerülése;
• ne dohányozzon, kizárjon bármilyen alkoholt (beleértve a sört is);
• szabadtéri kikapcsolódás tervezése;
• tartózkodjon az italok stimulálásától (kávé, szénsavas gyümölcslevek);
• tartsák be a jó táplálkozás elveit (kevesebb állati zsírt, több halat, zöldséget és gyümölcsöt), ne üljetek túl;
• az aritmikus gyógyszereket életre kíséri, egy kardiológus (ahol rendelkezésre áll, egy aritmológus), egy szívsebész telepítése után, egy szívsebész által.

kilátás

A modern terápia esetén a megállapított diagnózissal rendelkező betegek 11% -a hirtelen meghal a következő 3 évben. Az 1992-es Brugad testvérekkel összehasonlítva ez az érték csökkent (30%), de továbbra is jelentős a hirtelen halál és a fiatal férfiak elvesztésének kockázata.

Még nem állnak rendelkezésre adatok a betegek szelektív halálozásáról, mivel koruk és a koszorúér-változások hozzáadása.

Mit csinálnak a családtagok?

Ha az egyik családtagot diagnosztizálják, a többieknek át kell adniuk az ajánlott vizsgálatot, és a gyógyszereket megelőző célokra kell bevinniük.

A gyermek megtervezése megköveteli a genetikai tanácsadás meglátogatását, és ésszerű döntést hoz a jövőjéről. Egy nő a terhesség és a szülés során nagyon óvatosan történik, gyakrabban mindig szakosodott osztályban kell lennie. Támadás esetén a kezelés elsősorban az anya életének megőrzésére irányul.

A moszkvai Tudományos és Kutató Intézet orosz szakemberei a Brugada-szindróma Nemzetközi Alapjával foglalkoznak. Az orvosok a betegekkel kapnak lehetőséget a konzultációra. A molekuláris genetikai vizsgálatokhoz adatbázis (International Registry) jön létre. Ajánlatos a vizsgálatot átadni minden olyan betegnek, akik nem tudnak tudatosságvesztést szenvedni, a családi élet történetében zavart okoz.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikailag meghatározott szívbetegség, amelyet a szív különböző rendellenességei jellemeznek, ami a hirtelen szívhalál kockázatának éles növekedéséhez vezet. Ennek az állapotnak a tünetei a paroxiszmális tachycardia, ájulás, pitvarfibrilláció és életveszélyes kamrai fibrilláció, amelyek leggyakrabban alvás közben fordulnak elő. Brugada-szindróma diagnosztizálása jellegzetes tünetegyüttes, elektrokardiográfiai adatok és örökletes történelem vizsgálata alapján történik, a patológia egyes formáit molekuláris genetikai módszerek határozzák meg. A betegség specifikus kezelése nem létezik, antiarrhythmiás terápiát alkalmaz, különböző pacemakereket használ.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a cardiomyocyte membránok ionáteresztő képességének változásához vezetnek, ami ritmus- és vezetési kórképeket eredményez, amelyek megnövelik a hirtelen szívhalál kockázatát. Az ilyen állapotot először 1992-ben két testvér - spanyol származású belga kardiológus, José és Pedro Brugada írta le, akik figyelmet fordítottak bizonyos elektrokardiológiai megnyilvánulások és a szívritmus zavarai közötti kapcsolatra. Megállapítást nyert, hogy a Brugada-szindróma örökletes állapot, feltételezett autoszomális domináns mechanizmus a transzmisszióban, számos gént azonosítottak, amelyek mutációi okozhatják ezt a betegséget. Néhány információ szerint a hirtelen szívhalál minden esetben a világban csaknem a felét okozza az adott patológia. A brugada-szindróma prevalenciája a bolygó különböző régióiban változik - Amerikában és Európában körülbelül 1:10 000, míg afrikai és ázsiai országokban ez a betegség gyakrabban fordul elő - 5-8 eset 10 000 lakosra. Brugada-szindróma körülbelül 8-szor nagyobb valószínűséggel érinti a férfiakat, mint a nők, a patológia megnyilvánulása különböző korban jelentkezik, de a leggyakrabban súlyos tünetek jelentkeznek 30-45 év alatt.

Brugada szindróma okai és besorolása

A rendellenességek kialakulásának oka Brugada-szindrómában a kardiomiociták, elsősorban a nátrium és a kalcium ioncsatornáinak kóros munkája. Hibájuk viszont az ioncsatornák fehérjéit kódoló gének mutációinak köszönhető. A modern genetika módszereivel 6 fő gént lehetett megbízhatóan azonosítani, amelynek veresége Brugada-szindróma kialakulásához vezet, több gyanú esetén, de hiányzik a szükséges bizonyítékok. Ennek alapján létrejön a feltétel állapota, amely magában foglalja a betegség 6 formáját (BrS):

• A BrS-1 a Brugada-szindróma leggyakoribb és legismertebb változata. A kromoszómán található SCN5A gén mutációja okozza. Ennek a génnek az expressziós terméke az 5-ös nátriumcsatorna alfa-alegysége, amely a szívizomban széles körben jelen van. A Brugad-szindrómán kívül ennek a génnek a mutációi nagyszámú örökletes szívpatológiát okoznak - családias pitvarfibrilláció, 1-es típusú szinusz szindróma és számos más.
• BrS-2 - ez a fajta Brugada-szindróma a GPD1L-génben található, ami a 3. kromoszómán található. A glicerin-3-foszfát-dehidrogenáz egyik összetevőjét kódolja, amely aktívan részt vesz a kardiomiociták nátriumcsatornáiban.
• BrS-3 - ez a fajta Brugada-szindróma a 12. kromoszómán található CACNA1C gén hibájából ered. Az expresszió terméke az L-típusú kalciumcsatorna alfa-alegysége, amely szintén jelen van a kardiomiocitákban.
• BrS-4 - mint az előző esetben, a 4. típusú Brugad-szindróma kialakulásának oka a potenciálisan függő L-típusú kalciumcsatornák veresége. Ezt a 10. kromoszómán található CACNB2 gén mutációja okozza, és a fenti ioncsatornák béta-2 alegységét kódolja.
• A BrS-5 a Brugada szindróma gyakori típusa, amelyet a 11. kromoszómán található SCN4B gén mutációja okoz. A kardiomiociták egyik kis nátriumcsatornájából származó fehérjét kódol.
• BrS-6 - a 19. kromoszómán található SCN1B gén hibája okozta. A Brugada-szindróma e változata sok tekintetben hasonlít az első típusú betegséghez, mivel ebben az esetben az 5-ös típusú nátriumcsatornák is érintettek. Az SCN1B gén ezen ioncsatorna béta-1 alegységét kódolja.

Emellett feltételezhető a KCNE3, SCN10A, HEY2 és néhány más gén mutációja Brugad szindróma kialakulásában. Ma azonban nem lehetséges megbízhatóan bizonyítani szerepüket e betegség előfordulásában, ezért a Brugad-szindróma genetikai variánsainak száma eddig hatra korlátozott. E patológia minden formájának öröksége nem tisztázott, csak a betegek 25% -ában autoszomális domináns átvitel jeleit határozzuk meg. Feltételezhető, hogy létezik egy domináns fajta öröklés, amely hiányos penetúrával vagy a spontán mutációk hatásával rendelkezik. Az is ok, amiért Brugada-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők, szintén érthetetlen, talán a betegség megnyilvánulásának súlyossága a beteg hormonális hátterétől függ.

A Brugada-szindróma bármely formájú rendellenességek patogenezise közel azonos - a kardiomiociták membrán permeabilitásának változása miatt a nátriumionok transzmembránpotenciálja és az ehhez kapcsolódó tulajdonságok zavarnak: izgatottság, kontraktilitás, gerjesztés átadása a környező sejtekbe. Ennek eredményeként blokkolódnak a szívpályák (His kötegei), tachyarrhythmiák, amelyeket súlyosbít a hüvelyi hatások növekedése (alvás közben). A tünetek súlyossága Brugada-szindrómában az érintett nátriumcsatornák arányától függ. Néhány gyógyászati ​​anyag, amely gátolja a szív ioncsatornáit, fokozhatja a betegség megnyilvánulását.

Brugada-szindróma tünetei

A Brugada-szindróma első jeleinek megjelenésének életkora a különböző betegeknél nagyon eltérő - a patológiás esetekről mind a 3–4 éves gyermekek, mind az idősek esetében jelentettek. A klinikai tünetek teljes hiányában az elektrokardiogramon bekövetkezett változások a patológia első megnyilvánulásai közé tartoznak, ezért a betegséget gyakran véletlenszerűen észlelik. A legtöbb esetben a Brugada-szindróma kifejezett klinikája 30-45 éves kor között fordul elő, amelyet 10-12 éves aszimptomatikus periódus előz meg, amely alatt az EKG-változások egyetlen jele a patológiának.

Általában Brugada-szindrómában szenvedő betegek oktalan szédülést, ájulást, tachycardia gyakori rohamokat panaszkodnak, különösen éjszaka vagy a nappali pihenés alatt. Néha kóros reakció lép fel bizonyos gyógyszerek - első generációs antihisztaminok, béta-blokkolók, vagotonikumok - szedésére. A Brugada-szindrómában való alkalmazásukhoz mellékhatások, valamint szívdobogás, ájulás, vérnyomáscsökkenés és egyéb negatív megnyilvánulások kísérhetők. Ebben a betegségben nem észlelnek más tüneteket, ami magyarázza a betegek kardiológus vagy más szakemberek ritka vonzerejét - bizonyos esetekben Brugada-szindróma megnyilvánulása meglehetősen ritka és enyhe. Ez azonban nem csökkenti a hirtelen szívhalál kockázatát ezen patológia miatt.

Brugada szindróma diagnózisa

Brugada szindróma meghatározására elektrokardiográfiai módszereket, a beteg örökletes történelmének tanulmányozását és a molekuláris genetikai elemzést alkalmazták. A betegség jelenlétét gyaníthatja ismeretlen eredetű szinkopális jelenségek (szédülés, ájulás) jelenlétében, a tachyarrhythmiák hirtelen támadásainak panaszai. Az elektrokardiogram Brugada-szindrómában bekövetkező változásait a betegség klinikai tüneteinek teljes hiánya határozza meg. Ugyanakkor a kardiológusok az EKG-n a változások három fő típusát azonosítják, amelyek kissé eltérnek egymástól. A Brugada-szindrómában az elektrokardiogram tipikus képe az izoelektromos vonal fölötti ST-szegmens magasságának (magasságának) és a jobb mellkasi vezetékek (V1-V3) negatív T-hullámának csökkenéséhez vezet. Az ő jobb kötegének blokkolásának jelei is kimutathatók, és a Holter-monitorozás során a paroxiszmális tachycardia vagy a pitvarfibrilláció támadását észlelik.

Általában a Brugada-szindrómában szenvedő betegek örökletes története megterhelődik - a rokonok vagy az ősök körében a szívelégtelenségből, az alvó halálból vagy a hirtelen szívhalálból eredő halálesetek. Ez a tény, valamint a fenti tünetek és az EKG-n bekövetkezett változások a molekuláris genetikai diagnosztika alapját képezik. Jelenleg a klinikák és laboratóriumok túlnyomó többségében a genetikusok csak az SCN5A és SCN4B gének mutációi által okozott Brugad-szindrómát azonosítják (1. és 5. típusú patológia), és más formákban még nem alakultak ki genetikai diagnosztikai módszerek. Ezt a feltételt megkülönböztetni kell azzal, hogy a szervezet adott gyógyszerekkel, krónikus szívizomgyulladással és más szívbetegségekkel reagál.

Brugada-szindróma kezelése és megelőzése

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek Brugada-szindróma kezelésére, ezért csak a betegség megnyilvánulása elleni küzdelemre, valamint a tachyarrhythmia és fibrilláció életveszélyes támadásainak megelőzésére korlátozódnak. Ebben az állapotban az amiodaront leggyakrabban alkalmazzák, a disopiramidot és a kinidint ritkábban alkalmazzák. A Brugada-szindróma gyógyszeres kezelése azonban bizonyos esetekben hatástalan, a ritmuszavarok és a hirtelen szívhalál megakadályozásának egyetlen megbízható eszköze a cardioverter-defibrillátor beültetése. Csak ez a készülék képes értékelni a beteg szívizomjának munkáját, és patológiás és életveszélyes változásokkal a szívritmusban, elektromos áramkimaradással hozza vissza a normál állapotba.

Brugada-szindrómában számos hagyományos antiaritmiás gyógyszer ellenjavallt, mivel gátolják a kardiomiociták nátriumcsatornáinak aktivitását és növelik a patológia megnyilvánulásait. Az ebben a betegségben tiltott eszközök közé tartozik az aymalin, propafenon, prokainamid. Ezért a Brugada-szindrómás betegeknek mindig tájékoztatniuk kell a szakembereket a diagnózisról, hogy elkerüljék a rossz antiarrhythmiás szer felírását. A rokonoknál hasonló betegség jelenlétében vagy a nemzetségben hirtelen hirtelen haláleset esetén EKG vizsgálatot kell végezni rendszeresen, hogy ezt a feltételt a lehető leghamarabb diagnosztizáljuk.

Brugada-szindróma előrejelzése

Brugada-szindróma prognózisa bizonytalan, mivel a betegség tüneteinek súlyossága nagyon változó, és számos tényezőtől függ. Ha csak a klinikai tünetek nélküli elektrokardiográfiai megnyilvánulások vannak, a prognózis viszonylag kedvező. Ha Brugada szindrómát kíséri az eszméletvesztés és a ritmuszavarok, cardioverter-defibrillátor telepítése nélkül, a hirtelen szívhalál kockázata többszöröse. A készülék használata során a prognózis némileg javult, mivel a készülék a szívritmus patológiás változásait éjjel-nappal korrigálhatja.