Mi az ALS-betegség, mi a tünetei és hogyan kell kezelni?

Az idegrendszeri betegségek között vannak olyanok, amelyek sikeresen kezelhetők. De vannak olyanok, amelyek csak felfüggeszthetők - tartoznak a degeneratív-dystrofikus csoportba. Az egyik ilyen betegség az ALS - amyotróf laterális szklerózis. Itt olvashat más neurológiai rendellenességekről.

Mi a patológia lényege?

Amyotróf laterális szklerózis esetén fokozatosan elpusztulnak a gerincvelő oldalsó szarvaiban lévő idegsejtek, amelyek felelősek a motoros működésért.

Ugyanakkor különböző motoros rendellenességek alakulnak ki. A betegség fokozatosan halad, és végül a légzőszervi izomkárosodás következtében halálhoz vezet.

Ki beteg?

Amyotróf laterális szklerózis előfordulhat bármely korban - serdülőktől az idősekig. Az esetek tíz százalékában ez a betegség családias formája. A többi eset szórványos.

besorolás

Az ALS számos formája létezik, a gerincvelő első érintett részétől függően:

Kérdezze meg orvosát a helyzetéről

okok

Nincs egyetlen oka az amyotróf laterális szklerózis kialakulásának - több tényező kombinációjából ered.

Az okozó tényezők a szervezetből és a külső környezetből származnak:

• Genetikai rendellenességek - 18 gént fejlesztettek ki az ALS kialakításáért;
• Neurotróp vírusok és prionok;
• Rossz ökológia;
• Túlzott stressz.

Klinikai kép

Az amyotróf laterális szklerózis tünetei a lézió szintjétől függenek:

1. A méhnyak és a mellkasi gerincvelő patológiája esetén az első tünetek a felső végtagok pelyhes paralízisének kialakulása. Ebben az esetben minden reflexben növekedni fog. Aztán jelei vannak az alsó végtagok intenzív bénulásának, és minden reflex is emelkedik.
2. Kóros jelei vannak a piramispálya károsodásának. Fokozatosan alakul ki izom-atrófia. A betegség progressziója a diafragma és az interosztális izmok mozgásképességének csökkenéséhez vezet - ennek eredményeképpen akut légzési elégtelenség alakul ki.
3. Ha a betegség a lumbális és keresztmetszeti elváltozásokkal kezdődik, először az alsó végtagok feketés paralízisét és fokozott reflexeket fejleszt. Kóros piramis tünetek kapcsolódnak.
4. Ezután a felső végtagok intenzív bénulását hiperreflexiával alakították ki. A felső végtagok bénulása eléri a legmagasabb értéket, mint az alacsonyabb bénulás. Mindkét esetben az utolsó szakasz a bordák elégtelenségének jelei.

Megkülönböztetjük a bordák formáját - amelyben a betegség a következő tünetekkel kezdődik:

• Beszédkárosodás;
• A hang orrá válik;
• A nyelv izmainak atrófiája alakul ki, aminek következtében a nyelési folyamat zavar;
• Ezután megjelenik a lágy szájpadlás parézisa, a reflexek növekednek, mutatkoznak az orális automatizmus jelei;
• Fokozatosan a paralízis megragadja a felső és az alsó végtagokat;
• Ugyanakkor fokozott reflexek, piramis jelek is vannak;
• A betegségnek ez a formája az étkezési nehézségek miatt a testtömeg jelentős csökkenésével jár;
• Az utolsó szakaszban kialakul a légzési elégtelenség.

Az amyotróf laterális szklerózis kialakulásának legkedvezőtlenebb módja az elsődleges általánosított forma:

• Az összes végtag paralízisét azonnal fel kell fejleszteni;
• Az ín reflexek gyengülnek;
• A beszéd- és lenyeléscsökkenésű báb-szindróma szinte azonnal csatlakozik;
• A beteg gyorsan elveszíti a testtömegét;
• A légzési elégtelenség gyorsan fejlődik.

diagnosztika

Mi történik a diagnózis elkészítésekor:

• A perifériás motoros neuron jelenléte, amelyet klinikai adatok és instrumentális kutatási módszerek igazolnak;
• Az érintett központi motoneuron jelenléte, amelyet klinikai adatok igazolnak;
• Ezen elváltozások progresszív terjedése a gerincvelő minden részében;
• A többi olyan betegség kizárása, amely ilyen tüneteket okozhat.

Hogyan lehet klinikailag meghatározni a perifériás motoneuron vereségét?

Ugyanakkor az érintett neuronok által beidegzett testrészek paresis és izom atrófia alakulnak ki:

• Győzd le az agytörzsi szintet - az arc egész izomzata, a lágy szájpad, a nyelv, a torok és a gége szenved;
• A nyaki, a felső végtagok és a membrán izomzatai a méhnyakrészben fellépő elváltozások esetén jelentkeznek;
• A mellkasi régióban bekövetkezett sérülések - a hát és az elülső hasfal izmait érintik;
• A szakrális régió sérülésével a hát és a lábak izmai szenvednek.

Hogyan állapítható meg klinikailag a központi motoneuron?

Fokozott reflexek, piramis jelek, spaszticitás jelennek meg:

• Az agyszár károsodásával - a rágó izmok görcsével, az orális automatizmus jeleivel, a gége görcsével, a akaratlan sírással és a nevetéssel;
• A méhnyak-, mellkasi- és deréktáji sérüléssel - a görcs és a hiperreflexek a megfelelő végtagban, kisebb izomgörcsök, piramis jelek.

Az amyotróf laterális szklerózis megbízható diagnózisa akkor történik, ha a perifériás és a központi motoros neuronok a gerincvelő három részében érintettek.

Instrumentális módszerek

Milyen instrumentális módszereket használnak az UAS diagnosztizálásához:

• Az elektromográfia - tű és stimuláció meghatározza a perifériás neuronok károsodását;
• A differenciáldiagnózis és más betegségek kizárása esetén számított vagy mágneses rezonancia képalkotást végeznek.

A laboratóriumi módszerek közül az egyetlen specifikus a genetikai térképezés - az amyotróf laterális szklerózis kialakulásáért felelős gének azonosítása.

Differenciáldiagnózis

Különböző diagnózisokat kell végezni az összes ilyen betegség kizárása érdekében:

• Különböző spinális amyotrofiák, beleértve az életkorot;
• Paraneoplasztikus szindróma rosszindulatú daganatokban;
• Hormonális egyensúlyhiány;
• Bizonyos fertőzések, amelyek trópusiak a gerincvelő anyagához;
• A gerincvelő vaszkuláris károsodása;
• Krónikus nehézfém-mérgezés;
• A gerincvelő fizikai károsodása.

kezelés

A kezelést azonban továbbra is használják, és két célkitűzéssel rendelkezik:

• Lassítja a patológiai folyamat előrehaladását, az önkiszolgáló képesség maximális kiterjesztését;
• A betegek jobb életminőségének elérése.

A legtöbb esetben csak tüneti kezelést alkalmaznak:

• A görcsökkel az alábbi gyógyszerek egyikét írják elő: - karbamazepin, baklofen, Tizanil;
• A fájdalom szindróma csak kábító fájdalomcsillapítókkal - Tramal, Morphine - eltávolítható;
• A depresszió, az amitriptilin esetében a fluoxetin előírt;
• Az anyagcsere-rendellenességek korrekciójára - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B-vitamin vitaminok - Kombilipen, Milgamma.

A láb pozíciójának és alakváltozásának megsértése esetén a fűzőket és az ortopéd cipőket írják elő. A trombózis megelőzésére - kompressziós harisnya vagy kötszer rugalmas kötéssel. A nyelés folyamatának megsértése esetén - őrölt étel, étel a nasogastric csövön keresztül.

Mi az - ALS-betegség: Charcot-betegség szindrómái és kezelése

Az amyotróf laterális szklerózis (Charcot-betegség, motoros motoneuron betegség, ALS) az idegrendszer viszonylag ritka betegsége, amikor egy személy atrófia és izomgyengeség alakul ki, amely tovább fejlődik és halálhoz vezet.

ALS szindróma

Ahhoz, hogy megvizsgáljuk, milyen klinikai szindrómák vannak a Charcot-betegségben, tudni kell, hogy milyen perifériás és központi motoneuronok vannak.

A központi motoros neuron a nagy félteke héjában helyezkedik el. Abban az esetben, ha az ALS hatással van, parezis (izomgyengeség) jelenik meg az izomtónus növekedésével, a reflexek növekedésével, amelyeket a vizsgálat során egy sebészeti kalapáccsal ellenőriznek, klinikai tünetek jelennek meg (a végtagok nem specifikus reakciója bármilyen irritációval, pl. a láb külső szélén stb.).

A perifériás motoros neuron az agyszárban és a gerincvelő (lumbosacral, mellkasi, méhnyak) különböző szintjein található, azaz a központi rész alatt. A motoros neuron degenerációjával az izomgyengeség is megjelenik, de az izomtónus csökkenése, a reflexek csökkenése, az izom atrófia kialakulása és a motoros neuron által beidegzett kóros tünetek hiánya következik be.

A központi motoros neuron jeleket küld a perifériához, és az izomhoz, ami erre válaszul összehúzódást eredményez. Charcot-betegségben a jelátvitel blokkolódik az egyik szakaszban.

Amyotróf laterális szklerózis esetén a perifériás és a központi motoneuron különböző szinteken és különböző kombinációkban is hatással lehet. Ez okozza a beteg tüneteit.

Az ALS-betegség ilyen formái megkülönböztethetők:

• nyaki-mellkasi;
• lumbosacrális;
• magas: a központi motoneuron patológiája alatt;
• bulbar: perifériás motoros neuron patológiája alatt a fej agyszárában.

Ezek a laterális szklerózisformák azon alapulnak, hogy a betegség kezdeti szakaszában a neuronok néhány károsodásának fő okait azonosítják. Ahogy az amyotróf laterális szklerózis előrehaladtával, a tünetek elvesztik jelentőségüket, mivel az összes különböző motoros neuron különböző szinteken lép be a patológiába. De ez a felosztás szerepet játszik a beteg életének diagnózisának és előrejelzésének meghatározásában.

A gyakori szindrómák, amelyek bármilyen típusú amyotróf laterális szklerózisra jellemzőek, a következők:

• érzékszervi zavarok hiánya;
• csak mozgási rendellenességek;
• fájdalmas és ismétlődő görcsök jelenléte a test érintett területein, crampy;
• a betegség előrehaladása az új izomcsoportok felvételével abszolút mozdulatlanságig;
• a székletürítés és a vizeletszervek rendellenességeinek hiánya.

Lumbosacral ALS

Az ilyen típusú betegségek esetében két lehetőség van az események kialakítására.

Az első lehetőség. Az oldalsó szklerózis csak a perifériás motoros neuron vereségével kezdődik, amely a gerincvelői elülső gerincvelőben helyezkedik el. Ebben az esetben a páciens egyik lábában gyenge izmokat lát, miután a másodikban megnyilvánul, a fokozatosan kialakuló atrófiák alakulnak ki (a láb fogyás, „kiszáradás”), az izomtónus a lábakban és az ínflexek (Achilles, térd) csökken.

Ugyanakkor a lábakban bekövetkezik a fascikuláció - a kénytelen izomrángás rövid amplitúdóval. Ezután a kezek izmai belépnek a patológiás folyamatba, amelyben atrófia alakul ki, és a reflexek csökkennek. A folyamat tovább folytatódik - jön be a motoneuronok sávos csoportja, ami olyan tünetek kialakulásához vezet, mint a homályos és homályos beszéd, a nyelés lecsökkenése, a nyelv elvékonyodása, a hang orrszíne. Problémák vannak a rágással, az alsó állkapocs elkezd lógni, az étkezés folyamán bekövetkezik.

A második lehetőség. A laterális szklerózis elején a perifériás és a központi motoros neuronok egyidejű károsodásának tüneteit észlelik, amelyek a lábak mozgását biztosítják. Ráadásul a lábak gyengesége az izom atrófiával kombinálódik, növelve a hangszínt és a reflexeket. Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer stb. Miután ugyanazok a változások történnek a kezében. Ezután csatlakoznak az agy motoros neuronjai. A nyelvben megrázkódás, nyelési rendellenességek, beszéd, rágás.

Cervicothoracikus ALS

Emellett számos módon is megnyilvánul.

Az első lehetőség. A perifériás motoneuron egyetlen károsodása az egyik kézben a hangszíncsökkenés, a fascikuláció, az atrófia és a paresis. Néhány hónap elteltével ugyanezek a szindrómák jelennek meg a második kézben. Az ecsetek egy "majom mancsát" alakítanak ki. Ugyanakkor az alsó végtagokban, az atrófia nélküli patológiák gyalogútjaiban a reflexek növekedését határozzuk meg. Idővel az izmok ereje a lábakban romlik, a fej agyának bulbar csoportja csatlakozik a folyamathoz. És ebben az esetben a nyelv csatolásai és parézise, ​​a nyelés problémái, a beszéd nem világos.

A második lehetőség. A perifériás és központi motoneuronok egyidejű betegsége. A kezekben fokozott reflexek és patológiás tünetekkel járó atrófiák vannak, a lábakban - csökkent erő, fokozott reflexek, patológiás lábszindrómák atrófia hiányában. Ezután érinti az izzót.

Bulbar ALS

Az amyotrofikus laterális szklerózis ilyen formája esetén az agyban a perifériás motoros neuronok patológiájában az első jelei az evés közben a gagging, a artikuláció, a fascikuláció és a nyelv atrófiája, a hangkötés. A nyelvi mozgások bonyolultak.

A betegség előrehaladtával a parézis a kezekben alakul ki a reflexek, az atrófiás változások, a patológiás stop-tünetek növekedésével és a tónus növekedésével. Ugyanazok a változások jelennek meg az idő és a lábak között.

Nagy basszus

Ez egyfajta Charcot-betegség, amikor a központi motoros neuron domináns fertőzésével halad át. Ekkor a végtagok és a törzsek összes izomzatában patológiás tünetekkel és fokozott izomtónussal rendelkező parézis jelentkezik.

Az amyotróf laterális szklerózis magas formájával a motoros károsodásokon kívül mentális zavarok is nyilvánulnak meg: a mentális indexek csökkennek, a gondolkodás és a memória csökken. Bizonyos esetekben az ilyen rendellenességek eléri a demencia kialakulását, de ez az ALS-esetek 3% -ában fordul elő.

A diagnózis elvei

Az amyotróf laterális szklerózis diagnózisának megállapításához a tünetek kombinációja szükséges:

• a perifériás neuron fertőzés jelei, amelyeket az elektrofiziológiai vizsgálati módszerek (elektromográfia) megerősítenek;
• központi motoros neuronfertőzés tünetei (megnövekedett izomtónus, megnövekedett inak reflexek, rendellenes láb- és kézbetegségek);
• a betegség folyamatos fejlődése új izomtömbök bevonásával;
• patológiás vizsgálat (biopszia).

Nagy szerepet játszik az egyéb amyotróf laterális szklerózishoz hasonló tünetek által kiváltott betegségek kizárása.

Ha a Charcot betegségét alapos neurológiai vizsgálat, anamnézis és panasz gyanúja gyanítja, a pácienst felírják:

• MRI;
• EMG;
• genetikai molekuláris elemzés;
• cerebrospinális folyadék (cerebrospinalis folyadék) elemzése;
• laboratóriumi vizsgálatok (kreatinin-tartalom, az AST, ALT, KFK számának meghatározása).

ALS kezelés

Sajnos, Charcot betegsége gyógyíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy ma még nincs lehetőség arra, hogy a betegség előrehaladását hosszú ideig lassítsák (vagy felfüggesszék).

Eddig csak egyetlen hatóanyagot fejlesztettek ki, amely megbízhatóan meghosszabbítja az amyotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek életét. Ez egy olyan gyógyszer, amely megakadályozza a glutamát - Riluzole felszabadulását. Folyamatosan kell bevenni 100 mg naponta. De a Riluzole csaknem három hónappal növeli a várható élettartamot. Rendszerint olyan betegeknek írják elő, akiknél a betegség 5 évnél rövidebb ideig tart, független légzéssel. A recepció során szükséges a mellékhatás vizsgálata a kábítószer-hepatitis formájában. Ezért a Riluzole-t használóknak három havonta kell elvégezniük a májvizsgálatot.

A Charcot-betegségben szenvedő betegeknek tüneti kezelést kell alkalmazni. Fő feladata a külső ellátás szükségességének minimalizálása, az életminőség javítása és a szenvedés enyhítése.

Az ilyen rendellenességeknél szimptomatikus terápia szükséges:

• az izom metabolizmusának növelése - Levocarnitine, Carnitine (Elkar), Berlition (Lipoic acid, Espa-Lipon);
• a nyálkásodás - Amitriptilin tabletta, az Atropine a szájába, a hordozható szívás használata, a szájüreg mechanikus tisztítása, a nyálmirigyek besugárzása, botulinum toxin injekciók a nyálmirigyekbe;
• görcsök és fascikulációk esetén, Sirdalud (Tizanidine), Baklofen (Lyoresal), Karbamazepin (Finlepsin);
• az idegsejtek metabolikus folyamatainak növelése - B vitaminok (Kombilipen, Milgamma, stb.);
• depressziókban - Amitriptilin, Sertralin (Zoloft), Fluoxetin (Prozac).

Az ALS legtöbb tünetének nem farmakológiai hatásra van szüksége.

Ha a betegnek nehézségei vannak az élelmiszerek lenyelésével, akkor az ételeket őrölt és pépes termékekkel kell átváltani, félig folyékony gabonaféléket, burgonyapürét, pudingot kell használni. Minden étkezés után szükséges a szájüreg rehabilitációja.

Amikor a táplálékfelvétel annyira bonyolult, hogy a páciens több mint fél órán át kényszeríti az élelmiszer egy részét, ha nem tud napi több mint 1 liter folyadékot inni, vagy havonta több mint 3% -os progresszív veszteséggel, akkor meg kell gondolni egy endoszkópos perkután gasztrosztómiát, amely után a műtét áthalad a testbe a csövön keresztül, amelyet a hasüregbe injektálnak.

Ha a beteg nem fogadja el ezt a műveletet, és az étkezés teljesen lehetetlen, akkor át kell váltani a szondák táplálására (a szondát a szájba behelyezik a gyomorba, amelybe ételeket öntenek). Használhatja rektális (a végbélen keresztül) vagy parenterális (intravénás) táplálékfelvételt. Ezek a módszerek lehetővé teszik, hogy a betegek ne halnak meg éhségben.

A végtagok vénás trombózisának megelőzése érdekében a betegnek rugalmas kötést kell használnia. A fertőző szövődmények kialakulásával antibiotikumokat írnak elő.

Részben a motoros tünetek speciális ortopédiai eszközök segítségével korrigálhatók. A gyaloglás fenntartásához gyalogosokat, vesszőket, ortopéd cipőket és egy idő után babakocsit használhat. Függesztett fej esetén kemény vagy félig merev fejtartókat használjon. A betegség későbbi szakaszaiban a betegnek funkcionális ágyra van szüksége.

Az amyotróf laterális szklerózis egyik legsúlyosabb tünete a légzési elégtelenség. Ha a vérben lévő oxigén mennyisége kritikusra csökken, és a légzési elégtelenség kifejeződik, akkor a nem invazív időszakos szellőztető készülékek használatát jelzik. A betegek és otthon is használhatják őket, de a magas költségek miatt nem állnak rendelkezésre könnyen.

Ha a légzési folyamatban való beavatkozás szükségessége több mint 18 óra, mesterséges pulmonális szellőzést és tracheostómiát írnak fel a betegnek. Az az idő, amikor a betegnek szüksége van tracheostómiára, kritikus, mert a közeledő halálról beszél. Az orvosi etika szempontjából a beteg tracheostómiára való áthelyezésének kérdése meglehetősen bonyolult. Mivel ez az eljárás életet takarít meg egy bizonyos ideig, de meghosszabbítja az gyötrelmet, mivel Charcot-betegségben szenvedő betegek hosszú ideig tartanak.

A Charcot-betegség súlyos neurológiai állapot, amely ma szinte semmilyen esélyt nem hagy a betegek számára. Nagyon fontos a diagnózis helyes megállapítása. Ennek a betegségnek nincs hatékony kezelése. Az ALS esetében a társadalmi és orvosi események teljes összetételét a beteg maximális életének megszervezésére kell irányítani.

Az amyotróf laterális szklerózis tünetei és a kezelési módszerek

Gyakran a diagnózisban szenvedő betegek vagy rokonai idegrendszeri megbetegedést mutattak ki, mint amyotróf laterális szklerózist (ALS). Nagyon ritka, de nagyon súlyos és halálos betegségekre utal. Fejlődésével a betegek olyan rendellenességeket alakítanak ki, amelyek haladásuk során halálhoz vezetnek. De kevesen tudják, hogy mi az ALS és mi az ALS tünetei. Az ilyen típusú szklerózis kialakulásának mechanizmusa a vereség következtében következik be, és később a szervezet motorrendszeréért felelős neuronok megsemmisítése. És szinte lehetetlen túlélni. Emiatt jobban meg kell ismernie a patológiát.

Ezt a betegséget Charcot betegségnek vagy motoros neuron betegségnek is nevezik. A halálos szindróma szindróma halálhoz vezet, miután a légzőszervi izmok megállnak. Ez két-hat évvel később történik. A statisztikai vizsgálatok szerint az oldalsó vagy oldalsó amyotróf szklerózis körülbelül öt év múlva eredményezi ezt az eredményt.

Az ALS okai

Milyen okok miatt kezdődik az amyotróf laterális szklerózis, a modern orvostudomány nem tud pontos választ adni. A tudósok eddig csak azt állapították meg, hogy a betegség kialakulásának oka a DNS kialakulásának kóros zavaraiban rejlik. Nagy mennyiségű 4-spirális DNS jelenik meg a szervezetben, és ez a tényező megzavarja a fehérjeszintézist. Az ubiquinnek, valamint a géneknek egy fehérje mutációja van. Még nem állapították meg, hogy ez a tényező hogyan befolyásolja a motoros neuronokat, ezért nehéz az ALS-t helyesen diagnosztizálni. Gyanú esetén a betegnek több szakembernek kell megvizsgálnia.

Betegség kockázata

Az ALS-betegség 30-50 éves korban kezdődik. Az esetek körülbelül 5% -ában ez örökletes okokból következik. Az ALS diagnosztizálása során az orvostudomány nem nevezi meg az okot, mivel nem tudja biztosan, hogy mely esetekben előfordulhatnak a betegség első tünetei és azok okai.

A tudósok orvosai más tényezőket azonosítanak, amelyek növelik a betegség valószínűségét. Például magában a neuronok radikális oxidációjának növekedése, valamint az izgalmasan ható aminosavak magas aktivitása.

Néhány kockázati tényező azonban még mindig: fertőző agykárosodás, éghajlati viszonyok, traumás agykárosodás. Néha a betegség a növényvédő szereket tartalmazó élelmiszerek használatához kapcsolódik, de erre nincs tudományos bizonyíték.

tünetek

Az amyotróf laterális szklerózis tünetei nagyon specifikusak, még az elemi primer vizsgálat során is. A Charcot-betegség kialakulásának klinikai jeleinek tisztázása érdekében a motoros neuronok pontos fogalmának kell lennie a központi agyban és a periférián.

A központi idegsejt az agyi féltekén belül helyezkedik el. Sérülés esetén a szervezetben az izomszövetek gyengesége jelentkezik, melyet fokozott izomtónus és fokozott reflexek jellemeznek. A reflexek amplifikációját egy neurológus vizsgálja meg kalapáccsal.

A perifériás neuron lokalizációja az agy és a gerincvelő törzsei. Ezt a patológiát a reflexek és az izomaktivitás csökkenése is kíséri.

Figyelembe kell vennie azokat a tüneteket is, amelyek egy olyan rendszerben, mint a vertebrobasilar medence, sérüléseket jeleznek. A VBB elégtelensége megfigyelhető a gerinc mentén lévő artériák vérkeringésének csökkenése miatt. Az ilyen eltérést vertebro-basilar elégtelenségnek nevezzük. És ezek a kóros tünetek amyotróf laterális szklerózisban jelentkeznek.

besorolás

Az UAS a következő formákat tartalmazza:

• lumbosacral sclerosis;
• nyak- és mellkasi betegség;
• bulbar, amely a perifériás neuron sérülése az agyszárban;
• befolyásolja a központi motoros neuront.

Az orvosok egyúttal megkülönböztetik a betegség típusait a betegség sebességétől és a tünetek erősségétől függően. A Marian típusú ALS-t az jellemzi, hogy az első jelek korán jelennek meg, de a betegség lassan halad. A klasszikus (sporadikus) általában az összes beteg 95% -ánál diagnosztizálható. A szklerózis átlagos fejlődési sebessége és a klasszikus klasszikus tünetek jellemzik. A családtípusú ALS-et késői megjelenés és öröklődés jellemzi.

Ez az elválasztás a neuronok károsodásának jeleinek azonosításán alapul a betegség kialakulásának kezdetén. A patológiás rendellenességek során egyre több motoros neuron van jelen.

Az ALS bármely formájának jellemző jellemzői a következők:

• a mozgásszervek zavarai;
• nincs zavarás az érzékszervekben;
• nincsenek vizelési és bélmozgási zavarok;
• a betegség előrehaladása és az izomszövet összes új részének lefoglalása, néha az immobilizálás befejezéséhez;
• időszakos görcsök, súlyos fájdalom kíséretében.

Lumbosacral ALS

Az ALS lumbosacral betegségének két típusa van:

1. A patológia a perifériás neuron károsodásával kezd kialakulni, amely a hát hátterének lumbosakrális régiójában helyezkedik el. Ugyanakkor az egyik lábban az izmok gyengeségének jeleit mutatják. Ezután ugyanazok a tünetek jelennek meg a második izmokban, csökken az ínflex reflexek és a lábak izomszövetei. Idővel, jelei vannak a „kiszáradásnak” és a rángatózásnak. Egy idő elteltével a kezek izomszövetei érintettek, ami a reflexek és az atrófia hasonló csökkenésében nyilvánul meg. A következő lépés az idegsejtek csoportjának veresége, amelyet a nyelés romlása és a beszéd, az orr-beszélgetés homályossága fejez ki. Ezután az alsó állkapocs megereszkedik, a rágás folyamata romlik. Ugyanakkor a nyelven a fascikuláció jelei jelennek meg.
2. A betegség kialakulásának kezdeti szakaszában mindkét motoros neuron-elváltozás tünetei azonnal nyomon követhetők, ami lehetővé teszi a lábak mozgatását. Azonban az izmok gyengeségének megnyilvánulása a lábakban fokozott tónusukkal jár együtt az atrófiában és a megnövekedett reflexekben. Egy idő után a jogsértések először a lábakban, majd a kezekben találhatók. A betegség progressziójával a nyelés folyamata romlik, a nyelv megrándul, a beszéd zavar. A beteg gyakran nevet, vagy természetellenesen sír.

Cervicothoracikus ALS

Kétféleképpen járhat el:

1. Győzd le csak a perifériás neuront, amelyben az első kefe szöveteinek parézisa és atrófiája van. Egy vagy két hónap elteltével ugyanezek a tünetek jelentkeznek a második szövetben. A kefék olyanok, mint egy majom mancs. Ezután ugyanazokat a tüneteket észlelik a lábakban és a betegség egyéb jeleit.
2. Ha a motoneuronok egyidejűleg károsodnak, mindkét keze egyidejűleg atrófia, majd a fennmaradó tünetek gyorsabb ütemben jelennek meg.

Bulbar típus

Ebben az ALS-formában az agyszárban lévő perifériás neuronkárosodás tünetei megnyilvánulnak a artikuláció, az étkezés közbeni perzsia, az orr-elzáródás és a nyelv izom atrófiájaként. A betegség kialakulásával a tünetek rosszabbodnak.

Magas típus

Ez az amyotróf laterális szklerózis a központi idegsejt károsodásával jelentkezik. Ugyanakkor a mozgások diszfunkciója mellett a mentális zavarok is megjelennek. Gyakran demenciában, memóriavesztésben, stb. Jelentkeznek. Ez a betegség a legveszélyesebb.

ALS diagnózisa

Világszerte az ALS diagnózisa a páciens vizsgálatának jeleinek és eredményeinek kombinációján alapul.

Abban az esetben, ha az orvos amyotróf laterális szklerózis gyanúja egy betegben, részletesen megvizsgálja, meghallgatja az összes panaszt, tanulmányozza a történelmet. Ezután neurológiai vizsgálatot végeznek. Emellett a diagnózis használható:

• elektromográfiai vizsgálat;
• MRI;
• tesztek az AlAT, AsAT enzimek szintjének meghatározására;
• vér kreatinin ellenőrzése;
• folyékony folyadék vizsgálat;
• genetikai elemzések.

kezelés

Sajnos az amyotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan betegség. Ezért az amyotróf laterális szklerózis kezelése ma csak a beteg állapotának enyhítésére szolgál.

Eddig a farmakológusok csak egy gyógyszert kínálhatnak, amely jelentősen meghosszabbítja az ALS-ben szenvedő emberek életét. Ezt a gyógyszert Riluzole-nak nevezik. Megakadályozza a glutamát felszabadulását a szervezetből, azaz glutaminsavat tartalmazó gyógyszer. 100 mg naponta nevezik ki. Ez a gyógyszer azonban csak néhány hónapig meghosszabbíthatja az életet (és ez csak akkor segíthet, ha a betegséget legfeljebb öt évvel ezelőtt diagnosztizálták). Emlékeztetni kell továbbá arra, hogy a gyógyszereknek mellékhatása van: a májban rendellenességeket okoz. Ezért a betegeket a májban kell vizsgálni.

Számos európai ország egészségügyi intézményeiben az ALS diagnózisában szenvedő betegek az utóbbi években saját őssejtjeikkel próbáltak gyógyulni, amelyek a kutatás szerint lassítják a patológia kialakulását. Az agy sérült területeire átültetett őssejtek segítségével helyreállnak a motoneuronok, ami elegendő oxigént biztosít az agynak. Az ilyen eljárást járóbeteg alapon végzik, és lumbalis punkciónak nevezik. Ugyanakkor az őssejteket befecskendezzük a folyadékfolyadékba.

Minden betegnek tüneti terápiát kell kapnia az állapotuk enyhítésére, ezáltal csökkentve a gondozásuk szükségességét.

Az amyotróf laterális szklerózisban szenvedők számára ilyen esetekben a kezelés szükséges:

• ha a páciens fascikulációval és ropogós (csak az orvos, például Finlepsin, Liozeral, stb. rendeljen el receptet);
• az izmok és az idegrendszeri metabolizmus javítására van szükség ("Berlition", "Milgamma");
• ha a beteg depressziós állapotban van;
• fokozott nyálhullámmal;
• fájdalmas görcsök és fájdalmak az ízületekben, fájdalomcsillapítót írnak elő.

De nincs gyógyulás, a megelőzés egyetlen módja sem akadályozhatja meg, nem gyógyíthatja és nem lassíthatja az ilyen típusú szklerózis lefolyását.

Az amyotróf laterális szklerózis szindróma nem csak gyógyászati ​​terápiák alkalmazását igényli.

Ha a páciensnek nyelési nehézségei vannak, őrölt ételekkel, souffles, félig folyékony ételek használatával kerül az élelmiszerbe. Az étkezés végén a szájüreg szanálása történik. Súlyos problémák esetén perkután endoszkópos gastrotómiát alkalmazunk, azaz egy műveletet, amely a pácienset egy csőön keresztül táplálja.

A vénás trombózis megelőzése érdekében a beteg rugalmas kötést ajánl. A fertőzés során antibiotikumokat írnak elő. Hasznos egy speciális masszázs a lábakra, majd a kezekre.

Az amyotróf laterális szklerózis motoros tünetei enyhén korrigálhatók ortopédiai eszközök segítségével: cipők, sétabotok, majd babakocsik, fejtartók és funkcionális ágyak. Mindez akkor szükséges, ha a beteg ALS-t diagnosztizál.

Az ALS-ben a betegség végül ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegnek szüksége van a tüdő mesterséges szellőzésére szolgáló készülékre. Ez jelzi a páciens közvetlen halálát. A mechanikus szellőzés egy ideig meghosszabbítja az élettartamot, bár ugyanakkor van egy szenvedési szakasz is. Ebben a szakaszban már nem lehetséges a beteg kezelése.

Az ALS diagnózisa súlyos neurológiai betegség. Az ALS-ben szenvedő betegeknek nincs reményük a gyógyulásra és a túlélésre. Mert fontos, hogy körültekintően és szeretettel körülvegyük a beteg rokonságot, valamint hogy a lehető legjobban megkönnyítsük a létezését.

Az ALS-szindróma tüneti kezelése

Az ALS szindróma (amyotróf laterális szklerózis) ritka neurológiai betegség. A statisztikai adatok szerint a patológia gyakorisága 100 főre 3 fő, a degeneratív-disztrófiai rendellenességek kialakulását idegi axonok halála okozza, amelyek mentén az impulzusok átadódnak az izomsejteknek. A neuronok kóros elpusztulási folyamata az agykéregben, az (elülső) gerincvelő szarvában jelentkezik. Az innerváció hiánya miatt az izomösszehúzódás megáll, az atrófia és a parézis fejlődik.

Az első ismertetett betegség Jean-Martin Charcot, az "oldalsó (laterális) amyotróf szklerózis (ALS)" nevet adta. " A tanulmány megállapította, hogy a legtöbb esetben az etiológia szórványos. A betegek 10% -ában az örökletes hajlam volt az oka. Főleg 45 év után alakul ki, a nőknél kevésbé gyakori, mint férfiaknál. A második név - Lou Gehrig-szindróma - gyakori az angol nyelvű államokban, melyeket a híres baseball játékos tiszteletére rendeltek, akik 35 év múlva a betegség miatt kerekesszékben végződtek.

Osztályozás és jellemzők

A patológia besorolása a sérülés helyétől függ. A neurilitás két fajtája van a mozgékonyságban: a főbb, a nagy féltekékben elhelyezkedő, és a perifériás, a gerincoszlop különböző szintjein található. A középpont impulzust ad a másodlagosnak, és ez a csontváz izomsejtjeinek. Az ALS típusa a központtól függ, ahol a motoros neuronok átvitele blokkolva van.

A klinikai lefolyás korai szakaszában a tünetek egyformán függetlenül jelennek meg a típusától: görcsök, zsibbadás, izom hypotonia és a karok és lábak gyengesége. Gyakori tünetek:

1. A crampy (fájdalmas vágások) epizódikus megjelenése az érintett részen.
2. A atrophia fokozatos terjedése a test minden részén.
3. A motorfunkció rendellenessége.

A betegség típusai érzékeny reflexek elvesztése nélkül folytatódnak.

lumbosacrális forma

A myelopátia megnyilvánulása (a gerincvelő megsemmisülése), a perifériás idegsejtek halálának következtében, a szentrális gerincben (elülső szarvakban). Az ALS-szindrómát tünetek kísérik:

1. Az egyik, majd mindkét alsó végtag gyengesége.
2. Az inak reflexek hiánya.
3. A kezdeti izom atrófia kialakulása, amelyet a tömeg csökkenése ("kiszáradás") vizuálisan határoz meg.
4. Hullámos fasciculációk.

A folyamat magában foglalja a felső végtagokat ugyanazokkal a megnyilvánulásokkal.

Nyak és mellkas formája

A szindrómát a gerinc felső részén található kisebb neuronok axonjainak halála jellemzi, ami a jelek megnyilvánulásához vezet:

• tónusú csökkenés egy kézzel, egy idő elteltével, amikor a patológiai folyamat a másodikra ​​terjed;
• az izmok atrófiája, paresis, fascikuláció kíséretében;
• a phangangek deformálódnak, és megszerzik a "majomkefe" formáját;
• vannak olyan lábjelek, amelyekre a motoros funkció változása jellemző, az izom atrófia hiányzik.

A nyaki sérülés tünete egy állandóan döntött fej.

Bulbar formája

Az ilyen típusú szindrómát súlyos klinikai folyamat jellemzi, a motoros neuronok az agykéregben elpusztulnak. Az ilyen formájú betegek várható élettartama nem haladja meg az öt évet. A debütáláshoz az alábbiak tartoznak:

• artikulációs függvény megsértése, beszédkészülék;
• rögzíti a nyelvet egy bizonyos helyzetben, nehéz mozgatni, ritmikus rángást észlelnek;
• az arc izmainak akaratlan görcsök;
• nyelőcső zavarok a nyelőcsőben.

A bulbar fajok amyotróf laterális szklerózisának progressziója az arc- és nyaki izmok teljes atrófiáját képezi. A beteg nem tudja önállóan megnyitni a száját étkezéshez, a kommunikációs lehetőségeket, a szavak egyértelmű kiejtésének képességét elveszítik. A hányás és a maxilláris reflex növekszik. Gyakran a betegség a akaratlan nevetés vagy szakadás hátterében folytatódik.

Magas forma

Ez a fajta ALS a központi neuronok vereségével kezdődik, magában foglalja a perifériás folyamatokat a fejlesztési folyamatban. A szindróma magas formájú betegek nem élnek a bénulás színpadán, mert a szív és a légzőszervek izmai gyorsan meghalnak, és az érintett helyeken a tályogok alakulnak ki. Egy személy nem mozoghat önállóan, a atrófia lefedi az egész csontvázizmot. A parézis kontrollálatlan kiürülést és vizeletet eredményez.

Az állapotot súlyosbítja a szindróma folyamatos progressziója, a terminális fázisban a légzés nem lehetséges, a szellőztetés speciális berendezéssel történik.

okai

Az amyotróf laterális szklerózis szindróma a legtöbb esetben határozatlan eredetű. A diagnózisban szenvedő betegek 10% -ánál a fejlődés oka az előző generációból származó mutált gén autoszomális-domináns átadása volt. A betegség kialakulásának etiológiája számos tényező lehet:

1. Az agy fertőző léziója, gerincvelő-rezisztens, kevéssé tanulmányozott neurotróp vírus.
2. A vitaminok elégtelen bevitele (hipovitaminózis).
3. A terhesség képes ALS-szindrómát kiváltani a nőkben.
4. A rákos sejtek növekedése a tüdőben.
5. A gyomor tolatása.
6. A nyaki gerinc krónikus osteochondrozisa.

Veszélyesek azok, akik folyamatosan érintkeznek koncentrált vegyszerekkel, nehézfémekkel (ólom, higany).

Diagnosztikai tesztek

A vizsgálat biztosítja az ALS-szindróma differenciálását az ALS-betegségtől. A független patológia a belső szervek, a mentális képességek vagy az érzékeny reflexek megzavarása nélkül folytatódik. Megfelelő kezeléshez a diagnózis alapján szükséges, hogy kizárják a hasonló tünetekkel rendelkező betegségeket:

• a gerincvelői craniovertebrális amyotrófia;
• a polio maradék hatásai;
• rosszindulatú limfóma;
• paraproteinemia;
• endokrin;
• méhnyak cervikális myelopátia ALS szindrómával.

A betegség meghatározására szolgáló diagnosztikai intézkedések a következők:

• mellkasi röntgen;
• a gerincvelő, az agy mágneses rezonancia leképezése;
• EKG-;
• electroneurogram;
• tanulmányok a pajzsmirigy működésének szintjéről;
• cerebrospinális, lumbalis punkció;
• genetikai elemzés mutációk azonosítására;
• spirogram;
• laboratóriumi vizsgálat a fehérje, ESR, kreatin-foszfokináz, karbamid vérmutatójában.

Hatékony kezelések

Lehetetlen teljesen megszabadulni a betegségtől, Oroszországban nincs szabadalmaztatott gyógyszer, amely lehetővé teszi a klinikai fejlődés megállítását. Az európai országokban a Riluzole-t arra használják, hogy lassítsák az izom atrófia terjedését. Az eszköz feladata a glutamát termelésének elnyomása, amelynek magas koncentrációja károsítja az agy neuronjait. A vizsgálatok azt mutatták, hogy a gyógyszert szedő betegek egy kicsit hosszabb ideig élnek, de még mindig légzési elégtelenség miatt halnak meg.

A kezelés tüneti, a terápia fő feladata az életminőség fenntartása, az önkiszolgáló képesség meghosszabbítása. A szindróma kialakulásakor fokozatosan befolyásolja a légzőszervekért felelős szervek izomzatát. Az oxigénhiányt kompenzálja az éjszaka használt IPIPV BIPAP készülék. A berendezés megkönnyíti a beteg állapotát, könnyen használható és otthon használják. A légzőrendszer teljes atrófiája után a pácienst egy állandó szellőztető egységbe (NIVL) helyezzük át.

A tünetek konzervatív kezelése hozzájárul:

1. A rohamok megkötése karbamazepinnel, Tizanil, fenitoin, izoptin, baklofen, kinin-szulfát injekcióval.
2. Az anyagcsere-folyamatok normalizálása az izomtömegben antikolinészteráz ágensekkel ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoic sav, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", a B A, E, C csoport vitaminai.
3. A fastsikulyatsii eltávolítása ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. A nyelési funkció javítása (Prozerin, Galantamine).
5. A fájdalom kiküszöbölése a fájdalomcsillapító Fluoxetin által, majd a beteg morfinnal történő átadása.
6. A Buscopan által kibocsátott nyál mennyiségének normalizálása.
7. Megnövekedett izomtömeg "retabolilom".
8. A mentális rendellenességek enyhítése antidepresszánsokkal (Paxil, Sertralin, Amitriptilin, Fluoxetin).

Szükség esetén az antibiotikum-kezelést a Fluoroquinol, a Cefalosporin és a Carbapenem antibiotikumokkal írják elő. A kezelés során a nootrop gyógyszerek is szerepelnek: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Az ALS-szindrómában szenvedő betegeknek speciális alkalmazkodásra van szükségük, hogy megkönnyítsék az életet:

• automatizált babakocsi mozgáshoz;
• a szekrény száraz szekrénnyel van felszerelve;
• beszédszintézis számítógépes programja;
• ágy emelőszerkezettel;
• egy eszköz a kívánt elem befogadására;
• ortopédiai készlet (nyaki gallér, gumiabroncsok).

A betegek gondozása során figyelmet fordítanak az étrendre, elegendő ásványi anyagot és vitaminot kell tartalmaznia az élelmiszerben. A folyékony konzisztenciájú ételeket, zöldségeket töröljük. A táplálást szondán keresztül végzik, nehéz esetekben a gasztrostóma telepítése látható.

kilátás

Az oldalsó amyotróf szklerózis szindróma súlyos betegség. A prognózist bonyolítja a specifikus gyógyszerek hiánya és az anomália gyors fejlődése. A beteg állapota a tünetek megállításának formájától és lehetőségétől függ. A halálos kimenetel minden esetben megtörténik, de ha a lumbosacralis szindróma eléri a golyóformát, a várható élettartam nem haladhatja meg a két évet. Genetikai mutáció esetén az anomália kialakulása nem olyan gyors, megfelelő gondossággal, egy személy az UAS debütálásától számított 12 évig élhet.

Mi az ALS diagnózisa?

Az amyotróf laterális szklerózis (az ALS, Charcot betegség, Lou Gehrig más neve) az idegrendszer progresszív patológiája, amely világszerte mintegy 350 ezer embert érintenek, évente mintegy 100 ezer új esetet diagnosztizálnak. Ez az egyik gyakori motoros rendellenesség, amely súlyos következményeket és halált eredményez. Milyen tényezők befolyásolják a betegség kialakulását, és lehetséges-e megelőzni a szövődmények kialakulását?

Az ALS fejlesztésének okai

Hosszú ideig ismeretlen volt a betegség patogenezise, ​​de számos tanulmány segítségével a tudósok meg tudták szerezni a szükséges információkat. Az ALS-ben a patológiás folyamat kifejlődésének mechanizmusa az agy és a gerincvelő idegsejtjeiben lévő összetett újrahasznosítási rendszer megsértésének mutációja.

Az ALS-nek két formája van: örökletes és szórványos. Az első esetben a kórtörténet a terhelt családtörténetben szenvedő emberekben alakul ki, oldalsó amnion szklerózis vagy frontális-időbeli demencia jelenlétében a közeli hozzátartozókban. A betegek túlnyomó többsége (az esetek 90-95% -ában) az amyotróf szklerózis sporadikus formáját diagnosztizálja, ami a megmagyarázhatatlan tényezők miatt következik be. A mechanikai sérülések, a hadseregszolgálat, az intenzív terhelések és a szervezetre gyakorolt ​​káros anyagok hatásai között létrejött a kapcsolat, de nem beszélhetünk az ALS pontos okairól.

Érdekes: ma a leghíresebb amyotróf laterális szklerózisban szenvedő beteg a Stephen Hawking fizikus - a 21 éves korában kialakult patológiai folyamat. Ekkor 76 éves volt, és az egyetlen izom, amellyel uralkodik, az arc izom.

Az ALS tünetei

A betegséget általában felnőttkorban (40 év után) diagnosztizálják, és a betegség kockázata nem függ a nemtől, az életkortól, az etnikai csoporttól vagy más tényezőktől. Néha a fiataloknál megfigyelhető fiatalok patológiája van. Az első szakaszban az ALS tünetmentes, utána a beteg könnyű görcsöket, zsibbadást, rángást és izomgyengeséget kezd.

A patológia a test bármely részét érintheti, de általában (az esetek 75% -ában) az alsó végtagoktól indul - a beteg a bokaízületben gyengén érzi magát, ami botladozik a járás közben. Ha a jelek megnyilvánulása a felső végtagokkal kezdődik, a személy elveszíti a rugalmasságot és az erőt a kezekben és az ujjakban. A végtag vékonyabbá válik, az izmok elkezdenek atrófia, és a kar olyan lesz, mint egy madár mancs. Az ALS egyik jellegzetessége a megnyilvánulások aszimmetriája, azaz a tünetek először a test egyik oldalán, a másik után pedig a tünetek alakulnak ki.

Ezen túlmenően a betegség sárgaréz formájában is előfordulhat - befolyásolja a beszédberendezést, amely után nehézségek merülnek fel a nyelési funkcióval, erős drooling van. A rágási funkcióért és az arckifejezésekért felelős izmok később hatással vannak, aminek következtében a páciens elveszíti az arckifejezéseket - képtelen az arcát felfújni, az ajkát mozgatni, néha megszűnik a fejének rendes tartása. Fokozatosan a patológiás folyamat kiterjed az egész testre, az izmok teljes parézisa és immobilizációja következik be. Az ALS diagnózisában szenvedő embereknél szinte nincs fájdalom - bizonyos esetekben éjszaka jelentkeznek, és az ízületek gyenge mobilitásával és magas spaszticitásával járnak.

Táblázat. A patológia fő formái.

Amyotróf laterális szklerózis: tünetek, a diagnózis és a kezelés elvei

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS, motoros motoros neuronbetegség, Charcot betegség) az idegrendszer ritkán előforduló patológiája, amelyben az ember izomgyengeséget és atrófiát fejt ki, ami elkerülhetetlenül halad és halálhoz vezet. Az előző cikkből már megtanultad a betegség kialakulásának okait és mechanizmusát, most beszéljünk az ALS tünetéről, diagnosztikai módszereiről és kezeléséről.

Az ALS tünetei

Ahhoz, hogy kiderítsük, milyen klinikai tünetek lehetnek a Charcot-betegség, meg kell értenünk, hogy mi a központi és perifériás motoros neuronok.

A központi motoneuron az agykéregben található. Ha ez hatással van, akkor az izomgyengeség (parézis) az izomtónus növekedésével együtt alakul ki, a reflexek növekedése, amelyet egy neurológiai kalapács ellenőrzi, amikor a nézetet látják, patológiás tünetek jelennek meg (a végtagok specifikus reakciója bizonyos ingerekkel, pl. külső lábát stb.).

A perifériás motoros neuron az agyszárban és a gerincvelő különböző szintjein helyezkedik el (nyaki, mellkasi, lumbosacral), azaz a központi rész alatt. Ennek a motoros neuronnak a degenerációjával az izomgyengeség is kialakul, de a reflexek csökkenése, az izomtónus csökkenése, a patológiás tünetek hiánya és a motoros neuron által innervált izom atrófia kialakulása következik be.

A központi motoneuron impulzusokat közvetít a perifériára, és az izomra, és az izom ennek hatására csökken. Az UAS esetében bizonyos fokozatokban az impulzus átvitele blokkolva van.

Amyotróf laterális szklerózisban mind a központi, mind a perifériás motoneuron hatással lehet, különböző kombinációkban és különböző szinteken (például a központi motoneuron és a periféria degenerációja a nyaki szinten vagy csak a periférián a lumbosacralis szinten a betegség elején). Ez attól függ, hogy milyen tünetekkel jár a beteg.

Az ALS következő formáit különböztetjük meg:

• lumbosacrális;
• nyaki-mellkasi;
• bulbar: perifériás motoros neuronnal az agytörzsben;
• magas: a központi motoros neuron vereségével.

Ez az osztályozás a neuronok károsodásának preferenciális jeleinek meghatározásán alapul a betegség kezdetén. Mivel a betegség továbbra is fennáll, elveszíti jelentőségét, mert egyre több új motoros neuron van jelen a különböző szinteken a patológiai folyamatban. De egy ilyen felosztás szerepet játszik a diagnózis kialakításában (ez egyáltalán az ALS-nek?) És meghatározza az élet prognózisát (mennyi állítólag a betegnek marad).

Az amyotróf laterális szklerózis bármely formájának jellemző tünetei a következők:

• különösen a motoros zavarok;
• érzékszervi zavarok hiánya;
• a vizelet és a székletürítés zavarainak hiánya;
• a betegség folyamatos előrehaladása az új izomtömbök rögzítésével a teljes mozdulatlanságig;
• időszakos fájdalmas görcsök jelenléte az érintett testrészekben, ezeket crampy-nek hívják.

lumbosacrális forma

A betegség ilyen formájával két lehetőség van:

• a betegség csak a perifériás motoneuron vereségével kezdődik, amely a gerincvelő hátsó szarvában található. Ebben az esetben a beteg izomgyengeséget fejt ki egy lábon, majd a másikban jelenik meg, az ín reflexek (térd, achilles) csökkenése, a lábak izomtónusa csökken, fokozatosan kialakulnak a atrófiák (úgy tűnik, mintha a láb vékonyodna, mintha „kiszáradna”). Ugyanakkor a lábakon fascikulációk figyelhetők meg - a kénytelen izomrángás kis amplitúdóval (az izmok „hullámai”, az izmok „mozognak”). Ezután a kezek izmait bevonják a folyamatba, a reflexek is csökkentek, és atrófia alakul ki. A folyamat magasabb lesz - a motoros neuronok sávos csoportja is részt vesz. Ez olyan tünetek megjelenéséhez vezet, mint például a lenyelés, az elmosódás és a homályos beszéd, a hang orr-árnyalata és a nyelv elvékonyodása. Evés közben gagging van, az alsó állkapocs elkezdődik, a rágás problémái jelennek meg. A nyelvnek is csatolódása van;
• a betegség kezdetén a középső és a perifériás motoneuronok egyidejű károsodásának jeleit észlelik, amelyek a lábak mozgását biztosítják. Ugyanakkor a lábak gyengesége együtt jár a reflexek növekedésével, az izomtónus növekedésével és az izom atrófiával. Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky és mások patológiai megállási tünetei megjelennek, majd hasonló változások történnek a kezekben. Ezután az agy motoros neuronjai érintettek. Nyelv, lenyelés, rágás, rángatás a nyelven. Erőszakos nevetés és sírás.

Nyak és mellkas formája

Kétféleképpen debütálhat:

• csak a perifériás motoneuron károsodása következik be - a parézis, a atrófia és a fascikuláció, a tónus csökkenése az egyik kezében. Pár hónap múlva ugyanezek a tünetek egy másik kézben jelentkeznek. A kezek "majom mancs". Ezzel párhuzamosan az alsó végtagokban a reflexek, patológiás stoppótlás hiánya atrófia nélkül észlelhető. Fokozatosan az izmok ereje csökken a lábakban, az agy golyószekciója részt vesz a folyamatban. És aztán homályos beszéd, nyelési problémák, parézis és a nyelv elcsábulása csatlakozik. A nyak izmainak gyengesége a fej lógásával nyilvánul meg;
• a központi és a perifériás motoneuronok egyidejű károsodása. Ugyanakkor a kezekben, a lábakban a patológiás kézjelekkel rendelkező atrófiák és emelkedett reflexek - a reflexek növekedése, az erősség csökkenése, patológiásan a tünetek megszűnése atrophia hiányában. Később az ütközőszakaszt érinti.

Bulbar formája

A betegség ezen formájában az agyban a perifériás motoros idegsejtek első tünetei az ízületi rendellenességek, az evés közbeni gagging, az orrhangok, az atrófia és a nyelv fasciculációi. A nyelvmozgás nehéz. Ha a központi motoneuron is érintett, akkor ezek a tünetek magukban foglalják a garat és mandibularis reflexek növekedését, az erőszakos nevetést és a sírást. A gag reflex emelkedik.

A betegség előrehaladtával a kezeknél a parézis atrofikus változásokkal, reflexek növekedésével, a tónus növekedésével és a patológiás lábjelekkel növekszik. Hasonló változások történnek a lábakban, de egy kicsit később.

Magas forma

Ez egyfajta amyotróf laterális szklerózis, amikor a betegség a központi motoros neuron elsődleges károsodásával jár. Ugyanakkor a törzs és a végtagok minden izomzatában az izomtónus növekedésével és patológiás tünetekkel járó parézis alakul ki.

Magas formában a motoros rendellenességeken kívül a mentális szféra rendellenességei is megjelennek: a memória, a gondolkodás zavarja, és az értelmi mutatók csökkennek. Néha ezek a betegségek elérik a demencia (demencia) szintjét, de ez az amyotróf laterális szklerózis minden esetben 5% -ánál fordul elő.

A sáv és az ALS magas formái prognosztikailag kedvezőtlenek. A betegségnek e betegség kezdeténél rövidebb a várható élettartam a cervicothoracicus és a lumbosacral formákhoz képest.

Bármi legyen is a betegség első megnyilvánulása, folyamatosan fejlődik. A különböző végtagokban lévő parézis az önálló mozgásképesség megsértését eredményezi, hogy fenntartsa magát. A légzési izmok bevonása a folyamatba először a légszomj megjelenéséhez vezet a fizikai terhelés alatt, majd a nyugalom zavarja a légszomj, és az akut levegőhiány jelentkezik. A terminális szakaszokban a spontán légzés egyszerűen lehetetlen, a betegeknek folyamatos mesterséges szellőztetésre van szükségük.

Ritka esetekben a vizelet-zavarok késleltetés vagy vizelet inkontinencia formájában kapcsolódhatnak a betegség végéhez. Amikor az ALS az impotenciát elég korán fejleszti.

A rágás és a nyelés, az izom atrófia megsértésével összefüggésben a betegek súlya csökken. Az izom atrófiát a végtagok szimmetrikus helyeken történő mérésével mérjük. Ha a jobb és a bal oldal közötti különbség 1,5 cm-nél nagyobb, akkor ez jelzi az atrófiát. A fájdalom szindróma az ALS-ben összefüggésben áll az ízületek merevségével a parézis miatt, az érintett testrészek hosszantartó mozdulatlansága, görcsök.

Mivel az ALS gátolja a szájüreg szűkösségét, az alsó állkapocs és a fej leereszkedik, ezt az állandó droolás kíséri, ami nagyon kellemetlen a beteg számára (különösen tekintettel arra, hogy a legtöbb esetben a józan ész és az állapotuk megfelelő észlelése a betegség végső szakaszáig fennmarad). ), egy mentálisan beteg személy benyomását kelti. Ez a tény hozzájárul a depresszió kialakulásához.

Az ALS-et vegetatív rendellenességek kísérik: a túlzott izzadás, az arc zsírossága, a bőr elszíneződése, a végtagok hidegnek tűnnek.

Az ALS-ben szenvedő beteg várható élettartama különböző források szerint 2-12 év, azonban a betegek több mint 90% -a a diagnózis időpontjától számított 5 éven belül meghal. A betegség végső stádiumában a betegek teljesen ágyasak, a légzést mesterséges tüdő szellőztető berendezés támogatja. Az ilyen betegek halálának oka lehet a légzőszervi megállás, a szövődmények, például a tüdőgyulladás, a thromboembolia, a nyomásfekélyek fertőzésének általános fertőzése.

A diagnózis elvei

Az UAS diagnosztizálásához szerte a világon számos funkcióra van szükség:

• a központi motoneuron károsodásának klinikai tünetei (kóros kéz és láb tünetei, laktációs reflexek növekedése, fokozott izomtónus);
• a perifériás neuronkárosodás klinikai tünetei, amelyeket az elektrofiziológiai vizsgálati módszerek (elektromográfia) t
  patológiai adatok (biopszia);
• a betegség folyamatos fejlődése új izomtömbök bevonásával.

Különös szerepet kap az olyan betegségek kizárása, amelyek az ALS-hez hasonló tüneteket mutathatnak.

Ha gyanúja van az amyotróf laterális szklerózisnak a panaszok gondos összegyűjtése után, a beteg anamnézisét és neurológiai vizsgálatát mutatjuk be:

• elektromográfia (EMG);
• mágneses rezonancia képalkotás (MRI);
• laboratóriumi vizsgálatok (a CPK, az AlAT, az AsAT, a kreatinin-tartalom meghatározása);
• cerebrospinális folyadék (cerebrospinalis folyadék) kutatása;
• molekuláris genetikai elemzés.

Az amyotróf laterális szklerózis diagnosztizálására tű alakú EMG-t használunk. Az ALS esetében az izom denerváció jelei jelennek meg, azaz az érintett izom nem működik megfelelően neuronokkal és azok folyamatával. Ez megerősíti a központi motoneuron vereségét. Egy másik tünet az EMG által rögzített fascikulációs potenciál. Tudni kell, hogy a fascikulációk potenciálja az egészséges emberekben is megtalálható, de számos jelben különböznek a patológiásaktól (amit az EMG határoz meg).

Az agy és a gerincvelő MRI-jét használják a diagnózisban annak érdekében, hogy azonosítsák az ALS tüneteit szimuláló betegségeket, de az ALS-sel ellentétben gyógyíthatóak. Az ALS jelenlétét MRI-ben igazoló jelek az agy motoros kéregének atrófiája, a piramiscsúcsok degenerációja (a központi motoros neuront a perifériával összekötő utak).

Az ALS-ben a vérben a CK (kreatin-foszfokináz) tartalma 2–9-szeresére nő a normához képest. Ez az enzim az izomrostok lebontása során szabadul fel. Ugyanezen oknál fogva az ALT, az AsAt és a kreatinin indikátorai enyhén emelkednek.

A cerebrospinális folyadékban az ALS alatt enyhén megnövekedett a fehérjetartalom (legfeljebb 1 g / l).

A molekuláris genetikai analízis a 21. kromoszóma génmutációját tárja fel, amely felelős a szuperoxid-diszmutáz-1-ről. Ez az összes laboratóriumi vizsgálat leginformatívabb módja.

kezelés

Sajnos az amyotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan betegség. Ez azt jelenti, hogy ma már nincs mód a betegség előrehaladásának lassítására (vagy leállítására).

Eddig az egyetlen gyógyszer, amely megbízhatóan meghosszabbítja az ALS-ben szenvedő betegek életét, szintetizált. A glutamát felszabadulását gátló anyag a Riluzole. 100 mg naponta folyamatosan kell bevenni. A Riluzole átlagosan mindössze 3 hónappal növeli a várható élettartamot. Elsősorban olyan betegeknél jelennek meg, akiknél a betegség 5 évnél rövidebb ideig fennáll, önálló légzéssel (a tüdő kényszerfunkciójának térfogata legalább 60%). A gyógyszer felírása során fontolóra kell venni a mellékhatásokat a gyógyszer hepatitis formájában. Ezért a Riluzolt kapó betegeknek 3 hónap alatt 1 alkalommal kell vizsgálniuk a májfunkciót.

A tüneti terápia minden ALS-ben szenvedő betegre vonatkozik. Célja a szenvedés enyhítése, az életminőség javítása, a külső ellátás szükségességének minimalizálása.

A következő rendellenességek esetén tüneti kezelésre van szükség: t

• fascikulációk során, crampy - karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• az izom metabolizmusának javítása - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitin (Elkar), Levokarnitin;
• depressziók - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
• a neuronok metabolizmusának javítása - B-vitamin komplex komplexek (Milgamma, Kombilipen, stb.);
• a drooling - Az atropin a szájába kerül, az Amitriptyline tablettát lenyelik, a szájüreg mechanikus tisztítását, a hordozható szívás használatát, a botulinum toxin injekciót a nyálmirigyekbe, a nyálmirigyek besugárzását.

Az amyotróf laterális szklerózis számos tünete nem gyógyszeres eljárást igényel.

Ha a betegnek nehézségei vannak az élelmiszerek lenyelésével, akkor át kell térni az ételekre, őrölt őrleményekkel, souffles, burgonyapürével, félig folyékony gabonafélékkel. Minden étkezés után a szájüreg rehabilitációját kell végezni. Ha a táplálékfelvétel annyira nehéz lesz, hogy a beteg több mint 20 percig kénytelen ételt fogyasztani, ha nem tud több mint 1 liter folyadékot inni, és a havonta több mint 2% -os progresszív fogyással, akkor gondolkodnia kell perkután endoszkópos gasztrosztómiát végez. Ez egy olyan művelet, amely után az étel belép a testbe a hasüregben tenyésztett csövön keresztül. Ha a beteg nem ért egyet egy ilyen művelet elvégzésével, és az étkezés egyáltalán lehetetlenné válik, akkor át kell váltani a szondák táplálására (egy szondát a szájon keresztül a gyomorba helyezünk, amelyen étel öntik). Használhat parenterális (intravénás) vagy rektális (a végbélen keresztül) teljesítményt. Ezek a módszerek lehetővé teszik, hogy a betegek ne halnak meg éhségben.

A beszéd zavarása jelentősen megnehezíti a beteg társadalmi alkalmazkodását. Idővel a beszéd annyira érthetetlen, hogy a szóbeli kapcsolat egyszerűen lehetetlen. Ebben az esetben segítse az elektronikus írógépeket. Külföldön használja a szemgolyókon található számítógépes rendszerkészlet-érintő érzékelőket.

Az alsó végtagok mélyvénás trombózisának megelőzése érdekében a betegnek rugalmas kötést kell használnia. Ha fertőző szövődmények jelennek meg, az antibiotikumok jelennek meg.

A motoros tünetek részben korrigálhatók speciális ortopédiai eszközökkel. A gyaloglás fenntartásához ortopéd cipőket, vesszőket, sétálókat és később babakocsikat kell alkalmazni. Függesztett fej esetén félig merev vagy merev fejtartót használjon. A betegség késői szakaszaiban a betegnek funkcionális ágyra van szüksége.

Az ALS egyik legsúlyosabb tünete a légzési elégtelenség. Amikor a vér oxigéntartalma a kritikus és súlyos légzési elégtelenségre csökken, akkor az időszakos, nem invazív szellőztető eszközök használatát jelzik. A betegek otthon is használhatják őket, azonban magas költségeik miatt nem érhetők el. Ha a légzési folyamatban való beavatkozás szükségessége meghaladja a napi 20 órát, akkor a páciensnek tracheostomia és mesterséges tüdő szellőzése (ALV) látható. Az a pillanat, amikor a páciensnek szüksége van egy ventilátorra, kritikus, mivel a közeledő halált jelzi. A beteg mechanikai szellőzésre való áthelyezésének kérdése nagyon nehéz az orvosi etika szempontjából. Ez a manipuláció időt takarít meg, de ugyanakkor meghosszabbítja a szenvedést, mert az ALS-betegek racionálisak maradnak nagyon hosszú ideig.

Az amyotróf laterális szklerózis egy súlyos neurológiai betegség, amely ma gyakorlatilag nem hagy esélyt a beteg számára. Nagyon fontos, hogy ne tévesszük össze a diagnózist. A betegség hatékony kezelése még nem létezik. Az ALS esetében alkalmazott, mind orvosi, mind szociális intézkedéseknek a beteg legteljesebb életének biztosítására kell irányulniuk.

Első orvosi csatorna, „Amyotróf laterális szklerózis” előadás. Levitsky Gleb Nikolaevich olvasása