A cikk bemutatja a Randu-Osler betegség főbb adatait. Mikor és hogyan nyilvánul meg ez a patológia, az erek patológiás képződésének különböző formáinak jellemzői. Milyen veszélyes ez a szindróma, és milyen kezelési módszereket használnak. Lehetséges-e a betegségből teljesen felépülni.
A cikk szerzője: Yina Yachnaya, onkológus sebész, felsőfokú orvosi képzés általános orvoslással.
A Randyu-Osler nevű betegség olyan betegség, amely az érfal kialakulásának folyamatában zavarja az érfal szerkezetét. A bőrön, a nyálkahártyákon és a serózus membránokon (telangiektázia vagy angiomák) többszörös vaszkuláris neoplazmákkal, a belső szervek artériás és vénás rendszerei közötti patológiai kapcsolatok kialakulásával (malformációk).
A telangiectasia megnyilvánulása az arcán
A betegség örökletes, vagyis a gének szerkezetének megsértésével társul, és a szülőktől továbbítják a gyermeknek. Ritkán spontán vagy sporadikus esetekben az embriófejlődés folyamatában a gének mutációi (patológiás változásai) hátterében előforduló betegség.
Egy másik szindróma a következő:
- Örökletes vagy családias vérzéses telangiectasia.
- Általános angiomatózis.
- Hemorrhagiás családi angiomatózis.
Diagnosztizál egy embert 50 ezer lakosra. A betegség genetikai jellege ellenére nem minden esetben kerül továbbításra, és az ugyanazon a családon belül is eltérő mértékű súlyossággal fordulhat elő.
Az örökletes telangiectasia esetében a kis kapillárisok falának szerkezetét megsértik a három kagyló közül kettő alulfejlődése formájában. A patológiás fókuszt csak a belső bélés vagy az intima képviseli, az izmos és serózus réteg teljesen hiányzik. Az ilyen hígított fal a vérnyomás hatására kilép, és angiómát képez.
Az intima, amellyel a képződés falát ábrázolják, nagyon törékeny szerkezet, könnyen sérülhet, ami vérzéshez vezet. A fő kagyló hajójának trauma hiánya nem teszi lehetővé, hogy zsugorodjon és „ragasztja” a hibát. Ennek eredményeként hosszan tartó és bőséges vérzés alakul ki, ami a hemoglobin mennyiségének csökkenéséhez vezet a beteg vérében (anaemia).
A belső szervek (máj, agy, tüdő) edényeinek ilyen károsodásának kialakulásával, patológiás kapcsolatokkal vagy shunttal, amelyeken keresztül a vénás vér az artériás vérbe kerül, vagy fordítva, a hígított falakkal rendelkező területek között alakul ki. Ez elégtelen vérellátást eredményez a testrészek számára, és rontja annak működését.
Általános angiomatózis - olyan veszélyes betegség, amely a betegek halálához vezethet:
- súlyos vérzés;
- akut véráramlás zavar az agyban;
- légzési vagy szívelégtelenség.
Tekintettel arra, hogy a patológia oka genetikai hiba, lehetetlen a betegség gyógyítása. A véredények patológiai deformitásának kialakulásának folyamata egész életen át folytatódik. A betegek rendszeresen orvosi ellátást igényelnek, korlátozó intézkedéseket igényelnek a mindennapi életben és a munkában. A megnyilvánulások és a hosszú élettartam súlyossága az érrendszer sérülésének mértékétől, különösen a belső szervektől függ.
A sok specializáció orvosai olyan betegségeket figyelnek és kezelnek, amelyek a testkárosodás kiterjedtségéhez kapcsolódnak. A hematológusok, a vaszkuláris és általános sebészek, az otolaryngológusok és a háziorvosok gyakran betegek. Szükség lehet a mellkasi és idegsebészek segítségére.
besorolás
Az edényfal deformációjának stádiumától függően megkülönböztetjük a telangiectasia fő típusait.
Randyu betegség - Osler
- Mi a Randyu betegség - Osler
- Mi provokálja a Randyu - Osler betegséget
- Rando-kór tünetei - Osler
- Rando-kór diagnózisa - Osler
- Rando-betegség kezelése - Osler
- Milyen orvosokkal kell konzultálni, ha Rendu-Osler-betegséged van
Mi a Randyu betegség - Osler
A Randyu-Osler-betegség a leggyakoribb örökletes vérzéses vasopátia, amelynek fókuszos elvékonyodása és a mikrovezetők lumenének kiterjedése nem megfelelő helyi hemosztázissal rendelkezik. Ezt a patológiát egy autoszomális domináns típus örökli, amely a patológiás gén különböző gyakoriságával rendelkezik.
Mi provokálja a Randyu - Osler betegséget
A betegség oka még nem ismert. Ami a fejlődési mechanizmust illeti, a modern fogalmak szerint a Randyu-Osler-betegség a vaszkuláris patológia (az edények anatómiai integritása) példája, amely veleszületett hajlamos a vérerek elégtelen fejlődésére (érrendszeri diszplázia). Ezt az anomáliát a mezenchim alacsonyabb jellege jellemzi. A betegség anatómiai szubsztrátja a vaszkuláris fal elasztikus és izmos membrán nélküli hígítása. Ezért a fal egyetlen endothelium, és laza kötőszövet veszi körül. Ennek eredményeként az arteriovenózisos aneurizmák jelennek meg, amelyek az érfalak enyhe sebezhetősége miatt vérzést okoznak.
Leggyakrabban a betegséget morfológiailag okozza, hogy a bőrön, a nyelv nyálkahártyáján, az orron, a hörgőkön és a gyomor-bél traktusban lokalizált több telangektázis jelen van. Sok esetben a Randy - Osler betegség örökletes, a domináns típus által továbbított. Vannak azonban a betegség szórványos esetei.
Rando-kór tünetei - Osler
Bár a mikrovesszerek mesenchymális bázisának gyengébbsége genetikailag meghatározható, a telangiectasiasok nem láthatók a korai gyermekkorban, és csak 6-10 éves korig kezdődnek, leggyakrabban az orr szárnyain, az ajkak, az ínyek, a nyelv, az arc, a fejbőr és a fülhéj bőrén. A kor előrehaladtával az angiektázia számának és prevalenciájának növekedése, ezekből származó vérzés gyakoribb és néha súlyosabb.
V. Osler klasszikus leírásában három típusú telangektasziát különböztetünk meg:
- korai - telangiectasia kis szabálytalan foltok formájában;
- köztes - vaszkuláris pókok formájában;
- noduláris típus - élénkvörös, kerek vagy ovális csomók formájában, 5-7 mm átmérőjű, 1-3 cm-rel a bőr vagy nyálkahártya felszínén.
25 évnél idősebb betegeknél gyakran észleltek 2-es vagy 2-es angiektázia. Mindannyian különböznek a többi formációtól, hogy megnyomva halványsá váljanak, és a nyomás megszűnése után vérrel töltik.
A legtöbb betegnél a telangiectasia először az ajkakon, az orron, az arcokon, a szemöldökön, a nyelven, az ínyen, az orrnyálkahártyán jelenik meg (rhinoscopy rosszul kimutatható még vérzés esetén is). Ezután a bőr bármely részén megtalálhatók, beleértve a fejbőrt és az ujjhegyeket is. Néha jól láthatóak a körmök alatt, a garat, a gége, a hörgők, a gyomor-bél traktus egészében, a vese és a húgyutak nyálkahártyáján is kialakulhatnak a hüvelybe.
A legtöbb esetben a vérzéses jelenségek orrvérzéssel kezdődnek, amelyek nagyon hajlamosak a súlyosbodásokra. Csak egy orrjárat hosszú ideig vérzik, és néha különböző lokalizációk vérzései váltakoznak.
A vérzés intenzitása és időtartama nagyon eltérő - a viszonylag szegényektől, és nem túl hosszú és rendkívül tartós, sok napig és hétig szinte folyamatosan tartósan, ami a betegek extrém anemizációjához vezet. Vannak esetek, amikor a minősített otorhinolaryngológiai gondozás ellenére a betegek orrvérzésben haltak meg.
Ugyanez a tartós és veszélyes vérzés figyelhető meg egy másik hely telangiektázia esetén: pulmonalis bronchialis, gastrointestinalis. Az ilyen esetekben a diagnózist endoszkópia állapítja meg. Bizonyos esetekben az agy és a belső szervek vérzését is rögzítették.
A belső szervek edényei veleszületett alsóbbrendűségét arteriovenózisos aneurizmák jelzik, amelyek leggyakrabban a tüdőben találhatók. Ugyanakkor a klinika magában foglalja a légszomj, a poliglobulia megjelenését a cianotikus-vörös arcú betegeknél, a scleral edények injekciója. Kevésbé az aneurizmák a májban, a vesékben és a lépben jelennek meg. Ezeket az arteriovenózisos aneurizmákat nehéz felismerni, gyakran más betegségekként értelmezve (az eritrémia és a tuberkulózis vagy a tüdődaganatok, a veleszületett szívhibák). A régóta fennálló szervi angiomatózis súlyos és irreverzibilis változásokat okozhat a pulmonális szívbetegség, krónikus veseelégtelenség progressziójában. A halálok okai között azonban a súlyos vérzés utáni vérzés, a súlyos vérzés utáni vérszegénység és a szívelégtelenség áll fenn.
Rando-kór diagnózisa - Osler
A betegség diagnosztizálása Randy - Osler nem látható a látható telangiectasiaval. Az endoszkópos vizsgálatok hozzájárulnak a diagnózishoz.
A hemosztázis-rendszer vizsgálata nem mutat jelentős rendellenességeket, amelyek magyarázhatják a vérzést. Csak másodlagos reaktív változások lehetségesek a vérveszteség miatt (mérsékelt hiperkoaguláció, trombocitózis), anaemia, vagy fordítva, az arteriovenous shunt poliglobulia. Azonban többszörös telangektázia esetén az intravaszkuláris véralvadás jelei (fogyasztási koagulopátia) jelentkezhetnek thrombocytopenia esetén.
Rando-betegség kezelése - Osler
A nyálkahártya rhinitis és egyéb gyulladásos betegségei, amelyeken a telangiectasia, mechanikai sérülések (még nagyon könnyű), stresszes helyzetek, mentális és fizikai túlterhelés, alkoholfogyasztás és fűszeres ételek, különösen az ecet, hozzájárulnak a vérzés, különösen az orrvérzés kialakulásához és fokozásához. amely befolyásolja a vérlemezke-aggregációt, az acetilszalicilsavat és más vérlemezke-ellenes szereket (a véralvadást gátló gyógyszereket), az alváshiányt, az éjszakai munkát. Mindezt figyelembe kell venni a telangiektázia gyermekeinek és serdülőknek az oktatásában, a sporttevékenységek, a foglalkozások, a foglalkoztatás stb.
A vérzés leállításához helyi hatásokat kell alkalmazni. Az orr szoros tamponádjai hatástalanok, megrongálják a nyálkahártyát, hozzájárulnak a bőségesebb és veszélyesebb vérzéshez, azonnal vagy röviddel a tampon eltávolítása után. A vérzéses nyálkahártya helyi öntözése tromboplasztinnal, trombinnal, lebetox-mal (lepény, reptiláz), hidrogén-peroxid nem elég megbízható, és legjobb esetben csak egy ideig megáll, vagy csökkenti a vérzést. Az orrüreg öntözése (gumi körte vagy fecskendő használatával), lehűtött 5-8% -os aminokapronsav oldattal, amelyet a páciensnek mindig hűtőszekrényben kell lennie, a legjobb eredményt nyújtja.
Az orrnyálkahártya (triklór-ecetsav és króm-savak, ezüst-nitrát, diathermocoaguláció) égetése nem akadályozza meg az ismétlődő vérzést, és bizonyos esetekben hozzájárul a megnövekedett gyakorisághoz. Ideiglenes hatást fejt ki az orrnyálkahártya leválasztása és a vezető artériák ligálása - maxillary, ethmoid. Mindazonáltal szükség van az ilyen beavatkozásokra az egészségügyi okok miatt a bőséges vérzéshez. A helyi hatások közül a fagyasztás hatékonyabb.
A vérzés elsődleges megállása a folyékony nitrogénbe mártott hemosztatikus tampon vagy tömörített habosított gumi bevezetése az orrüregbe. A második szakaszban a telangiectasia megsemmisítését nitrogén-cirkulációval rendelkező krioapplikátor alkalmazásával hajtjuk végre (csúcshőmérséklet -196 ° C); minden fagyasztás ideje -30–90 s. A harmadik szakaszban 4-8 ülést (1-2 napos időközönként) folyékony nitrogén egy másodperces permetezésével végeznek az orrüregben, ami kiküszöböli a nyálkahártya szárazságát és a rákok kialakulását. Az ilyen kezelés hatásának időtartama több hónaptól 1 évig vagy annál hosszabb.
Szükséges a gyakori és nagyon bőséges gyomor-bélrendszeri, hörgő-tüdő-, vese- és egyéb vérzéses sebészeti kezelés alkalmazása. Az új angiektázia kialakulása miatt azonban egy idő után ezek a vérzések folytatódhatnak.
A Randyu-Osler-betegség esetében az általános terápiás hatások kevéssé hasznosak. Az ösztrogén vagy tesztoszteron (hormonális gyógyszerek) felírásakor néha enyhül a vérzéses szindróma. A vikasol, a kalcium-klorid, a zselatin, a hemofobin, a dicin, az aminokapronsav nem áll meg, és nem akadályozza meg a vérzést.
Az arteriovenózisos aneurizmákat a szervek irreverzibilis keringési és dystrofikus változásainak kialakulása előtt a lehető leghamarabb el kell távolítani.
Randyu betegség - Osler
A Randyu-Osler-betegség (vérzéses angiomatózis, örökletes telangiectasia) olyan genetikai kórkép, amely a vaszkuláris endothelium fejletlenségének következtében alakul ki, és többszörös vérzési szögek és telangiectasiasok megjelenését kíséri a nyálkahártyán és a bőrön.
A tartalom
Általános információk
A vérzéses angiomatózist a XIX. Század végén - a XX. Század elején - írta W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Franciaország) és F.P. Weber (Anglia).
Osler - Randyu - Weber szindróma az 5000-ből 1 főből áll. A férfiak és a nők ugyanolyan érzékenyek rá, függetlenül attól, hogy milyen fajta vagy etnikai származás.
okok
A Rendu-Osler-betegséget egy génmutáció okozza. Az érrendszer kialakulásának és szöveti javításának folyamatában részt vevő két gén felelős a fejlődésért.
Az első gén a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el. A membrán glikoprotein termelését kódolja, amely a vaszkuláris endoteliális sejtek fontos szerkezeti eleme.
A második gén a 12q13 kromoszómán helyezkedik el. Felelős a kináz-1 enzim aktivin-szerű receptorának szintéziséért és a növekedési faktorok transzformálásához kapcsolódik.
Randyu-szindróma - Osler autoszomális domináns elvben kerül átadásra: a betegség fejlődik a gyermekben, ha egy szülőből származó mutációt kapott. A kóros patológiás eseteket ritkán rögzítik. Úgy véljük, hogy a vérerek szerkezete megváltozik olyan mellékhatások hatására, amelyeket a magzat a szülés előtti időszakban érint. A legfontosabbak a fertőzések és a farmakológiai anyagok.
patogenézisében
Általában a hajók szerkezete három rétegből áll:
- belső - endothelium (lapos mezenhimális sejtréteg), subendothelium (laza kötőszövet) és rugalmas membrán;
- közepes - simaizom és rugalmas sejtek;
- külső - laza kötőszövet és idegvégződések.
Genetikai mutáció a betegségben Randyu - Osler vaszkuláris alulfejlődéshez vezet: csak az endotheliumból áll, laza kollagénszálakkal körülvéve. Ez a szerkezet a kapillárisok és a posztkapilláris venulák egyes szakaszainak dilatációját (tágulását) és elvékonyodását okozza. Emellett van angiomatózis - a vérerek túlzott elterjedése.
A patológiai folyamatok a következők kialakulásához vezetnek:
- telangiectasia - pók vénák ("csillagok"), dilatált kapillárisokból állnak;
- arteriovenous shunts - közvetlen kapcsolatok az erek és az artériák között;
- aneurizmák - az artériás falak kidudorodása dilatációjuk miatt.
A falak elvékonyodása következtében megnő a vérerek törékenysége, és megnyílik a vérzés.
tünetek
A Randy - Osler - Weber-betegség 6-7 évvel kezdődik. A Teleangiectasia fejlesztése három szakaszon megy keresztül:
- korán - úgy néz ki, mint egy kis szabálytalan alakú folt;
- a vérerek közbülső csoportjai pók alakot kapnak;
- A nodularis - telangiectasias körök vagy ovális csomópontok alakulnak át, amelyek átmérője 5-7 mm, és amelyek a felület felszínén 1-3 cm-re nyúlnak.
A vaszkuláris retikulum színe fényes vöröstől a lila színig változhat. Jellemzője a nyomás megszűnése és a nyomás megszűnése után a színnel történő megvilágítás.
Telangiectasia az ajkakon az Osler-szindróma kezdeti szakaszában
Először is, az orr, az ajkak, az arcok, a nyelv, a fogak, a haj alatti szárnyakon a telangiectasiasok megjelennek a fülbuborékokon. Ezután megtalálhatók a test minden részén. A legtöbb esetben a légutak, a vesék, a máj, a gyomor-bél traktus, a nemi szervek és az agy nyálkahártyáin érrendszeri hibák lépnek fel.
A Randyu-Osler-betegség számos vérzéses és anémiás tünetgel jelentkezik.
- vérzés;
- a vér ürüléke a székletben és a vizeletben;
- a vér jelenléte a köpetben, köhögéskor, valamint hányás esetén.
A patológia fő tünete a visszatérő vérzés. Leggyakrabban megnyílik az orrüregben, de előfordulhatnak a garatban, a gyomor-bél traktusban, a hörgő-tüdőben, a májban és így tovább. A bőrön található telangiectasia ritkán vérzik, mivel sűrű epidermális sejtmembránnal rendelkeznek.
A vérzésből eredő krónikus hemoglobinhiány miatt a Randyu-Osler-betegség anémiás tünetekkel jár:
- gyengeség, fáradtság;
- szédülés, ájulás;
- fülzúgás;
- "Legyek" a szem előtt;
- légszomj és tachycardia kis terhelés után;
- fájdalmak a szúrófajban.
A klinikai képet kiegészíthetik a különböző belső szervekben található arteriovenous shunts és aneurizmák tünetei. Hosszú távon szív- és veseelégtelenséghez, agyi tromboembóliához, májcirrhosishoz és más súlyos körülményekhez vezethetnek.
diagnosztika
A Randyu-Osler-betegséget anamnézis, fizikai vizsgálat, laboratóriumi és műszeres vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A betegségre utaló fő tünetek a több telangektázis, a visszatérő spontán vérzés és az anaemia megnyilvánulása.
- teljes vérszám - a hemoglobin és a vörösvérsejtek csökkenését mutatja;
- vér-biokémia - a vas hiánya;
- minták a hemosztázis értékeléséhez - általában nem észlelnek jelentős megsértéseket, de bizonyos esetekben az intravaszkuláris koaguláció jelei vannak;
- vizeletvizsgálat - ha a húgyúti vérzés a vörösvértestek jelenlétét mutatja.
A betegség kimutatására szolgáló instrumentális módszerek Randyu - Osler a belső szervek nyálkahártyáinak vizualizálásán alapul. Ezeket egy endoszkóp segítségével - egy rugalmas vékony csővel valósítják meg, melyet a természetes lyukakon vagy kis bemetszéseken keresztül behelyezett kamera képez. A főbbek a következők:
- fibroesophagogastroduodenoscopy (nyelőcső, a vékonybél kezdeti része és a gyomor), t
- kolonoszkópia (vastagbél);
- bronchoszkópia (légutak);
- cisztoszkópia (húgyutak);
- laparoszkópia (hasi szervek).
Ha a belső szervek érintettek, a számítógépes tomográfia kontrasztjavítással történik. Lehetővé teszi az érrendszeri anomáliák megjelenítését. Ha a gyermeknek a tüdőben és az agyban van aneurizma és arteriovenózis shunts, ajánlatos CT-vizsgálatot végezni a tüdőben és az agyi MRI-ben a serdülőkorban.
kezelés
A Randyu-Osler-betegség egész életen át tartó karbantartást igényel. Számos fontos összetevőt tartalmaz:
- a vérzés és a vérzés megelőzése;
- vérveszteség és létfontosságú anyagok feltöltése;
- a telangiectasia eltávolítása;
- a vaszkuláris anomáliák sebészeti korrekciója.
Az orrvérzés leállításához nem használnak szoros tamponádot, mert hozzájárulnak a visszaesések előfordulásához. A nyálkahártya öntözése hidrogén-peroxiddal, trombinnal, lebetoxdal és más gyógyszerekkel nem hatékony, de egy ideig csökkenthetik a vérzést.
Az öntözés 5-8% -os aminokaproinsavoldattal vagy más olyan szerrel, amely a fibrinolízis gátlója, a legjobb eredményt adja. A vérzés leállítása után ajánlott helyi gyógyszereket használni lanolinnal, E-vitaminnal és dexpantenollal az epithelialis membrán gyógyulásának felgyorsítása érdekében.
A vérzés megelőzése az, hogy megszüntesse azokat. Ezek közé tartozik:
- a telangiektázia közvetlen trauma;
- artériás magas vérnyomás;
- a nyálkahártyák gyulladásos betegségei;
- vitaminhiány és ásványi anyagok;
- stresszes helyzetek;
- túlzott gyakorlás;
- alkohol és fűszeres ételek;
- antikoagulánsok szedése.
A betegség szisztémás terápiája Randy - Osler tartalmaz hormonokat (tesztoszteron és ösztrogén), valamint olyan gyógyszereket, amelyek erősítik az ereket (vikasol, C-vitamin, etamzilat). A vasgyógyszerek az anaemia kezelésére szolgálnak. Súlyos vérveszteség esetén vér transzfundálódik.
A telangiectasia elhárítható olyan módszerekkel, mint:
- cryodestruction - a nyálkahártya folyékony nitrogénnel történő kezelése;
- kémiai károsodás - hatások a triklór-ecetsav és a króm-savak kapillárisaira;
- termoaguláció - a vaszkuláris anomáliák villamosárammal történő fokozódása;
- lézeres abláció - "csillagok" kezelése lézersugárral.
Ezek a módszerek ideiglenes eredményt adnak. Ezek közül a kriodestrukció a leghatékonyabb az orrvérzésnél.
A műtéti beavatkozást arteriovenózisos aneurizmákkal, valamint a gyomor-bél traktusból, a májból, a veséből, a légutakból származó gyakori és súlyos vérzéssel végezzük. Az érintett edény reszekciója és a vérellátó kapillárisok ligálása.
kilátás
A Rendu-Osler-betegség kedvező prognózisa van állandó fenntartó terápiával. Kezelés nélkül olyan szövődményeket okozhat, mint:
- vashiányos anaemia;
- vakság a retina vérzés miatt;
- anémiás kóma;
- pulmonalis hypertonia;
- agyi tályog;
- a máj cirrhosisa.
Osler-szindróma súlyos vérzést okozhat, ami halálhoz vezethet.
megelőzés
A betegség megelőzése Randyu - Osler az orvosi és genetikai tanácsadás a terhesség tervezése során a családtörténeti patológiás esetek jelenlétében áll.
Randyu-Osler-Weber-betegség
A Randyu-Osler-Weber-betegség az egyik leggyakoribb örökletes vérzéses telangiectaszia, amelyet néhány kapilláris vaszkuláris falának meghibásodása okoz. A betegség tünetei a gyakori orrvérzés, a bőrön és a nyálkahártyákon előforduló telangiectasia, súlyos formák, gyomor- és pulmonalis vérzés, krónikus vashiányos anaemia. A diagnózist a beteg vizsgálata, az endoszkópos vizsgálatok, néha az örökletes történelem tanulmányozása végzi. Jelenleg nincs külön kezelés a Rendu-Osler-Weber-betegségre, különféle hemosztatikus és támogató terápiák alkalmazásával.
Randyu-Osler-Weber-betegség
Randyu-Osler-Weber-betegség (örökletes vérzéses telangiectasia) egy örökletes vazopátia, amelyet az endothelialis alacsonyabbság jellemez, ami a telangektázisok és a nehezen megállítható vérzés kialakulásához vezet. A betegséget Henri Rendue, William Osler és Frederick Parks Weber a tizenkilencedik és huszadik század fordulóján írta le. A genetikusok további tanulmányai bizonyították a betegség örökletes jellegét, autoszomális domináns típusban továbbítják. A patológiás gén penetranciája jelenleg ismeretlen (mivel a gén nem ismert), a Rendu-Osler-Weber-betegség egyaránt valószínűleg mind a férfiakat, mind a nőket érinti, de a tünetek súlyossága különböző betegeknél különbözik. A patológia előfordulási gyakorisága meglehetősen magas, és becslések szerint 1: 5000. A betegség örökletes formái mellett a tünetek sporadikus kialakulásának eseteit is leírták.
Randyu-Osler-Weber-betegség okai
A betegség etiológiája és patogenezise Randy-Osler-Weber jelenleg a tudományos vita tárgyát képezi. A genetika legfrissebb adatai azt mutatják, hogy az endothelin transzmembrán fehérje, az endoglin vagy a kináz-1 szerkezetét a betegek zavarják. Ez azonban nem magyarázza a vaszkuláris diszpláziát, amelynek tünetei az egyes edényekben az izom- és rugalmas héjak hiánya. Ez azt eredményezi, hogy az érfalat csak egy endotélium és az azt körülvevő laza kötőszövet képviseli. Mivel a kardiovaszkuláris rendszer a mesenchyme származéka, néhány kutatónak okot ad a Randy-Osler-Weber embrionális mesenchymalis diszplázia változata megfontolására. Az izom- és rugalmas membránoktól megfosztott edények mikroaneurizmust képeznek, amelyek könnyen károsodhatnak vérzéshez.
A Randy-Osler-Weber-betegség esetén a vérzés tartósságát azzal is magyarázza, hogy a sérülési hely közelében lévő vérerek görcse fontos szerepet játszik a hemosztázis folyamatában. Izmos kabát hiányában a reflex spazmus lehetetlenné válik, ami megnehezíti a vérrög képződését és a vérzés leállítását. Valószínűleg egyes endotheli receptorok hibái akadályozzák a véralvadási folyamatot a Rendu-Osler-Weber-betegségben szenvedő betegeknél. Az a tény, hogy ebben a patológiában a vérzés nem közvetlenül kapcsolódik a hemosztázis rendszerhez, a betegek összes véralvadási faktorának normális szintje. Csak súlyos betegség esetén lehet trombocitopénia és más tényezők hiánya, de másodlagos jellegűek, és a fogyasztás koagulopátiájának köszönhetők.
A betegség tünetei Randy-Osler-Weber
A Rendu-Osler-Weber-betegség első megnyilvánulása 5-10 éves korban észrevehetővé válik, őket az orr, az arc, a fül, az ajkak és az orális nyálkahártyák bőrén képződő telangiectasiasok alkotják. Háromféle érrendszeri rendellenesség létezik, amelyek a fejlődésük fő szakaszát tükrözik - korai, közepes és csomós. A korai telangiektaszikák gyengén vöröses foltok és foltok jelennek meg. A vaszkuláris rendellenességek közbenső típusát a látható rácsok, pókok és csillagok képződése jellemzi a bőrön. A nodularis telangiectasia 5-8 milliméteres csomók, amelyek a bőr vagy a nyálkahártya felszínén kissé kiállóak. Az érrendszeri rendellenességek átalakulásának sebessége, valamint azok száma és előfordulási ideje tükrözi a Rendu-Osler-Weber-betegség egy konkrét esetének súlyosságát.
A telangiectasia mellett a betegek idővel hemorrhagiás rendellenességeket alakítanak ki, általában az első tartós és oktalan orrvérzés. Az endoszkópos rhinoszkópiával nagyon nehéz azonosítani a forrásukat, a hemosztatikus szivacsok és a turundok használata gyakran nem segít megakadályozni a vérzést, sőt még tovább is provokálni. Randy-Osler-Weber-betegségben az orrvérzés okozta halálesetek vannak. Általában ilyen klinikai képpel a pácienst hematológus vizsgálja meg, azonban a koagulopátia jeleit nem észlelik. Ha a vérzés hosszú vagy erős természetű, akkor a szédülés, ájulás, szédülés és más anémiás megnyilvánulások is a vérzés tüneteihez kapcsolódnak.
A betegség súlyosabb eseteiben Randy-Osler-Weber, a betegek gyomor jeleit (meléna, kávékészítmények hányása, gyengeség) és tüdővérzésben tapasztalhatják. Néha a betegek panaszkodnak a légszomjra, gyengeségre, cianózisra - ez az jele annak, hogy az arteriovenózus fistulák miatt a tüdőben a jobb bal oldali tolatás történik. A telangiectasia nem csak a bőr felszínén fordul elő, hanem az érrendszeri rendellenességek agyi és gerincformái is. Ez epilepsziás rohamokhoz, szubarachnoid vérzéshez, paraplegiához és agyi tályogok kialakulásához vezet. A Randyu-Osler-Weber-betegség néhány családias formája túlnyomórészt agyi tünetek és rendellenességek formájában jelentkezik, amelyek mérsékelten a bőr telangiektázia és orrvérzés.
A betegség diagnózisa Randyu-Osler-Weber
A betegség diagnózisa Randy-Osler-Weber a beteg panaszai, fizikai vizsgálat, a gyomor-bélrendszeri és légzőrendszer endoszkópos vizsgálatai alapján készül. Ha az agyi rendellenességek kialakulásának jelei vagy gyanúi vannak, akkor a fej mágneses rezonancia képalkotását végezzük. A betegek panaszkodnak a gyakori és tartós orrvérzésre, a vérzéses ínyre, az anorexiára és a hemoptízisre. A vizsgálat során az arc, a test, a nyak, a száj nyálkahártya és az orrüreg bőrén különféle típusú telangiectasia észlelhető. Az endoszkópos vizsgálatok (laryngoszkópia, bronchoszkópia, EGD) szintén a gége és a légcső, a gyomor-bél traktus vaszkuláris rendellenességeit tárják fel, amelyek közül néhány vérzik.
Az általános és biokémiai vérvizsgálatok, amelyeket gyakran a betegnek írnak fel, nem mutathatnak semmilyen rendellenességet, beleértve a hemosztázis rendszer patológiáit. Csak kifejezett vérzés esetén először a krónikus vashiányos anaemia tünetei jelennek meg - a hemoglobin szintjének csökkenése, a vörösvértestek száma, a színindex csökkenése. Azonban a tüdőben lévő arteriovenózus shunts kialakulása esetén előfordulhat a polycythemia ellentétes képe. A vérzés gyakoriságának és térfogatának további növekedése esetén a vérzéscsökkenés jelei, a vérlemezkék és más véralvadási faktorok szintjének csökkenése az anémiás tünetekhez kötődik. Ez összefügg a fogyasztási koagulopátia kialakulásával, ami a Rendu-Osler-Weber-betegség súlyos formáját jelzi.
Örökletes történelem és a betegség tüneteinek rokonainak azonosítása esetén Randy-Osler-Weber megelőző orvosi vizsgálatokat kell végezni gyermekkorból. Ez különösen szükséges a tünetegyüttes agyi rendellenességeinek jelenlétében - ebben az esetben a serdülőkortól kezdve megelőző mágneses rezonancia képalkotást kell végezni. Az agy MRI-jén és CT-jén a szubarachnoid vérzés és az agyi tályog jelei észlelhetők. A megelőző vizsgálatok időszerű végrehajtása korai szakaszban feltárhatja az ilyen változásokat, ami lehetővé teszi számukra, hogy sikeresen megszűnjenek anélkül, hogy súlyos következményekkel járnának a betegre.
A betegség kezelése és prognózisa Randy-Osler-Weber
A Randu-Osler-Weber-betegség esetében nincs külön kezelés, főként támogató intézkedésekre. Az orrvérzést legjobban lézer ablációval lehet megállítani, azonban nem fog megvédeni az ismétlődésük ellen. A vérzés leállításának rövid távú hatása az orrüreg öntözését az aminokapronsav lehűtött oldatával adhatja meg, így a szakértők azt javasolják, hogy a betegeknek mindig legyen otthonuk. Pulmonalis és gastrointestinalis vérzés kialakulása esetén endoszkópos technikákkal lehet megállítani őket, és ha gazdagok, akkor sebészek segítségét igénylik. A sebészi beavatkozás a Randy-Osler-Weber-betegség ilyen komplikációira is utal, mint például a jobb oldali baloldali tolatás és a szubarachnoid vérzés. Emellett vitaminokat és vas vérkészítményeket is támogatnak a vérszegénységre. Súlyos esetekben vérátömlesztés vagy vörösvérsejt-tömeg.
A betegség prognózisa Randy-Osler-Weber sok esetben bizonytalan, mivel mindent az érrendszeri betegségek súlyosságától függ. A kép tisztázása érdekében az örökletes történelem segíthet - általában a rokonok patológiájának tünetei meglehetősen hasonlóak. Élesen rontja a betegség agyi megnyilvánulásainak előfordulását, ami gyakran epilepsziához, stroke-hoz, agyi tályoghoz vezet. Még a jelentéktelen orrvérzés kialakulásával a betegeknek sürgősen fordulniuk kell az egészségügyi intézményekhez, mivel gyakran nem lehet otthon megállítani.
Cikkek
Randyu-Osler-betegség
A Randyu-Osler-betegség (veleszületett hemorrhagiás telangiectasia) egy autoszomális domináns betegség, amelyet a bőr és a nyálkahártyák több telangio-faziája, valamint különböző lokalizációjú vérzéses szindróma jellemez. A betegség 50 000 populációnként 1 esetben fordul elő, Guttmacher, McKinnon, Upton szerint - 1 eset 16,500 főre.
Jelenleg egy genetikai defektet azonosítottak ebben a betegségben. McDonald és mtsai. és Shovlm a betegek néhány családjában megtalálta a Randy-Osler-betegség génjét a 9q33-34 9. kromoszóma területén (OWR1 lókusz). Ezt a gént endoglin gént azonosítjuk (McAllister, Grogg, Johnson). Az Endoglin egy integrált membrán glikoprotein, amelyet az arteriolák, a venulák és a kapillárisok endotélsejtjei fejeznek ki. Ez a glikoprotein a citokin TGF-β kötő fehérjeként szolgál (transzformáló növekedési faktor). Cholvin más családokban talált a Randy-Osler-betegség gént a 12. 12q-os kromoszóma régiójában (locus OWR2). Az utolsó gént nem azonosították, de feltételezhető, hogy más TGF-β receptorokkal kapcsolatos.
A Randy-Osler betegség genetikai hibáinak végrehajtására szolgáló mechanizmus nem teljesen ismert. Uralja a mesenchyme veleszületett elégtelenségének gondolatát, ami a telangiectasia előfordulását okozza. Az érfal nem tartalmaz izom- és rugalmas rostokat, majdnem egy endotélből áll, és laza kötőszövet vesz körül. A telangektázisokat képező venulák és kapillárisok hígulnak, a posztkapilláris venulákat a kapilláris szegmensek révén kibővítik és arteriolákkal anasztomózissal (arteriás vénás anasztomosis a betegség jellemző tünete). A mezenchyme (a kötőszövet lazítása) degeneratív változások, leukociták és hisztociták felhalmozódása az edények körül, a papillák hypoplazia és a verejtékmirigyek gyenge fejlődése, csökkentve a hajhagymák számát.
Vérzés a betegségben Randy-Osler a kis erek rendkívüli törékenysége miatt. Ugyanakkor egyes betegeknél a vérlemezkék diszfunkcióját (Endo, Mamiya, Niitsu), a fibrinolízis aktiválását is meghatározzuk. Ezek a változások azonban ritkán fordulnak elő, és nem tekinthetők a Randy-Osler-betegség jellemzőinek.
Klinikai kép
A betegség szimptomatológiája a különböző lokalizáció vérzés formájában megnyilvánulhat a korai gyermekkorban, természetesen az újszülött időszakban is fennmarad az élet során. Ugyanakkor a betegség bőrproblémái általában jól láthatóvá válnak sokkal később, általában 20-40 éves korban.
A betegség pathognomonic jele Randy-Osler a telangiectasia. Kicsi, élénkvörös, lila foltok vagy vaszkuláris pókok, vagy 1–7 mm átmérőjű, világos bőrű csomók, amelyek kiugrik a bőrből. A telangiectasia megnyomásakor a csomók halványak és ezek eltérnek
más vérzéses megnyilvánulásokból. A korai gyermekkorban a bőrön a tipikus telangiektázia nagyon ritkán látható. Hasonló szájüregek, orr, gyomor-bél traktus nyálkahártyáján is megjelennek. Lehetnek az arc, az ajkak, a körömágyak területén, a kezeken. A gyakoriság szempontjából a telangiectasia lokalizációja a nyálkahártyákban az alábbiak szerint oszlik meg: orr, ajkak, szájpad, torok, íny, arc, légzőrendszer, gyomor-bél traktus, húgyúti rendszer (N. A. Alexeev).
A mikrotraumákkal, fertőző betegségekkel (vírusos, bakteriális), különösen a rhinitis kialakulásával, intenzív fizikai terheléssel és akut pszicho-érzelmi stresszhelyzettel együtt a telangiectasias vérzik, a vérzés súlyossága változó. A telangiectasia spontán vérzése gyakran kialakul.
A vérzés a betegség jellemző tünete.
A betegek 90% -ában orrvérzést figyeltek meg, gyakran ismétlődnek.
A betegek 5-30% -ánál megfigyelték az arterio-vénás fisztulát a tüdőben, és gyakrabban a 9q. Az arterio-vénás anasztomosok gyakrabban lokalizálódnak a tüdő alsó lebenyében, és általában többszörösek. Ilyen betegeknél a légszomj, az általános gyengeség, a csökkent teljesítmény és
testmozgás-tolerancia, cianózis (az artériás és vénás vérnek a tüdőben való keverése miatt), hemoptysis (gyakran kifejezett pulmonalis vérzés), hypoxemic erythrocytosis, pulmonális és pulmonalis szívbetegség később alakulhat ki.
A betegek kb. 20% -a vérzést okoz a gyomor-bélrendszerben, de általában 40-50 éves korban jelentkeznek. A gyomor-bélrendszeri vérzés mintegy 40% -a a felső részből, mintegy 10% -ban a vastagbélből származik, és 1/2 betegnél nem lehet pontosan meghatározni, hogy a gasztrointesztinális traktus melyik szakaszából fejlődik ki. A gyomor-bél vérzés gyakoriságának spontán csökkenése nem fordul elő, ellenkezőleg, a vérzés gyakorisága és intenzitása fokozatosan nő.
A máj ritkán vesz részt a patológiás folyamatban. Lehet, hogy nő a máj, ami a funkcionális képességének megsértése. Az arterio-vénás shunts kialakulása a májban cirrózis kialakulásához vezethet. Bernard, Mion, Henry és mtsai. leírta az anicterikus kolesztázt és az atipikus szivárgó cirrhosis Rendu-Osler-betegségben szenvedő betegeknél.
Bizonyos esetekben a neurológiai tünetek megjelenése az intracerebrális vérzés klinikája formájában, az agyi keringési zavar helyi tünetei. A neurológiai tüneteket az agyban előforduló telangiectasia, arterio-vénás aneurizmák vagy üreges hemangiomák okozzák.
Hangsúlyozni kell, hogy a betegség főbb klinikai megnyilvánulásai Randy-Osler gyakran izolált gyomor-bélvérzés vagy a húgyúti vérzés, vagy hemoptízis a telangiektázia teljes hiányában a bőrön és a látható nyálkahártyákon. Ilyen esetben az endoszkópos vizsgálati módszerek segítenek a diagnózisban.
Laboratóriumi adatok
Általános vérvizsgálat. Gyakori, ismétlődő vérzés esetén krónikus posztemorrhagiás hypochromicus anaemia alakul ki. A teljes vérszám egyéb változásait általában nem veszik figyelembe.
Vizeletvizsgálat. A húgyutak telangiosisának kialakulásával és vérzéssel makro- vagy mikrohematuria észlelhető.
A vér biokémiai vizsgálata. Általában a jelentős változásokat nem észlelik. Ugyanakkor a máj patológiás folyamatában való részvétel során, különösen a máj cirrózisának kialakulásakor a bilirubin, az alanin és az aszparaginsav-aminotranszferázok vérszintjének emelkedése figyelhető meg.
Hemosztázis vizsgálata. A legtöbb beteg esetében a hemosztatikus rendszer állapotát tükröző laboratóriumi paraméterek normálisak. Csak bizonyos esetekben kisebb változások vannak a koagulogramban.
A máj és a lép ultrahangvizsgálata feltárja azok növekedését, általában a máj cirrhosisának kialakulásával. A Doppler ultrahang segítségével néha lehetséges az arterio-vénás aneurizmák azonosítása a máj érrendszerében.
A tüdő radiográfiája ritka esetekben kisméretű fókusz árnyékokat tár fel, amikor az arterio-vénás shuntsok kialakulnak a tüdőben. Bizonyos esetekben a tüdő informatív számítógépes tomográfiája lehet.
A vér oxigéntelítettségének meghatározása. Ha a tüdőben arterio-vénás shuntsok képződnek, csökken a vér oxigéntelítettségének csökkenése.
A fibroesophagogastroduodenoscopy feltárja a nyelőcső, a gyomor és a nyombél nyálkahártyáján lévő teleangiogázokat.
A diagnózis
A betegség diagnózisa Randy-Osler a következő főbb jellemzőkön alapul:
- telangioszkok kimutatása a bőrön és a nyálkahártyákon;
- a betegség családi jellege;
- patológiai hiánya a hemosztatikus rendszerben.
A betegség tünetei és kezelése Randu-Osler-Weber
A Randyu-Osler-betegség (Randy-Osler-Weber) vagy a családi vérzéses telangiectasia, az általános angiomatózis olyan örökletes betegség, amelyben több vérzés és vérzés jelentkezik a bőrön, a nyálkahártyákon és a belső szervekben. Autoszomális domináns elv alapján továbbítják: egy pár, amelyben az egyik szülő beteg, a betegek fele beteg gyermekeket szül. De ha egy gyermek egészséges és született egy olyan személy nélkül, akinek hiányos génje van, leszármazottai nem szenvednek vérzést.
Pathology fejlesztési mechanizmus
A szindróma oka több gén mutációja, amelyek felelősek a szövetek helyreállításáért és a vaszkuláris morphogenezisért. Általában a vaszkuláris fal három rétegből áll: a belső (endothelium egy vékony, rugalmas szubsztrátumon); közeg (izom- és kollagénszálak) és külső (kötőszövet). Randy-Osler-betegség esetén csak a belső rétegből képződik, ezért az edények:
- törékeny és áteresztővé válik;
- izomréteg hiánya miatt elvesztik a képességét, hogy reflexiósan megbirkózzanak a sérülésekkel (egy normál edény, ha sérült, görcsök, a véráramlás blokkolása, és a benne kialakuló trombus megállítja a vérzést);
- az endothelium receptorok némelyike hibás, ami lelassítja a véralvadást, bár a véralvadási faktorok termelése normális marad.
A vaszkuláris fal törékenysége és áteresztőképessége a bőr és a nyálkahártyák „összevont” kibővített kapillárisaiból származó pók vénák és csillagok megjelenéséhez vezet, és egyes edényekben az aneurizmák (a gyenge területek kivágása), amelyek felborulhatnak és vérzést okozhatnak. A szomszédos artériák és vénák között gyakran patológiás üzeneteket képeznek egy vékonyított fal - arteriovenózus shunts, és a belső szervek vérellátása megszakad.
A betegség formái és stádiumai
Gyermekeknél és serdülőknél az érrendszeri vérzés csak a test nyitott részében észlelhető, 20-25 év után pedig a belső szervekben találhatók: a bélben, a vesében, a tüdőben és a nőkben - a hüvelyben. A sérülések formái és méretei lehetővé teszik számunkra a betegség stádiumának megítélését, vagyis a hajók patológiás változásának mértékét:
- korai: pontos vérzés és szabálytalan foltok jelennek meg a bőrön - nem több, mint egy fejjel;
- közbenső: foltok és pontok egyesülnek az érrendszeri pókhálókba;
- noduláris: ovális vagy kerek csomók kiemelkednek a bőr felett („lencse granulátum”).
Attól függően, hogy a vérzés leggyakrabban előfordul, az orr, a garat, a bőr, a zsigeri (belső) és a kevert formák izolálódnak - a bőr és a belső szervek vaszkuláris elváltozásai, a gerincvelő, az idegrendszer. Néha a családi szenvedés csak az agyi rendellenességek, kis számú telangiektaszia és az orr vérzése nélkül nyilvánul meg.
A patológia tünetei
6–10 éves korú csecsemőknél az egyik vagy mindkét orrlyukból, gyakran éjszaka indokolatlan gyakori vérzés, esetleges Randy-Osler-szindrómát jelez. A tizenéves lányok hosszan tartó, súlyos menstruációban szenvednek, és a fiúk észreveszik, hogy a vér nem sérül sokáig a sérülések során.
- Bőrvérzés. Másfél évvel az első orrvérzés után jelentkeznek: az ajkakon, az orrban és a szájban, az arcon, a fülhüvelyeken és a fejbőrön. A vaszkuláris csillagok, pontok, pókhálók és retikulumok színe a sötét rózsaszíntől a lila és a lila színig terjed, és megnyomva halványan fordulnak elő.
- Belső vérzés. Ezeket a széklet, a vizelet, a köpet és a hányás vércseppjei bizonyítják, és a látszólag észrevehetetlen belső vérzés az anaemia tüneteit jelzi (gyengeség, szédülés, ájulás).
- Vaszkuláris patológia a belső szervekben. Az arteriovenózisos fisztulák és a tüdőben előforduló aneurizmák a légzési nehézség, az arc cianózisa, és súlyos esetekben pulmonális hipertóniát okoznak lábszegénységgel, akut szívfájdalommal és ájulással. A lép, a máj és a vese érrendszeri rendellenességei vese- és májelégtelenséget okoznak, és az agy lokalizációjában rohamok, vizuális és beszéd rendellenességek és stroke lép fel.
A kor előrehaladtával a betegség előrehaladtával: 16-17 éves korig a genetikai vascularis defektusok 70% -ában jelentkeznek, és a betegek 40% -ánál 40 éves korig. A genetikai hajlamú emberek esetében a Randy-Osler-betegség megnyilvánulásának kockázata a tartós hipertónia, a vitaminhiány és más érrendszeri erőt befolyásoló tényezők által fokozódik.
diagnosztika
Randyu-Osler-Weber betegségét anamnézis (betegfelmérés), laboratóriumi vizsgálatok és műszeres vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A beteg előírja:
- általános és biokémiai vérvizsgálatok az anaemia kimutatására;
- véralvadás véralvadáshoz;
- vizeletvizsgálat és ürülékelemzés (a vizeletben lévő eritrociták a húgyúti vérzésről és a székletben rejtett vérről, a gyomor- és / vagy bélvérzésről beszélnek).
A tünetek helyétől függően a beteg műszeres vizsgálatokat ír elő: a máj és a lép ultrahangvizsgálata, a tüdő radiográfiája vagy CT-je, az agyi hajók MRI. A nagy és a vékonybél, a nyelőcső, a gyomor, a húgyúti és a légzőszervek vizsgálata egy rugalmas csővel - endoszkóp segítségével történik.
Kezelési módszer
A Rendu-Osler-szindrómára nincs specifikus kezelés, mivel genetikai okokból származik. Ezért a betegségre vonatkozó klinikai ajánlások listája magában foglalja a támogató és tüneti terápiát, amelynek célja a vérzés leállítása és következményeik leküzdése.
- A betegek hormon-gyógyszereket (metil-tesztoszteron, etinil-ösztradiol) írnak le, csökkentik az érrendszeri vérzést. A vér sűrítésére és a vaszkuláris fal erősítésére szolgáló gyógyszerek (vikasol, dicin, E-vitamin és B, kalcium-klorid) általánosított angiomatózisra nem hatékonyak és segédanyagként használhatók.
- Az orrvérzés megállításához használjon hemosztatikus szivacsokat, öntsük le az orrüreget egy lehűtött 5-8% -os aminokapronsav oldattal, vagy mossuk hidrogén-peroxiddal, trombinnal, lebetoxdal. Amikor a vér leáll, az orrlyukak kenőcsöt kapnak, dexpantenollal, lanolinnal és E-vitaminnal, hogy gyógyítsák az epitélium felületét.
- A vasbetegeket anémiás betegeknek (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer és mások) írják fel, és a vérátömlesztés masszív vérveszteség után történik.
A nasopharynx telangiectasia által súlyos vérzéssel eltávolított emberek cauterizációval (termoagulációval) eltávolították; folyékony nitrogén (cryodestruction); lézeres impulzus vagy savakkal való reakció (vegyi károsodás). Ismétlődő belső vérzéssel és aneurizmák kimutatásával sebészeti beavatkozás történik - a gyengített érrendszer eltávolításra kerül, és az edényt tápláló kapillárisokat ligáljuk.
Hogyan lehet megelőzni a szövődményeket?
A genetikai érrendszeri megbetegedéseket nem lehet megelőzni vagy gyógyítani, de a veszélyes szövődmények valószínűsége csökkenthető. Azokat az embereket, akiknek a közeli hozzátartozói orrvérzésben szenvednek, vagy amelyek vaszkuláris hálókkal vannak jelölve, meg kell vizsgálni és orvoshoz kell vinni. Ha a gyermek agyában véredények és arteriovenózisos fistulák dilatációit találják, akkor más tünetektől függetlenül 10-14 éves korukban a tüdő MRI-ját fogják kijelölni. A betegség kialakulásának és kialakulásának kockázata nő:
- magas vérnyomás;
- gyulladások az orrüregben (orrfolyás, sinusitis, sinusitis);
- túlterhelés, túlterhelés, stressz;
- fűszeres és sós ételek, alkohol;
- vitaminhiány, az erek falainak erősítéséhez szükséges ásványi anyagok hiánya;
- aszpirint és más véralvadást befolyásoló gyógyszereket (például NSAID-ok).
Az örökletes vaszkuláris vérzésben szenvedő betegnek foglalkoznia kell a betegség kiválasztásakor. Nem tudnak éjszaka és műszakban dolgozni, nehéz munkát végezni. A házas párok számára, akiknek terhességük miatt megterhelt öröksége van, jobb, ha konzultál egy genetikussal.
Terhesség Rendu-Osler-betegségben szenvedő nőknél
A Randyu-Osler-betegségben szenvedő nők veszélyben vannak, a terhesség megtervezése előtt meg kell vizsgálni az endoszkópos, az agyi hajók MRI-jét, a tüdő CT-jét (terhesség alatt nem lehet megtenni). A vérzéses telangiectasia terhes nők két orvos - egy nőgyógyász és hematológus, és ha a betegség más szerveket (vese, máj, tüdő) érintett, a megfelelő szakosodás orvosai csatlakoznak hozzájuk.
A szövődmények valószínűleg a második és a harmadik trimeszterben fordulnak elő, ebben az időben a nő intenzív felügyelet alatt áll, és a születés előtt a kórházba kerül. A szülés során a vérzés ritka, mivel a hormonális változások következtében csökken az érrendszeri vérzés.
A betegség előrejelzése
A betegség prognózisa Randy-Osler attól függ, hogy mennyire súlyosak az érrendszeri betegségek, a lokalizáció és a családi jellemzők. Az agyi tünetek prognózisa, amely epilepsziához, agyvérzéshez és az agy tályogához vezethet, rontja a prognózist. Kezelés nélkül a Randy-Osler szindróma bármilyen formája súlyos szövődményekkel fenyeget: masszív vérzés és vérszegénység, vakság a retinális vérzés után, pulmonalis hypertonia; szív és más típusú meghibásodások; a máj cirrhosisa.
A családi vérzéses telangiectasia ritka betegség, és annak megnyilvánulása egybeesik a sok fájdalmas állapot jeleivel, mint például a májpatológiák. Ezért a vérerek fokozott vérzésével, ésszerűtlen vérzéssel, az érrendszer megjelenésével a bőrön vagy anémiánál ne lépjen túl az orvos látogatására, és a diagnózis elvégzése után rendszeres vizsgálatokat végezzen.
Randyu-Osler-betegség: okok, tünetek, kezelés, prognózis
A Randyu-Osler-betegség (Randyu-Osler-Weber) egy genetikailag meghatározott patológia, amelyet a különböző lokalizációjú véredények endotheliumának tökéletlen fejlődése jellemez, és amelyet egy vérzéses diathesis klinika nyilvánul meg. Angiomák és telangiektasiák - az orális és az orrüregek, a belső szervek, az ajkak, a bőr nyálkahártyáján található vaszkuláris anomáliák. A patológia neurodermális szindrómákra vonatkozik - phacomatosis.
A patológiai folyamat nem gyulladásos jellegű. A kis edények több telangiektaszikává alakulnak át, amelyek érrendszeri csillagok vagy retikulusok, és károsodásra és vérzésre hajlamosak. A betegek spontán orr- vagy gyomorvérzéssel járnak, ami krónikus anaemia kialakulásához vezet.
A patológiát először a XIX. Század végén írták le - a XX. Köszönet W. Oslernek, A.ZH.L.M. Randyu és F.P. A Weber angiopathiát Randy-Osler-Weber betegségnek nevezik. Ez a patológia ritka: 5000 ember közül egyben. A betegség a férfiak és a nők körében egyaránt gyakran alakul ki, függetlenül az életkortól és a származástól.
Az örökletes betegségek veszélyesek, mert nehezen kezelhetők. Csak tüneti terápiát végeznek, mivel lehetetlen befolyásolni a megváltozott gént. A Randy-Osler-betegség érinti az érrendszert, és a víztestek tartós vérzésére csökken. A kapillárisok falai vékonyabbá válnak, törékenyek lesznek, lumenük bővül, arteriális-vaszuláris anasztomosok keletkeznek. A bőrön és a nyálkahártyákon szenvedő betegek telangiektáziát és angiómákat mutatnak.
okok
A Randyou-Osler-betegség olyan betegség, amelynek oka nem teljesen ismert. A fő kockázati tényező az öröklés. A génmutáció a patológia fő etiopathogenetikai tényezője. A szövetek képződéséért az endotélium endotélium fő szerkezeti elemeinek szintézisét kódoló gének felelősek. Ezen gének mutációja endoteliális hibákat, pusztulást, kapilláris nyújtást és vérzést eredményez. A véredények körül felhalmozódnak leukociták és hisztociták, zavarják a vérlemezkék működését, aktiválódik a fibrinolízis. A venulák élesek és vékonyak. Ennek eredményeként csökken a vérnyomás és a véráramlás sebessége. Az enyhe sebezhetőség miatt az arteriovenózisos aneurizmák vérzéshez vezetnek. Az örökletes vaszkuláris elváltozásokat autoszomális domináns módon továbbítják.
Az örökletes hajlammal rendelkező személyek patológiájának kialakulásához hozzájáruló kedvezőtlen tényezők: a terhesség első trimeszterében, valamint egy terhes nő fertőző betegségei. E tényezők hatása alatt az erek szerkezete megváltozik a magzatban a méhben.
Az alábbi körülmények hozzájárulhatnak a vérzés kialakulásához és fokozódásához:
- Mechanikus sérülés
- Magas vérnyomás
- Avitaminosis, vegetarianizmus,
- Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
- stressz,
- túlfeszültség,
- alkoholizmus,
- Trombocita-ellenes szerekkel (pl. Aszpirinnal) végzett kezelés, t
- Hibás alvás, munka éjszaka,
- Sugárzás és röntgen expozíció.
A betegség morfológiai elemei: telangiectasia, arteriovenous shunts, aneurizma. A patológia súlyosbodása egybeesik a hormonális zavarokkal a testben a serdülőkorban, a terhesség alatt, a szülés után. Akut fertőzések, foglalkozási megbetegedések, központi idegrendszeri rendellenességek okoznak.
Klinikai kép
A kapilláris dilatáció klinikailag nyilvánvalóvá válik a bőrön és a nyálkahártya vénákon vagy retikulumokon megjelenő megjelenésnek. A Teleangiectasia a Rendu-Osler-szindróma fő morfológiai szubsztrátja. A betegség nehezen hiányzik. Először is, a jövőbeni telangiectasia helyén egy kis, szabálytalan alakú folt jelenik meg, amely fokozatosan ragyogó vörös csomókká alakul át, amely a bőr felszíne fölé emelkedik, és élesen kiemelkedik az egészséges bőr hátterében. A páciens testén az angiektázia legelterjedtebb helyei az ajkak, a száj, az orr, a fej, az ujjak, a körömágy, a garat nyálkahártya, a gége, a légcső, a hörgők, a nyelőcső, a gyomor, a belek, a vesék és a húgyúti.
A betegség klinikai megnyilvánulása Randy-Osler
A betegség klinikai megnyilvánulása Randy-Osler:
- A vérzés angioma.
- Telangiectasia - vérzéses foltok a bőrön és a vaszkuláris betegség következtében vörös vagy kékes színű nyálkahártyák.
- Nazális és gastrointestinalis vérzés fokozott kockázata.
- A gyakori és súlyos vérzés okozta vérszegénység.
Randyu-Osler-betegség a vérzéses szindróma és az anaemia jeleit mutatja. A betegeknek belső és külső vérzése van, a vér a székletben, a köpetben, a vizeletben jelenik meg. Az orrvérzés annyira bőséges, hogy gyakran a betegek anemizációjához és még a halálhoz is vezet. Az endoszkópia segíthet azonosítani a belső szervek vérzését és meghatározni annak forrását.
A tüdőben lokalizált arteriovenózisos aneurizmák légszomj, polyglobia, bőr cianózisa, scleralis injekció, hemoptysis, hypoxemic erythrocytosis.
Előrehaladott esetekben a Randy-Osler betegség súlyos szövődményekhez vezethet:
- magas vérnyomás,
- Ödéma szindróma
- Miokardiális distrofia,
- PE,
- Hepatomegalia és a máj cirrhosisa,
- vakság,
- Intracerebrális vérzés
- Vashiányos anaemia és anémiás kóma,
- Bénulás.
diagnosztika
A betegség diagnózisa Randy - Osler a beteg vizsgálatával kezdődik. Ha a testen látható a telangiectaszia, könnyen elvégezhető a helyes diagnózis. A csipet vagy a turnikett vizsgálata lehetővé teszi a szubkután vérzés megítélését. Az endoszkópos vizsgálatok megkönnyítik a megfelelő diagnózist.
Általánosságban elmondható, hogy a betegek vérvizsgálatában hipokróm anaemiát, az általános vizeletelemzést, a húgyúti vaszkuláris elváltozásokkal járó mikro- vagy bruttó hematuria-t mutatjuk ki. A koagulogramon hiányoznak az alapvető jogsértések.
További diagnosztikai módszerek: a belső szervek ultrahangja, a tüdő radiográfiája, endoszkópia, CT és MRI.
kezelés
A betegség kezelése Randu-Osler tüneti. A gyógyszerek felhasználása, a vérzés forrására gyakorolt helyi hatás módszerei, a műtét. A betegeket ambulánsan, és jelentős vérveszteség esetén terápiás vagy hematológiai kórházban kezelik.
A konzervatív terápia célja a vérzés leállítása. A betegek olyan gyógyszereket írnak elő, amelyek megakadályozzák a vérrögök felszívódását és megállítják a vérzést. Más gyógyszerek e patológiában hatástalanok.
- A vérzés fókuszait hemosztatikus szerekkel kezelik, hemosztatikus gyógyszereket orálisan írnak fel - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, valamint olyan gyógyszereket, amelyek pozitívan befolyásolják az érfalat, epithelizáló és regeneráló szereket - C-vitamin, E-vitamin, "Dexapanthenol."
- Hemostatikus általános cselekvési eszköz - "Adrokson". A gyógyszer beadása bizonyos hatást fejt ki.
- A hormonterápiát az ösztrogén szintjének a vérben való fokozása érdekében végzik. A nők etinil-ösztradiolt kapnak, és a férfiak Methyltestosterone-t kapnak.
- Hemokomponens terápia - egy donor vérátömlesztése, friss fagyasztott plazma, vérlemezkék tömege, krioprecipitátum bevezetése.
- Vaskészítmények - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".
A Randyou-Osler-betegség gyakran műtétet igényel. A művelet során az edény sérült részét eltávolítják vagy protézissel helyettesítik. A kriocoaguláció jó eredményt ad az orrvérzéssel. A folyékony nitrogén lefagyja az érintett hajó területét. A krioapplikátor elpusztítja a telangiectáziát, majd folyékony nitrogént permetez az orrüregbe, hogy megszüntesse a szárazságot és megakadályozza a kéregképződést. A krioterápia egész évben folyik. Kémiai megsemmisítés, termoaguláció, lézeres korrekció, baroterápia - fizikai hatások, ideiglenes eredményeket adva. A hajó-ligálást az egészségügyi okok miatt a véres vérzés fejlesztésében használják.
A hagyományos gyógyszerek receptjei között, amelyek kiegészítik a fő kezelést, a leggyakoribb és leghatékonyabbak az infúziók és gyógynövények, amelyek stimulálják a vérsejtek anyagcseréjét, növelik a véralvadást és javítják a regenerációs folyamatokat. A betegeket cickafarkának, csalánnak, knotweed fűnek, vad epernek gyűjtik. A nyersanyagokat összekeverjük, forró vizet öntjük és vízfürdőben fél órán át melegítjük, majd egy órát ragaszkodunk, és naponta háromszor egy pohár étkezés után. A gyűjtemény két hónapig megszakítás nélkül alkalmazott.
megelőzés
Megelőző intézkedések a betegségre Randyu - Osler:
- Konzultációs genetika, amikor terhességet terveznek azoknak a családoknak, amelyekben előfordulnak ilyen betegségek,
- A provokáló tényezők kiküszöbölése
- A szervezet védelmének optimális szinten tartása
- Hosszú séták a friss levegőben
- A test keményítése, zuhany,
- Az impulzus és a nyomás rendszeres ellenőrzése
- Figyelmeztetés székrekedés
- A munka és pihenés optimalizálása,
- Harc a rossz szokásokkal
- Megfelelő táplálkozás.
Az időszerű és megfelelő terápia megmentheti a beteg egészségét és életét. A legtöbb esetben a prognózis viszonylag kedvező, de ellenőrizetlen vérzéses formák jelentkeznek.