Rendu osler betegség patogenezis

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, angol orvos, 1849-1919; HJ Rendu, francia, orvos, 1844-1902; szinonim: Osler-kór, Osler-szindróma, Weber Randyu-Osler-betegség, családi örökletes telangiectasia; örökletes vérzéses betegség) a telangiectasia, a vérzéses angiomatózis) olyan örökletes betegség, amelyet a kisebb erek (venulák és kapillárisok) helyi terjeszkedése jellemez, strukturális alsóbbrendűségük következtében, és vérzésben nyilvánul meg. Ez a vérzési forma egy érrendszeri betegség, mivel az O.-R. b. nem törött.

A betegség első leírása Sutton (H. G. Sutton, 1864), a vágást Randyu (1896), W. Osler (1901) és Weber (F. R. Weber, 1907) egészítette ki. A betegség ritka.

A tartalom

Etiológia és patogenezis

Az etiológia és a patogenezis nem jól ismert. A betegség örökletes, amelyet egy autoszomális domináns típus továbbít. A legtöbb betegnek a betegség heterozigóta formája van; homozigóta forma rendkívül ritka. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a véredények lokális terjeszkedése a mesenchyme (lásd) és a szerotonin metabolizmus rendellenességei következtében következik be, mások arra utalnak, hogy a telangiectaszia (lásd) az újonnan kialakult embriószövetmaradványok.

Patológiai anatómia

A betegség általánosított formáját a telangiektázia a nyálkahártyán és a serózus membránokon, a bőrön, a belső szerveken (tüdő, máj, lép, vesék), csontokban (gyakrabban a csigolyákban) jellemzi. A gistolban a kutatások kimutatták az edények szabálytalan szinuszos kiterjedését, a hígított falakat az endoteliális sejtek és a törékeny összekötő szövet alkotják.

Klinikai kép

A gyakori, bőséges, nem külső okokkal járó, orrvérzés jellemző a betegek 80% -ánál megfigyelt rozsdára. Az elveszett vérzés kevésbé gyakori. tüdő, vesék, húgyúti, agyi vérzés, agyi hüvely, retina. A telangiectasia bármilyen korú betegeknél fordul elő, de a leginkább 40-50 éves korban jelentkezik. Kicsi (1-3 mm) lapos, nem pulzáló, lila-lila színű formák alakulnak ki, amelyek elhalványulnak, gyakran enyhe mechanikai hatással vérzik. A telangiectasia lokalizálható az orr, az ajkak (az ábra), az íny, a nyelv, az arca, a fejbőr nyálkahártyáján, arcán (különösen az orr és a fülhüvelyek szárnyain lévő pato-gnominalis telangiectasia), a végtagok, a törzs és a kötőhártya és a körmök alatt. A hipokromikus, mikrocitás, vashiányos vérszegénység jellemző (lásd: Vashiányos vérszegénység) és a súlyos vérveszteség után - a csontvelő eritroid elemek hiperplázia, retikulocitózis, trombózis, cytosis. A véralvadás és a vérlemezke hemosztázis állapotát tükröző tesztek nem változnak.

A betegséget gyakran kombinálják vaszkuláris anomáliákkal (aneurizmák és a tüdőben lévő angiomák), ami pulmonális arteriovenózisos anasztomózisok kialakulásához vezet, amelyeket a betegek és családjaik 15% -ában radiográfiásan detektálnak. Az ék, a kép különös - az artériás és vénás vér keverésével összefüggésben a tüneti vérveszteség (anémia) és a hypoxemia (cianózis) kombinációja van. A hypoxemia prevalenciájával a betegeknél másodlagos eritrocitózis alakul ki (lásd Polycythemia). A Nek-rymi kutatók olyan eseteket írtak le, amikor a betegséget az agyban, a retinában, valamint a máj- és lép artériák és az aorta arterio-vénás anasztómákkal kombinálták. Hepatomegalia (lásd máj), splenomegalia (lásd), portális hipertónia (lásd a máj cirrhosisának jeleit) (Oswler cirrhosis) a májhajók kiterjedt hemangiomatózisos károsodása esetén észlelhető.

A diagnózist ék, képek, anamnézis adatok alapján állapítják meg. A belső vérzés forrását endoszkópos - esophagogastroduodenoscopy (lásd Gastroscopy, Duodenoscopy, Esophagoscopy), colonoscopy (lásd), bronchoscopy (lásd), cystoscopy (lásd) és röntgen (lásd Angiográfia) módszerekkel vizsgáljuk. A differenciáldiagnosztikát számos örökletes, lágyan előrehaladó koagulopátiával végzik, a koagulatív és vérlemezke hemosztázis változásaihoz, például a von Willebrand-betegséghez tartozó napr jellemző (lásd Angiohemophilia).

kezelés

A vashiányos vérszegénység korrekciójára vas-készítményeket (hemostimulin, ferroplex, ferrocal) jeleznek; súlyosabb vérszegénységgel - vérátömlesztéssel. Az orrvérzéshez az orrüreg elülső és hátsó tamponádját különböző hemosztatikus szerek (hemosztatikus géz és szivacs, oxidált cellulóz, ε-aminocaproic to-you) alkalmazásával állítják elő. A vérzés megállítása érdekében az orr nyálkahártyájának cerverizációját ajánljuk kristályos triklór-ecetsav és króm-savak, ezüst-nitrát, valamint galvano-caustics (lásd) és diathermocoaguláció (lásd); szem előtt kell tartani, hogy a nyálkahártya heg-atrofikus változásai a későbbi vérzés okai lehetnek. A pozitív hatás a nyálkahártya kivágása az érintett edényekkel és az azt követő dermatoplasztikával. Amikor az orrvérzés revaszkularizációja és az orrvérzés megismétlődése a szuperselektív angiográfia idején történik, az érintett edények mikroembolizálását végzik. Súlyos visszatérő orrvérzésnél néha ajánlott a maxilláris, ethmoid, külső carotis artériák megtartása. A telangiektázia (2-8 szekció) kriogén károsodását egy -196 ° -os csúcshőmérsékletű, nitrogén-folyadék cirkulációval rendelkező krioapplikátor végzi, míg a nyálkahártyán lévő durva hegek képződése nem figyelhető meg. A menopauza időszakában a vérzés súlyosbodása során hormonterápiát alkalmaznak (ösztrogén vagy androgén).

kilátás

A legtöbb esetben a prognózis kedvező az életre. Az ismételt vérzésből származó halálesetek ritkák, és a statisztikák szerint kb. 4%. Korai posztnatális halálozás figyelhető meg a betegség homozigóta formájával.

Bibliográfia: Kassirsky I. A. és Alekseev G. A. Clinical hematology, M., 1970; A d és m A. A., stb. Krioozhody akció Osler betegségénél, Ter. Arch., 50, 7, p. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A.J. Örökletes vérzéses telangiectasia, a könyvben: Hematology, ed. W. J. Williams a. o., p. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaxis, amely a bőr és a nyálkahártyák több telangektázzal kapcsolatos, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, p. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repet e es cu un a porteur de petits angiomes cutan ^ s et muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Párizs, t. 3, ser. 13, p. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis az érrendszer károsodott táplálkozásának és degenerációjának jeleként, Med. Tükör, v. 1, p. 769, 1864; Weber F. P. A bőr és a nyálkahártya ismétlődő vérzéssel összefüggő örökletes fejlődési angiomata (telangiectases), Lancet, v. 2, p. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER Zavar

OSLER-RANDLE JÁRMŰ arteriovenózis shunts a belső szervekben és az aneurizmában, ami vérzéssel nyilvánul meg.

Ez a betegség neurodermális szindrómák (phazomatosis) része.

Örökös autoszomális domináns módon.

A különböző országok népessége 1: 3500 és 1: 100 000 között mozog, Oroszországban 1: 50 000. A betegség minden faji és etnikai csoportban azonos gyakorisággal fordul elő a férfiak és nők körében.

A GYÁRTÁS FEJLESZTÉSÉRE VONATKOZÓ KÉT GENES:
• az első endoglinért felelős gén (ENG) a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el, és szabályozza egy emberi, kétdimenziós, beillesztett membrán glikoprotein termelését, amely a vaszkuláris endothel sejteken expresszálódik
• a kináz 1 enzim (ALK1) aktivinreceptoráért felelős második gén a 12q13 kromoszómán található, és a transzformáló növekedési faktorok b csoportjába tartozik.

Ezen szövetek helyreállításában és az angiogenezisben részt vevő gének mutációja a következő PATHOLÓGIAI ELJÁRÁSOKhoz vezet:
• az ízületi hibák és az endoteliális sejtek degenerációja, a perivaszkuláris kötőszövet gyengesége, amely a kapillárisok és a posztkapilláris venulák dilatációját és patológiás vaszkularizációját okozza, melyet telangiektaszikák és arteriovenózus shuntsok nyilvánulnak meg
• az izomréteg elvesztése és az erek rugalmas rétegének megsértése aneurizmák kialakulásához vezethet

A HISTOLÓGIAI KUTATÁS: az erek szabálytalan alakú szinuszos dilatációi, amelyek vékonyított falai endoteliális sejtek és laza kötőszövet keletkeznek.

Az örökletes vérzéses telangiectasia, mint a mesenchymális diszplázia megnyilvánulása gyakran kombinálódik a kollagén szerkezetek más örökletes anomáliáival, valamint a Willebrand-betegséggel és más trombotikus rendellenességekkel. Ismert például az örökletes vérzéses telangiectasia kombinációja a kötőszövetek gyengeségével és az ízületi zsákokkal, a szelepprolapszussal, az Ehlers-Danlos szindrómával és a nagy artériák aneurizmájával. A teleakgiektasii kombinált szisztémás szkleroderma és Raynaud-Leriche-szindrómás betegségek közül.

A betegség klinikai kezelése a 20 éves kor után gyakrabban debütált, de az első jelek az élet első éveiben jelentkezhetnek.
• a telangiectasia általában az orr, az ajkak, az íny, a nyelv, az arc, a gyomor-bélrendszer, a légzőszervek és a húgyúti nyálkahártyáján található, a fejbőr, az arc, a végtagok, a törzs, valamint a kötőhártya és a körmök bőrén.
• a bőr színe fényes vöröstől a sötét lila színig terjed
• a telangiectasia a belső szervekben is található - tüdő, máj, vesék, agy
• a tipikus telangiektázia mérete 5 mm-nél kisebb, és megnyomja
• az arteriovenózus shunts vérveszteséghez vezethet balról jobbra vagy jobbra balra, és ha elég nagyok, magas vérnyomást és szívelégtelenséget okozhatnak.
• a tüdőedények károsodása mind a tromboembóliához, mind az agyi hajók szeptikus embóliájához vezethet
• a máj károsodása következtében, a vér artériás véráramlásból származó véráramlás miatt a portálvénás medencébe, a portál hipertónia alakul ki és a máj cirrózisa lehetséges

A telangiectasia egy vörös vagy lila képződés, amely kissé felemelkedik a bőr fölött, gyakrabban jelenik meg az orr és a száj nyálkahártyáján, az ajkakon, az arcbőrön, a mellkason, a hason és a végtagokon, méretük a fejfejtől 2-3 cm-ig terjed.

A BETEGSÉGEK FŐ SZÜMPTOMJA gyakori, spontán, vérzés a patológiásan megváltozott edényekkel korban:
• gyakrabban előforduló orrvérzés (90%), mivel az orrnyálkahártyán elhelyezkedő telangektázisok hajlamosabbak a vérzésre, mint a bőr
• kevésbé gyakori vérzés a gyomor-bélrendszerből, a tüdőből, a veséből, a húgyúti rendszerből, agyi vérzésből, agyi hüvelyből, retinából

(!) Emlékezzünk: a betegség jellemzője és gyakran az egyetlen jele a gyakori és bőséges orrvérzés, amely már gyermekkorban jelenik meg.

KÜLÖNLEGES ÉRDEK ISMÉTELT A veleszületett pulmonalis arteriovenous fistulákról, amelyeket a vizsgált betegség esetén észleltek. A pulmonális shuntsok krónikus artériás hypoxémiát és másodlagos policitémiát okoznak. A hemoptízis és a pleurális vérzés mellett a fizikai terhelés, a perifériás cianózis és a dobos ujjak légszomjával járnak.

A tüdő röntgenfelvétele a tüdő fistulája egy érme, melyet egy gyökércsíkkal összekötött ér.

A neurológiai tünetek gyakorisága a pulmonalis vaszkuláris fistulákban 30-70%. A legtöbb tünet (szédülés, gyengeség, fejfájás, paresztézia) átmeneti, és hipoxémiával és policitémia-val jár. Előfordulhatnak átmeneti ischaemiás rohamok és trombotikus vagy embolikus stroke. A cerebrovaszkuláris epizódokat mind a policitémia, mind a thromboembolia (pulmonális fisztula miatt) okozza, kevésbé gyakran a levegőembólia után. A baktériumok és a szeptikus mikroemboli behatolása az említett shunton keresztül elősegíti az agyi tályogok kialakulását (5-6% a fistulákban szenvedő betegeknél), így még aszimptomatikus fistulát is kell működtetni.

Az Osler-Randue-Weber-betegség esetében az agyi arteriovénus malformációk, a spinális angiomák és a galen vénás aneurizmák eseteit ismertetik.

Úgy véljük, hogy az örökletes vérzéses telangiektázia diagnózisa klinikailag megállapítható az alábbi 1999-ben javasolt kritériumok alapján: Kurazao:
• több telangiektázia jellegzetes területeken - az ajkak, a száj, az orr, a fülburok
• ismétlődő, spontán vérzés
• visceralis elváltozások - a gyomor-bélrendszeri telangiectasia, a légzőszervek (vérzéssel vagy anélkül), a tüdőben, a májban, az agyban és a csigolyákban lévő arteriovenózisos shunts
• a betegség családi jellege

FENNTARTHATÓSÁG: a telangiectasiasok általában a 6-10. Életévben kezdődnek, és először az orr és a száj nyálkahártyáin helyezkednek el, az arc és a fejbőr bőrén. Az életkorral együtt a telangiectasiasok száma és mérete nő, és bárhol előfordulhatnak a bőrön, valamint a gége nyálkahártyáin, hörgőkön, táplálkozási csatornán, húgyúti, női nemi szerveken. A parenchymás szerveket is érintik: tüdő, máj, lép, vesék. A vérzés első megnyilvánulása általában tartós orrvérzés. Később a hörgőgyulladás, a gyomor, a bélvérzés, a bruttó hematuria csatlakozik. Az ismételt vérveszteség a vérzés utáni vérszegénység kialakulását okozza. Az akut vérveszteség végzetes lehet.

A tipikus esetekben a DIAGNOSZTIKA egyszerű: a diagnózis az ellenőrzési adatok alapján, néha az endoszkópos vizsgálat eredményei szerint jön létre. A laboratóriumi módszerek csak a különböző súlyosságú anémiát mutatják. Az akut vérveszteséget követő koagulológiai tesztek reaktív hiperkoagulációt mutatnak. Ritkán több telangektázis esetén tipikus fogyasztási koagulopátia alakul ki a thrombocytopeniával. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a betegség vérzésének patogenezise Randy-Weber-Osler kizárólag a véredények falainak fokozott törékenységével és áteresztőképességével jár. Jelenleg bebizonyosodott, hogy az angioektázia lokuszaiban, a szubendotheliumban található alacsony kollagéntartalom miatt a lemezek ragasztó-aggregációs funkciója károsodott.

Kezelést. Amikor az orrvérzés nem hatékony és még veszélyes, az orrjárat tamponádja is. A gumi sebészeti kesztyű dagadt ujjával megtakarító tamponádot öntsünk, a nyálkahártya vérzési területét öblítsük 5-8 ° C-ra hűtött 5% -os amino-kapronsav oldattal. A hemosztatikus szivacs, a fibrin film, a bio ragasztó, az öntözés a trombo-elasztin, trombin, lebetoxin alkalmazása kevésbé hatékony. Hosszú távú expozíciós szerekből folyékony nitrogénnel végzett krioterápiát alkalmaznak, az egyik helyen ismétlődő vérzést, a vezető artériát ligáljuk, még akkor is, ha a művelet sikeres, annak hatása ideiglenes. Az általános hemosztatikus szerek közül csak az injekció formájában lévő adroxon határozott hatást fejt ki. Más hemosztatikus szerek bevezetése általában nem hatékony.

Randyu betegség - Osler

A Randyu-Osler-betegség (vérzéses angiomatózis, örökletes telangiectasia) olyan genetikai kórkép, amely a vaszkuláris endothelium fejletlenségének következtében alakul ki, és többszörös vérzési szögek és telangiectasiasok megjelenését kíséri a nyálkahártyán és a bőrön.

A tartalom

Általános információk

A vérzéses angiomatózist a XIX. Század végén - a XX. Század elején - írta W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Franciaország) és F.P. Weber (Anglia).

Osler - Randyu - Weber szindróma az 5000-ből 1 főből áll. A férfiak és a nők ugyanolyan érzékenyek rá, függetlenül attól, hogy milyen fajta vagy etnikai származás.

okok

A Rendu-Osler-betegséget egy génmutáció okozza. Az érrendszer kialakulásának és szöveti javításának folyamatában részt vevő két gén felelős a fejlődésért.

Az első gén a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el. A membrán glikoprotein termelését kódolja, amely a vaszkuláris endoteliális sejtek fontos szerkezeti eleme.

A második gén a 12q13 kromoszómán helyezkedik el. Felelős a kináz-1 enzim aktivin-szerű receptorának szintéziséért és a növekedési faktorok transzformálásához kapcsolódik.

Randyu-szindróma - Osler autoszomális domináns elvben kerül átadásra: a betegség fejlődik a gyermekben, ha egy szülőből származó mutációt kapott. A kóros patológiás eseteket ritkán rögzítik. Úgy véljük, hogy a vérerek szerkezete megváltozik olyan mellékhatások hatására, amelyeket a magzat a szülés előtti időszakban érint. A legfontosabbak a fertőzések és a farmakológiai anyagok.

patogenézisében

Általában a hajók szerkezete három rétegből áll:

• belső - endothelium (lapos mezenhimális sejtréteg), subendothelium (laza kötőszövet) és rugalmas membrán;
• közepes - simaizom és rugalmas sejtek;
• külső - laza kötőszövet és idegvégződések.

Genetikai mutáció a betegségben Randyu - Osler vaszkuláris alulfejlődéshez vezet: csak az endotheliumból áll, laza kollagénszálakkal körülvéve. Ez a szerkezet a kapillárisok és a posztkapilláris venulák egyes szakaszainak dilatációját (tágulását) és elvékonyodását okozza. Emellett van angiomatózis - a vérerek túlzott elterjedése.

A patológiai folyamatok a következők kialakulásához vezetnek:

• telangiectasia - pók vénák ("csillagok"), dilatált kapillárisokból állnak;
• arteriovenous shunts - közvetlen kapcsolatok az erek és az artériák között;
• aneurizmák - az artériás falak kidudorodása dilatációjuk miatt.

A falak elvékonyodása következtében megnő a vérerek törékenysége, és megnyílik a vérzés.

tünetek

A Randy - Osler - Weber-betegség 6-7 évvel kezdődik. A Teleangiectasia fejlesztése három szakaszon megy keresztül:

• korán - úgy néz ki, mint egy kis szabálytalan alakú folt;
• a vérerek közbülső csoportjai pók alakot kapnak;
• A nodularis - telangiectasias körök vagy ovális csomópontok alakulnak át, amelyek átmérője 5-7 mm, és amelyek a felület felszínén 1-3 cm-re nyúlnak.

A vaszkuláris retikulum színe fényes vöröstől a lila színig változhat. Jellemzője a nyomás megszűnése és a nyomás megszűnése után a színnel történő megvilágítás.

Telangiectasia az ajkakon az Osler-szindróma kezdeti szakaszában

Először is, az orr, az ajkak, az arcok, a nyelv, a fogak, a haj alatti szárnyakon a telangiectasiasok megjelennek a fülbuborékokon. Ezután megtalálhatók a test minden részén. A legtöbb esetben a légutak, a vesék, a máj, a gyomor-bél traktus, a nemi szervek és az agy nyálkahártyáin érrendszeri hibák lépnek fel.

A Randyu-Osler-betegség számos vérzéses és anémiás tünetgel jelentkezik.

• vérzés;
• a vér ürüléke a székletben és a vizeletben;
• a vér jelenléte a köpetben, köhögéskor, valamint hányás esetén.

A patológia fő tünete a visszatérő vérzés. Leggyakrabban megnyílik az orrüregben, de előfordulhatnak a garatban, a gyomor-bél traktusban, a hörgő-tüdőben, a májban és így tovább. A bőrön található telangiectasia ritkán vérzik, mivel sűrű epidermális sejtmembránnal rendelkeznek.

A vérzésből eredő krónikus hemoglobinhiány miatt a Randyu-Osler-betegség anémiás tünetekkel jár:

• gyengeség, fáradtság;
• szédülés, ájulás;
• fülzúgás;
• "Legyek" a szem előtt;
• légszomj és tachycardia kis terhelés után;
• fájdalmak a szúrófajban.

A klinikai képet kiegészíthetik a különböző belső szervekben található arteriovenous shunts és aneurizmák tünetei. Hosszú távon szív- és veseelégtelenséghez, agyi tromboembóliához, májcirrhosishoz és más súlyos körülményekhez vezethetnek.

diagnosztika

A Randyu-Osler-betegséget anamnézis, fizikai vizsgálat, laboratóriumi és műszeres vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A betegségre utaló fő tünetek a több telangektázis, a visszatérő spontán vérzés és az anaemia megnyilvánulása.

• teljes vérszám - a hemoglobin és a vörösvérsejtek csökkenését mutatja;
• vér-biokémia - a vas hiánya;
• minták a hemosztázis értékeléséhez - általában nem észlelnek jelentős megsértéseket, de bizonyos esetekben az intravaszkuláris koaguláció jelei vannak;
• vizeletvizsgálat - ha a húgyúti vérzés a vörösvértestek jelenlétét mutatja.

A betegség kimutatására szolgáló instrumentális módszerek Randyu - Osler a belső szervek nyálkahártyáinak vizualizálásán alapul. Ezeket egy endoszkóp segítségével - egy rugalmas vékony csővel valósítják meg, melyet a természetes lyukakon vagy kis bemetszéseken keresztül behelyezett kamera képez. A főbbek a következők:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (nyelőcső, a vékonybél kezdeti része és a gyomor), t
• kolonoszkópia (vastagbél);
• bronchoszkópia (légutak);
• cisztoszkópia (húgyutak);
• laparoszkópia (hasi szervek).

Ha a belső szervek érintettek, a számítógépes tomográfia kontrasztjavítással történik. Lehetővé teszi az érrendszeri anomáliák megjelenítését. Ha a gyermeknek a tüdőben és az agyban van aneurizma és arteriovenózis shunts, ajánlatos CT-vizsgálatot végezni a tüdőben és az agyi MRI-ben a serdülőkorban.

kezelés

A Randyu-Osler-betegség egész életen át tartó karbantartást igényel. Számos fontos összetevőt tartalmaz:

• a vérzés és a vérzés megelőzése;
• vérveszteség és létfontosságú anyagok feltöltése;
• a telangiectasia eltávolítása;
• a vaszkuláris anomáliák sebészeti korrekciója.

Az orrvérzés leállításához nem használnak szoros tamponádot, mert hozzájárulnak a visszaesések előfordulásához. A nyálkahártya öntözése hidrogén-peroxiddal, trombinnal, lebetoxdal és más gyógyszerekkel nem hatékony, de egy ideig csökkenthetik a vérzést.

Az öntözés 5-8% -os aminokaproinsavoldattal vagy más olyan szerrel, amely a fibrinolízis gátlója, a legjobb eredményt adja. A vérzés leállítása után ajánlott helyi gyógyszereket használni lanolinnal, E-vitaminnal és dexpantenollal az epithelialis membrán gyógyulásának felgyorsítása érdekében.

A vérzés megelőzése az, hogy megszüntesse azokat. Ezek közé tartozik:

• a telangiektázia közvetlen trauma;
• artériás magas vérnyomás;
• a nyálkahártyák gyulladásos betegségei;
• vitaminhiány és ásványi anyagok;
• stresszes helyzetek;
• túlzott gyakorlás;
• alkohol és fűszeres ételek;
• antikoagulánsok szedése.

A betegség szisztémás terápiája Randy - Osler tartalmaz hormonokat (tesztoszteron és ösztrogén), valamint olyan gyógyszereket, amelyek erősítik az ereket (vikasol, C-vitamin, etamzilat). A vasgyógyszerek az anaemia kezelésére szolgálnak. Súlyos vérveszteség esetén vér transzfundálódik.

A telangiectasia elhárítható olyan módszerekkel, mint:

• cryodestruction - a nyálkahártya folyékony nitrogénnel történő kezelése;
• kémiai károsodás - hatások a triklór-ecetsav és a króm-savak kapillárisaira;
• termoaguláció - a vaszkuláris anomáliák villamosárammal történő fokozódása;
• lézeres abláció - "csillagok" kezelése lézersugárral.

Ezek a módszerek ideiglenes eredményt adnak. Ezek közül a kriodestrukció a leghatékonyabb az orrvérzésnél.

A műtéti beavatkozást arteriovenózisos aneurizmákkal, valamint a gyomor-bél traktusból, a májból, a veséből, a légutakból származó gyakori és súlyos vérzéssel végezzük. Az érintett edény reszekciója és a vérellátó kapillárisok ligálása.

kilátás

A Rendu-Osler-betegség kedvező prognózisa van állandó fenntartó terápiával. Kezelés nélkül olyan szövődményeket okozhat, mint:

• vashiányos anaemia;
• vakság a retina vérzés miatt;
• anémiás kóma;
• pulmonalis hypertonia;
• agyi tályog;
• a máj cirrhosisa.

Osler-szindróma súlyos vérzést okozhat, ami halálhoz vezethet.

megelőzés

A betegség megelőzése Randyu - Osler az orvosi és genetikai tanácsadás a terhesség tervezése során a családtörténeti patológiás esetek jelenlétében áll.

Randyu-Osler-Weber-betegség

A Randyu-Osler-Weber-betegség az egyik leggyakoribb örökletes vérzéses telangiectaszia, amelyet néhány kapilláris vaszkuláris falának meghibásodása okoz. A betegség tünetei a gyakori orrvérzés, a bőrön és a nyálkahártyákon előforduló telangiectasia, súlyos formák, gyomor- és pulmonalis vérzés, krónikus vashiányos anaemia. A diagnózist a beteg vizsgálata, az endoszkópos vizsgálatok, néha az örökletes történelem tanulmányozása végzi. Jelenleg nincs külön kezelés a Rendu-Osler-Weber-betegségre, különféle hemosztatikus és támogató terápiák alkalmazásával.

Randyu-Osler-Weber-betegség

Randyu-Osler-Weber-betegség (örökletes vérzéses telangiectasia) egy örökletes vazopátia, amelyet az endothelialis alacsonyabbság jellemez, ami a telangektázisok és a nehezen megállítható vérzés kialakulásához vezet. A betegséget Henri Rendue, William Osler és Frederick Parks Weber a tizenkilencedik és huszadik század fordulóján írta le. A genetikusok további tanulmányai bizonyították a betegség örökletes jellegét, autoszomális domináns típusban továbbítják. A patológiás gén penetranciája jelenleg ismeretlen (mivel a gén nem ismert), a Rendu-Osler-Weber-betegség egyaránt valószínűleg mind a férfiakat, mind a nőket érinti, de a tünetek súlyossága különböző betegeknél különbözik. A patológia előfordulási gyakorisága meglehetősen magas, és becslések szerint 1: 5000. A betegség örökletes formái mellett a tünetek sporadikus kialakulásának eseteit is leírták.

Randyu-Osler-Weber-betegség okai

A betegség etiológiája és patogenezise Randy-Osler-Weber jelenleg a tudományos vita tárgyát képezi. A genetika legfrissebb adatai azt mutatják, hogy az endothelin transzmembrán fehérje, az endoglin vagy a kináz-1 szerkezetét a betegek zavarják. Ez azonban nem magyarázza a vaszkuláris diszpláziát, amelynek tünetei az egyes edényekben az izom- és rugalmas héjak hiánya. Ez azt eredményezi, hogy az érfalat csak egy endotélium és az azt körülvevő laza kötőszövet képviseli. Mivel a kardiovaszkuláris rendszer a mesenchyme származéka, néhány kutatónak okot ad a Randy-Osler-Weber embrionális mesenchymalis diszplázia változata megfontolására. Az izom- és rugalmas membránoktól megfosztott edények mikroaneurizmust képeznek, amelyek könnyen károsodhatnak vérzéshez.

A Randy-Osler-Weber-betegség esetén a vérzés tartósságát azzal is magyarázza, hogy a sérülési hely közelében lévő vérerek görcse fontos szerepet játszik a hemosztázis folyamatában. Izmos kabát hiányában a reflex spazmus lehetetlenné válik, ami megnehezíti a vérrög képződését és a vérzés leállítását. Valószínűleg egyes endotheli receptorok hibái akadályozzák a véralvadási folyamatot a Rendu-Osler-Weber-betegségben szenvedő betegeknél. Az a tény, hogy ebben a patológiában a vérzés nem közvetlenül kapcsolódik a hemosztázis rendszerhez, a betegek összes véralvadási faktorának normális szintje. Csak súlyos betegség esetén lehet trombocitopénia és más tényezők hiánya, de másodlagos jellegűek, és a fogyasztás koagulopátiájának köszönhetők.

A betegség tünetei Randy-Osler-Weber

A Rendu-Osler-Weber-betegség első megnyilvánulása 5-10 éves korban észrevehetővé válik, őket az orr, az arc, a fül, az ajkak és az orális nyálkahártyák bőrén képződő telangiectasiasok alkotják. Háromféle érrendszeri rendellenesség létezik, amelyek a fejlődésük fő szakaszát tükrözik - korai, közepes és csomós. A korai telangiektaszikák gyengén vöröses foltok és foltok jelennek meg. A vaszkuláris rendellenességek közbenső típusát a látható rácsok, pókok és csillagok képződése jellemzi a bőrön. A nodularis telangiectasia 5-8 milliméteres csomók, amelyek a bőr vagy a nyálkahártya felszínén kissé kiállóak. Az érrendszeri rendellenességek átalakulásának sebessége, valamint azok száma és előfordulási ideje tükrözi a Rendu-Osler-Weber-betegség egy konkrét esetének súlyosságát.

A telangiectasia mellett a betegek idővel hemorrhagiás rendellenességeket alakítanak ki, általában az első tartós és oktalan orrvérzés. Az endoszkópos rhinoszkópiával nagyon nehéz azonosítani a forrásukat, a hemosztatikus szivacsok és a turundok használata gyakran nem segít megakadályozni a vérzést, sőt még tovább is provokálni. Randy-Osler-Weber-betegségben az orrvérzés okozta halálesetek vannak. Általában ilyen klinikai képpel a pácienst hematológus vizsgálja meg, azonban a koagulopátia jeleit nem észlelik. Ha a vérzés hosszú vagy erős természetű, akkor a szédülés, ájulás, szédülés és más anémiás megnyilvánulások is a vérzés tüneteihez kapcsolódnak.

A betegség súlyosabb eseteiben Randy-Osler-Weber, a betegek gyomor jeleit (meléna, kávékészítmények hányása, gyengeség) és tüdővérzésben tapasztalhatják. Néha a betegek panaszkodnak a légszomjra, gyengeségre, cianózisra - ez az jele annak, hogy az arteriovenózus fistulák miatt a tüdőben a jobb bal oldali tolatás történik. A telangiectasia nem csak a bőr felszínén fordul elő, hanem az érrendszeri rendellenességek agyi és gerincformái is. Ez epilepsziás rohamokhoz, szubarachnoid vérzéshez, paraplegiához és agyi tályogok kialakulásához vezet. A Randyu-Osler-Weber-betegség néhány családias formája túlnyomórészt agyi tünetek és rendellenességek formájában jelentkezik, amelyek mérsékelten a bőr telangiektázia és orrvérzés.

A betegség diagnózisa Randyu-Osler-Weber

A betegség diagnózisa Randy-Osler-Weber a beteg panaszai, fizikai vizsgálat, a gyomor-bélrendszeri és légzőrendszer endoszkópos vizsgálatai alapján készül. Ha az agyi rendellenességek kialakulásának jelei vagy gyanúi vannak, akkor a fej mágneses rezonancia képalkotását végezzük. A betegek panaszkodnak a gyakori és tartós orrvérzésre, a vérzéses ínyre, az anorexiára és a hemoptízisre. A vizsgálat során az arc, a test, a nyak, a száj nyálkahártya és az orrüreg bőrén különféle típusú telangiectasia észlelhető. Az endoszkópos vizsgálatok (laryngoszkópia, bronchoszkópia, EGD) szintén a gége és a légcső, a gyomor-bél traktus vaszkuláris rendellenességeit tárják fel, amelyek közül néhány vérzik.

Az általános és biokémiai vérvizsgálatok, amelyeket gyakran a betegnek írnak fel, nem mutathatnak semmilyen rendellenességet, beleértve a hemosztázis rendszer patológiáit. Csak kifejezett vérzés esetén először a krónikus vashiányos anaemia tünetei jelennek meg - a hemoglobin szintjének csökkenése, a vörösvértestek száma, a színindex csökkenése. Azonban a tüdőben lévő arteriovenózus shunts kialakulása esetén előfordulhat a polycythemia ellentétes képe. A vérzés gyakoriságának és térfogatának további növekedése esetén a vérzéscsökkenés jelei, a vérlemezkék és más véralvadási faktorok szintjének csökkenése az anémiás tünetekhez kötődik. Ez összefügg a fogyasztási koagulopátia kialakulásával, ami a Rendu-Osler-Weber-betegség súlyos formáját jelzi.

Örökletes történelem és a betegség tüneteinek rokonainak azonosítása esetén Randy-Osler-Weber megelőző orvosi vizsgálatokat kell végezni gyermekkorból. Ez különösen szükséges a tünetegyüttes agyi rendellenességeinek jelenlétében - ebben az esetben a serdülőkortól kezdve megelőző mágneses rezonancia képalkotást kell végezni. Az agy MRI-jén és CT-jén a szubarachnoid vérzés és az agyi tályog jelei észlelhetők. A megelőző vizsgálatok időszerű végrehajtása korai szakaszban feltárhatja az ilyen változásokat, ami lehetővé teszi számukra, hogy sikeresen megszűnjenek anélkül, hogy súlyos következményekkel járnának a betegre.

A betegség kezelése és prognózisa Randy-Osler-Weber

A Randu-Osler-Weber-betegség esetében nincs külön kezelés, főként támogató intézkedésekre. Az orrvérzést legjobban lézer ablációval lehet megállítani, azonban nem fog megvédeni az ismétlődésük ellen. A vérzés leállításának rövid távú hatása az orrüreg öntözését az aminokapronsav lehűtött oldatával adhatja meg, így a szakértők azt javasolják, hogy a betegeknek mindig legyen otthonuk. Pulmonalis és gastrointestinalis vérzés kialakulása esetén endoszkópos technikákkal lehet megállítani őket, és ha gazdagok, akkor sebészek segítségét igénylik. A sebészi beavatkozás a Randy-Osler-Weber-betegség ilyen komplikációira is utal, mint például a jobb oldali baloldali tolatás és a szubarachnoid vérzés. Emellett vitaminokat és vas vérkészítményeket is támogatnak a vérszegénységre. Súlyos esetekben vérátömlesztés vagy vörösvérsejt-tömeg.

A betegség prognózisa Randy-Osler-Weber sok esetben bizonytalan, mivel mindent az érrendszeri betegségek súlyosságától függ. A kép tisztázása érdekében az örökletes történelem segíthet - általában a rokonok patológiájának tünetei meglehetősen hasonlóak. Élesen rontja a betegség agyi megnyilvánulásainak előfordulását, ami gyakran epilepsziához, stroke-hoz, agyi tályoghoz vezet. Még a jelentéktelen orrvérzés kialakulásával a betegeknek sürgősen fordulniuk kell az egészségügyi intézményekhez, mivel gyakran nem lehet otthon megállítani.

Rendu-Osler-betegség: okok, jelek és kezelés

A Randyu-Osler-betegség örökletes patológia, amely a véredények falainak károsodásával jár. A genetikailag meghatározott elváltozások miatt az orvosi szakirodalomban számos kisméretű vérzés fordul elő, amit telangiectasiasnak hívnak.

A betegséget először francia eredetű orvos, Louis Rendu írta le. A XIX. És XX. Század fordulóján az információkat Dr. Osler és Weber adatai egészítették ki. De a valódi vérzéses betegek megjelenésének oka csak a közelmúltban történt.

A statisztikák szerint a betegség Randu-Osler, más néven hemorrhagic telangiectasia fordul elő körülbelül 1 alkalommal 5 ezer ember. A patológia nem kapcsolódik a nemhez, és akár 50 évig is megnyilvánul.

BNO-10

A betegségek nemzetközi osztályozásában a hemorrhagiás telangiectasia kódja 178,0. A "Kapillárisok betegségei" alosztályhoz tartozik.

besorolás

A klinikai megnyilvánulások szerint a patológia több típusra osztható. Ezek a vérzés helyszínek értékelésén alapulnak.

A következő típusú Randu-Osler-betegségeket azonosítják:

1. Nazális - sérültek az orrnyálkahártya edényei, ami gyakori orrvérzést okoz.
2. A garat nyálkahártyáján észlelt pharyngealis kiütés.
3. A bőr bizonyos területein lokalizálódik a bőr - vérzés.
4. Viscerális - a belső szervek membránjai károsodnak.
5. A bőrön és a külső és a belső nyálkahártyákon vegyes kiütések jelentkeznek.

okok

Ez a betegség örökletes, vagyis genetikai anyaggal kerül átadásra az anyától a gyermekhez. A Rendu-Osler-betegség előfordulása a két gén szerkezetének megszakadása lehet.

Az első gén felelős a kollagén normál szintéziséért a szervezetben. Ez az anyag nemcsak a bőr normális rugalmasságáért felelős, hanem a véredények falainak egy része is. Az anyag szerkezetének szabálytalanságai miatt lehetségesek a pontvérzések.

A második gén felelős a sejt-receptor szintéziséért, amely érzékeny a tumor növekedési faktorokra.

Randyou-Osler szindróma domináns tünet. Ha a szülők egyikében hibás gén van, akkor azt átadják a gyermeknek.

Vannak esetek, amikor egy gén mutációja spontán történik, de nagyon ritkák. A méhben a magzatra gyakorolt ​​hatás oka fertőző ágensnek vagy vegyi anyagnak tekinthető, és ez csak elmélet.

patogenézisében

A normál vaszkuláris fal három rétegből áll:

Amely tartalmaz:

• Összekötő szövet;
• Idegvégződések;
• Sima izom.

A genetikai hiba miatt az edények nem kapják meg a szokásos szerkezetet. A betegeknél csak az endothelium van, amelyet laza kollagénszálak veszik körül.

Ez bizonyos területeken a kapillárisok patológiás terjeszkedéséhez vezet. Az angiomatózis jelensége - az érrendszer túlzott elterjedése.

A jogsértések következtében:

• Telangiectasia - "csillag" a bőrön és a nyálkahártyákon, amelyek valójában tágult kapillárisok;
• Az arteriovénus shunts olyan patológiai vaszkuláris kapcsolatok, amelyekben az artériás és vénás vér keveredik;
• Aneurysmák - a vaszkuláris falak felszínén duzzad.

A kötőszövet patológiája miatt az artériák törékenyebbé válnak. A károsodás esetei egyre nőnek, ami vérzéshez vezet.

Klinikai kép

A betegség jellegzetes megnyilvánulásai azoknak az edényeknek a csillagai, amelyek a nyálkahártyákra és a bőrfelületre nyúlnak ki. A telangiectasia lehetővé teszi, hogy az orvos gyanítsa, hogy a beteg örökletes Rendu-Osler-betegséggel rendelkezik, és megerősíti azt.

Kezdetben a kiütés egyszerű foltok formájában jelentkezik. Fokozatosan a hiba scarletcsomóvá alakul. Leggyakrabban a telangiectasiasok jelennek meg:

• A nasolabialis háromszög területén;
• A fejen;
• ujjak
• Az orr nyálkahártyái;
• A garat, a légcső, a nyelőcső.

A telangektákia típusai A Randy-Osler-betegség legfontosabb tünetei:

1. Hajszálértágulat.
2. Az angiómák vérzése - a bőr és a nyálkahártyák felszínén jól látható hajlatok.
3. Gyakori orrvérzés. Néha hemoptysis, beszél a vérzés a fal a gyomor vagy a hörgők.
4. Az UAC (általános vérvizsgálat) - az anaemia jelei. A hemoglobin szintje és az eritrociták száma csökken (néha a kompenzációs reakciók következtében nő), ami a megfelelő klinikai tüneteket okozza.

Ennek a betegségnek a legfontosabb szindróma a vérzéses és anémiás. Ez utóbbi közvetlen következménye az elsőnek. A gyakori kisebb vérzés miatt a vér elveszíti a vörösvértesteket és a hemoglobint.

A vérzés jelei a hemoptysis, a vér nyomai a vizeletben vagy a székletben, az orrüreg vagy a garat nyálkahártya külső vérzése.

A progresszív vérszegénység miatt a páciens lassúvá válik, a bőr dyspnea, fáradtság, sápaság vagy cianózis jelenik meg.

A tartós vérveszteség a hematopoetikus rendszer, a pulmonalis szívbetegség és más patológiák lassú kimerüléséhez vezet.

Kockázati tényezők

Randy-Osler-kór esetén a vérzés megjelenését kismértékű háztartási sérülésekként provokálhatja.

Tehát más tényezők is vannak:

1. Stressz és ideges feszültség.
2. Az alvás megszakadása.
3. Az aszpirin állandó használata.
4. Rhinitis, sinusitis.
5. Alkohol.

diagnosztika

Az orvos anamnézis adatok segítségével diagnosztizálhatja a "hemorrhagiás telangiektáziát", megerősítve feltételezéseit laboratóriumi és műszeres kutatási módszerek segítségével.

A fő tünet, amelyre a szakember figyelmet fordít, a bőrre és a nyálkahártyákra jellemző "csillag". Ezután tisztázni fogja a pácienssel, hogy milyen gyakran fordul elő vérzés és milyen további panaszok vannak.

A fizikai terhelés során fellépő elszántság, légszomj, szédülés segít az orvosnak, hogy gyorsan meghatározza a tervezett diagnózist.

A megerősítéshez végezze el a következő laboratóriumi vizsgálatokat:

• OAK (teljes vérszám) - a hemoglobin csökkenését mutatja (általában férfiaknál - 130-170, nőknél - 120-160);
• a vér biokémiai elemzése - leggyakrabban vashiányt tár fel, ami a vérzés során egy elem állandó elvesztésének következménye;
• véralvadási vizsgálatok - néha intravaszkuláris koagulációt észlelnek;
• OAM (vizeletvizsgálat) - gyakran a vörösvérsejteket észlelik, amelyek a vizeletüreg nyálkahártyáiból történő vérzéskor a vizeletbe kerülnek.

A belső szervek nyálkahártyáján a telangiectasia azonosításához instrumentális diagnosztikát végzünk.

A következő módszereket használjuk:

1. A FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) vizsgálja a nyelőcső, a gyomor és a vékonybél kezdeti részeit.
2. A kolonoszkópia a vastagbél vizsgálata.
3. Bronchoszkópia - a hörgőzések kimutatása a hörgő nyálkahártyáján.
4. Cisztoszkópia - a húgyúti endoszkópos vizsgálat.

Lehetséges szövődmények

A betegség legveszélyesebb szövődményei:

• masszív vérveszteség, amely kómához és neurológiai rendellenességekhez vezet;
• belső vérzés, amelyet nehéz diagnosztizálni;
• vérzéses stroke, amelynek működése még nagyobb vérzéssel fenyeget.

Terhesség és a betegség Randy-Osler

A patológiás terhes nők nagy kockázatnak vannak kitéve. Amikor a terhesség megkötése (vizsgálat) összekapcsolja a hematológust, aki tanácsot ad egy nőnek a lehetséges szövődményekről.

Leggyakrabban a második és harmadik trimeszterben jelentkeznek problémák. Gyakran ebben az időben egy nő kórházba kerül a megfigyelő osztályba.

Az endoszkópot használó műszeres vizsgálatok ellenjavallt a vérzéses telangiectasia terhes nők számára. Nem is MRI (mágneses rezonancia képalkotás).

Ez az öröklött patológia ritkán okoz súlyos vérzést a munka során. Azonban ezeknek a nőknek a szakemberek szoros felügyelete alatt kell állniuk.

kezelés

Mivel ez a patológia genetikai hiba eredménye, minden kezelés tüneti jellegű, és célja a vérveszteség csökkentése és a szövődmények megelőzése.

A "pókvénák" megszüntetése.

A betegség kezelési rendje Randy-Osler több pontból áll:

• A vérzés leállítása és megelőzése.
• A normál vérösszetétel helyreállítása nagy vérveszteség esetén.
• A "pókvénák" megszüntetése.
• Sebészeti beavatkozások nagy érrendszeri betegségek esetén.

A nyálkahártya öntözése 5-8% -os aminokapronsav oldattal a leghatékonyabb módszer az orrvérzés leállítására.

A vér tényleges leállítása után a lanolint, a dexpantenolt és az E-vitamint tartalmazó helyi gyógyszereket alkalmaznak, amelyek segítik a kórokozónak az integritásának helyreállítását.

Az ilyen vérveszteség kezelésére kevésbé hatékony módszerek a hidrogén-peroxid nyálkahártyával történő öntözés. Használható otthon a vérzés intenzitásának csökkentésére.

Szisztémás hormonterápiát tesztoszteronnal vagy ösztrogénnel is alkalmaznak a véredények károsodásának megelőzésére, Randy-Osler-betegség esetén.

Az érfal stabilitásának növelése érdekében:

A telangiectasia megszüntetése folyékony nitrogénnel vagy cauterizációs árammal kezelhető. A képződmények kémiai megsemmisítése is sav- és lézeres eltávolítással történik.

A sebészet belső vérzéssel és aneurizmussal történik. Az orvosok elvégzik az érintett terület eltávolítását, átfedik a kis edényeket.

A látogatók felmérése

megelőzés

A Randy-Osler-betegség esetében a megelőző intézkedések a következők:

1. A telangiectasiaval kezelt személyek kezelése, tanácsadás az orvos-genetika számára a terhesség tervezése során.
2. Elegendő és átfogó táplálkozás.
3. A test keményedése.
4. Megfelelés a napi üzemmódnak.
5. A stresszes helyzetek elkerülése.
6. A dohányzás és az alkohol elhagyása.

A betegség megelőzése A Randu-Osler célja az életminőség javítása. Nincs mód a patológia genetikai okának kiküszöbölésére, de ezen ajánlások betartásával elkerülhető a gyakori vérzés és a kapcsolódó szövődmények.

Élet előrejelzés

A Randyu-Osler-betegségben szenvedő betegnek pozitív prognózisa van az életre, ha orvoshoz fordul a kezelés megkezdéséhez és megelőző ajánlásokat követ. Leggyakrabban olyan szövődmények jelentkeznek, akik figyelmen kívül hagyják a fenti tüneteket, és figyelmen kívül hagyják az orvos tanácsát.

A betegség tünetei és kezelése Randu-Osler-Weber

Cikk közzétételének dátuma: 18/27/2018

A cikk frissítésének dátuma: 18/09/2018

A cikk szerzője: Julia Dmitrieva - gyakorló kardiológus

A Randyu-Osler-betegség olyan genetikai hiba, amely a véredények belső rétegének (endothelium) rosszabbodásához vezet.

Patológiai leírás

A betegséget telangiektázia és különböző lokalizációjú angiomák képződnek a vérzés megnyilvánulásával.

Ez az érrendszeri anomáliák (hálók, csillagok) megjelenését jelenti az orra, az orr vagy a száj nyálkahártyái, a bőr vagy a belső szervek esetében. Ugyanakkor a hajók hajlamosak a hibákra, és ennek következtében a belső vérzés előfordulására.

Ez a kóros folyamat hozzájárul a krónikus anaemia kialakulásához. A betegség egyenlő arányban érinti a férfiakat és a nőket, függetlenül az etnikai hovatartozástól, 1/5 ezer valószínűséggel.

A génmutációk sporadikus esetei rendkívül ritkák.

A betegség örökletes patogenezisét azonosította és leírta genetikusok, Randyu A., F. Weber és W. Osler.

Ennek a betegségnek különböző nevei lehetnek:

• osler-szindróma;
• családi telangiectasia;
• családi vérzéses telangiectasia;
• vérzéses angiomatózis.

A domináns típus ellenére a betegség feltétlen (kötelező) átvitelét nem azonosították (a betegséget nem továbbítják minden leszármazónak). Vagyis az öröklés nem mindig nyilvánul meg, a tünetek súlyossága és súlyossága szigorúan egyéni.

Okai

A Randyu-Weber-Osler szindróma egy olyan betegség, amely nem teljesen tanulmányozott, és még mindig tudományos vita tárgya.

A fejlődés fő tényezője a gének örökletes mutációja, amely a vaszkuláris endothelium szerkezeti szerkezetének megszakadásához vezet.

Az artériás falak normális anatómiája három rétegből áll:

• belső - endothelium, amely a rugalmas membránon helyezkedik el;
• közeg - rugalmas izomrostokat tartalmaz;
• külső (adventitia) - kötőszövet és ideg receptorok.

A génmutáció miatt az artériás falak pusztító szerkezete csak egy endoteliális réteg, amelyet laza kollagénszálak veszik körül.

Az elmaradott struktúra az artériás falak helyi disztrófiájához, a kis edények tágulásához (dilatációjához), valamint a túlzott proliferációhoz vezet.

A patológia a következő betegségek kialakulását jelenti: t

• telangiectasia - rendellenes alakzatok hálók vagy csillagok formájában;
• aneurizma - az artéria falának kitágulása miatt.

A falak elvékonyodása kombinálva a véredények rugalmasságának és törékenységének csökkenéséhez vezet, ami vérzést okoz.

Az ICD-10 nemzetközi osztályozásában a „Randyu-Osler-betegség” diagnózisát az I78.0 kód szabályozza.

A betegség kialakulásának fő oka a genetikai hajlamú emberekben:

• a terhesség első trimeszterében bizonyos gyógyszerek fogadása a jövő anyjának;
• a fertőzés behatolása a nő testébe a gyermek hordozása során.

Ennek eredményeképpen a magzatnak a vaszkuláris szerkezete magzati egyensúlyhiánya van.

A vérzés (vérzés) előfordulásához vagy fokozódásához hozzájáruló mellékhatások:

1. Mechanikai sérülés.
2. Hipertónia (magas vérnyomás).
3. Avitaminózis, anyagcsere zavarok.
4. Alultápláltság, különösen a vegetarianizmus.
5. ENT betegségek (rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis).
6. Fizikai vagy érzelmi stressz - stressz, neurózis, alváshiány.
7. Kábítószer-terápia antitrombocita szerekkel, különösen az aszpirinnel.
8. Az alkoholfogyasztás.
9. Az ionizáló sugárzásnak való kitettség.

A betegség súlyosbodásának vagy megismétlődésének provokatív tényezői Randy - Osler:

• hormonális változások;
• akut fertőzések;
• Központi idegrendszeri betegségek;
• pubertás vagy terhességi időszak, szülés;
• szakmai patológia.

E szindróma veszélye, hogy a genetikai kódokat nem lehet megváltoztatni vagy korrigálni. Ennek megfelelően a betegség tünetei valóságosak, de nem teljesen gyógyultak.

A fejlesztés szakaszai

A Rendu-Osler-betegség első jeleit általában korai életkorban észlelik (5–10 éves gyermekeknél). Aktív progresszió 12 és 20 év között figyelhető meg.

A betegség előrehaladásának három szakasza van:

1. Korai - enyhe kaotikus konfigurációjú foltok megjelenését jelentette.
2. Közbenső - arachnid vaszkuláris hálók kialakulása, amely kiterjesztett edényekből áll.
3. Késő (vagy csomós) - 5-8 mm-es fényes vörös árnyalatú csomók képződése.

A telangektázia árnyéka vöröses-telített ibolyáig változhat.

A megkülönböztető képesség - ha megnyomjuk, a csomópont halványsá válik, majd visszaállítja a színt.

Tünetek és tünetek

A patológiának különböző lokalizációs helyei vannak a különböző súlyosságú betegek testén és belső szervein.

A betegség gyakori jelei Randy - Osler - Weber:

• vérzéses hemangiomák;
• pók vénák, foltok vagy csomók;
• légzési zavar (légzési nehézség);
• vérszegénység.

Nyálkahártyák és bőr

Osler szindróma első megnyilvánulásai a telangiectasias formában a következő területeken találhatók:

• a szárnyakon és az orrnyálkahártyán;
• a szájüregben - a nyelv felszínén, az íny és a garat nyálkahártyáján;
• az arcon - arc, ajkak, fülbevalók;
• a fejbőrön és a testen, gyakran a kezeken.

A vérzés fő tünetei:

• orrvérzés;
• véres könnyek (a szemhéjakkal együtt).

Belső szervek

A patológiai folyamat továbbfejlesztése vaszkuláris anomáliák megjelenéséhez vezet a belső szervek nyálkahártyáin.

A lokalizációs webhelyek a következő osztályokban vannak jelölve:

• légutak - a gége, légcső, tüdő;
• a gyomor-bél traktus szakaszaiban;
• a vesében és a májban;
• a nemi szerveken;
• a húgyúti nyálkahártyán.

A szervkárosodás tünetei:

• belső vérzés;
• általános gyengeség, duzzanat, hasi növekedés;
• légszomj, fulladás (különösen fekve);
• vérrel járó gyomor hányás;
• a sárgás bőrszín megjelenése;
• vér a vizeletben vagy a székletben;
• vérkeringés köpetben vagy köhögéskor;
• enyhe fájdalom a hasban vagy a bordák alatt, gyakran jobbra (cirrhosis jele);
• néha megemlítik a széklet tömegét.

A vérzés következtében jelentős vérveszteség áll fenn, amit kísérteties, szédülés és még eszméletvesztés kísér.

agy

Randyou-Osler szindróma agyi károsodásával a génmutációjú betegek 10% -ánál fordul elő.

Az agyi rendellenességek kialakulásának klinikai képe:

• migrénes rohamok megjelenése;
• görcsös szindróma;
• az érzékenység és a motoros aktivitás megsértése, a bénulásig;
• a hallási és beszédfunkciók megsértése;
• vérzés az agyban;
• különböző fokú látásvesztés, még vakság is.

Diagnosztikai módszerek

A terapeuta elsődleges találkozója a bőr vizsgálatával kezdődik. Ha van érrendszeri anomália, nem lesz nehéz megállapítani a diagnózist.

A belső szervek vaszkuláris rendellenességeinek kialakulásának diagnosztizálására teljes körű vizsgálatot végeznek, beleértve az alábbi eljárásokat is:

• laboratóriumi kutatás;
• X-sugarak;
• endoszkópia
• MRI;
• CT.

Diagnózis - a Rendeux-Osler-betegség akkor állapítható meg, ha több mint három klinikai kritérium egyezik:

• ismételt orrvérzéses esetek;
• nyilvánvaló bőrelváltozások;
• agyi erek vagy belső szervek megsemmisülésének kimutatása még vérzés jeleinek hiányában is;
• a betegség rögzítése legalább egy szülő vagy rokon orvosi nyilvántartásában egyenes vonalban (testvér, testvér).

A megfelelés csak egy ponton nem igazolja a patológia kialakulását, két ponton a gyanú.

Röntgen és tomográfia

A sugárzási vizsgálatokkal végzett diagnózist a következő kórképek meghatározására végzik:

• Röntgen - a légzőrendszerben bekövetkező változások vagy rendellenességek kizárása;
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás) - az agy vizsgálata aneurizmák, érrendszeri képződmények jelenlétére;
• CT-vizsgálat (számítógépes tomográfia) - a tüdő multirirális vizsgálata, ellentétben a telangiectasia és az angiomák jelenlétével.

endoszkópia

A belső szervek vizsgálata endoszkóp használatával, különösen, ha belső vérzés kezdődött, az alábbi eljárásokat foglalja magában:

• EGD (fibrogastroduodenoscopy) - a nyelőcső, a nyombél, a gyomor és a vékonybél vizsgálata;
• kolonoszkópia - a vastagbél vizsgálata;
• bronchoszkópia - ellenőrizze a légzőszerveket;
• laparoszkópia - a hasüreg vizsgálata.

elemzések

A Randyu-Osler-szindróma belső sérüléseinek diagnosztizálására a következő laboratóriumi eljárásokat alkalmazták:

• vérmintavétel a hemosztázis (véralvadás) szintjének ellenőrzésére;
• a vashiány biokémiai vérvizsgálatai;
• véradás a hemoglobin és a vörösvérsejtek ellenőrzésére;
• vizeletvizsgálat (cisztoszkópia) - makro- és mikrohematuria (vérrögök a vizeletben) azonosítására;
• genotípus vizsgálatok.

Lehetséges a kezelés?

Nincs konkrét orvosi gyakorlat a Randyu-Osler patológiájából való teljes helyreállításhoz.

Általános szabály, hogy a járóbeteg-ellátáshoz terápiát alkalmazunk a tünetek enyhítésére és a beteg állapotának fenntartására.

Az orvos által előírt terápiás kurzus a következő elemeket tartalmazza:

• hemosztatikus gyógyszerek fogadása;
• hormon és vitamin terápia;
• vashiány-kiegészítők;
• vérátömlesztés.

A vérzés leállításának módjai

A vérzés leállításához kábítószereket, injekciókat és műtétet kell alkalmazni.

Terápiás jellegű módszerek:

• orr-tamponád - ideiglenes hatást fejt ki;
• öntözés hemosztatikus szerekkel - aminokaponsav, hidrogén-peroxid;
• intravénás injekció a hemosztázis javítására - tranexaminsav, dicin, etamzilatom;
• friss fagyasztott plazma bevezetése, krioprecipitátum.

Súlyos esetekben és jelentős vérveszteséggel alkalmazott operatív módszerek:

• a maxilláris és az etmoid érrendszer artériáinak ligálása, beleértve az carotis artéria ágait is;
• a vaszkuláris anomáliák eltávolítása a bőrből vagy nyálkahártyából;
• a malformációk kivágása nyílt műtétekkel;
• Az endovaszkuláris embolizáció egy katétert alkalmazó alternatív művelet, amely megakadályozza a vérveszteséget, az elzáródást vagy a hajó törését.

gyógyszerek

A drogterápia a következő gyógyszereket tartalmazza, amelyek a leghatékonyabbak a szindrómás betegek támogatására:

• vérzés kezelésére - vikasol, trombin;
• vaszkuláris falak erősítésére és regenerálására - dexpantenol, C, A, E, P csoport vitamin komplexe;
• a véralvadás javítása - androxon;
• az ösztrogén emelése - a nőknek ösztradiolt, hormoplex-et írnak fel a férfiak számára - metandren;
• vashiány pótlására - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.

eljárások

A vérveszteség és a telangiektázia kiküszöbölésére az alábbi technikákat alkalmazzuk:

• cryodestruction - folyékony nitrogén alkalmazása a telangiectasiasok cerverizációjához;
• kémiai megsemmisítés - a kis edények savas égése;
• termoaguláció - telangiectasia kezelése elektromos áram segítségével;
• lézer (abláció) használata csillagok eltávolítására vagy csökkentésére.

Ajánlások a betegeknek

A Randy-Osler-szindrómás betegek orvosainak ajánlása a megelőző intézkedéseknek való megfelelésre irányul:

1. Terhesség tervezésekor be kell jelentkeznie a genetikusokkal való konzultációra.
2. Rendelje meg, hogy folyamatosan mérje az impulzust és a nyomást.
3. Alvás és ébrenlét megszervezése.
4. Adj fel rossz szokásokat.
5. Nem lehet az NVPS-t (aszpirint, nimeszulidot stb.) Szedni.
6. Egyensúlyozza az étrendet.
7. Kerülje a nyugtalanságot, a fizikai terhelést.
8. Védje magát a sérülésektől.

Prognózis és szövődmények

A betegség prognózisa bizonytalanság. Sokat függ az érrendszeri sérülés súlyosságától, szintjétől és a tünetek súlyosságától. Minél korábban sikerült kimutatnunk Osler-szindróma jeleit, annál nagyobb az esélyük annak megszüntetésére.

Az orvos minden követelményének megfelelően az életminőség jelentős javulásának valószínűsége nagy.

A vaszkuláris betegség lehetséges szövődményei Randyu - Osler:

• pulmonalis hypertonia kialakulása;
• cirrhosis, hepatomegalia;
• Tüdőembólia (tüdőembólia);
• myocardialis dystrophia (a szívizom patológiája);
• anémiás kóma.

A súlyos vérszegénység halálos lehet.