A magánszakorvosok egyre nagyobb figyelmet szentelnek itt (az USA-ban) ebbe a pontba fontos és már jól tanulmányozott genetikai polimorfizmusok. Ebből a szempontból úgy döntöttem, hogy a blogba írok egy lány - egy kedves ügyfelem - genetikai elemzésének értelmezését. A gyakorlatban itt, talán minden második esetben, és különösen a „meghibásodásokkal”, amelyekben az autizmus, a fejlődési késleltetés, a depresszió, a pánikrohamok, a krónikus fáradtság szindróma, a CVD, a magas homocisztein stb. a genetikai laboratóriummal, csak sokkal szélesebb, mint amit Catherine-val tudtunk megvizsgálni.
Az adott esetben a gének (lásd alább) ilyen variációit teszteltük a biokémiai úton (a FELÜGYELET a testünk optimális teljesítményéhez) -METHYLATION.
Meg kell mondani, hogy a DNS-metiláció az elmúlt évtized leggyakrabban vizsgált epigenetikai módosítása. Ha most mondtam valamit „idegen” valakinek, akkor arról beszélek, hogy milyen mechanizmusok irányítják a gének aktivitását a szervezet fejlődésének / kialakulásának folyamatában, a szervezet fejlődését befolyásoló belső tényezők, kivéve a DNS-szekvencia megváltozásának tényezőjét - az elsődlegeset ( eredeti) DNS-szerkezete.
Vizsgálatokat végeztek:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 gén és ezek variációi, amelyek munkája biokémia két fontos komponensén alapul: vit B12, folát.
Jó napot, Kate! )
HOMOzygote - mindkét gén megváltozott (minden szülőből gént kapunk).
A heterozigóta egyik gén megváltozik.
A gének neve melletti számok az ugyanazon gén két különböző formáját képviselik. A különböző allélek a gén által kódolt jellemzők variációit adhatják meg.
A gének fontos fehérjéket (enzimeket) kódolnak, amelyek egy bizonyos biokémiai úton bizonyos lépést váltanak ki.
A gének diszfunkciói vagy funkciói variációjuk (mutációk) következtében nem abszolútak, a környezeti problémák bizonyos körülményei alatt a potenciális problémák jelzői, például a higanyral történő felhalmozódás és mérgezés, különösen a tirometal jelentősen károsító MTR-metionin szintáz enzim (lásd alább).
A fenti génváltozatok elemzése szerint:
Három heterozigóta a biokémiai metilációs útvonal ciklusaiban: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Megjegyzem, hogy ez egy térfogati biokémiai út, nemcsak az általunk tesztelt gének által kódolt enzimek, hanem inkább azt mutatják, hogy több biokémiai út kapcsolódik egymáshoz (összefonódik) a metilezéssel.
Ezek a 3 heterozigóta szintén a csomóponton találhatók, és befolyásolják a metilezés BH4 (tetrahidrabiopterin) részét / ciklusát, és ez hatással van rájuk. Bár meg kell jegyeznünk, hogy minden olyan tudományos cikkben, amely még van, az A1298C mutáció nagyobb hatással van a tetrahidrabiopterin ciklusra.
A biokémiai ciklus diagramja - metiláció, ha egy szemvel nézed a legérdekesebbeket:
Az elemzések során figyelembe vett gének esetében is könnyen olvasható:
- Ön esetében a folsav-metilációs ciklusban egy heterozigóta, az MTHFR-gén 677 részében (a metil-tetrahidrofolát-reduktáz enzimet kódolja) és a gén ezen részének variációi jelentősebbek, mint az A1298-ban, és különösen akkor, ha az A1298-as variációkkal kombinálnák, vagy egy homozigóta állapotban van, van egy heterozigóta és egy lágyabb mutáció.
-És 2 heterozigóta átalakításra homociszteint metioninná ugyanabban a biokémiai úton, azaz a metilezésben, ahol a B12 kulcsszerepet játszik, az ilyen heterozigóták és más gyógyszerek együttesen erősödnek, azok megsemmisülnek, összegezve vannak.
A heterozigóta - MTHFR C677T ebben az esetben 30-40% -kal csökkenti a folsav 5-metil-tetrahidrofolát aktív formájára való átalakulásának hatékonyságát és sebességét, ami a B12-metilezéshez szükséges, ami viszont szükséges a homocisztein metioninná történő átalakításához és a SAMe-hez (a fő CH3 csoport donorja).
Az MTR 2756 génben található heterozigóta az a gén, amely a metil-szintáz enzimet kódolja, amely a homocisztein metioninná történő átalakításához szükséges, és B12 függő, és már metilált B12 és METIL kobalamin (aktív B12 formában) szükséges; ebben az esetben a mutációk növelik a funkciót és lebontják a CH3-metilációs csoportokat. Az MTRR66 (metil-szintáz-reduktáz) variabilitása regenerálja a metil-B12-et МRR-re, így súlyosbítja az MTR működését. Szerencsére a heterozigóta MTRR A66G meglehetősen enyhe mutáció az MTRR11 variánshoz képest (amit nem teszteltünk).
Tehát ebben a helyzetben mi lehetséges? A megnövekedett homociszteinszint, amely a trombózis, a CVD, a stroke, a szívinfarktus, a magas homocisztein kockázata, szintén neurotoxikus hatású. További kockázatok lásd alább.
Az MTRR-gén polimorfizmusa a Down-szindrómával, az akut leukémiával, a hasnyálmirigy-rákkal, a Crohn-mal, a fekélyes colitisgel, a veleszületett szívhibákkal kapcsolatos.
Tudod, hogy ez egyrészt az egyesületekről szól, másrészt ez nem a mondatról szól, hanem az egyéni alacsony B12-es szint lehetséges következményeiről. Önmagukban a polimorfizmusok - az SNP-k nem okoznak betegségeket, a gének „blokkjai” és az életmód (élelmiszer, mérgezés stb.) Következtében fellépő csúszás miatt a tápanyaghiány okozza, vagy csak a tüneteket, diaznózis nélkül.
Ne feledje, hogy ismételten feltette azt a kérdést, hogy „csak az ellenkezője” magas vér B12-es a vérben (ezt az ügyfeleim meglehetősen magas százalékában figyelem), már személyesen is válaszoltam, de ezek az eredmények támogatják a Vit-státust A B12 inaktív formában nem kaphat hatékony hozzáférést a szövethez (intracellulárisan) és biokémiailag aktív B12-metil-kobalaminokká alakítható.
A lítium segíti a B12 és a folsav transzportját a sejtekbe. Ebben az esetben nem a farmakológiai lítiumról beszélek, amelyet széles körben használnak a pszichiátria.
Meg kell mondani, hogy a heterozigóták esetében a becsült megőrzött funkció 60-70%, ha csak egy vagy két génpolimorfizmust veszünk figyelembe, anélkül, hogy figyelembe vennénk más polimorfizmusok hatását egy vagy másik biokémiai úton.
A BH4 ciklus tekintetében általában szoros kapcsolat van a folsav és a biopterin metabolizmus között, különösen a dihidrobiopterin reduktáz (ilyen enzim a BH4 ciklusban) részvétele a tetrahidrofolsav metabolizmusban:
A BH4 ciklus fontos az alábbiak számára:
- A fenilalanin tirozinná történő további átalakítására, és onnan már kialakult a pajzsmirigyhormonok és a mellékvesék, valamint a neurotranszmitter, a dopamin, az adrenalin és a norepinefrin.
- Fomirovanie (ismétlődő) neurotranszmitterek:
Serotonin („béke a lélekben és az elmében”, neurotranszmitter „jó hangulat”, melatonin (neurotranszmitter alvás), dopamin (motiváció, a helyzet ellenőrzése, elégedettség), adrenalin / noradrenalin (felszállás, emelkedés - szükségünk van, de rövid ideig szükségünk van) nem folyamatosan krónikusan emelkedett).
- kofaktor a nitrogén-oxid képződésének folyamatában (természetes nitroglicerin - vazodilatáció, erekció stb.)
Ha összefoglaljuk, akkor ilyen heterozigótákkal, különösen akkor, ha az A1298C gén egy része még részt vesz, ami lehetséges, azaz fokozott kockázat: pszicho / érzelmi zavarok (pl. Bipoláris zavar, depresszió, stb.), Migrén, álmatlanság, rákkeltő betegségek, elhízás, perifériás artériás betegségek, a placenta vaszkuláris problémái (kimaradt abortusz), veleszületett magzati hibák, mélyvénás trombózis, Alzheimer-kór és egyéb kognitív károsodások, Parkinson-kór, merevedési zavar, emelkedett NNY trombózis kockázatát / cardiovascularis / cerebrovascularis betegségek, korai szélütés (legfeljebb 45 éves), a gyulladásos bélbetegség (Crohn-, fekélyes vastagbélgyulladás), irritábilis bél szindróma.
A migrén aura-val (fényes / specifikus illatok vagy vizuális fény villog, stb.) Különösen a С677Т mutációkhoz kapcsolódnak. Az ilyen típusú mutációk hajlamosak a szorongásra és a hangulati ingadozásokra is, ez az is, hogy miért nem okoz súlyos stressz a neurotranszmitterek "bontását", míg mások számára a betegségbe kerül. Annak érdekében, hogy egy ilyen EGYSZERŰ MEGHATÁROZÁS megtörténhessen, azonban nem elég egy heterozigóta, újra beszélünk "egyesületekről", számos más erősítő egyéb polimorfizmusról és általában a betegség multifaktorális jellegéről. Aki számára még nem világos, ha nincsenek tünetei, például pánikrohamok, akkor bizonyos heterozigótákkal a metilációs úton és az életmód folyamatában, amely magas stresszszinttel jár, beleértve az étkezési szokásokat, sokkal inkább hajlamosak a pánikrohamokra. támadások, CVD-k, szokásos vetélés, mint azoknak a csoportoknak a csoportja, akik nem rendelkeznek ilyen gének heterozigóta genetikai variációival, ami azt jelenti, hogy sokkal nagyobb adagok szükségesek a B12-vitamin és a fólia aktív formáinak biztosítása érdekében, hogy a kockázatok ne nem történt meg.
Katya esetében jó lenne további megjelenés: a COMT, a СBS és a BHMT génpolimorfizmusok.
A biokémiai metilációs útvonal egy nagyon finom eljárás, amelyet meg kell értelmezni, ha például a COMT homozigóta (+ +) van, akkor jobban tudja átadni a Vit B12 –hidroxi-kobalamin formát, mint a metil-kobalamin, és fokozatosan kicserélni a metil-kobalaminnal. Egyetlen blogban nem lehet részletesen megvizsgálni ezeket a polimorfizmusgéneket, de mindegyikük összekapcsolódik másokkal. "Izgatottságot okozhat a depresszió érzései és más" nem lótakarmányok "tünetei mellett.
A metilációs gének polimorfizmusai a közelmúltban végzett kutatások alapján magas asszisztenciát kaptak autista spektrummal. Az ilyen társulásokról és a vizsgálati eredményekről szóló információk kezdetben (a lehető legrövidebb időn belül úgy gondolom, hogy ezek a genetikai variációk kiválóak lennének a gyermekkori ellenőrzéshez), majd az egyéni tüneteket figyelembe veszik, és további kutatási módszereket tartanak, mint AND, MOST IMPORT, ez szuper fontos, mivel én mindig tanítom az ügyfeleimet, mielőtt valamilyen tesztet végeznék, kérdezd meg a szakértőket és magadat, hogy milyen gyakorlati megközelítést ad, mit lehet megváltoztatni, miután megismerkedtél az eredményekkel, ami a legfontosabb, Kritikus megközelítések / intézkedések a megelőzés vagy a hatékony kezelés érdekében. Soha nem tehetünk biopsziát és CT-t, egyszerűen azért, mert „mi van, ha” vagy „érdekes”, vagy csak hogy megállapítsuk a tényt, el kell kezdeni a „mit fog változtatni az akcióimban / megközelítésemben”. Vagy egy sikeresebb példa, amely a megközelítések szempontjából az IgE panelen lévő allergének meghatározását, NEM, kivéve, mint az „egész életem” (komolyan). Kerülje ezeket az allergéneket (állati borotvát, polleneket, ilyeneket, epereket stb.). mégis szükséges kezelni, hogy elkerüljük az összes IgE megjelenését. Érted, mit értem? Ez nem az oka, hogy ezek az eredmények a következmények. A következmények csak a gyógyszereket és a műveleteket „kezelik”, vagy inkább elfedik őket. - Most már elvesztettem az érzékenységemet a lábamban, mennyire nagy, most táncolhatsz a tűzhelyen!
A homozigóta C677T a kutatások alapján háromszor növeli a CVD halálozási kockázatát.
Jelentős mértékű asszociáció lép fel a folsav-gén és a skizofrénia variációi között. A fentiekben felsorolt összes kockázat tekintetében olyan tudományos tanulmányok vannak, amelyek támogatják az ilyen összefüggéseket, valamint számos betegség, tünet, amelyek pozitív hatással vannak a „nagy dózisok” (egyenként „magas”) folát / B12 bevételére.
Itt van egy jó, vagy inkább egy szörnyű film, hogy lássa a B12 vitamin hiányát. Egy olyan orvos története, aki gyakorlatilag a halál szélén volt, aki tévesen leukémiát kapott és már felajánlotta a hospice szolgáltatásokat (a kárhoztatott kórház), ez nem paradox?
A B12-vitamin hiánya súlyos fáradtságot okozhat (a krónikus fáradtság szindróma diagnosztizálása előtt), súlyos gyengeség (amíg nem lehet hajszárítót vagy egy tollat tartani), a levegő hiánya, székrekedés, étvágytalanság, pánikrohamok, depresszió. Előfordulhat továbbá: egyensúlyhiány, zavartság, demencia, memóriaromlás, sztomatitis. Bizonyos egyénekben a B12-vitamin-hiány gyakran előidézi a sclerosis multiplex tüneteit az izom-csontrendszerre és különösen a gerincvelő idegrostjaira gyakorolt hatása miatt.
Catherine, lehetett-e elkapni a szövegből, hogy a B12 vitamin állapota a vérben magas lehet, és a vizeletben lévő magas metilmalánsav az intracelluláris B12 hiányról beszél?
A vit B12 egyedi hiányosságainak pontos meghatározásához a következő teszteket végezzük:
-a vit B12 szintje a vérben
-Metil-malánsav a vizeletben (B12-metabolit) - kötelező elemzés
-meg lehet nézni, de nehéz megtalálni egy ilyen elemzést - vit B12 leukocitákban
-homocisztein és CBC, és különösen MCV benne
-genetikai elemzések, amelyeket ebben a blogban vizsgálunk
És végül a tünetek, amelyek eddig nem mondhatók ki.
Mit kell tenned, Katya?
-Ön, Catherine, nem kívánatos a folsav-kiegészítők (a terhes nők számára Oroszországban és a FÁK-országokban gyakori kiegészítők formája), csak azért, mert nem lehet hatékonyan átalakítani aktív formává, de ez az ajánlás nem olyan szigorú 677 homozigóták vagy további heterozigóták az A1298-ban.
Meg kell jegyezni, hogy sok lisztes ételben, beleértve a kenyeret és a tésztát, a jó élelmiszeripar ilyen szintetikus filia-savat ad. Azok a B12-hiányos emberek, akik ilyen termékeket vagy folsavat használnak a B12-függő anémia kiegészítő maszkjában, gyakran rejtett anaemia, megaloblasztos anaemia, ami súlyos következményei, nem látható a vérvizsgálatokon keresztül, míg a súlyos neuropátia kialakul az intracelluláris háttér A B12-vitamin hiánya. Ahogyan érted, ilyen esetben az egyoldalas folsav kiegészítés kétélű kard. A folsavhiánytól eltérően a B-vitamin hiánya12 a gerincvelő lehetséges szubakut kombinált degenerációja - komoly probléma
Csak akkor, ha súlyos B12-hiány lép fel, a szérumelemzés alacsony B12-szintet mutat. Ne felejtsük el, hogy a folátok és a metil-kobalamin (a B12-vitamin aktív formája) intracellulárisan, nem pedig a vér plazmájában és szérumában játszanak szerepet, ezért a folátokat intracellulárisan (leukocitákban, eritrocitákban) vagy / vagy B12-metabolitokat és folátokat tekintik az URHE-ben, pontosabb és érzékenyebb elemzések. A vérben a szintnek legalább a laboratóriumi normák középső határánál kell lennie, 350 B / ml-nél alacsonyabb vitamin B12-es szintet hiánynak kell tekinteni (a laboratóriumi normák ellenére ez a szint NEM SZÜKSÉGES az egészségre, és különösen, ha a tünetek támogatják).
A vit B12 emelkedett szintje a vérben aggasztónak kell lennie, mint a vit B12 intracelluláris hiánya.
-Ne feledje meg a folsav-ciklust blokkoló gyógyszerkészítményeket, például az orális fogamzásgátlókat, a metotrexátot stb., Vagy olyan gyógyszereket, amelyek növelhetik a homociszteint, különösen akkor, ha a gyógyszerek mellékhatásait nem veszik figyelembe, és azokat nem kompenzálják azok a tápanyagok, amelyek blokkolták a reprodukciót / konverziót / abszorpciót, például antacidok, biguanid osztályú gyógyszerek (mint például a metformin), amelyek blokkolják a vit B12, sok AB, kemoterápiás gyógyszer felszívódását. És ha az a személy, aki elfogadja és / vagy kezdetben fizikai testét nem veszi figyelembe a gyógyszer ilyen mellékhatásait, valamint a vizsgált gének polimorfizmusainak egyedi jellegét, akkor a páciens célja, hogy jelentős mennyiségű egyéb problémát szerezzen az egészségével kapcsolatban a „kezelés” alatt. És így, ahogy már többször mondtam, „a beteg még fájdalmasabbá válik.”
-Meg kell jegyezni, hogy a homocisztein nem minden laboratóriumban mér, mint azt kellene, ezért jó néhány különböző laboratóriumban ellenőrizni, hogy létezik-e potenciális genetikai kockázat, vagy hogy a laboratóriumi technikusok tudják-e az elemzés részleteit. Általában vért veszünk vénából, nem ujjból, korán reggel egy üres gyomorban, és egy vagy két nappal az elemzés előtt, akkor elkerüljük a metioninnal gazdag ételeket (bár nem hiszem, hogy az étkezés a metioninnal befolyásolja a homocisztein szintjét, ha emelkedett, akkor emelkedett).
-Rendszeresen adjunk homociszteint, győződjünk meg róla, hogy nem magas c sebességgel, középen vagy alacsonyabb c sebességgel. Ha nagyon alacsony, ez is probléma, de ez egy másik út - a glutation biokhotikus útja.
-A vit / min komplexek konstans vétele a vit B csoportba tartozó csoportokkal, amelyek mások racionális arányában vannak másokkal, aktív formában, ha folsavról beszélünk, ezek tetrahidrofolátok, amelyek az aminosav-metabolizmus folyamatában különböző katabolikus reakciók eredményeként képesek szénatomot elfogadni.. A tetrahidrofolát szénatomok transzportereként szolgál, és sok, sok, sok testben fellépő reakció ebből a lépésből függ.
Az Ön esetében 800-1600 mcg 5-metil-tetra-hidrofolát naponta (a folsav aktív formája), 1000-3000 mcg metil-kobalamin szublingválisan, alacsony dózisú lítium-ororotát elegendő.
Ne felejtsük el, hogy még a szublingválisan, a Vit B12 abszorpciója a dózis 20-30% -a között van. Ezért, a tünetektől függően, de gyakrabban használják n / c injekciókban.
További foszfátok, amelyek a fátusciklusban / B12 és a biopterin BH4-ben vannak összekeverve:
-B6 (P-5-P) - kurzusokkal lehet itatni,
Nem teszteltük a polimorfizmusainkat a BH4 ciklusban, de az Ön személyes adatai - az infravörös szaunák elősegítik a méregtelenítést és növelik a BH4-et. Ha vannak változatok, akkor valószínűleg figyelembe veszik a támogatásukat.
MorNatural:
- Multi Thera 1 és Vit K-ProThera 180 vcaps –vit / min komplex, jó B12-es adagokkal és folsavval - 6 kapszula naponta étkezéssel reggel.
- B12-vitamin - Aktív B12-folát - ProThera 1000 mcg / 800 mcg 60 fül (B12 és folát oldódik szublingválisan) - naponta 1 x 1-2 alkalommal.
- Lithium Orotate - Kiegészítő előírások 130 mg 120 kapszula
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - ásványi komplex (lásd alább)
- Több ásványi komplex vas nélkül - Klaire Labs 100 vcaps (ásványi komplex vas nélkül)
- Multi Trace Minerals - Tiszta burkolatok 60 vcaps (nyomelemek)
- B6-vitamin - P-5-P Plus magnézium - Klaire Labs 100 vcaps
Az adagokat és a kiegészítés bevezetésének sorrendjét személyesen figyeljük meg a „hypermethylation” tünetei figyelembevételével.
-Bevezetünk egy ásványi anyagot az étrendbe, olyan formában, amely jól felszívódik a belekben.
-Amint azt már helyesen megjegyezte, a fogamzás és a terhesség alatt „megadoses”, a Vit B12 / folátot is be kell vezetni a metil-folsav (NOT folsav), a metil-kobalamin (NOT cianokobalamin) formájába.
-Mondd el a szeretteidnek, különösen, ha vannak homozigóták, ugyanazt a genetikai tesztet, különösen, ha odafigyelek a gyerekekre, vagyis ha gyermeke van, de az anyád és az apa sem bántott volna.
-Ha terhes, akkor dolgozzon egy nőgyógyászral, aki vagy megértette ezeket a mutációkat a metilációs ciklusban, vagy együtt dolgozik egy genetikussal, aki viszont megérti a „géneknek az étrendi komponensekre adott válaszát”. Ez különösen akkor van, ha már van lánya, mások, nem te, M........, voltak olyan problémák, mint a „vetélés”, „nem fogadott abortusz” stb.
-És mint mindig, igen, „Svetina Song” (valójában a glutén / kazein és autoimmun betegségek kutatásának összeomlása, személyes gyakorlati és sok amerikai kollégám tapasztalata), kizárják a GLUTEN és különösen a búza forrásait, csökkentik az állati tejet, hogy gyakorlatilag „lehetetlen” „Vagy használja, NEM szisztematikusan, és kevésbé allergén (kecske nyers tej és belőle készült termékek, hanem rotációs étrend alapján).
-Előnyben kell részesíteni az egész ételeket, nem pedig a félkész termékeket és a vállalati „mash” -et, mint például az „Olivier” vagy a „hering bundában”, a gomba levest, a pita sajtot grúz étteremben stb.
-Adja meg a diétás zöldség / gyümölcsleveket, a zöld turmixokat szükségszerűen és csak házi készítésű.
-Igyál elég tiszta vizet.
-Lépjen be az étrendbe.
-A méregtelenítési eljárások megkezdéséhez, legalábbis nagyon egyszerű, de legalább heti 3-szor (jó meleg), jó intenzitású gyakorlatokkal, rövid időközökkel, szaunákkal, mindent, ami segít az izzadásban.
-Tegyen szűrőket a zuhanyzóra, minimálisra csökkenti a klórt a szervezetben.
-Ételek készítése az étkezési fehérje, nem szénhidrát között.
-Kis adagokban próbáljon enni, ha szükség van rágcsálnivalókra, vagy „zöld turmixok”, gyümölcslevek / fehérjék / aminosavak folyamatában van, akkor valószínűleg 4-5 étkezést kap, de legalább 3,5-4 óra között kell étkezni. A táplálkozás és a gyakoriság megközelítése, a mennyiség nagyon egyedi, sok dologtól függ: anyagcsere-típus, párhuzamos diagnózisok, más gének polimorfizmusai / genetikai hajlamok, fizikai életmód, célok, stb.
-Soha, semmilyen ürügyen, ne használjon mikrohullámú sütőt, és kérdezze meg az éttermekben, ha világnézetet használ-e az étel elkészítéséhez. A neves éttermek még nem rendelkeznek velük.
Életmódjának számos aspektusa már személyesen ismerős, de még mindig jobb, ha az akcentusokat a megközelítéseibe helyezi.
Heterozigóta koagulációs mutáció és terhesség
Jó napot, drága orvosok!
Kérlek, hogy segítsen nekem, mert kétségem van a kapott ajánlásokkal.
41 éves vagyok, most a második terhesség, az első 2010-ben, és 2011-ben egy egészséges gyermek szülésével zárult, mindkét terhesség IVF (eltávolított csövek).
A terhesség alatt az első terhességet elemeztük a véralvadási faktorokra (csak a többi elemzésre), mutációkat találtunk 3 faktorra (Leiden és még két), minden mutáció heterozigóta. Többszöri orvosok próbáltak anamnézist gyűjteni - kiderült, hogy nem tapasztaltam a véralvadás problémáit. A 0,2 naponta alkalmazott clexánt körülbelül egy hónappal az embrió újratelepítése után alkalmazták, és már nem használták fel. Az első terhesség alatt végtelenül mértük a d-dimert és a koagulogramokat, minden a terhes nőkre vonatkozó normákon belül volt. Felmerült a kérdés, hogy a Fraxiparinnal történő szállítás mellett az orvosok véleménye más volt-e, úgy döntöttem, hogy bízom azokat, akik nem értettek egyet a Fraxiparin kinevezésével (az ok - az esetleges vérzés várható volt az alacsony placentáció miatt), a szállítás természetes volt, de sürgős császármetszést végeztünk. Minden jól ment. Az egyetlen megelőző intézkedés az volt, hogy a szülés után több napig különleges harisnyát viselt. Trombózis és vénák - nem jelennek meg.
A helyzet most. Made IVF, ismét jó szerencsét az első alkalommal (pah-pah)), reprodukciós orvos által előírt clexane 0,4 naponta. A kilencedik napon jelentek meg a csekély mértékű vérzés jelei, ezért az etamzilátot 1 fülben írták le. naponta 3 napig, a papaverin és a clexane napi 0,2-re csökkent, mindent megállt, és a hCG tesztek normális terhes növekedést mutatnak. Ezzel párhuzamosan az orrvérzés intenzívebbé vált (majdnem naponta és erősebbé váltak a szokásosnál), miután a clexán csökkent, csökkentek. Rendes koagulogramm (és minden más teszt) van.
A második IVF-et megelőzően egy hematológussal konzultáltam (az IVF klinikai ajánlásai és a páciensek értékelése alapján választottam, a városunkban, ahogyan megértettem, csak 3 hematológus hasonló problémára és a meglátogatott orvosra tekintettem elég hitelesnek). A hematológus azt mondta, hogy nagyon magas a szövődmények kockázata, és hogy minden esetben a terhességet meg kell szereznem ahhoz, hogy valamit a fraksiparinovtól elvegyem, csak az adag módosítása szükséges. Az a tény, hogy minden rendben van az első terhességgel, véleménye szerint nem jelent semmit. Azt mondta, hogy a d-dimert gyakrabban kell mérni. Azonban ajánlása nem ért egyet a termékenységi szakértő ajánlásaival a hematológus azt mondta, hogy az aszpirin-cardiát és a fraxiparint az újratelepítésre való felkészülés teljes ciklusa alatt szedtem, és a reproduktív szakember azt mondta, hogy nem teszem ezt meg (a clexánt csak az újratelepítés után írták le). Éppen ezért nem tudom, hogy ki hihessen, és hol keresse meg az "igazságot".
"GYIK" az olvasott fórumon.
kérdés:
1. Mégis szükséges-e profilaktikusan Clexane (vagy más fraxiparin) ALL terhesség? Vagy ahhoz, hogy csak az első trimeszterben fedezzen?
2. Mi legyen az én taktikám (mit és milyen gyakran kell ellenőrizni, mit kell figyelni), hogy ne hagyj ki, ha valóban segítségre van szüksége?
3. És mégis, kétségem van, hogy van-e valamilyen mutáció.. mert sérüléseket és még kicsi, de hasi műtéteket (petefészek-cisztát, császármetszést), valamint számtalan laparoszkópos műveletet (a csövek átjárhatóságának helyreállítása) találtam. majd a csövek eltávolítása) - tényleg lehet, hogy semmi sem létezik? Milyen módszer a laboratóriumi diagnózis a leghatékonyabb mutáció? (laborok dolgoznak számunkra, ahogy megértettem, különböző módszerek szerint) - azt hiszem, a kettős ellenőrzésről.
Heterozigóta mutáció
Kockázati csoportok. Keressen heterozigóta mutáció hordozót
A betegcsoportok öröklődésének részletes elemzésével kombinálva a pontos diagnózis döntő fontosságú a kockázati csoportok kialakulásához, azaz azoknak a családoknak a kiválasztása, amelyekben nő a beteg gyermekek esélye. Először is ezek azok a családok, ahol már van vagy volt egy gyermek, aki monogén örökletes betegségben szenved. Az autoszomális recesszív megbetegedések esetében nagyon valószínű, hogy e gyermek mindkét szülője a megfelelő gén mutáns alléljeinek heterozigóta hordozói, és egy ilyen családban a beteg gyermek újbóli születésének kockázata 25%, függetlenül a korábbi nemzetségek eredményétől. Ezért ilyen esetekben a magzat kötelező prenatális diagnózisa ajánlott minden további terhesség esetén.
A genetikai tanácsadás azoknak a családoknak, amelyekben az X-kapcsolt betegségekkel küzdő gyermekek spontán születését regisztrálják, a megfelelő laboratóriumi vizsgálatokkal együtt, beleértve a molekuláris vizsgálatokat is, általában lehetővé teszik a mutáció eredetére vonatkozó kérdés megválaszolását.
Az örökletes betegségek megelőzésének leghatékonyabb eszköze a heterozigóta mutáció hordozók azonosítása, mivel lehetséges az első beteg gyermek születésének megakadályozása magas kockázatú családokban. A beteg rokonai valószínűleg a mutáns allélok heterozigóta hordozói lesznek, ezért azokban az esetekben, amikor ez lehetséges, ezeket először meg kell vizsgálni. A nemi összefüggésű betegségek esetében ez a női rokonok - nővérek, leányok és proband nagynénikre vonatkozik. A diagnózisuk különösen fontos, mivel a betegek fiainak születésének valószínűsége a mutáció hordozóinak utódaiban nagyon magas, és nem függ a házastárs genotípusától. Az autoszomális recesszív betegségekben a szülők testvéreinek fele és a beteg egészséges testvérének kétharmada a mutációk heterozigóta hordozói. Ezért azokban a családokban, ahol a mutáns allélek molekuláris azonosítása elvileg lehetséges, meg kell vizsgálni a páciens probandjainak hozzátartozóinak maximális számát a heterozigóta hordozók azonosításához. Előfordulhat, hogy a nagycsaládú, elágazó törzskönyvű családokban a nem azonosítható mutációk öröklését követhetjük közvetett molekuláris diagnosztikai módszerekkel.
Bizonyos populációkban vagy egyes etnikai csoportokban előforduló betegségek esetében, valamint a domináns és könnyen azonosítható mutáns allélok egy vagy több jelenléte miatt lehetséges, hogy teljes körű szűrést végezzünk ezeknek a mutációknak a heterozigóta szállítására a népesség bizonyos csoportjai között, például a terhes nők vagy az újszülöttek körében. Az ilyen szűrés gazdaságilag indokoltnak tekinthető, ha az eljárás során alléleket találunk, amelyek az adott gén összes mutációjának legalább 90-95% -át teszik ki a vizsgált populációban. Az ilyen felmérések során azonosított fuvarozók szintén kockázati csoportot alkotnak, és a házastársakat hasonló módon kell vizsgálni. Azonban, még ha a mutáció csak a szülők egyikében található, a beteg gyermek valószínűsége valamivel magasabb, mint a népesség gyakorisága, de természetesen szignifikánsan kevesebb, mint 25%.
Az MTHFR A1298C és C677T gén mutációja
Az MTHFR gén mutációja
az egyik leggyakoribb trombofil mutáció, amellyel a vér homociszteinszintjének növekedése és az atherosclerosis, a trombózis, a terhesség patológiája fokozott kockázata állhat fenn.
Mi az MTHFR?
Az MTHFR vagy az MTHFR egy enzim - metilén-tetrahidrofolát-reduktáz, amely kulcsfontosságú az aminosav homocisztein transzformációjában. Az MTHFR génben a mutáció a veleszületett thrombophilia leggyakrabban vizsgált oka.
A folsavat, amely több biokémiai transzformáción áthalad a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz - MTHFR enzimen keresztül, metionin-szintázá (MTR) alakítjuk át. A metionin szintézis viszont a homociszteint metioninná alakítja.
A folátot vagy a B9-vitamint számos biológiai folyamatban használják:
- homocisztein-metilezés - azaz rendelkezésére áll
- DNS és RNS komponenseinek szintézise
- idegimpulzusok, fehérjék és foszfolipidek hordozóinak szintézise
Az MTHFR-gén változása a hiperhomociszteinémiában a homocisztein szintjének növekedéséhez vezet, amelyet az élelmiszerben előforduló B-vitaminok hiánya is okozhat (B6, B12, folsav - B9). A homocisztein magas kémiai aktivitással rendelkezik, amely felhalmozódáskor agresszivitássá és toxicitássá válhat.
A homocisztein egy cserélhető aminosav, amelyet a szervezet képes önmagában szintetizálni az esszenciális aminosav metioninból.
Az 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzim katalizálja az 5,10-metilén-tetrahidrofolát 5-metil-tetrahidrofoláttá, a szervezetben a folsav fő formájának átalakítását. A folát a monokarbonát donorja számos metabolikus reakcióban, beleértve a homocisztein metilálását is.
Az MTHFR génben lévő pontmutációk (mutáció = hiba) megnövekedett hőérzékenységű és csökkent aktivitással rendelkező enzim megjelenéséhez vezetnek, melyet a vérben lévő homocisztein szintjének növekedése mutat. A homocisztein citotoxikus hatást fejt ki az edények belső béléssejtjeire (endothelium), gátolja az osztódást, serkenti a vaszkuláris fal izomrétegének sűrűségét, serkenti a vérrögképződés kialakulását, ami komplikációival az atherosclerosis kialakulásához és progressziójához vezet, és 3-szor növeli a trombózis kockázatát.
Az endothelium homociszteinje gátolja a trombomodulin expresszióját és a C fehérje aktiválódását. A véralvadási faktorok V és XII (5 és 12) fokozott aktivitásával jár együtt.
Az MTHFR gén mutációjának pozitív eredményét ki kell egészíteni a vérben lévő homocisztein szintjének vizsgálatával.
Az MTHFR gén mutációjának pozitív eredménye a homocisztein növekedése nélkül nincs klinikai jelentőséggel.
Az MTHFR-génben levő mutációnak nincsenek tünetei, speciális PCR-analízis nélkül nem azonosítható.
Hogyan lehet megakadályozni az MTHFR mutációk és a hyperhomocysteinemia káros hatásait?
A „Beheading” az MTHFR mutáció mindenekelőtt megfelelő táplálkozással lehetséges. Különösen a terhesség alatt meg kell adnod magadnak és a fejlődő magzatnak megfelelő mennyiségű vitamint.
Második helyen a folsav és a B-vitaminok bevétele.
A folsav forrása az élelmiszerben:
- leveles zöldségek - mindenféle saláta
- zöldségfélék - karfiol, brokkoli, fehér káposzta, karfiol, paradicsom, retek, dinnye, uborka, bab, borsó, teljes kiőrlésű gabona, teljes kiőrlésű gabona, csírázott szemek
- gyümölcsök - mangó, narancs, banán, avokádó, cseresznye, cseresznye, eper, málna, agrus
- dió - dió, pisztácia
- egyes tejtermékek lágy és penészes sajtok
- hús - a májban található legnagyobb mennyiség
Az MTHFR gén mutációinak típusai
Több mint 25 típusú MTHFR mutációt írtak le, de az orvos gyakorlati munkájában csak kettő fontos, amelyekben az MTHFR aktivitás csökken:
- A1298C - az adenin (A) helyettesítése citozinnal (C) 1298 nukleotidon
- A C677T-citozin (C) helyébe a 677-es pozícióban lévő timin (T) váltja fel, ami a proteinlánc 223-as pozíciójában az alaninból a valinba történő szintetizált aminosav megváltozásához vezet.
Az MTHFR C677T mutáció a neurális cső (a bifid hátulja) és az elülső hasfal (a köldökzsinór, a gastroschisis, az omphalocele) sérülésének kockázati tényezője. A homozigóta változatban az anya MTHFR mutációja 2-szer nagyobb kockázatot jelent az ilyen szövődmények kialakulására a magzatban. A folsav és a folsav egyidejű hiánya 5-ször növeli a kockázatot.
MTHFR mutációk hordozási lehetőségei
- heterozigóták - egy gén mutált, a második „egészséges”
- homozigóta - mindkét gén mutált
- kombinált heterozigóták - az MTHFR szintézisét kódoló két különböző gén mutálódik
Az MTHFR gén heterozigóta mutációinak gyakorisága Európa, Észak-Amerika és Ausztrália népességében 31-39%, homozigóta - 9-17%. 15% -ban kombinált heterozigóták egy MTHFR C677T és A1298C gén mutációjával.
Az MTHFR gén három vagy több mutációjának jelenléte összeegyeztethetetlen az élettel.
A megnövekedett homocisztein- és MTHFR-mutációkkal kapcsolatos betegségek
- a szív és a vérerek betegségei - ischaemiás szívbetegség, agyi arterioszklerózis, miokardiális infarktus, stroke, lábhajók endarteritise
- gyomorfekély és nyombélfekély
- gyulladásos bélbetegség - fekélyes vastagbélgyulladás és Crohn-betegség
- Alzheimer-kór
- sclerosis multiplex
- depresszió
- migrén
- krónikus fáradtság szindróma
A hyperhomocysteinemia és az MTHFR mutációk szülészeti és nőgyógyászati következményei
A spontán abortuszok az MTHFR mutációkat követő első trimeszterben az implantáció károsodásával járnak (a megtermékenyített tojásnak a méhhez való kötődése), a második és a harmadik trimeszterben pedig a véralvadás véralvadékkal.
- meddőség
- a terhesség jogosulatlan korai megszűnése
- preeclampsia
- koraszülés
- a placenta korai leválasztása
- veleszületett rendellenességek
- alacsony születési súly
A fenti komplikációk megelőzhetők a folsav, B12-vitamin és B6-vitamin (piridoxin) aktív formáját tartalmazó gyógyszerek alkalmazásával.
A folsav és a B6-vitamin hiánya az élelmiszerekben fokozódik a zsírok bevitelével, mivel a B-vitamin vízben és nem zsírban oldódik. Mindez elégtelen felszívódáshoz vezet a bélben.
Hogyan öröklődik az MTHFR gén mutációja?
Az MTHFR-gén öröklődésének típusa az autoszomális domináns, nemtől függetlenül. Mindegyik sejt tartalmaz két példányt ebből a génből, amelyek az apa és az anya örököltek. A baba jelenlétének kockázata 25%. Annak érdekében, hogy a betegség mutálódjon, mindkét génnek (az anyától és az apától) jelen kell lennie.
Mi a különbség e három mutációtípus között?
Üdvözlünk!
Kérem, mondja meg a különbség e három lehetőség között a genetikai elemzés végén:
A mutációt heterozigóta állapotban detektáltuk.
A homozigóta állapotban azonosított mutáció.
Az összetett – heterozigóta állapotban azonosított mutáció?
Hogyan érthetjük meg az eredményt:
1) A 16. kromoszóma MEFV gén mutációinak genetikai elemzése:
Az egyik mutáció a heterozigóta állapotban található.
2) Az SAA1 gén genetikai elemzése:
Eredmény: kimutattuk a β / β izoformát.
7 hiba az IVF-ben. A heterozigóta mutáció kimutatható!
Szerezd meg a legjobb választ a legjobb webhely ügyvédektől.
Hetente 28.265 válasz
2744 válaszadó orvos
Kérdezze meg az orvost!
Szerezd meg a legjobb választ a legjobb orvosoktól.
- INGYENES
- Nagyon egyszerű
- Ez névtelen
Hetente 28.265 válasz
2 744 tanácsadó orvos
Az oldalon található információk nem tekinthetők elegendő konzultációnak, diagnózisnak vagy az orvos által előírt kezelésnek. A webhely tartalma nem helyettesíti a szakmai teljes körű orvosi konzultációt, orvosi vizsgálatot, diagnózist vagy kezelést. A webhelyen található információk nem az öndiagnózis, a gyógyszer vagy egyéb kezelés előírása. Bármely körülmények között, az Adminisztráció vagy ezen anyagok szerzői nem vállalnak felelősséget az ilyen anyagok használatából eredő, a Felhasználóknak okozott károkért.
A webhelyen található információ nyilvános ajánlat.
Google+
heterozigóták
Nézze meg, hogy a "heterozigóta" más szótárakban van:
heterozigóta - heterozigóta... Ortográfiai hivatkozási szótár
HETEROSIGOTA - (hetero és zigóta), egy sejt vagy szervezet, amelyben a homológ (párosított) kromoszómák egy adott gén különböző formáit (alléljeit) hordozzák. Általában ez a szexuális folyamat következménye (az egyik allélt a tojássejt, a másik pedig...... modern enciklopédia)
HETEROSIGOTA - (hetero és zigóta) sejt vagy szervezet, amelyben a homológ kromoszómák egy adott gén különböző formáit (alléljeit) hordozzák. Sze Homozigóta... Nagy enciklopédikus szótár
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, egy olyan szervezet, amelynek két, egymással ellentétes formája (ALLETES) van egy CHROMOSOME párban. Abban az esetben, ha az egyik forma DOMINATÍV, a másik csak recesszív, a domináns formát PHENOTYPE-ben fejezzük ki. lásd még HOMOSIGOTA... Tudományos és technikai enciklopédikus szótár
heterozygos - főnév, szinonimák száma: 3 • zygote (8) • transzheterozigóta (1) • cisheterozygote... szinonimák szótára
heterozygos - Egy olyan szervezet, amely egy vagy több specifikus lokuszban különböző allélokat tartalmaz [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] A biotechnológia témái HU heterozigóta... Műszaki fordító kézikönyv
heterozigóta - (hetero és zigóta), sejt vagy organizmus, amelyben a homológ kromoszómák egy adott gén különböző formáit (alléljeit) hordozzák. Sze Homozigóta. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (hetero és zigóta (lásd ZIGOTA)), egy sejt vagy szervezet, amely...... enciklopédikus szótár
heterozigóta - heterozigóta heterozigóta. A szervezet heterozigóta állapotban van. (Forrás: „Angol orosz szótár a genetikai feltételekről”. Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moszkva: VNIRO Publ., 1995)... Molekuláris biológia és genetika. Magyarázó szótár.
heterozygos - ANIMÁLIS EMBROLÓGIA HETEROSYGOT - a homológ kromoszómák azonos lokuszában különböző allélokat tartalmazó sejt vagy szervezet; különböző típusú gamétákat termel. Emberekben a gének 20% -a heterozigóta állapotban van... Általános embriológia: Szókincs
heterozigóta - heterozigota statusas T terület augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė lízel vagy a jos išsirutuliojęs organizmas, mis genotipe yra skirtingas į pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozigóta rus. heterozigóta... A mezőgazdasági termelés szelekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Allélgének, tulajdonságaik. Homozigóták és heterozigóták
A genetika az a tudomány, amely a géneket, a karakterek öröklésének mechanizmusait és a szervezetek variabilitását vizsgálja. A szaporodás folyamán számos karakter kerül továbbításra az utódoknak. A tizenkilencedik században megállapították, hogy az élő szervezetek öröklik a szüleik jellemzőit. Az első, amely ezeket a mintákat írta le, G. Mendel volt.
Az öröklés az egyének tulajdonát képezi, hogy reprodukciójukon keresztül (nemi és szomatikus sejteken keresztül) utódaiknak adják át saját tulajdonságaikat. Így számos generációban megmaradnak a organizmusok sajátosságai. Örökletes információk továbbításakor nem kerül sor pontos másolására, de mindig változatosság van.
A változékonyság az, hogy az egyének megszerzik az új tulajdonságokat, vagy a régi veszteségeket. Ez fontos kapcsolat az élő lények evolúciós és adaptációs folyamatában. Az a tény, hogy nincsenek azonos egyének a világban, a változékonyság érdeme.
A karakterek öröksége az öröklési elemi egységek segítségével történik - gének. A gének egy csoportja határozza meg a szervezet genotípusát. Mindegyik gén kódolt információt hordoz, és egy adott helyen helyezkedik el a DNS-ben.
Gén tulajdonságai
A géneknek számos tulajdonsága van:
- Különböző tulajdonságokat különböző gének kódolnak;
- Konstancia - mutáns hatás hiányában az örökletes anyag változatlan formában kerül továbbításra;
- Lability - a mutációk ellenállóképessége;
- Specifitás - a gén specifikus információt hordoz;
- Pleiotropia - számos jelet egyetlen gén kódol;
A környezeti feltételek hatására a genotípus különböző fenotípusokat eredményez. A fenotípus meghatározza a környezeti feltételek befolyásolásának mértékét.
Allélgének
Testünk sejtjei egy diploid kromoszómás készletet tartalmaznak, amelyek egy pár kromatidból állnak, amelyek szekciókba (gének) oszlanak. Ugyanazon gének (például barna / kék szemek) különböző formáit, amelyek a homológ kromoszómák ugyanabban a lokuszában találhatók, allélgéneknek nevezzük. A diploid sejtekben a géneket két allél képviseli, az egyik az apa és a másik az anya.
Az allélok domináns és recesszív. A domináns allél határozza meg, hogy a fenotípusban milyen tulajdonságot fog kifejezni, és a recesszív öröklődik, de nem jelenik meg egy heterozigóta szervezetben.
Részleges dominanciájú allélok vannak, az ilyen állapotot kodominancianak nevezik, amely esetben mindkét jel megjelenik a fenotípusban. Például, a virágokat piros és fehér virágzat keresztezték, és ennek eredményeként a következő generációban vörös, rózsaszín és fehér virágot kaptak (a rózsaszín virágzat a kodominancia megnyilvánulása). Minden allélt latin betűkkel jelölnek: nagy - domináns (AA, BB), kis - recesszív (aa, bb).
Homozigóták és heterozigóták
A homozigóta olyan szervezet, amelyben az allélokat csak domináns vagy recesszív gének képviselik.
A homozigózis azt jelenti, hogy mindkét kromoszómán ugyanaz az allél (AA, bb) van. Homozigóta szervezetekben ugyanazokat a jellemzőket kódolják (például a rózsaszirom fehér színét), amely esetben minden utód ugyanazon genotípusú és fenotípusos megnyilvánulásokat kap.
A heterozigóta olyan szervezet, amelyben az allélok mind domináns, mind recesszív géneket tartalmaznak.
Heterozigóta - a különböző allélgének jelenléte a kromoszómák homológ régióiban (Aa, Bb). A heterozigóta szervezetek fenotípusa mindig ugyanaz, és a domináns gén határozza meg.
Például A - barna szemek és - kék szemek, az Aa genotípusú egyénnek barna szeme lesz.
A szétválasztás heterozigóta formákra jellemző, amikor az első generációban két heterozigóta organizmus átlépésekor a következő eredményt kapjuk: a 3: 1 fenotípus szerint az 1: 2: 1 genotípus szerint.
Példa erre a sötét és szőke haj öröksége, ha mindkét szülő sötét. A - domináns allél a sötét haj alapján, és - recesszív (szőke haj).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Hol P - szülők, G - gaméták, F - utódok.
E rendszer szerint látható, hogy a szülők domináns tulajdonságának (sötét haj) öröklődésének valószínűsége háromszor nagyobb, mint a recesszív.
A digeterozigóta egy heterozigóta egyén, amely két pár alternatív tulajdonságot hordoz. Például a Mendel által a borsó vetőmagok használatával végzett örökség tanulmányozása. A domináns jellemzők a magok sárga színe és sima felülete, a recesszívek pedig a zöld szín és a durva felület. A keresztezés eredményeként kilenc különböző genotípus és négy fenotípus nyert.
A hemizigóta egy organizmus egy allél génnel, még akkor is, ha recesszív, mindig fenotípusosnak tűnik. Általában a nemi kromoszómákban vannak jelen.
Genetikai vizsgálat
Ma a genetikai szűrést akkor használják, ha a családban bizonyos genetikai rendellenesség fennáll. Ez a vizsgálat csak akkor elfogadható, ha a rendellenesség genetikai örökségének szerkezete megfelelően tanulmányozott, hatékony kezelés lehetséges és megbízható, megbízható, rendkívül érzékeny, ártalmatlan és specifikus kutatási módszerek használhatók. Egy bizonyos generációban az elterjedtségnek nagyon magasnak kell lennie ahhoz, hogy igazolja a tesztre fordított erőfeszítést. A genetikai vizsgálat célja lehet a recesszív rendellenesség génjének heterozigóta hordozójának azonosítása, de nem fejezi ki azt (például Ashkenazi zsidókban, Tay-Sachs betegségben, a feketék sarlósejtes vérszegénységében, thalassémia bizonyos etnikai csoportokban). Amikor egy heterozigóta is heterozigóta párként működik, a család veszélyeztethet egy egészségtelen gyermek születését.
Mikor van szükség egy tesztre?
Kutatásra lehet szükség a tünetek megjelenésekor, amikor az öröklött patológia dominál a családi történelemben, ami későbbi korban jelentkezik (például emlőrák, Huntington-kór). A teszt meghatározza a rendellenesség kialakulásának kockázatát, ezért a személy a jövőben megelőző intézkedéseket tud tenni. Amikor a teszt kimutatta, hogy a személy a jogsértés hordozója, akkor az utódok születésével kapcsolatos döntéseket is hozhat.
A prenatális vizsgálat magában foglalhatja az amniocentézist, a köldökzsinór vérvizsgálatát, a chorion villus mintavételét, az anyai vérvizsgálatot, a magzati inkarnációs tesztet vagy az anyai szérumtesztet. A prenatális vizsgálatok általános okai:
- a nő életkora (harmincöt évnél idősebb);
- családi anamnézisében károsodás, amely prenatális módszerekkel diagnosztizálható;
- az anyai szérum vizsgálatának eredményei és a terhesség alatt megnyilvánuló bizonyos tünetek eltérése a normál indikátoroktól.
Az újszülött vizsgálata lehetőséget nyújt a galaktóz cukorbetegség, a fenilpiruvikus oligofrénia, valamint a hypothyreosis megelőzésére (speciális étrend vagy helyettesítő kezelés).
Szintén a mai szöveget használják családi család létrehozására. A családi genealógia (családfa) létrehozását a modern genetikai tanácsadásban széles körben használják. Ezzel egyidejűleg feltételes szimbólumokat használnak, amelyek a családtagokat jelzik, és megadják a szükséges adatokat az egészségi állapotukról. Bizonyos, hasonló fenotípusú családi betegségek számos öröklési modellt tartalmaznak.
Mitokondriális DNS-betegségek
A mitokondriumok egyedülálló, kerek kromoszómát tartalmaznak, amely tizenhárom fehérjéről, különböző RNS-ről, valamint számos szabályozó enzimről tartalmaz információt. De a mitokondriális fehérjék több mint 90 százalékára vonatkozó adatok nukleáris génekben vannak. A kompozícióban minden sejt több száz mitokondriumot tartalmaz saját citoplazmájában.
A mitokondriális rendellenességek gyakran a nukleáris DNS mitokondriális patológiáiból vagy patológiáiból erednek (például pusztulás, mutációk, duplikációk). A magas energiájú szövetek (például az izmok, az agy, a szív) a mitokondriális anomáliák miatt különleges zavar kockázati zónában találhatók.
A mitokondriális patológiák számos gyakori rendellenességben jelentkeznek, például a Parkinson-kór bizonyos típusaiban (amelyek erős mitokondriális deléciós mutációkat idézhetnek elő a szubkortikális csomók szövetében) és számos más típusú rendellenességet az izmok működésében.
A DNS-mitokondriumok patológiáját az anyai öröklés határozza meg. A mitokondriumok öröklődnek a tojás citoplazmájából, ezért az egészségtelen anya minden utódja veszélybe kerül a betegségek öröklésében, de nincs veszélye annak, hogy egy beteg apa megsértését örökölje. Számos klinikai megnyilvánulás a szabály, amely részben magyarázható az öröklött mutációk és a normál sejtek és szövetek kombinációinak variabilitásával.
Egyetlen génhiba
Az egyetlen gén megsértése által okozott genetikai rendellenességek (az úgynevezett „mendeli jogsértések”) a legegyszerűbb elemzés és a legteljesebb tanulmányozás. A tudomány számos ilyen jellegű jogsértést ír le. Egyetlen gén patológiái autoszomálisak, vagy az X kromoszómához kapcsolódnak, recesszív vagy domináns.
Domináns autoszomális tulajdonság
Az autoszomális domináns tulajdonságok expresszálásához csak egy, a gén autoszomális allélja szükséges; Ez azt jelenti, hogy az abnormális gén homozigótait és heterozigótait érinti.
Ebben az esetben a következő szabályok érvényesek:
1. A férfiaknak és a nőknek ugyanolyan kockázata van a betegségnek.
2. A betegnek beteg szülője lesz.
3. A beteg szülő egészséges gyermeke nem adja át a vonalat a leszármazottjának.
4. Egy egészséges szülőnek és egy heterozigóta beteg szülőnek átlagosan azonos számú egészséges és beteg gyermeke van; ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának valószínűsége minden utód esetében 50%.
Autoszomális recesszív tulajdonság
Az autoszomális recesszív tulajdonság kifejezése érdekében az abnormális allél két példánya szükséges. Bizonyos generációkban a heterozigóta hordozók aránya magas az iniciátor hatás miatt (azaz a csoportot több ember indította el, akik közül az egyik hordozó volt), vagy azért, mert a hordozók szelektív előnnyel rendelkeznek (például a heterozigótausság a sarlósejtes betegség esetében szolgál). malária).
Ebben az esetben az alábbi öröklési szabályok érvényesek:
Ha egy beteg gyermek született egészséges szülőkhöz, mindkét szülő heterozigóta hordozó, és átlagosan 4 leszármazottuk egyike beteg lesz, a 2-es egyike heterozigóta, a 4-es pedig egészséges.
Átlagosan egy beteg személy gyermekeinek, valamint egy heterozigóta hordozónak a fele érzékeny a fertőzésre, és egyharmada heterozigóta hordozó.
Két beteg szülő minden gyermeke beteg lesz.
A nők és a férfiak egyaránt veszélyeztetettek a fertőzés veszélyére.
A heterozigóta vivőanyagok fenotípusosak, de a jármű tulajdonságai. Ha egy tulajdonságot egy specifikus fehérje defektus (például enzimek) generál, általában egy heterozigóta személynek korlátozott mennyiségű e fehérje van. Amikor a szabálysértés ismert, lehetséges a heterozigóta hordozók azonosítása genetikai molekuláris technikák alkalmazásával.
A rokonok inkább mások öröklik ugyanezt a mutáns allélt, így a közeli hozzátartozók közötti házasságok nagymértékben növelik a beteg gyermekek valószínűségét. A testvérpár vagy a szülő-gyermek pár nagyobb valószínűséggel egészségtelen gyermeket nevel, mivel ugyanazok a gének 50 százaléka van.