Hemofília: tünetek és kezelés

A vérzés megállítását védő tényező hiánya a szervezetben hemofília, szinte az összes európai koronázott dinasztia betegsége, amely hemofil gént kapott a vér-házassági kötéseken keresztül. A betegség sem túllépte Oroszországot - a történelmi adatok szerint a cárevichi Alekszej betegségben szenvedett.

A hemofília nem gyógyíthatatlan örökletes betegségek közé tartozik, amelyek a férfi hemocoagulációs rendszerben rendellenességeket okoznak (a női nem szinte nincs veszélyben, de a beteggén hordozói).

A vérzéses folyamatok (vérzés) kialakulása során egy egészséges emberben a vér gyors koagulációja és a véres rugalmas vérrög képződése következtében védelmi mechanizmus lép fel, amely bezárja a sérült hajó áttörését.

A vérzéses rendellenességek esetén a koagulálhatósági tényező csökken, vagy teljesen hiányzik. Ez arra utal, hogy a hemofíliás betegek meghalhatnak bármely, még kis vérzéses sebből is, a végtelen agyi vérzés következtében, az izom- és ízületi szövetekben, valamint a létfontosságú szervekben,

Gyors átmenet az oldalon

Hemofil fertőzés?

A vérbetegség, a hemofília a genetikai kórképekhez tartozik, és csak hemofil génnel rendelkező emberekben jelentkezik, ami véralvadási faktor hiányához vezet. Egy egészséges embernek több mint egy tucat ilyen tényezője van.

Leggyakrabban a hemofíliát a kromoszómában bizonyos véralvadási faktorok hiánya váltja ki, amelyeket női hordozók (vezetők) örökölnek, és egy bizonyos hemofil fertőzést.

Bár a férfiak körében főként a férfiak érintettek, a női hemofília eseteit is leírják. A nők betegsége igen ritkán alakul ki - mindkét szülőben megváltozott gén jelenlétében.

A "női vezetőkben" a betegség csak fiakban fog megjelenni, és a lányok a gén hordozói lesznek.

Napjainkban az ilyen párok családtervezésének szigorú szabályai vannak. A nők hordozói, a genetika általában nem ajánlják a szülést. Ha van egy apa az „ágak” családjában, kívánatos egy fiú, és egy lánygal való megterhelése - a terhességet meg kell szüntetni. Természetesen az intézkedések kegyetlenek, de kénytelenek - ma a tudósok nem tudják megjavítani a helyzetet genetikai szinten.

A hemofília jelei és formái az emberekben

A vérzés patológiájának különböző formái vannak. Az örökletes formán kívül sporadikus hemofília is jelentkezik, ami a betegben lévő génmutációknak vagy az autoimmun patológiáknak köszönhető. A betegek több mint 30% -ában génfaktor jelenléte nélkül jelentkezik.

Az örökletes formák közé tartozik a hemophilia:

1. Az „A” egy klasszikus patológia, amelyet a 8. faktor hiánya okoz, antihemofil globulin vagy plazma tromboplasztikus faktor hiányával. A véralvadás és a vérrögképződés csak 35% -a elegendő, mivel a vérrög teljesen felszívódik. Ugyanakkor a véralvadási idő a normál határokon belül van.
2. A „B” gátló forma az örökletes vérzéses diathesisben megjelenő patológia. A 9. faktor - a vérlemezkék plazma komponenseinek (trombokináz) elégtelen aktivitása jellemzi, a koaguláció kaszkádmechanizmusával. E tényező összetevőinek csökkentése pontosan 50% -kal megzavarja a koagulációs folyamatot.
3. Rosenthal-betegség - hemofília "C" - koagulopátia, amelyet a 11. véralvadási faktor hiánya okozott - a plazma-globulin hiánya, a trombo-kináz prekurzora. A vérzés jelei csak műtét vagy sérülés után jelennek meg.

A hemofília tünetei az embereknél nyilvánulnak meg:

• fokozott vérzés jelei;
• a szubkután, szubfázisú vagy intermuszkuláris hematomák kialakulása;
• ízületi hemarthrosis;
• súlyos poszt-traumás vérzés.

Amikor az ízületi vérzés főként nagy ízületeket érint, az érintett ízületi, daganatos izomösszehúzódások és láz duzzanata és fájdalma kíséri.

Az elsődleges elváltozásoknál a vér fokozatos felszívódása következik be, és az ismételt vérzésre jellemző, hogy az ízületi üregekben maradványrögök vannak.

Ez az eljárás hozzájárul a krónikus gyulladásos folyamatok fenntartásához és az ízületi mozgékonyság kialakulásához (ankylosis). A vérzés patológiájával rendelkező betegeknél a szemvérzés nagyon veszélyes, ami vaksághoz, valamint a belső szervek vérzéséhez vezethet, amely halandó veszélyt hordoz.

A vérzéses természet és annak időtartama nagyon különbözik a normál folyamatoktól. Még a szokásos injekció az injekcióban hosszabb (néha akár hét napig) vérzést eredményez a szubkután hematomák kialakulásával. A betegség gyakori tünete az orr, nehéz megállítani a vérzést.

A klinikai tünetek súlyossága a hiányos tényezők szintjétől függ. A véralvadás normális szintje a jelenlegi tényezők 30% -ának felel meg (fehérje komponensek), és vérzéses patológia esetén ez nem haladja meg a jel 5% -át.

Emberi hemofília jelei

Ezért a patológiás folyamatok súlyossága megosztható az alvadási faktorok aktivitásának százalékával.

1. Rendkívül súlyos betegség esetén a véralvadási faktorok aktivitása nem haladja meg az 1% -ot.
2. A folyamat súlyos mértéke az egyes tényezők 1% -tól 2% -ig terjedő aktivitásának köszönhető.
3. A betegség mérsékelt súlyosságával a komponensek koagulációját biztosító aktivitás 3% és 5% között változik.
4. Az enyhe kóros formában megfigyelhető a koaguláció fokozott aktivitása, 6% és 15% között mozog.
5. A véralvadási faktorok legnagyobb aktivitása a hemofília látens fázisában, enyhe, néha kevéssé kézzelfogható tünetek formájában. A véralvadási faktorok aktivitása ebben a szakaszban 16%, és még több - akár 35%.

A hemofíliában szenvedő nőknél a betegség minden fázisa rendkívül súlyos és latens lehet. Általában, a génkocsi jellegzetes tünetei hozzáadásával:

• Menorrhagia - bőséges és tartós menstruációs vérzés;
• Dysmenorrhoea - fájdalom a menstruációs vérzés időszakában;
• Belső vérzés az ovulációs ciklus alatt, néha nagyon erős azoknál a nőknél, akik alacsony véralvadási szinttel rendelkeznek, ami életveszélyes lehet és sürgős orvosi beavatkozást igényel;
• Súlyos vérzés a premenopauza alatt.

Bármely, még a betegség nyilvánvaló jele is diagnosztikai megerősítést igényel, mivel sok tünet más jellemzőkre jellemző. Például a cukorbetegség és a hemofília első jellegzetes tünetei a vérzéses fogínyek.

Mi a veszélye a terhesség alatti hemofíliának?

A terhesség alatt a kóros folyamatok váratlan természetűek lehetnek, néha visszafordíthatatlanok, mivel maga a betegség jelentős vérveszteséggel jár. Az ilyen betegeknek sok szakembernek - genetikusnak és nőgyógyásznak, egy általános orvosnak, egy sebésznek és egy ortopédnak - tanácsadói fogadása szükséges.

A szülést egy speciális klinikán kell végezni az orvos felügyelete alatt.

A harmadik trimesztertől kezdődően az orvos határozza meg a születési csatorna taktikáját, figyelembe véve a szülést követő nő betegségének típusát és állapotát, amelynek célja a beteg súlyos vérvesztésének megakadályozása, kedvező szállítás és kizárás biztosítása:

• Agyi vérzés a természetes szülés idején;
• A szöveti deformitás okozta ízületi kóros folyamatok;
• Az ízületek lehetséges mozdulatlansága;
• A fertőzések és az érrendszeri kórképek tényezői;
• Halálozás lehetséges császármetszéssel.

A magzatra gyakorolt ​​lehetséges kockázatok tényezőiről, ma kevéssé ismert, kivéve a hemofília esetleges vérzését egy nőnél.

Egy normális születési folyamatban a születési sérülések kockázata minimális, azonban intrakraniális vérzés lehetséges, különböző cephaloghematom lokalizációk és látens vérzéses folyamatok jelenhetnek meg.

Gyermekek hemofília jellemzői

Az újszülötteknél a betegség tünetei a fejen, a születés után azonnal kiterjedt hematomákkal jelentkeznek. Zúzódások és vérzés a perineumban és a gluteal zónában. A köldökzsinór metszéspontjában megnövekedett vérzés figyelhető meg. Az idősebb gyermekek vérzéses gumi jelei mutatkozhatnak a fogak, az orr vérzéséből.

Az arcok vagy a nyelv belső falainak enyhe csípése esetén a vérzés akár fél órát is tarthat, megállhat, és néhány nap múlva újraindulhat.

A zúzódások felszívódása legfeljebb két hónapig tarthat, a "virágzás" minden szakaszában, kéktől aranybarnaig. A gyermek növekedésével nő a vérzéses megnyilvánulások száma a baba fokozott aktivitása miatt.

Az első házi sérülések és ízületi vérzés két évnél idősebbek. A sérülések hosszantartó, hosszan tartó vérzéssel járnak. Még a sebek felszínén kialakuló térfogati vérrögök sem állítják meg a vérzést.

• Jellemző, hogy a vérzés nem a sérülés idején kezdődik, hanem néhány óra elteltével.

A diagnózis megerősítése megköveteli, hogy a szülők jobban figyeljenek a gyermekre, hogy megvédjék őt mindenféle sérülésektől. Az ilyen gyermekek különböző patológiáinak kezelése csak a tabletták tablettáinak bevételére vagy intravénás injekcióra korlátozható, mivel az intramuszkuláris injekciók vérzést okozhatnak.

E tekintetben az óvodai és iskolai intézmények alkalmazottjait figyelmeztetni kell a tervezett vakcinázások végrehajtásának lehetetlenségére. Szükség esetén a sebészeti beavatkozásokat a gyermek kórházban kell elkészíteni.

Hemofília kezelés - gyógyszerek és technikák

A hemofíliás betegek fő kezelése a helyettesítő kezelésen alapul. A közelmúltig az adományozott vérből készült készítmények alapján került sor.

Ma minden fejlett ország elhagyta ezt a gyakorlatot, hogy megszüntesse a veszélyes fertőzések terjedésének kockázatát. Egyik, még a nagyon modern módszerek sem garantálják a veszélyes betegségek 100% -os biztonságát.

A helyettesítő kezelés élethosszig tartó kezelés a vérzéses patológiában szenvedő betegek számára. Gyógyszereket, ilyen terápiát vezetnek be profilaktikusan és igény szerint.

A megelőző kezelést a véralvadási faktor szintjén végzik, elérve az 5% -ot. Az ilyen megelőzés minimalizálja az ízületi vérzés kockázatát, a hematomák kialakulását és más patológiai folyamatokat.

Az igény szerinti kezelés a már bekövetkezett vérzéses epizódok miatt következik be. A hemofília helyettesítő gyógyszerek tisztított vagy rekombináns koncentrátumok formájában vannak jelen, amelyek a 8. és 9. faktor patológiát helyettesítik.

• „A” hemofília - „Kogenate”, „Octanate” vagy „Vilet”, „Recombinate”, „Immunate”, „Fundy”, „Koate-DVI” és „Emoklot” esetén.
• "B" patológiára - "Immunin" "Octanine" vagy "Aymafiks" és "Konayn-80". Prothrombin komplexek - "Feiba" és "Autopleks".

Ezenkívül tüneteket okozó gyógyszereket írnak fel, amelyek megállítják a különböző szervekben és rendszerekben fellépő betegségeket. Ezek lehetnek aminokapro- és tranexaminsavcsoportok.

Az első csoport az "Afibrin" és az "Atsikapron", az "Amikar", az "Epsikapron" vagy a "Karpatsid" és a "Karpamol". A második csoportba tartoznak a „Tranexam” „Cyclocapron”, „Troxaminat”, valamint a „Desmopressin” „Exacil” vagy az „Amben”.

Hemosztatikus szivacsok, fibrin filmek, friss női tejben áztatott kompresszorok, zselatin vagy trombin alkalmazhatók a vérzési helyekre.

Az izületi vérzés esetén a betegnek a végtag immobilizációjával (akár három napig) és hideg tömörítéssel kell rendelkeznie.

Kiterjedt kiömléssel aspiráció (vérszívás) történik. A gyulladásos folyamatok megelőzésére hidrokortizon oldatot injektálunk a vérből felszabaduló ízületbe.

Egy mozdulatlansági időszak után az ízületek fokozatosan alkalmazkodnak a különböző mozdulatokhoz, és könnyű masszázsokat tartanak. A vérzés számos ismétlésével és az ízületi funkciók elvesztésével sebészeti beavatkozást igényel.

kilátás

Ami a prognózist illeti, teljesen függ a folyamat súlyosságától, időben és megfelelő terápiától. A helyettesítő terápiás gyógyszerek a legtöbb esetben képesek megelőzni a szövődményeket, megőrizni a beteg egészségét és a tartós fogyatékosságot.

• Megfelelő kezeléssel és figyelmes hozzáállással a vérzés patológiájával rendelkező betegek érett idős korig élnek.

Hemofília - mi az, a hemofília tünetei és kezelése

A hemofília az örökletes betegség, melyet a véralvadási faktorok hiánya okoz, és amelyet a vérzésre gyakorolt ​​fokozott hajlam jellemez. A hemofília A és B prevalenciája 1 eset 10 000-50000 férfi esetében.

Leggyakrabban a betegség debütálása korai gyermekkorban következik be, így a gyermek hemofíliája a gyermekgyógyászat és a gyermek hematológia tényleges problémája. A hemofílián kívül a gyermeknek más örökletes vérzéses diathesise van: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glantzman-betegség stb.

Mi az?

A hemofília örökletes vérzavar, amelyet a véralvadási faktorok veleszületett hiánya vagy csökkenése okoz. A betegséget vérzési rendellenesség jellemzi, és az ízületek, izmok és belső szervek gyakori vérzésében jelentkezik.

Ez a betegség 50 000 újszülöttre vonatkoztatva 1 esetben fordul elő, az A hemofília gyakrabban diagnosztizálható: 1 betegség 10 000 főnél, és B hemofília ritkábban: 1: 30 000-50000 férfi. A hemofíliát az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonság jellemzi.

Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos betegség jellemzi, folyamatosan fejlődik, és a beteg korai fogyatékosságához vezet. Az oroszországi hemofília leghíresebb páciense Tsarevich Alexei, Feodorovna Alexandra és II. Miklós fia. Mint tudod, a betegség az orosz császár családjába ment feleségének, Victoria királyné nagymamájából. Például ez a család gyakran tanulmányozza a betegség átadását a genealógiai vonalon keresztül.

okok

A hemofília okai jól ismertek. Az X-kromoszóma egyetlen génjében jellemző változásokat észleltek. Megállapították, hogy ez a terület felelős a szükséges véralvadási faktorok, specifikus fehérje-vegyületek előállításáért.

A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az anyai szervezet magzatához megy. Fontos jellemzője a klinikai megnyilvánulás lehetősége csak a férfiaknál. A betegség átvitelének örökletes mechanizmusát a családban „társítottnak” nevezik a padlóval. Hasonlóképpen, a színvakság (a színes diszkrimináció elvesztése), a verejtékmirigyek hiánya kerül átadásra. A tudósok megpróbálták válaszolni arra a kérdésre, hogy a gén milyen mértékben változott, és megvizsgálta a hemofíliás fiúk anyjait.

Kiderült, hogy az anyák 15-25% -a nem rendelkezett a X kromoszómához szükséges károsodással. Ez az elsődleges mutáció (sporadikus esetek) előfordulását jelzi az embrió kialakulásakor, és azt jelenti, hogy a hemofíliás betegség megterhelt öröklődés nélkül lehetséges. A következő generációkban a betegség családként kerül átadásra.

A gyermek genotípusának változásának konkrét oka nem volt azonosítva.

besorolás

A hemofília az X kromoszóma egyik génjének megváltozása miatt jelentkezik. Háromféle típusú hemofília létezik (A, B, C).

A betegség súlyosságától függően a hemofília háromféle lehet:

A szülői kezelést gyakran a légzőrendszer vérzésével kell előidézni egy gyermeknél. A nagy hematomák előfordulása és a kisebb sérülések szintén riasztó tünetek. Az ilyen hematomák általában méreteik, megduzzadnak, és amikor a zúzódás megérinti, a gyermek fájdalmas érzéseket tapasztal. A hematomák elég hosszú ideig eltűnnek - átlagosan két hónapig.

A 3 év alatti gyermekeknél a hemofília a hemarthrosis előfordulása lehet. Leggyakrabban ugyanakkor a nagy ízületek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló - érintettek. Az intraartikuláris vérzést erős fájdalom-szindróma, az ízületek motoros funkcióinak rendellenességei, duzzanatuk és a gyermek testhőmérsékletének növekedése kíséri. Mindezeknek a hemofília jeleinek a szülők figyelmét fel kell hívniuk.

Hemofília férfiaknál

A férfiaknál a hemofíliában nincs különbség a gyermek és a nők betegségének lefolyásával szemben. Továbbá, mivel az esetek túlnyomó többségében a férfiak hemofíliában szenvednek, a patológia minden jellemzőjét kifejezetten az erősebb nemhez kötik.

Hemofília nőkben

A nők hemofíliája szinte egy casuisztika, mert ehhez hihetetlen körülmények között kell lennie. Jelenleg a világon mindössze 60 esetben fordul elő hemophilia a nőkben.

Tehát egy nő csak akkor lehet hemofília, ha az apa hemofíliában van, és az anya a betegséggén hordozója. A valószínűsége annak, hogy egy ilyen szövetségből származó lánya hemofíliával rendkívül alacsony, de még mindig létezik. Ezért, ha a magzat életben marad, akkor egy lány hemofíliával születik.

A hemofília megjelenésének második változata egy nőben egy olyan génmutáció, amely már születése után következett be, aminek következtében véralvadási faktorok hiánya jelentkezett. Ilyen mutáció történt Victoria királynéban, aki hemofíliát fejlesztett ki, nem a szüleitől örökölt, hanem deno.

A hemofíliás nőknek ugyanazok a tünetei, mint a férfiak, így a betegség lefolyása pontosan ugyanaz a szexben.

A hemofília jelei

A hemofíliás klinika a különböző szervek és szövetek vérzésének kialakulása. A vérzés típusa hematatikus, ami azt jelenti, hogy a vérzés nagy, fájdalmas és késleltetett.

A vérzés a traumatikus hatás után 1-4 órán belül kialakulhat. Először reagáljon az edényekre (görcsökre) és vérlemezkékre (véralvadási vérsejtek). És a hemofíliában lévő vérerek és vérsejtek nem szenvednek, funkciójuk nem csökken, így a vérzés először megáll. De amikor a sűrű thrombus kialakulásának fordulata és a vérzés végső megállása fordul elő, a véralvadási rendszer hibás plazma-kapcsolata bekerül a folyamatba (a plazma hibás véralvadási faktorokat tartalmaz), és a vérzés folytatódik.

Így a hemofíliában rejlő összes következő kóros állapot alakul ki.

Különböző lokalizáció hematomái

A gyermekeknél a leggyakoribb (legfeljebb 85-100% -a) a hemofília megnyilvánulása a lágyrészek hematomái, amelyek spontán vagy kevés hatással fordulnak elő. Az ezt követő hematoma hatása és mérete gyakran összehasonlíthatatlan egy idegen szem számára. A szövetek hematómái komplikálhatók a szomszédos szövetek bepermetezése és összenyomása révén.

A hematómák a bőrben, az izmokban, a bőr alatti zsírszövetben terjedhetnek.

vérvizelés

A hematuria a vér kiválasztása a vizeletben, a szörnyű tünet, ami a vesék működésének gyengülését jelzi, vagy az ureter, a húgyhólyag és a húgycső sérülése. Ha a kőképződésre hajlamos, akkor urológus rendszeresen figyelemmel kíséri a kövek kialakulását és a nyálkahártya trauma megakadályozását.

A hematuria gyakrabban fordul elő 5 évnél idősebb gyermekeknél. A provokáló tényező lehet a lumbális régió sérülése is, a zúzódások, amelyek nem okoznak károsodást az egészséges gyermeknek, végzetesek lehetnek.

hemarthrosises

A hemarthrosis az ízületi vérzés, melyet gyakrabban megfigyelnek 1–8 éves hemofíliás gyermekeknél. A nagy ízületek, különösen a térd és a könyök ízületei, kevésbé gyakran a csípőfejű vállak.

• Az akut hemarthrosis egy viharos klinika először jelentkezik.
• Az ismétlődő hemarthrosis gyakori, ismétlődő vérzés ugyanazon az ízületen.

Az ízületek vérzésének gyakorisága és helye a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:

• Gyors futással és ugrással a térd charterben szimmetrikus hematomák alakulhatnak ki.
• Ha bármelyik oldalra esik - a hemarthrosis a megfelelő oldalon.
• A felső végtagok övére (a karok és a vállak munkájához kapcsolódó szorítás, függesztés, push-up és egyéb tevékenységek) terheléssel - gyakori a könyök és a váll ízületek vérzése, a kezek kis ízületei. Az érintett ízületi térfogat növekedés, duzzanat, fájdalom érzés és mozgás közben.

A kezelés nélküli, különösen visszatérő hemarthrosis bonyolult lehet az ízületi kapszula tartalmának megfertőzésével, valamint a szervezet (degeneráció hegszövetben) és az ankylosis kialakulásával (merev rögzített ízület).

Hemorrhagiás kiütés

A vérzéses bőrkiütés olyan méretű és súlyosságú kiütés, amely a bőrön spontán vagy mechanikus hatással jelentkezik. Gyakran a hatás minimális, például a vérnyomás mérése vagy a rugalmas ruhák nyomai a ruhákon és a fehérneműn.

A betegség súlyosságától függően a bőrkiütés önmagában is eljuthat, ha megfigyeljük a gyengéd kezelést, és nincs trauma, és elterjedhet és lágyszöveti hematomákká alakulhat.

Megnövekedett vérzés a beavatkozások során

A hemofíliás gyermekek esetében minden más invazív beavatkozás veszélyes. Az invazív beavatkozások azok, amelyekben a szövetek integritásának szúrása, metszése vagy bármilyen más megsértése várható: injekciók (ritka esetekben intramuszkuláris, intra- és szubkután, intraartikuláris), műveletek, fogkivonás, scarification allergia tesztek, és még vér is ujjlenyomatra.

Agyi vérzés

Az agyi vérzés vagy a vérzéses stroke súlyos állapotot jelent, csalódást okozó prognózissal, néha a korai gyermekkori hemofília első megnyilvánulása, különösen fejsérülés (az ágyból való leesés, stb.) Jelenlétében. A mozgáskoordináció zavart, a bénulás és a parézis jellemző (hiányos bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lassú és koordinálatlan), lehetséges a spontán légzés, a nyelés és a kóma kialakulásának megsértése.

Emésztőrendszeri vérzés

Súlyos hemoglobin és súlyos koagulációs faktorhiány esetén (gyakrabban a VIII. És IX. Faktor kombinált hiánya miatt) a vér nyomai már a csecsemő etetése után már az első regurgitáció után is megfigyelhetők. A túlzottan szilárd élelmiszerek, a gyermekek kis tárgyainak lenyelése (különösen éles szélű vagy kiemelkedő részek) károsíthatják a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.

Általában, ha friss vért észlelnek a vomitusban vagy a regurgitációban, károsodást kell keresni a nyelőcső nyálkahártyáján. Ha a hányás "kávéalapú", akkor a vérzés forrása a gyomorban, a vér sósavval reagált, és a hematin sósav keletkezett, amely jellegzetes megjelenésű.

A gyomorban a vérzés forrása esetén is lehetnek fekete, gyakran folyékony, kátrányos székletek, a melena. Friss vér jelenlétében a bébi székletben a bél alsó részéből - közvetlen és sigmoid bélből - gyanítható a vérzés.

Kombinált klinikai szindrómák

A daltonizmus és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel vannak az X kromoszómához, ezért közös öröklésük esetei nem ritkák. Egy lány születésekor a betegség nem alakul ki klinikai formává, de az esetek 50% -ában a lány a patológiás gén hordozójává válik. Egy fiú, aki egy színhullámú férfi és egy egészséges asszony házasságában született, valószínűleg színfolt lesz, ha az anya a hibás gén hordozója, és az apa beteg (a színvakság vagy a hemofília), akkor a beteg fiú születése 75%.

diagnosztika

A betegség diagnosztizálásában különböző szakterületek szakembereit kell bevonni: neonatológusok az anyasági osztályon, gyermekorvosok, háziorvosok, hematológusok és genetika. Ha homályos tünetek vagy szövődmények jelennek meg, konzultációkat tartanak a gasztroenterológus, a neurológus, az ortopéd sebész, a sebész, az ENT szakembere és más szakemberei között.

Az újszülöttben észlelt jeleket laboratóriumi koagulálhatósági vizsgálatokkal kell igazolni.

Határozza meg a koagulogram módosított mutatóit:

• a véralvadás és a recalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált részleges tromboplasztin idő (APTT);
• a trombinpotenciál specifikus tesztjeit, a protrombin időt elvégezzük.

A diagnózis magában foglalja:

• Thromboelastogram;
• a D-dimer szintjének genetikai elemzése.

A diagnosztikai érték a mutatók szintjének csökkenését jelenti a normák felére és annál többre.

A hemarthrosist röntgenvizsgálattal kell vizsgálni. A feltételezett retroperitonealis lokalizációjú vagy parenchymás szervekben lévő hematomák ultrahangot igényelnek. A betegségek és a vesekárosodás azonosításához végezzen vizeletvizsgálatot és ultrahangot.

Hemophilia kezelés

A genetikusok egy csoportja meggyógyította a hemofíliát a laboratóriumi egerekben génterápiával. A tudósok a kezeléshez adeno-asszociált vírusokat (AAV) használtak.

A hemofília kezelésének elve az, hogy az AAV-t hordozó enzim segítségével kiváltsa a mutált DNS-szekvenciát, majd a második AAV-vírussal behelyez egy egészséges gént. A IX. Koagulációs faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvencia korrigálódik, a véralvadási faktor a májban, például egészséges egyénben kezdődik.

Az egerek génterápiája után a vérben a tényező szintje normálisra emelkedett. 8 hónapig nem volt mellékhatás.

A kezelést a vérzés alatt végezzük:

1. A hemofília - friss plazma transzfúzió, antihemofil plazma, krioprecipitátum;
2. B hemofília - friss fagyasztott donor plazma, koagulációs faktor koncentrátum;
3. C-hemofília - friss fagyasztott plazma.

Ezután a tüneti kezelés.

megelőzés

A hemofília okai olyanok, hogy semmilyen módon nem kerülhetők el. Ezért a megelőző intézkedések közé tartozik a női genetikai központ meglátogatása a terhesség alatt, hogy meghatározzák az X kromoszóma hemofília génjét.

Ha a diagnózis már megtörtént, akkor meg kell találni, hogy mi a betegség, hogy tudjuk, hogyan kell viselkedni:

1. Szükséges, hogy egy orvosi számla legyen, tartsa be az egészséges életmódot, elkerülje a fizikai terhelést és a sérülést.
2. Az úszás és a fizikoterápia pozitív hatással lehet a testre.

A gyermekkorban elhelyezett kiadószámlán. Az ilyen diagnózisban szenvedő gyermek sérülésveszély miatt mentesül a vakcinázás és a testnevelés alól. De a fizikai erőfeszítés a beteg életében nem szabad hiányozni. Ezek a test normális működéséhez szükségesek. A hemofíliás gyermeknek nincsenek különleges táplálkozási igényei.

Megfázás esetén nem adhat aszpirint, mivel hígítja a vért és vérzést okozhat. Nem is teheted a bankokat, mert vérzést okozhatnak a tüdőben. Használhatsz oregano és lagohilusa főzetét. A beteg hozzátartozóinak is tudniuk kell, mi a hemofília, kiképzésre van szükség az orvosi ellátás nyújtásakor, amikor vérzés történik. Egyes betegek három hónaponként véralvadási faktor-injekciót kapnak.

Hemophilia Társaság

A világ számos országában, különösen Oroszországban, speciális társadalmak jöttek létre a hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek egyesítik a hemofíliát, családjukat, orvosi szakembereiket, a patológiát tanulmányozó tudósokat, és csak azokat, akik segítséget kívánnak nyújtani a hemofíliás betegeknek. Ezeken a közösségeken megtalálható az interneten, ahol bárki megtalálhatja a hemofíliáról részletes információkat, megismerkedhet a kérdéses anyagokkal, kommunikálhat a fórumon azokkal a betegekkel, akik e patológiában szenvednek, tapasztalatcserét, tanácsot kérnek, ha szükséges, erkölcsi támogatás.

Ezenkívül a helyszínek általában a hazai és külföldi erőforrásokhoz - a forrásokhoz, a szervezetekhez, az információs oldalakhoz - kapcsolódó hivatkozások listáját tartalmazzák, amelyek a látogatók számára lehetőséget nyújtanak arra, hogy teljes mértékben megismerkedjenek a hemofília problémájával, vagy hogy találkozzanak a régióban élőkkel. Az ilyen közösségek alkotói különleges megbeszéléseket, „iskolákat” szerveznek a betegek számára, különböző társadalmi eseményekre, amelyeken mindenki részt vehet a hemofíliában.

Ezért ha Ön, a hozzátartozója vagy barátja hemofíliában szenved, azt javasoljuk, hogy tagja legyen egy ilyen társadalomnak: ott biztosan megtalálja a támogatást és segítséget az ilyen súlyos betegségek elleni küzdelemben.

A nők hemofíliájának áramlásának jellemzői

Amikor megjelenik a betegség

A nőknél a hemofília klinikailag nyilvánul meg olyan esetekben, amikor a lányok olyan apa születik, akiknek hemofília van, és egy anya, aki a hemophilia gént hordozza. Elméletileg az ilyen szülők ugyanilyen valószínűséggel:

• lányvezető;
• a lány a betegség klinikai megnyilvánulásaival;
• egészséges fiú;
• beteg fiú.

Rendelkezésre álló statisztikák

A hazai orvosi szakirodalomban mintegy hatvan nőt lehetett leírni, akik hemofíliát mutattak. A fentiekben leírt szülők leányai voltak. A nők és lányok leggyakoribb vérzési rendellenességei közé tartozik a von Willebrand-betegség (egyfajta hemofília). Az amerikai lakosok egy százalékát érinti. Az örökletes koagulációs rendellenesség ez a megnyilvánulása von Willebrand faktorhiányt (a vérrögképződéshez szükséges vér fehérje hiányát) okozza.

Egyéb lehetőségek

Ilyen lehetőség is van: az egészséges apa és az anyahordozó képesek olyan kromoszómás rendellenességet okozó gyermek szülésére, akik a típus szerint vannak:

• teljes vagy részleges monoszómia az X kromoszómán (ebben az esetben Shereshevsky-Turner szindróma diagnosztizálva);
• rizs a nemi X kromoszómán (diagnosztizálja Klinefelter-szindrómát női fenotípussal);
• triploidy (69, XXY kariotípus).

Az orvosi szakirodalom azonban nem talált részletes leírást az ilyen hemofíliás rendellenességekről.

A betegség súlyossága

A betegség súlyossága általában klinikailag megfelel a hiányos faktor szintjének. A betegség súlyos, mérsékelt, enyhe és törölt formája van. Elméletileg a hemofília klinikai megnyilvánulásával rendelkező nőknél mindezek a formák megtalálhatók. A nők és lányok enyhe hemofíliában szenvedhetnek (ebben az esetben tüneti hordozóról beszélnek). Ez azt jelenti, hogy a gének hordozásán túl a betegek jellemző tüneteket mutatnak.

Menstruáció hemofíliás nőknél

Eddig tanulmányozzák a menstruáció és a hemofília, valamint a női vezetők esetleges beadásának kérdését. Úgy véljük, hogy a női hordozók nagyobb kockázatot jelentenek a szülés vagy a műtéti beavatkozások során a kontrollálatlan vérzés kockázatára.

Mik a kilátások

Jelenleg a hemofíliás férfiak életkora és életminősége jelentősen megnőtt. Ugyanakkor a leszármazottak, köztük a lányok - a hemofília hordozói - megjelenésének valószínűsége magasabb lett. Tudjon meg többet a hemophilia kezeléséről és kezeléséről kiadványainkban:

A hemofília tünetei, diagnózisa és kezelése

A hemofília olyan betegség, amelyet a véralvadást szabályozó gének mutációja jellemez. Egy ilyen betegségben szenvedő személyben két spontán vagy közvetített tényező formájában jelentkezik:

• vérzés az izmokban, a belső szervekben (beleértve az agyat is), ízületek;
• legfeljebb 5 óráig tartó vérzés.

A betegség az emberiségnek már legalább Kr. E. 2. század óta ismert. Tegyük fel, hogy nem voltak tudományos tanulmányok, amelyek leírják, hogy mi a hemofília, van egy okirati bizonyíték arra, hogy több fiú halálát okozta, amelynek oka a körülmetélés után vérzés volt. A hemofília fogalmát először 1828-ban javasolta, és 1874-ben részletesen ismertették a betegséget.

A hemofília öröklődik, a nők csak génhordozók, és a férfiak minden tünetet mutatnak. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a hemofília gén recesszív, és az X kromoszómán helyezkedik el. Ahhoz, hogy a betegség megjelenjen a nőkben, mindkét X-kromoszómán mutációra van szükség. Ez lehetetlen: női hordozóban a recesszív gént a második X kromoszóma domináns génje gátolja. Ha egy nő nőstény magzattal terhes, mindkét kromoszómában mutációval, a vetélés előfordul.

A férfiaknál ez nem történik meg: öröklik a mutáns X kromoszómát, de Y kromoszómájukban nincs domináns gén a recesszív gátlására.

A leghíresebb hordozót Anglia királynőjének, a leghíresebb páciensnek, az orosz czarevics Alekszejnek hívják.

Ez azonban nem jelenti azt, hogy a nők nem szenvednek hemofíliából. Ha egy hemofíliás férfi és egy hordozó nő úgy dönt, hogy gyermeke van, akkor valószínűleg:

• lány viselője;
• egy lány, akinek hemofíliás tünetei vannak;
• egy fiú hemofíliával;
• egészséges fiú.

Az orvostudományban csak 60 hemofíliás nőt írtak le. Emellett a C típusú hemofília kialakulása nem függ a nemtől.

alak

A betegség leggyakoribb formája a klasszikus hemofília vagy az A-hemofília, az esetek 70–85% -ában fordul elő. A VIII. Véralvadási faktor veleszületett hiánya miatt alakul ki.

Az esetek 10–20% -a fordul elő B hemofíliában vagy karácsonyi betegségben. Fejlődésének oka a IX. Véralvadási faktor hiánya.

Az olyan patológiák átvitele, mint az A és B típusú hemofília, az öröklési tulajdonságokkal rendelkezik:

• ha az apa beteg, az összes leánya fuvarozóvá válik, fiai pedig éppen egészségesek;
• ha a gén hordozója anyja, az összes gyermeke kóros kromoszómát kaphat az esetek 50% -ában;
• egy beteg apa és anyja anyja beteg;
• az egészséges szülők gyermekeket szülhetnek a hemofíliában.

A Hemophilia C vagy Rosenthal betegség a legritkább fajta, aránya a patológia minden formájának 1-2% -a. A fő tünet - kontrollálatlan vérzés - hiányzik. A patológia oka a XI. Alvadási faktor hiánya. Az A és B hemofíliától eltérően ez a forma nem a kromoszóma, hanem az autoszomális típus által öröklődik. Így mind a férfiak, mind a nők számára kialakulhat.

Emellett a hemofília besorolása súlyosság szerint:

• A látens formát diagnosztizálják, ha a VIII., IX. Vagy XI. Faktor vérplazma tartalma nagyobb, mint 15, de kisebb, mint 70%.
• Enyhe forma - az 5-10% -os tényező szintje, a vérzés vagy a vérzés csak sérülések, vágások után következik be.
• A sérülések után a mérsékelt 2-5% -os faktor-szint, a kiterjedt hematomák, a sérülés súlyosságával összeegyeztethetetlen hosszantartó vérzés lép fel. A korai gyermekkorban tünetek jelentkezhetnek.
• Súlyos formában - 1-2%. A gyermekek hemofíliája az élet első hónapjaiban jelentkezik - amikor fogás, csúszó.
• Rendkívül súlyos forma - a tényező szintje 0-1%.

Meg kell jegyezni, hogy egyes kutatók nem különböztetik meg a rejtett formát, és nem tesznek különbséget a súlyos és rendkívül súlyos formák között.

tünetek

Általában a hemofília tünetei az élet első napjaiból származnak, és a betegség súlyosságától függenek. Gyakori jelek a következők:

• Hemorrhages, melyeket több órán át nem lehet megállítani vagy 2–5 óra múlva megállítani, majd újra megnyitni. Az a kijelentés, hogy egy hemofíliás személy egy kis karcolásból hal meg, egy mítosz. A veszélyt nagy sérülések és zúzódások jelzik.
• Hosszabb vérzés a fogak, az orr és az ínyvérzés eltávolítása után.
• Fájdalmas, kiterjedt vérzés az ízületekben, izmokban, hipodermikus zsírszövetben, periosteumban. A leggyakrabban a hematomák olyan területeken fordulnak elő, ahol a legnagyobb terhelés tapasztalható - combok, sípcsont, hát.
• Intermuszkuláris, szubfás, retroperitonealis hematomák 500 ml-től 3 l-ig. A hematomák az idegeket vagy az ereket tömöríthetik, fájdalmat, ischaemia tüneteket, nehézségeket vagy az önkéntes mozgások teljes lehetetlenségét okozhatják.
• A hematomák átlagosan 2 hónapon belül feloldódnak, egyes esetekben boncolásra van szükségük. Külsőleg a károsodás hasonlít egy tumorra.
• Hemarthrosis - nagy ízületek (térd, könyök) vérzései, amelyek a gyulladáshoz vezetnek. A jövőben az ember ízületeit és izmait deformálják, ami a mobilitás részleges vagy teljes elvesztéséhez vezethet. Súlyos esetekben legfeljebb 12 ízületi gyulladás figyelhető meg. A hemartrosis gyakran a beteg munkaképességének és fogyatékosságának teljes elvesztéséhez vezet, még a serdülőkorban is. Súlyos hemofíliában az ízületi vérzés önkényesen, enyhe károsodás miatt jelentkezik.
• A csontszövet vérzései nekrózist vagy dekalcifikációt okozhatnak.
• A gyomorban vagy a bélben előforduló vérzéssel azonosítható a vérrel való hányás ("kávéfőzés") és a fekete folyadék széklet.
• A vese vérzése hematuria - a vér kiválasztása a vizeletben jelentkezik. Ebben az esetben a vérrög eltömítheti a húgyhólyagot, ami után a vesebeteg kialakul.

A hemofíliában élő hematomáknak is saját tünetei vannak. Gyakori a láz, a gyengeség, az alvászavarok és az étvágy, amelyek a hematoma reszorpciós periódusa alatt növekednek. Helyi - bizsergés, láz, mozgássérültség, fájdalom, zsibbadás a sérülés területén.

A gyermekeknél a hemofília nagyon világosnak tűnik a születés pillanatától. megfigyelt:

• vérzés a kötszerből a köldökzsinórból fogás közben, miközben az arcokat, az ajkakat, a nyelvet harapja, az orrát szedve;
• vérzés a szemben homlokvágással;
• hematomák a fenéken és a fejen (cephalhematoma) a születési csatornán áthaladva, a térdeken, a vállakon, a tenyéren a csúszó után, gyaloglás után;
• A hemarthrosis a beteg gyermekek 90–95% -ában 2-3 év alatt kezdődik.

Ebben az esetben az újszülött, aki szoptatja a hemofíliát, az élet első hónapjaiban nem lehet betegség jelei vagy gyengülhet. Ez a véralvadást elősegítő anyatejben lévő anyagokhoz kapcsolódik. A súlyos hemofíliát átlagosan 8–9 hónapos korú gyermekeknél, közepes súlyosságú formában diagnosztizálják 1,5–2 év alatt.

A kiterjedt vérveszteség veszélye mellett a hemophilia számos szövődményhez vezet:

• részleges vagy teljes ízületi bénulás, fogyatékosság;
• krónikus fájdalom;
• vérzés a létfontosságú szervekben, beleértve az agyat, a meningeseket, a gerinccsatornát;
• a felső légutak lumenének szűkülése, a vérerek, a hematomából eredő idegtörzsek összenyomása;
• vakság a szemgolyó vérzése miatt;
• az abdominális hematomák kialakulása, amelyek akut appendicitis tüneteit okozzák, vagy zavarják a bélérzékenységet;
• vese-amiloidózis, másodlagos vesefertőzés;
• vérzés utáni vérszegénység;
• gyakori törések;
• hemofil pszeudotumorok - csontszövet-pusztulás;
• fokozott kockázata a vírus hepatitisnek.

A gyermekekben és serdülőkben a hemofília magas halálozással jár.

Diagnózis és kezelés

A hematológus részt vesz a hemofília meghatározásában és kezelésében, esetleg sebészrel, artrológussal, traumatológussal, stb. Is konzultálhat. A tünetek elemzése mellett laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni:

• VIII, IX, XI véralvadási faktorok meghatározása;
• koagulogram - a véralvadási idő meghatározása;
• a fibrinogén szint mérése - olyan fehérje, amely szerepet játszik a koagulációban;
• protrombin és aktivált részleges tromboplasztin idő-analízis a hemosztázis meghatározására;
• Duke minta - a vérzés időtartama az injekciónál;
• vérrög aránya Lee-White szerint.

Ha gyanítod, hogy a csuklós ízületi alakváltozás ajánlott:

• X-sugarak;
• Az ízületi szövetek patológiai vizsgálata (biopszia).

Fontos differenciáldiagnózis lefolytatása, mivel a hemophilia tünetei hasonlóak lehetnek a jelekhez:

• polycythemia vera;
• thrombocyta diszfunkció;
• immun trombocitopénia;
• DIC-szindróma;
• Willebrand-betegség;
• aplasztikus anaemia;
• krónikus leukémia;
• szepszis;
• a máj patológiái.

Az orvostudomány még nem képes kezelni a hemofíliát, de olyan intézkedéseket fejlesztettek ki, amelyek stabilizálják a beteg állapotát. Tehát a vér összetételének és minőségének javítása érdekében növelni kell a beteg koagulálhatóságát:

• friss fagyasztott plazma;
• krioprecipitátum - a donor humán vagy mesterségesen termelt állati vér alvadási faktorainak koncentrált keveréke;
• a géntechnológiával módosított élesztő gombák által termelt véralvadási faktorok;
• hemosztatikus gyógyszerek ellenőrizetlen vérzéshez;
• Angioprotectroses: Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat.

Ugyanezen célból plazmaferézist végzünk. Hemarthrosis vagy kiterjedt hematomák esetén szükség lehet a vér szúrására és szivattyúzására. Ezután az üregbe injektált gyógyszerek, amelyek gátolják a gyulladást, például Prednizolon. Amikor a nyálkahártyából a vérzés hemosztatikus szivacsot vagy helyi hatóanyagot vezet be.

A vérzés kezdetével a betegnek meg kell felelnie az ágyágynak.

A nők hemofíliája a menstruáció és a szülés lehetősége miatt magas egészségügyi kockázattal jár. Egy nőt felkérték, hogy fontolja meg a sebészeti sterilizálás lehetőségét.

Ezen túlmenően, a párnak, amelyben a nő a hemophilia gén hordozója, ajánlott, hogy a gyermek befogadása előtt konzultáljon egy genetikusgal, majd a terhesség 8. hetében a prenatális diagnózist kell elvégezni.

A vérzéses betegségekben szenvedő orosz betegek tájékoztatást és támogatást kaphatnak a Hemophilia Fight Society-től, amelynek regionális irodái minden nagyobb városban működnek. Ezek a szervezetek az orvosok, tudósok, betegek és hozzátartozóik segítségnyújtási és kommunikációs központjai, akik szeretni akarnak.