Hemofília gyermekeknél: okok, tünetek és kezelés

A hemofília súlyos örökletes betegség, amelyet vérzési rendellenességek jellemeznek. A betegség neve a "vér" és "szeretet" görög szavakból származik. Fő tünete a gyakori vérzés, amelyet nagyon nehéz megállítani. A hemofília gén kapcsolódik („összekapcsolva”) a nemi kromoszómákhoz, amelyekkel azt továbbítják. A történelemben a királyi család férfiaknál, a leghíresebb betegként - II.

A hemofília és az öröklési mechanizmus okai

A hemofília túlnyomórészt férfiak. A nők ritkán betegek, és csak akkor, ha az anya hordozza a gént, és az apa hemofíliában szenved. Alapvetően csak abnormális kromoszómát adják át gyermekeiknek. Ha egy ilyen nő egy lányt szül, akkor a patológiás gén hordozójává válik, míg a fia már beteg lesz.

A hemofília gén híres hordozója az angol királynő Viktória (1819-1901) volt. A betegséget Alice és Leopold gyermekeire vitte. Alice hercegnő viszont Hesse-Darmstadt Alix-jét, a jövőbeni orosz cárina Alexandra Feodorovna-t született. II. Miklós fiának és Alix hercegnőnek, Alekszejnek a fia hemofíliában volt.

Victoria királyné családfa, amely a hemofília gén hordozóiról és a betegről szól

A betegség átvitelének mechanizmusa attól függ, hogy a kóros kromoszóma hordozója férfi vagy nő. Minden férfi sejt kétféle kromoszómát tartalmaz: X és Y. A női sejtekben két X kromoszóma van, amelyek közül az egyik kóros lehet. Ez 50% -os esélyt ad arra, hogy egy nő átadja a gyermekeinek.

A házaspár, amelyben a férj hemofíliában van, és a feleség nem a patológiás gén hordozója, a fiak egészségesek, mivel az anyától egészséges X-kromoszómát kapnak, és az apától csak az Y-kromoszómát. Míg az ilyen házasságban megjelenő lányok örökölhetik az apától a beteg X kromoszómát és az anyától származó egészséges kromoszómát. Ennek eredményeképpen válnak a kóros gén következő vezetőként (hordozói).

A hemofíliát a nagyapától unokáihoz az anya, az abnormális kromoszóma hordozója, vagy ritkán spontán (sporadikus génmutáció) okozhat bizonyos betegségekben. A történelem nem ad adatokat arról, hogy Victoria királyné örökölte-e a betegségét; bizonyíték arra, hogy az apja nem igazán Edward, Kent hercege volt. Tehát úgy tekinthető, hogy ebben az esetben a hemofília, amelyből később Cesarevitch Aleksey szenvedett, spontán emelkedett.

Mindenesetre a családban megjelenő hemofília tovább örökölni fog, ahogy a királyi családban történt. Emiatt a betegségnek több alternatív ábrázolt neve is van: „királyi betegség”, „királyok betegsége”. A 20. század elején az orvostudomány nem volt olyan fejlett, mint a korunkban, így egy hemofíliás beteg szó szerint végigment egy kést. Bármelyik, még kisebb vérzés is megfizetheti a fiú életét. De bizonyos óvintézkedésekkel egy személy szinte ugyanúgy élhet, mint egészséges. Például Valdemar, Victoria királynő unokája, ezt a ritka betegséget 56 évig élt.

Hemophilia besorolás

A véralvadás mechanizmusa egy egészséges emberben 12 tényezőt tartalmaz: 12 fehérjét, amelyeket az I-től XII. Az egyikük hiánya vagy csökkenése a vérben a véralvadás megszegéséhez vezet.

Korábban azonosított örökletes hemofília három típusa:

• A hemofília (klasszikus - a VIII-as faktor hiánya - antihemofil globulin);
• B hemofília (karácsonyi betegség - IX. faktor hiánya - plazma thromboplastin);
• hemofília C (nagyon ritka forma - a XI. komponens faktor hiánya - a vérplazma thromboplastin prekurzora).

Mivel a C-hemofília tünetei és az öröklési mód szignifikánsan eltérnek az első két típustól, kizárták az osztályozásból, és a ritka koagulopátiáknak tulajdonítható: a különböző okokból eredő vérzési rendellenességek egy csoportja.

A súlyosság szerint a hemofília három formára osztható:

• az egyszerű vérzés csak műtéti műveleteknél vagy a kapott sérülések eredményeként jelenik meg;
• közepes - a betegség tünetei (kiterjedt hematomák és sérülések utáni vérzés) korai életkorban fordulnak elő;
• súlyos - a betegség a gyermek életének első napjaiból érezhetővé válik.

Hemofília tünetei

A hemofília megnyilvánulása bármilyen korú gyermeknél fordulhat elő. Még az élet első napjainak gyermekeiben is - általános cephalhematoma formájában, a köldökzsinór vagy a szubkután és intradermális hematomák vérzése. Gyermekeknél egy évig a fogzás közben vérzés léphet fel.

De a leggyakrabban a betegség tünetei az élet első hónapjaiban szinte észrevehetetlenek, mivel az anyatej tartalmaz olyan anyagokat, amelyek a baba normális véralvadását támogatják.

A legtöbb esetben a hemofília jelei egy év múlva jelentkeznek, amikor a gyermek megtanul járni, és elkerülhetetlenül előfordul az első sérülés. Ekkor a hemofília kezdeti tünetei megfigyelhetők:

• a rosszul felszívódó kiterjedt és fájdalmas hematomák megjelenése utáni megjelenés;
• a sérülés súlyosságával ellentétes hosszantartó vérzés: például a vágások, kopások vagy kisebb orvosi eljárások, például ujjlenyomat vagy injekció okozhatók;
• vérzés a fogínyektől fog fogása vagy eltávolítása során;
• orrvérzés, gyakran nyilvánvaló ok nélkül.

Idővel a gyermek új tüneteket mutat:

• emésztési problémák;
• láz látható ok nélkül;
• vér a vizeletben és a székletben;
• nagy ízületek hemarthrosis (ízületi vérzés): csípő, térd, könyök, váll. Ezeket fájdalom, duzzanat, láz és ízületi mobilitás korlátozza. Elsődleges károsodás esetén ezek a jelenségek egy idő után teljesen eltűnnek, de ismétlődő vérzéssel az ízület fokozatosan deformálódhat.

Gyakran a súlyos vérzés közvetlenül a sérülés után nem kezdődik, de 6-12 óra elteltével. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a sérülés idején a vérzés megkezdése megállítja a vérlemezkéket, amelyek állandó mennyiségben vannak a vérben, még ha hemofília esetén is.

A hemophilia szövődményei

A vérzés eredményeképpen számos szövődmény jelentkezhet:

• bénulás, gangrén (az idegvégződések és a nagy edények hematoma kiterjedt megnyomása miatt);
• súlyos vérszegénység (súlyos sérülés vagy sebészeti beavatkozás miatt);
• akut légzési elégtelenség (a légutak mechanikai elzáródása miatt, ami a gége nyálkahártyájából származó vérzésből ered);
• az idegrendszer súlyos károsodása és még a halál (az agy és a gerincvelő, valamint a meninges vérzés miatt);
• thrombocytopenia (csökkent vérlemezkeszám);
• aszeptikus szöveti nekrózis és csontdekalcifikáció (osteoporosis) a csontszövetbe történő gyakori vérzés miatt.

Tévesen úgy vélik, hogy a páciens a külső vérzés következtében meghalhat. Ez ritka esetekben lehetséges. A legtöbb életveszélyes a belső sérülés okozta vérzés.

Minél korábban diagnosztizálják a betegséget egy gyermeknél, és a kezelés megkezdődik, annál ritkábban fordul elő szövődmények.

A hemofília diagnózisa

A betegség diagnózisa három szakaszban történik:

• anamnézisgyűjtés: információ a család hasonló tüneteinek megnyilvánulásáról és az anya panasza a gyermek állapotáról;
• laboratóriumi vérvizsgálatok, ahol a vezető indikátor a véralvadási idő növekedése, valamint egy olyan plazma minta, amelyben legalább egy alvadási faktorszint hiányzik vagy csökken;
• klinikai tünetei.

A diagnózis elkészítésekor az orvosnak differenciáldiagnosztikát kell végeznie thrombocytopeniás purpurával, von Willebrand-betegséggel és Glanzmann-trombaszténiával.

Hemophilia kezelés

A hemofília egy olyan betegség, amely egy gyermek életében jár. Lehetetlen teljesen megszabadulni tőle. A kezelés célja a felmerült vérzés megállítása és következményeik megszüntetése.

A betegség kezelési módja a hemofília típusától függ. A betegek a véralvadás hiányzó komponensét intravénás injekcióval kapják.

A kezelés megkezdése előtt a gyermeket orvosnak kell vizsgálnia: gyermekorvos, hematológus, fogorvos, ortopéd sebész és pszichológus. Együttesen egyéni kezelési tervet készítenek, figyelembe véve a hemofília típusát és a folyamat súlyosságát.

Az A típusú hemofília esetén a helyettesítő terápiát előírják. A hiányzó VIII-as faktorot a vérbe injektálják frissen elkészített citrált vér befecskendezésével a gyermekbe vagy közvetlen vérátömlesztést (a donornak valakinek kell lennie a rokonoktól). Ebben az esetben a vérátömlesztéshez szükséges konzervvér nem megfelelő, mert a hosszú távú tárolás során a szükséges globulin megsemmisül.

Az A típusú hemofília kezelésében anti-hemofil globulint, anti-hemofil plazmát és krio-csapadékot is használnak - egy friss fagyasztott humán vérből készített anti-hemofil globulint. A jet által bevezetett gyógyszerek kiváló hemosztatikus (hemosztatikus) hatást mutatnak.

A B hemofília kezelésében megengedett a konzervvér használata, mivel a IX. És XI. Tényezőt a tárolás következtében nem pusztítják el.

A betegség súlyosbodásának időszakában a gyermeknek szigorú ágyágy-pihenésre van szüksége, amíg az állapota stabilizálódik.

Kisebb külső vérzés esetén ajánlott egy hemosztatikus szivacs, fibrin film és még a női tej is, amely gazdag tromboplasztinban.

Hemarthrosis esetén az orvos ortopédiai sebész konzultációt ír elő. A fő kezelés célja az ízület teljes rögzítése 2-3 napig, hideg alkalmazása. A masszív vérzéssel az ízületet lyukasztják és hidrokortizont kapnak. Néhány nap elteltével a sérült végtag izmainak gyengéd masszázsát írják elő, és gondosan elkezdenek fizioterápiás gyakorlatokat és fizioterápiát. És csak szélsőséges esetekben az ízület sebészeti kezelése van feltüntetve.

Hemophilia prevenció

Bár a betegséget gyógyíthatatlannak tartják, az orvostudomány megtarthatja a hemofil gyermek megfelelő egészségi állapotát.

Először is szükség van a vérzés megelőzésére. Ez a hiányzó véralvadási faktor időben történő infúziójával érhető el, amely megakadályozza az izmok és ízületek vérzését.

Minden gyermek szükségszerűen a gyermekorvosnál van, és rendelkezik egy dokumentummal, amely a hemofília típusát, a kezelés módját és az eredményt tartalmazza.

A szülőknek tudniuk kell, hogyan kell megfelelően gondoskodniuk a gyermekről, hogy ne érezze magát kényelmetlenül otthon és társaik között. Szükségük van arra is, hogy szükség esetén elsősegélyt nyújtsanak a baba számára.

A hemofíliában meg kell gazdagítani a baba ételeit vitaminokkal, valamint kalcium- és foszforsókkal.

A "királyi betegségben" szenvedő gyermekek nem szenvedhetnek fizikai munkát a sérülés veszélye miatt. Ezért a szülőknek érdeklődniük kell a gyermeket a mentális gyakorlatokban, és fejleszteniük kell a képességeket az ilyen típusú tevékenységekben.

Néha a szülők megzavarják a vakcinázást a hemofil fertőzéssel szemben a hemofília megelőzésével. Ez a két betegség nem kapcsolódik egymáshoz. De a hemofília önmagában nem ellenjavallt a gyermek tervezett oltására. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy az ilyen gyermekeket az összes oltást szubkután kell beadni, mivel az intramuszkuláris injekció után kiterjedt hematoma fordulhat elő.

A hemofília megelőzésének másik iránya az orvosi-genetikai központokban tanácsadás lehet a családok számára, ahol a rokonuk (vagy egy meglévő gyermek) valaki e betegségben szenved.

Melyik orvoshoz kell fordulnia

A hemofíliás betegeket hematológus kezeli, amelyet egy gyermekorvos figyel. Szükséges egy fogorvos, egy genetikus, szükség esetén (idősebb gyermekek számára) - pszichológus. Ha komplikációk alakulnak ki, segítsen az aneszteziológusnak, sebésznek, neurológusnak, ortopédnak. A hemarthrosis megjelenésekor reumatológus vizsgálata szükséges.

Gyermekek hemofíliájának veszélyei és kezelése

A hemofília olyan genetikai betegség, amely teljesen kiküszöbölhető. Különlegessége, hogy a hibás gén jelenléte az X-kromoszómában a véralvadás folyamatában jelent meghibásodást. Ennek a génnek a hordozója nő, de csak férfiak szenvednek hemofíliában. Rendkívül ritka, hogy ennek a betegségnek a megnyilvánulását a nőkben találjuk. Hogyan fejti ki a hemofíliát a gyermekek, mi veszélyes és hogyan kezelhető?

A betegség típusai

A hemofília három fő típusa létezik, amelyek jelenléte kulcsfontosságú szerepet játszik a kezelés kiválasztásában:

Az „A” típushoz tartozik az antihemofil globulin fehérje hiánya (VIII-as véralvadási faktor), a hemofília leggyakoribb típusa.

A „B” típus sokkal kevésbé gyakori, és a kezelés sokkal bonyolultabb, mivel a IX-es véralvadási faktor akut hiánya kíséri, ami a másodlagos koagulációs dugó képtelenségét vagy késleltetett kialakulását eredményezi.

"C" típus - a legritkább típus, amelynek megnyilvánulása a világ minden részén található. Jellemzője a XI véralvadási faktor hiánya.

A hemofília minden típusának megnyilvánuló tünetei azonosak lehetnek, de a kezelés drámai módon különbözik, így a beteg ezen aspektusa elsősorban a vércsoport és a rhesus faktor után kerül meghatározásra.

A gyermekek betegségének jellemzői

A betegség a szülés első napjaiból nyilvánul meg, de ha szükséges, a diagnózist a terhesség 20. hetétől lehet elvégezni. Az első dolog, amit az orvosok figyelmet fordítanak arra, hogy milyen gyorsan vérzik a köldökzsinór seb, és hogy egy idő után vérzés következik be.

Ponyaeva Anna. A Nyizsnyij Novgorodi Orvostudományi Akadémián (2007-2014) és a klinikai laboratóriumi diagnosztika (2014-2016) rezidenciája.

Gyermekeknél a betegség kockázatai és veszélyei sokkal magasabbak, különösen az 1 és 6 év közötti időszakban, amikor a fizikai aktivitásuk erőteljesen nő.

A gyakori esések, zúzódások és mikrotraumák számos negatív következménnyel járhatnak, többek között:

1. Az ízületi üregben fellépő vérzés, amely magában foglalja a fertőzés, a gyulladás és az izom-csontrendszeri problémák jövőbeli hozzáadását.
2. Szubkután hematomák kialakulása, amelyek önmagukban nem tudnak felszívódni és sebészeti beavatkozást igényelnek.
3. Nagy a születési sérülés veszélye, amely akkor következik be, amikor a koponya-dobozt a szülőcsatornán áthaladják.
4. A testhőmérséklet gyakori növekedése látható ok nélkül, gyulladásos folyamat jelenlétét jelezve.
5. A köhögés megjelenése vérszennyeződésekkel, ami erős köhögés és a kapillárisok szakadása következtében alakul ki.
6. A táplálékfelvételhez nem kapcsolódó hasi fájdalom.
7. Megnövekedett vérzés az orrból.

Az ilyen gyerekek nagyobb figyelmet és kontrollt igényelnek szüleiktől.

A szülőknek viszont tudniuk kell, hogyan kell segíteni és mit kell tenni a kritikus helyzetekben a gyermek életének megmentése érdekében.

okok

A hemofília örökletes betegség, ezért lehetetlen befolyásolni annak megjelenését. A hibás gén csak az anyától örökölhető, ezért a terhesség tervezési szakaszában fontos, hogy a vérrokonok genetikai betegségeinek teljes történetét összegyűjtse.

Gyermekek tünetei

A hemophilia klinikai megnyilvánulásai az élet első óráitól láthatóan láthatóak. Minden tünet egy vérzéses szindrómává kombinálható, amely olyan veszélyes megnyilvánulásokat tartalmaz, mint:

Vérzés - lehet külső - vagyis a bőr és a nyálkahártyák károsodásának folyamatában, és belső - a belső létfontosságú szervekben kialakulóban.

A vérzés veszélye az, hogy a szükséges véralvadási faktorok hiánya miatt a véralvadás sokkal lassabb, mint az egészséges gyermekeknél.

A belső szervek vérzése tünetekkel járhat, mint például:

• hányinger, hányás vérrel, hasmenés vérrel;
• a fekete széklet megjelenése;
• akut hasi fájdalom, puffadás kíséretében;
• a köldök körüli zóna kékessége;
• étvágytalanság és gyors fogyás;
• általános mérgezés jelei;
• hosszú ideig megemelkedett, a testhőmérséklet akut légzőszervi fertőzések jelei nélkül.

Leggyakrabban a vérzés, amikor a fogak, az orrvérzés és a száj nyálkahártyája durva ételeket eszik.

Ez viszont egy nyitott kapu a fertőzés számára, ezért kezelést igényel.

A hematomák - a szubkután vérzésből származó tömítések. Gyermekeknél az ilyen tömítések elég rosszul oldódnak, kékes vagy lila színűek, és megérintve fájdalmat okoznak. A hematómák nemcsak a bőrön, hanem a belső szervek üregében is előfordulhatnak. Ezt az emésztési folyamat rendellenességei, a fekete széklet vagy vércsíkok megjelenése kíséri.

Hemarthrosis - vérzés az ízületi üregben, amelyet olyan tünetek kísérnek, mint:

• a közös méret növelése;
• csökkent mozgásképesség;
• fokozott fájdalom a tapintásban;
• az önmozgás lehetetlensége.

Egy év után a gyerekek hemarthrosisnak, valamint a hiperaktív babáknak vannak kitéve, akik folyamatosan mozognak. Ez a megnyilvánulás szakképzett gondozást igényel, mert anélkül, hogy vért vettünk volna az ízületből és a kortikoszteroidok bevezetése, egy kiterjedt gyulladásos folyamat alakul ki, amely a hemofília hátterében természetesen krónikus jellegű.

Ebben az esetben a vérzés a hemofília legveszélyesebb megnyilvánulása, különösen akkor, ha olyan létfontosságú szervekről van szó, mint a szív, az agy, a tüdő és a gerincvelő.

A szabad vér megjelenése ezekben a szervekben bénulást, kómát és halált okozhat.

diagnosztika

Abban az esetben, ha a genetikai patológiával rendelkező gyermek születésének kockázata magas, a várandós nőt felkínálják, hogy tanulmányt folytassanak a 20. terhességi héten. Ehhez egy amnion folyadékra van szükség, amelynek kerítését ultrahangos tűvel való szúrással állítják elő.

A betegség diagnózisának kulcsa a vérvizsgálati mutatók, amelyek a hemosztázis állapotát mutatják.

A gyermekek kezelése csak az összes vérparaméter vizsgálata után kezdődik.

Vérvizsgálat

A koagulogram számos mutatója van, amely eltér a normáktól, amelyek egyértelműen megerősítik a hemophilia jelenlétét:

A trombin-generációs teszt - lehetővé teszi a hemofília típusának megkülönböztetését, amelyet egy egészséges beteg beteg beteg plazmájának vérrel történő bevitelével és a bárium-szulfát által kiváltott vérrel lehet elérni.

A tromboelasztográfia - a vérrög viszkozitását mutatja, amely a normál elsődleges mutatója vagy a hemosztázis-rendszer eltérése.

A D-dimer indikátor elemzése - ez a mutató a hemocoagulációs rendszer aktiválásának jelzője, azaz a véralvadás folyamatának nyomon követésére a kezdetektől a végső szakaszig.

A véralvadás - hemofília jelenlétében a véralvadási idő normális lehet, vagy kissé eltérhet a növekedés irányában mutatóktól.

APTTV - figyelemre méltó a hosszabbítás (több mint 1 perc), míg a természetes vérzés, a protrombin és a trombin teszt időtartama a normál tartományban marad.

A trombin idő a normál tartományban van.

Differenciáldiagnosztika

Mivel a vérzéses szindróma számos más, a hemofíliával nem összefüggő betegséggel jár együtt, fontos, hogy megkülönböztessük ezt a betegséget az alábbi betegségektől:

• von Willebrand-betegség;
• trombocitózis és thrombocytopenia a vérlemezkék feleslegességével vagy hiányával kapcsolatosan;
• a hypovitaminosis progressziója és a K-vitamin akut hiánya

A betegségek kizárásának módszerein alapuló differenciáldiagnosztika segítségével pontos diagnózis készíthető.

Egyéb diagnosztikai módszerek

A belső szervek vérzésének vagy vérzésének kiküszöbölése érdekében kiegészítő diagnosztikai módszerekre lehet szükség, mint például:

• A hasi szervek és ízületek ultrahanga;
• MRI és CT;
• kolonoszkópia (bélvérzés jelenlétében);
• endoszkópia;
• radiográfiai.

A kiegészítő diagnózis segít megszüntetni a szövődmények kockázatát.

Hemophilia betegkönyv

Ez a dokumentum minden hemophilia gyermeknél kezdődik. Fontos adatokat tartalmaz, amelyek jellemzik a betegség lefolyását, a helyettesítő terápia módszereit, valamint azok hatékonyságát. A könyv olyan adatokat tartalmazhat, mint:

• A gyermek neve és vezetékneve;
• vércsoport, rhesus faktor és hemofília típusa;
• a szövődmények jelenléte;
• az előírt gyógyszerekre vonatkozó adatok;
• vérvizsgálati eredmények;
• a patológiában szenvedő szülőkre vonatkozó adatok.

A könyv kulcsértéke pontosan az a fajta hemofília, amely egy bizonyos időt igényel. Például a gyermeknek azonnal le kell állítania a vérzést, de a rossz tényező bevezetése nem fogja megoldani a problémát.

A könyv adatait folyamatosan frissítik, és a gyermek maga is regisztrálva van, és rutin vizsgálatokra és kezelésre van szüksége.

kezelés

A terápia két irányban történik:

1. Tüneti - célja a hemofília hatásainak kiküszöbölése.
2. A helyettesítés - a véralvadás hiányzó tényezőinek bevezetése, amely segít fenntartani a koaguláció természetes folyamatát.

Vérátömlesztés

A típusú hemofília jelenlétében közvetlen vérátömlesztés végezhető. Adományozókként vérsejtek, akiknek nincs kóros állapota.

A tárolásból származó fagyasztott vért nem használják, mivel a tárolás során az antihemofil globulin rendkívül gyorsan megsemmisül.

Kábítószer-kezelés

A tüneti kezelés segít megállítani a vérzés során kialakuló fájdalmat és gyulladást. Gyógyszerek, mint például:

1. Glükokortikoszteroidok - csepegtető, jet, intraartikulárisan kerülnek bevezetésre. Segít megállítani az immunitás akut reakcióját, elnyomva a gyulladásos folyamatot. Ezek közül a leggyakoribb a következők: Dexamethason, Prednisone. A kezelés dózisa és időtartama függ a sajátos helyzetétől, valamint a gyermekek egyedi jellemzőitől.
2. A fájdalomcsillapítók segítenek a fájdalom megállításában. Lehet krémek, kenőcsök, cseppek, tabletták és szirupok formájában kisgyermekek számára. Szigorúan tilos az aszpirin és a gyógyszerek használata, mivel a vérzés csak súlyosbodik.
3. Antispasmodikumok - hagyja abba a sima izomgörcsöket, lehetővé téve, hogy eltávolítsuk a hasüreg belső szerveinek fájdalmas érzéseit. Használt No-Spa, Baralgin. A gyógyszer adagolása és formája a gyermek életkorától és állapotától függ.

A helyettesítő terápia egy hiányzó véralvadási faktor bevezetésén alapul, amely támogatja a hemosztázist.

Az A típusú hemofília jelenlétében ajánlott a rokonoktól rendszeres vérátömlesztést vagy antihemofil globulin bevitelét végezni, amely intravénás beadás esetén kiváló hemosztatikus hatást fejt ki.

Ha a B típusú hemofília kimutatható, akkor a IX. És XI.

Segítség és intézkedések a vérzéshez

Kisebb külső vérzés esetén ajánlott egy vérzéses szivacsot vagy fibrin filmet csatolni a vérzés helyére. Ezeknek az eszközöknek a komponensei segítenek a vérrög gyorsabb kialakulásában és a vérzés leállításában. Fontos emlékezni a fertőtlenítésre, mivel a nyitott seb, még a kis méretű is, okozhat a gyulladásos folyamat kialakulását, mivel a patogén mikroflóra kívülről behatol.

Ha gyanúja van a belső vérzésnek, amelyet a vér a székletben előz meg, annak jellemző fekete színe és hasi fájdalma azonnali kórházi kezelést igényel. A beteg állapotának enyhítésére a hasi szervekre jég alkalmazása révén. Szigorúan tilos a fájdalomcsillapítók beadása az orvos megérkezése előtt, mivel ez károsíthatja a klinikai képet, ami lelassítja a diagnózist és elveszíti a gyermek értékes idejét.

A hemarthrosis jelenlétében a végtagot helyhez kötött helyzetben kell rögzíteni, és a kórházba kell mennie, és a hemofília betegkönyvét vele együtt kell bevennie.

Csak a szakemberek gondoskodhatnak helyesen az elsősegélynyújtásról, valamint a legoptimálisabb kezelést.

Életmód és tippek

Fontos, hogy a szülők kényelmes életkörülményeket biztosítsanak a gyermeknek, ami segít abban, hogy teljes mértékben fejlődjön, különös érzés nélkül. Ehhez fontos, hogy a gyermekek (különösen az első 3 év) a traumatikus tárgyaktól védve legyenek. A hematomák megjelenésének megakadályozása érdekében fontos a független járás időtartama.

Az iskolai testnevelési órákat el kell halasztani, de a fizikai gyakorlatokat nem szabad teljesen kizárni. Egy szakértővel konzultálva meghatározhatja, hogy mely gyakorlatokat lehet és meg kell tennie, és tartózkodnia kell az ilyen gyakorlatoktól.

A szülőknek képesnek kell lenniük arra, hogy elsősegélyt nyújtsanak, valamint megtanítsák a gyermeknek, hogyan viselkedjenek egy adott helyzetben. Fontos, hogy folyamatosan figyelemmel kísérjék a gyermek állapotát, ezért szigorúan tilos figyelmen kívül hagyni a megelőző kezelést

Szükséges, hogy a gyermeket minden lehetséges módon támogassuk, a tevékenységét csendesebb irányba irányítva. A gyermek felajánlhatja a hangszer, a sakk megismerését, folytassa a rajzot. Természetesen ez nem helyettesíti a labdarúgást, de ebben az esetben megfelelő alternatíva lesz.

Ne zárja be a gyermeket otthon, és szó szerint fújjon rá por.

Rendkívül fontos, hogy a szocializáció színpadán lépjünk át, amely a jövőben segíteni fog egy személynek, hogy megtalálja a helyét a társadalomban, és érezze saját jelentőségét.

diéta

A hemofília kezelésében fontos az egészséges, jó minőségű és egészséges táplálkozás használata. A hangsúly a friss zöldségek és gyümölcsök, zöldek, sovány húsok és halak. Szükséges elhagyni a vérhígításhoz hozzájáruló termékeket:

• viburnum, vadrózsa, áfonya;
• menta és fahéj;
• szilva;
• vajban főzött zsíros ételek;
• gyorsétterem és étkezés vendéglátó helyeken;
• savanyúság és füstölt hús;
• pácok.

Mindezek a termékek hozzájárulnak a folyadék felhalmozódásához és visszatartásához a szervezetben, ami ödéma, túlzott izzadás és gyakori WC-látogatások formájában nyilvánul meg.

Az étrend olyan ételekből állhat, mint:

• főtt, párás, alacsony zsírtartalmú fajták: nyúl, csirke, pulyka;
• párolt, friss zöldségek;
• gyümölcs- és gyümölcskompótok, gyümölcsitalok, gyümölcslevek;
• pékáruk;
• tészta és zabkása;
• tej- és erjesztett tejtermékek.

Gyakorlatok hemofíliás betegek számára

A fizikai terápia segítségével a testet jó állapotban tarthatja, ami a jövőben elkerülni fogja a sérüléseket. Ugyanakkor ki kell zárni a dinamikus és néhány erőmozgást, amely az izmok erős túlterhelését igényli. Jó gyaloglás a földön vagy a friss levegőben, a lábak és a karok emelése, a törzs.

A gyerekeknek azt tanácsolják, hogy menjenek a medencébe, mert vízbe merülve csökken az ízületek terhelése, míg az izmok a szokásos módon működnek.

Egyéb kezelések

Progresszív hemofília esetén különböző szövődmények léphetnek fel, amelyek sebészeti beavatkozást igényelnek. A leggyakrabban érintett ízületek (térd és könyök), valamint a belső szervek. A művelet magában foglalja a hematomák eltávolítását és a folyadék aspirációját az érintett ízületből. Ellenkező esetben krónikus gyulladásos folyamat alakul ki, ami elkerülhetetlen fogyatékossághoz vezet.

Videó erről a betegségről

kilátás

A gyermek élete és fejlődése közvetlenül két tényezőtől függ: a betegség megnyilvánulásának mértékétől és a szülők által végzett folyamatos egészségi állapot ellenőrzésétől.

Felelős megközelítéssel az orvosok jó előrejelzést adnak, de a gyermek elkerülhetetlenül nehézségekbe ütközik az életében.

Komplikációk és következmények

A szülők kezelésének és megfelelő gondozásának hiánya a következő komplikációkhoz vezet:

• ízületi károsodás;
• az izomtömeg csökkenése és a független mozgással kapcsolatos problémák;
• az időszakos kórházi ápolás szükségessége a drogok költségével;
• a páciensekkel való kapcsolat hiánya miatt előforduló mentális egészségügyi problémák;
• a létfontosságú szervek vérzéséből eredő halálozás nagy valószínűsége.

Ha a szülők érdeklik a saját gyermekük jólétét, és optimális, kényelmes feltételeket teremtenek életükhöz és fejlődésükhöz, akkor egy ilyen gyermeknek minden esélye van a teljes jogú és független társadalom tagjává válni.

Mely klinikák kezelik?

A hemofília kezelésében vezető pozíciókat külföldi klinikák foglalják el. Ugyanakkor hasznos lehet a hazai:

• klinikára őket. Burdenko;
• Orvosi és sebészeti központ. Pirogov;
• Rák központja őket. Blokhin;
• Klinika "Orvostudomány".

megelőzés

A betegség megelőzése időszakos kórházi kezelés és a gyermek teljes körű vizsgálata, valamint a folyamatos helyettesítő terápia. Fontos, hogy a betegség és a gyermek jellemzőit figyelembe véve az orvos által felírt hemosztatikus gyógyszereket vegyen be. A betegség előfordulásának megakadályozása lehetetlen, és teljesen meggyógyítja. A vérátömlesztés és a szülők felelősségteljes megközelítése nemcsak kényelmes, hanem teljes körűvé teszi a gyermek életét.

Így a gyermekek hemofíliája az élet első napjaiból nyilvánul meg, és a végéhez járul.

A tünetek hemorrhagiás szindrómába kerülnek, ami a differenciáldiagnózis szükségességét határozza meg. A kezelés szubsztitúció és tüneti lehet. Hatékonysága a betegség súlyosságától és a szülők felelősségétől függ.

vérzékenység

A hemofília a hemosztázis rendszer örökletes patológiája, amely a VIII, IX vagy XI koagulációs faktorok szintézisének csökkenésén vagy károsodásán alapul. A hemofília specifikus megnyilvánulása a beteg különböző vérzésekre való hajlama: hemarthrosis, intramuszkuláris és retroperitonealis hematomák, hematuria, gastrointestinalis vérzés, hosszantartó vérzés a műtétek és sérülések során, stb. kutatás, koagulogram analízis. A hemofíliás kezelés helyettesítő terápiát foglal magában: hemokoncentrátumok transzfúziója VIII. Vagy IX. Véralvadási faktorokkal, friss fagyasztott plazmával, antihemofil globulinnal stb.

vérzékenység

A hemofília az örökletes koagulopátiák csoportjából származó betegség, melyet a vérplazma alvadási faktorok hiánya okoz, és amelyet a vérzésre gyakorolt ​​fokozott hajlam jellemez. A hemofília A és B prevalenciája 1 eset 10 000-50000 férfi esetében. Leggyakrabban a betegség debütálása korai gyermekkorban következik be, így a gyermek hemofíliája a gyermekgyógyászat és a gyermek hematológia tényleges problémája. A hemofílián kívül a gyermeknek más örökletes vérzéses diathesise van: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glantzman-betegség stb.

A hemofília okai

A hemofília kialakulásáért felelős gének kapcsolódnak a nemi X-kromoszómához, ezért a betegség a recesszív tulajdonság alapján öröklődik a női vonal mentén. Az örökletes hemophilia szinte kizárólag férfiakat érinti. A nők a hemophilia gén vezetői (vezetői, hordozói), amelyek a fiaik egy részének betegségét közvetítik.

Egy egészséges emberben és egy női karmesterben egyaránt valószínű, hogy beteg és egészséges fia születik. Egy egészséges fia vagy karmester lánya születik egy férfitól, aki egy hemofíliával egy egészséges nővel házasodik. Az anyáktól és a hemofíliás betegektől született lányoknál a hemofília elszigetelt esetekét írják le.

A veleszületett hemophilia a betegek közel 70% -ánál fordul elő. Ebben az esetben a hemofília formája és súlyossága öröklődik. Az esetek mintegy 30% -a olyan hemofília sporadikus formái, amelyek egy olyan lokusz mutációjához kapcsolódnak, amely a plazma koagulációs faktorok szintézisét kódolja az X kromoszómán. A jövőben ez a spontán hemofília formája örökletes lesz.

A véralvadás vagy a hemosztázis a szervezet legfontosabb védőreakciója. A hemosztázis rendszer aktiválódása a véredények károsodása és a vérzés kezdete esetén következik be. A véralvadást vérlemezkék és speciális anyagok - plazma faktorok - biztosítják. Egy adott véralvadási faktor hiányával lehetetlenné válik az időszerű és megfelelő hemosztázis. A VIII., IX. Vagy más tényezők hiánya miatt kialakuló hemofília esetén a véralvadás első fázisa zavar - a tromboplasztin képződése. Ez növeli a véralvadási időt; néha a vérzés néhány órára nem áll meg.

Hemophilia besorolás

Egy vagy másik véralvadási faktor hiányától függően megkülönböztetjük az A (klasszikus), B (karácsonyi betegség), C stb.

• A szindróma eseteinek túlnyomó többségét a klasszikus hemofília jelenti (kb. 85%), és a VIII-as véralvadási faktor (antihemofil globulin) hiányával jár, ami az aktív trombo-kináz képződésének csökkenéséhez vezet.
• A hemofília B esetében, amely az esetek 13% -át teszi ki, hiányzik a IX-es faktor (a tromboplasztin plazmakomponense, karácsonyi faktor) hiánya, amely szintén részt vesz az aktív trombo-kináz képződésében a véralvadás I. fázisában.
• A C-hemofília 1–2% -os gyakorisággal fordul elő, amit a XI-es véralvadási faktor (tromboplasztin prekurzor) hiánya okoz. A fennmaradó hemofília típusok az esetek kevesebb, mint 0,5% -át teszik ki; ugyanakkor a plazmafaktorok hiánya lehet: V (parahemophilia), VII (hypoproconvertinemia), X (Stewart-Prouwer betegség), stb.

A hemophilia klinikai lefolyásának súlyossága függ a véralvadási faktorok koagulációs aktivitásának elégtelenségétől.

• Súlyos hemofíliában a hiányzó tényező szintje 1%, ami a korai gyermekkorban súlyos hemorrhagiás szindróma kialakulásához vezet. A súlyos hemofíliás gyermeknek gyakori spontán és posztraumatikus vérzése van az izmokban, az ízületekben és a belső szervekben. Közvetlenül a szülés után a cefaloshematomák, a köldökzsinór hosszantartó vérzése kimutatható; később - hosszan tartó vérzés, amely a tejfogak kitörésével és változásával jár.
• A gyermek mérsékelt hemofíliájával a plazma faktor szintje 1-5%. A betegség az óvodai korban alakul ki; hemorrhagiás szindróma mérsékelten kifejeződik, izom- és ízületi vérzés, hematuria figyelhető meg. Az exacerbációk évente 2-3 alkalommal jelentkeznek.
• Az enyhe hemofíliát 5% -nál nagyobb tényező jellemzi. A betegség debütálása iskolai korban fordul elő, gyakran sérülések vagy műveletek miatt. A vérzés ritkább és kevésbé intenzív.

Hemofília tünetei

Az újszülötteknél a hemofília jelei a köldökzsinór, a szubkután hematomák és a cephalomatomák hosszantartó vérzése lehetnek. Az első életévben a gyermekek vérzése fogás, műtét (a nyelv frenulumának metszése, körülmetélés) összefügghet. A tejfogak éles szélei a száj nyálkahártyáiból a nyelv, az ajkak, az arcok és a vérzés harapását okozhatják. A gyermekkorban azonban a hemofília ritkán debütál, mivel az anyatej elegendő mennyiségű aktív trombokinázt tartalmaz.

A posztraumatikus vérzés valószínűsége jelentősen megnő, ha egy hemofíliás gyermek elkezd felkelni és járni. Gyermekek után egy év után az orrvérzés, a szubkután és az intermuszkuláris hematomák, a nagy ízületek vérzése jellemző. A hemorrhagiás diathesis súlyosbodása a múltbeli fertőzések (akut légúti vírusfertőzések, bárányhimlő, rubeola, kanyaró, influenza, stb.) Után következik be a vaszkuláris permeabilitás megsértése miatt. Ebben az esetben gyakran előfordulnak spontán diapedémiás vérzések. A hemofíliás gyermekek állandó és tartós vérzésének következtében változó súlyosságú anémia van.

A hemofília a vérzés gyakoriságának csökkenése szerint a következőképpen oszlik meg: hemarthrosis (70-80%), hematomák (10-20%), hematuria (14-20%), gastrointestinalis vérzés (8%), vérzés a CNS-ben (5%) ).

A hemarthrosis a hemofília leggyakoribb és specifikusabb megnyilvánulása. A hemofíliás gyermekek első intraartikuláris vérzése 1-8 éves korban jelentkezik a zúzódások, sérülések vagy spontán módon. Ha a hemarthrosis kifejezett fájdalom szindróma, a bőrön az ízületi térfogat, a hiperémia és a hipertermia emelkedik. A visszatérő hemarthrosis a krónikus szinovitis kialakulásához, az osteoarthritis és a kontraktúrák alakulásához vezet. Az osteoarthritis deformálódása az izom-csontrendszer egészének dinamikáját (a gerinc és a medence görbületét, az izom hipotrófiát, a csontritkulást, a láb valgus deformitását stb.) És a gyermekkori fogyatékosság kezdetét idézi elő.

A hemofília gyakran vérzést okoz a lágy szövetekben - a bőr alatti szövetekben és az izmokban. Gyermekekben tartós zúzódások találhatók a törzsön és a végtagokon, és gyakran előfordulnak mély intermuscularis hematomák. Az ilyen hematomák hajlamosak a proliferációra, mivel az ömlött vér nem vérrög, és a beszivárgás mentén beszivárog a szövetekbe. A kiterjedt és feszült hematomák nagy artériákat és perifériás idegtörzseket préselhetnek, erős fájdalmat, bénulást, izom atrófiát vagy gangrént okozva.

Elég gyakran a hemophilia vérzést okoz az ínyből, az orrból, a veséből és a gyomor-bélrendszerből. A vérzés bármilyen orvosi eljárással indítható el (intramuszkuláris injekció, fogak kivonása, mandulagyulladás stb.). A garat és az orrnyálkahártya vérzése rendkívül veszélyes a hemofíliás gyermek számára, mivel légúti elzáródáshoz és vészhelyzeti tracheostómiához vezethetnek. A meningerek és az agy vérzése súlyos CNS-elváltozásokhoz vagy halálhoz vezet.

A hemophilia hematuria spontán vagy a lumbális régió sérüléseinek következtében előfordulhat. Ugyanakkor dysurikus jelenségeket észlelünk, a vérrögök kialakulása a húgyúti traktusban - a vese koliás rohamok. A hemofília, a pyeloectasia, a hidronephrosis és a pyeloneephritisben szenvedő betegeknél gyakran találhatók.

A gyomor-bélrendszeri betegeknél a gyomor-bélrendszeri vérzés összefügghet a nem szteroid gyulladáscsökkentők és egyéb gyógyszerek szedésével, a gyomorfekély és a nyombélfekély látens lefolyásának súlyosbodásával, eróziós gyomorhurut, aranyér. A hímvessző és az epiploon vérzésével egy akut hasi kép alakul ki, amely differenciális diagnózist igényel akut apendicitissal, bélelzáródással stb.

A hemofília jellegzetes jele a vérzés késleltetett jellege, amely általában nem a sérülés után alakul ki, hanem egy idő után, néha 6-12 óra elteltével.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnózisa számos szakember részvételével történik: egy neonatológus, gyermekorvos, genetika, hematológus. Ha egy gyermeknek van egyidejűleg az alapbetegség patológiája vagy szövődményei, konzultációkat folytatnak egy gyermekgasztroenterológus, gyermekgyógyászati ​​traumatológus-ortopéd, gyermek otolaringológus, gyermekgyógyász, stb.

A házassági pároknak, akiknek veszélye van a hemofíliás csecsemőnek, orvosi és genetikai tanácsadást kell folytatni a terhesség tervezési szakaszában. A genealógiai adatok és a molekuláris genetikai kutatások elemzése lehetővé teszi a hibás gén szállítását. Lehetőség van a hemofília prenatális diagnózisának elvégzésére chorion biopszia vagy amniocentesis alkalmazásával és a sejtanyag DNS-kutatásával.

A születés után a hemofília diagnózisát laboratóriumi hemosztázis tesztek igazolják. A hemofíliában a koagulogram indexekben bekövetkezett főbb változásokat a véralvadási idő, az aPTTV, a trombinidő, az INR, a recalcification idő növekedése jelenti; A véralvadási tényezők diagnosztizálásához döntő jelentősége van az 50% alatti véralvadási faktor prokoaguláns aktivitásának csökkenésének meghatározásában.

Hemarthrosis esetén a hemofíliás gyermek az ízületek röntgenfelvétele; belső vérzéssel és retroperitoneális hematomákkal - a hasüreg és a retroperitonealis tér ultrahangvizsgálata; hematuria - a vese vizeletének és ultrahangának általános elemzése, stb.

Hemophilia kezelés

A hemofíliában a betegség teljes megszüntetése lehetetlen, ezért a kezelés alapja a VIII. És IX. A koncentrátum szükséges adagját a hemofília súlyossága, a vérzés súlyossága és típusa határozza meg.

A hemofília kezelésében a hemorrhagiás szindróma megnyilvánulása alatt két terület létezik: megelőző és "igény szerint". A véralvadási faktor koncentrátumok profilaktikus beadását súlyos hemofíliás betegeknél adják be, és hetente 2-3 alkalommal végeznek, hogy megakadályozzák a hemofil arthropathia és más vérzés kialakulását. A vérzéses szindróma kialakulásával a gyógyszer ismételt transzfúziója szükséges. Emellett friss, fagyasztott plazmát, erythromassot és hemosztatikát használnak. A hemofíliás betegek (varrások, fogak kivonása, bármilyen művelet) minden invazív beavatkozást hemosztatikus terápia alatt végeznek.

Kisebb külső vérzéssel (vágások, orrüreg és szájüregi vérzés) hemosztatikus szivacs, nyomáskötés, sebkezelés trombinnal alkalmazható. Nem komplikált vérzés esetén a gyermeknek szüksége van teljes pihenésre, hidegre, a fájdalmas ízület immobilizálására egy gipsz Longuet, később UHF, elektroforézis, edzésterápia és könnyű masszázs segítségével. A hemofíliás betegeknek az A, B, C, D vitaminokkal, kalcium- és foszforsókkal dúsított étrendet ajánljuk.

A hemofília prognózisa és megelőzése

A hosszú távú helyettesítő terápia izoimmunizációhoz, antitestek képződéséhez vezet, amelyek gátolják a beadott faktorok prokoaguláns aktivitását, és a hemosztatikus terápia szokásos adagokban való hatástalanulását. Ilyen esetekben a hemofíliás betegnek plazmaferézist adunk be, és immunszuppresszánsokat írnak fel. Mivel a hemofíliás betegek gyakran vérátömlesztést végeznek, a HIV-fertőzés, a hepatitis B, C és D fertőzés, a herpesz, a citomegália kockázata nem zárható ki.

Az enyhe hemophilia nem befolyásolja a várható élettartamot; súlyos hemofíliában a prognózis a műtét, trauma okozta masszív vérzés miatt súlyosbodik.

A megelőzés magában foglalja a hemofília terhelt családtörténetével rendelkező párok genetikai tanácsadását. A hemofíliás gyermekeknek mindig különleges útlevéllel kell rendelkezniük, jelezve a betegség típusát, a vércsoportot és a Rh-kötődést. Megmutatnak egy védelmi rendszert, a sérülések megelőzését; gyermekgyógyász, hematológus, gyermekgyógyász, gyermek ortopéd és egyéb szakemberek diszperziós megfigyelése; megfigyelés egy speciális hemofil központban.

Gyermekek hemofília jellemzői

Gyermekekben nagyon ritka a hemofília - 100 000-nél 10-14 esetben. Ha a gyermek már a betegség tüneteit okozza az extrauterine életének kezdetén, akkor ez leggyakrabban súlyos kurzust jelez. A klinikai kép alapja a vérzéses szindróma kialakulása.

Jellemzők a gyermekek számára

A hemofília örökletes nosológia, amelynek kialakulásának oka a 8, 9 és más véralvadási faktorok szintéziséért felelős gének mutációja. Ilyen besorolás létezik a klinikai formák szerint.

1. A viii koagulációs faktor meghibásodása hemofília A vagy klasszikus.
2. Ix hiány - hemofília B vagy karácsony.
3. A C-hemofília megtalálható - ennek a betegségnek az aránya nem nagyobb, mint 1-4.
4. A 8-as és 9-es faktor elégtelenségének kombinációját A + B hemofíliának nevezik - ez egy nagyon ritka nosológia, a tünetek kifejeződnek.

Ha a viii vagy ix aktivitása csökken, akkor a véralvadás megszakad - hemorrhagiás szindróma fordul elő. A megnövekedett vérzés és vérzési tendencia súlyos szövődményekhez és akár halálhoz is vezethet.

A gátló hemofília a meglévő betegségben szenvedő gyermekeknél a helyettesítő terápia bevezetésével kapcsolatos szerzett patológia. Olvassa el ezt az űrlapot és annak kezelését itt.

Az alábbi táblázat súlyossági arányokat mutat a véralvadási faktor százalékos aránya alapján, szemben a normál értékekkel és a klinikai tünetekkel.

öröklés

A hemofília örökletes szexuális betegség - az X kromoszómával. Mivel a nőknek ilyen kromoszómájuk van 2, a hemofília gén jelenléte egyiküknél nem vezet a betegség kialakulásához, hanem csak a kombináció tulajdonosát hordozza. A férfiaknál a kép különbözik - egy X kromoszómájuk van, és az ahhoz kapcsolódó mutáció minden esetben megnyilvánul. Ezért a fiúk többnyire betegek.

A lányoknál is előfordulhat a hemofília, de csak akkor, ha az apja hemofíliában szenved, és az anya a gén hordozója. Ha a gén aktivitása magas, akkor a lányok hemofíliában szenvednek, egyszerűen egy hordozó.

A gyermekek tünetei életkor szerint

Az élet első percében gyanítható a vérrendszer patológiája. Az újszülöttekben a hemofília a következőképpen jelenik meg:

• súlyos cefaloshematoma;
• hosszabb ideig tartó véráramlás a kötszerből, amely nem gyógyul sokáig - egy hónap vagy annál több;
• vérzés és vérzés kialakulása a központi idegrendszerben születési sérüléssel, kisebb sérülésekkel, neurológiai tünetek megnyilvánulásával, parézissel, ptosissal és egyéb dolgokkal;
• az injekció vagy az oltás helyszínei elhúzódó vérzése, az ujjból vett vérmintával.

A betegség korai megnyilvánulása a véralvadási faktorok jelentős hiányát jelzi. Ha ez a betegség már megerősítve van, akkor a szállításhoz biztonságos módszerekre van szükség - császármetszés, a vákuumszívó elutasítása, szülészeti fogók.

Ha a hemofília egy 28 napos korú csecsemőben jelentkezik, akkor súlyosnak tekinthető. Nagyon veszélyesek az intrakraniális hematomák, amelyek az újszülöttek 10% -ában fordulnak elő. Ezek a vérzések nem jelentkezhetnek. Az ilyen fiatal betegek neurológiai tünetei csak az esetek 0,4% -ában fordulnak elő. A tünetek jelenléte az élet első hónapjaiban, legfeljebb 1 éves korig jelzi a kurzus jelentős súlyosságát.

A gyermekekben közepes súlyosságú tünetek körülbelül 20-22 hónapig jelentkeznek.

A 6 éves korban a gyermekek ugyanazokkal a tünetekkel rendelkeznek, mint a felnőttek: hematomák, hemarthrosis és vérzés. Ebben a korban hematuria is előfordulhat - a vizeletben kiválasztódik a vér.

Gyermekek vérzése

A hemofíliás klinika alapja, függetlenül attól, hogy milyen típusú, a vérzéses szindróma, melyet hematomák, izmok vérzése, bőr, testüregek, ízületek, fokozott vérzés jellemez.

Gyermekek vérzésének jellemzői:

• fogazással;
• bőr injekciók és lyukasztások;
• tejfogak kitermelése (eltávolítása) vagy elvesztése;
• agyi szivárgás agyi tünetekkel vagy azok nélkül;
• 8-10 hónapos korig gyaloglással, kopással, zúzódásokkal;
• előfordulhat spontán módon, ami a betegség súlyos formáját jelzi;
• oktalan orr;
• a viszketés tisztítása közben;
• a torokból és a gégéből, sérüléssel vagy anélkül, ha a légutakba történő vérszívás lehetséges;
• vérzés a szemgolyóban látáskárosodással vagy vaksággal;
• hematuria az idősebb korban (6 év után);
• ritka vérzés az emésztőrendszerből.

A vérzés az izmokban és az ízületekben

Hemarthrosis - vérzés a közös zsákban. A hemofília elsősorban a térd, a könyök és a boka ízületeit érinti. A gyermekeknek a hemarthrosis kialakulásának jellemző kora 3 év, amikor a gyermek nagyon aktív, ismeri a környezetet és gyakran esik, sérül a térdére.

Ez az izületi zsákban a vér felhalmozódásához vezet, ami a csukló zavarát okozza. Ennek eredményeként a gyermek járása megváltozik. A végtag izmai az érintett ízülettel atrófiát okoznak, a mozgások fájdalmassá válnak.

A sérülések és az intramuszkuláris injekciók az izomszövetbe történő vérzés kialakulásához vezetnek. A hematoma következtében az izom fájdalmassá válik, az ujjak alatti ingadozás meghatározása, az izomfunkció zavar. Szenvedő, borjú izmok.

véraláfutások

Gyermekeknél a hemofília gyakori jelei zúzódások és egyéb bőrkiütések. Ecchymosis - úgynevezett zúzódások a mindennapi életben, méretük több mint 3 mm. A nyálkahártyákon keletkeznek. További információ itt.

A hemofília súlyos formájában a 8. faktor aktivitása csökken, és a bőrbe és a nyálkahártyákba történő vérzés spontán módon jelentkezik. A vérzéses vasculitis jelei jellemzőek.

diagnosztika

A hemofília diagnosztizálása gyermekekben még a méhben is elvégezhető.

1. A családi történelem értékelése.
2. A nők hibás gének kimutatásához végezzen PCR-elemzést.
3. Ha egy nőnek van egy hemofília génje, és egy ultrahang azt mutatja, hogy lesz egy fia, akkor egy DNS-analízissel egy chorionos villus biopsziát végeznek.
4. Cordocentesis a terhesség második trimeszterében - köldökzsinórvágás vérmintával a kutatáshoz. Ez lehetővé teszi, hogy azonosítsa a VIII. És IX-es véralvadási tényezők kudarcát a magzatban. A közelmúltban normál arányokat határoztak meg e terhességi korban.

A születés után a gyermek vérét diagnosztizálják.

1. A szűrés első szakasza a véralvadás és a vérlemezke meghatározása általános vérvizsgálatban. A hemofília koagulogramjában az APTT fokozott - aktivált részleges tromboplasztin idő, a vérzési idő meghosszabbodik. Ha a forma nem nehéz, akkor a koagulogram normális marad. A vérlemezkeszám nem szenved.
2. A korrekciós teszt egy beteg és egészséges ember plazmájának összekeverése.
3. Az immunoglobulin G ellenanyagainak meghatározása a véralvadási faktorok esetében.

Differenciáldiagnózis

A véralvadási rendszer elégtelensége számos betegségben nyilvánul meg, ezért fontos időben megkülönböztetni őket. Hasonló klinikai tünetek, nevezetesen a megnövekedett vérzés, ilyen nosológiával rendelkeznek:

• K-vitamin-hiány;
• thrombocytopenia, thrombocytosis;
• von Willebrand-betegség;
• más örökletes vagy megszerzett hiányos állapotok.

A von Willebrand-betegség eltér a hemofíliától az öröklés típusától (autoszomális) és a hiányzó szubsztráttól, a von Willebrand-faktortól, amely felelős a vérlemezkéknek az edények sérült területein való rögzítéséért. Klinika - spontán vérzés a kapilláris ágyból: a nyálkahártyákból, a belső szervekből.

kezelés

A gyermekek hemofíliájának kezelését a hiányzó tényezők cseréjével végzik. A véralvadási koncentrátumot tartalmazó gyógyszerek használata:

• krioprecipitátumban;
• frissen fagyasztott plazma 4 órás tárolásig;
• antihemofil globulin;
• frissen elkészített vért 24 órán keresztül;
• rekombináns faktor viii.

A gyermekeket a következő hemofília A kezelésre használják:

• DWI Coate;
• Immunát (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanát (Octapharma);
• Hemoctin;
• Beriate és mások.

A 9. véralvadási faktor vagy a hemofília B hiányában ilyen eszközöket kell alkalmazni:

A kapcsolódó szakterületek gyermekgyógyászati ​​szakembereinek konzultációi szintén fontosak: neurológus, kardiológus, sebész, szemész, ENT szakember, gasztroenterológus és mások, a tünetektől függően.

Tiltott gyógyszerek

A hemofíliás gyermekeknek nem szabad a következő jogorvoslatokat kapniuk:

• Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek - Ibuprofen, Aspirin, Diklofenak, Indometacin és mások;
• antikoagulánsok és trombocita-ellenes szerek, kivéve az akut trombózis esetét - heparin, fraxiparin, warfarin, Clexan;
• fibrinolitikumok - Streptokinase, Alteplaza.

Gyermekek vakcinázása

Gyermekeket, akiknek hemofília van, be kell oltani. Ez különösen igaz a hepatitis B vakcina esetében, ezért fontos, hogy a vakcinázást az akut stádiumon és az aktív vérzésen kívül végezzék.

A hemofíliás gyermekeknek szánt vakcinát szubkután injekciókkal vagy orális adagolással kell beadni a szervezetbe, különösen súlyos patológiás formájú csecsemőknél. Intramuszkuláris vagy intravénás vakcinát kell adni a hematoma kialakulásának kockázata miatt.

Ha egy adott betegség megelőzésére csak intramuszkuláris és intravénás oltások állnak rendelkezésre, akkor a beteg gyermekeket először a véralvadási faktorok beadására kell előírni.

Mérsékelt és enyhe formában a vakcinázás és a szubsztitúciós terápia kérdése egyénileg dönt.

megelőzés

Ha a gyermek hemofíliával született, akkor csak a tünetek másodlagos megelőzése lehet. Ehhez hajtsa végre az alábbi módszereket:

• helyettesítő terápia;
• otthoni javítás a gyermek kevésbé traumatizálásához;
• a véralvadási rendszer állapotának rendszeres ellenőrzése, nevezetesen az APTTV és a vérzési idő;
• Gyógykezelés szanatóriumokban ortopédiai profil;
• a kar alatti koagulációs faktorok kötelező jelenléte;
• az egész család tanítása a beteg segítésére;
• hemophilia iskolába járás;
• Információ a betegségről és a vércsoportról;
• az egészséges táplálkozáson alapuló étrend.

Azt is tanácsolom, hogy olvassa el a cikk gátló formáját.