A vérzés megállítását védő tényező hiánya a szervezetben hemofília, szinte az összes európai koronázott dinasztia betegsége, amely hemofil gént kapott a vér-házassági kötéseken keresztül. A betegség sem túllépte Oroszországot - a történelmi adatok szerint a cárevichi Alekszej betegségben szenvedett.
A hemofília nem gyógyíthatatlan örökletes betegségek közé tartozik, amelyek a férfi hemocoagulációs rendszerben rendellenességeket okoznak (a női nem szinte nincs veszélyben, de a beteggén hordozói).
A vérzéses folyamatok (vérzés) kialakulása során egy egészséges emberben a vér gyors koagulációja és a véres rugalmas vérrög képződése következtében védelmi mechanizmus lép fel, amely bezárja a sérült hajó áttörését.
A vérzéses rendellenességek esetén a koagulálhatósági tényező csökken, vagy teljesen hiányzik. Ez arra utal, hogy a hemofíliás betegek meghalhatnak bármely, még kis vérzéses sebből is, a végtelen agyi vérzés következtében, az izom- és ízületi szövetekben, valamint a létfontosságú szervekben,
Gyors átmenet az oldalon
Hemofil fertőzés?
A vérbetegség, a hemofília a genetikai kórképekhez tartozik, és csak hemofil génnel rendelkező emberekben jelentkezik, ami véralvadási faktor hiányához vezet. Egy egészséges embernek több mint egy tucat ilyen tényezője van.
Leggyakrabban a hemofíliát a kromoszómában bizonyos véralvadási faktorok hiánya váltja ki, amelyeket női hordozók (vezetők) örökölnek, és egy bizonyos hemofil fertőzést.
Bár a férfiak körében főként a férfiak érintettek, a női hemofília eseteit is leírják. A nők betegsége igen ritkán alakul ki - mindkét szülőben megváltozott gén jelenlétében.
A "női vezetőkben" a betegség csak fiakban fog megjelenni, és a lányok a gén hordozói lesznek.
Napjainkban az ilyen párok családtervezésének szigorú szabályai vannak. A nők hordozói, a genetika általában nem ajánlják a szülést. Ha van egy apa az „ágak” családjában, kívánatos egy fiú, és egy lánygal való megterhelése - a terhességet meg kell szüntetni. Természetesen az intézkedések kegyetlenek, de kénytelenek - ma a tudósok nem tudják megjavítani a helyzetet genetikai szinten.
A hemofília jelei és formái az emberekben
A vérzés patológiájának különböző formái vannak. Az örökletes formán kívül sporadikus hemofília is jelentkezik, ami a betegben lévő génmutációknak vagy az autoimmun patológiáknak köszönhető. A betegek több mint 30% -ában génfaktor jelenléte nélkül jelentkezik.
Az örökletes formák közé tartozik a hemophilia:
- Az „A” egy klasszikus patológia, amelyet a 8. faktor hiánya okoz, antihemofil globulin vagy plazma tromboplasztikus faktor hiányával. A véralvadás és a vérrögképződés csak 35% -a elegendő, mivel a vérrög teljesen felszívódik. Ugyanakkor a véralvadási idő a normál határokon belül van.
- A „B” gátló forma az örökletes vérzéses diathesisben megjelenő patológia. A 9. faktor - a vérlemezkék plazma komponenseinek (trombokináz) elégtelen aktivitása jellemzi, a koaguláció kaszkádmechanizmusával. E tényező összetevőinek csökkentése pontosan 50% -kal megzavarja a koagulációs folyamatot.
- Rosenthal-betegség - hemofília "C" - koagulopátia, amelyet a 11. véralvadási faktor hiánya okozott - a plazma-globulin hiánya, a trombo-kináz prekurzora. A vérzés jelei csak műtét vagy sérülés után jelennek meg.
A hemofília tünetei az embereknél nyilvánulnak meg:
- fokozott vérzés jelei;
- a szubkután, szubfázisú vagy intermuszkuláris hematomák kialakulása;
- ízületi hemarthrosis;
- súlyos poszt-traumás vérzés.
Amikor az ízületi vérzés főként nagy ízületeket érint, az érintett ízületi, daganatos izomösszehúzódások és láz duzzanata és fájdalma kíséri.
Az elsődleges elváltozásoknál a vér fokozatos felszívódása következik be, és az ismételt vérzésre jellemző, hogy az ízületi üregekben maradványrögök vannak.
Ez az eljárás hozzájárul a krónikus gyulladásos folyamatok fenntartásához és az ízületi mozgékonyság kialakulásához (ankylosis). A vérzés patológiájával rendelkező betegeknél a szemvérzés nagyon veszélyes, ami vaksághoz, valamint a belső szervek vérzéséhez vezethet, amely halandó veszélyt hordoz.
A vérzéses természet és annak időtartama nagyon különbözik a normál folyamatoktól. Még a szokásos injekció az injekcióban hosszabb (néha akár hét napig) vérzést eredményez a szubkután hematomák kialakulásával. A betegség gyakori tünete az orr, nehéz megállítani a vérzést.
A klinikai tünetek súlyossága a hiányos tényezők szintjétől függ. A véralvadás normális szintje a jelenlegi tényezők 30% -ának felel meg (fehérje komponensek), és vérzéses patológia esetén ez nem haladja meg a jel 5% -át.
Emberi hemofília jelei
Ezért a patológiás folyamatok súlyossága megosztható az alvadási faktorok aktivitásának százalékával.
- Rendkívül súlyos betegség esetén a véralvadási faktorok aktivitása nem haladja meg az 1% -ot.
- A folyamat súlyos mértéke az egyes tényezők 1% -tól 2% -ig terjedő aktivitásának köszönhető.
- A betegség mérsékelt súlyosságával a komponensek koagulációját biztosító aktivitás 3% és 5% között változik.
- Az enyhe kóros formában megfigyelhető a koaguláció fokozott aktivitása, 6% és 15% között mozog.
- A véralvadási faktorok legnagyobb aktivitása a hemofília látens fázisában, enyhe, néha kevéssé kézzelfogható tünetek formájában. A véralvadási faktorok aktivitása ebben a szakaszban 16%, és még több - akár 35%.
A hemofíliában szenvedő nőknél a betegség minden fázisa rendkívül súlyos és latens lehet. Általában, a génkocsi jellegzetes tünetei hozzáadásával:
- Menorrhagia - bőséges és tartós menstruációs vérzés;
- Dysmenorrhoea - fájdalom a menstruációs vérzés időszakában;
- Belső vérzés az ovulációs ciklus alatt, néha nagyon erős azoknál a nőknél, akik alacsony véralvadási szinttel rendelkeznek, ami életveszélyes lehet és sürgős orvosi beavatkozást igényel;
- Súlyos vérzés a premenopauza alatt.
Bármely, még a betegség nyilvánvaló jele is diagnosztikai megerősítést igényel, mivel sok tünet más jellemzőkre jellemző. Például a cukorbetegség és a hemofília első jellegzetes tünetei a vérzéses fogínyek.
Mi a veszélye a terhesség alatti hemofíliának?
A terhesség alatt a kóros folyamatok váratlan természetűek lehetnek, néha visszafordíthatatlanok, mivel maga a betegség jelentős vérveszteséggel jár. Az ilyen betegeknek sok szakembernek - genetikusnak és nőgyógyásznak, egy általános orvosnak, egy sebésznek és egy ortopédnak - tanácsadói fogadása szükséges.
A szülést egy speciális klinikán kell végezni az orvos felügyelete alatt.
A harmadik trimesztertől kezdődően az orvos határozza meg a születési csatorna taktikáját, figyelembe véve a szülést követő nő betegségének típusát és állapotát, amelynek célja a beteg súlyos vérvesztésének megakadályozása, kedvező szállítás és kizárás biztosítása:
- Agyi vérzés a természetes szülés idején;
- A szöveti deformitás okozta ízületi kóros folyamatok;
- Az ízületek lehetséges mozdulatlansága;
- A fertőzések és az érrendszeri kórképek tényezői;
- Halálozás lehetséges császármetszéssel.
A magzatra gyakorolt lehetséges kockázatok tényezőiről, ma kevéssé ismert, kivéve a hemofília esetleges vérzését egy nőnél.
Egy normális születési folyamatban a születési sérülések kockázata minimális, azonban intrakraniális vérzés lehetséges, különböző cephaloghematom lokalizációk és látens vérzéses folyamatok jelenhetnek meg.
Gyermekek hemofília jellemzői
Az újszülötteknél a betegség tünetei a fejen, a születés után azonnal kiterjedt hematomákkal jelentkeznek. Zúzódások és vérzés a perineumban és a gluteal zónában. A köldökzsinór metszéspontjában megnövekedett vérzés figyelhető meg. Az idősebb gyermekek vérzéses gumi jelei mutatkozhatnak a fogak, az orr vérzéséből.
Az arcok vagy a nyelv belső falainak enyhe csípése esetén a vérzés akár fél órát is tarthat, megállhat, és néhány nap múlva újraindulhat.
A zúzódások felszívódása legfeljebb két hónapig tarthat, a "virágzás" minden szakaszában, kéktől aranybarnaig. A gyermek növekedésével nő a vérzéses megnyilvánulások száma a baba fokozott aktivitása miatt.
Az első házi sérülések és ízületi vérzés két évnél idősebbek. A sérülések hosszantartó, hosszan tartó vérzéssel járnak. Még a sebek felszínén kialakuló térfogati vérrögök sem állítják meg a vérzést.
- Jellemző, hogy a vérzés nem a sérülés idején kezdődik, hanem néhány óra elteltével.
A diagnózis megerősítése megköveteli, hogy a szülők jobban figyeljenek a gyermekre, hogy megvédjék őt mindenféle sérülésektől. Az ilyen gyermekek különböző patológiáinak kezelése csak a tabletták tablettáinak bevételére vagy intravénás injekcióra korlátozható, mivel az intramuszkuláris injekciók vérzést okozhatnak.
E tekintetben az óvodai és iskolai intézmények alkalmazottjait figyelmeztetni kell a tervezett vakcinázások végrehajtásának lehetetlenségére. Szükség esetén a sebészeti beavatkozásokat a gyermek kórházban kell elkészíteni.
Hemofília kezelés - gyógyszerek és technikák
A hemofíliás betegek fő kezelése a helyettesítő kezelésen alapul. A közelmúltig az adományozott vérből készült készítmények alapján került sor.
Ma minden fejlett ország elhagyta ezt a gyakorlatot, hogy megszüntesse a veszélyes fertőzések terjedésének kockázatát. Egyik, még a nagyon modern módszerek sem garantálják a veszélyes betegségek 100% -os biztonságát.
A helyettesítő kezelés élethosszig tartó kezelés a vérzéses patológiában szenvedő betegek számára. Gyógyszereket, ilyen terápiát vezetnek be profilaktikusan és igény szerint.
A megelőző kezelést a véralvadási faktor szintjén végzik, elérve az 5% -ot. Az ilyen megelőzés minimalizálja az ízületi vérzés kockázatát, a hematomák kialakulását és más patológiai folyamatokat.
Az igény szerinti kezelés a már bekövetkezett vérzéses epizódok miatt következik be. A hemofília helyettesítő gyógyszerek tisztított vagy rekombináns koncentrátumok formájában vannak jelen, amelyek a 8. és 9. faktor patológiát helyettesítik.
- „A” hemofília - „Kogenate”, „Octanate” vagy „Vilet”, „Recombinate”, „Immunate”, „Fundy”, „Koate-DVI” és „Emoklot” esetén.
- "B" patológiára - "Immunin" "Octanine" vagy "Aymafiks" és "Konayn-80". Prothrombin komplexek - "Feiba" és "Autopleks".
Ezenkívül tüneteket okozó gyógyszereket írnak fel, amelyek megállítják a különböző szervekben és rendszerekben fellépő betegségeket. Ezek lehetnek aminokapro- és tranexaminsavcsoportok.
Az első csoport az "Afibrin" és az "Atsikapron", az "Amikar", az "Epsikapron" vagy a "Karpatsid" és a "Karpamol". A második csoportba tartoznak a „Tranexam” „Cyclocapron”, „Troxaminat”, valamint a „Desmopressin” „Exacil” vagy az „Amben”.
Hemosztatikus szivacsok, fibrin filmek, friss női tejben áztatott kompresszorok, zselatin vagy trombin alkalmazhatók a vérzési helyekre.
Az izületi vérzés esetén a betegnek a végtag immobilizációjával (akár három napig) és hideg tömörítéssel kell rendelkeznie.
Kiterjedt kiömléssel aspiráció (vérszívás) történik. A gyulladásos folyamatok megelőzésére hidrokortizon oldatot injektálunk a vérből felszabaduló ízületbe.
Egy mozdulatlansági időszak után az ízületek fokozatosan alkalmazkodnak a különböző mozdulatokhoz, és könnyű masszázsokat tartanak. A vérzés számos ismétlésével és az ízületi funkciók elvesztésével sebészeti beavatkozást igényel.
kilátás
Ami a prognózist illeti, teljesen függ a folyamat súlyosságától, időben és megfelelő terápiától. A helyettesítő terápiás gyógyszerek a legtöbb esetben képesek megelőzni a szövődményeket, megőrizni a beteg egészségét és a tartós fogyatékosságot.
- Megfelelő kezeléssel és figyelmes hozzáállással a vérzés patológiájával rendelkező betegek érett idős korig élnek.
Mi az a hemofília
MI A HEMOPHILIA
Hemofília, szélesebb koagulopátiás - vérváltozás, amelyet fokozott vérzés jellemez, amelynek oka vérzéses rendellenesség.
A normál véralvadás megakadályozza és megállítja az izmok és ízületek vérzését (hemarthrosis és hematomák), valamint a vágásoktól és karcolásoktól származó vérzést, amely bármely személy aktív életében előfordulhat.
A véralvadás egy összetett élettani folyamat, amely több mint tucat speciális fehérjét tartalmaz - véralvadási faktorokat, amelyeket az I. és XIII. A VIII-as faktor hiányát hemofília A-nak, IX-es faktornak nevezzük. A von Willebrand-faktor hiánya vagy hiánya (típusától és altípusától függően) von Willebrand-betegség. Ritkább koagulopátiák vannak, különösen a XI. Faktor hiánya - korábban C-hemofília.
A hemophilia története
A hemofília írott forrásaiban először említik a zsidók szent könyvében - a Talmudban. Körülbelül 15 évszázaddal ezelőtt az úgynevezett "babilóniai talmud" egy olyan zsidó fiút jegyez, aki nem volt körülmetélve, mivel mind az ő idősebb testvérei, mind a három unokatestvér halt meg az anyai vonalon történt ilyen manipuláció után.
A 12. században Abu al-Qasim, az egyik spanyol arab uralkodó udvarán szolgált orvos, először írta le a hemophilia tüneteit. Több családról írt, amelyekben a férfi gyerekek kisebb sérülésekben haltak meg.
A 19. század óta a hemofíliára vonatkozó modern tudományos kutatást végezték. A "hemophilia" kifejezést először 1828-ban vezették be a svájci Hopf orvos.
A hemofília első magas rangú szállítója az angol királynő Viktória. Az ő örökségében ez a betegség Németország, Spanyolország és Oroszország uralkodó családjait kapta.
Oroszországban ez a betegség gyakran "királyi". Ismert Cesarevich Alekszej - az orosz birodalom trónjának utolsó örököse - betegsége miatt.
A hemofília megnyilvánulása
Minél keményebb a hemofília, annál korábban jelentkeznek a vérzés jelei. A gyaloglás megkezdésekor előforduló elkerülhetetlen esések és zúzódások zúzódásokat okozhatnak a bőrön, és az ajkak és a nyelv nyálkahártyáiból vérzik.
1-3 éves korban kezdődhetnek az izmok és az ízületek sérülései, fájdalmas duzzanattal, a kar és a láb mozgásának korlátozásával. Az intramuszkuláris injekciók okozhatják a veszélyes kiterjedt hematomákat.
Von Willebrand-betegségben a leggyakoribb tünetek az orrnyálkahártyák vérzése.
A hemofília diagnózisa
Néha megkérdőjelezhető a diagnózis jelenléte, még akkor is, ha a beteg önmagában, vagy más, hemofíliás családtagoknál megnövekedett vérzés jelentkezik. A pontos diagnosztikát csak a megfelelő véralvadási faktor szintjének mérésével lehet elvégezni. Az ilyen elemzéseket speciális laboratóriumokban végzik a hematológiai központokban.
A hemofília öröksége
Az A és B hemofília szinte kizárólag férfiakra hat, és a női vonalon keresztül jut át. A WHO statisztikái szerint az 5000 férfi csecsemő körülbelül 1-je született hemofília A-val, nemzetiségtől vagy fajtól függetlenül. Az A-hemofíliás betegek körülbelül egyharmada nem mutatott hasonló rendellenességeket az előző generációkban.
A von Willebrand-betegség és a hypoproconvertinemia öröksége nem szexuális kapcsolat.
kattintson a nagyításhoz
A hemofília súlyossága
A hemofíliát a véralvadási tényező szintje miatt a súlyossági formák jellemzik.
Az FVIII és FIX normál tartalma 50% -200%.
Hemofília súlyos formája. Az FVIII vagy FIX kevesebb, mint 1%. Az ízületek, izmok és más szervek vérzései minimális vagy akár észrevehetetlen károsodással járnak.
Közepes fokú hemofília. Az FVIII vagy FIX szint 1-5%. A vérzés nyilvánvalóan kisebb sérülések, valamint különböző műveletek és fogak kivonása után következik be.
Hemophilia enyhe. Az FVIII és FIX faktor szintje 6-30%. A vérzés általában súlyos sérüléseket, műtétet vagy fogtávolságot követ. Ezt az űrlapot nem lehet elég hosszú ideig diagnosztizálni.
A von Willebrand-betegség súlyossága típusától és altípusától függ.
Hemophilia kezelés
A múltban, amikor a hemofíliát elavult, nem védett gyógyszerekkel kezelték, a súlyos betegségben szenvedő betegek fogyatékossága elérte a 90% -ot, és a hepatitis C-fertőzés 95% volt.
Most az A és B hemofíliát megfelelő koagulációs faktorok koncentrátumával kezeljük. A hatóanyag adagoló készletei közé tartozik a fagyasztva szárított (szárított) véralvadási faktor, az oldódáshoz használt víz, valamint az intravénás injekcióhoz szükséges eszközök. Így lehetőség van arra, hogy a betegeket az orvosi létesítményeken kívül kezeljék. Ezt a kezelési módot otthonnak nevezik.
A korai gyermekkori hematológusok súlyos betegséggel megelőzik a hemofíliás betegeket. Ezzel a kezeléssel nem a vérzés (vérzés), hanem a hematológus által összeállított speciális menetrend szerint történik a faktor-injekciók.
Az elmúlt években Oroszországnak sikerült elérnie az A és B hemofíliás betegek számára biztosított ellátási szintet a fejlett nyugati országok szintjén. Ennek következtében a hemofíliás betegek új generációja minimálisan le van tiltva. A gyógyszerek vírusos inaktiváláson mennek keresztül, és a jelenleg ismert vírusfertőzésekkel fertőzött esélye a jelenlegi körülmények között nulla.
Hemofília - mi az, a hemofília tünetei és kezelése
A hemofília az örökletes betegség, melyet a véralvadási faktorok hiánya okoz, és amelyet a vérzésre gyakorolt fokozott hajlam jellemez. A hemofília A és B prevalenciája 1 eset 10 000-50000 férfi esetében.
Leggyakrabban a betegség debütálása korai gyermekkorban következik be, így a gyermek hemofíliája a gyermekgyógyászat és a gyermek hematológia tényleges problémája. A hemofílián kívül a gyermeknek más örökletes vérzéses diathesise van: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glantzman-betegség stb.
Mi az?
A hemofília örökletes vérzavar, amelyet a véralvadási faktorok veleszületett hiánya vagy csökkenése okoz. A betegséget vérzési rendellenesség jellemzi, és az ízületek, izmok és belső szervek gyakori vérzésében jelentkezik.
Ez a betegség 50 000 újszülöttre vonatkoztatva 1 esetben fordul elő, az A hemofília gyakrabban diagnosztizálható: 1 betegség 10 000 főnél, és B hemofília ritkábban: 1: 30 000-50000 férfi. A hemofíliát az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonság jellemzi.
Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos betegség jellemzi, folyamatosan fejlődik, és a beteg korai fogyatékosságához vezet. Az oroszországi hemofília leghíresebb páciense Tsarevich Alexei, Feodorovna Alexandra és II. Miklós fia. Mint tudod, a betegség az orosz császár családjába ment feleségének, Victoria királyné nagymamájából. Például ez a család gyakran tanulmányozza a betegség átadását a genealógiai vonalon keresztül.
okok
A hemofília okai jól ismertek. Az X-kromoszóma egyetlen génjében jellemző változásokat észleltek. Megállapították, hogy ez a terület felelős a szükséges véralvadási faktorok, specifikus fehérje-vegyületek előállításáért.
A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az anyai szervezet magzatához megy. Fontos jellemzője a klinikai megnyilvánulás lehetősége csak a férfiaknál. A betegség átvitelének örökletes mechanizmusát a családban „társítottnak” nevezik a padlóval. Hasonlóképpen, a színvakság (a színes diszkrimináció elvesztése), a verejtékmirigyek hiánya kerül átadásra. A tudósok megpróbálták válaszolni arra a kérdésre, hogy a gén milyen mértékben változott, és megvizsgálta a hemofíliás fiúk anyjait.
Kiderült, hogy az anyák 15-25% -a nem rendelkezett a X kromoszómához szükséges károsodással. Ez az elsődleges mutáció (sporadikus esetek) előfordulását jelzi az embrió kialakulásakor, és azt jelenti, hogy a hemofíliás betegség megterhelt öröklődés nélkül lehetséges. A következő generációkban a betegség családként kerül átadásra.
A gyermek genotípusának változásának konkrét oka nem volt azonosítva.
besorolás
A hemofília az X kromoszóma egyik génjének megváltozása miatt jelentkezik. Háromféle típusú hemofília létezik (A, B, C).
A betegség súlyosságától függően a hemofília háromféle lehet:
A szülői kezelést gyakran a légzőrendszer vérzésével kell előidézni egy gyermeknél. A nagy hematomák előfordulása és a kisebb sérülések szintén riasztó tünetek. Az ilyen hematomák általában méreteik, megduzzadnak, és amikor a zúzódás megérinti, a gyermek fájdalmas érzéseket tapasztal. A hematomák elég hosszú ideig eltűnnek - átlagosan két hónapig.
A 3 év alatti gyermekeknél a hemofília a hemarthrosis előfordulása lehet. Leggyakrabban ugyanakkor a nagy ízületek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló - érintettek. Az intraartikuláris vérzést erős fájdalom-szindróma, az ízületek motoros funkcióinak rendellenességei, duzzanatuk és a gyermek testhőmérsékletének növekedése kíséri. Mindezeknek a hemofília jeleinek a szülők figyelmét fel kell hívniuk.
Hemofília férfiaknál
A férfiaknál a hemofíliában nincs különbség a gyermek és a nők betegségének lefolyásával szemben. Továbbá, mivel az esetek túlnyomó többségében a férfiak hemofíliában szenvednek, a patológia minden jellemzőjét kifejezetten az erősebb nemhez kötik.
Hemofília nőkben
A nők hemofíliája szinte egy casuisztika, mert ehhez hihetetlen körülmények között kell lennie. Jelenleg a világon mindössze 60 esetben fordul elő hemophilia a nőkben.
Tehát egy nő csak akkor lehet hemofília, ha az apa hemofíliában van, és az anya a betegséggén hordozója. A valószínűsége annak, hogy egy ilyen szövetségből származó lánya hemofíliával rendkívül alacsony, de még mindig létezik. Ezért, ha a magzat életben marad, akkor egy lány hemofíliával születik.
A hemofília megjelenésének második változata egy nőben egy olyan génmutáció, amely már születése után következett be, aminek következtében véralvadási faktorok hiánya jelentkezett. Ilyen mutáció történt Victoria királynéban, aki hemofíliát fejlesztett ki, nem a szüleitől örökölt, hanem deno.
A hemofíliás nőknek ugyanazok a tünetei, mint a férfiak, így a betegség lefolyása pontosan ugyanaz a szexben.
A hemofília jelei
A hemofíliás klinika a különböző szervek és szövetek vérzésének kialakulása. A vérzés típusa hematatikus, ami azt jelenti, hogy a vérzés nagy, fájdalmas és késleltetett.
A vérzés a traumatikus hatás után 1-4 órán belül kialakulhat. Először reagáljon az edényekre (görcsökre) és vérlemezkékre (véralvadási vérsejtek). És a hemofíliában lévő vérerek és vérsejtek nem szenvednek, funkciójuk nem csökken, így a vérzés először megáll. De amikor a sűrű thrombus kialakulásának fordulata és a vérzés végső megállása fordul elő, a véralvadási rendszer hibás plazma-kapcsolata bekerül a folyamatba (a plazma hibás véralvadási faktorokat tartalmaz), és a vérzés folytatódik.
Így a hemofíliában rejlő összes következő kóros állapot alakul ki.
Különböző lokalizáció hematomái
A gyermekeknél a leggyakoribb (legfeljebb 85-100% -a) a hemofília megnyilvánulása a lágyrészek hematomái, amelyek spontán vagy kevés hatással fordulnak elő. Az ezt követő hematoma hatása és mérete gyakran összehasonlíthatatlan egy idegen szem számára. A szövetek hematómái komplikálhatók a szomszédos szövetek bepermetezése és összenyomása révén.
A hematómák a bőrben, az izmokban, a bőr alatti zsírszövetben terjedhetnek.
vérvizelés
A hematuria a vér kiválasztása a vizeletben, a szörnyű tünet, ami a vesék működésének gyengülését jelzi, vagy az ureter, a húgyhólyag és a húgycső sérülése. Ha a kőképződésre hajlamos, akkor urológus rendszeresen figyelemmel kíséri a kövek kialakulását és a nyálkahártya trauma megakadályozását.
A hematuria gyakrabban fordul elő 5 évnél idősebb gyermekeknél. A provokáló tényező lehet a lumbális régió sérülése is, a zúzódások, amelyek nem okoznak károsodást az egészséges gyermeknek, végzetesek lehetnek.
hemarthrosises
A hemarthrosis az ízületi vérzés, melyet gyakrabban megfigyelnek 1–8 éves hemofíliás gyermekeknél. A nagy ízületek, különösen a térd és a könyök ízületei, kevésbé gyakran a csípőfejű vállak.
- Az akut hemarthrosis egy viharos klinika először jelentkezik.
- Az ismétlődő hemarthrosis gyakori, ismétlődő vérzés ugyanazon az ízületen.
Az ízületek vérzésének gyakorisága és helye a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:
- Gyors futással és ugrással a térd charterben szimmetrikus hematomák alakulhatnak ki.
- Ha bármelyik oldalra esik - a hemarthrosis a megfelelő oldalon.
- A felső végtagok övére (a karok és a vállak munkájához kapcsolódó szorítás, függesztés, push-up és egyéb tevékenységek) terheléssel - gyakori a könyök és a váll ízületek vérzése, a kezek kis ízületei. Az érintett ízületi térfogat növekedés, duzzanat, fájdalom érzés és mozgás közben.
A kezelés nélküli, különösen visszatérő hemarthrosis bonyolult lehet az ízületi kapszula tartalmának megfertőzésével, valamint a szervezet (degeneráció hegszövetben) és az ankylosis kialakulásával (merev rögzített ízület).
Hemorrhagiás kiütés
A vérzéses bőrkiütés olyan méretű és súlyosságú kiütés, amely a bőrön spontán vagy mechanikus hatással jelentkezik. Gyakran a hatás minimális, például a vérnyomás mérése vagy a rugalmas ruhák nyomai a ruhákon és a fehérneműn.
A betegség súlyosságától függően a bőrkiütés önmagában is eljuthat, ha megfigyeljük a gyengéd kezelést, és nincs trauma, és elterjedhet és lágyszöveti hematomákká alakulhat.
Megnövekedett vérzés a beavatkozások során
A hemofíliás gyermekek esetében minden más invazív beavatkozás veszélyes. Az invazív beavatkozások azok, amelyekben a szövetek integritásának szúrása, metszése vagy bármilyen más megsértése várható: injekciók (ritka esetekben intramuszkuláris, intra- és szubkután, intraartikuláris), műveletek, fogkivonás, scarification allergia tesztek, és még vér is ujjlenyomatra.
Agyi vérzés
Az agyi vérzés vagy a vérzéses stroke súlyos állapotot jelent, csalódást okozó prognózissal, néha a korai gyermekkori hemofília első megnyilvánulása, különösen fejsérülés (az ágyból való leesés, stb.) Jelenlétében. A mozgáskoordináció zavart, a bénulás és a parézis jellemző (hiányos bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lassú és koordinálatlan), lehetséges a spontán légzés, a nyelés és a kóma kialakulásának megsértése.
Emésztőrendszeri vérzés
Súlyos hemoglobin és súlyos koagulációs faktorhiány esetén (gyakrabban a VIII. És IX. Faktor kombinált hiánya miatt) a vér nyomai már a csecsemő etetése után már az első regurgitáció után is megfigyelhetők. A túlzottan szilárd élelmiszerek, a gyermekek kis tárgyainak lenyelése (különösen éles szélű vagy kiemelkedő részek) károsíthatják a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.
Általában, ha friss vért észlelnek a vomitusban vagy a regurgitációban, károsodást kell keresni a nyelőcső nyálkahártyáján. Ha a hányás "kávéalapú", akkor a vérzés forrása a gyomorban, a vér sósavval reagált, és a hematin sósav keletkezett, amely jellegzetes megjelenésű.
A gyomorban a vérzés forrása esetén is lehetnek fekete, gyakran folyékony, kátrányos székletek, a melena. Friss vér jelenlétében a bébi székletben a bél alsó részéből - közvetlen és sigmoid bélből - gyanítható a vérzés.
Kombinált klinikai szindrómák
A daltonizmus és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel vannak az X kromoszómához, ezért közös öröklésük esetei nem ritkák. Egy lány születésekor a betegség nem alakul ki klinikai formává, de az esetek 50% -ában a lány a patológiás gén hordozójává válik. Egy fiú, aki egy színhullámú férfi és egy egészséges asszony házasságában született, valószínűleg színfolt lesz, ha az anya a hibás gén hordozója, és az apa beteg (a színvakság vagy a hemofília), akkor a beteg fiú születése 75%.
diagnosztika
A betegség diagnosztizálásában különböző szakterületek szakembereit kell bevonni: neonatológusok az anyasági osztályon, gyermekorvosok, háziorvosok, hematológusok és genetika. Ha homályos tünetek vagy szövődmények jelennek meg, konzultációkat tartanak a gasztroenterológus, a neurológus, az ortopéd sebész, a sebész, az ENT szakembere és más szakemberei között.
Az újszülöttben észlelt jeleket laboratóriumi koagulálhatósági vizsgálatokkal kell igazolni.
Határozza meg a koagulogram módosított mutatóit:
- a véralvadás és a recalcifikációs idő;
- trombin idő;
- aktivált részleges tromboplasztin idő (APTT);
- a trombinpotenciál specifikus tesztjeit, a protrombin időt elvégezzük.
A diagnózis magában foglalja:
- Thromboelastogram;
- a D-dimer szintjének genetikai elemzése.
A diagnosztikai érték a mutatók szintjének csökkenését jelenti a normák felére és annál többre.
A hemarthrosist röntgenvizsgálattal kell vizsgálni. A feltételezett retroperitonealis lokalizációjú vagy parenchymás szervekben lévő hematomák ultrahangot igényelnek. A betegségek és a vesekárosodás azonosításához végezzen vizeletvizsgálatot és ultrahangot.
Hemophilia kezelés
A genetikusok egy csoportja meggyógyította a hemofíliát a laboratóriumi egerekben génterápiával. A tudósok a kezeléshez adeno-asszociált vírusokat (AAV) használtak.
A hemofília kezelésének elve az, hogy az AAV-t hordozó enzim segítségével kiváltsa a mutált DNS-szekvenciát, majd a második AAV-vírussal behelyez egy egészséges gént. A IX. Koagulációs faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvencia korrigálódik, a véralvadási faktor a májban, például egészséges egyénben kezdődik.
Az egerek génterápiája után a vérben a tényező szintje normálisra emelkedett. 8 hónapig nem volt mellékhatás.
A kezelést a vérzés alatt végezzük:
- A hemofília - friss plazma transzfúzió, antihemofil plazma, krioprecipitátum;
- B hemofília - friss fagyasztott donor plazma, koagulációs faktor koncentrátum;
- C-hemofília - friss fagyasztott plazma.
Ezután a tüneti kezelés.
megelőzés
A hemofília okai olyanok, hogy semmilyen módon nem kerülhetők el. Ezért a megelőző intézkedések közé tartozik a női genetikai központ meglátogatása a terhesség alatt, hogy meghatározzák az X kromoszóma hemofília génjét.
Ha a diagnózis már megtörtént, akkor meg kell találni, hogy mi a betegség, hogy tudjuk, hogyan kell viselkedni:
- Szükséges, hogy egy orvosi számla legyen, tartsa be az egészséges életmódot, elkerülje a fizikai terhelést és a sérülést.
- Az úszás és a fizikoterápia pozitív hatással lehet a testre.
A gyermekkorban elhelyezett kiadószámlán. Az ilyen diagnózisban szenvedő gyermek sérülésveszély miatt mentesül a vakcinázás és a testnevelés alól. De a fizikai erőfeszítés a beteg életében nem szabad hiányozni. Ezek a test normális működéséhez szükségesek. A hemofíliás gyermeknek nincsenek különleges táplálkozási igényei.
Megfázás esetén nem adhat aszpirint, mivel hígítja a vért és vérzést okozhat. Nem is teheted a bankokat, mert vérzést okozhatnak a tüdőben. Használhatsz oregano és lagohilusa főzetét. A beteg hozzátartozóinak is tudniuk kell, mi a hemofília, kiképzésre van szükség az orvosi ellátás nyújtásakor, amikor vérzés történik. Egyes betegek három hónaponként véralvadási faktor-injekciót kapnak.
Hemophilia Társaság
A világ számos országában, különösen Oroszországban, speciális társadalmak jöttek létre a hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek egyesítik a hemofíliát, családjukat, orvosi szakembereiket, a patológiát tanulmányozó tudósokat, és csak azokat, akik segítséget kívánnak nyújtani a hemofíliás betegeknek. Ezeken a közösségeken megtalálható az interneten, ahol bárki megtalálhatja a hemofíliáról részletes információkat, megismerkedhet a kérdéses anyagokkal, kommunikálhat a fórumon azokkal a betegekkel, akik e patológiában szenvednek, tapasztalatcserét, tanácsot kérnek, ha szükséges, erkölcsi támogatás.
Ezenkívül a helyszínek általában a hazai és külföldi erőforrásokhoz - a forrásokhoz, a szervezetekhez, az információs oldalakhoz - kapcsolódó hivatkozások listáját tartalmazzák, amelyek a látogatók számára lehetőséget nyújtanak arra, hogy teljes mértékben megismerkedjenek a hemofília problémájával, vagy hogy találkozzanak a régióban élőkkel. Az ilyen közösségek alkotói különleges megbeszéléseket, „iskolákat” szerveznek a betegek számára, különböző társadalmi eseményekre, amelyeken mindenki részt vehet a hemofíliában.
Ezért ha Ön, a hozzátartozója vagy barátja hemofíliában szenved, azt javasoljuk, hogy tagja legyen egy ilyen társadalomnak: ott biztosan megtalálja a támogatást és segítséget az ilyen súlyos betegségek elleni küzdelemben.
Mit kell tudni a hemofíliáról?
Nem sokan ismerik a jelenlegi gyógyszert, a betegség nevét, amelyet megvitatnak. Sokak számára úgy tűnik, mint "cár betegség" vagy "szegény véralvadás". Figyelembe véve a név első változatát, amely a közönséges emberekbe szilárdan beágyazódott, még azt is meggyőződés, hogy ez csak a „kékvérek” egyénekre jellemző, és irreális, hogy olyan közönséges emberekben fordulnak elő, akik nem kapcsolódnak az arisztokráciához, különösen a királyi családhoz.
A hemofíliára jellemző mítoszok ellenére annak előfordulása több mint reális minden személy számára, függetlenül attól, hogy ősei a felső osztályba tartoztak-e vagy sem. Az örökletes tényező továbbra is kulcsszerepet játszik a betegség diagnosztizálásában, de nem nemes eredetű.
Mi az a hemophilia?
A betegségre jellemző a rossz véralvadás. Kisebb sérülés esetén a „királyi betegségben” szenvedő személy hosszú ideig nem tudja megállítani a vérzést. Még rosszabb, ha a belső szervekben vérzés jelentkezik - ilyen esetekben a hemofília végzetes lehet.
Emlékezetes idők óta minden ország orvosai azon tűnődtek, hogy mi a betegség, milyen okai voltak, és hogy lehetséges-e megszüntetni. És csak a 20. század közepéig, ezekre a kérdésekre adott válaszok kezdtek kialakulni az orvostudomány világában.
Az összecsukódás nehézségei mutáció miatt jelentkeznek, ami viszont a gyenge öröklődés miatt merül fel. A hemofíliát genetikai szinten továbbítják, de a betegség férfiak és nők esetében más.
Ha a női komponens gyakorlatilag nem észleli a szervezetben bekövetkező változásokat, akkor a férfiak gyermekkorától kezdve a betegség minden következményét tapasztalják. Gyermekeknél a gyenge koagulálhatóság az első napok óta megfigyelhető, és ha nem alkalmazzák a megfelelő kezelési intézkedéseket, a prognózis szomorú - legfeljebb 15 éves életkor.
Ahhoz, hogy a véralvadás időben bekövetkezzen, szükséges, hogy ebben a folyamatban 12 típusú fehérje vegyen részt, amelyek közül az egyik a hemofíliában szenvedő betegeknél hiányzik. Ennek fényében a véralvadási problémák érvényesülnek, valamint a spontán vérzés.
Hogyan történik a fertőzés?
A betegséget a beteg szülőktől (vagy egyiküktől) kizárólag genetikailag továbbítják. Úgy vélik, hogy a hemofília férfi betegség, de nem. A hemofíliát a nőknél olyan gyakran találják, mint a férfi komponens, de a legtöbb esetben nem nyilvánul meg. A gyengébb nemek képviselői valójában csak a betegség vezetői (vezetői).
Az a valószínűség, hogy egy házaspár, aki az egyik házastárs beteg a „királyi betegségben”, fertőzött utódokat szül, körülbelül 50%. A hemofília gént a fiúknak és a lányoknak továbbítják. Az egyetlen különbség az, hogy az első csoport jellegzetes betegség-tüneteket tapasztal, és a második csak a hordozója lesz.
Megszerzett hemofília
Olyan esetek, amikor a betegség megtörtént és a megszerzett karaktert rögzítették. De ez nagyon ritkán történik. A legjelentősebb példa a Victoria királynő. Az ő véralvadási nehézségei kezdtek megjelenni már érettebb korban.
A szerzett hemofília gyermekeknél nem lehetséges. Általában 60 évnél idősebb embereknél jelenik meg. Az ilyen típusú betegségek kifejlődése rendkívül ritka - az 1000 ezerből 1 fővel.
- rák;
- gyógyszerek szedése;
- késői terhesség.
A hemofília azonban súlyos immunbetegségekkel is kialakulhat. Eddig az orvosok nem tudták felismerni más, a felnőttkorban előforduló véralvadási okokat.
Miért betegek az emberek?
Az a tény, hogy a hemophilia kizárólag a férfi felét érinti, az X kromoszómák számával magyarázható. A nőknél 2, férfiaknál - 1. Ha a fertőzés nőstényekben történik, akkor a gén csak 1 kromoszómát érint. A második női kromoszóma domináns, és nem engedi meg, hogy a betegség a testben uralkodjon. Így egy nő csak egy fuvarozó lesz.
A férfiakban minden más. Egy X-kromoszóma jelenléte miatt a gén provokálja a betegség teljes lefolyását. A látens állapot teljesen kizárt.
Betegségek osztályozása
A hemofília háromféle lehet:
- klasszikus (A);
- Karácsonyi betegség (V);
- hemofília "C";
A típus meghatározása attól függ, hogy melyik tényező szükséges a teljes véralvadáshoz, hiányzik.
A leggyakoribb a Royal betegség - A típusú hemofília - ¾ eset. Ez az antihemofil globulin hiánya miatt keletkezik, amely az aktív trombokináz képződéséhez szükséges.
A karácsonyi betegség (hemofília B) ritkábban fordul elő - a véralvadás 13% -a. A tromboplasztin plazmakomponensének hiánya ezt eredményezi.
A betegség utolsó típusa - a "C" típus rendkívül ritka - az esetek 2% -ában.
Minél nagyobb a plazma faktorok hiánya a teljes véralvadáshoz, annál súlyosabb a betegség.
Amikor a hiányzó tényező 1% -a, a súlyos vérzéses szindróma kialakulása. Ez általában kisgyermekeknél fordul elő. A betegség ilyen formájával a baba gyakori vérzés következik be az izomszövetekben, az ízületekben és a belső szervekben. Már a gyermek első életének napjaiban:
- kefalogematomy;
- köldökzsinórvérzés (hosszan tartó);
- melena;
- gyakori és hosszantartó vérzés a fogak vágásakor (vagy a fogak gyökércseréjének megváltoztatásakor).
Mérsékelt hemofíliás gyermekeknél a plazma faktor szintje nem haladja meg az 5% -ot. A betegség az iskoláskor előtti korhoz közelebb kerül. A súlyosbodás évente legfeljebb 3 alkalommal lehetséges. Az izomszövetben és az ízületekben vérzés jelentkezik.
A betegség enyhe formája esetén a plazma faktorok szintje mindig magasabb, mint 5%. Az első megnyilvánulások iskolai években jelentkeznek. A vérzés nem gyakori, és hosszú ideig nem húzódik meg.
tünetek
A betegség megnyilvánulása gyermekeknél az élet első napjaiban fordul elő. A vérzés a természetben gyakori és hosszantartó, és a köldökzsinórban, az ínyben történik (a fogak vágásakor). Hematómák és cephalohematomák alakulnak ki. A műtét során bizonyos területek sérültek, ami szintén hosszabb vérzéshez vezet.
Annak ellenére, hogy a csecsemőkorban a hemofília nagy valószínűséggel jelentkezik, ez nem jelent komoly veszélyt, mivel a test állandóan aktív trombokinázzal telített, amely anyatejben gazdagodik, ami hozzájárul a gyors véralvadáshoz.
Abban az időszakban, amikor a gyermek elkezdi az első lépéseket, a vérzéssel járó sérülések valószínűsége jelentősen megnő. Egy év elteltével a gyermek ki van téve:
- orrvérzés;
- szubkután hematomák;
- izom vérzés;
- vérzéses diathesis (a szervezet fertőzése miatt).
Az íny különösen vérzés. A hemofíliás gyermekek gyakran anémiásak.
A hemartrosis a betegség leggyakoribb és kifejezettebb műholdja. Az első ízületi vérzés az 1 éves korban észlelhető. Ez sérülés után és spontán módon is előfordulhat. Ezt a jelenséget súlyos fájdalom, az ízület megnagyobbodása, a bőr duzzanata kísérte. Ennek fényében nem zárható ki a következő betegségek kialakulásának lehetősége:
- krónikus szinovitis;
- kontraktúra;
- deformáló osteoarthritis.
Az osteoarthritis deformans kialakulása hozzájárul a jogsértésekhez:
- gerinc görbülete;
- a medence görbülete;
- izomszövet hipotrófiája;
- csontritkulás;
- valgus deformáció a lábon.
Mindez az izom-izomrendszer dinamikájának megsértése miatt következik be. Bármelyik fenti elem jelenléte elégséges a fogyatékossághoz.
A puha szövetekben vérzés léphet fel. Gyakran a gyermek testén megtalálhatók a nagyon hosszú ideig áthaladó vagy egyáltalán nem áthaladó zúzódások.
A vér nem vérrög, hematomákat képezve. Ezek viszont a nagy artériákat szorítják, ami gyakran bénulást és izom-atrófiát eredményez. Gangrén képződés lehetséges. Mindezzel együtt a gyermek súlyos fájdalmat tapasztal.
A gyomor-bélrendszerben a vérzés a gyógyszerek bevételéből ered. Az okok a következők:
- fekélyfejlődés;
- bélbetegség;
- gyomorhurut.
A hemofília egyik jellemző jele a késleltetett vérzés. Más szóval, ez nem jelenik meg közvetlenül a sérülés után, de csak egy bizonyos idő után (néha eléri a 12 órát).
kezelés
A test teljes gyógyulása a hemofíliában lehetetlen, és az egyetlen módja a beteg állapotának javítása, hogy a gyógyszereket rendszeresen szedje be, és a testet a véralvadási faktorok 8 és 9 koncentrátumával látja el. A gyógyszer neve, valamint az adagolás a betegség súlyossága alapján kerül meghatározásra.
A hemofília öröksége egy személynek egy dologot jelent - a kezelőorvos folyamatos monitorozásának szükségességét. Ebben az esetben az orvosi ellátás lehet időszakos (a betegség megelőzése) vagy sürgős (valójában).
A teljes véralvadáshoz szükséges tényezők koncentrátumát tartalmazó gyógyszerek fogadása, hetente legfeljebb 3-szor, és csak a súlyos forma tulajdonosai. Ez segít megelőzni a hemofil arthropathia kialakulását, valamint más típusú vérzést.
Bármilyen sebészeti beavatkozás, amely a személy bőrével való közvetlen érintkezéshez vezet, ha hemosztatikus terápiával jár. Nem súlyos sérülések, például bőrvágás vagy orrvérzés esetén hemosztatikus szivacsot használnak. Szintén kötelező a nyomáskötést használni és a sérült területet trombinnal kezelni.
A hemophilia kezelése folyamatos diétázást igényel. A betegek az A, B, C, D csoportba tartozó vitaminokkal dúsított ajánlott élelmiszerek.
A hemofília öröksége egy állandó állandó szorongásra utal. Mivel azok a sérülések, amelyek egy hétköznapi ember számára jelentéktelennek tűnnek, azok számára, akik rosszul koagulálódnak, halálosak lehetnek.
diagnosztika
A hemofília diagnosztizálásához a szakemberek jelenléte szükséges:
Ha a gyermeknek más, a szervezet bizonyos rendszereinek tulajdonítható betegségei vannak, akkor az orvos jelenléte és azok kezelése kötelező (gastroenterológus, otolaryngológus, ortopéd, neurológus és mások).
A hemofíliás betegekkel (egy vagy mindkét házastárssal) rendelkező pároknak orvosi és genetikai tanácsadásra van szükségük a gyermek tervezése előtt. Így lehetséges egy hibás gén jelenlétének kimutatása.
A gyermek vizsgálata során a diagnózist a hemosztázis laboratóriumi vizsgálatával igazolják.
Megelőzés és prognózis
A teljes vérrögképződéshez szükséges tényezők állandó vértelítettségéhez a betegnek rendszeres időközönként ki kell cserélnie.
Ha van diagnózis, egy személynek külön dokumentumot adnak ki, ahol a betegség természetét, vércsoportját és Rh-kötődését írják elő. A beteg védelmi módban van. Folyamatosan meg kell látogatnia a kezelőorvosot.
Enyhe betegség esetén a várható élettartam általában nem érdemes aggódni. Ami a hemofíliát illeti, amely súlyos betegséggel rendelkezik, az életminőség minden évben romlik. Ennek oka az állandó vérzés.
Hemofília: tünetek és kezelés
Hemofília - a fő tünetek:
- Vér a székletben
- Vér a vizeletben
- Vérzés
- orrvérzés
- Bőséges menstruációs áramlás
- vérömleny
- Intraartikuláris vérzés
- Folyamatos vérzés
A hemofília a generációtól a generációig öröklődő hemosztatikus betegség, amelyet a VIII, IX vagy XI alvadási faktorok károsodott szintézise jellemez, amelynek hiánya lassabb véralvadási időt okoz és növeli a vérzés időtartamát. A hemofília hordozója a női nem, míg a férfiak többnyire betegek. Az ilyen nőnek született fiúk 50% -ban örökölnek egy ilyen betegséget. A betegség ugyanazon hordozó jelei, általában nem figyelhetők meg.
Az orvostudományban a hiányzó véralvadási faktor típusában a következő betegségtípusokat különböztetjük meg:
- A hemofília A. Egy specifikus fehérje, egy antihemofil globulin hiányában nyilvánul meg, amely egy VIII-as véralvadási faktor. Ez a faj a leggyakoribb - az 5000 férfiból 1-ben található A-hemofília;
- B. hemofília. Az ilyen típusú hemofília előfordulása a karácsonyi tényező hiánya vagy hiánya, vagy IX faktor. Az újszülött fiúkban a B hemofíliát a 30.000 eset közül 1-ben rögzítik;
- A C-hemofília a betegség ritka formája, amelyet a XI-es véralvadási faktor hiánya jellemez. Az ilyen típusú lányok szenvednek, akiknek anyja a mutált gén hordozója, és az apa hemofíliában szenved. Az esetek 5% -ában fordul elő.
A betegség bekövetkezése általában csecsemőkorban fordul elő, ami a patológiás vérzés kialakulásához vezet, amelynek időtartama meghaladja az egészséges emberekéit. Ezért ez a betegség a modern gyermekgyógyászatban az egyik legjelentősebb.
A betegség okai
E betegség etiológiája jelenleg nem teljesen ismert. Feltételezzük, hogy a hemofília oka az X kromoszómán található recesszív gén mutációja. Ő felelős az antihemofil faktor fejlesztéséért, átadása öröklés útján történik a beteg vezetőjének (két X kromoszómával) egy nőnek (egy X kromoszómával). Az anyától fogva egy X-kapcsolt mutált hemofília gén, a fiúk a betegség hordozói lesznek, és továbbadhatják azt a jövőbeli utódoknak.
A hemofíliát hosszú távú vérzés jellemzi, amelynek oka a véralvadási faktorok hiánya és a vérlemezkék megfelelő száma. Hiányuk előrejelzi a hemosztázis nehézségét.
A statisztikák szerint az anyák 80% -a "ad" a fiaik mutált génjét. De a férfiaknál, akiknél ez a véralvadási zavar, a fiúkat találták, akiknek szülei nem a betegség hordozói. Ezért arra a következtetésre juthatunk, hogy a hemofília a szülők csírasejtjeinek kialakulásának folyamatában jelent meg. Következésképpen a betegséget nemcsak örökléssel lehet továbbítani, hanem az önálló megjelenés valószínűségének aránya is.
Hemofília tünetei
A betegség első és fő tünete a vérzés, amelyet különböző korosztályokban megfigyelhetünk. A következő tünetek is jellemzőek erre a betegségre:
- ismétlődő orrvérzés;
- a vérelemek kimutatása a vizeletben és a székletben;
- kisebb sérülések után kialakult kiterjedt hematomák;
- a fog eltávolításából vagy sérüléséből eredő folyamatos vérzés;
- A hemarthrosis (intraartikuláris vérzés) miatt a vér az ízületek belsejébe kerül, ezáltal a mobilitás és az ödéma korlátozott.
A betegség tünetei gyermekkorban
A gyermekek hemofíliája az életük első évében súlyosnak bizonyul. Az őt jellemző tünetek a következők:
- köldök vérkisülés;
- hematomák, amelyek kezdetben pontosan megjelölve kiterjednek a test különböző részeire, és mind a bőr alá, mind a nyálkahártyákra lokalizálódnak;
- vérzés, amely megelőző inokulációk és egyéb injekciók után jelentkezik.
A betegség fenti tünetei mellett 2-3 éves gyermekeknél megfigyelhetők olyan tünetek, mint az ízületi, valamint a kis kapillárisok (petechiae) kis vérzései, amelyek ok nélkül keletkeznek a kis fizikai terhelés során. A 4 éves és az iskolai kor közötti gyermekeknél a hemofíliát gyakran képviselik:
- ismétlődő orrvérzés;
- a fogíny váladékai;
- a vér időszakos jelenléte a vizeletben (hematuria), amely a normának a küszöbérték felett van;
- kiterjedt zúzódások (hemarthrosis), amelynek kialakulása és hosszú távú fejlődése hozzájárul a krónikus kontraktúrák, artropátiák és szinovitis megjelenéséhez;
- a gyermek elemeinek a vérelemek felfedezése, jelezve a progresszív anaemia kezdeti stádiumát;
- a belső szervekben lokalizált vérzés progressziója;
- az agyon belüli lehetséges vérzés, amely a központi idegrendszer súlyos károsodásának veszélyét hordozza. Az ilyen komplikációjú gyerekek kevesebb étvágyat, karcsú testet és fegyelmezetlenek.
Az ilyen gyermekek nem intenzív, de hosszabb ideig tartó vérzést okozhatnak, amely az intramuscularis injekció után alakul ki. Ezért javasoljuk, hogy vakcinázzanak és szubkután injekciózjanak be kábítószert vékony tűvel.
A betegség veszélye a csökkent hemosztázis mellett a lehetséges szövődmények:
- leukopenia;
- hemolitikus anaemia;
- veseelégtelenség;
- thrombocytopenia.
A betegség következtében kialakult szervezet alacsony immunválaszának köszönhetően a hemofíliás gyermekek gyakran különböző korú szövődményeket alakítanak ki.
A betegség tünetei a nőknél
Bár a hemofília előfordulása a lányokban és a nőkben rendkívül kicsi, nem teljesen kizárt. A betegség enyhe formája, és a betegség leggyakoribb tünetei a következők:
- bőséges menstruációs áramlás;
- vérzés, amely a mandulák vagy fogak eltávolítása után következik be;
- orrvérzés;
- Willebrand-betegség indokolatlan eseti vérzést okoz.
A betegség tünetei férfiaknál
Felnőttkorban a betegség csak előrehalad. A gyermekkorban már jelen lévő betegség jelei mellett új tüneteket adnak hozzá, ami sokkal nagyobb kárt okoz a szervezetnek:
- retroperitoneális vérzés. Fejlődésük a peritoneális szervek akut betegségeinek kialakulását provokálja, amely csak sebészeti úton oldható meg;
- zúzódások kialakulása, jelezve mind a szubkután, mind az intramuszkuláris vérzést. Veszélyük a véredények tápláló szövetének tömörítésében rejlik, amely szöveti nekrózishoz vezet. A fertőzés következtében fennáll a vérmérgezés kockázata is;
- Az orr, a gyomor-bélrendszeri vérzés, az íny és a húgyúti vérzés okozta vérzés utáni vérszegénység;
- vérzés a csontszövetben, ami a nekrózishoz vezet;
- gangrén és a gigantikus hematomák okozta esetleges bénulás;
- a torok nyálkahártyájának vérzése, valamint a gége. Előfordulhat, ha a hangszalag feszültsége, valamint köhögés következik be;
- az ízületi vérzések hozzájárulnak az osteoarthritis előrehaladásához, ami végső soron fogyatékossághoz vezet. Ennek oka az ízületek korlátozott mobilitása és a végtagok izomzatának atrófiája.
A műtét lefolytatásához az ilyen betegeknek korábban anti-hemofil gyógyszereket adnak be a nagy vérveszteség elkerülése érdekében.
A betegség diagnózisa
Jelenleg a betegséget sikeresen diagnosztizálják az öröklés természetének meghatározásával. És bár a különböző betegségtípusok tünetei ugyanazok, az A és B hemofília - férfiak és C - nők esetében sikeresen differenciálódik laboratóriumi vizsgálatokon keresztül, beleértve:
- a véralvadási faktorok numerikus indikátorainak meghatározása;
- trombodinamika, amely lehetővé teszi a hemosztázis ilyen rendellenességeinek, mint hipo- és hypercoaguláció kimutatását;
- a véralvadási faktorok aktivitását szemléltető trombinidő;
- vegyes - ACTV. Egy ilyen tanulmány lehetővé teszi a hemosztázis megsértésének azonosítását;
- ideiglenes véralvadási vizsgálat;
- D-dimer analízis a tromboembólia kizárására;
- a vérben lévő fibrinogén mennyiségi kiszámítása;
- tromboelasztográfia hemosztázis és fibrinolízis rögzítésére;
- A trombin-generációs teszt bemutatja a hemosztatikus rendszer állapotát.
Egy ilyen integrált megközelítés a betegség típusának és súlyosságának meghatározására lehetővé teszi, hogy kiválassza az optimális kezelést az élet áramlásának és kiterjesztésének megkönnyítése érdekében.
Hemophilia kezelés
Sajnos a betegség időkben gyógyíthatatlan, csak fenntartó terápiát végezhet, és figyelemmel kísérheti az ismétlődő tüneteket. A hemofília kezelését a betegségre szakosodott klinikákban kell végezni. Ebben az esetben a páciensnek rendelkeznie kell a "hemofíliás beteg könyvében". Tartalmaznia kell a beteg vércsoportjára, annak Rh faktorjára, a betegség típusára és súlyosságára vonatkozó adatokat.
A betegség kezelése mindenekelőtt a típusának meghatározásával kezdődik. A további terápia a hiányzó véralvadási faktorok vérbe történő bevitelén alapul. Ezeket a donorvér összegyűjtésével, valamint az állatok bizonyos körülmények között termelt vérével gyűjtöttük össze. De itt fontos, hogy megakadályozzuk a faktor túladagolását, mivel lehetséges, hogy a beteg anafilaxiás sokkba kerüljön. Így a számítást a következőképpen kell elvégezni: legfeljebb 25 ml alvadási faktor 1 kg betegtömegre vonatkoztatva, 24 órán belül beadva.
Az ilyen kezelés eredményeként a betegség rövid időre visszavonul, mivel a sikeres hemolízishez nem hozzáférhető elemek mennyiségi mutatói normalizálódnak. Ez segít megelőzni a vérveszteség kialakulását és minimalizálja a negatív következményeket.
A betegség típusától függő vérzés során az orvosok a következő kezelést végezik:
- A-típusú betegség esetén transzfundálódik egy száraz koncentrátum, a Cryoprecipitation, az anti-hemophilia, valamint a közvetlenül a donorból átadott friss plazma;
- ilyen típusú betegség esetén a hiányzó véralvadási faktor koncentrátuma, valamint friss fagyasztott donor plazma kerül beadásra a betegnek;
- C-típusú betegség esetén száraz, friss fagyasztott plazma beadása szükséges.
A betegség további kezelése tüneti:
- ízületi vérzés esetén fontos, hogy hideg tömörítéssel lehűtse a fájó ízületet, és akár 3-4 napig is rögzítse a vakolat hosszú élettartamát, és távolítsa el az UHF technológiával járó következményeket;
- a betegség által érintett izom-csontrendszer helyreállítása fizioterápiával, valamint achilloplasztikával és a szinovektomia módszerével történik;
- a komplikált vérzést a legteljesebb pihenés és a beteg számára hűvös állapot jellemzi;
- a kapszuláris hematomákat sebészeti úton eltávolítjuk antihemofil koncentrátumokkal történő egyidejű kezeléssel;
- a külső vérzés kezelése érzéstelenítés alatt történik. A beteg sebeit megtisztítjuk a vérrögökről, antibakteriális oldattal mossuk, majd vérkötő szerekkel kötést alkalmazunk;
- A hemofíliában a kezelésnek tartalmaznia kell egy olyan étrendet, amely az A, B, C és D csoportok vitaminaiban gazdag élelmiszerekből, valamint nyomelemekből (kalcium, foszfor) és a földimogyoró fogyasztásából áll.
A betegség elleni küzdelemben a legfontosabb a megelőzés. Tehát a családok, amelyekben egy mutált gént találtak a nőkben vagy a férfiakban, ezt a betegséget diagnosztizálják, nem ajánlott, hogy gyermekeik természetes módon legyenek. Ha egy egészséges nő a beteg férfiből származik, akkor 8–14-16 héttel a baba nemének meghatározása után, ha egy lány, ajánlott abortuszt tenni ennek a patológiának a proliferációjához. Az egyetlen módja az, hogy az IVF-eljárást bizonyos feltételek mellett végezzük.
A hemofíliában szenvedő embereknek ajánlott, hogy a korai életkorból elkerüljék a különböző típusú traumákat, nem vehetnek részt fizikai munkában, hanem részt vehetnek a traumás sportokban, mint például a jégkorong, a boksz, a futball, stb.
Célszerű a hiányzó tényezők megelőző injekcióit végezni, de a fájdalomcsillapítók gyakran nem használhatók, mivel a függőség alakul ki, és a test nem lesz képes önmagában megbirkózni a fájdalommal a jövőben.
Ezzel a betegséggel szigorúan tilos vérhígító gyulladáscsökkentő, lázcsillapító és egyéb gyógyszerek, például indometacin, aszpirin, butazolidin, brufen, aszpirin, stb.
A megelőzés és a kezelés révén a hemofília részben semlegesíthető, de a végéig még nem lehet megszabadulni a megnyilvánulásaitól. A hasonló diagnózisú emberek azonban a hematológus utasításait követve általában öregségben élnek.
Ha úgy gondolja, hogy hemofília és a betegségre jellemző tünetek jelentkeznek, egy hematológus segíthet.
Javasoljuk az online betegség diagnosztikai szolgáltatásunk használatát is, amely a bevitt tünetek alapján kiválasztja a lehetséges betegségeket.
A vérzéses diathesis olyan betegségek egy csoportja, amelyekre jellemző, hogy a szervezet fokozott érzékenysége a vérzésre, amely önmagában, nyilvánvaló ok nélkül, vagy kisebb sérülések után jelentkezhet.
A vérzéses szindróma egy olyan kóros állapot, amelyet a fokozott érrendszeri vérzés és a károsodott homeosztázis következtében alakul ki. A patológia jelei a bőr és a nyálkahártya vérzésének megjelenése, valamint a belső vérzés kialakulása. A betegség bármely korban - és újszülötteknél és időseknél - kialakulhat. E kóros állapot akut és krónikus formái vannak. Akut formában a sürgősségi ellátást gyermekekben vagy felnőttekben, valamint krónikus formában, a patológia komplex kezelésénél kell alkalmazni.
A Willebrand-betegség a veleszületett etiológia kóros folyamata, melyet a vér-von Willebrand-faktor 8. faktorának plazmakomponensének kritikus hiánya vagy csökkent aktivitása okoz. Más szóval, a von Willebrand-betegség a vérzéses diathesis, azaz a véralvadás patológiája.
A purpura-trombocitopeniás vagy a Verlgof-betegség egy olyan betegség, amely a vérlemezkék számának csökkenésével és patológiás tendenciájukkal szemben jelentkezik, és amelyre jellemző a többszörös vérzés a bőr és a nyálkahártyák felületén. A betegség a vérzéses diathesis csoportjába tartozik, meglehetősen ritka (a statisztikák szerint évente 10-100 ember beteg). Először 1735-ben írta le Paul Werlhof, a híres német orvos, akinek nevét megkapta. Gyakran előfordul, hogy minden 10 éves korban jelentkezik, ugyanakkor gyakorisággal érinti mindkét nem arcát, és ha a felnőttek statisztikáiról beszélünk (10 éves kor után), a nők kétszer olyan gyakran megbetegszenek, mint a férfiak.
A Tsinga olyan betegség, amely az emberi szervezetben a C-vitamin (aszkorbinsav) elégtelen mennyisége miatt fejlődik. Ez viszont egy ilyen fehérje, mint kollagén termelésének megsértéséhez vezet, amely felelős a vérerek falainak megbízhatóságáért és a kötőszövetek rugalmasságáért. Ennek eredményeként fokozatosan megsemmisül a porc és a csont, csökken a csontvelő funkciója.
A testmozgás és a mérséklés miatt a legtöbb ember gyógyszert nélkül végezhet.