Von Willebrand tényező

A von Willebrand-faktor (vWF) a vérben lévő glikoprotein, amely biztosítja a vérlemezkéknek az edényben való károsodását. A VIII. Faktor - az antihemofil globulin A. egyike és stabilizálója. A von Willebrand faktor meghatározása az általános vérvizsgálatból és koagulogramból származó adatok megszerzése után történik. Az elemzés független jelentőséggel bír a von Willebrand-betegség és az A-hemofília (veleszületett) közötti differenciáldiagnózisban. A vénából vérmintát veszünk, a vizsgálatot immunelektroforézissel és ELISA-val végezzük. Általában felnőtteknél a kapott értékek 50 és 150% között vannak. Az analízis eredményei 1 nap.

A von Willebrand-faktor (vWF) a vérben lévő glikoprotein, amely biztosítja a vérlemezkéknek az edényben való károsodását. A VIII. Faktor - az antihemofil globulin A. egyike és stabilizálója. A von Willebrand faktor meghatározása az általános vérvizsgálatból és koagulogramból származó adatok megszerzése után történik. Az elemzés független jelentőséggel bír a von Willebrand-betegség és az A-hemofília (veleszületett) közötti differenciáldiagnózisban. A vénából vérmintát veszünk, a vizsgálatot immunelektroforézissel és ELISA-val végezzük. Általában felnőtteknél a kapott értékek 50 és 150% között vannak. Az analízis eredményei 1 nap.

Willebrand faktor - plazma glikoprotein, amely az antihemofil globulin A három alegységének egyike (VIII. Koagulációs faktor). Az edények belső felületét (endothelium), a vörös csontvelőben lévő vérlemezkéket (megakariocitákat), a vérlemezke alfa granulátumokat és a subendothelialis kötőszövetet szintetizálják. A monomer von Willebrand faktor molekulák dimert képeznek, majd az oligomerek nagy molekulatömegű nagy komplexeket képeznek. Az elsődleges molekulában meghatározott területek vannak meghatározva, amelyek bizonyos funkciókért felelősek: a vérlemezke membránjához és a heparinhoz való kötődés, az érfalak kollagénéhez való kötődés, a vérlemezkék aktiválása, a dimer glikoprotein molekulák képződésének felgyorsítása. A monomer olyan doménnel is rendelkezik, amely a VIII. Faktorhoz kötődik.

Tehát a von Willebrand-faktor funkciója a vérlemezkék aggregációja és a tartály károsodásának helyéhez való kötődése, az antihemofil globulin stabilizálása és a vérzés helyére történő átirányítása és a vérrög képződése. A von Willebrand faktor plazmaszintjét részben a vércsoport határozza meg, mivel az agglutinogének a felszínén találhatók: az első vércsoportban szenvedő betegeknél a minimális indikátorokat a negyedik vércsoporttal rendelkező betegeknél - a maximumban - határozzák meg. Az elemzés során becsüljük a glikoprotein mennyiségét és aktivitását.

A von Willebrand faktor meghatározása citrát plazmában történik. A vizsgálatot immunológiai enzimatikus módszerrel vagy immunelektroforézissel végezzük. A fő klinikai terület, ahol az elemzés eredményeit alkalmazzák, a hematológia: a kapott adatok szükségesek a von Willebrand-betegség differenciáldiagnosztikájához más, elégtelen véralvadással rendelkező betegségekből.

Jelzések és ellenjavallatok

A von Willebrand faktor meghatározására szolgáló vérvizsgálatot gyakori és / vagy hosszan tartó vérzés jelenlétében jeleznek, különösen, ha gyermekeknél fordul elő. A vizsgálat alapja szintén eltérést jelenthet az alap koagulogram (APTTV, INR, protrombin index, trombin idő) eredményében, valamint a VIII-as faktor szintjének csökkenésével. A szűrés részeként a von Willebrand faktor meghatározását azonos névbetegség jelenlétében végezzük egy vérrokon. Ez a patológia veleszületett lehet. Ebben az esetben a megnyilvánulások leggyakrabban tüdő, a betegek mintegy 10% -ának szüksége van kezelésre. A szerzett formája a von Willebrand-betegség alakul ki a szindróma Heyden, ateroszklerotikus betegségek, pulmonális magas vérnyomás, szívbetegség, akut leukémia, lymphoma, myeloma multiplex, autoimmun betegségek, a vaszkulitisz, hipotireózis, Wilms-tumor, valamint a kezelésben részesülő betegeknél valproát, ciprofloxacin, gekodeza.

Mivel a von Willebrand faktor a gyulladás akut fázisának fehérje, a vérszint szintjének meghatározására szolgáló elemzés nem jelzi akut és súlyosbított gyulladásos betegségek, rosszindulatú daganatok esetében. Ezekben az esetekben az eredmény megnövekszik és informatív lesz. Szintén nagy mennyiségű von Willebrand-faktor szabadul fel többszörös vaszkuláris károsodás esetén, amely pl. Ha a beteg kifejezett vérzési rendellenességeket, hipotenziót vagy vérszegénységet észlel, a vérvételi eljárás szükségességének és lehetőségének kérdését az orvos határozza meg. A pszichomotoros izgatottsági állapotban lévő betegek nem vesznek vért. A teszt előnyei a magas specifitás, a hátrányok az eredmények értelmezésének nehézsége. Mivel számos tényező befolyásolja az elemzés végeredményét, javasoljuk, hogy 1-3 hónap után végezzen újbóli vizsgálatot.

Előkészítés az elemzéshez és a mintavételhez

A von Willebrand faktor szintjének meghatározásakor a vérplazmát vizsgáljuk. A kerítés punctúrával készül a vénából. Normál módban az eljárást 8-tól 11-ig kell elvégezni. A 4-6 órás vizsgálat előtt meg kell tartózkodni az étkezéstől, fél óráig a fizikai aktivitás, az érzelmi stressz korlátozása, a dohányzás teljes megállítása érdekében. A nőknek a menstruációs ciklus 5.-7. Napjától vért kell adniuk, ezáltal megbízhatóbb eredményeket érhet el. Legalább egy hétig, ha lehetséges, abba kell hagynia a gyógyszerek szedését, vagy figyelmeztetnie kell a kezelőorvosot a kezelésre vonatkozó tanulmányra.

A vér összegyűjtése egy csőben nátrium-citráttal, amely egy antikoaguláns, és megakadályozza a vérrögök képződését a tárolás és a laboratóriumba történő szállítás során. Közvetlenül a vizsgálat előtt az anyagot centrifugáljuk a plazma előállításához. A Willebrand-faktor meghatározására szolgáló immunológiai módszert rakéta-elektroforézissel vagy az immunofermentatív analízishez használt reagenskészlet alkalmazásával lehet megvalósítani. A második opciót gyakrabban használják. Lényege abban rejlik, hogy az első vizsgált glikoprotein antitestekre van rögzítve, majd az oldatot mossuk, a poliklonális antitesteket bejuttatjuk, és a következő lépésben a kromogén indikátort. Az enzim által történő hasítás után az oldat színeződik, a von Willebrand-faktor tartalmát a színben a szín intenzitása határozza meg. Az elemzés eredményeit a betegnek a vér bevételét követő napon adjuk meg.

Normál értékek

A Willebrand-faktor vizsgálati eredményeinek referenciaértékei nem rendelkeznek általánosan elfogadott tartományokkal, mivel a végső indikátort számos körülmények befolyásolják: a reagenskészlet érzékenysége és összetétele, az elemző modell, a vércsoport, a menstruációs ciklus napja a nőknél. Ezért meg kell határozni a normát a laboratórium által kiadott formanyomtatvány alapján. Meg kell találni a "referenciaértékek" oszlopot. A vWF: Ag kódolás jelzi a von Willebrand faktor antigént, azaz a fehérje mennyiségét, és az FVIIIR: Rco kódolás jelzi annak funkcióját, aktivitását. A normál értékek átlagosan 0,5 és 1,5 között mozognak.

Az eredmény helyes értelmezéséhez azonban nem elegendő a kapott adatokat egyszerűen összehasonlítani a referenciaadatokkal, a hematológusokkal való konzultációra van szükség, amely figyelembe veszi az egyéb laboratóriumi vizsgálatok és a betegség klinikai megnyilvánulásait. Néha mérsékelt von Willebrand faktor növekedést észlelnek egészséges emberekben, és normális szintet mutat a von Willebrand-betegség enyhe változataiban. A fehérje mennyiségének és aktivitásának fiziológiai növekedése a terhesség és a szülés során intenzív fizikai terhelés alatt, stressz alatt, a hormonális fogamzásgátlók szedése során jelentkezik a menstruációs ciklus bizonyos fázisaiban.

Szintnövekedés

A von Willebrand faktor a gyulladás akut fázisának fehérje, ezért a vérben a szint emelkedésének oka lehet gyulladásos, beleértve az autoimmun és fertőző betegségeket, amelyek akut vagy akut formában fordulnak elő. Ennek a glikoproteinnek a vérben történő számának és aktivitásának növekedése a vaszkulitisz, a magas vérnyomás, a cukorbetegség, a rosszindulatú daganatok kialakulásának szisztémás hatásai során jelentkezik. Megállapítást nyert, hogy a szív-érrendszeri szövődmények és a szívkoszorúér-megbetegedések hajlamosak lehetnek a von Willebrand-faktor szintjének emelkedésében is. A vizsgálati teljesítmény átmeneti eltérése a normáról a terhesség alatt lehetséges, hormonális gyógyszerek szedése, adrenalin és vazopresszin gyógyszerek alkalmazásával.

Szintcsökkentés

A von Willebrand-faktor csökkenésének oka a vérben gyakran a veleszületett vagy szerzett von Willebrand-betegség, Bernard-Soulier-szindróma, hemolitikus-urémiás szindróma, amelyet a glikoprotein-molekulák rendellenes növekedése kíséri. Ezeket a betegségeket a vérlemezkék tapadásának és aggregációjának gyengülése, hosszan tartó és gyakori vérzés jellemzi. A Willebrand-betegség differenciáldiagnózisában az A, a VIII-fV és a VIII-K veleszületett hemofíliát hasonlítják össze (a Willebrand-betegség második diagnózisához viszonyítva az első csökkenés megerősítést nyer).

A rendellenességek kezelése

A von Willebrand-faktor mennyiségének és aktivitásának meghatározására szolgáló vérvizsgálat egy nagyon specifikus teszt, amely lehetővé teszi a vérlemezkék aggregálódásának és agdezének képességét a vérrög kialakulása során. Az eredményeket hematológiában alkalmazzák a diagnózis, beleértve a differenciál, von Willebrand-betegség esetében. Az eredmények helyes értelmezéséhez és a kezelés elrendeléséhez egy hematológussal kell kapcsolatba lépni. A fiziológiai rendellenességek nem igényelnek speciális korrekciót, de tájékoztató adatok megszerzéséhez szükséges az elemzésre vonatkozó ajánlások betartása: a fizikai terhelés és a stressz megszüntetése, a dohányzás, a gyógyszerek bevétele, a vérmennyiség 5-7 napos adása.

Willebrand-betegség: mi az, okok, formák, jelek, diagnózis, kezelés

A Willebrand-betegség (BV, von Willebrand-betegség) egy hematológiai patológia, amely öröklődik és hirtelen vérzéssel nyilvánul meg. A von Willebrand-faktor hiánya megzavarja a teljes véralvadási rendszer munkáját. A VIII-as faktor proteolízisen megy keresztül, a vérerek tágulnak, a permeabilitásuk megnő. A patológia a különböző lokalizáció és intenzitás gyakori vérzése.

A véralvadási rendszert a véralvadási rendszer megfelelő működése biztosítja, és a szervezet védő reakciója. Ha egy véredény megsérül, vérzés kezdődik. A hemosztázis rendszer aktiválódik. A plazma vér faktorok miatt vérlemezke-aggregáció és adhézió lép fel, a vérrög formák, amelyek lezárják az endotheliumban meglévő hibát. A vérelemek legalább egyikének hiánya sérti a megfelelő hemosztázist.

A Willebrand-faktor (PB) a hemosztatikus rendszer specifikus fehérje, amelynek hiánya vagy hiánya a véralvadási folyamatok megszakadásához vezet. Ez a multimer glikoprotein a VIII-as faktor aktív hordozója, a vérlemezkék adhézióját biztosítja, kötődésük az érfalhoz az endothelium károsodásának területén. A glikoproteint endotheliocitákban szintetizálják, és a vérlemezke receptorokat összekapcsolja a szubendotheliummal. A betegséget a szülők átadják a gyermekeknek minden generációnak, és gyakrabban fordulnak elő nőknél.

Ezt a patológiát először a finn tudós Willebrand ismertette a múlt század elején. Figyelte a családot, akinek tagjait hemorrhagiás diathesisben szenvedett, hasonlóan a hemofíliához. A vérzésük a hematomatikus típus szerint történt, komplex alakja volt, és a betegek életét veszélyeztette. A patológiás gén különböző megnyilvánulásaival rendelkező patológia domináns öröksége bizonyított.

A betegségnek több neve van, de a leginkább informatív az angiohemofília. Ez lehetővé teszi, hogy megértsük a kóros folyamat lényegét, de most ritkán használják.

Korábban a von Willebrand-betegségben szenvedő betegek korán fogyatékkal éltek, és ritkán éltek felnőttkorban. Jelenleg a hemorrhagiás diathesisben szenvedő betegek teljes életmódot, munkát és még kevéssé hatásos sportot is eredményezhetnek.

besorolás

A von Willebrand-betegség három típusra oszlik:

• 1. típus - a vér elégtelen PV-tartalma, ami a VIII-as faktor aktivitásának csökkenéséhez és a vérlemezke-aggregáció csökkenéséhez vezet. Ez a "klasszikus" patológiás forma gyakrabban fordul elő. A vaszkuláris endotheliumban figyelembe vett faktor szintézise részben vagy teljesen blokkolva van. Ugyanakkor a véralvadási rendszer munkája nem változik jelentősen. A betegek kielégítőnek érzik magukat. A műtétet és a fogászati ​​eljárásokat követően vérzés formájában jelentkeznek problémák. Gyorsan zúzódnak, még a szokásos érintésből is.
• A 2-es típusú PV normál mennyiségben van a vérben, szerkezete megváltozik. Egy provokáló tényező hatására különböző lokalizáció és intenzitás fokozatos hirtelen vérzés lép fel.
• 3. típus - a patológia legsúlyosabb formája az EF teljes hiánya miatt a vérben. Ez a betegség nagyon ritka formája, melyet mikrocirkulációs vérzés és a vér összegyűjtése jelent az ízületi üregekben.
• Egy külön csoport a trombocita típus, amely a vérlemezke von Willebrand faktor receptor állapotáért felelős gén mutációján alapul. A vérlemezkék von Willebrand faktora az aktív vérlemezkékből felszabadul, és biztosítja azok tapadását és aggregációját.

Van egy megszerzett formája a patológiának, ami rendkívül ritka. A kialakulásának mechanizmusa a vérben megjelenő autoantitestek megjelenésének köszönhető. Saját szervezetük sejtjeit idegennek tekintik, és ellenanyagokat termelnek nekik. Akut fertőző betegségek, sérülések, stressz okozhat a patológiás fejlődés kialakulását a veszélyeztetett emberekben. Az ilyen típusú BV-t autoimmun betegségekben szenvedő betegeknél, onkogenezissel, csökkent pajzsmirigyfunkcióval és mezenhimális diszpláziával találják.

okok

Von Willebrand-betegség - vérzéses diathesis, amelyben a véralvadási folyamat teljesen vagy részlegesen megszakad. A hemosztázis meglehetősen bonyolult folyamat, és több szakaszból áll, egymást követően helyettesítve egymást. Bizonyos véralvadási faktorok hatására megkezdődik a trombózis folyamata, amelynek eredményeképpen vérrög képződik, ami megakadályozza az edény károsodásának helyét. Amikor a BV csökkent egy speciális fehérje - von Willebrand faktor vértartalmát, amely a vérlemezke aggregációt és a sérült endotéliumhoz való tapadását biztosítja.

A betegség fő oka a von Willebrand faktor-szintézist kódoló gén polimorfizmusa. Ennek eredményeképpen elégtelen mennyiségben szintetizálódik, vagy teljesen hiányzik a vérben. A BV mind a férfiak, mind a nők esetében megtalálható. A női test szerkezetének fiziológiai jellemzőivel összefüggésben a reproduktív funkció miatt a hemorrhagiás szindróma leggyakrabban nőknél fordul elő.

A BV gyakran könnyen megy, és egyáltalán nem diagnosztizálható. Az FV hiánya általában a kapilláris hálózatot kialakító szervek - bőr, gyomor-bél traktus és méh - vérzésével végződik. Az I (O) vércsoporttal rendelkező betegekben a betegség klinikailag megnyilvánuló súlyos formája jelentkezik. Az orrból vagy a fogból a fog kivonása után a banális vérzés a beteg halálát eredményezheti.

tünetegyüttes

Egészséges embereknél, ha egy véredény megsérül, kis vérlemezeket küldünk a vérzés helyére, egymáshoz ragasztják, és az eredményt lezárják. A betegeknél ez a folyamat zavart, és a vér elveszíti a vérrögképességet.

A betegség egy specifikus tünete a különböző intenzitású, nagymértékű és lokalizált vérzés. Hosszabb vérzés okai - traumás sérülések, sebészeti beavatkozások, fogászati ​​eljárások. Ugyanakkor a betegek gyengesége, szédülése, a bőr sápasága, a szívdobogás gyakoribbá válik, a vérnyomás csökken, és halvány állapot alakul ki. A patológia klinikai képét nagymértékben a vérveszteség nagysága és sebessége határozza meg.

Gyermekeknél az akut légúti fertőzések és egyéb akut fertőzések után a vérzéses diathesis legnehezebb. A mérgezés során az érrendszer áteresztőképessége nő, ami spontán vérzés megjelenéséhez vezet. A Willebrand-betegség gyógyíthatatlan patológia, hullámszerű kurzussal, amelyben a súlyosbodási időszakokat a vérzés teljes hiánya váltja fel.

A vérzéses szindróma fő megnyilvánulása a Willibrand-betegségben:

1. Az emésztőrendszerből származó vérzés az NSAID-ek és az anti-antigének csoportjából származó gyógyszerek bevétele után következik be. A betegek általában a gastrointestinalis nyálkahártya és az aranyér fekélyeit vérzik. Az arteriovenózisos fistulák gyakran ismétlődő vérzést okoznak. A gyomorvérzés tünetei a melena - egy kátrányos fekete folyadék széklet és a megváltozott sötétvérrel való hányás.
2. Hemarthrosis - az ízületi üreg vérzése, amely fájdalom, a funkció korlátozása, a duzzanat és a bőrpír megnyilvánulása, fokozott fájdalom a tapintás során. A csuklós térfogatnövekedés gömb alakúvá válik, kontúrja kiegyenlítődik. Az ízületbe való folyamatos vérzéssel a bőr kékes lesz, a lágy szövetek feszültek, feszültek, és helyi hipertermia jelenik meg.
3. Súlyos esetekben a betegek hemorrhagiás szindrómát kombinálják a mesenchimális diszplázia jeleivel. A lokális vaszkuláris és stromális diszplázia tartósan ismétlődő vérzést vált ki elsősorban egy lokalizációból.

A von Willebrand-betegség lefolyása változó és idővel változik. A tünetek sokáig eltűnhetnek, és ok nélkül újra megjelennek. Egyes betegek békében élnek ezzel a patológiával és kielégítőnek érzik magukat. Mások állandó, halálos vérzést szenvednek. A születés óta csökkenti az életminőséget. A vérzés hirtelen, masszív, csak a kórházban áll meg.

Enyhe patológia tünetei:

• Gyakori orrvérzés,
• Nehéz menstruációs vérzés,
• Hosszabb vérzés kisebb bőrelváltozásokkal, t
• petechiák,
• A vérzés a sérülések után.

A súlyos forma klinikai jelei:

• A vizeletben lévő vért hátfájás és dysuria tünetek kísérik.
• A nagy véraláfutások után nagy kiterjedésű hematomák nyomják a nagy edényeket és az idegtörzseket, amelyek fájdalomban nyilvánulnak meg.
• Hemarthrosis, az érintett ízületi fájdalom, annak ödémája, helyi hipertermia,
• Hosszú vérzés az ínyektől fogmosás után,
• A torok és az orrnyálkahártya vérzése hörgőtámadáshoz vezethet,
• Az agyi bélés vérzése a központi idegrendszer károsodásához vagy a halálhoz vezet.

Ebben az esetben a betegség tünetei szinte azonosak a hemofíliával.

diagnosztika

A Willebrand-betegség nehezen diagnosztizálható. Leggyakrabban csak serdülőkorban találhatók. A von Willebrand-betegség diagnózisa a családi történelem összegyűjtésével és a beteg interjújával kezdődik. Az örökletes hajlam és a kifejezett vérzéses szindróma olyan jelek, amelyek lehetővé teszik az orvos előzetes diagnózisát.

A BV diagnosztikai intézkedések:

1. Orvosi genetikai tanácsadás minden veszélyeztetett pár számára. A genetika feltárja a hibás gén szállítását, elemzi a genealógiai adatokat.
2. A von Willebrand faktoraktivitás laboratóriumi meghatározása, mennyisége a vérplazmában és funkcionalitásban.
3. Koagulogram analízis.
4. A teljes vérszámlálás kötelező teszt a patológia diagnózisában. Általában a vérvizsgálat a vérzés utáni vérszegénység jeleit tárja fel.
5. A hemartrosist az ízületek röntgenfelvétele, a diagnosztikus artroszkópia, a számított vagy mágneses rezonancia képalkotás segítségével lehet kimutatni; belső vérzés - hasi ultrahang, laparoszkópia, endoszkópia alkalmazásával; szabad szemmel látható vérzés.
6. A széklet okkult vérének elemzése.
7. Minta heveder és csipet.

kezelés

A hematológusok részt vesznek a von Willebrand-betegség kezelésében. A patológiák kezelése végül lehetetlen, mivel örökletes. Az orvosok küzdenek a következményeivel, és megkönnyítik a betegek életét.

A terápia alapja a helyettesítő transzfúziós terápia. Célja a hemosztázis összes kapcsolatának normalizálása. A betegeket von Willebrand faktort tartalmazó hemopreparációk - anti-hemofil plazma és krioprecipitátum - adják be. A helyettesítő terápia fokozza a szervezetben a hiányos faktor bioszintézisét.

• A kisebb vérzés megállítását segíti a nyomáskötés, a hemosztatikus szivacs és a trombinnal való sebek kezelése.
• Hemosztatikus hatású gyógyszerek: "Desmopressin", antifibrinolitikumok, orális hormonális fogamzásgátlók a méhvérzéshez.
• A fibrin gélt a vérzési sebre alkalmazzuk.
• A hemarthrosisban a leghosszabb gipszet alkalmazzák a lábra, hideget alkalmazunk, és a végtagokat a végtagokhoz rögzítik. A jövőben a betegek UHF-et kapnak, és korlátozzák a csukló terhelését. Súlyos esetekben a csuklót helyi érzéstelenítés alatt lyukasztják.

A "Desmopressin" típusú 1-es és 2-es típusú vérbetegségek kezelésére egy olyan gyógyszer, amely stimulálja az FV szisztémás keringésébe történő felszabadulást. Az orrspray és az injekciós oldat formájában készül. Amikor ez a gyógyszer hatástalan, a plazma koncentrátum FV helyettesítő kezelését végzik.

Az antifibrinolitikumok közé tartoznak az aminokapro és a tranexaminsavak. Ezeket intravénásan vagy orálisan adják be. Ezeken a savakon alapuló készítmények a leghatékonyabbak a méh, a gyomor-bél és az orrvérzés szempontjából. "Tranexam" - a fő eszköz a BV enyhe formájának kezelésében. Súlyos esetekben a gyógyszert specifikus hemosztatikus szerekkel - Etamzilat vagy Ditsinon - alkalmazzák.

megelőzés

A betegség kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mert öröklődik. A vérzés kockázatának csökkentése érdekében a következő megelőző intézkedések betartásával lehetséges:

1. Genetikai tanácsadás a kockázatos párok számára
2. Beteg gyermekek klinikai felügyelete,
3. Rendszeres látogatások egy speciális hematológiai központba,
4. Sérülésmegelőzés
5. Az "Aspirin" és más, a vérlemezkék működését csökkentő gyógyszerek fogadásának tilalma, t
6. Szigorúan az egészségre vonatkozó műveletek elvégzése,
7. Egészséges életmód vezetése
8. Megfelelő táplálkozás.

Mindezek az intézkedések segítenek elkerülni az intraartikuláris és intramuszkuláris vérzést, és megakadályozzák a szövődmények kialakulását. Az időszerű és megfelelő terápia kedvezőbbé teszi a betegség előrejelzését. A súlyos és gyakori vérzéses BV súlyosbítja a betegek prognózisát és állapotát.

Von Willebrand-betegség

A Willebrand-betegség a hemosztázis veleszületett patológiája, melyet a plazma von Willebrand faktor kvantitatív és kvalitatív hiánya és a megnövekedett vérzés jelent. A von Willebrand-betegséget a szubkután petechiák spontán kialakulása, az ekchimózis jellemzi; ismétlődő vérzés az orrból, a gyomor-bélrendszerből, a méhüregből; túlzott vérveszteség sérülések és műveletek után, hemarthrosis. A diagnózist a családtörténet, a klinikai kép és a hemosztázis rendszer laboratóriumi szűrése alapján állapítják meg. Von Willebrand-betegségben hemofil plazma transzfúziót, helyi és általános hemosztatikus szereket és antifibrinolitikus szereket alkalmazunk.

Von Willebrand-betegség

A Willebrand-betegség (angiohemophilia) egyfajta örökletes vérzéses diathesis, mely a VIII. Véralvadási faktor, a von Willebrand faktor (VWF) plazmakomponensének hiánya vagy csökkent aktivitása miatt következik be. A Willebrand-betegség a véralvadás gyakori patológiája, amely 10 000 főre gyakorolt ​​gyakorisággal 1-2 esetben fordul elő, és az örökletes vérzéses diathesis a 3. helyen áll a trombocitopátia és az A. hemofília után. a nőknél gyakrabban észlelt súlyosabb lefolyás miatt. A betegség összekapcsolható a kötőszöveti diszpláziával, a gyenge kötésekkel és az ízületek hipermobilitásával, a bőr rugalmasságának növelésével, a szívszelepek prolapsussal (Ehlers-Danlos szindróma).

A von Willebrand-betegség osztályozása

Számos von Willebrand-betegség klinikai típusa - klasszikus (I. típusú); variáns formák (II. típus); súlyos formájú (III típusú) és vérlemezke-típus.

Az I. típusú betegség leggyakoribb (70–80% -a) esetében a von Willebrand faktor szintjének enyhe vagy mérsékelt csökkenése a plazmában (néha valamivel kisebb, mint a normál alsó határa). Az oligomerek spektruma változatlan, de a Vinchez forma a szuper-nehéz VWF multimerek állandó jelenlétét mutatja.

A II. Típusú (az esetek 20-30% -a) esetében megfigyeltek a kvalitatív hibák és a von Willebrand-faktor aktivitásának csökkenése, amelyek szintje a normál tartományon belül van. Ennek oka lehet a magas és közepes molekulatömegű oligomerek hiánya vagy hiánya; túlzott affinitás (affinitás) a thrombocyta-receptorokhoz, a ristomicin-kofaktor aktivitásának csökkentése, a kötődés elvesztése és a VIII-as faktor inaktiválása.

A III. Típusban a von Willebrand-faktor szinte teljesen hiányzik a plazmában, a VIII-as faktor aktivitása alacsony. A vérlemezke-típusú (von Willebrand pszeudo-betegség) normál VWF-tartalommal figyelték meg, de a megnövekedett kötődés a megfelelő megváltozott vérlemezke-receptorhoz.

A von Willebrand-betegség okai

A von Willebrand-betegség alapja a von Willebrand faktor-szintézis kvantitatív (I. és III. Típusa) és minőségi (II. Típusú) megsértése - egy komplex vérplazma-glikoprotein, amely az oligomerek komplexe (dimerektől multimerekig). A von Willebrand faktort a vaszkuláris endoteliális sejtek és a megakariociták proproteinként választják ki, belépnek a vér- és szubendotheliális mátrixba, ahol a vérlemezke-granulátumba és a Wable-Pallas-borjakba kerül.

A von Willebrand-faktor a vaszkuláris thrombocyta (primer) és a koagulációs (szekunder) hemosztázisban szerepet játszik. A VWF az antihemofil globulin (VIII koagulációs faktor) alegysége, amely biztosítja a stabilitását és a korai inaktiváció elleni védelmet. A specifikus receptorok jelenléte miatt a von Willebrand-faktor közvetíti a vérlemezkék (vérlemezkék) erős tapadását a szubendotheliális struktúrákhoz és a véredények károsodásának helyszíneire.

A plazma VWF szintje általában 10 mg / l, átmenetileg növekszik a fizikai aktivitás, a terhesség, a stressz, a gyulladásos-fertőző folyamatok, az ösztrogén beadása során; I. csoportba tartozó személyek alkotmányosan csökkentek. A von Willebrand faktor aktivitása a molekulatömegétől függ, a legnagyobb multimerekben a legnagyobb trombogén potenciál figyelhető meg.

A Willebrand-betegség olyan genetikailag meghatározott patológia, amelyet a 12. kromoszómán található VWF-faktor génjének mutációi okoznak. Az I. és II. Típusú Willebrand-betegség öröklődése autoszomális domináns, hiányos penetranciával (a betegek heterozigóták), a III-as típusú autoszomális recesszív (a betegek homozigóták). A III. Típusú Willebrand-betegségben a VWF-gén nagy részeinek deléciói, mutációk vagy ezen hibák kombinációja van. Ezenkívül mindkét szülő általában enyhe I. típusú betegséggel rendelkezik.

A von Willebrand-betegség megszerzett formái a vérátömlesztések után komplikációként fordulhatnak elő, a szisztémás (SLE, reumatoid arthritis), a szív (aorta stenosis), a rák (nephroblastoma, Wilms tumor, macroglobulinemia) betegségek hátterében. A von Willebrand-betegség ezek a formái a VWF autoantitestjeinek kialakulásához, az oligomerek szelektív abszorpciójához vagy a vérlemezke membránok hibáihoz kapcsolódnak.

A von Willebrand-betegség tünetei

A von Willebrand-betegség változó intenzitású vérzéses szindrómában jelentkezik - főként petechiális véraláfutások, sinyachkovo-hematomális, kevésbé gyakori hematomatikus típusok, amelyeket a betegség súlyossága és változata határoz meg.

Az I. és II. Típusú Willebrand-betegség enyhe formáit az orrvérzés spontán előfordulása, a kis és közepes intracután és szubkután vérzés (petechiae, ecchymosis), a sérülések (vágások) és a sebészi manipulációk (fogak kivonása, mandulagyökérzés stb.) Utáni hosszú vérzés jellemzi. A lányoknál a menorrhia, a méhvérzés, a nőknél a túlzott vérveszteség a szülés során.

A III. Típusú és az I. és II. Típusú von Willebrand-betegség súlyos eseteiben a klinikai kép hasonlíthat a hemofíliás tünetekre. Gyakori a szubkután vérzés, a lágy szövetek fájdalmas hematomái, az injekciós helyek vérzése. A vérzés nagy szövődményekben (hemarthrosisban), a működés közbeni hosszú távú, nem zárható vérzésben, sérülések, az orr, az íny, a gyomor-bélrendszer és a húgyúti traktusok súlyos vérzése. A durva poszt-traumás hegek tipikus kialakulása. Súlyos von Willebrand-betegség esetén a vérzéses szindróma a gyermek életének első hónapjaiban nyilvánul meg. A von Willebrand-betegségben a hemosyndróma a súlyosbodás váltakozásával és a megnyilvánulások szinte teljes (vagy teljes) eltűnésével jár, de erős súlyossággal súlyos vérzés utáni vérszegénységhez vezethet.

A von Willebrand-betegség diagnózisa és kezelése

A Willebrand-betegség, a családtörténet elismerésekor a vaszkuláris vérlemezkék és a plazma hemosztázis klinikai képe és laboratóriumi szűrési adatai fontos szerepet játszanak. A vérlemezkék és a fibrinogén szintjének meghatározásához általános és biokémiai vérvizsgálatot, véralvadási időt írnak elő; PTI és APTTV, csípővizsgálat és vonóvizsgálat. Az általános vizsgálatokból ajánlott vércsoport, általános vizeletvizsgálat, fekális okkult vérvizsgálat, hasi ultrahang.

A von Willebrand-betegség tényének megerősítésére a szérum VWF-szintet és aktivitását, a ristocetin-kofaktor aktivitását immunelektroforézis módszerekkel és ELISA-val határozzuk meg. A von Willebrand II-es típusú betegség esetén a VWF és VIII faktorok normál szintjével a vérlemezke aktiváló faktor (PAF) informatív vizsgálata, a VIII-as véralvadási faktor aktivitása informatív. A von Willebrand-betegségben szenvedő betegek esetében a csökkent vérszint és a szérum VWF-aktivitás, a vérzési idő meghosszabbítása és az APTT, a károsodott ragasztó és az aggregált vérlemezke funkció kombinációja jellemző.

A Willebrand-betegség differenciáldiagnózist igényel hemofíliával, örökletes thrombocytopathiával. A hematológus és genetika tanácsadásán kívül további vizsgálatokat végeznek egy otolaryngológus, egy fogorvos, egy nőgyógyász és egy gasztroenterológus.

A Willebrand-betegség rendszeres kezelése oligosimptomatikus és mérsékelt hemosyndromával nem jár, de a betegeknél még nagyobb a vérzés kockázata. A kezelést a szülés során, a sérülések, a menorrhiaia, a hemarthrosis, megelőzően előforduló előfordulás esetén írják fel a sebészeti és fogászati ​​műtét előtt. Ennek a terápiának az a célja, hogy a hiányos véralvadási faktorok minimális szintjét biztosítsa.

Helyettesítő terápiaként a hemofíliánál alacsonyabb dózisokban az anti-hemofil plazma és a krioprecipitátum (magas VWF-tartalommal) transzfúziója szerepel. Willebrand I. típusú betegségben a desmopresszin adagolása hatékony a vérzés megállításához. Könnyű és mérsékelt vérzéses formákban aminokaponsav, tranexaminsav alkalmazható. A sebek vérzésének leállításához hemosztatikus szivacsot és fibrin ragasztót használnak. Ismétlődő méhvérzés esetén COC-eket alkalmaznak, pozitív eredmény hiányában histerektómiát végeznek - a méh sebészeti eltávolítása.

Willebrand-betegség prognózisa és megelőzése

Megfelelő hemosztatikus kezelés esetén a Willebrand-betegség általában viszonylag kedvező. A súlyos Willebrand-betegség súlyos vérzés utáni vérszegénységhez vezethet, a szülés után halálos vérzés, súlyos sérülések és műtétek, néha szubarachnoid vérzés és vérzéses stroke. A Willebrand-betegség megelőzése érdekében ki kell zárni a betegek (köztük a rokonok) közötti házasságot, diagnózis jelenlétében, kizárni a nem szteroid gyulladáscsökkentők, a vérlemezkék elleni szerek használatát, elkerülni a sérüléseket, pontosan kövesse az orvos ajánlásait.

Von Willebrand-faktor aktivitás

A von Willebrand-faktort, amely a vérlemezkék normális tapadását biztosítja, megakariociták és endotélsejtek szintetizálják. A Von Willebrand faktor képes növelni a VIII-as faktor felezési idejét (plazma koagulációt). Antihemofil globulin A (VIII-as faktor) - a vérben működik, és három alegységből áll - a VIII-k koaguláló egységből, a VIII-Ar és von Willebrand-féle VIII.

Úgy véljük, hogy a VIII-faktor von Willebrand részt vesz az ér-vérlemezke hemosztázisában, és szabályozza az antihemofil globulin koagulációs részének szintézisét.

Mi a von Willebrand tevékenység?

Az örökletes von Willebrand-betegséget a vérzés időtartamának növekedése, a faktorális ristocetin aktivitás csökkenése és a VIII-as faktor koaguláns aktivitásának csökkenése jellemzi. A betegség tünetei hasonlóak a trombocitopátia tüneteihez. Azonban csökkent VIII-as faktor aktivitással rendelkező betegeknél hemarthrosis és hematomák fordulhatnak elő.

A von Willebrand-faktor felelős a vaszkuláris subendothélium és a vérlemezkék közötti erős kapcsolatért, a VIII-as faktor hordozója, amely az egyik legfontosabb véralvadási faktor.

A plazmában a von Willebrand-faktor normál tartalma 10 mg / l.

Az érett von Willebrand faktor nemcsak a plazmában, hanem a subendothelialis rétegben és a vérlemezkékben is kimutatható.

Amikor a von Willebrand-faktor szintje mérsékelten csökken, a vérlemezkék adhéziója a plazmában megszakad, ami vérzéshez vezet.

A von Willebrand-betegség tüdőváltozataiban a vérzés csak sérülésekkel és műveletekkel jár, de a betegség súlyosabb variánsai az orr, a száj, a húgyúti és a gyomor-bélrendszer nyálkahártyáiból származó spontán vérzés.

Bár a betegség laboratóriumi tünetei változóak, a legjellemzőbb kombinációkat különböztetik meg. Ezek közé tartozik a vérzési idő növekedése, a von Willebrand faktor plazmaszintjének csökkenése és a ristocetin faktor aktivitás csökkenése, valamint a VIII. Faktor aktivitásának csökkenése.

A betegség heterogenitása a laboratóriumi adatok következetlenségéhez vezet. Ezenkívül a von Willebrand-faktor szintjétől függ a központi idegrendszer, a vércsoport, a terhesség, a szepszis patológiájának jelenléte. Mivel a heterozigótáknak mindig van egy bizonyos mennyiségű normális von Willebrand faktora, enyhe betegséggel, a laboratóriumi értékek ingadozhatnak vagy akár átmenetileg visszatérhetnek a normális értékhez.

A von Willebrand-betegség típusai

A von Willebrand-betegség három típusa létezik.

Leggyakrabban az orvosok foglalkoznak az első fajtával, ahol a von Willebrand faktor mérsékelt csökkenése a plazmában és annak szintje nem messze van a norma alsó határától (5 mg / l vagy 50%). Ugyanakkor csökken a von Willebrand faktor antigén, a ristocetin-faktor aktivitás és a VIII-as faktor szintje, de a plazmában lévő faktor-oligomerek spektruma nem változik.

A ritkábban előforduló második von Willebrand-betegséget a szinte normális szint jellemzi, de csökkent aktivitással rendelkezik.

A IIa-típust nagy és közepes molekulatömegű oligomerek hiánya jellemzi, amit a nagy molekulatömegű oligomerek szekréciójának képtelensége, valamint a véráramban való pusztulás magyaráz. A von Willebrand-faktor és a VIII-as faktor antigénszintje a leggyakrabban normális.

A IIb típusra jellemző a nagy molekulatömegű oligomerek szintjének csökkenése, azonban ezt a von Willebrand faktor túlzott kötődése a vérlemezkékkel magyarázza.

A von Willebrand-betegség leggyakoribb harmadik típusa autoszomálisan öröklődik, mindkét szülő az első típusú betegség enyhe formája. Ez a legsúlyosabb betegség, és ezek a betegek egyaránt vegyes heterozigóták és homozigóták lehetnek. Ezt a típust a nyálkahártyák súlyos vérzése jellemzi, antigén és von Willebrand faktor aktivitással nem. A VIII-as faktor aktivitásának csökkenése azonban hemarthrosishoz vezethet, mint például a hemofília enyhe formái.

Willebrand-tényező

A tartalom

Orosz név

A von Willebrand faktor latin neve

A von Willebrand faktorok farmakológiai csoportja

Klinikai osztályozás (ICD-10)

A von Willebrand tényező jellemzői

Az emberi von Willebrand-faktor 1000 NE aktivitással hemosztatikus szer. A Willebrand faktor aktivitását az FV: PKO ristocetin kofaktor adagolásának módszerével határozzuk meg a von Willebrand faktor koncentrátum (WHO) nemzetközi szabványához viszonyítva.

gyógyszertan

Javítja a hemosztatikus rendellenességeket von Willebrand-faktorhiányos betegeknél (von Willebrand-betegség) két szinten:

- visszaállítja a vérlemezkék tapadását a vaszkuláris subendotheliumhoz a sérülés helyén (a szubendotheliumhoz és a vérlemezke membránhoz való kötődés miatt), amely elsődleges hemosztázist biztosít, ami a vérzési idő csökkenésében nyilvánul meg. A hatás azonnal megjelenik és nagymértékben függ a multimerizáció szintjétől;

- az endogén VIII-as faktor késleltetett korrigált egyidejű hiánya és stabilizálja annak tartalmát, megelőzve a gyors lebomlást.

A Willebrand faktort helyettesítő kezelés normalizálja a VIII. Véralvadási faktort az első injekció után. Ez a hatás hosszú ideig fennmarad, és a von Willebrand-faktor későbbi injekciói során is fennáll.

A von Willebrand-faktor farmakokinetikájának vizsgálatát 8 von Willebrand-betegségben szenvedő, 3-as típusú betegen végezték a ristocetin kofaktor (FV: RCO) adagolásának módszerével. C_max az injekció után 30–60 perccel észlelték.

A von Willebrand-faktor egyetlen injekciója 100 NE / kg AUC-ben _{o - ∞} 3444 NE · h / dl, az átlagos clearance - 3,0 ml / h / kg. T_1/2 8-14 óra (átlagosan 12 óra) tartományban van.

A von Willebrand-faktor bevezetésével a VIII-as faktor: C-tartalmának növekedése fokozatosan, és 6-12 óra alatt eléri a normál értékeket. A VIII-as faktor C-tartalma átlagosan 6% -kal (6 NE / dl) növekszik óránként. Ezért még a VIII-as faktor 5-ös kezdeti szintjével (5 NE / dl) kezelt betegeknél is, a 6. órától kezdve, a VIII-as faktor C-szintje elérte a 40% -ot (40 NE / dl), és 24 órán át fennmaradt.

Von Willebrand tényező anyag használata

A vérzés megelőzése és kezelése von Willebrand-betegségben szenvedő betegeknél (beleértve a tervezett és vészhelyzeti sebészeti vagy invazív beavatkozások megelőzését a vérveszteség csökkentése érdekében).

Ellenjavallatok

A dr Willebrand faktor komponenseivel szembeni túlérzékenység, A hemofília (a VIII-as faktor alacsony tartalma), 6 éves korig (von Willebrand-faktor alkalmazása 6 év alatti gyermekeknél nem vizsgálták klinikai vizsgálatokban).

Használat terhesség és szoptatás alatt

A von Willebrand-faktor kontrollált vizsgálata terhes nőknél nem történt. A von Willebrand-faktor reproduktív toxicitására vonatkozó adatok és az állatok tejben történő átvétele nem áll rendelkezésre. A von Willebrand-faktor biztonságosságát terhes nők esetében nem állapították meg, ezért nem ajánlott a terhesség alatt és a szoptatás alatt, kivéve, ha az anyára gyakorolt ​​előny messze meghaladja a magzatra és a csecsemőre gyakorolt ​​lehetséges kockázatot.

A von Willebrand Factor mellékhatásai

A von Willebrand-faktor mellékhatásai a WHO ajánlásai szerint előfordulási gyakoriságuk szerint vannak osztályozva: nagyon gyakran (≥10%); gyakran (> 1, de ®

Willebrand-betegség, tünetek és kezelés

Willebrand-betegség neve nem ismert, de a külső megnyilvánulásokból ismerős lehet. A betegség a bőr alatti vérzés (hematoma) vagy a nyálkahártyák (gumi, orr) hosszantartó vérzése formájában jelentkezik. Az ebből eredő vérzési rendellenességek nem teszik lehetővé a vérzés gyors leállítását.

Az erre irányuló kutatást az Erik Adolf von Willebrand finn orvos (1870 - 1949) végezte, majd a betegség megnevezése. A kutatás során a vérplazmában egy olyan glikoproteint is azonosított, amely a vérlemezkéknek a vérkárosodás megelőzésére szolgáló „fehérje-dugó” létrehozásának lehetőségét biztosítja.

Az észlelt glikoproteint Willebrand faktornak (VWF) nevezték el. Logikus feltételezni, hogy a vérplazmában lévő glikoprotein mennyiségének csökkenése a koagulációs rendszer megszakadásához vezet.

Mi a von Willebrand-betegség

Von Willebrand-betegség meglehetősen gyakori. Egyesek szerint az előfordulási gyakoriság 1000 lakosra vonatkoztatva 1, az örökletes vérzéses megbetegedések között, 3. helyen áll. Hasonló állapotot 1926-ban egy finn orvos is leírt, aki hasonló vérzési tünetekkel rendelkező családtagokat tanulmányozott, amelyek néha végzetesek voltak.

A klinikus tiszteletére ezt a patológiát Willebrand-betegségnek nevezik. Az ICD-10 kódja D68.0, hasonló betegségcsoportokban, véralvadási zavarokkal.

besorolás

Jelenleg a betegség három típusa létezik. A von Willebrand-betegség klasszikus formái örökletesek:

• Az 1. típus a leggyakoribb, az esetek 75-80% -ában fordul elő. Részben csökken a von Willebrand-faktor szintje a megőrzött molekuláris szerkezettel. Az ilyen típusú patogenezisben csökken a vérlemezke-aggregációs funkció, csökken a VIII-as faktor aktivitása és az antigén a von Willebrand-faktorra.
  
• A 2-es típus a betegek 15% -ánál diagnosztizálódik, a von Willebrand-faktornak szerkezeti változása kvalitatív. Az ilyen jogsértésnek több altípusa van, leggyakrabban a faktor (2A) komponenseinek szintézisének hiányában, vagy a vérlemezkékkel szembeni fokozott affinitása (2B). A 2M altípussal a von Willebrand faktor normál összefüggése nincs a vérlemezkék felületén lévő megfelelő receptorokkal, és a 2N altípus esetén a fehérje és a VIII faktor közötti összefüggés megszakad.
  
• A 3. típus autoszomális recesszív örökséggel rendelkezik, ami magyarázza annak ritkább előfordulását - az esetek 5% -a. A betegség ezen formája a legsúlyosabb formája, mivel teljesen hiányzik a Willebrand-faktor, emellett a VIII-as faktor határozott hiánya van.

A von Willebrand-betegség fő formái mellett van egy vérlemezke-típus, amelynek klinikai tünetei hasonlóak a 2B altípushoz. Ennek az állapotnak az oka azonban a mutált thrombocyta receptor gén.

A betegség okai

A Willebrand-betegséget a fontos fehérje - von Willebrand-faktor szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Ez a multimer fehérje alapvető szerepet játszik a koagulációs rendszerben, mivel számos funkciót hajt végre:

• a VIII-as faktorhoz való kötődés és a proteolízis elleni védelem;
• részvétel a vérlemezkék vaszkuláris károsodásában való rögzítésében;
• komplexek kialakulása vérlemezke glikoproteinekkel.

A multimer fehérje hiánya vagy hiánya esetén a vérlemezke receptorok közötti kölcsönhatások, a kollagénnel való kapcsolatuk és az érfal sérült endotéliumával való kölcsönhatások kifejezetten megszakadnak.

Emiatt a hajó legkisebb károsodása esetén a vérzés gyakorlatilag nem áll meg önmagában, és még egy enyhe orrvérzés vagy egy kis seb is súlyos következményekkel járhat. A magas véráramlási sebességű szövetekben a vérzésre különösen hajlamos.

A betegség függősége az öröklés típusától

Úgy véljük, hogy ha egy betegnek csak egy szülője van, a betegség enyhébb formában fordul elő. És ha a patológiás gének mindkettőből öröklődnek, akkor a szükséges koagulációs fehérje teljesen hiányzik. Az autoszomális recesszív örökléssel járó betegségek típusai általában súlyosabbak.

Klinikai tünetek

A von Willebrand-betegség tüneteit a véralvadási potenciál csökkenése okozza. A klinikai kép alapja eltér a vérzés mértékétől és típusától, és egy család tagjaiban a betegség megnyilvánulása szinte észrevehetetlen, másokban pedig halálos.

Néha a klinika újszülöttkorban alakul ki, majd sok éven át elhalványul, gyakran a betegséget csak a műtét során diagnosztizálják.

A hirtelen vérzés és a szabálytalanság a von Willebrand-betegség egyik jellemző jellemzője. A leggyakoribb tünetek a következők:

• vérzés a háztartási vágásokból;
• orrvérzés;
• lokális a gyomor-bél traktusban;
• menorrhagia;
• posztoperatív és szülés utáni vérzés;
• hematomák a bőrön;
• a vér felhalmozódása az ízületekben.

Súlyos peptikus fekélybetegség és még a szokásos hemorrhoidok is előfordulnak ilyen betegekben. A sérülések és a fertőző betegségek vérzésének fokozott kockázata, mivel növelik az érrendszer áteresztőképességét.

A tünetek kialakulásának hajlama mindkét nemnél azonos, de gyakrabban a klinikát nőknél figyelték meg, mivel havi fiziológiai veszteséget szenvednek - menstruáció. Beteg nőknél a menstruáció sokkal intenzívebben jelentkezik, időtartama akár 10-12 napig is tarthat, gyakran a betegeknél állandó vérzés utáni vérszegénység figyelhető meg.

A von Willebrand-betegségben szenvedő nőknél nagyobb a vérzés kockázata a szülés során és a szülés utáni időszakban különféle vérmegőrző intézkedéseket igényelnek.

Az érintett ízületi méret megnő, gyulladt, a bőr fölött hiperemikus. Jellemzője az éles fájdalom, a terjedési érzés, amely a krónikus stádiumban regresszálódik, amikor az ízületi kapszula teljesen megsemmisül. A tanfolyamot súlyosbítja a végtag sérülése, a közeli szövetek sérülése, és az ízületi terhelés, amikor a beteg túlsúlyos.

A von Willebrand-betegség klinikai tüneteinek súlyossága három csoportba sorolható:

• Enyhe (bőséges menstruáció, petechiae, hosszú vérzés a sebből);
• Közepes fokú (vérzés a fogak fogmosása után, a neurovaszkuláris kötegek hematomáinak tömörítése, kis mennyiségű vér megjelenése a vizeletben);
• Súlyos (hemorrhagiás stroke, bronchia obstrukció és vér aspiráció, mesenchymalis dysplasia).

diagnosztika

A gyanús von Willebrand-betegség jellegzetes klinikán és családtörténelemen lehet. Ehhez az orvosnak részletes panaszokkal, a vérzés idejével és gyakoriságával, a hematomákkal, a tünetek okával kell alapos megkérdőjelezést folytatnia. Kötelező és anamnézis gyűjtése a beteg közeli hozzátartozóitól.

A fizikai módszerek közül fontos, hogy a körhinta és a csipet tesztje megnövekedett vérzés látható legyen. A felmérés kezdeti szakaszában teljes vérszámlálás is rendelkezésre áll, amely adatokat tartalmaz a vörösvérsejtek és a retikulociták számáról, a hemoglobin és a vérlemezkék szintjén. E standard elemzés szerint közvetetten megítélhető a vérveszteség súlyossága és térfogata.

A javasolt betegség részletesebb tanulmányozása speciális hematológus részvételét, valamint konkrétabb vizsgálatokat igényel:

• csomagolatlan koagulogram;
• a vérlemezke aktivitásának meghatározása;
• a betegség típusának meghatározása.

A világosabb mutatókat a protrombin index meghatározása adja, amellyel a vérveszteség megjósolható. A véralvadási lépéseket az APTT és az AVR vizsgálata tükrözi, és a fibrinogén szintje jellemzi a normális vérrög képződésének lehetőségeit.

A vérlemezkék testének aktivitását úgy határozták meg, hogy kimutassák a VIII-as faktor hiányát, amelyre a keresztocetinnel reagáltatnak. Egy adott betegségtípus diagnosztizálásához a beteg vérlemezke-aggregációját összehasonlítjuk a normál értékekkel. A patológia formájának meghatározásában különleges szerepet játszik a kollagénkötő technika.

kezelés

A von Willebrand-betegség terápia a patológia típusától függ. A enyhébb formákhoz különböző helyi hemosztatikus szerek, hemosztatikus szerek és tromboplasztinképző aktivátorok alkalmasak. Súlyosabb hemotranszfúzió és véralvadási faktorok esetén transzfúziók.

Az enyhe Willebrand-betegség kezelése a vérzés megelőzését és leállítását jelenti:

• nyomáskötések használata, hemosztatikus hatású szivacsok;
• fibrin gél a sérült bőrfelületen;
• hideg az érintett csuklón, korlátozva a terhelést, néha szükség lehet szúrásra;
• Antifibrinolitikumok.

A hatékony antifibrinolitikus gyógyszer a Tranexamic sav, amely gátolja a plazmin aktivátor hatását. A szerszám por és injekciós üveg formájában áll rendelkezésre az intravénás beadásra az akut vérveszteség tüneteinek enyhítésére.

Aktívan használt gyógyszer Ditsinon, hemosztatikus szer, tabletta formában és oldatban. A gyógyszer növeli a kapilláris fal rezisztenciáját, kedvező hatással van a vérlemezkék mikrocirkulációjára és tapadására. Sebészeti műveletek során használható. Porfiria és trombózis ellenjavallt.

A betegség súlyos formái, jelentős vérveszteséggel és súlyos vérszegénységgel együtt, vérátömlesztést igényelhetnek. A vérátömlesztés azonban csak ideiglenesen normalizálja a beteg állapotát, anélkül, hogy befolyásolná az okokat és a patogenezist. A hemosztázis helyreállításához közvetlenül a von Willebrand-faktort vagy VIII-as faktorot tartalmazó vérkészítményeket alkalmazunk. Néha elegendő csak egy plazma injekció.

Ehhez a betegek számára javasolt a háztartási és sportkárosodás csökkentése, az aszpirin használatának elkerülése, az egészséges életmód kialakítása, több vasat tartalmazó élelmiszer fogyasztása. Az ilyen betegek sebészeti kezelését csak egészségügyi okokból jelezzük.