Hemofília - mi az, a hemofília tünetei és kezelése

A hemofília az örökletes betegség, melyet a véralvadási faktorok hiánya okoz, és amelyet a vérzésre gyakorolt ​​fokozott hajlam jellemez. A hemofília A és B prevalenciája 1 eset 10 000-50000 férfi esetében.

Leggyakrabban a betegség debütálása korai gyermekkorban következik be, így a gyermek hemofíliája a gyermekgyógyászat és a gyermek hematológia tényleges problémája. A hemofílián kívül a gyermeknek más örökletes vérzéses diathesise van: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glantzman-betegség stb.

Mi az?

A hemofília örökletes vérzavar, amelyet a véralvadási faktorok veleszületett hiánya vagy csökkenése okoz. A betegséget vérzési rendellenesség jellemzi, és az ízületek, izmok és belső szervek gyakori vérzésében jelentkezik.

Ez a betegség 50 000 újszülöttre vonatkoztatva 1 esetben fordul elő, az A hemofília gyakrabban diagnosztizálható: 1 betegség 10 000 főnél, és B hemofília ritkábban: 1: 30 000-50000 férfi. A hemofíliát az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonság jellemzi.

Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos betegség jellemzi, folyamatosan fejlődik, és a beteg korai fogyatékosságához vezet. Az oroszországi hemofília leghíresebb páciense Tsarevich Alexei, Feodorovna Alexandra és II. Miklós fia. Mint tudod, a betegség az orosz császár családjába ment feleségének, Victoria királyné nagymamájából. Például ez a család gyakran tanulmányozza a betegség átadását a genealógiai vonalon keresztül.

okok

A hemofília okai jól ismertek. Az X-kromoszóma egyetlen génjében jellemző változásokat észleltek. Megállapították, hogy ez a terület felelős a szükséges véralvadási faktorok, specifikus fehérje-vegyületek előállításáért.

A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az anyai szervezet magzatához megy. Fontos jellemzője a klinikai megnyilvánulás lehetősége csak a férfiaknál. A betegség átvitelének örökletes mechanizmusát a családban „társítottnak” nevezik a padlóval. Hasonlóképpen, a színvakság (a színes diszkrimináció elvesztése), a verejtékmirigyek hiánya kerül átadásra. A tudósok megpróbálták válaszolni arra a kérdésre, hogy a gén milyen mértékben változott, és megvizsgálta a hemofíliás fiúk anyjait.

Kiderült, hogy az anyák 15-25% -a nem rendelkezett a X kromoszómához szükséges károsodással. Ez az elsődleges mutáció (sporadikus esetek) előfordulását jelzi az embrió kialakulásakor, és azt jelenti, hogy a hemofíliás betegség megterhelt öröklődés nélkül lehetséges. A következő generációkban a betegség családként kerül átadásra.

A gyermek genotípusának változásának konkrét oka nem volt azonosítva.

besorolás

A hemofília az X kromoszóma egyik génjének megváltozása miatt jelentkezik. Háromféle típusú hemofília létezik (A, B, C).

A betegség súlyosságától függően a hemofília háromféle lehet:

A szülői kezelést gyakran a légzőrendszer vérzésével kell előidézni egy gyermeknél. A nagy hematomák előfordulása és a kisebb sérülések szintén riasztó tünetek. Az ilyen hematomák általában méreteik, megduzzadnak, és amikor a zúzódás megérinti, a gyermek fájdalmas érzéseket tapasztal. A hematomák elég hosszú ideig eltűnnek - átlagosan két hónapig.

A 3 év alatti gyermekeknél a hemofília a hemarthrosis előfordulása lehet. Leggyakrabban ugyanakkor a nagy ízületek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló - érintettek. Az intraartikuláris vérzést erős fájdalom-szindróma, az ízületek motoros funkcióinak rendellenességei, duzzanatuk és a gyermek testhőmérsékletének növekedése kíséri. Mindezeknek a hemofília jeleinek a szülők figyelmét fel kell hívniuk.

Hemofília férfiaknál

A férfiaknál a hemofíliában nincs különbség a gyermek és a nők betegségének lefolyásával szemben. Továbbá, mivel az esetek túlnyomó többségében a férfiak hemofíliában szenvednek, a patológia minden jellemzőjét kifejezetten az erősebb nemhez kötik.

Hemofília nőkben

A nők hemofíliája szinte egy casuisztika, mert ehhez hihetetlen körülmények között kell lennie. Jelenleg a világon mindössze 60 esetben fordul elő hemophilia a nőkben.

Tehát egy nő csak akkor lehet hemofília, ha az apa hemofíliában van, és az anya a betegséggén hordozója. A valószínűsége annak, hogy egy ilyen szövetségből származó lánya hemofíliával rendkívül alacsony, de még mindig létezik. Ezért, ha a magzat életben marad, akkor egy lány hemofíliával születik.

A hemofília megjelenésének második változata egy nőben egy olyan génmutáció, amely már születése után következett be, aminek következtében véralvadási faktorok hiánya jelentkezett. Ilyen mutáció történt Victoria királynéban, aki hemofíliát fejlesztett ki, nem a szüleitől örökölt, hanem deno.

A hemofíliás nőknek ugyanazok a tünetei, mint a férfiak, így a betegség lefolyása pontosan ugyanaz a szexben.

A hemofília jelei

A hemofíliás klinika a különböző szervek és szövetek vérzésének kialakulása. A vérzés típusa hematatikus, ami azt jelenti, hogy a vérzés nagy, fájdalmas és késleltetett.

A vérzés a traumatikus hatás után 1-4 órán belül kialakulhat. Először reagáljon az edényekre (görcsökre) és vérlemezkékre (véralvadási vérsejtek). És a hemofíliában lévő vérerek és vérsejtek nem szenvednek, funkciójuk nem csökken, így a vérzés először megáll. De amikor a sűrű thrombus kialakulásának fordulata és a vérzés végső megállása fordul elő, a véralvadási rendszer hibás plazma-kapcsolata bekerül a folyamatba (a plazma hibás véralvadási faktorokat tartalmaz), és a vérzés folytatódik.

Így a hemofíliában rejlő összes következő kóros állapot alakul ki.

Különböző lokalizáció hematomái

A gyermekeknél a leggyakoribb (legfeljebb 85-100% -a) a hemofília megnyilvánulása a lágyrészek hematomái, amelyek spontán vagy kevés hatással fordulnak elő. Az ezt követő hematoma hatása és mérete gyakran összehasonlíthatatlan egy idegen szem számára. A szövetek hematómái komplikálhatók a szomszédos szövetek bepermetezése és összenyomása révén.

A hematómák a bőrben, az izmokban, a bőr alatti zsírszövetben terjedhetnek.

vérvizelés

A hematuria a vér kiválasztása a vizeletben, a szörnyű tünet, ami a vesék működésének gyengülését jelzi, vagy az ureter, a húgyhólyag és a húgycső sérülése. Ha a kőképződésre hajlamos, akkor urológus rendszeresen figyelemmel kíséri a kövek kialakulását és a nyálkahártya trauma megakadályozását.

A hematuria gyakrabban fordul elő 5 évnél idősebb gyermekeknél. A provokáló tényező lehet a lumbális régió sérülése is, a zúzódások, amelyek nem okoznak károsodást az egészséges gyermeknek, végzetesek lehetnek.

hemarthrosises

A hemarthrosis az ízületi vérzés, melyet gyakrabban megfigyelnek 1–8 éves hemofíliás gyermekeknél. A nagy ízületek, különösen a térd és a könyök ízületei, kevésbé gyakran a csípőfejű vállak.

• Az akut hemarthrosis egy viharos klinika először jelentkezik.
• Az ismétlődő hemarthrosis gyakori, ismétlődő vérzés ugyanazon az ízületen.

Az ízületek vérzésének gyakorisága és helye a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:

• Gyors futással és ugrással a térd charterben szimmetrikus hematomák alakulhatnak ki.
• Ha bármelyik oldalra esik - a hemarthrosis a megfelelő oldalon.
• A felső végtagok övére (a karok és a vállak munkájához kapcsolódó szorítás, függesztés, push-up és egyéb tevékenységek) terheléssel - gyakori a könyök és a váll ízületek vérzése, a kezek kis ízületei. Az érintett ízületi térfogat növekedés, duzzanat, fájdalom érzés és mozgás közben.

A kezelés nélküli, különösen visszatérő hemarthrosis bonyolult lehet az ízületi kapszula tartalmának megfertőzésével, valamint a szervezet (degeneráció hegszövetben) és az ankylosis kialakulásával (merev rögzített ízület).

Hemorrhagiás kiütés

A vérzéses bőrkiütés olyan méretű és súlyosságú kiütés, amely a bőrön spontán vagy mechanikus hatással jelentkezik. Gyakran a hatás minimális, például a vérnyomás mérése vagy a rugalmas ruhák nyomai a ruhákon és a fehérneműn.

A betegség súlyosságától függően a bőrkiütés önmagában is eljuthat, ha megfigyeljük a gyengéd kezelést, és nincs trauma, és elterjedhet és lágyszöveti hematomákká alakulhat.

Megnövekedett vérzés a beavatkozások során

A hemofíliás gyermekek esetében minden más invazív beavatkozás veszélyes. Az invazív beavatkozások azok, amelyekben a szövetek integritásának szúrása, metszése vagy bármilyen más megsértése várható: injekciók (ritka esetekben intramuszkuláris, intra- és szubkután, intraartikuláris), műveletek, fogkivonás, scarification allergia tesztek, és még vér is ujjlenyomatra.

Agyi vérzés

Az agyi vérzés vagy a vérzéses stroke súlyos állapotot jelent, csalódást okozó prognózissal, néha a korai gyermekkori hemofília első megnyilvánulása, különösen fejsérülés (az ágyból való leesés, stb.) Jelenlétében. A mozgáskoordináció zavart, a bénulás és a parézis jellemző (hiányos bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lassú és koordinálatlan), lehetséges a spontán légzés, a nyelés és a kóma kialakulásának megsértése.

Emésztőrendszeri vérzés

Súlyos hemoglobin és súlyos koagulációs faktorhiány esetén (gyakrabban a VIII. És IX. Faktor kombinált hiánya miatt) a vér nyomai már a csecsemő etetése után már az első regurgitáció után is megfigyelhetők. A túlzottan szilárd élelmiszerek, a gyermekek kis tárgyainak lenyelése (különösen éles szélű vagy kiemelkedő részek) károsíthatják a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.

Általában, ha friss vért észlelnek a vomitusban vagy a regurgitációban, károsodást kell keresni a nyelőcső nyálkahártyáján. Ha a hányás "kávéalapú", akkor a vérzés forrása a gyomorban, a vér sósavval reagált, és a hematin sósav keletkezett, amely jellegzetes megjelenésű.

A gyomorban a vérzés forrása esetén is lehetnek fekete, gyakran folyékony, kátrányos székletek, a melena. Friss vér jelenlétében a bébi székletben a bél alsó részéből - közvetlen és sigmoid bélből - gyanítható a vérzés.

Kombinált klinikai szindrómák

A daltonizmus és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel vannak az X kromoszómához, ezért közös öröklésük esetei nem ritkák. Egy lány születésekor a betegség nem alakul ki klinikai formává, de az esetek 50% -ában a lány a patológiás gén hordozójává válik. Egy fiú, aki egy színhullámú férfi és egy egészséges asszony házasságában született, valószínűleg színfolt lesz, ha az anya a hibás gén hordozója, és az apa beteg (a színvakság vagy a hemofília), akkor a beteg fiú születése 75%.

diagnosztika

A betegség diagnosztizálásában különböző szakterületek szakembereit kell bevonni: neonatológusok az anyasági osztályon, gyermekorvosok, háziorvosok, hematológusok és genetika. Ha homályos tünetek vagy szövődmények jelennek meg, konzultációkat tartanak a gasztroenterológus, a neurológus, az ortopéd sebész, a sebész, az ENT szakembere és más szakemberei között.

Az újszülöttben észlelt jeleket laboratóriumi koagulálhatósági vizsgálatokkal kell igazolni.

Határozza meg a koagulogram módosított mutatóit:

• a véralvadás és a recalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált részleges tromboplasztin idő (APTT);
• a trombinpotenciál specifikus tesztjeit, a protrombin időt elvégezzük.

A diagnózis magában foglalja:

• Thromboelastogram;
• a D-dimer szintjének genetikai elemzése.

A diagnosztikai érték a mutatók szintjének csökkenését jelenti a normák felére és annál többre.

A hemarthrosist röntgenvizsgálattal kell vizsgálni. A feltételezett retroperitonealis lokalizációjú vagy parenchymás szervekben lévő hematomák ultrahangot igényelnek. A betegségek és a vesekárosodás azonosításához végezzen vizeletvizsgálatot és ultrahangot.

Hemophilia kezelés

A genetikusok egy csoportja meggyógyította a hemofíliát a laboratóriumi egerekben génterápiával. A tudósok a kezeléshez adeno-asszociált vírusokat (AAV) használtak.

A hemofília kezelésének elve az, hogy az AAV-t hordozó enzim segítségével kiváltsa a mutált DNS-szekvenciát, majd a második AAV-vírussal behelyez egy egészséges gént. A IX. Koagulációs faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvencia korrigálódik, a véralvadási faktor a májban, például egészséges egyénben kezdődik.

Az egerek génterápiája után a vérben a tényező szintje normálisra emelkedett. 8 hónapig nem volt mellékhatás.

A kezelést a vérzés alatt végezzük:

1. A hemofília - friss plazma transzfúzió, antihemofil plazma, krioprecipitátum;
2. B hemofília - friss fagyasztott donor plazma, koagulációs faktor koncentrátum;
3. C-hemofília - friss fagyasztott plazma.

Ezután a tüneti kezelés.

megelőzés

A hemofília okai olyanok, hogy semmilyen módon nem kerülhetők el. Ezért a megelőző intézkedések közé tartozik a női genetikai központ meglátogatása a terhesség alatt, hogy meghatározzák az X kromoszóma hemofília génjét.

Ha a diagnózis már megtörtént, akkor meg kell találni, hogy mi a betegség, hogy tudjuk, hogyan kell viselkedni:

1. Szükséges, hogy egy orvosi számla legyen, tartsa be az egészséges életmódot, elkerülje a fizikai terhelést és a sérülést.
2. Az úszás és a fizikoterápia pozitív hatással lehet a testre.

A gyermekkorban elhelyezett kiadószámlán. Az ilyen diagnózisban szenvedő gyermek sérülésveszély miatt mentesül a vakcinázás és a testnevelés alól. De a fizikai erőfeszítés a beteg életében nem szabad hiányozni. Ezek a test normális működéséhez szükségesek. A hemofíliás gyermeknek nincsenek különleges táplálkozási igényei.

Megfázás esetén nem adhat aszpirint, mivel hígítja a vért és vérzést okozhat. Nem is teheted a bankokat, mert vérzést okozhatnak a tüdőben. Használhatsz oregano és lagohilusa főzetét. A beteg hozzátartozóinak is tudniuk kell, mi a hemofília, kiképzésre van szükség az orvosi ellátás nyújtásakor, amikor vérzés történik. Egyes betegek három hónaponként véralvadási faktor-injekciót kapnak.

Hemophilia Társaság

A világ számos országában, különösen Oroszországban, speciális társadalmak jöttek létre a hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek egyesítik a hemofíliát, családjukat, orvosi szakembereiket, a patológiát tanulmányozó tudósokat, és csak azokat, akik segítséget kívánnak nyújtani a hemofíliás betegeknek. Ezeken a közösségeken megtalálható az interneten, ahol bárki megtalálhatja a hemofíliáról részletes információkat, megismerkedhet a kérdéses anyagokkal, kommunikálhat a fórumon azokkal a betegekkel, akik e patológiában szenvednek, tapasztalatcserét, tanácsot kérnek, ha szükséges, erkölcsi támogatás.

Ezenkívül a helyszínek általában a hazai és külföldi erőforrásokhoz - a forrásokhoz, a szervezetekhez, az információs oldalakhoz - kapcsolódó hivatkozások listáját tartalmazzák, amelyek a látogatók számára lehetőséget nyújtanak arra, hogy teljes mértékben megismerkedjenek a hemofília problémájával, vagy hogy találkozzanak a régióban élőkkel. Az ilyen közösségek alkotói különleges megbeszéléseket, „iskolákat” szerveznek a betegek számára, különböző társadalmi eseményekre, amelyeken mindenki részt vehet a hemofíliában.

Ezért ha Ön, a hozzátartozója vagy barátja hemofíliában szenved, azt javasoljuk, hogy tagja legyen egy ilyen társadalomnak: ott biztosan megtalálja a támogatást és segítséget az ilyen súlyos betegségek elleni küzdelemben.

Hemofília: tünetek és kezelés

Hemofília - a fő tünetek:

• Vér a székletben
• Vér a vizeletben
• Vérzés
• orrvérzés
• Bőséges menstruációs áramlás
• vérömleny
• Intraartikuláris vérzés
• Folyamatos vérzés

A hemofília a generációtól a generációig öröklődő hemosztatikus betegség, amelyet a VIII, IX vagy XI alvadási faktorok károsodott szintézise jellemez, amelynek hiánya lassabb véralvadási időt okoz és növeli a vérzés időtartamát. A hemofília hordozója a női nem, míg a férfiak többnyire betegek. Az ilyen nőnek született fiúk 50% -ban örökölnek egy ilyen betegséget. A betegség ugyanazon hordozó jelei, általában nem figyelhetők meg.

Az orvostudományban a hiányzó véralvadási faktor típusában a következő betegségtípusokat különböztetjük meg:

• A hemofília A. Egy specifikus fehérje, egy antihemofil globulin hiányában nyilvánul meg, amely egy VIII-as véralvadási faktor. Ez a faj a leggyakoribb - az 5000 férfiból 1-ben található A-hemofília;
• B. hemofília. Az ilyen típusú hemofília előfordulása a karácsonyi tényező hiánya vagy hiánya, vagy IX faktor. Az újszülött fiúkban a B hemofíliát a 30.000 eset közül 1-ben rögzítik;
• A C-hemofília a betegség ritka formája, amelyet a XI-es véralvadási faktor hiánya jellemez. Az ilyen típusú lányok szenvednek, akiknek anyja a mutált gén hordozója, és az apa hemofíliában szenved. Az esetek 5% -ában fordul elő.

A betegség bekövetkezése általában csecsemőkorban fordul elő, ami a patológiás vérzés kialakulásához vezet, amelynek időtartama meghaladja az egészséges emberekéit. Ezért ez a betegség a modern gyermekgyógyászatban az egyik legjelentősebb.

A betegség okai

E betegség etiológiája jelenleg nem teljesen ismert. Feltételezzük, hogy a hemofília oka az X kromoszómán található recesszív gén mutációja. Ő felelős az antihemofil faktor fejlesztéséért, átadása öröklés útján történik a beteg vezetőjének (két X kromoszómával) egy nőnek (egy X kromoszómával). Az anyától fogva egy X-kapcsolt mutált hemofília gén, a fiúk a betegség hordozói lesznek, és továbbadhatják azt a jövőbeli utódoknak.

A hemofíliát hosszú távú vérzés jellemzi, amelynek oka a véralvadási faktorok hiánya és a vérlemezkék megfelelő száma. Hiányuk előrejelzi a hemosztázis nehézségét.

A statisztikák szerint az anyák 80% -a "ad" a fiaik mutált génjét. De a férfiaknál, akiknél ez a véralvadási zavar, a fiúkat találták, akiknek szülei nem a betegség hordozói. Ezért arra a következtetésre juthatunk, hogy a hemofília a szülők csírasejtjeinek kialakulásának folyamatában jelent meg. Következésképpen a betegséget nemcsak örökléssel lehet továbbítani, hanem az önálló megjelenés valószínűségének aránya is.

Hemofília tünetei

A betegség első és fő tünete a vérzés, amelyet különböző korosztályokban megfigyelhetünk. A következő tünetek is jellemzőek erre a betegségre:

• ismétlődő orrvérzés;
• a vérelemek kimutatása a vizeletben és a székletben;
• kisebb sérülések után kialakult kiterjedt hematomák;
• a fog eltávolításából vagy sérüléséből eredő folyamatos vérzés;
• A hemarthrosis (intraartikuláris vérzés) miatt a vér az ízületek belsejébe kerül, ezáltal a mobilitás és az ödéma korlátozott.

A betegség tünetei gyermekkorban

A gyermekek hemofíliája az életük első évében súlyosnak bizonyul. Az őt jellemző tünetek a következők:

• köldök vérkisülés;
• hematomák, amelyek kezdetben pontosan megjelölve kiterjednek a test különböző részeire, és mind a bőr alá, mind a nyálkahártyákra lokalizálódnak;
• vérzés, amely megelőző inokulációk és egyéb injekciók után jelentkezik.

A betegség fenti tünetei mellett 2-3 éves gyermekeknél megfigyelhetők olyan tünetek, mint az ízületi, valamint a kis kapillárisok (petechiae) kis vérzései, amelyek ok nélkül keletkeznek a kis fizikai terhelés során. A 4 éves és az iskolai kor közötti gyermekeknél a hemofíliát gyakran képviselik:

• ismétlődő orrvérzés;
• a fogíny váladékai;
• a vér időszakos jelenléte a vizeletben (hematuria), amely a normának a küszöbérték felett van;
• kiterjedt zúzódások (hemarthrosis), amelynek kialakulása és hosszú távú fejlődése hozzájárul a krónikus kontraktúrák, artropátiák és szinovitis megjelenéséhez;
• a gyermek elemeinek a vérelemek felfedezése, jelezve a progresszív anaemia kezdeti stádiumát;
• a belső szervekben lokalizált vérzés progressziója;
• az agyon belüli lehetséges vérzés, amely a központi idegrendszer súlyos károsodásának veszélyét hordozza. Az ilyen komplikációjú gyerekek kevesebb étvágyat, karcsú testet és fegyelmezetlenek.

Az ilyen gyermekek nem intenzív, de hosszabb ideig tartó vérzést okozhatnak, amely az intramuscularis injekció után alakul ki. Ezért javasoljuk, hogy vakcinázzanak és szubkután injekciózjanak be kábítószert vékony tűvel.

A betegség veszélye a csökkent hemosztázis mellett a lehetséges szövődmények:

• leukopenia;
• hemolitikus anaemia;
• veseelégtelenség;
• thrombocytopenia.

A betegség következtében kialakult szervezet alacsony immunválaszának köszönhetően a hemofíliás gyermekek gyakran különböző korú szövődményeket alakítanak ki.

A betegség tünetei a nőknél

Bár a hemofília előfordulása a lányokban és a nőkben rendkívül kicsi, nem teljesen kizárt. A betegség enyhe formája, és a betegség leggyakoribb tünetei a következők:

• bőséges menstruációs áramlás;
• vérzés, amely a mandulák vagy fogak eltávolítása után következik be;
• orrvérzés;
• Willebrand-betegség indokolatlan eseti vérzést okoz.

A betegség tünetei férfiaknál

Felnőttkorban a betegség csak előrehalad. A gyermekkorban már jelen lévő betegség jelei mellett új tüneteket adnak hozzá, ami sokkal nagyobb kárt okoz a szervezetnek:

• retroperitoneális vérzés. Fejlődésük a peritoneális szervek akut betegségeinek kialakulását provokálja, amely csak sebészeti úton oldható meg;
• zúzódások kialakulása, jelezve mind a szubkután, mind az intramuszkuláris vérzést. Veszélyük a véredények tápláló szövetének tömörítésében rejlik, amely szöveti nekrózishoz vezet. A fertőzés következtében fennáll a vérmérgezés kockázata is;
• Az orr, a gyomor-bélrendszeri vérzés, az íny és a húgyúti vérzés okozta vérzés utáni vérszegénység;
• vérzés a csontszövetben, ami a nekrózishoz vezet;
• gangrén és a gigantikus hematomák okozta esetleges bénulás;
• a torok nyálkahártyájának vérzése, valamint a gége. Előfordulhat, ha a hangszalag feszültsége, valamint köhögés következik be;
• az ízületi vérzések hozzájárulnak az osteoarthritis előrehaladásához, ami végső soron fogyatékossághoz vezet. Ennek oka az ízületek korlátozott mobilitása és a végtagok izomzatának atrófiája.

A műtét lefolytatásához az ilyen betegeknek korábban anti-hemofil gyógyszereket adnak be a nagy vérveszteség elkerülése érdekében.

A betegség diagnózisa

Jelenleg a betegséget sikeresen diagnosztizálják az öröklés természetének meghatározásával. És bár a különböző betegségtípusok tünetei ugyanazok, az A és B hemofília - férfiak és C - nők esetében sikeresen differenciálódik laboratóriumi vizsgálatokon keresztül, beleértve:

• a véralvadási faktorok numerikus indikátorainak meghatározása;
• trombodinamika, amely lehetővé teszi a hemosztázis ilyen rendellenességeinek, mint hipo- és hypercoaguláció kimutatását;
• a véralvadási faktorok aktivitását szemléltető trombinidő;
• vegyes - ACTV. Egy ilyen tanulmány lehetővé teszi a hemosztázis megsértésének azonosítását;
• ideiglenes véralvadási vizsgálat;
• D-dimer analízis a tromboembólia kizárására;
• a vérben lévő fibrinogén mennyiségi kiszámítása;
• tromboelasztográfia hemosztázis és fibrinolízis rögzítésére;
• A trombin-generációs teszt bemutatja a hemosztatikus rendszer állapotát.

Egy ilyen integrált megközelítés a betegség típusának és súlyosságának meghatározására lehetővé teszi, hogy kiválassza az optimális kezelést az élet áramlásának és kiterjesztésének megkönnyítése érdekében.

Hemophilia kezelés

Sajnos a betegség időkben gyógyíthatatlan, csak fenntartó terápiát végezhet, és figyelemmel kísérheti az ismétlődő tüneteket. A hemofília kezelését a betegségre szakosodott klinikákban kell végezni. Ebben az esetben a páciensnek rendelkeznie kell a "hemofíliás beteg könyvében". Tartalmaznia kell a beteg vércsoportjára, annak Rh faktorjára, a betegség típusára és súlyosságára vonatkozó adatokat.

A betegség kezelése mindenekelőtt a típusának meghatározásával kezdődik. A további terápia a hiányzó véralvadási faktorok vérbe történő bevitelén alapul. Ezeket a donorvér összegyűjtésével, valamint az állatok bizonyos körülmények között termelt vérével gyűjtöttük össze. De itt fontos, hogy megakadályozzuk a faktor túladagolását, mivel lehetséges, hogy a beteg anafilaxiás sokkba kerüljön. Így a számítást a következőképpen kell elvégezni: legfeljebb 25 ml alvadási faktor 1 kg betegtömegre vonatkoztatva, 24 órán belül beadva.

Az ilyen kezelés eredményeként a betegség rövid időre visszavonul, mivel a sikeres hemolízishez nem hozzáférhető elemek mennyiségi mutatói normalizálódnak. Ez segít megelőzni a vérveszteség kialakulását és minimalizálja a negatív következményeket.

A betegség típusától függő vérzés során az orvosok a következő kezelést végezik:

• A-típusú betegség esetén transzfundálódik egy száraz koncentrátum, a Cryoprecipitation, az anti-hemophilia, valamint a közvetlenül a donorból átadott friss plazma;
• ilyen típusú betegség esetén a hiányzó véralvadási faktor koncentrátuma, valamint friss fagyasztott donor plazma kerül beadásra a betegnek;
• C-típusú betegség esetén száraz, friss fagyasztott plazma beadása szükséges.

A betegség további kezelése tüneti:

• ízületi vérzés esetén fontos, hogy hideg tömörítéssel lehűtse a fájó ízületet, és akár 3-4 napig is rögzítse a vakolat hosszú élettartamát, és távolítsa el az UHF technológiával járó következményeket;
• a betegség által érintett izom-csontrendszer helyreállítása fizioterápiával, valamint achilloplasztikával és a szinovektomia módszerével történik;
• a komplikált vérzést a legteljesebb pihenés és a beteg számára hűvös állapot jellemzi;
• a kapszuláris hematomákat sebészeti úton eltávolítjuk antihemofil koncentrátumokkal történő egyidejű kezeléssel;
• a külső vérzés kezelése érzéstelenítés alatt történik. A beteg sebeit megtisztítjuk a vérrögökről, antibakteriális oldattal mossuk, majd vérkötő szerekkel kötést alkalmazunk;
• A hemofíliában a kezelésnek tartalmaznia kell egy olyan étrendet, amely az A, B, C és D csoportok vitaminaiban gazdag élelmiszerekből, valamint nyomelemekből (kalcium, foszfor) és a földimogyoró fogyasztásából áll.

A betegség elleni küzdelemben a legfontosabb a megelőzés. Tehát a családok, amelyekben egy mutált gént találtak a nőkben vagy a férfiakban, ezt a betegséget diagnosztizálják, nem ajánlott, hogy gyermekeik természetes módon legyenek. Ha egy egészséges nő a beteg férfiből származik, akkor 8–14-16 héttel a baba nemének meghatározása után, ha egy lány, ajánlott abortuszt tenni ennek a patológiának a proliferációjához. Az egyetlen módja az, hogy az IVF-eljárást bizonyos feltételek mellett végezzük.

A hemofíliában szenvedő embereknek ajánlott, hogy a korai életkorból elkerüljék a különböző típusú traumákat, nem vehetnek részt fizikai munkában, hanem részt vehetnek a traumás sportokban, mint például a jégkorong, a boksz, a futball, stb.

Célszerű a hiányzó tényezők megelőző injekcióit végezni, de a fájdalomcsillapítók gyakran nem használhatók, mivel a függőség alakul ki, és a test nem lesz képes önmagában megbirkózni a fájdalommal a jövőben.

Ezzel a betegséggel szigorúan tilos vérhígító gyulladáscsökkentő, lázcsillapító és egyéb gyógyszerek, például indometacin, aszpirin, butazolidin, brufen, aszpirin, stb.

A megelőzés és a kezelés révén a hemofília részben semlegesíthető, de a végéig még nem lehet megszabadulni a megnyilvánulásaitól. A hasonló diagnózisú emberek azonban a hematológus utasításait követve általában öregségben élnek.

Ha úgy gondolja, hogy hemofília és a betegségre jellemző tünetek jelentkeznek, egy hematológus segíthet.

Javasoljuk az online betegség diagnosztikai szolgáltatásunk használatát is, amely a bevitt tünetek alapján kiválasztja a lehetséges betegségeket.

A vérzéses diathesis olyan betegségek egy csoportja, amelyekre jellemző, hogy a szervezet fokozott érzékenysége a vérzésre, amely önmagában, nyilvánvaló ok nélkül, vagy kisebb sérülések után jelentkezhet.

A vérzéses szindróma egy olyan kóros állapot, amelyet a fokozott érrendszeri vérzés és a károsodott homeosztázis következtében alakul ki. A patológia jelei a bőr és a nyálkahártya vérzésének megjelenése, valamint a belső vérzés kialakulása. A betegség bármely korban - és újszülötteknél és időseknél - kialakulhat. E kóros állapot akut és krónikus formái vannak. Akut formában a sürgősségi ellátást gyermekekben vagy felnőttekben, valamint krónikus formában, a patológia komplex kezelésénél kell alkalmazni.

A Willebrand-betegség a veleszületett etiológia kóros folyamata, melyet a vér-von Willebrand-faktor 8. faktorának plazmakomponensének kritikus hiánya vagy csökkent aktivitása okoz. Más szóval, a von Willebrand-betegség a vérzéses diathesis, azaz a véralvadás patológiája.

A purpura-trombocitopeniás vagy a Verlgof-betegség egy olyan betegség, amely a vérlemezkék számának csökkenésével és patológiás tendenciájukkal szemben jelentkezik, és amelyre jellemző a többszörös vérzés a bőr és a nyálkahártyák felületén. A betegség a vérzéses diathesis csoportjába tartozik, meglehetősen ritka (a statisztikák szerint évente 10-100 ember beteg). Először 1735-ben írta le Paul Werlhof, a híres német orvos, akinek nevét megkapta. Gyakran előfordul, hogy minden 10 éves korban jelentkezik, ugyanakkor gyakorisággal érinti mindkét nem arcát, és ha a felnőttek statisztikáiról beszélünk (10 éves kor után), a nők kétszer olyan gyakran megbetegszenek, mint a férfiak.

A Tsinga olyan betegség, amely az emberi szervezetben a C-vitamin (aszkorbinsav) elégtelen mennyisége miatt fejlődik. Ez viszont egy ilyen fehérje, mint kollagén termelésének megsértéséhez vezet, amely felelős a vérerek falainak megbízhatóságáért és a kötőszövetek rugalmasságáért. Ennek eredményeként fokozatosan megsemmisül a porc és a csont, csökken a csontvelő funkciója.

A testmozgás és a mérséklés miatt a legtöbb ember gyógyszert nélkül végezhet.

vérzékenység

A hemofília a hemosztázis rendszer örökletes patológiája, amely a VIII, IX vagy XI koagulációs faktorok szintézisének csökkenésén vagy károsodásán alapul. A hemofília specifikus megnyilvánulása a beteg különböző vérzésekre való hajlama: hemarthrosis, intramuszkuláris és retroperitonealis hematomák, hematuria, gastrointestinalis vérzés, hosszantartó vérzés a műtétek és sérülések során, stb. kutatás, koagulogram analízis. A hemofíliás kezelés helyettesítő terápiát foglal magában: hemokoncentrátumok transzfúziója VIII. Vagy IX. Véralvadási faktorokkal, friss fagyasztott plazmával, antihemofil globulinnal stb.

vérzékenység

A hemofília az örökletes koagulopátiák csoportjából származó betegség, melyet a vérplazma alvadási faktorok hiánya okoz, és amelyet a vérzésre gyakorolt ​​fokozott hajlam jellemez. A hemofília A és B prevalenciája 1 eset 10 000-50000 férfi esetében. Leggyakrabban a betegség debütálása korai gyermekkorban következik be, így a gyermek hemofíliája a gyermekgyógyászat és a gyermek hematológia tényleges problémája. A hemofílián kívül a gyermeknek más örökletes vérzéses diathesise van: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glantzman-betegség stb.

A hemofília okai

A hemofília kialakulásáért felelős gének kapcsolódnak a nemi X-kromoszómához, ezért a betegség a recesszív tulajdonság alapján öröklődik a női vonal mentén. Az örökletes hemophilia szinte kizárólag férfiakat érinti. A nők a hemophilia gén vezetői (vezetői, hordozói), amelyek a fiaik egy részének betegségét közvetítik.

Egy egészséges emberben és egy női karmesterben egyaránt valószínű, hogy beteg és egészséges fia születik. Egy egészséges fia vagy karmester lánya születik egy férfitól, aki egy hemofíliával egy egészséges nővel házasodik. Az anyáktól és a hemofíliás betegektől született lányoknál a hemofília elszigetelt esetekét írják le.

A veleszületett hemophilia a betegek közel 70% -ánál fordul elő. Ebben az esetben a hemofília formája és súlyossága öröklődik. Az esetek mintegy 30% -a olyan hemofília sporadikus formái, amelyek egy olyan lokusz mutációjához kapcsolódnak, amely a plazma koagulációs faktorok szintézisét kódolja az X kromoszómán. A jövőben ez a spontán hemofília formája örökletes lesz.

A véralvadás vagy a hemosztázis a szervezet legfontosabb védőreakciója. A hemosztázis rendszer aktiválódása a véredények károsodása és a vérzés kezdete esetén következik be. A véralvadást vérlemezkék és speciális anyagok - plazma faktorok - biztosítják. Egy adott véralvadási faktor hiányával lehetetlenné válik az időszerű és megfelelő hemosztázis. A VIII., IX. Vagy más tényezők hiánya miatt kialakuló hemofília esetén a véralvadás első fázisa zavar - a tromboplasztin képződése. Ez növeli a véralvadási időt; néha a vérzés néhány órára nem áll meg.

Hemophilia besorolás

Egy vagy másik véralvadási faktor hiányától függően megkülönböztetjük az A (klasszikus), B (karácsonyi betegség), C stb.

• A szindróma eseteinek túlnyomó többségét a klasszikus hemofília jelenti (kb. 85%), és a VIII-as véralvadási faktor (antihemofil globulin) hiányával jár, ami az aktív trombo-kináz képződésének csökkenéséhez vezet.
• A hemofília B esetében, amely az esetek 13% -át teszi ki, hiányzik a IX-es faktor (a tromboplasztin plazmakomponense, karácsonyi faktor) hiánya, amely szintén részt vesz az aktív trombo-kináz képződésében a véralvadás I. fázisában.
• A C-hemofília 1–2% -os gyakorisággal fordul elő, amit a XI-es véralvadási faktor (tromboplasztin prekurzor) hiánya okoz. A fennmaradó hemofília típusok az esetek kevesebb, mint 0,5% -át teszik ki; ugyanakkor a plazmafaktorok hiánya lehet: V (parahemophilia), VII (hypoproconvertinemia), X (Stewart-Prouwer betegség), stb.

A hemophilia klinikai lefolyásának súlyossága függ a véralvadási faktorok koagulációs aktivitásának elégtelenségétől.

• Súlyos hemofíliában a hiányzó tényező szintje 1%, ami a korai gyermekkorban súlyos hemorrhagiás szindróma kialakulásához vezet. A súlyos hemofíliás gyermeknek gyakori spontán és posztraumatikus vérzése van az izmokban, az ízületekben és a belső szervekben. Közvetlenül a szülés után a cefaloshematomák, a köldökzsinór hosszantartó vérzése kimutatható; később - hosszan tartó vérzés, amely a tejfogak kitörésével és változásával jár.
• A gyermek mérsékelt hemofíliájával a plazma faktor szintje 1-5%. A betegség az óvodai korban alakul ki; hemorrhagiás szindróma mérsékelten kifejeződik, izom- és ízületi vérzés, hematuria figyelhető meg. Az exacerbációk évente 2-3 alkalommal jelentkeznek.
• Az enyhe hemofíliát 5% -nál nagyobb tényező jellemzi. A betegség debütálása iskolai korban fordul elő, gyakran sérülések vagy műveletek miatt. A vérzés ritkább és kevésbé intenzív.

Hemofília tünetei

Az újszülötteknél a hemofília jelei a köldökzsinór, a szubkután hematomák és a cephalomatomák hosszantartó vérzése lehetnek. Az első életévben a gyermekek vérzése fogás, műtét (a nyelv frenulumának metszése, körülmetélés) összefügghet. A tejfogak éles szélei a száj nyálkahártyáiból a nyelv, az ajkak, az arcok és a vérzés harapását okozhatják. A gyermekkorban azonban a hemofília ritkán debütál, mivel az anyatej elegendő mennyiségű aktív trombokinázt tartalmaz.

A posztraumatikus vérzés valószínűsége jelentősen megnő, ha egy hemofíliás gyermek elkezd felkelni és járni. Gyermekek után egy év után az orrvérzés, a szubkután és az intermuszkuláris hematomák, a nagy ízületek vérzése jellemző. A hemorrhagiás diathesis súlyosbodása a múltbeli fertőzések (akut légúti vírusfertőzések, bárányhimlő, rubeola, kanyaró, influenza, stb.) Után következik be a vaszkuláris permeabilitás megsértése miatt. Ebben az esetben gyakran előfordulnak spontán diapedémiás vérzések. A hemofíliás gyermekek állandó és tartós vérzésének következtében változó súlyosságú anémia van.

A hemofília a vérzés gyakoriságának csökkenése szerint a következőképpen oszlik meg: hemarthrosis (70-80%), hematomák (10-20%), hematuria (14-20%), gastrointestinalis vérzés (8%), vérzés a CNS-ben (5%) ).

A hemarthrosis a hemofília leggyakoribb és specifikusabb megnyilvánulása. A hemofíliás gyermekek első intraartikuláris vérzése 1-8 éves korban jelentkezik a zúzódások, sérülések vagy spontán módon. Ha a hemarthrosis kifejezett fájdalom szindróma, a bőrön az ízületi térfogat, a hiperémia és a hipertermia emelkedik. A visszatérő hemarthrosis a krónikus szinovitis kialakulásához, az osteoarthritis és a kontraktúrák alakulásához vezet. Az osteoarthritis deformálódása az izom-csontrendszer egészének dinamikáját (a gerinc és a medence görbületét, az izom hipotrófiát, a csontritkulást, a láb valgus deformitását stb.) És a gyermekkori fogyatékosság kezdetét idézi elő.

A hemofília gyakran vérzést okoz a lágy szövetekben - a bőr alatti szövetekben és az izmokban. Gyermekekben tartós zúzódások találhatók a törzsön és a végtagokon, és gyakran előfordulnak mély intermuscularis hematomák. Az ilyen hematomák hajlamosak a proliferációra, mivel az ömlött vér nem vérrög, és a beszivárgás mentén beszivárog a szövetekbe. A kiterjedt és feszült hematomák nagy artériákat és perifériás idegtörzseket préselhetnek, erős fájdalmat, bénulást, izom atrófiát vagy gangrént okozva.

Elég gyakran a hemophilia vérzést okoz az ínyből, az orrból, a veséből és a gyomor-bélrendszerből. A vérzés bármilyen orvosi eljárással indítható el (intramuszkuláris injekció, fogak kivonása, mandulagyulladás stb.). A garat és az orrnyálkahártya vérzése rendkívül veszélyes a hemofíliás gyermek számára, mivel légúti elzáródáshoz és vészhelyzeti tracheostómiához vezethetnek. A meningerek és az agy vérzése súlyos CNS-elváltozásokhoz vagy halálhoz vezet.

A hemophilia hematuria spontán vagy a lumbális régió sérüléseinek következtében előfordulhat. Ugyanakkor dysurikus jelenségeket észlelünk, a vérrögök kialakulása a húgyúti traktusban - a vese koliás rohamok. A hemofília, a pyeloectasia, a hidronephrosis és a pyeloneephritisben szenvedő betegeknél gyakran találhatók.

A gyomor-bélrendszeri betegeknél a gyomor-bélrendszeri vérzés összefügghet a nem szteroid gyulladáscsökkentők és egyéb gyógyszerek szedésével, a gyomorfekély és a nyombélfekély látens lefolyásának súlyosbodásával, eróziós gyomorhurut, aranyér. A hímvessző és az epiploon vérzésével egy akut hasi kép alakul ki, amely differenciális diagnózist igényel akut apendicitissal, bélelzáródással stb.

A hemofília jellegzetes jele a vérzés késleltetett jellege, amely általában nem a sérülés után alakul ki, hanem egy idő után, néha 6-12 óra elteltével.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnózisa számos szakember részvételével történik: egy neonatológus, gyermekorvos, genetika, hematológus. Ha egy gyermeknek van egyidejűleg az alapbetegség patológiája vagy szövődményei, konzultációkat folytatnak egy gyermekgasztroenterológus, gyermekgyógyászati ​​traumatológus-ortopéd, gyermek otolaringológus, gyermekgyógyász, stb.

A házassági pároknak, akiknek veszélye van a hemofíliás csecsemőnek, orvosi és genetikai tanácsadást kell folytatni a terhesség tervezési szakaszában. A genealógiai adatok és a molekuláris genetikai kutatások elemzése lehetővé teszi a hibás gén szállítását. Lehetőség van a hemofília prenatális diagnózisának elvégzésére chorion biopszia vagy amniocentesis alkalmazásával és a sejtanyag DNS-kutatásával.

A születés után a hemofília diagnózisát laboratóriumi hemosztázis tesztek igazolják. A hemofíliában a koagulogram indexekben bekövetkezett főbb változásokat a véralvadási idő, az aPTTV, a trombinidő, az INR, a recalcification idő növekedése jelenti; A véralvadási tényezők diagnosztizálásához döntő jelentősége van az 50% alatti véralvadási faktor prokoaguláns aktivitásának csökkenésének meghatározásában.

Hemarthrosis esetén a hemofíliás gyermek az ízületek röntgenfelvétele; belső vérzéssel és retroperitoneális hematomákkal - a hasüreg és a retroperitonealis tér ultrahangvizsgálata; hematuria - a vese vizeletének és ultrahangának általános elemzése, stb.

Hemophilia kezelés

A hemofíliában a betegség teljes megszüntetése lehetetlen, ezért a kezelés alapja a VIII. És IX. A koncentrátum szükséges adagját a hemofília súlyossága, a vérzés súlyossága és típusa határozza meg.

A hemofília kezelésében a hemorrhagiás szindróma megnyilvánulása alatt két terület létezik: megelőző és "igény szerint". A véralvadási faktor koncentrátumok profilaktikus beadását súlyos hemofíliás betegeknél adják be, és hetente 2-3 alkalommal végeznek, hogy megakadályozzák a hemofil arthropathia és más vérzés kialakulását. A vérzéses szindróma kialakulásával a gyógyszer ismételt transzfúziója szükséges. Emellett friss, fagyasztott plazmát, erythromassot és hemosztatikát használnak. A hemofíliás betegek (varrások, fogak kivonása, bármilyen művelet) minden invazív beavatkozást hemosztatikus terápia alatt végeznek.

Kisebb külső vérzéssel (vágások, orrüreg és szájüregi vérzés) hemosztatikus szivacs, nyomáskötés, sebkezelés trombinnal alkalmazható. Nem komplikált vérzés esetén a gyermeknek szüksége van teljes pihenésre, hidegre, a fájdalmas ízület immobilizálására egy gipsz Longuet, később UHF, elektroforézis, edzésterápia és könnyű masszázs segítségével. A hemofíliás betegeknek az A, B, C, D vitaminokkal, kalcium- és foszforsókkal dúsított étrendet ajánljuk.

A hemofília prognózisa és megelőzése

A hosszú távú helyettesítő terápia izoimmunizációhoz, antitestek képződéséhez vezet, amelyek gátolják a beadott faktorok prokoaguláns aktivitását, és a hemosztatikus terápia szokásos adagokban való hatástalanulását. Ilyen esetekben a hemofíliás betegnek plazmaferézist adunk be, és immunszuppresszánsokat írnak fel. Mivel a hemofíliás betegek gyakran vérátömlesztést végeznek, a HIV-fertőzés, a hepatitis B, C és D fertőzés, a herpesz, a citomegália kockázata nem zárható ki.

Az enyhe hemophilia nem befolyásolja a várható élettartamot; súlyos hemofíliában a prognózis a műtét, trauma okozta masszív vérzés miatt súlyosbodik.

A megelőzés magában foglalja a hemofília terhelt családtörténetével rendelkező párok genetikai tanácsadását. A hemofíliás gyermekeknek mindig különleges útlevéllel kell rendelkezniük, jelezve a betegség típusát, a vércsoportot és a Rh-kötődést. Megmutatnak egy védelmi rendszert, a sérülések megelőzését; gyermekgyógyász, hematológus, gyermekgyógyász, gyermek ortopéd és egyéb szakemberek diszperziós megfigyelése; megfigyelés egy speciális hemofil központban.

Hemofília - formák, kockázati tényezők, kezelés és gyógyszerek

A vérzés megállítását védő tényező hiánya a szervezetben hemofília, szinte az összes európai koronázott dinasztia betegsége, amely hemofil gént kapott a vér-házassági kötéseken keresztül. A betegség sem túllépte Oroszországot - a történelmi adatok szerint a cárevichi Alekszej betegségben szenvedett.

A hemofília nem gyógyíthatatlan örökletes betegségek közé tartozik, amelyek a férfi hemocoagulációs rendszerben rendellenességeket okoznak (a női nem szinte nincs veszélyben, de a beteggén hordozói).

A vérzéses folyamatok (vérzés) kialakulása során egy egészséges emberben a vér gyors koagulációja és a véres rugalmas vérrög képződése következtében védelmi mechanizmus lép fel, amely bezárja a sérült hajó áttörését.

A vérzéses rendellenességek esetén a koagulálhatósági tényező csökken, vagy teljesen hiányzik. Ez arra utal, hogy a hemofíliás betegek meghalhatnak bármely, még kis vérzéses sebből is, a végtelen agyi vérzés következtében, az izom- és ízületi szövetekben, valamint a létfontosságú szervekben,

Gyors átmenet az oldalon

Hemofil fertőzés?

A vérbetegség, a hemofília a genetikai kórképekhez tartozik, és csak hemofil génnel rendelkező emberekben jelentkezik, ami véralvadási faktor hiányához vezet. Egy egészséges embernek több mint egy tucat ilyen tényezője van.

Leggyakrabban a hemofíliát a kromoszómában bizonyos véralvadási faktorok hiánya váltja ki, amelyeket női hordozók (vezetők) örökölnek, és egy bizonyos hemofil fertőzést.

Bár a férfiak körében főként a férfiak érintettek, a női hemofília eseteit is leírják. A nők betegsége igen ritkán alakul ki - mindkét szülőben megváltozott gén jelenlétében.

A "női vezetőkben" a betegség csak fiakban fog megjelenni, és a lányok a gén hordozói lesznek.

Napjainkban az ilyen párok családtervezésének szigorú szabályai vannak. A nők hordozói, a genetika általában nem ajánlják a szülést. Ha van egy apa az „ágak” családjában, kívánatos egy fiú, és egy lánygal való megterhelése - a terhességet meg kell szüntetni. Természetesen az intézkedések kegyetlenek, de kénytelenek - ma a tudósok nem tudják megjavítani a helyzetet genetikai szinten.

A hemofília jelei és formái az emberekben

A vérzés patológiájának különböző formái vannak. Az örökletes formán kívül sporadikus hemofília is jelentkezik, ami a betegben lévő génmutációknak vagy az autoimmun patológiáknak köszönhető. A betegek több mint 30% -ában génfaktor jelenléte nélkül jelentkezik.

Az örökletes formák közé tartozik a hemophilia:

1. Az „A” egy klasszikus patológia, amelyet a 8. faktor hiánya okoz, antihemofil globulin vagy plazma tromboplasztikus faktor hiányával. A véralvadás és a vérrögképződés csak 35% -a elegendő, mivel a vérrög teljesen felszívódik. Ugyanakkor a véralvadási idő a normál határokon belül van.
2. A „B” gátló forma az örökletes vérzéses diathesisben megjelenő patológia. A 9. faktor - a vérlemezkék plazma komponenseinek (trombokináz) elégtelen aktivitása jellemzi, a koaguláció kaszkádmechanizmusával. E tényező összetevőinek csökkentése pontosan 50% -kal megzavarja a koagulációs folyamatot.
3. Rosenthal-betegség - hemofília "C" - koagulopátia, amelyet a 11. véralvadási faktor hiánya okozott - a plazma-globulin hiánya, a trombo-kináz prekurzora. A vérzés jelei csak műtét vagy sérülés után jelennek meg.

A hemofília tünetei az embereknél nyilvánulnak meg:

• fokozott vérzés jelei;
• a szubkután, szubfázisú vagy intermuszkuláris hematomák kialakulása;
• ízületi hemarthrosis;
• súlyos poszt-traumás vérzés.

Amikor az ízületi vérzés főként nagy ízületeket érint, az érintett ízületi, daganatos izomösszehúzódások és láz duzzanata és fájdalma kíséri.

Az elsődleges elváltozásoknál a vér fokozatos felszívódása következik be, és az ismételt vérzésre jellemző, hogy az ízületi üregekben maradványrögök vannak.

Ez az eljárás hozzájárul a krónikus gyulladásos folyamatok fenntartásához és az ízületi mozgékonyság kialakulásához (ankylosis). A vérzés patológiájával rendelkező betegeknél a szemvérzés nagyon veszélyes, ami vaksághoz, valamint a belső szervek vérzéséhez vezethet, amely halandó veszélyt hordoz.

A vérzéses természet és annak időtartama nagyon különbözik a normál folyamatoktól. Még a szokásos injekció az injekcióban hosszabb (néha akár hét napig) vérzést eredményez a szubkután hematomák kialakulásával. A betegség gyakori tünete az orr, nehéz megállítani a vérzést.

A klinikai tünetek súlyossága a hiányos tényezők szintjétől függ. A véralvadás normális szintje a jelenlegi tényezők 30% -ának felel meg (fehérje komponensek), és vérzéses patológia esetén ez nem haladja meg a jel 5% -át.

Emberi hemofília jelei

Ezért a patológiás folyamatok súlyossága megosztható az alvadási faktorok aktivitásának százalékával.

1. Rendkívül súlyos betegség esetén a véralvadási faktorok aktivitása nem haladja meg az 1% -ot.
2. A folyamat súlyos mértéke az egyes tényezők 1% -tól 2% -ig terjedő aktivitásának köszönhető.
3. A betegség mérsékelt súlyosságával a komponensek koagulációját biztosító aktivitás 3% és 5% között változik.
4. Az enyhe kóros formában megfigyelhető a koaguláció fokozott aktivitása, 6% és 15% között mozog.
5. A véralvadási faktorok legnagyobb aktivitása a hemofília látens fázisában, enyhe, néha kevéssé kézzelfogható tünetek formájában. A véralvadási faktorok aktivitása ebben a szakaszban 16%, és még több - akár 35%.

A hemofíliában szenvedő nőknél a betegség minden fázisa rendkívül súlyos és latens lehet. Általában, a génkocsi jellegzetes tünetei hozzáadásával:

• Menorrhagia - bőséges és tartós menstruációs vérzés;
• Dysmenorrhoea - fájdalom a menstruációs vérzés időszakában;
• Belső vérzés az ovulációs ciklus alatt, néha nagyon erős azoknál a nőknél, akik alacsony véralvadási szinttel rendelkeznek, ami életveszélyes lehet és sürgős orvosi beavatkozást igényel;
• Súlyos vérzés a premenopauza alatt.

Bármely, még a betegség nyilvánvaló jele is diagnosztikai megerősítést igényel, mivel sok tünet más jellemzőkre jellemző. Például a cukorbetegség és a hemofília első jellegzetes tünetei a vérzéses fogínyek.

Mi a veszélye a terhesség alatti hemofíliának?

A terhesség alatt a kóros folyamatok váratlan természetűek lehetnek, néha visszafordíthatatlanok, mivel maga a betegség jelentős vérveszteséggel jár. Az ilyen betegeknek sok szakembernek - genetikusnak és nőgyógyásznak, egy általános orvosnak, egy sebésznek és egy ortopédnak - tanácsadói fogadása szükséges.

A szülést egy speciális klinikán kell végezni az orvos felügyelete alatt.

A harmadik trimesztertől kezdődően az orvos határozza meg a születési csatorna taktikáját, figyelembe véve a szülést követő nő betegségének típusát és állapotát, amelynek célja a beteg súlyos vérvesztésének megakadályozása, kedvező szállítás és kizárás biztosítása:

• Agyi vérzés a természetes szülés idején;
• A szöveti deformitás okozta ízületi kóros folyamatok;
• Az ízületek lehetséges mozdulatlansága;
• A fertőzések és az érrendszeri kórképek tényezői;
• Halálozás lehetséges császármetszéssel.

A magzatra gyakorolt ​​lehetséges kockázatok tényezőiről, ma kevéssé ismert, kivéve a hemofília esetleges vérzését egy nőnél.

Egy normális születési folyamatban a születési sérülések kockázata minimális, azonban intrakraniális vérzés lehetséges, különböző cephaloghematom lokalizációk és látens vérzéses folyamatok jelenhetnek meg.

Gyermekek hemofília jellemzői

Az újszülötteknél a betegség tünetei a fejen, a születés után azonnal kiterjedt hematomákkal jelentkeznek. Zúzódások és vérzés a perineumban és a gluteal zónában. A köldökzsinór metszéspontjában megnövekedett vérzés figyelhető meg. Az idősebb gyermekek vérzéses gumi jelei mutatkozhatnak a fogak, az orr vérzéséből.

Az arcok vagy a nyelv belső falainak enyhe csípése esetén a vérzés akár fél órát is tarthat, megállhat, és néhány nap múlva újraindulhat.

A zúzódások felszívódása legfeljebb két hónapig tarthat, a "virágzás" minden szakaszában, kéktől aranybarnaig. A gyermek növekedésével nő a vérzéses megnyilvánulások száma a baba fokozott aktivitása miatt.

Az első házi sérülések és ízületi vérzés két évnél idősebbek. A sérülések hosszantartó, hosszan tartó vérzéssel járnak. Még a sebek felszínén kialakuló térfogati vérrögök sem állítják meg a vérzést.

• Jellemző, hogy a vérzés nem a sérülés idején kezdődik, hanem néhány óra elteltével.

A diagnózis megerősítése megköveteli, hogy a szülők jobban figyeljenek a gyermekre, hogy megvédjék őt mindenféle sérülésektől. Az ilyen gyermekek különböző patológiáinak kezelése csak a tabletták tablettáinak bevételére vagy intravénás injekcióra korlátozható, mivel az intramuszkuláris injekciók vérzést okozhatnak.

E tekintetben az óvodai és iskolai intézmények alkalmazottjait figyelmeztetni kell a tervezett vakcinázások végrehajtásának lehetetlenségére. Szükség esetén a sebészeti beavatkozásokat a gyermek kórházban kell elkészíteni.

Hemofília kezelés - gyógyszerek és technikák

A hemofíliás betegek fő kezelése a helyettesítő kezelésen alapul. A közelmúltig az adományozott vérből készült készítmények alapján került sor.

Ma minden fejlett ország elhagyta ezt a gyakorlatot, hogy megszüntesse a veszélyes fertőzések terjedésének kockázatát. Egyik, még a nagyon modern módszerek sem garantálják a veszélyes betegségek 100% -os biztonságát.

A helyettesítő kezelés élethosszig tartó kezelés a vérzéses patológiában szenvedő betegek számára. Gyógyszereket, ilyen terápiát vezetnek be profilaktikusan és igény szerint.

A megelőző kezelést a véralvadási faktor szintjén végzik, elérve az 5% -ot. Az ilyen megelőzés minimalizálja az ízületi vérzés kockázatát, a hematomák kialakulását és más patológiai folyamatokat.

Az igény szerinti kezelés a már bekövetkezett vérzéses epizódok miatt következik be. A hemofília helyettesítő gyógyszerek tisztított vagy rekombináns koncentrátumok formájában vannak jelen, amelyek a 8. és 9. faktor patológiát helyettesítik.

• „A” hemofília - „Kogenate”, „Octanate” vagy „Vilet”, „Recombinate”, „Immunate”, „Fundy”, „Koate-DVI” és „Emoklot” esetén.
• "B" patológiára - "Immunin" "Octanine" vagy "Aymafiks" és "Konayn-80". Prothrombin komplexek - "Feiba" és "Autopleks".

Ezenkívül tüneteket okozó gyógyszereket írnak fel, amelyek megállítják a különböző szervekben és rendszerekben fellépő betegségeket. Ezek lehetnek aminokapro- és tranexaminsavcsoportok.

Az első csoport az "Afibrin" és az "Atsikapron", az "Amikar", az "Epsikapron" vagy a "Karpatsid" és a "Karpamol". A második csoportba tartoznak a „Tranexam” „Cyclocapron”, „Troxaminat”, valamint a „Desmopressin” „Exacil” vagy az „Amben”.

Hemosztatikus szivacsok, fibrin filmek, friss női tejben áztatott kompresszorok, zselatin vagy trombin alkalmazhatók a vérzési helyekre.

Az izületi vérzés esetén a betegnek a végtag immobilizációjával (akár három napig) és hideg tömörítéssel kell rendelkeznie.

Kiterjedt kiömléssel aspiráció (vérszívás) történik. A gyulladásos folyamatok megelőzésére hidrokortizon oldatot injektálunk a vérből felszabaduló ízületbe.

Egy mozdulatlansági időszak után az ízületek fokozatosan alkalmazkodnak a különböző mozdulatokhoz, és könnyű masszázsokat tartanak. A vérzés számos ismétlésével és az ízületi funkciók elvesztésével sebészeti beavatkozást igényel.

kilátás

Ami a prognózist illeti, teljesen függ a folyamat súlyosságától, időben és megfelelő terápiától. A helyettesítő terápiás gyógyszerek a legtöbb esetben képesek megelőzni a szövődményeket, megőrizni a beteg egészségét és a tartós fogyatékosságot.

• Megfelelő kezeléssel és figyelmes hozzáállással a vérzés patológiájával rendelkező betegek érett idős korig élnek.