Randyu-Osler-Weber-betegség

A Randyu-Osler-Weber-betegség az egyik leggyakoribb örökletes vérzéses telangiectaszia, amelyet néhány kapilláris vaszkuláris falának meghibásodása okoz. A betegség tünetei a gyakori orrvérzés, a bőrön és a nyálkahártyákon előforduló telangiectasia, súlyos formák, gyomor- és pulmonalis vérzés, krónikus vashiányos anaemia. A diagnózist a beteg vizsgálata, az endoszkópos vizsgálatok, néha az örökletes történelem tanulmányozása végzi. Jelenleg nincs külön kezelés a Rendu-Osler-Weber-betegségre, különféle hemosztatikus és támogató terápiák alkalmazásával.

Randyu-Osler-Weber-betegség

Randyu-Osler-Weber-betegség (örökletes vérzéses telangiectasia) egy örökletes vazopátia, amelyet az endothelialis alacsonyabbság jellemez, ami a telangektázisok és a nehezen megállítható vérzés kialakulásához vezet. A betegséget Henri Rendue, William Osler és Frederick Parks Weber a tizenkilencedik és huszadik század fordulóján írta le. A genetikusok további tanulmányai bizonyították a betegség örökletes jellegét, autoszomális domináns típusban továbbítják. A patológiás gén penetranciája jelenleg ismeretlen (mivel a gén nem ismert), a Rendu-Osler-Weber-betegség egyaránt valószínűleg mind a férfiakat, mind a nőket érinti, de a tünetek súlyossága különböző betegeknél különbözik. A patológia előfordulási gyakorisága meglehetősen magas, és becslések szerint 1: 5000. A betegség örökletes formái mellett a tünetek sporadikus kialakulásának eseteit is leírták.

Randyu-Osler-Weber-betegség okai

A betegség etiológiája és patogenezise Randy-Osler-Weber jelenleg a tudományos vita tárgyát képezi. A genetika legfrissebb adatai azt mutatják, hogy az endothelin transzmembrán fehérje, az endoglin vagy a kináz-1 szerkezetét a betegek zavarják. Ez azonban nem magyarázza a vaszkuláris diszpláziát, amelynek tünetei az egyes edényekben az izom- és rugalmas héjak hiánya. Ez azt eredményezi, hogy az érfalat csak egy endotélium és az azt körülvevő laza kötőszövet képviseli. Mivel a kardiovaszkuláris rendszer a mesenchyme származéka, néhány kutatónak okot ad a Randy-Osler-Weber embrionális mesenchymalis diszplázia változata megfontolására. Az izom- és rugalmas membránoktól megfosztott edények mikroaneurizmust képeznek, amelyek könnyen károsodhatnak vérzéshez.

A Randy-Osler-Weber-betegség esetén a vérzés tartósságát azzal is magyarázza, hogy a sérülési hely közelében lévő vérerek görcse fontos szerepet játszik a hemosztázis folyamatában. Izmos kabát hiányában a reflex spazmus lehetetlenné válik, ami megnehezíti a vérrög képződését és a vérzés leállítását. Valószínűleg egyes endotheli receptorok hibái akadályozzák a véralvadási folyamatot a Rendu-Osler-Weber-betegségben szenvedő betegeknél. Az a tény, hogy ebben a patológiában a vérzés nem közvetlenül kapcsolódik a hemosztázis rendszerhez, a betegek összes véralvadási faktorának normális szintje. Csak súlyos betegség esetén lehet trombocitopénia és más tényezők hiánya, de másodlagos jellegűek, és a fogyasztás koagulopátiájának köszönhetők.

A betegség tünetei Randy-Osler-Weber

A Rendu-Osler-Weber-betegség első megnyilvánulása 5-10 éves korban észrevehetővé válik, őket az orr, az arc, a fül, az ajkak és az orális nyálkahártyák bőrén képződő telangiectasiasok alkotják. Háromféle érrendszeri rendellenesség létezik, amelyek a fejlődésük fő szakaszát tükrözik - korai, közepes és csomós. A korai telangiektaszikák gyengén vöröses foltok és foltok jelennek meg. A vaszkuláris rendellenességek közbenső típusát a látható rácsok, pókok és csillagok képződése jellemzi a bőrön. A nodularis telangiectasia 5-8 milliméteres csomók, amelyek a bőr vagy a nyálkahártya felszínén kissé kiállóak. Az érrendszeri rendellenességek átalakulásának sebessége, valamint azok száma és előfordulási ideje tükrözi a Rendu-Osler-Weber-betegség egy konkrét esetének súlyosságát.

A telangiectasia mellett a betegek idővel hemorrhagiás rendellenességeket alakítanak ki, általában az első tartós és oktalan orrvérzés. Az endoszkópos rhinoszkópiával nagyon nehéz azonosítani a forrásukat, a hemosztatikus szivacsok és a turundok használata gyakran nem segít megakadályozni a vérzést, sőt még tovább is provokálni. Randy-Osler-Weber-betegségben az orrvérzés okozta halálesetek vannak. Általában ilyen klinikai képpel a pácienst hematológus vizsgálja meg, azonban a koagulopátia jeleit nem észlelik. Ha a vérzés hosszú vagy erős természetű, akkor a szédülés, ájulás, szédülés és más anémiás megnyilvánulások is a vérzés tüneteihez kapcsolódnak.

A betegség súlyosabb eseteiben Randy-Osler-Weber, a betegek gyomor jeleit (meléna, kávékészítmények hányása, gyengeség) és tüdővérzésben tapasztalhatják. Néha a betegek panaszkodnak a légszomjra, gyengeségre, cianózisra - ez az jele annak, hogy az arteriovenózus fistulák miatt a tüdőben a jobb bal oldali tolatás történik. A telangiectasia nem csak a bőr felszínén fordul elő, hanem az érrendszeri rendellenességek agyi és gerincformái is. Ez epilepsziás rohamokhoz, szubarachnoid vérzéshez, paraplegiához és agyi tályogok kialakulásához vezet. A Randyu-Osler-Weber-betegség néhány családias formája túlnyomórészt agyi tünetek és rendellenességek formájában jelentkezik, amelyek mérsékelten a bőr telangiektázia és orrvérzés.

A betegség diagnózisa Randyu-Osler-Weber

A betegség diagnózisa Randy-Osler-Weber a beteg panaszai, fizikai vizsgálat, a gyomor-bélrendszeri és légzőrendszer endoszkópos vizsgálatai alapján készül. Ha az agyi rendellenességek kialakulásának jelei vagy gyanúi vannak, akkor a fej mágneses rezonancia képalkotását végezzük. A betegek panaszkodnak a gyakori és tartós orrvérzésre, a vérzéses ínyre, az anorexiára és a hemoptízisre. A vizsgálat során az arc, a test, a nyak, a száj nyálkahártya és az orrüreg bőrén különféle típusú telangiectasia észlelhető. Az endoszkópos vizsgálatok (laryngoszkópia, bronchoszkópia, EGD) szintén a gége és a légcső, a gyomor-bél traktus vaszkuláris rendellenességeit tárják fel, amelyek közül néhány vérzik.

Az általános és biokémiai vérvizsgálatok, amelyeket gyakran a betegnek írnak fel, nem mutathatnak semmilyen rendellenességet, beleértve a hemosztázis rendszer patológiáit. Csak kifejezett vérzés esetén először a krónikus vashiányos anaemia tünetei jelennek meg - a hemoglobin szintjének csökkenése, a vörösvértestek száma, a színindex csökkenése. Azonban a tüdőben lévő arteriovenózus shunts kialakulása esetén előfordulhat a polycythemia ellentétes képe. A vérzés gyakoriságának és térfogatának további növekedése esetén a vérzéscsökkenés jelei, a vérlemezkék és más véralvadási faktorok szintjének csökkenése az anémiás tünetekhez kötődik. Ez összefügg a fogyasztási koagulopátia kialakulásával, ami a Rendu-Osler-Weber-betegség súlyos formáját jelzi.

Örökletes történelem és a betegség tüneteinek rokonainak azonosítása esetén Randy-Osler-Weber megelőző orvosi vizsgálatokat kell végezni gyermekkorból. Ez különösen szükséges a tünetegyüttes agyi rendellenességeinek jelenlétében - ebben az esetben a serdülőkortól kezdve megelőző mágneses rezonancia képalkotást kell végezni. Az agy MRI-jén és CT-jén a szubarachnoid vérzés és az agyi tályog jelei észlelhetők. A megelőző vizsgálatok időszerű végrehajtása korai szakaszban feltárhatja az ilyen változásokat, ami lehetővé teszi számukra, hogy sikeresen megszűnjenek anélkül, hogy súlyos következményekkel járnának a betegre.

A betegség kezelése és prognózisa Randy-Osler-Weber

A Randu-Osler-Weber-betegség esetében nincs külön kezelés, főként támogató intézkedésekre. Az orrvérzést legjobban lézer ablációval lehet megállítani, azonban nem fog megvédeni az ismétlődésük ellen. A vérzés leállításának rövid távú hatása az orrüreg öntözését az aminokapronsav lehűtött oldatával adhatja meg, így a szakértők azt javasolják, hogy a betegeknek mindig legyen otthonuk. Pulmonalis és gastrointestinalis vérzés kialakulása esetén endoszkópos technikákkal lehet megállítani őket, és ha gazdagok, akkor sebészek segítségét igénylik. A sebészi beavatkozás a Randy-Osler-Weber-betegség ilyen komplikációira is utal, mint például a jobb oldali baloldali tolatás és a szubarachnoid vérzés. Emellett vitaminokat és vas vérkészítményeket is támogatnak a vérszegénységre. Súlyos esetekben vérátömlesztés vagy vörösvérsejt-tömeg.

A betegség prognózisa Randy-Osler-Weber sok esetben bizonytalan, mivel mindent az érrendszeri betegségek súlyosságától függ. A kép tisztázása érdekében az örökletes történelem segíthet - általában a rokonok patológiájának tünetei meglehetősen hasonlóak. Élesen rontja a betegség agyi megnyilvánulásainak előfordulását, ami gyakran epilepsziához, stroke-hoz, agyi tályoghoz vezet. Még a jelentéktelen orrvérzés kialakulásával a betegeknek sürgősen fordulniuk kell az egészségügyi intézményekhez, mivel gyakran nem lehet otthon megállítani.

A betegség rövid leírása Randy - Osler - Weber

Randyu-Osler-Weber-betegség, más néven Osler-szindróma és hemorrhagiás angiomatosis egy ritka örökletes betegség, amely érrendszeri diszpláziát okoz, ami több vaszkuláris anomáliát eredményez, amelyek növelik a vérzés kockázatát.

A betegség a májra, az orrnyálkahártyára, a központi idegrendszerre, a tüdőre, a lépre, a húgyutakra, a gyomor-bél traktusra, a szem nyálkahártyájára, a kezekre és az ujjakra hat. A patológiai struktúrák kialakulása a beteg egész élete során előfordulhat. Leggyakrabban a betegség ismétlődő orr- vagy gyomor-bélrendszeri vérzéssel jár. Mindkét esetben a hemoglobin-koncentráció jelentősen csökken, ami transzfúziót igényelhet. A betegség tünetei nem jelennek meg azonnal. Leggyakrabban ez az élet negyedik évtizedében (az esetek körülbelül 90% -ában) vagy később történik.

A betegség kezelésének kilátása a tünetek súlyosságától függ. A betegség időben történő felismerése és a vérzés megfelelő ellenőrzése általában a jó prognózis.

okai

Az Osler szindróma oka két gén mutációja, amelyek felelősek a szöveti helyreállítás folyamatáért és a vérerek morfogeneziséért (alakításáért).

Transzmissziós szindróma Randy - Osler - Weber egy autoszomális domináns elven: a betegség kialakulása egy gyermekben akkor fordul elő, amikor a sérült gén átadása bármelyik szülőtől származik. A nem örökletes patológiákat rendkívül ritkán rögzítik. Úgy véljük, hogy a véredények falainak szerkezetében bekövetkezett változások okai káros tényezők (leggyakrabban a vegyi anyagok és a fertőzések), hogy a magzat terhesség alatt megy át.

A Rendu-Osler-betegség első tünetei 6-10 éves gyermekeknél megfigyelhetők. Általában a fejen, a fülbuborékokon, a nyálkahártyákon, az arcokon, az ajkakon és az orr szárnyain jelennek meg. Ahogy öregszik, az angiektázia mennyisége nő, és gyakrabban és erőteljesebben vérzik.

tünetegyüttes

Külső megnyilvánulások és vérzéses megnyilvánulások

Osler a telangiectasia három típusát azonosította:

a koraiak kis szabálytalan alakú foltok;

köztes - vaszkuláris pókhálók;

csomózott - piros, ovális vagy kerek alakú csomópontok, amelyek 1-3 centiméterre nyúlnak ki.

Azoknál a betegeknél, akik huszonöt éves korukban érik el, az angiektáziát gyakran több vagy mindegyik típusnál egyszerre észlelik. Ezeket megkülönböztetik a többi hasonló formációtól, könnyű nyomással. Jellemző ez a betegség angiectasia halvány nyomás alatt, és öntsön vért a nyomás leállása után.

Az első vérzéses jelenségek leggyakrabban orrvérzés formájában jelentkeznek, melynek tendenciája súlyosbodik. Hosszú ideig csak egy orrnyílás válhat ki. Ritkán a különböző lokalizáció alternatív vérzése.

Időtartamuk és intenzitásuk nagyon különböző lehet - a rövid és viszonylag enyhe, vagy több napig és hétig tartósan, ami súlyos vérszegénységhez vezet, ami halálos lehet az időszerű orvosi ellátás ellenére.

Arteriovenózisos aneurizma és más megnyilvánulások

A belső szervekben az erek genetikailag megállapított alacsonyabb értékét arteriovenózisos aneurizmákban fejezik ki, legtöbbször a tüdőben. Tünetek: a vörösvértestek számának növekedése, kötőhártya hiperémia, légszomj, kékes-vörös arcszín.

Sokkal ritkábban fordul elő aneurizma a lépben, a májban és a vesékben. A krónikus leukémia, a tuberkulózis, a veleszületett szívelégtelenség és más betegségek hasonló tünetei miatt ezek az arteriovenózisos aneurizmák felismerése meglehetősen nehéz.

A szervek hosszantartó angiomatózisa idővel irreverzibilis változásokat okozhat a szerkezetükben, a krónikus vese- és kardiopulmonális elégtelenség kialakulásában. Azonban az ismételt vérzés a következő anémiával és szívelégtelenséggel leggyakrabban halálhoz vezet.

Nagyon ritka esetekben az örökletes örökletes telangiektáziában szenvedő betegek jóindulatú polipjai alakulnak ki, amelyek vérzést vagy végül vastagbél- és rektális rákot képezhetnek.

Egy másik igen ritka tünet a pulmonalis hipertónia: olyan állapot, amelyben a szív jobb oldalán a nyomás a tüdő artériáinak nyomását fejti ki, ami a lábak perifériás ödémájához, ájuláshoz és paroxiszmális fájdalomhoz vezet a szívben.

diagnosztika

Randyu - Osler - Weber betegségét diagnosztizálhatjuk az alany felmérésének eredményei, a műszeres vizsgálatok és a laboratóriumi vizsgálatok alapján.

A leghatékonyabb laboratóriumi vizsgálatok közül:

• általános analízis és vérbiokémia: a betegség jelenlétében a vashiány és a vörösvértestek és a hemoglobinszint csökkenése észlelhető;
• vizeletvizsgálat: a vörösvérsejtek jelenléte a húgyúti vérzés esetén;
• minták a homeosztázis biokémiai és immunológiai értékeléséhez: képesek az intravaszkuláris véralvadás jellegzetes jeleinek kimutatására, azonban a leggyakrabban nem észleltek jelentős megsértéseket.

A diagnosztika instrumentális módszerei - a belső szervek ellenőrzése kamerával felszerelt rugalmas csővel (endoszkóp). Az endoszkóp kis bemetszésekbe vagy természetes nyílásokba kerül. Leggyakrabban ezekre a célokra a vastagbél endoszkópiáját használják - kolonoszkópia; hasi szervek - laparoszkópia; vékonybél, gyomor és nyelőcső - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); a vizelet és a légutak endoszkópiája - cisztoszkópia és bronchoszkópia.

A belső szervek sérüléseinek észlelése esetén a kontraszt-fokozott tomográfia lehetővé teszi az érrendszeri anomáliák részletes megjelenítését. Ha egy gyermek agyában arteriovenózis fisztulákat és vazodilatációt észlelnek, 10-14 éves korban ajánlott a tüdő MRI-jét elvégezni.

Betegterápia

A Randyu-Osler-betegségben szenvedőknek az egész életen át tartó fenntartó terápia szükséges az orvosok felügyelete alatt.

A kezelés több kulcsfontosságú összetevőből áll:

• a vérveszteség és a test normális működéséhez szükséges anyagok feltöltése;
• a vérzés megkönnyítése és megfelelő megelőző intézkedések;
• a bőr kis edényeinek ellenálló expanziójának megszüntetése;
• az érrendszeri rendellenességek korrekciója.

Nem ajánlott szoros tamponádot használni az orrvérzés megállításához, ami növeli a visszaesés valószínűségét. Ideiglenesen csökkentse a vérzés intenzitását az orrnyálkahártya mosásával a Lebetox, hidrogén-peroxid vagy Thrombin alkalmazásával, de ezek mindegyike hatástalan.

A vérzés leállítása után a dexpanthenolt, a lanolint és az E-vitamint tartalmazó gyógyszereket kell használni, hogy a lehető leggyorsabban meggyógyítsák az epithelium felületét. A fenti módszereket és eszközöket csak orvosi konzultáció után szabad használni.

megelőzés

A megelőző intézkedések célja a vérzést okozó tényezők kiküszöbölése, ideértve:

• fűszeres ételek és alkoholos italok fogyasztása;
• ásványi anyagok és vitaminok hiánya;
• vérhígító gyógyszerek szedése;
• jelentős fizikai erőfeszítés;
• magas vérnyomás;
• közvetlen trauma telangiectasia.

A betegség szisztémás kezelése Randy - Osler a hormonokat (etamzilát, C-vitamin stb.) És a vastartalmú gyógyszereket az anémia kezelésére hormonok, gyógyszerek szedése céljából szedi. Jelentős vérveszteség esetén vérátömlesztés történik.

A telangiectasiasok eltávolítását a következők segítségével végzik:

• cauterizáció elektromos árammal - termoaguláció;
• nyálkahártya-nitrogén - cryodestrukció kezelése;
• lézeres kezelések - lézeres abláció;
• hatása a króm- és triklór-ecetsav-tartályokra - kémiai megsemmisítés.

A sebészeti beavatkozást szisztematikus súlyos vérzéssel, valamint arteriovenózisos aneurizmák kimutatásával végezzük. A művelet során az érintett edény részleges eltávolítása történik, majd a vérrel tápláló kapillárisok ligálása történik.

kilátás

Rendszeres profilaktikus kezeléssel a Randy-Osler-betegség kedvező prognózisa van.

Megfelelő támogató ellátás nélkül a betegség ilyen szövődményeket okozhat:

• vashiányos anaemia (IDA) - az emberi szervezetben a vashiány, amelynek következménye a gyors fáradtság, gyengeség, figyelemelterelés, álmosság. Emellett a bőr, a körmök és a haj problémái is vannak;
• anémiás kóma - rendkívül súlyos állapot a szövetekben lévő oxigénhiány vagy a légúti enzimek elzáródása miatt;
• pulmonalis hypertonia (LH) - a pulmonáris erek szűkítése, ami jobb kamrai meghibásodáshoz és korai halálhoz vezet;
• a máj cirrhosisa - az egészséges májsejtek visszafordíthatatlan halála és a rostos kötőszöveti helyettesítése, ami a szervezet teljes egészségi állapotvesztéséhez vezet, ami végzetes kimenetelhez vezet;
• vakság - a retina vérzésének következménye;
• agyi tályog - gennyes-gyulladásos folyamat a koponyaüregben.

Fontos megjegyezni, hogy a Rendu-Osler-szindróma a nagy vérzés oka, ami halálhoz vezet.

Orvoshoz. Az első kategória. Tapasztalat - 10 év.

Randyu betegség - Osler

A Randyu-Osler-betegség (vérzéses angiomatózis, örökletes telangiectasia) olyan genetikai kórkép, amely a vaszkuláris endothelium fejletlenségének következtében alakul ki, és többszörös vérzési szögek és telangiectasiasok megjelenését kíséri a nyálkahártyán és a bőrön.

A tartalom

Általános információk

A vérzéses angiomatózist a XIX. Század végén - a XX. Század elején - írta W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Franciaország) és F.P. Weber (Anglia).

Osler - Randyu - Weber szindróma az 5000-ből 1 főből áll. A férfiak és a nők ugyanolyan érzékenyek rá, függetlenül attól, hogy milyen fajta vagy etnikai származás.

okok

A Rendu-Osler-betegséget egy génmutáció okozza. Az érrendszer kialakulásának és szöveti javításának folyamatában részt vevő két gén felelős a fejlődésért.

Az első gén a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el. A membrán glikoprotein termelését kódolja, amely a vaszkuláris endoteliális sejtek fontos szerkezeti eleme.

A második gén a 12q13 kromoszómán helyezkedik el. Felelős a kináz-1 enzim aktivin-szerű receptorának szintéziséért és a növekedési faktorok transzformálásához kapcsolódik.

Randyu-szindróma - Osler autoszomális domináns elvben kerül átadásra: a betegség fejlődik a gyermekben, ha egy szülőből származó mutációt kapott. A kóros patológiás eseteket ritkán rögzítik. Úgy véljük, hogy a vérerek szerkezete megváltozik olyan mellékhatások hatására, amelyeket a magzat a szülés előtti időszakban érint. A legfontosabbak a fertőzések és a farmakológiai anyagok.

patogenézisében

Általában a hajók szerkezete három rétegből áll:

• belső - endothelium (lapos mezenhimális sejtréteg), subendothelium (laza kötőszövet) és rugalmas membrán;
• közepes - simaizom és rugalmas sejtek;
• külső - laza kötőszövet és idegvégződések.

Genetikai mutáció a betegségben Randyu - Osler vaszkuláris alulfejlődéshez vezet: csak az endotheliumból áll, laza kollagénszálakkal körülvéve. Ez a szerkezet a kapillárisok és a posztkapilláris venulák egyes szakaszainak dilatációját (tágulását) és elvékonyodását okozza. Emellett van angiomatózis - a vérerek túlzott elterjedése.

A patológiai folyamatok a következők kialakulásához vezetnek:

• telangiectasia - pók vénák ("csillagok"), dilatált kapillárisokból állnak;
• arteriovenous shunts - közvetlen kapcsolatok az erek és az artériák között;
• aneurizmák - az artériás falak kidudorodása dilatációjuk miatt.

A falak elvékonyodása következtében megnő a vérerek törékenysége, és megnyílik a vérzés.

tünetek

A Randy - Osler - Weber-betegség 6-7 évvel kezdődik. A Teleangiectasia fejlesztése három szakaszon megy keresztül:

• korán - úgy néz ki, mint egy kis szabálytalan alakú folt;
• a vérerek közbülső csoportjai pók alakot kapnak;
• A nodularis - telangiectasias körök vagy ovális csomópontok alakulnak át, amelyek átmérője 5-7 mm, és amelyek a felület felszínén 1-3 cm-re nyúlnak.

A vaszkuláris retikulum színe fényes vöröstől a lila színig változhat. Jellemzője a nyomás megszűnése és a nyomás megszűnése után a színnel történő megvilágítás.

Telangiectasia az ajkakon az Osler-szindróma kezdeti szakaszában

Először is, az orr, az ajkak, az arcok, a nyelv, a fogak, a haj alatti szárnyakon a telangiectasiasok megjelennek a fülbuborékokon. Ezután megtalálhatók a test minden részén. A legtöbb esetben a légutak, a vesék, a máj, a gyomor-bél traktus, a nemi szervek és az agy nyálkahártyáin érrendszeri hibák lépnek fel.

A Randyu-Osler-betegség számos vérzéses és anémiás tünetgel jelentkezik.

• vérzés;
• a vér ürüléke a székletben és a vizeletben;
• a vér jelenléte a köpetben, köhögéskor, valamint hányás esetén.

A patológia fő tünete a visszatérő vérzés. Leggyakrabban megnyílik az orrüregben, de előfordulhatnak a garatban, a gyomor-bél traktusban, a hörgő-tüdőben, a májban és így tovább. A bőrön található telangiectasia ritkán vérzik, mivel sűrű epidermális sejtmembránnal rendelkeznek.

A vérzésből eredő krónikus hemoglobinhiány miatt a Randyu-Osler-betegség anémiás tünetekkel jár:

• gyengeség, fáradtság;
• szédülés, ájulás;
• fülzúgás;
• "Legyek" a szem előtt;
• légszomj és tachycardia kis terhelés után;
• fájdalmak a szúrófajban.

A klinikai képet kiegészíthetik a különböző belső szervekben található arteriovenous shunts és aneurizmák tünetei. Hosszú távon szív- és veseelégtelenséghez, agyi tromboembóliához, májcirrhosishoz és más súlyos körülményekhez vezethetnek.

diagnosztika

A Randyu-Osler-betegséget anamnézis, fizikai vizsgálat, laboratóriumi és műszeres vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A betegségre utaló fő tünetek a több telangektázis, a visszatérő spontán vérzés és az anaemia megnyilvánulása.

• teljes vérszám - a hemoglobin és a vörösvérsejtek csökkenését mutatja;
• vér-biokémia - a vas hiánya;
• minták a hemosztázis értékeléséhez - általában nem észlelnek jelentős megsértéseket, de bizonyos esetekben az intravaszkuláris koaguláció jelei vannak;
• vizeletvizsgálat - ha a húgyúti vérzés a vörösvértestek jelenlétét mutatja.

A betegség kimutatására szolgáló instrumentális módszerek Randyu - Osler a belső szervek nyálkahártyáinak vizualizálásán alapul. Ezeket egy endoszkóp segítségével - egy rugalmas vékony csővel valósítják meg, melyet a természetes lyukakon vagy kis bemetszéseken keresztül behelyezett kamera képez. A főbbek a következők:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (nyelőcső, a vékonybél kezdeti része és a gyomor), t
• kolonoszkópia (vastagbél);
• bronchoszkópia (légutak);
• cisztoszkópia (húgyutak);
• laparoszkópia (hasi szervek).

Ha a belső szervek érintettek, a számítógépes tomográfia kontrasztjavítással történik. Lehetővé teszi az érrendszeri anomáliák megjelenítését. Ha a gyermeknek a tüdőben és az agyban van aneurizma és arteriovenózis shunts, ajánlatos CT-vizsgálatot végezni a tüdőben és az agyi MRI-ben a serdülőkorban.

kezelés

A Randyu-Osler-betegség egész életen át tartó karbantartást igényel. Számos fontos összetevőt tartalmaz:

• a vérzés és a vérzés megelőzése;
• vérveszteség és létfontosságú anyagok feltöltése;
• a telangiectasia eltávolítása;
• a vaszkuláris anomáliák sebészeti korrekciója.

Az orrvérzés leállításához nem használnak szoros tamponádot, mert hozzájárulnak a visszaesések előfordulásához. A nyálkahártya öntözése hidrogén-peroxiddal, trombinnal, lebetoxdal és más gyógyszerekkel nem hatékony, de egy ideig csökkenthetik a vérzést.

Az öntözés 5-8% -os aminokaproinsavoldattal vagy más olyan szerrel, amely a fibrinolízis gátlója, a legjobb eredményt adja. A vérzés leállítása után ajánlott helyi gyógyszereket használni lanolinnal, E-vitaminnal és dexpantenollal az epithelialis membrán gyógyulásának felgyorsítása érdekében.

A vérzés megelőzése az, hogy megszüntesse azokat. Ezek közé tartozik:

• a telangiektázia közvetlen trauma;
• artériás magas vérnyomás;
• a nyálkahártyák gyulladásos betegségei;
• vitaminhiány és ásványi anyagok;
• stresszes helyzetek;
• túlzott gyakorlás;
• alkohol és fűszeres ételek;
• antikoagulánsok szedése.

A betegség szisztémás terápiája Randy - Osler tartalmaz hormonokat (tesztoszteron és ösztrogén), valamint olyan gyógyszereket, amelyek erősítik az ereket (vikasol, C-vitamin, etamzilat). A vasgyógyszerek az anaemia kezelésére szolgálnak. Súlyos vérveszteség esetén vér transzfundálódik.

A telangiectasia elhárítható olyan módszerekkel, mint:

• cryodestruction - a nyálkahártya folyékony nitrogénnel történő kezelése;
• kémiai károsodás - hatások a triklór-ecetsav és a króm-savak kapillárisaira;
• termoaguláció - a vaszkuláris anomáliák villamosárammal történő fokozódása;
• lézeres abláció - "csillagok" kezelése lézersugárral.

Ezek a módszerek ideiglenes eredményt adnak. Ezek közül a kriodestrukció a leghatékonyabb az orrvérzésnél.

A műtéti beavatkozást arteriovenózisos aneurizmákkal, valamint a gyomor-bél traktusból, a májból, a veséből, a légutakból származó gyakori és súlyos vérzéssel végezzük. Az érintett edény reszekciója és a vérellátó kapillárisok ligálása.

kilátás

A Rendu-Osler-betegség kedvező prognózisa van állandó fenntartó terápiával. Kezelés nélkül olyan szövődményeket okozhat, mint:

• vashiányos anaemia;
• vakság a retina vérzés miatt;
• anémiás kóma;
• pulmonalis hypertonia;
• agyi tályog;
• a máj cirrhosisa.

Osler-szindróma súlyos vérzést okozhat, ami halálhoz vezethet.

megelőzés

A betegség megelőzése Randyu - Osler az orvosi és genetikai tanácsadás a terhesség tervezése során a családtörténeti patológiás esetek jelenlétében áll.

Randyu-Osler-betegség: okok, tünetek, kezelés, prognózis

A Randyu-Osler-betegség (Randyu-Osler-Weber) egy genetikailag meghatározott patológia, amelyet a különböző lokalizációjú véredények endotheliumának tökéletlen fejlődése jellemez, és amelyet egy vérzéses diathesis klinika nyilvánul meg. Angiomák és telangiektasiák - az orális és az orrüregek, a belső szervek, az ajkak, a bőr nyálkahártyáján található vaszkuláris anomáliák. A patológia neurodermális szindrómákra vonatkozik - phacomatosis.

A patológiai folyamat nem gyulladásos jellegű. A kis edények több telangiektaszikává alakulnak át, amelyek érrendszeri csillagok vagy retikulusok, és károsodásra és vérzésre hajlamosak. A betegek spontán orr- vagy gyomorvérzéssel járnak, ami krónikus anaemia kialakulásához vezet.

A patológiát először a XIX. Század végén írták le - a XX. Köszönet W. Oslernek, A.ZH.L.M. Randyu és F.P. A Weber angiopathiát Randy-Osler-Weber betegségnek nevezik. Ez a patológia ritka: 5000 ember közül egyben. A betegség a férfiak és a nők körében egyaránt gyakran alakul ki, függetlenül az életkortól és a származástól.

Az örökletes betegségek veszélyesek, mert nehezen kezelhetők. Csak tüneti terápiát végeznek, mivel lehetetlen befolyásolni a megváltozott gént. A Randy-Osler-betegség érinti az érrendszert, és a víztestek tartós vérzésére csökken. A kapillárisok falai vékonyabbá válnak, törékenyek lesznek, lumenük bővül, arteriális-vaszuláris anasztomosok keletkeznek. A bőrön és a nyálkahártyákon szenvedő betegek telangiektáziát és angiómákat mutatnak.

okok

A Randyou-Osler-betegség olyan betegség, amelynek oka nem teljesen ismert. A fő kockázati tényező az öröklés. A génmutáció a patológia fő etiopathogenetikai tényezője. A szövetek képződéséért az endotélium endotélium fő szerkezeti elemeinek szintézisét kódoló gének felelősek. Ezen gének mutációja endoteliális hibákat, pusztulást, kapilláris nyújtást és vérzést eredményez. A véredények körül felhalmozódnak leukociták és hisztociták, zavarják a vérlemezkék működését, aktiválódik a fibrinolízis. A venulák élesek és vékonyak. Ennek eredményeként csökken a vérnyomás és a véráramlás sebessége. Az enyhe sebezhetőség miatt az arteriovenózisos aneurizmák vérzéshez vezetnek. Az örökletes vaszkuláris elváltozásokat autoszomális domináns módon továbbítják.

Az örökletes hajlammal rendelkező személyek patológiájának kialakulásához hozzájáruló kedvezőtlen tényezők: a terhesség első trimeszterében, valamint egy terhes nő fertőző betegségei. E tényezők hatása alatt az erek szerkezete megváltozik a magzatban a méhben.

Az alábbi körülmények hozzájárulhatnak a vérzés kialakulásához és fokozódásához:

• Mechanikus sérülés
• Magas vérnyomás
• Avitaminosis, vegetarianizmus,
• Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
• stressz,
• túlfeszültség,
• alkoholizmus,
• Trombocita-ellenes szerekkel (pl. Aszpirinnal) végzett kezelés, t
• Hibás alvás, munka éjszaka,
• Sugárzás és röntgen expozíció.

A betegség morfológiai elemei: telangiectasia, arteriovenous shunts, aneurizma. A patológia súlyosbodása egybeesik a hormonális zavarokkal a testben a serdülőkorban, a terhesség alatt, a szülés után. Akut fertőzések, foglalkozási megbetegedések, központi idegrendszeri rendellenességek okoznak.

Klinikai kép

A kapilláris dilatáció klinikailag nyilvánvalóvá válik a bőrön és a nyálkahártya vénákon vagy retikulumokon megjelenő megjelenésnek. A Teleangiectasia a Rendu-Osler-szindróma fő morfológiai szubsztrátja. A betegség nehezen hiányzik. Először is, a jövőbeni telangiectasia helyén egy kis, szabálytalan alakú folt jelenik meg, amely fokozatosan ragyogó vörös csomókká alakul át, amely a bőr felszíne fölé emelkedik, és élesen kiemelkedik az egészséges bőr hátterében. A páciens testén az angiektázia legelterjedtebb helyei az ajkak, a száj, az orr, a fej, az ujjak, a körömágy, a garat nyálkahártya, a gége, a légcső, a hörgők, a nyelőcső, a gyomor, a belek, a vesék és a húgyúti.

A betegség klinikai megnyilvánulása Randy-Osler

A betegség klinikai megnyilvánulása Randy-Osler:

1. A vérzés angioma.
2. Telangiectasia - vérzéses foltok a bőrön és a vaszkuláris betegség következtében vörös vagy kékes színű nyálkahártyák.
3. Nazális és gastrointestinalis vérzés fokozott kockázata.
4. A gyakori és súlyos vérzés okozta vérszegénység.

Randyu-Osler-betegség a vérzéses szindróma és az anaemia jeleit mutatja. A betegeknek belső és külső vérzése van, a vér a székletben, a köpetben, a vizeletben jelenik meg. Az orrvérzés annyira bőséges, hogy gyakran a betegek anemizációjához és még a halálhoz is vezet. Az endoszkópia segíthet azonosítani a belső szervek vérzését és meghatározni annak forrását.

A tüdőben lokalizált arteriovenózisos aneurizmák légszomj, polyglobia, bőr cianózisa, scleralis injekció, hemoptysis, hypoxemic erythrocytosis.

Előrehaladott esetekben a Randy-Osler betegség súlyos szövődményekhez vezethet:

• magas vérnyomás,
• Ödéma szindróma
• Miokardiális distrofia,
• PE,
• Hepatomegalia és a máj cirrhosisa,
• vakság,
• Intracerebrális vérzés
• Vashiányos anaemia és anémiás kóma,
• Bénulás.

diagnosztika

A betegség diagnózisa Randy - Osler a beteg vizsgálatával kezdődik. Ha a testen látható a telangiectaszia, könnyen elvégezhető a helyes diagnózis. A csipet vagy a turnikett vizsgálata lehetővé teszi a szubkután vérzés megítélését. Az endoszkópos vizsgálatok megkönnyítik a megfelelő diagnózist.

Általánosságban elmondható, hogy a betegek vérvizsgálatában hipokróm anaemiát, az általános vizeletelemzést, a húgyúti vaszkuláris elváltozásokkal járó mikro- vagy bruttó hematuria-t mutatjuk ki. A koagulogramon hiányoznak az alapvető jogsértések.

További diagnosztikai módszerek: a belső szervek ultrahangja, a tüdő radiográfiája, endoszkópia, CT és MRI.

kezelés

A betegség kezelése Randu-Osler tüneti. A gyógyszerek felhasználása, a vérzés forrására gyakorolt ​​helyi hatás módszerei, a műtét. A betegeket ambulánsan, és jelentős vérveszteség esetén terápiás vagy hematológiai kórházban kezelik.

A konzervatív terápia célja a vérzés leállítása. A betegek olyan gyógyszereket írnak elő, amelyek megakadályozzák a vérrögök felszívódását és megállítják a vérzést. Más gyógyszerek e patológiában hatástalanok.

1. A vérzés fókuszait hemosztatikus szerekkel kezelik, hemosztatikus gyógyszereket orálisan írnak fel - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, valamint olyan gyógyszereket, amelyek pozitívan befolyásolják az érfalat, epithelizáló és regeneráló szereket - C-vitamin, E-vitamin, "Dexapanthenol."
2. Hemostatikus általános cselekvési eszköz - "Adrokson". A gyógyszer beadása bizonyos hatást fejt ki.
3. A hormonterápiát az ösztrogén szintjének a vérben való fokozása érdekében végzik. A nők etinil-ösztradiolt kapnak, és a férfiak Methyltestosterone-t kapnak.
4. Hemokomponens terápia - egy donor vérátömlesztése, friss fagyasztott plazma, vérlemezkék tömege, krioprecipitátum bevezetése.
5. Vaskészítmények - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

A Randyou-Osler-betegség gyakran műtétet igényel. A művelet során az edény sérült részét eltávolítják vagy protézissel helyettesítik. A kriocoaguláció jó eredményt ad az orrvérzéssel. A folyékony nitrogén lefagyja az érintett hajó területét. A krioapplikátor elpusztítja a telangiectáziát, majd folyékony nitrogént permetez az orrüregbe, hogy megszüntesse a szárazságot és megakadályozza a kéregképződést. A krioterápia egész évben folyik. Kémiai megsemmisítés, termoaguláció, lézeres korrekció, baroterápia - fizikai hatások, ideiglenes eredményeket adva. A hajó-ligálást az egészségügyi okok miatt a véres vérzés fejlesztésében használják.

A hagyományos gyógyszerek receptjei között, amelyek kiegészítik a fő kezelést, a leggyakoribb és leghatékonyabbak az infúziók és gyógynövények, amelyek stimulálják a vérsejtek anyagcseréjét, növelik a véralvadást és javítják a regenerációs folyamatokat. A betegeket cickafarkának, csalánnak, knotweed fűnek, vad epernek gyűjtik. A nyersanyagokat összekeverjük, forró vizet öntjük és vízfürdőben fél órán át melegítjük, majd egy órát ragaszkodunk, és naponta háromszor egy pohár étkezés után. A gyűjtemény két hónapig megszakítás nélkül alkalmazott.

megelőzés

Megelőző intézkedések a betegségre Randyu - Osler:

• Konzultációs genetika, amikor terhességet terveznek azoknak a családoknak, amelyekben előfordulnak ilyen betegségek,
• A provokáló tényezők kiküszöbölése
• A szervezet védelmének optimális szinten tartása
• Hosszú séták a friss levegőben
• A test keményítése, zuhany,
• Az impulzus és a nyomás rendszeres ellenőrzése
• Figyelmeztetés székrekedés
• A munka és pihenés optimalizálása,
• Harc a rossz szokásokkal
• Megfelelő táplálkozás.

Az időszerű és megfelelő terápia megmentheti a beteg egészségét és életét. A legtöbb esetben a prognózis viszonylag kedvező, de ellenőrizetlen vérzéses formák jelentkeznek.

A betegség tünetei és kezelése Randu-Osler-Weber

A Randyu-Osler-betegség (Randy-Osler-Weber) vagy a családi vérzéses telangiectasia, az általános angiomatózis olyan örökletes betegség, amelyben több vérzés és vérzés jelentkezik a bőrön, a nyálkahártyákon és a belső szervekben. Autoszomális domináns elv alapján továbbítják: egy pár, amelyben az egyik szülő beteg, a betegek fele beteg gyermekeket szül. De ha egy gyermek egészséges és született egy olyan személy nélkül, akinek hiányos génje van, leszármazottai nem szenvednek vérzést.

Pathology fejlesztési mechanizmus

A szindróma oka több gén mutációja, amelyek felelősek a szövetek helyreállításáért és a vaszkuláris morphogenezisért. Általában a vaszkuláris fal három rétegből áll: a belső (endothelium egy vékony, rugalmas szubsztrátumon); közeg (izom- és kollagénszálak) és külső (kötőszövet). Randy-Osler-betegség esetén csak a belső rétegből képződik, ezért az edények:

• törékeny és áteresztővé válik;
• izomréteg hiánya miatt elvesztik a képességét, hogy reflexiósan megbirkózzanak a sérülésekkel (egy normál edény, ha sérült, görcsök, a véráramlás blokkolása, és a benne kialakuló trombus megállítja a vérzést);
• az endothelium receptorok némelyike ​​hibás, ami lelassítja a véralvadást, bár a véralvadási faktorok termelése normális marad.

A vaszkuláris fal törékenysége és áteresztőképessége a bőr és a nyálkahártyák „összevont” kibővített kapillárisaiból származó pók vénák és csillagok megjelenéséhez vezet, és egyes edényekben az aneurizmák (a gyenge területek kivágása), amelyek felborulhatnak és vérzést okozhatnak. A szomszédos artériák és vénák között gyakran patológiás üzeneteket képeznek egy vékonyított fal - arteriovenózus shunts, és a belső szervek vérellátása megszakad.

A betegség formái és stádiumai

Gyermekeknél és serdülőknél az érrendszeri vérzés csak a test nyitott részében észlelhető, 20-25 év után pedig a belső szervekben találhatók: a bélben, a vesében, a tüdőben és a nőkben - a hüvelyben. A sérülések formái és méretei lehetővé teszik számunkra a betegség stádiumának megítélését, vagyis a hajók patológiás változásának mértékét:

• korai: pontos vérzés és szabálytalan foltok jelennek meg a bőrön - nem több, mint egy fejjel;
• közbenső: foltok és pontok egyesülnek az érrendszeri pókhálókba;
• noduláris: ovális vagy kerek csomók kiemelkednek a bőr felett („lencse granulátum”).

Attól függően, hogy a vérzés leggyakrabban előfordul, az orr, a garat, a bőr, a zsigeri (belső) és a kevert formák izolálódnak - a bőr és a belső szervek vaszkuláris elváltozásai, a gerincvelő, az idegrendszer. Néha a családi szenvedés csak az agyi rendellenességek, kis számú telangiektaszia és az orr vérzése nélkül nyilvánul meg.

A patológia tünetei

6–10 éves korú csecsemőknél az egyik vagy mindkét orrlyukból, gyakran éjszaka indokolatlan gyakori vérzés, esetleges Randy-Osler-szindrómát jelez. A tizenéves lányok hosszan tartó, súlyos menstruációban szenvednek, és a fiúk észreveszik, hogy a vér nem sérül sokáig a sérülések során.

1. Bőrvérzés. Másfél évvel az első orrvérzés után jelentkeznek: az ajkakon, az orrban és a szájban, az arcon, a fülhüvelyeken és a fejbőrön. A vaszkuláris csillagok, pontok, pókhálók és retikulumok színe a sötét rózsaszíntől a lila és a lila színig terjed, és megnyomva halványan fordulnak elő.
2. Belső vérzés. Ezeket a széklet, a vizelet, a köpet és a hányás vércseppjei bizonyítják, és a látszólag észrevehetetlen belső vérzés az anaemia tüneteit jelzi (gyengeség, szédülés, ájulás).
3. Vaszkuláris patológia a belső szervekben. Az arteriovenózisos fisztulák és a tüdőben előforduló aneurizmák a légzési nehézség, az arc cianózisa, és súlyos esetekben pulmonális hipertóniát okoznak lábszegénységgel, akut szívfájdalommal és ájulással. A lép, a máj és a vese érrendszeri rendellenességei vese- és májelégtelenséget okoznak, és az agy lokalizációjában rohamok, vizuális és beszéd rendellenességek és stroke lép fel.

A kor előrehaladtával a betegség előrehaladtával: 16-17 éves korig a genetikai vascularis defektusok 70% -ában jelentkeznek, és a betegek 40% -ánál 40 éves korig. A genetikai hajlamú emberek esetében a Randy-Osler-betegség megnyilvánulásának kockázata a tartós hipertónia, a vitaminhiány és más érrendszeri erőt befolyásoló tényezők által fokozódik.

diagnosztika

Randyu-Osler-Weber betegségét anamnézis (betegfelmérés), laboratóriumi vizsgálatok és műszeres vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A beteg előírja:

• általános és biokémiai vérvizsgálatok az anaemia kimutatására;
• véralvadás véralvadáshoz;
• vizeletvizsgálat és ürülékelemzés (a vizeletben lévő eritrociták a húgyúti vérzésről és a székletben rejtett vérről, a gyomor- és / vagy bélvérzésről beszélnek).

A tünetek helyétől függően a beteg műszeres vizsgálatokat ír elő: a máj és a lép ultrahangvizsgálata, a tüdő radiográfiája vagy CT-je, az agyi hajók MRI. A nagy és a vékonybél, a nyelőcső, a gyomor, a húgyúti és a légzőszervek vizsgálata egy rugalmas csővel - endoszkóp segítségével történik.

Kezelési módszer

A Rendu-Osler-szindrómára nincs specifikus kezelés, mivel genetikai okokból származik. Ezért a betegségre vonatkozó klinikai ajánlások listája magában foglalja a támogató és tüneti terápiát, amelynek célja a vérzés leállítása és következményeik leküzdése.

1. A betegek hormon-gyógyszereket (metil-tesztoszteron, etinil-ösztradiol) írnak le, csökkentik az érrendszeri vérzést. A vér sűrítésére és a vaszkuláris fal erősítésére szolgáló gyógyszerek (vikasol, dicin, E-vitamin és B, kalcium-klorid) általánosított angiomatózisra nem hatékonyak és segédanyagként használhatók.
2. Az orrvérzés megállításához használjon hemosztatikus szivacsokat, öntsük le az orrüreget egy lehűtött 5-8% -os aminokapronsav oldattal, vagy mossuk hidrogén-peroxiddal, trombinnal, lebetoxdal. Amikor a vér leáll, az orrlyukak kenőcsöt kapnak, dexpantenollal, lanolinnal és E-vitaminnal, hogy gyógyítsák az epitélium felületét.
3. A vasbetegeket anémiás betegeknek (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer és mások) írják fel, és a vérátömlesztés masszív vérveszteség után történik.

A nasopharynx telangiectasia által súlyos vérzéssel eltávolított emberek cauterizációval (termoagulációval) eltávolították; folyékony nitrogén (cryodestruction); lézeres impulzus vagy savakkal való reakció (vegyi károsodás). Ismétlődő belső vérzéssel és aneurizmák kimutatásával sebészeti beavatkozás történik - a gyengített érrendszer eltávolításra kerül, és az edényt tápláló kapillárisokat ligáljuk.

Hogyan lehet megelőzni a szövődményeket?

A genetikai érrendszeri megbetegedéseket nem lehet megelőzni vagy gyógyítani, de a veszélyes szövődmények valószínűsége csökkenthető. Azokat az embereket, akiknek a közeli hozzátartozói orrvérzésben szenvednek, vagy amelyek vaszkuláris hálókkal vannak jelölve, meg kell vizsgálni és orvoshoz kell vinni. Ha a gyermek agyában véredények és arteriovenózisos fistulák dilatációit találják, akkor más tünetektől függetlenül 10-14 éves korukban a tüdő MRI-ját fogják kijelölni. A betegség kialakulásának és kialakulásának kockázata nő:

• magas vérnyomás;
• gyulladások az orrüregben (orrfolyás, sinusitis, sinusitis);
• túlterhelés, túlterhelés, stressz;
• fűszeres és sós ételek, alkohol;
• vitaminhiány, az erek falainak erősítéséhez szükséges ásványi anyagok hiánya;
• aszpirint és más véralvadást befolyásoló gyógyszereket (például NSAID-ok).

Az örökletes vaszkuláris vérzésben szenvedő betegnek foglalkoznia kell a betegség kiválasztásakor. Nem tudnak éjszaka és műszakban dolgozni, nehéz munkát végezni. A házas párok számára, akiknek terhességük miatt megterhelt öröksége van, jobb, ha konzultál egy genetikussal.

Terhesség Rendu-Osler-betegségben szenvedő nőknél

A Randyu-Osler-betegségben szenvedő nők veszélyben vannak, a terhesség megtervezése előtt meg kell vizsgálni az endoszkópos, az agyi hajók MRI-jét, a tüdő CT-jét (terhesség alatt nem lehet megtenni). A vérzéses telangiectasia terhes nők két orvos - egy nőgyógyász és hematológus, és ha a betegség más szerveket (vese, máj, tüdő) érintett, a megfelelő szakosodás orvosai csatlakoznak hozzájuk.

A szövődmények valószínűleg a második és a harmadik trimeszterben fordulnak elő, ebben az időben a nő intenzív felügyelet alatt áll, és a születés előtt a kórházba kerül. A szülés során a vérzés ritka, mivel a hormonális változások következtében csökken az érrendszeri vérzés.

A betegség előrejelzése

A betegség prognózisa Randy-Osler attól függ, hogy mennyire súlyosak az érrendszeri betegségek, a lokalizáció és a családi jellemzők. Az agyi tünetek prognózisa, amely epilepsziához, agyvérzéshez és az agy tályogához vezethet, rontja a prognózist. Kezelés nélkül a Randy-Osler szindróma bármilyen formája súlyos szövődményekkel fenyeget: masszív vérzés és vérszegénység, vakság a retinális vérzés után, pulmonalis hypertonia; szív és más típusú meghibásodások; a máj cirrhosisa.

A családi vérzéses telangiectasia ritka betegség, és annak megnyilvánulása egybeesik a sok fájdalmas állapot jeleivel, mint például a májpatológiák. Ezért a vérerek fokozott vérzésével, ésszerűtlen vérzéssel, az érrendszer megjelenésével a bőrön vagy anémiánál ne lépjen túl az orvos látogatására, és a diagnózis elvégzése után rendszeres vizsgálatokat végezzen.

Mindent a Randy Osler betegségéről

Az egészséges szervezet keringési rendszere háromféle típusú edényből áll: artériák, vénák, kapillárisok, az utóbbi az artériákat és a vénákat összekapcsolja a vérnyomás csökkentése érdekében. Ha egy gyermek génjeiben mutáció következik be, a kapillárisok egy része nem képződik, és ezek helyett rendellenes kapcsolatokat alakítanak ki, aminek következtében a vér azonnal áramlik az artériából a vénába, ami bizonyos zavarokhoz vezet. Ezt a jelenséget Randu-Osler-betegségnek nevezik - ez egy viszonylag gyakori örökletes patológia, amely 5 esetben 5000 esetben fordul elő.

okok

A betegség kialakulásának pontos okait Randy-Osler (Randy-Osler-Weber szindróma, vérzéses angiomatózis) még nem tisztázott. A patológia kialakulását kiváltó fő tényező génmutációnak számít, ami a vérerek rendellenes kialakulásához vezet - hiányzik a rugalmas és izomszövet burkolata, és a laza kötőszövet könnyen megsérül, ami vérzést okoz.

Kevésbé gyakori az e szindróma kialakulásának szórványos esetei, amikor a gének a fogamzáskor mutálnak. A génváltozásokat kiváltó tényezők a következők:

• az anya rossz szokásai (dohányzás, alkoholizmus);
• ionizáló sugárzásnak, nehézfémeknek és egyéb káros anyagoknak való kitettség;
• fertőző betegségek, amelyeket egy nő súlyos formában hordozott;
• bizonyos gyógyszerek kontrollált bevitele.

A patológia kialakulása nem függ a nemtől, és a férfiak és a nők egyaránt megtalálható.

tünetek

Annak ellenére, hogy a Randu-Osler betegség a méhben fejlődik, az első jelek csak 6-10 éves korban figyelhetők meg. A páciens a véredények jellegzetes sérüléseire utal, melyeket telangiectasianak neveznek, és minden egyes patológiai fokhoz egy bizonyos típus jellemez.

1. Korai típus. A bőrön és a nyálkahártyákon apró, vöröses árnyalatú, szabálytalan körvonalú foltok jelennek meg.
2. Közbenső típus. A bőrön kialakult vaszkuláris hálók, "csillagok" és "pókok".
3. Csomózott típus. A sérülések fényes, kerek vagy ovális alakú, 5-7 mm átmérőjű csomópontok, amelyek kissé a szövetek felülete fölé nyúlnak.

A telangiectasia száma és súlyossága a betegség súlyosságától és klinikai lefolyásától függ.

A legtöbb esetben először az arcon (ajkak, orrszárnyak, szájnyálkahártyák) jelennek meg, amelyek után a test bármely részébe eljuthatnak, beleértve a fejbőrt és a tenyerét. Ahogy a patológiás folyamat fejlődik, a betegek vérzéses és anémiás jelenségeket alakítanak ki - vérzés az orrból, a gyomor-bél traktusból, a légutakból, a belső vérzésből. Ezen tünetek mellett az anaemia jelei is vannak - szédülés, tinnitus, fáradtság, légszomj, fájdalom a szív régiójában. Az életkor, a vérzés egyre nagyobb, és az anaemia tünetei erősebbek.

diagnosztika

A Randy-Osler-betegség korai stádiumában a diagnózis bonyolult, mivel a patológia megnyilvánulása hasonlít más betegségek tüneteire.

Ponyaeva Anna. A Nyizsnyij Novgorodi Orvostudományi Akadémián (2007-2014) és a klinikai laboratóriumi diagnosztika (2014-2016) rezidenciája.

A patológiai folyamat azonosításához a betegnek számos diagnosztikai eljárást és tesztet kell lefolytatnia.

1. Endoszkópos vizsgálatok. Az endoszkópia (fibrogastroduodenoscopy, bronchoscopy, thoracoscopy) lehetővé teszi a légutak és a gyomor-bél traktus telangiectasia és vérzésének azonosítását. Egy speciális cső egy optikai eszközzel a végén a beteg gége vagy nyelőcsője közé kerül, ami a belső szervek képét jeleníti meg a képernyőn.
2. MR. Az edények MRI-je lehetővé teszi állapotuk felmérését és a Rendu-Osler-betegségre jellemző szerkezeti rendellenességek azonosítását. Attól függően, hogy mely szerveket érintette a kóros folyamat, elvégezhető az agy, a tüdő stb. Vizsgálata.
3. Vérvizsgálatok. A vérvizsgálatokban a betegség korai szakaszában általában nincsenek jelentős változások. Ebben a patológiában végzett általános elemzésben nincsenek gyulladásos folyamatok jelei (ESR normális vagy enyhén emelkedett), és a krónikus anaemia, azaz a hemoglobin indexek szintén nem csökkentek jelentősen. A biokémiai vizsgálatban bekövetkezett változásokat csak azokban az esetekben figyelték meg, amikor a betegség a májra hatással van - növeli a bilirubin és az AST tartalmát. A betegeknél a koagulogram (hemosztázis-vizsgálat) nem tárja fel a vérzést magyarázó súlyos rendellenességeket - a másodlagos reakciók kiterjedt vérvesztéssel járhatnak (megnövekedett véralvadás stb.).
4. Egyéb módszerek. A betegség kimutatására alkalmas diagnosztikai technikák közül a Randy-Osler magában foglalja a lép és a máj ultrahangát, a Dopplert használva a szervek vaszkuláris rendszerének, valamint a tüdő röntgensugárzásának értékelésére. A betegek számára ajánlott, hogy a húgyúti elváltozások kizárása céljából vizeletvizsgálatot végezzenek.

A diagnózist a vérvizsgálatokban a gyakori vérzés és a véredények szerkezetének változásai hátterében bekövetkező jelentős változások hiánya alapján végzik.

Ezenkívül a családtörténetet is figyelembe veszik - a Rendu-Osler-betegség jelenléte vagy hiánya a közeli hozzátartozókban.

Nézzen meg egy videót a betegségről

kezelés

A betegségterápia célja a vérzés leállítása, a test általános állapotának javítása, a szervezetben lévő fontos nyomelemek hiányának kitöltése és a belső szervek súlyos károsodásának megelőzése.

Támogató és tüneti kezelés

Leggyakrabban hormonális készítményeket használnak a Randy-Osler betegség kezelésére, amely növeli a test hormonszintjét és enyhíti a patológia megnyilvánulásait, valamint az általános állapot javítására szolgáló hemosztatikus gyógyszert.

Ehhez a vérzési felületeket olyan készítményekkel öntözik, amelyek megakadályozzák a vérrögök rezorbcióját - aminokaproinsavat, tromboplasztint, trombint.

Ezenkívül orális hemosztatikus gyógyszerek (Vikasol, Ditsinon) is alkalmazhatók, bár használatuk nem mindig adja meg a kívánt eredményt.

A vérzés leállítása után a szövetek gyors gyógyulására regeneráló szereket (Dexpanthenol) írnak elő.

Vas készítmények

A betegségben lévő vastartalmú gyógyszerek Randy-Osler a vérszámlálás javítására és az anaemia megelőzésére kerültek.

Vitaminok és komplexek

A test állapotának javítása és a tápanyagok hiányának kitöltése érdekében a betegeknek vitaminkomplexeket, különösen az E és a C-t kell venniük, amelyek helyreállítják a sérült érfalakat és javítják a szív- és érrendszer működését.

Sebészeti beavatkozás

A sebészeti beavatkozásokat csak akkor alkalmazzák, ha a beteg kiterjedt belső vérzése van, de az új hajók károsodásának megjelenésével megismétlődhetnek. Ilyen esetekben az érintett szervek reszekciója és a vérellátást biztosító vérerek ligálása történik.

Súlyos esetekben a pácienseket donor vér, plazma és vörösvérsejt tömegének transzfúziójára mutatják.

Lézer abláció

A betegség lézeres terápiája Randy-Osler a vaszkuláris károsodást lézersugárral kezeli, ami a vérerek forrasztásához és a vérzés megelőzéséhez vezet.

Ezt a módszert csak az ellenőrzésre rendelkezésre álló telangiectasiasokhoz használják, és nem akadályozza meg az új rendellenességek megjelenését.

Egyéb kezelések és segítség

A vérzésre hajlamos telangiektázia folyékony nitrogénnel (cryodestruction), a króm- és triklór-ecetsavakkal, valamint az elektromos árammal cauterizációval kiküszöbölhető. A vérzés elsődleges leállítása egy speciális, folyékony nitrogénben áztatott tampon vagy hab szivacs bejuttatásával történik.

Néha az ethmoid és a maxillary artériák ligálása hatással van, de az eljárás után a vérzés folytatódhat.

kilátás

A betegség prognózisa Randy-Osler bizonytalan, mivel az a vaszkuláris károsodás súlyosságától függ. A betegnek állandó karbantartási terápiára és vérzés kialakulására van szüksége - sürgős orvosi ellátás, mivel lehetetlen megállítani őket otthon. Nincsenek módszerek a betegség teljes gyógyítására, ezért a betegség egész élete során egy személyt kísér.

Komplikációk és következmények

Kezelés nélkül a patológia szövődményei lehetnek vashiányos vérszegénység, retinális vérzésből eredő látásvesztés, májcirrózis, agyi tályogok.

Súlyos esetekben a kiterjedt belső vérzés miatt anémiás kóma és halál léphet fel.

rehabilitáció

A vérzés leállítása után a betegeknek olyan étrendet kell követniük, amely nem tartalmaz fűszeres és fűszeres ételeket, hogy megszüntesse a fizikai terhelést és a megnövekedett sérülési kockázattal járó helyzeteket. A rehabilitációs időszak alatt megfelelő pihenés, kiegyensúlyozott táplálkozás és a friss levegőbe járás szükséges.

Hol kezelik a Randy-Osler-betegséget?

A fejlett országokban a Rendu-Osler betegségének kezelésére innovatív technikákat alkalmaznak, amelyek jelentősen javíthatják a betegek állapotát.

1. Schneider Gyermekgyógyászati ​​Központ, Izrael. Gyermekek hematológiai patológiáinak kezelését, beleértve a Randy-Osler-betegség tüneti és támogató kezelését. A kezelés költsége 9 ezer dollár.
2. Köln Egyetemi Kórház, Németország. A gyermekgyógyászati ​​és felnőtt érrendszeri betegségek kezelésére szakosodott orvosi központ. Az ár a betegség klinikai lefolyásától és a társbetegségektől függ, és 2-3 ezer eurótól indul.
3. München Egyetemi Kórháza, Németország. Németország egyik legismertebb egészségügyi intézménye, ahol van egy osztály az érbetegségek kezelésére. A kezelés költsége átlagosan 3-12 ezer euró.

megelőzés

A Rendu-Osler-kór megelőzése a súlyos családtörténetben szenvedő emberek genetikai tanácsadását jelenti a terhesség tervezése során, valamint az egészséges életmód fenntartása a gyermek hordozásakor.

A betegek minden rokonának és rokonának tisztában kell lennie az elsősegélynyújtás mértékével a vérzés kialakulásában.

A Rendu-Osler-betegség egy súlyos genetikai patológia, amelyet jelenleg gyógyíthatatlannak tartanak, de folyamatos orvosi felügyelet és az orvosi ajánlások nyomon követése révén jelentősen javítható a beteg életminősége.