logo

A Randyus-Osler-betegség áttekintése: tünetek, kezelés és prognózis

A cikk bemutatja a Randu-Osler betegség főbb adatait. Mikor és hogyan nyilvánul meg ez a patológia, az erek patológiás képződésének különböző formáinak jellemzői. Milyen veszélyes ez a szindróma, és milyen kezelési módszereket használnak. Lehetséges-e a betegségből teljesen felépülni.

A cikk szerzője: Yina Yachnaya, onkológus sebész, felsőfokú orvosi képzés általános orvoslással.

A Randyu-Osler nevű betegség olyan betegség, amely az érfal kialakulásának folyamatában zavarja az érfal szerkezetét. A bőrön, a nyálkahártyákon és a serózus membránokon (telangiektázia vagy angiomák) többszörös vaszkuláris neoplazmákkal, a belső szervek artériás és vénás rendszerei közötti patológiai kapcsolatok kialakulásával (malformációk).

A telangiectasia megnyilvánulása az arcán

A betegség örökletes, vagyis a gének szerkezetének megsértésével társul, és a szülőktől továbbítják a gyermeknek. Ritkán spontán vagy sporadikus esetekben az embriófejlődés folyamatában a gének mutációi (patológiás változásai) hátterében előforduló betegség.

Egy másik szindróma a következő:

  1. Örökletes vagy családias vérzéses telangiectasia.
  2. Általános angiomatózis.
  3. Hemorrhagiás családi angiomatózis.

Diagnosztizál egy embert 50 ezer lakosra. A betegség genetikai jellege ellenére nem minden esetben kerül továbbításra, és az ugyanazon a családon belül is eltérő mértékű súlyossággal fordulhat elő.

Az örökletes telangiectasia esetében a kis kapillárisok falának szerkezetét megsértik a három kagyló közül kettő alulfejlődése formájában. A patológiás fókuszt csak a belső bélés vagy az intima képviseli, az izmos és serózus réteg teljesen hiányzik. Az ilyen hígított fal a vérnyomás hatására kilép, és angiómát képez.

Az intima, amellyel a képződés falát ábrázolják, nagyon törékeny szerkezet, könnyen sérülhet, ami vérzéshez vezet. A fő kagyló hajójának trauma hiánya nem teszi lehetővé, hogy zsugorodjon és „ragasztja” a hibát. Ennek eredményeként hosszan tartó és bőséges vérzés alakul ki, ami a hemoglobin mennyiségének csökkenéséhez vezet a beteg vérében (anaemia).

A belső szervek (máj, agy, tüdő) edényeinek ilyen károsodásának kialakulásával, patológiás kapcsolatokkal vagy shunttal, amelyeken keresztül a vénás vér az artériás vérbe kerül, vagy fordítva, a hígított falakkal rendelkező területek között alakul ki. Ez elégtelen vérellátást eredményez a testrészek számára, és rontja annak működését.

Általános angiomatózis - olyan veszélyes betegség, amely a betegek halálához vezethet:

  • súlyos vérzés;
  • akut véráramlás zavar az agyban;
  • légzési vagy szívelégtelenség.

Tekintettel arra, hogy a patológia oka genetikai hiba, lehetetlen a betegség gyógyítása. A véredények patológiai deformitásának kialakulásának folyamata egész életen át folytatódik. A betegek rendszeresen orvosi ellátást igényelnek, korlátozó intézkedéseket igényelnek a mindennapi életben és a munkában. A megnyilvánulások és a hosszú élettartam súlyossága az érrendszer sérülésének mértékétől, különösen a belső szervektől függ.

A sok specializáció orvosai olyan betegségeket figyelnek és kezelnek, amelyek a testkárosodás kiterjedtségéhez kapcsolódnak. A hematológusok, a vaszkuláris és általános sebészek, az otolaryngológusok és a háziorvosok gyakran betegek. Szükség lehet a mellkasi és idegsebészek segítségére.

besorolás

Az edényfal deformációjának stádiumától függően megkülönböztetjük a telangiectasia fő típusait.

Randyu-Osler-betegség: okok, tünetek, kezelés, prognózis

A Randyu-Osler-betegség (Randyu-Osler-Weber) egy genetikailag meghatározott patológia, amelyet a különböző lokalizációjú véredények endotheliumának tökéletlen fejlődése jellemez, és amelyet egy vérzéses diathesis klinika nyilvánul meg. Angiomák és telangiektasiák - az orális és az orrüregek, a belső szervek, az ajkak, a bőr nyálkahártyáján található vaszkuláris anomáliák. A patológia neurodermális szindrómákra vonatkozik - phacomatosis.

A patológiai folyamat nem gyulladásos jellegű. A kis edények több telangiektaszikává alakulnak át, amelyek érrendszeri csillagok vagy retikulusok, és károsodásra és vérzésre hajlamosak. A betegek spontán orr- vagy gyomorvérzéssel járnak, ami krónikus anaemia kialakulásához vezet.

A patológiát először a XIX. Század végén írták le - a XX. Köszönet W. Oslernek, A.ZH.L.M. Randyu és F.P. A Weber angiopathiát Randy-Osler-Weber betegségnek nevezik. Ez a patológia ritka: 5000 ember közül egyben. A betegség a férfiak és a nők körében egyaránt gyakran alakul ki, függetlenül az életkortól és a származástól.

Az örökletes betegségek veszélyesek, mert nehezen kezelhetők. Csak tüneti terápiát végeznek, mivel lehetetlen befolyásolni a megváltozott gént. A Randy-Osler-betegség érinti az érrendszert, és a víztestek tartós vérzésére csökken. A kapillárisok falai vékonyabbá válnak, törékenyek lesznek, lumenük bővül, arteriális-vaszuláris anasztomosok keletkeznek. A bőrön és a nyálkahártyákon szenvedő betegek telangiektáziát és angiómákat mutatnak.

okok

A Randyou-Osler-betegség olyan betegség, amelynek oka nem teljesen ismert. A fő kockázati tényező az öröklés. A génmutáció a patológia fő etiopathogenetikai tényezője. A szövetek képződéséért az endotélium endotélium fő szerkezeti elemeinek szintézisét kódoló gének felelősek. Ezen gének mutációja endoteliális hibákat, pusztulást, kapilláris nyújtást és vérzést eredményez. A véredények körül felhalmozódnak leukociták és hisztociták, zavarják a vérlemezkék működését, aktiválódik a fibrinolízis. A venulák élesek és vékonyak. Ennek eredményeként csökken a vérnyomás és a véráramlás sebessége. Az enyhe sebezhetőség miatt az arteriovenózisos aneurizmák vérzéshez vezetnek. Az örökletes vaszkuláris elváltozásokat autoszomális domináns módon továbbítják.

Az örökletes hajlammal rendelkező személyek patológiájának kialakulásához hozzájáruló kedvezőtlen tényezők: a terhesség első trimeszterében, valamint egy terhes nő fertőző betegségei. E tényezők hatása alatt az erek szerkezete megváltozik a magzatban a méhben.

Az alábbi körülmények hozzájárulhatnak a vérzés kialakulásához és fokozódásához:

  • Mechanikus sérülés
  • Magas vérnyomás
  • Avitaminosis, vegetarianizmus,
  • Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
  • stressz,
  • túlfeszültség,
  • alkoholizmus,
  • Trombocita-ellenes szerekkel (pl. Aszpirinnal) végzett kezelés, t
  • Hibás alvás, munka éjszaka,
  • Sugárzás és röntgen expozíció.

A betegség morfológiai elemei: telangiectasia, arteriovenous shunts, aneurizma. A patológia súlyosbodása egybeesik a hormonális zavarokkal a testben a serdülőkorban, a terhesség alatt, a szülés után. Akut fertőzések, foglalkozási megbetegedések, központi idegrendszeri rendellenességek okoznak.

Klinikai kép

A kapilláris dilatáció klinikailag nyilvánvalóvá válik a bőrön és a nyálkahártya vénákon vagy retikulumokon megjelenő megjelenésnek. A Teleangiectasia a Rendu-Osler-szindróma fő morfológiai szubsztrátja. A betegség nehezen hiányzik. Először is, a jövőbeni telangiectasia helyén egy kis, szabálytalan alakú folt jelenik meg, amely fokozatosan ragyogó vörös csomókká alakul át, amely a bőr felszíne fölé emelkedik, és élesen kiemelkedik az egészséges bőr hátterében. A páciens testén az angiektázia legelterjedtebb helyei az ajkak, a száj, az orr, a fej, az ujjak, a körömágy, a garat nyálkahártya, a gége, a légcső, a hörgők, a nyelőcső, a gyomor, a belek, a vesék és a húgyúti.

A betegség klinikai megnyilvánulása Randy-Osler

A betegség klinikai megnyilvánulása Randy-Osler:

  1. A vérzés angioma.
  2. Telangiectasia - vérzéses foltok a bőrön és a vaszkuláris betegség következtében vörös vagy kékes színű nyálkahártyák.
  3. Nazális és gastrointestinalis vérzés fokozott kockázata.
  4. A gyakori és súlyos vérzés okozta vérszegénység.

Randyu-Osler-betegség a vérzéses szindróma és az anaemia jeleit mutatja. A betegeknek belső és külső vérzése van, a vér a székletben, a köpetben, a vizeletben jelenik meg. Az orrvérzés annyira bőséges, hogy gyakran a betegek anemizációjához és még a halálhoz is vezet. Az endoszkópia segíthet azonosítani a belső szervek vérzését és meghatározni annak forrását.

A tüdőben lokalizált arteriovenózisos aneurizmák légszomj, polyglobia, bőr cianózisa, scleralis injekció, hemoptysis, hypoxemic erythrocytosis.

Előrehaladott esetekben a Randy-Osler betegség súlyos szövődményekhez vezethet:

  • magas vérnyomás,
  • Ödéma szindróma
  • Miokardiális distrofia,
  • PE,
  • Hepatomegalia és a máj cirrhosisa,
  • vakság,
  • Intracerebrális vérzés
  • Vashiányos anaemia és anémiás kóma,
  • Bénulás.

diagnosztika

A betegség diagnózisa Randy - Osler a beteg vizsgálatával kezdődik. Ha a testen látható a telangiectaszia, könnyen elvégezhető a helyes diagnózis. A csipet vagy a turnikett vizsgálata lehetővé teszi a szubkután vérzés megítélését. Az endoszkópos vizsgálatok megkönnyítik a megfelelő diagnózist.

Általánosságban elmondható, hogy a betegek vérvizsgálatában hipokróm anaemiát, az általános vizeletelemzést, a húgyúti vaszkuláris elváltozásokkal járó mikro- vagy bruttó hematuria-t mutatjuk ki. A koagulogramon hiányoznak az alapvető jogsértések.

További diagnosztikai módszerek: a belső szervek ultrahangja, a tüdő radiográfiája, endoszkópia, CT és MRI.

kezelés

A betegség kezelése Randu-Osler tüneti. A gyógyszerek felhasználása, a vérzés forrására gyakorolt ​​helyi hatás módszerei, a műtét. A betegeket ambulánsan, és jelentős vérveszteség esetén terápiás vagy hematológiai kórházban kezelik.

A konzervatív terápia célja a vérzés leállítása. A betegek olyan gyógyszereket írnak elő, amelyek megakadályozzák a vérrögök felszívódását és megállítják a vérzést. Más gyógyszerek e patológiában hatástalanok.

  1. A vérzés fókuszait hemosztatikus szerekkel kezelik, hemosztatikus gyógyszereket orálisan írnak fel - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, valamint olyan gyógyszereket, amelyek pozitívan befolyásolják az érfalat, epithelizáló és regeneráló szereket - C-vitamin, E-vitamin, "Dexapanthenol."
  2. Hemostatikus általános cselekvési eszköz - "Adrokson". A gyógyszer beadása bizonyos hatást fejt ki.
  3. A hormonterápiát az ösztrogén szintjének a vérben való fokozása érdekében végzik. A nők etinil-ösztradiolt kapnak, és a férfiak Methyltestosterone-t kapnak.
  4. Hemokomponens terápia - egy donor vérátömlesztése, friss fagyasztott plazma, vérlemezkék tömege, krioprecipitátum bevezetése.
  5. Vaskészítmények - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

A Randyou-Osler-betegség gyakran műtétet igényel. A művelet során az edény sérült részét eltávolítják vagy protézissel helyettesítik. A kriocoaguláció jó eredményt ad az orrvérzéssel. A folyékony nitrogén lefagyja az érintett hajó területét. A krioapplikátor elpusztítja a telangiectáziát, majd folyékony nitrogént permetez az orrüregbe, hogy megszüntesse a szárazságot és megakadályozza a kéregképződést. A krioterápia egész évben folyik. Kémiai megsemmisítés, termoaguláció, lézeres korrekció, baroterápia - fizikai hatások, ideiglenes eredményeket adva. A hajó-ligálást az egészségügyi okok miatt a véres vérzés fejlesztésében használják.

A hagyományos gyógyszerek receptjei között, amelyek kiegészítik a fő kezelést, a leggyakoribb és leghatékonyabbak az infúziók és gyógynövények, amelyek stimulálják a vérsejtek anyagcseréjét, növelik a véralvadást és javítják a regenerációs folyamatokat. A betegeket cickafarkának, csalánnak, knotweed fűnek, vad epernek gyűjtik. A nyersanyagokat összekeverjük, forró vizet öntjük és vízfürdőben fél órán át melegítjük, majd egy órát ragaszkodunk, és naponta háromszor egy pohár étkezés után. A gyűjtemény két hónapig megszakítás nélkül alkalmazott.

megelőzés

Megelőző intézkedések a betegségre Randyu - Osler:

  • Konzultációs genetika, amikor terhességet terveznek azoknak a családoknak, amelyekben előfordulnak ilyen betegségek,
  • A provokáló tényezők kiküszöbölése
  • A szervezet védelmének optimális szinten tartása
  • Hosszú séták a friss levegőben
  • A test keményítése, zuhany,
  • Az impulzus és a nyomás rendszeres ellenőrzése
  • Figyelmeztetés székrekedés
  • A munka és pihenés optimalizálása,
  • Harc a rossz szokásokkal
  • Megfelelő táplálkozás.

Az időszerű és megfelelő terápia megmentheti a beteg egészségét és életét. A legtöbb esetben a prognózis viszonylag kedvező, de ellenőrizetlen vérzéses formák jelentkeznek.

Mindent a Randy Osler betegségéről

Az egészséges szervezet keringési rendszere háromféle típusú edényből áll: artériák, vénák, kapillárisok, az utóbbi az artériákat és a vénákat összekapcsolja a vérnyomás csökkentése érdekében. Ha egy gyermek génjeiben mutáció következik be, a kapillárisok egy része nem képződik, és ezek helyett rendellenes kapcsolatokat alakítanak ki, aminek következtében a vér azonnal áramlik az artériából a vénába, ami bizonyos zavarokhoz vezet. Ezt a jelenséget Randu-Osler-betegségnek nevezik - ez egy viszonylag gyakori örökletes patológia, amely 5 esetben 5000 esetben fordul elő.

okok

A betegség kialakulásának pontos okait Randy-Osler (Randy-Osler-Weber szindróma, vérzéses angiomatózis) még nem tisztázott. A patológia kialakulását kiváltó fő tényező génmutációnak számít, ami a vérerek rendellenes kialakulásához vezet - hiányzik a rugalmas és izomszövet burkolata, és a laza kötőszövet könnyen megsérül, ami vérzést okoz.

Kevésbé gyakori az e szindróma kialakulásának szórványos esetei, amikor a gének a fogamzáskor mutálnak. A génváltozásokat kiváltó tényezők a következők:

  • az anya rossz szokásai (dohányzás, alkoholizmus);
  • ionizáló sugárzásnak, nehézfémeknek és egyéb káros anyagoknak való kitettség;
  • fertőző betegségek, amelyeket egy nő súlyos formában hordozott;
  • bizonyos gyógyszerek kontrollált bevitele.
A patológia kialakulása nem függ a nemtől, és a férfiak és a nők egyaránt megtalálható.

tünetek

Annak ellenére, hogy a Randu-Osler betegség a méhben fejlődik, az első jelek csak 6-10 éves korban figyelhetők meg. A páciens a véredények jellegzetes sérüléseire utal, melyeket telangiectasianak neveznek, és minden egyes patológiai fokhoz egy bizonyos típus jellemez.

  1. Korai típus. A bőrön és a nyálkahártyákon apró, vöröses árnyalatú, szabálytalan körvonalú foltok jelennek meg.
  2. Közbenső típus. A bőrön kialakult vaszkuláris hálók, "csillagok" és "pókok".
  3. Csomózott típus. A sérülések fényes, kerek vagy ovális alakú, 5-7 mm átmérőjű csomópontok, amelyek kissé a szövetek felülete fölé nyúlnak.
A telangiectasia száma és súlyossága a betegség súlyosságától és klinikai lefolyásától függ.

A legtöbb esetben először az arcon (ajkak, orrszárnyak, szájnyálkahártyák) jelennek meg, amelyek után a test bármely részébe eljuthatnak, beleértve a fejbőrt és a tenyerét. Ahogy a patológiás folyamat fejlődik, a betegek vérzéses és anémiás jelenségeket alakítanak ki - vérzés az orrból, a gyomor-bél traktusból, a légutakból, a belső vérzésből. Ezen tünetek mellett az anaemia jelei is vannak - szédülés, tinnitus, fáradtság, légszomj, fájdalom a szív régiójában. Az életkor, a vérzés egyre nagyobb, és az anaemia tünetei erősebbek.

diagnosztika

A Randy-Osler-betegség korai stádiumában a diagnózis bonyolult, mivel a patológia megnyilvánulása hasonlít más betegségek tüneteire.

Ponyaeva Anna. A Nyizsnyij Novgorodi Orvostudományi Akadémián (2007-2014) és a klinikai laboratóriumi diagnosztika (2014-2016) rezidenciája.

A patológiai folyamat azonosításához a betegnek számos diagnosztikai eljárást és tesztet kell lefolytatnia.

  1. Endoszkópos vizsgálatok. Az endoszkópia (fibrogastroduodenoscopy, bronchoscopy, thoracoscopy) lehetővé teszi a légutak és a gyomor-bél traktus telangiectasia és vérzésének azonosítását. Egy speciális cső egy optikai eszközzel a végén a beteg gége vagy nyelőcsője közé kerül, ami a belső szervek képét jeleníti meg a képernyőn.
  2. MR. Az edények MRI-je lehetővé teszi állapotuk felmérését és a Rendu-Osler-betegségre jellemző szerkezeti rendellenességek azonosítását. Attól függően, hogy mely szerveket érintette a kóros folyamat, elvégezhető az agy, a tüdő stb. Vizsgálata.
  3. Vérvizsgálatok. A vérvizsgálatokban a betegség korai szakaszában általában nincsenek jelentős változások. Ebben a patológiában végzett általános elemzésben nincsenek gyulladásos folyamatok jelei (ESR normális vagy enyhén emelkedett), és a krónikus anaemia, azaz a hemoglobin indexek szintén nem csökkentek jelentősen. A biokémiai vizsgálatban bekövetkezett változásokat csak azokban az esetekben figyelték meg, amikor a betegség a májra hatással van - növeli a bilirubin és az AST tartalmát. A betegeknél a koagulogram (hemosztázis-vizsgálat) nem tárja fel a vérzést magyarázó súlyos rendellenességeket - a másodlagos reakciók kiterjedt vérvesztéssel járhatnak (megnövekedett véralvadás stb.).
  4. Egyéb módszerek. A betegség kimutatására alkalmas diagnosztikai technikák közül a Randy-Osler magában foglalja a lép és a máj ultrahangát, a Dopplert használva a szervek vaszkuláris rendszerének, valamint a tüdő röntgensugárzásának értékelésére. A betegek számára ajánlott, hogy a húgyúti elváltozások kizárása céljából vizeletvizsgálatot végezzenek.

A diagnózist a vérvizsgálatokban a gyakori vérzés és a véredények szerkezetének változásai hátterében bekövetkező jelentős változások hiánya alapján végzik.

Ezenkívül a családtörténetet is figyelembe veszik - a Rendu-Osler-betegség jelenléte vagy hiánya a közeli hozzátartozókban.

Nézzen meg egy videót a betegségről

kezelés

A betegségterápia célja a vérzés leállítása, a test általános állapotának javítása, a szervezetben lévő fontos nyomelemek hiányának kitöltése és a belső szervek súlyos károsodásának megelőzése.

Támogató és tüneti kezelés

Leggyakrabban hormonális készítményeket használnak a Randy-Osler betegség kezelésére, amely növeli a test hormonszintjét és enyhíti a patológia megnyilvánulásait, valamint az általános állapot javítására szolgáló hemosztatikus gyógyszert.

Ehhez a vérzési felületeket olyan készítményekkel öntözik, amelyek megakadályozzák a vérrögök rezorbcióját - aminokaproinsavat, tromboplasztint, trombint.

Ezenkívül orális hemosztatikus gyógyszerek (Vikasol, Ditsinon) is alkalmazhatók, bár használatuk nem mindig adja meg a kívánt eredményt.

A vérzés leállítása után a szövetek gyors gyógyulására regeneráló szereket (Dexpanthenol) írnak elő.

Vas készítmények

A betegségben lévő vastartalmú gyógyszerek Randy-Osler a vérszámlálás javítására és az anaemia megelőzésére kerültek.

Vitaminok és komplexek

A test állapotának javítása és a tápanyagok hiányának kitöltése érdekében a betegeknek vitaminkomplexeket, különösen az E és a C-t kell venniük, amelyek helyreállítják a sérült érfalakat és javítják a szív- és érrendszer működését.

Sebészeti beavatkozás

A sebészeti beavatkozásokat csak akkor alkalmazzák, ha a beteg kiterjedt belső vérzése van, de az új hajók károsodásának megjelenésével megismétlődhetnek. Ilyen esetekben az érintett szervek reszekciója és a vérellátást biztosító vérerek ligálása történik.

Súlyos esetekben a pácienseket donor vér, plazma és vörösvérsejt tömegének transzfúziójára mutatják.

Lézer abláció

A betegség lézeres terápiája Randy-Osler a vaszkuláris károsodást lézersugárral kezeli, ami a vérerek forrasztásához és a vérzés megelőzéséhez vezet.

Ezt a módszert csak az ellenőrzésre rendelkezésre álló telangiectasiasokhoz használják, és nem akadályozza meg az új rendellenességek megjelenését.

Egyéb kezelések és segítség

A vérzésre hajlamos telangiektázia folyékony nitrogénnel (cryodestruction), a króm- és triklór-ecetsavakkal, valamint az elektromos árammal cauterizációval kiküszöbölhető. A vérzés elsődleges leállítása egy speciális, folyékony nitrogénben áztatott tampon vagy hab szivacs bejuttatásával történik.

Néha az ethmoid és a maxillary artériák ligálása hatással van, de az eljárás után a vérzés folytatódhat.

kilátás

A betegség prognózisa Randy-Osler bizonytalan, mivel az a vaszkuláris károsodás súlyosságától függ. A betegnek állandó karbantartási terápiára és vérzés kialakulására van szüksége - sürgős orvosi ellátás, mivel lehetetlen megállítani őket otthon. Nincsenek módszerek a betegség teljes gyógyítására, ezért a betegség egész élete során egy személyt kísér.

Komplikációk és következmények

Kezelés nélkül a patológia szövődményei lehetnek vashiányos vérszegénység, retinális vérzésből eredő látásvesztés, májcirrózis, agyi tályogok.

Súlyos esetekben a kiterjedt belső vérzés miatt anémiás kóma és halál léphet fel.

rehabilitáció

A vérzés leállítása után a betegeknek olyan étrendet kell követniük, amely nem tartalmaz fűszeres és fűszeres ételeket, hogy megszüntesse a fizikai terhelést és a megnövekedett sérülési kockázattal járó helyzeteket. A rehabilitációs időszak alatt megfelelő pihenés, kiegyensúlyozott táplálkozás és a friss levegőbe járás szükséges.

Hol kezelik a Randy-Osler-betegséget?

A fejlett országokban a Rendu-Osler betegségének kezelésére innovatív technikákat alkalmaznak, amelyek jelentősen javíthatják a betegek állapotát.

  1. Schneider Gyermekgyógyászati ​​Központ, Izrael. Gyermekek hematológiai patológiáinak kezelését, beleértve a Randy-Osler-betegség tüneti és támogató kezelését. A kezelés költsége 9 ezer dollár.
  2. Köln Egyetemi Kórház, Németország. A gyermekgyógyászati ​​és felnőtt érrendszeri betegségek kezelésére szakosodott orvosi központ. Az ár a betegség klinikai lefolyásától és a társbetegségektől függ, és 2-3 ezer eurótól indul.
  3. München Egyetemi Kórháza, Németország. Németország egyik legismertebb egészségügyi intézménye, ahol van egy osztály az érbetegségek kezelésére. A kezelés költsége átlagosan 3-12 ezer euró.

megelőzés

A Rendu-Osler-kór megelőzése a súlyos családtörténetben szenvedő emberek genetikai tanácsadását jelenti a terhesség tervezése során, valamint az egészséges életmód fenntartása a gyermek hordozásakor.

A betegek minden rokonának és rokonának tisztában kell lennie az elsősegélynyújtás mértékével a vérzés kialakulásában.

A Rendu-Osler-betegség egy súlyos genetikai patológia, amelyet jelenleg gyógyíthatatlannak tartanak, de folyamatos orvosi felügyelet és az orvosi ajánlások nyomon követése révén jelentősen javítható a beteg életminősége.

Osler Randy betegsége

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermekgyógyászati ​​Kutatóintézet

Osler-Randue-Weber-betegséget gyakran különböző nevek alatt írják le - örökletes vérzéses telangiectasia, családi vérzéses telangiectasia, generalizált angiomatózis, vérzéses családi angiomatózis, örökletes vérzés. Ez egy örökletes betegség, amelyre jellemző, hogy a kismedencék a bőrön, a nyálkahártyákon és a serózus membránokon, a belső szervekben lévő arteriovenózisos shunts és az aneurizma által okozott több telangioizmásodássá alakulnak [1-3].
A betegség első leírása a H.G. Satton (1864), amelyet később a francia orvos, N.J.L.M. kiegészített. Rendu (1844-1902); Angol orvos F.P. Weber (1863-1962) és kanadai orvos W. Osler (1849-1919) [2, 3].
A népesség gyakorisága a különböző országokban 1: 3500 és 1: 100 000 között változik, Oroszországban 1: 50 000. A betegség minden faji és etnikai csoportban fordul elő, azonos gyakorisággal a férfiak és nők körében [2, 3].
Az Osler - Randue - Weber betegség autoszomális domináns módon öröklődik [3-5]. Két gén felelős a betegség kialakulásáért. Az első endoglinért felelős gén (ENG) a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el, és szabályozza egy emberi, kétdimenziós, beillesztett membrán glikoprotein termelését, amely a vaszkuláris endotélsejteken expresszálódik (ennek a génnek legalább 29 mutációja ismert). A kináz 1 enzim (ALK1) aktivinreceptoráért felelős második gén a 12q13 kromoszómán helyezkedik el, és a b transzformáló növekedési faktorok csoportjába tartozik (ennek a génnek legalább 17 mutációja ismert) [3-5]. A szöveti helyreállításban és az angiogenezisben résztvevő gének mutációja a vegyületek hibáinak kialakulásához és az endothelsejtek degenerációjához, a perivaszkuláris kötőszövet gyengeségéhez vezet, ami a kapillárisok és a posztkapilláris venulák dilatációját és a telangiektaszia és az arteriovenózus shunts által megnyilvánuló patológiai vaszkularizációt okozza. Az izomréteg elvesztése és az erek rugalmas rétegének megsértése aneurizmák kialakulásához vezethet. A szövettani vizsgálat a szabálytalanul kialakult szinusz-szerű vaszkuláris dilatációkat tárja fel, amelyek vékonyított falai endoteliális sejtekből és laza kötőszövetből állnak [1, 2, 6].
A betegség klinikailag többnyire 20 éves kor után jelentkezik, de az első jelek az élet első éveiben jelentkezhetnek. A telangiectasia általában az orr, az ajkak, az íny, a nyelv, az arc, a gyomor-bélrendszer, a légzőszervek és a húgyúti nyálkahártyákon helyezkedik el, a fejbőrön, az arcon, a végtagokon, a testen, valamint a kötőhártyán és a köröm alatt. A bőr színe élénkvöröstől sötétlila [2, 3]. A teleangiektázia a belső szervekben (tüdő, máj, vesék, agy) is megtalálható [3, 7-10]. A tipikus telangiektázia mérete 5 mm-nél kisebb, és amikor megnyomja, akkor a szájüreg. Az arteriovenózus shunts a vér balról jobbra vagy jobbra történő elszívásához vezethet, és ha elég nagyok, az artériás hypertoniát és a szívelégtelenséget okozhatnak. A tüdőgyulladások károsodása mind a tromboembóliához, mind az agyi hajók szeptikus embóliájához vezethet. Májkárosodás következtében, a vér artériás véráramlásából az arteriovenous shuntson keresztül a portális vénába, a portális hipertónia alakul ki, és a májcirrhosis kialakulhat [3, 7–9].
A betegség fő tünete gyakori, spontán, vérzés a patológiásan megváltozott edényekkel korban. Az orrvérzés (90%) gyakrabban fordul elő, mivel az orrnyálkahártyán elhelyezkedő telangiectasiasok hajlamosabbak a vérzésre, mint a bőrvérzés. Kevésbé gyakori a vérzés a gyomor-bélrendszerből, a tüdőből, a veséből, a húgyúti, az agyi vérzésből, az agyi hüvelyből, a retinából [2, 3, 11, 12].
Úgy véljük, hogy az örökletes vérzéses telangiectasia diagnózisa klinikailag megállapítható a Kurazao által 1999-ben javasolt két kritérium alapján [2, 3]:

A Moszkva Kutatóintézet a Gyermekgyógyászati ​​és Gyermekgyógyászati ​​Kutatóintézet klinikájának felügyelete alatt Stepan J. fiú volt, 10 éves, a légszomj és a hemoptízis panaszai miatt. A pulmonológiai klinikára való belépéskor a páciens állapotát súlyosnak tekintették, légszomj a nyugalomban percenként 30-szor. A testtömeg hiánya (25 kg, 137 cm magasság, ami 10-50 százalékosnak felel meg), az ujjak deformálódása "dobbotok", körmök formájában - "óraüvegek" formájában. A köhögés hiányzott. A tüdőben a zihálás nem hallható. A kezek, a test és a szájnyálkahártya bőrén több telangektázia figyelt. A szakemberek (ENT, optometrista) vizsgálatakor telangiektáziát találtak az orrnyálkahártyában, az orrnyálkahártyában.
Az anamnézisből ismert, hogy a terhességből származó fiú, akinek az első felében toxikózik, sürgős munkaerővel jár. 3600 g tömegű, 52 cm hosszúságú születés óta születése óta elmaradt a fizikai fejlődésben, a testtömeg 1 évesen 7,5 kg volt. Az öröklődést nem terheli. Legfeljebb 3 évig ritkán fordult elő légúti megbetegedések, néha orrvérzéssel, a vér hemoglobinszintjének csökkenésével 85-90 g / l-re.
Az anya úgy véli, hogy a gyermek 7 éves korból betegnek tűnik, amikor először a légzőszervi fertőzés hátterében a légszomj és a hemoptízis jelentkezett. A fiú kórházba került a lakóhelyen található regionális kórházban, hogy tisztázza a diagnózist. A felmérés eredményeként diagnosztizálták az extrahepatikus portális hipertónia szindrómát a nyelőcső vénáinak vérzésével. A páciensnek mesterséges-caval anasztomosisát (a felső és az alsó vena cava-t egymással összekapcsolták) műveletnek vetették alá. A posztoperatív időszakban azonban a beteg állapota nem javult. A dyspnea továbbra is fennállt, különösen a fizikai terhelés, a gyengeség, a fáradtság, az endoszkópos vizsgálat során a nyelőcső 2–3 fokos varikózisát tárta fel.
8 éves korában a fiú a bal hátsó lebeny tályogát szenvedte. A lakóhelyen az idegsebészeti osztályon volt, a tályog kiszáradt, antibakteriális terápiát végeztek. A jövőben a gyermek állapota tovább romlott, a légszomj nőtt, jelentősen csökkent a testtömeg. 9 éves korában a kórházban újra kórházba került. Idiopátiás tüdőfibrózis gyanúja merült fel, és a fiút a moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Kutatóintézetbe küldték, hogy megerősítsék a diagnózist és meghatározzák a további kezelés taktikáját.
Az intézet klinikájában végzett vizsgálat során az általános vérvizsgálatban nem történt változás. A vér hemoglobinszintje 15,6 g / l volt. A véralvadás indikátorai, a szérum immunoglobulinok szintje szintén a megfelelő értékeken belül volt. A légzési funkció vizsgálatának eredményei a perifériás hörgők szellőzésének fénykárosodását igazolták.
A gyermek mellkasi röntgen, valamint számítógépes tomográfia volt, amelyben a tüdőszövet mérsékelten kifejezett általános duzzanatának hátterében a vaszkuláris komponens következtében megnövekedett a tüdőminta. A tüdő szcintigráfiai vizsgálata a pulmonális véráramlás diffúz megsértését tárta fel. A szív-érrendszer (EKG és echokardiogram) vizsgálatakor nem találtak kóros változásokat.
A hasi szervek ultrahangos vizsgálata során a máj mérete a korhatáron belül volt, azonban az első szegmens indexének növekedése figyelemre méltó, ami a máj bal lebenyének növekedését jelzi, látszólag kompenzáló jellegű. A máj parehimének echogenitását nem változtatták meg, echostruktúrája heterogén volt a különböző formájú és méretű echogenitások fokozott és csökkent területei miatt.
A májvérek tanulmányozása során a portálvénás vetítés területén több hypoechoicus csőszerkezetet határoztak meg (1. ábra), a szín Doppler leképezési technikával, ezeknek a szerkezeteknek a vaszkuláris jellege bizonyított. A közös máj artériát 3-4 mm-re hígítottuk. A májáramban a véráramlás iránya nem változik. A sebesség és az ellenállás jellemzői azonban csökkentek.
Az epehólyag nyakának régiójában (2. ábra) meghatározzuk a máj, a hasnyálmirigy és a gyomor szívrészét, több portoszisztikus biztosítékot. Átmérőjük a gyomor kardiumának régiójában elérte a 4 mm-t, amit az etophagogastroscopy megerősített, amely a nyelőcső varikózisát tárta fel.
Mivel az anamnézisből kiderült, hogy a gyermekre vénás mesentericus-caval anastamosisot alkalmaztunk, a paraumbilikus régióban végeztünk egy hosszirányú szkennelést. Ugyanakkor egy vénás anasztomosist határoztak meg az alsó vena cava és a kiváló mezenteriális vénák között, amelyek belső átmérője 14 mm volt. Az anasztomózis permeabilitását a Doppler színes térképezés módszerével is megerősítettük. A véráramlás jellege és iránya helyes volt - a felsõ mezenteriálistól a gyengébb vena caváig. A véráramlás sebessége 33 cm / s volt, ami az anastomosis életképességét jelezte.
Tehát egy átfogó ultrahangos vizsgálat (a színes Doppler leképezés és a pulzus Doppler technikája) segítségével az alábbiakat azonosítottuk:

Ennélfogva ebben a betegben az Osler-Rand-Weber-betegség 3 kritériumát egyértelműen kifejezték: többszörös telangiectasia a bőrön és a nyálkahártyákon; ismétlődő spontán vérzés - orr-, tüdő- és nyelőcső-varikózusok; Visceralis elváltozások, nevezetesen: a tüdő károsodása, a gyomor-bélrendszer, a portál hipertónia. Ezen túlmenően a betegségre jellemző baleseti lebeny tályog formájában volt. A beteg története alapján diagnosztizálták az Osler-Rand-Weber betegségét.

irodalom
1. Paleev N.R. A légzőrendszer betegségei. M.: 2000; 549-561.
2. Strakhov S. N., Rozinova N. N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weber-betegség tüdőgyulladással a gyermekeknél. // Ros. tudjuk Perinatológia és gyermekgyógyászat. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu szindróma. // CMAJ. 2006. november 7., 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Az örökletes vérzéses telangiectasia genetikai és molekuláris patogenezise. // J Med Invest. 2000. augusztus; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Egy örökletes vérzéses telangiectasia betegséghelye a 9q33-34. // Nat Genet. 1994. február; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu szindróma-kóros megnyilvánulások és boncolási megfontolások. // J Forensic Sci. 2001. május; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Az örökletes vérzéses telangiektázia viscerális megnyilvánulása. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonális nodularis opacitások örökletes hemorrhagiás telangiectasia esetén. // Pediatris Radiol. 2007. január 5.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Örökletes vérzéses telangiectasia pulmonalis arteriovenous malformációval. // Obstet Gynecol. 2001. május; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovascularis megnyilvánulások 321 örökletes vérzéses telangiectasia esetén. // Stroke. 2001. április; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Örökletes vérzéses telangiectasia (Osler-Weber-Rendu szindróma): otorhinolaryngológiai megnyilvánulások. // Clin Otolaryngol. 2001. április; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Az örökletes vérzéses telangiectáziát a szemész diagnosztizálja. // Cornea. 2000: 19: 6: 849-850.

Randyu betegség - Osler

A Randyu-Osler-betegség (vérzéses angiomatózis, örökletes telangiectasia) olyan genetikai kórkép, amely a vaszkuláris endothelium fejletlenségének következtében alakul ki, és többszörös vérzési szögek és telangiectasiasok megjelenését kíséri a nyálkahártyán és a bőrön.

A tartalom

Általános információk

A vérzéses angiomatózist a XIX. Század végén - a XX. Század elején - írta W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Franciaország) és F.P. Weber (Anglia).

Osler - Randyu - Weber szindróma az 5000-ből 1 főből áll. A férfiak és a nők ugyanolyan érzékenyek rá, függetlenül attól, hogy milyen fajta vagy etnikai származás.

okok

A Rendu-Osler-betegséget egy génmutáció okozza. Az érrendszer kialakulásának és szöveti javításának folyamatában részt vevő két gén felelős a fejlődésért.

Az első gén a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el. A membrán glikoprotein termelését kódolja, amely a vaszkuláris endoteliális sejtek fontos szerkezeti eleme.

A második gén a 12q13 kromoszómán helyezkedik el. Felelős a kináz-1 enzim aktivin-szerű receptorának szintéziséért és a növekedési faktorok transzformálásához kapcsolódik.

Randyu-szindróma - Osler autoszomális domináns elvben kerül átadásra: a betegség fejlődik a gyermekben, ha egy szülőből származó mutációt kapott. A kóros patológiás eseteket ritkán rögzítik. Úgy véljük, hogy a vérerek szerkezete megváltozik olyan mellékhatások hatására, amelyeket a magzat a szülés előtti időszakban érint. A legfontosabbak a fertőzések és a farmakológiai anyagok.

patogenézisében

Általában a hajók szerkezete három rétegből áll:

  • belső - endothelium (lapos mezenhimális sejtréteg), subendothelium (laza kötőszövet) és rugalmas membrán;
  • közepes - simaizom és rugalmas sejtek;
  • külső - laza kötőszövet és idegvégződések.

Genetikai mutáció a betegségben Randyu - Osler vaszkuláris alulfejlődéshez vezet: csak az endotheliumból áll, laza kollagénszálakkal körülvéve. Ez a szerkezet a kapillárisok és a posztkapilláris venulák egyes szakaszainak dilatációját (tágulását) és elvékonyodását okozza. Emellett van angiomatózis - a vérerek túlzott elterjedése.

A patológiai folyamatok a következők kialakulásához vezetnek:

  • telangiectasia - pók vénák ("csillagok"), dilatált kapillárisokból állnak;
  • arteriovenous shunts - közvetlen kapcsolatok az erek és az artériák között;
  • aneurizmák - az artériás falak kidudorodása dilatációjuk miatt.

A falak elvékonyodása következtében megnő a vérerek törékenysége, és megnyílik a vérzés.

tünetek

A Randy - Osler - Weber-betegség 6-7 évvel kezdődik. A Teleangiectasia fejlesztése három szakaszon megy keresztül:

  • korán - úgy néz ki, mint egy kis szabálytalan alakú folt;
  • a vérerek közbülső csoportjai pók alakot kapnak;
  • A nodularis - telangiectasias körök vagy ovális csomópontok alakulnak át, amelyek átmérője 5-7 mm, és amelyek a felület felszínén 1-3 cm-re nyúlnak.

A vaszkuláris retikulum színe fényes vöröstől a lila színig változhat. Jellemzője a nyomás megszűnése és a nyomás megszűnése után a színnel történő megvilágítás.

Telangiectasia az ajkakon az Osler-szindróma kezdeti szakaszában

Először is, az orr, az ajkak, az arcok, a nyelv, a fogak, a haj alatti szárnyakon a telangiectasiasok megjelennek a fülbuborékokon. Ezután megtalálhatók a test minden részén. A legtöbb esetben a légutak, a vesék, a máj, a gyomor-bél traktus, a nemi szervek és az agy nyálkahártyáin érrendszeri hibák lépnek fel.

A Randyu-Osler-betegség számos vérzéses és anémiás tünetgel jelentkezik.

  • vérzés;
  • a vér ürüléke a székletben és a vizeletben;
  • a vér jelenléte a köpetben, köhögéskor, valamint hányás esetén.

A patológia fő tünete a visszatérő vérzés. Leggyakrabban megnyílik az orrüregben, de előfordulhatnak a garatban, a gyomor-bél traktusban, a hörgő-tüdőben, a májban és így tovább. A bőrön található telangiectasia ritkán vérzik, mivel sűrű epidermális sejtmembránnal rendelkeznek.

A vérzésből eredő krónikus hemoglobinhiány miatt a Randyu-Osler-betegség anémiás tünetekkel jár:

  • gyengeség, fáradtság;
  • szédülés, ájulás;
  • fülzúgás;
  • "Legyek" a szem előtt;
  • légszomj és tachycardia kis terhelés után;
  • fájdalmak a szúrófajban.

A klinikai képet kiegészíthetik a különböző belső szervekben található arteriovenous shunts és aneurizmák tünetei. Hosszú távon szív- és veseelégtelenséghez, agyi tromboembóliához, májcirrhosishoz és más súlyos körülményekhez vezethetnek.

diagnosztika

A Randyu-Osler-betegséget anamnézis, fizikai vizsgálat, laboratóriumi és műszeres vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A betegségre utaló fő tünetek a több telangektázis, a visszatérő spontán vérzés és az anaemia megnyilvánulása.

  • teljes vérszám - a hemoglobin és a vörösvérsejtek csökkenését mutatja;
  • vér-biokémia - a vas hiánya;
  • minták a hemosztázis értékeléséhez - általában nem észlelnek jelentős megsértéseket, de bizonyos esetekben az intravaszkuláris koaguláció jelei vannak;
  • vizeletvizsgálat - ha a húgyúti vérzés a vörösvértestek jelenlétét mutatja.

A betegség kimutatására szolgáló instrumentális módszerek Randyu - Osler a belső szervek nyálkahártyáinak vizualizálásán alapul. Ezeket egy endoszkóp segítségével - egy rugalmas vékony csővel valósítják meg, melyet a természetes lyukakon vagy kis bemetszéseken keresztül behelyezett kamera képez. A főbbek a következők:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (nyelőcső, a vékonybél kezdeti része és a gyomor), t
  • kolonoszkópia (vastagbél);
  • bronchoszkópia (légutak);
  • cisztoszkópia (húgyutak);
  • laparoszkópia (hasi szervek).

Ha a belső szervek érintettek, a számítógépes tomográfia kontrasztjavítással történik. Lehetővé teszi az érrendszeri anomáliák megjelenítését. Ha a gyermeknek a tüdőben és az agyban van aneurizma és arteriovenózis shunts, ajánlatos CT-vizsgálatot végezni a tüdőben és az agyi MRI-ben a serdülőkorban.

kezelés

A Randyu-Osler-betegség egész életen át tartó karbantartást igényel. Számos fontos összetevőt tartalmaz:

  • a vérzés és a vérzés megelőzése;
  • vérveszteség és létfontosságú anyagok feltöltése;
  • a telangiectasia eltávolítása;
  • a vaszkuláris anomáliák sebészeti korrekciója.

Az orrvérzés leállításához nem használnak szoros tamponádot, mert hozzájárulnak a visszaesések előfordulásához. A nyálkahártya öntözése hidrogén-peroxiddal, trombinnal, lebetoxdal és más gyógyszerekkel nem hatékony, de egy ideig csökkenthetik a vérzést.

Az öntözés 5-8% -os aminokaproinsavoldattal vagy más olyan szerrel, amely a fibrinolízis gátlója, a legjobb eredményt adja. A vérzés leállítása után ajánlott helyi gyógyszereket használni lanolinnal, E-vitaminnal és dexpantenollal az epithelialis membrán gyógyulásának felgyorsítása érdekében.

A vérzés megelőzése az, hogy megszüntesse azokat. Ezek közé tartozik:

  • a telangiektázia közvetlen trauma;
  • artériás magas vérnyomás;
  • a nyálkahártyák gyulladásos betegségei;
  • vitaminhiány és ásványi anyagok;
  • stresszes helyzetek;
  • túlzott gyakorlás;
  • alkohol és fűszeres ételek;
  • antikoagulánsok szedése.

A betegség szisztémás terápiája Randy - Osler tartalmaz hormonokat (tesztoszteron és ösztrogén), valamint olyan gyógyszereket, amelyek erősítik az ereket (vikasol, C-vitamin, etamzilat). A vasgyógyszerek az anaemia kezelésére szolgálnak. Súlyos vérveszteség esetén vér transzfundálódik.

A telangiectasia elhárítható olyan módszerekkel, mint:

  • cryodestruction - a nyálkahártya folyékony nitrogénnel történő kezelése;
  • kémiai károsodás - hatások a triklór-ecetsav és a króm-savak kapillárisaira;
  • termoaguláció - a vaszkuláris anomáliák villamosárammal történő fokozódása;
  • lézeres abláció - "csillagok" kezelése lézersugárral.

Ezek a módszerek ideiglenes eredményt adnak. Ezek közül a kriodestrukció a leghatékonyabb az orrvérzésnél.

A műtéti beavatkozást arteriovenózisos aneurizmákkal, valamint a gyomor-bél traktusból, a májból, a veséből, a légutakból származó gyakori és súlyos vérzéssel végezzük. Az érintett edény reszekciója és a vérellátó kapillárisok ligálása.

kilátás

A Rendu-Osler-betegség kedvező prognózisa van állandó fenntartó terápiával. Kezelés nélkül olyan szövődményeket okozhat, mint:

  • vashiányos anaemia;
  • vakság a retina vérzés miatt;
  • anémiás kóma;
  • pulmonalis hypertonia;
  • agyi tályog;
  • a máj cirrhosisa.

Osler-szindróma súlyos vérzést okozhat, ami halálhoz vezethet.

megelőzés

A betegség megelőzése Randyu - Osler az orvosi és genetikai tanácsadás a terhesség tervezése során a családtörténeti patológiás esetek jelenlétében áll.

A betegség tünetei és kezelése Randu-Osler-Weber

A Randyu-Osler-betegség (Randy-Osler-Weber) vagy a családi vérzéses telangiectasia, az általános angiomatózis olyan örökletes betegség, amelyben több vérzés és vérzés jelentkezik a bőrön, a nyálkahártyákon és a belső szervekben. Autoszomális domináns elv alapján továbbítják: egy pár, amelyben az egyik szülő beteg, a betegek fele beteg gyermekeket szül. De ha egy gyermek egészséges és született egy olyan személy nélkül, akinek hiányos génje van, leszármazottai nem szenvednek vérzést.

Pathology fejlesztési mechanizmus

A szindróma oka több gén mutációja, amelyek felelősek a szövetek helyreállításáért és a vaszkuláris morphogenezisért. Általában a vaszkuláris fal három rétegből áll: a belső (endothelium egy vékony, rugalmas szubsztrátumon); közeg (izom- és kollagénszálak) és külső (kötőszövet). Randy-Osler-betegség esetén csak a belső rétegből képződik, ezért az edények:

  • törékeny és áteresztővé válik;
  • izomréteg hiánya miatt elvesztik a képességét, hogy reflexiósan megbirkózzanak a sérülésekkel (egy normál edény, ha sérült, görcsök, a véráramlás blokkolása, és a benne kialakuló trombus megállítja a vérzést);
  • az endothelium receptorok némelyike ​​hibás, ami lelassítja a véralvadást, bár a véralvadási faktorok termelése normális marad.

A vaszkuláris fal törékenysége és áteresztőképessége a bőr és a nyálkahártyák „összevont” kibővített kapillárisaiból származó pók vénák és csillagok megjelenéséhez vezet, és egyes edényekben az aneurizmák (a gyenge területek kivágása), amelyek felborulhatnak és vérzést okozhatnak. A szomszédos artériák és vénák között gyakran patológiás üzeneteket képeznek egy vékonyított fal - arteriovenózus shunts, és a belső szervek vérellátása megszakad.

A betegség formái és stádiumai

Gyermekeknél és serdülőknél az érrendszeri vérzés csak a test nyitott részében észlelhető, 20-25 év után pedig a belső szervekben találhatók: a bélben, a vesében, a tüdőben és a nőkben - a hüvelyben. A sérülések formái és méretei lehetővé teszik számunkra a betegség stádiumának megítélését, vagyis a hajók patológiás változásának mértékét:

  • korai: pontos vérzés és szabálytalan foltok jelennek meg a bőrön - nem több, mint egy fejjel;
  • közbenső: foltok és pontok egyesülnek az érrendszeri pókhálókba;
  • noduláris: ovális vagy kerek csomók kiemelkednek a bőr felett („lencse granulátum”).

Attól függően, hogy a vérzés leggyakrabban előfordul, az orr, a garat, a bőr, a zsigeri (belső) és a kevert formák izolálódnak - a bőr és a belső szervek vaszkuláris elváltozásai, a gerincvelő, az idegrendszer. Néha a családi szenvedés csak az agyi rendellenességek, kis számú telangiektaszia és az orr vérzése nélkül nyilvánul meg.

A patológia tünetei

6–10 éves korú csecsemőknél az egyik vagy mindkét orrlyukból, gyakran éjszaka indokolatlan gyakori vérzés, esetleges Randy-Osler-szindrómát jelez. A tizenéves lányok hosszan tartó, súlyos menstruációban szenvednek, és a fiúk észreveszik, hogy a vér nem sérül sokáig a sérülések során.

  1. Bőrvérzés. Másfél évvel az első orrvérzés után jelentkeznek: az ajkakon, az orrban és a szájban, az arcon, a fülhüvelyeken és a fejbőrön. A vaszkuláris csillagok, pontok, pókhálók és retikulumok színe a sötét rózsaszíntől a lila és a lila színig terjed, és megnyomva halványan fordulnak elő.
  2. Belső vérzés. Ezeket a széklet, a vizelet, a köpet és a hányás vércseppjei bizonyítják, és a látszólag észrevehetetlen belső vérzés az anaemia tüneteit jelzi (gyengeség, szédülés, ájulás).
  3. Vaszkuláris patológia a belső szervekben. Az arteriovenózisos fisztulák és a tüdőben előforduló aneurizmák a légzési nehézség, az arc cianózisa, és súlyos esetekben pulmonális hipertóniát okoznak lábszegénységgel, akut szívfájdalommal és ájulással. A lép, a máj és a vese érrendszeri rendellenességei vese- és májelégtelenséget okoznak, és az agy lokalizációjában rohamok, vizuális és beszéd rendellenességek és stroke lép fel.

A kor előrehaladtával a betegség előrehaladtával: 16-17 éves korig a genetikai vascularis defektusok 70% -ában jelentkeznek, és a betegek 40% -ánál 40 éves korig. A genetikai hajlamú emberek esetében a Randy-Osler-betegség megnyilvánulásának kockázata a tartós hipertónia, a vitaminhiány és más érrendszeri erőt befolyásoló tényezők által fokozódik.

diagnosztika

Randyu-Osler-Weber betegségét anamnézis (betegfelmérés), laboratóriumi vizsgálatok és műszeres vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A beteg előírja:

  • általános és biokémiai vérvizsgálatok az anaemia kimutatására;
  • véralvadás véralvadáshoz;
  • vizeletvizsgálat és ürülékelemzés (a vizeletben lévő eritrociták a húgyúti vérzésről és a székletben rejtett vérről, a gyomor- és / vagy bélvérzésről beszélnek).

A tünetek helyétől függően a beteg műszeres vizsgálatokat ír elő: a máj és a lép ultrahangvizsgálata, a tüdő radiográfiája vagy CT-je, az agyi hajók MRI. A nagy és a vékonybél, a nyelőcső, a gyomor, a húgyúti és a légzőszervek vizsgálata egy rugalmas csővel - endoszkóp segítségével történik.

Kezelési módszer

A Rendu-Osler-szindrómára nincs specifikus kezelés, mivel genetikai okokból származik. Ezért a betegségre vonatkozó klinikai ajánlások listája magában foglalja a támogató és tüneti terápiát, amelynek célja a vérzés leállítása és következményeik leküzdése.

  1. A betegek hormon-gyógyszereket (metil-tesztoszteron, etinil-ösztradiol) írnak le, csökkentik az érrendszeri vérzést. A vér sűrítésére és a vaszkuláris fal erősítésére szolgáló gyógyszerek (vikasol, dicin, E-vitamin és B, kalcium-klorid) általánosított angiomatózisra nem hatékonyak és segédanyagként használhatók.
  2. Az orrvérzés megállításához használjon hemosztatikus szivacsokat, öntsük le az orrüreget egy lehűtött 5-8% -os aminokapronsav oldattal, vagy mossuk hidrogén-peroxiddal, trombinnal, lebetoxdal. Amikor a vér leáll, az orrlyukak kenőcsöt kapnak, dexpantenollal, lanolinnal és E-vitaminnal, hogy gyógyítsák az epitélium felületét.
  3. A vasbetegeket anémiás betegeknek (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer és mások) írják fel, és a vérátömlesztés masszív vérveszteség után történik.

A nasopharynx telangiectasia által súlyos vérzéssel eltávolított emberek cauterizációval (termoagulációval) eltávolították; folyékony nitrogén (cryodestruction); lézeres impulzus vagy savakkal való reakció (vegyi károsodás). Ismétlődő belső vérzéssel és aneurizmák kimutatásával sebészeti beavatkozás történik - a gyengített érrendszer eltávolításra kerül, és az edényt tápláló kapillárisokat ligáljuk.

Hogyan lehet megelőzni a szövődményeket?

A genetikai érrendszeri megbetegedéseket nem lehet megelőzni vagy gyógyítani, de a veszélyes szövődmények valószínűsége csökkenthető. Azokat az embereket, akiknek a közeli hozzátartozói orrvérzésben szenvednek, vagy amelyek vaszkuláris hálókkal vannak jelölve, meg kell vizsgálni és orvoshoz kell vinni. Ha a gyermek agyában véredények és arteriovenózisos fistulák dilatációit találják, akkor más tünetektől függetlenül 10-14 éves korukban a tüdő MRI-ját fogják kijelölni. A betegség kialakulásának és kialakulásának kockázata nő:

  • magas vérnyomás;
  • gyulladások az orrüregben (orrfolyás, sinusitis, sinusitis);
  • túlterhelés, túlterhelés, stressz;
  • fűszeres és sós ételek, alkohol;
  • vitaminhiány, az erek falainak erősítéséhez szükséges ásványi anyagok hiánya;
  • aszpirint és más véralvadást befolyásoló gyógyszereket (például NSAID-ok).

Az örökletes vaszkuláris vérzésben szenvedő betegnek foglalkoznia kell a betegség kiválasztásakor. Nem tudnak éjszaka és műszakban dolgozni, nehéz munkát végezni. A házas párok számára, akiknek terhességük miatt megterhelt öröksége van, jobb, ha konzultál egy genetikussal.

Terhesség Rendu-Osler-betegségben szenvedő nőknél

A Randyu-Osler-betegségben szenvedő nők veszélyben vannak, a terhesség megtervezése előtt meg kell vizsgálni az endoszkópos, az agyi hajók MRI-jét, a tüdő CT-jét (terhesség alatt nem lehet megtenni). A vérzéses telangiectasia terhes nők két orvos - egy nőgyógyász és hematológus, és ha a betegség más szerveket (vese, máj, tüdő) érintett, a megfelelő szakosodás orvosai csatlakoznak hozzájuk.

A szövődmények valószínűleg a második és a harmadik trimeszterben fordulnak elő, ebben az időben a nő intenzív felügyelet alatt áll, és a születés előtt a kórházba kerül. A szülés során a vérzés ritka, mivel a hormonális változások következtében csökken az érrendszeri vérzés.

A betegség előrejelzése

A betegség prognózisa Randy-Osler attól függ, hogy mennyire súlyosak az érrendszeri betegségek, a lokalizáció és a családi jellemzők. Az agyi tünetek prognózisa, amely epilepsziához, agyvérzéshez és az agy tályogához vezethet, rontja a prognózist. Kezelés nélkül a Randy-Osler szindróma bármilyen formája súlyos szövődményekkel fenyeget: masszív vérzés és vérszegénység, vakság a retinális vérzés után, pulmonalis hypertonia; szív és más típusú meghibásodások; a máj cirrhosisa.

A családi vérzéses telangiectasia ritka betegség, és annak megnyilvánulása egybeesik a sok fájdalmas állapot jeleivel, mint például a májpatológiák. Ezért a vérerek fokozott vérzésével, ésszerűtlen vérzéssel, az érrendszer megjelenésével a bőrön vagy anémiánál ne lépjen túl az orvos látogatására, és a diagnózis elvégzése után rendszeres vizsgálatokat végezzen.