Lou Gehrig betegségének eredete feltárható

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS, Lou Gehrig-kór) olyan betegség, amely fokozatosan elpusztítja a mozgást szabályozó idegsejteket, ami bénuláshoz és halálhoz vezet. Az USA-ban például 30 ezer ember él e betegséggel. Most, a Wisconsin-Madison Egyetem tudósai képesek voltak arra, hogy azonosítsák a fehérjék képződésének folyamatát, ami a betegség oka lehet. Eddig az okokat nem állapították meg megbízhatóan, és nincsenek kezelési módszerek.

A neurobiológus Su-Chun Zhang által vezetett kutatók korábban elmondták, hogy egy ALS-ben szenvedő betegek egy kis csoportjában genetikai mutációt találtak, ami arra késztette az orvosokat, hogy ezt a gént az állatoknak a kábítószer-tesztelés céljából továbbítsák. Ez a megközelítés azonban még nem működött. Ezért úgy döntöttek, hogy a beteg emberi sejteket - a motoros neuronokat - a laboratóriumban tanulmányozzák. Ezek a motoros idegsejtek az izmokat összehangolják, és ebben a szakaszban az ALS meghiúsul.

A motoros neuronokban lévő hibás fehérje-centrumok kimutatása

Zhang volt az első tudós, aki 10 évvel ezelőtt az emberi embrionális őssejtek alapján motoros neuronokat termelt, és nemrégiben indukált pluripotens sejtek (IPS) bőrsejtekké alakult, amelyeket ezután motoros neuronokká alakítanak. Az IPS-t a betegség modelljei is használhatják, mivel sok jellemzőjük hasonló a donorsejtjeikhez.

„Az IPS segítségével a beteg sejtjeit használhatjuk, és ALS-t tartalmazó motoros neuronokat termelhetünk” - magyarázza Zhang. "Új megjelenést kínál a betegség mögöttes patológiájára."
Egy nemrégiben megjelent tanulmányban a tudósok olyan fehérjékre összpontosítottak, amelyek a közlekedési struktúrát (neurofilamentumokat) a motoros neuronokba építik. A neurofilamentumok a vegyi anyagokat és a celluláris komponenseket, beleértve a neurotranszmittereket is, az idegsejtek távoli részeihez mozgatják.

Zhang azt mondja, hogy az izmokat szabályozó motoros neuronok kb. 90 cm hosszúak, ezért el kell választaniuk a test sejtjeitől olyan helyre, ahol jeleket tudnak továbbítani az izmoknak. Ennek megfelelően az ALS egyik első jele egy olyan betegben, akinek hiányzik ez a vegyület, a lábak és lábak bénulása.

Az egyéb neurodegeneratív rendellenességek felfedező anyagai

Eddig a tudósok rájöttek, hogy az ALS-sel, az úgynevezett csomók - deformált fehérjék - az idegpályák mentén blokkolják az idegszálak mentén az útvonalat, ami végső soron az idegszálak meghibásodásához és halálához vezet. Az orvosok közelmúltbeli felfedezése azonban ezeknek a csomóknak a forrására utal, amely a neurofilamentumokban lévő három fehérje egyikének hiányában rejtve van.

Zhang elmagyarázza, hogy a neurofilamentumok mind strukturális, mind funkcionális szerepet játszanak. „Mint a háztartások támogatása, gerenda és mennyezete, a neurofilamentumok egy olyan sejt alapja, amely folyamatosan változik. Ezeket a fehérjéket a test sejtjeiből, ahol kifejlesztették, a legtávolabbi részre kell szállítani, majd vissza kell küldeni feldolgozásra. Ha a fehérjéket nem megfelelően alakították ki és nem lehet könnyen mozgatni, olyan csomókat képeznek, amelyek számos problémát okoznak. ”

Tehát a BPS eredete a neurofilamentumok termelésének egyik szakaszának deregulációja. Emellett megjegyezzük, hogy az ilyen csomók Alzheimer-kórban és Parkinson-kórban fordulnak elő. Ezért az ALS tanulmányozása során számos neurodegeneratív rendellenesség forrása található. A dereguláció a korai szakaszban történik, így az ALS oka lehet.

"Eddig ez nem volt ismert, és úgy gondoljuk, hogy ha a patológia korai szakaszára törekszünk, akkor az idegsejt megmenthető." A szakértők azt is találták, hogy a laboratóriumi üvegeszközökben idegsejteket takarítanak meg, és amikor „rosszul szerkesztették” a rossz fehérje képződését megszervező gént, úgy találták, hogy a sejtek hirtelen normálisnak tűntek.
Jelenleg számos lehetséges gyógyszert tesztelnek, amelyek reményt adnak az ALS elleni küzdelemben.

Lou Gehrig betegsége: az élet, ami megáll

Vannak betegségek, amelyeket nem lehet előre látni. Egy ember született, nőtt fel, teljes életet él, családot kezd és munkába megy - és hirtelen megállítja a testét. És kiderül, hogy a személy már beteg. Életének órái már az elmúlt években számítanak, mert a betegség halálos és gyógyíthatatlan. Például az ALS amyotróf laterális szklerózis. A MedAboutMe rájött, hogy mi a betegség, és hogy az ilyen diagnózissal rendelkező emberek remélhessenek.

Motor neuronok és mozgás

A neuronokból álló idegrendszernek köszönhetően reagálunk és mozogunk. Az idegsejtek többségének van egy teste és számos rövid folyamata, amelyekről dendritek, és egy hosszú folyamat - az axon - terjed ki. Minden folyamatot mielin, egyfajta "szigetelő" borít.

Visszahívás: az agy és a fej és a gerinc áll szürke és fehér anyagból. A szürke anyag az idegsejtek szürke teste, és a fehérje a fehér myelin által lefedett folyamat. Így az agykéreg és számos szerkezete a neuronok testeiből áll, beleértve a motorosokat is. A vágott gerincvelő pedig stilizált vékony pillangóval rendelkező medálnak tűnik: a középpontban a sziluettje szürke, a neuronok teste és a környező fehér mező az idegsejtek folyamatai.

Különböző idegsejtek vannak saját speciális funkciójukkal. A motoros vagy motoros neuronok felelősek a mozgásért. Ahhoz, hogy saját magunk mozogjunk, van egy agyunk, amely teljes egészében idegsejtekből áll. Azt gondoltuk - költöztünk. De van egy nagy szervezetünk, és nem mindig van idő arra, hogy gondolkodjunk arról, hogy szükség van-e mozgásra és melyikre. Ha megragad egy forró serpenyőt, és nem húzza vissza azonnal a kezét, akkor éget kap. Ezért kétféle motoros neuronunk van:

• Az első neuronok, ezek a felsőek, szintén központi szerepet játszanak. Ezek a motoneuronok, amelyek testei az agykéregben helyezkednek el. Axonjaik a függvényektől függően a gerincvelőbe és az agy más részeibe kerülnek. Ezek a motoneuronok olyan mozgásokban vesznek részt, amelyek az agy bevonását igénylik: önkéntes mozgások, finom motoros készségek stb.
• A második neuronok is alacsonyabbak, perifériák. Ezeknek a motoneuronoknak a testei a gerincvelő elülső szarvaiban vannak, és folyamataik a csontváz izmaira kerülnek. Ezek a motoneuronok megmentésünk előre nem látható helyzetekben. Hála nekik, visszavonjuk a kezünket a fenyegetésről, mielőtt még időnk lenne rá gondolni.

Egy tetszőleges mozgás elvégzéséhez az agy impulzust küld a felső neuronoktól a gerincvelőbe, ahol a jelet az alsó neuronok fogják meg, és ennek megfelelően az izmokba kerülnek.

Miután létezik egy másik csoport a sejtekből - vannak olyan betegségek is, amelyek hatással vannak rájuk. A neurodegeneratív betegségek, amelyekben a motoros idegsejtek megsemmisülnek, motoros neuron betegségek csoportjába kerülnek. Némelyikük csak a felső motoros neuronokat érinti, míg mások csak az alacsonyabbak. De létezik olyan betegség, amely mind ezekre, mind más motoneuronokra hatással van - ez az amyotróf laterális szklerózis (ALS).

Mi az én nevem?

Sok más súlyos betegséghez hasonlóan az UAS-nak több neve is megtalálható az irodalomban a kiadás helyétől függően:

• Charcot betegsége - az orvos, a neurológus és a pszichiáter Jean-Martin Charcot nevében, aki először 1869-ben írta le az ALS-t. Egyébként ő is Freud Z. tanára volt, és aktívan részt vett a hipnózisban, amit az elméleteinek bizonyítékalapú módszereként használt. E név alatt a BAS jobban ismert Európában.
• Lou Gehrig betegsége (vagy Louis Gehrig) egy népszerűbb Kanadában és az Egyesült Államokban, és ez nem meglepő, hiszen ez volt a jól ismert és szeretett nyilvános baseball játékos neve, az első bázis legnagyobb védője. Henry Louis Gehrig, más néven az Iron Horse, 1939-ben, 36 éves korában, a karrierje csúcsán nyugdíjba vonult. Ennek oka az ALS. 1941-ben Gerig meghalt.
• Az amyotróf laterális szklerózis gyakrabban szerepel Oroszországban. Amyotrófia - az izmok fokozatos atrófiája: a munkájuk befejezése és a pusztulás. A szklerózis - ebben az esetben a neuronok halálát és a környező gliasejtek helyettesítését jelenti.

Az ALS-betegség okait még nem állapították meg. A betegség ismert esetek 95% -ában nem volt ok arra, hogy előforduljon. Ez ritka betegség, 100 ezer lakosra vetítve 5-7 főben alakul ki.

Ismeretes, hogy a genetika bizonyos szerepet játszik, de legfeljebb 5% -ban. Beszélünk egy mutációról a 21. kromoszómán. Van egy gén, amely a szuperoxid-diszmutáz enzimet (SOD1) kódolja. A betegség minden ötödik "családi" esete ehhez az enzimhez kapcsolódik. Megjegyezzük, hogy ez az 5% -nak 20% -a, amikor a genetikai rendellenességek általában az ALS-hez kapcsolódnak, azaz a helyzet nagyon ritka.

A Lou Gehrig-betegség okaira vonatkozó legnépszerűbb elméletek közül két ökológiai változat:

• Neurotoxin elmélet

Például az ALS beteg volt Chamorro-ra - a Guam-szigetek őslakos népére. Feltételezzük, hogy túl sok szágót fogyasztottak - egy keményítőtartalmú terméket, amelyet a szágó pálmafa törzséből nyerünk. Azok a denevérek is ettek, amelyek ugyanazon a pálmafákon táplálkoztak. A pálma szövetekben a WMAA-anyag (béta-N-metil-amino-50-alanin) tartalmaz. A hőkezelés után biztonságos, különben az anyag letiltja a motoros neuronokat, ami ALS-t okoz. Később kiderült, hogy a WMAA kék-zöld algákat is termel - és ezért a virágzó tározókban élő puhatestű szerelmesei nagyobb valószínűséggel kapnak BAS-t.

• A fémek elmélete

Az elkülönített vizsgálatok kimutatták, hogy az ALS-ben szenvedő betegeknél a higany, a mangán és az ólom nagyobb koncentrációja van a gerincvelőben. Azonban a nehézfémek eltávolítására szolgáló kelátvegyületek alkalmazásával történő gyógyításra irányuló kísérletek sikertelenek. A könnyűfém gyanú az alumíniumra esik. De nincs elegendő bizonyíték sem.

A 2000-es évek elején az olaszok tanulmánya kimutatta, hogy a futball játékosok 5-szer gyakrabban szenvednek az ALS-ben, mint a hétköznapi emberek. Először doppingolással vádolták őket, de a dopingot szedő játékosokat más sportolókkal hasonlították össze, akik szintén doppingoltak - és kiderült, hogy nem egy tabletta. Az UAS gyakrabban csak a futball játékosok voltak. Ennek eredményeként a tudósok úgy döntöttek, hogy túlságosan gyakori fejsérülésekről van szó. Később azonban azt sugallták, hogy nem az ALS, hanem a krónikus encefalopátia, egy másik betegség, amely a gyakori fejsérülések hátterében alakul ki.

Egyéb verziók között:

• a polio vírus elmélete - nem találtak ALS-ben szenvedő betegekben;
• a retrovírusok elmélete - nincs bizonyíték;
• excitotoxin-elmélet - amikor a szervezet által előállított néhány szokásos anyag hirtelen mérgezővé válik a neuronokra, például az aszpartátra vagy a glutaminsavra (nincs teljes bizonyíték, de az egyetlen gyógyítás az ALS-hez a glutaminsav, amely befolyásolja a szervezetet);
• autoimmun elmélet - míg a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy ez egy másodlagos mechanizmus az ALS kialakításában.

A betegség a felnőtteket érinti, főleg 40 és 70 év közötti korban. Az esetek 75% -ában a leggyakrabban az alsó motoros neuronok első érzései jelentkeznek:

• izomgyengeség és atrófia;
• Krumpi - hirtelen izomgörcsök;
• fascikulációk - izomrángások, melyeket a gerincvelő elülső szarvából származó axonok által beidegzett izomrostok kontrollálatlan, váratlan összehúzódása okoz.

Ha az alsó végtagok beidegzése először szenved, akkor a személy elkezdhet megbotlik, podvolakivat láb. Ha a felsők - a finom motoros készségek megsértése - fejlődnek, problémák vannak a dolgok kézben tartásával, a kulcslyukban a kulcs megütésével stb. Ritka esetekben a végtagok korlátozottak. A betegség megáll és nem halad tovább. Ezt az ALS-t Hirayama-betegségnek vagy monomel amyotrófiának nevezik.

A kortikosztrinális traktus (az agyból a hátsó irányba vezető idegpályák) megsemmisülése a következő tünetekben jelentkezik:

• spaszticitás - az egyes izmok fokozott tónusa;
• Fokozott ín reflexek (hyperreflexia) - izom ritmikus, akaratlan összehúzódása.

Ha a betegség az agyi neuronok vereségével kezdődik (az esetek 25% -a), akkor először a beszéd szenved: elmosódott, csendes, mintha az „orrban” lenne - ez különösen a nyelv mozgásának romlását okozza. A nyelés problémái fejlődnek. Gyakran ezzel az elején az interosztális izmok szenvednek - és aztán a személy elkezdi a légzés nehézségeit.

Különben van ALS-szindróma - a külső megnyilvánulások nagyon hasonlítanak Lou Gehrig-betegségre, de valójában teljesen különböző betegségek okozzák: kullancs-encephalitis, syringomyelia, Strumpel paraparesis, gerinc amyotrófiája, sclerosis multiplex, Creutzfeldt-Jakob-betegség, Guyenna-Barre-szindróma és mások.

Az egész test izmai fokozatosan megállnak. Néhány olyan izma közül, amelyek megtartják képességeiket, az okulomotoros izmok (néha), valamint a belek és a húgyhólyag sphincterei. Az ALS-ben általában nincs károsodás az érzékszervi (érzékszervi) neuronok és az autonóm idegrendszer - azaz a belső szervek működését szabályozó rész.

Az esetek 5% -ában az ALS-demencia - frontális típusú demencia az amyotróf laterális szklerózissal kombinálva. Ez a felső neuronok degenerációjának eredménye. Nagy kockázatú csoport - 60 évesnél idősebb férfiak, nőknél ez az állapot ritkábban alakul ki. A leggyakrabban kognitív zavarok formájában jelentkezik - a memória romlik, a figyelem, a beszéd szegényebbé és lassabbá válik, az önkontroll csökken. Ebben az esetben maga a személy érzelmileg instabillá, inerté válik, problémái vannak a társadalom viselkedésével. Néha léteznek úgynevezett primitív aktivitási formák: hipersexualitás, bulimia, még akkor is, ha az objektum nem fogyasztható, és így tovább.

Néha ALS-demencia hat hónapig vagy egy évvel a betegség izom-megnyilvánulásait megelőzően.

A betegek további 30-50% -ának kognitív károsodása van, de alig észrevehetőek az általános háttérrel szemben - az ilyen betegségeket csak a speciális vizsgálatok során észlelik.

A betegség előrehaladtával a következő okok miatt meghalhat:

• nehéz lesz rágni és lenyelni - elégtelen táplálékot kap, és ezen túlmenően megfulladhat a folyamatban, az élelmiszerek belélegzésbe jutásának kockázata magas;
• a légzési problémák a fulladásból eredő halálhoz is vezethetnek;
• A jövő tudatossága gyakran súlyos depresszióhoz és az öngyilkosság fokozott kockázatához vezet.

Az ALS-ben szenvedő betegek halálának fő okai a tüdőgyulladás és a légzési elégtelenség.

Általánosságban elmondható, hogy az ilyen betegek időnként, a diagnózis után 2-5 évnél hosszabb ideig élnek. A fele az első három évben hal meg. De jó gondossággal van esélye egy kicsit hosszabb élettartamnak. Vannak olyan esetek is, amikor a betegség nagyon lassan fejlődött vagy teljesen leállt.

Nagyon ritka esetekben a beteg állapota stabilizálódhat - vagy maga a betegség megrontja a személyt. Stephen Hawking egy élénk példa arra, hogy egy halálos, de nem átadandó héjban betegség által bebörtönzött emberi zseni. A híres fizikus és a "kvantumkozmológia" apja 1963-ban diagnosztizálta az ALS-t. Az orvosok két év életet ígértek neki. De a betegség nagyon lassan alakul ki - Hawking még életben van. Napjainkban mobilitását csak az arcának utánzó izomában tartják fenn. Ez lehetővé teszi a tudós számára, hogy számítógéppel kommunikáljon másokkal.

Az egyetlen olyan gyógyszer, amely ma az ALS-ben szenvedő betegeknél van, a Riluzole (Rilutek). Használata hat hónapig meghosszabbítja a beteg életét. Ez a gyógyszer nem tudja helyreállítani a sérült motoros idegsejteket, továbbá nem mentesíti teljesen a személyt a betegség megnyilvánulásaitól. Csak anti-glutamát tulajdonságokkal rendelkezik, azaz csökkenti a neurotranszmitter glutamát aktivitását a szervezetben. Az orvosok nagy része placebónak tartja. Azonban az ALS-ben szenvedő betegek biztosítják, hogy egy kicsit jobb lesz, ha kapják.

A közelmúltban jelentettek új gyógyszert Edaravonról, ami lelassítja a betegség előrehaladását és javítja a légzési funkciót. A gyógyszer már regisztrált és Japánban kerül értékesítésre. Az USA-ban az FDA elnyerte a ritka gyógyszert az ALS kezelésére, de még nem regisztrált. A gyógyszer hatékonysága bizonyított, de nem nagy.

Az ALS kezelésére javasolt alternatív módszerek egyike sem hatékony. Némelyikük azonban fenntartható kezelésként használható. Ezek a következők:

• akupunktúra,
• aromaterápiás
• meditatív technikák.

Nincs más gyógyszer. És Riluzol még Oroszországban sem regisztrált. Ezért a hazai betegközösségeken belül az emberek kicserélik magukat a kábítószerrel, kapcsolatba lépnek, hogyan juthatnak hozzá - és remélem, hogy legalább néhány hónapig élni fognak. A gyógyszer ára 200-250 dollár / csomag, ami elég körülbelül egy hónapig.

Hivatalos adatok szerint hazánkban körülbelül 8,5 ezer ALS-ben szenvedő beteg él. A diagnózis után a hivatalos pokol hagyományos köreinek átadása után fogyatékosságot kaphatnak. Ő nem ad nekik gyógyszert - csak segít az ún. Rehabilitációs eszközök és egy kis nyugdíj megszerzésében.

Hozzá kell tenni, hogy a legtöbb esetben Lou Gehrig-betegségben szenvedő betegek hamarosan más emberek segítségét igénylik. Szükségük van egy kerekesszékre is, hogy körbejárhassanak, és eszközöket kell lélegezni. Mint korábban említettük, 95% -uk megtartja az elméjét és érzéseit. És az a tudás, hogy az emberek átlagosan élnek az amyotróf laterális szklerózis diagnózisával.

Amyotróf laterális szklerózis

Side (oldalsó), amiotrófiás laterális szklerózis (ALS; továbbá ismert, mint a betegség a motoros neuronok, motoros neuron betegség, Lou Gehrig-betegség, az angol nyelvű országokban - Lou Gehrig-betegség [Engl Lou Gehrig-betegség.]) - lassan progrediáló, gyógyíthatatlan degeneratív betegség a központi idegrendszer, ahol a motoros neuronok mind a felső (motoros kéreg), mind az alsó (a gerincvelő elülső szarvai és a koponya idegsejtjei) érintettek, ami bénulást és ezt követő izom atrófiát eredményez.

Jellemzője a motoros neuronok progresszív sérülése, melyet a végtagok paralízise (paresis) és izom atrófia kísér. A haláleset légúti fertőzésekből vagy a légzőszervi izmok meghibásodásából származik. Meg kell különböztetni az amyotróf laterális szklerózist, amely kísérő betegségekkel járhat, mint például a kullancs által okozott encephalitis.

Nemzetközi szinten az amyotróf laterális szklerózis (amyotróf laterális szklerózis, ALS) vagy motoros neuronbetegség (motoros neuronbetegség, MND) előfordulási gyakorisága a becslések szerint évi 0,86-2,5 / 100 ezer fő között van [1], azaz az ALS ritka betegség.

A tartalom

Etiológia [| ]

Az ALS pontos etiológiája nem ismert. Az esetek körülbelül 5% -ában a betegség családias (örökletes) formái vannak. Az ALS családos esetek 20% -át a 21-es kromoszómán található szuperoxid-diszmutáz-1-gén mutációival társították [2] [3]. Úgy véljük, hogy ez a hiba öröklött autoszomálisan dominál.

A betegség patogenezisében a glutamatergikus rendszer megnövekedett aktivitása kulcsszerepet játszik, a glutaminsav feleslege idegsejtek túlzott felhalmozódását és halálát okozza (más néven excitotoxicitás). A túlélő motoros neuronok spontán depolarizálódhatnak, amit klinikailag kimutatnak a fascikulációk.

A Baltimore-i Johns Hopkins Egyetem tudósai létrehozták a betegség kialakulásának alapját képező molekuláris genetikai mechanizmust. A C9orf72-génben nagy mennyiségű, négyszálú DNS és RNS megjelenésével jár a sejtekben, ami a transzkripciós folyamat megszakadásához és következésképpen a fehérjeszintézishez vezet. A kérdés azonban, hogy ezek a változások pontosan hogyan vezetnek a motoneuronok lebomlásához, továbbra is nyitottak [4].

A patofiziológiában is fontos a TDP-43, amelyet minden sporadikus ALS-ben szenvedő páciensben az ubiquitinált citoplazmatikus fehérje aggregátumok fő összetevőjeként azonosítottak, de a magon kívül található (normális neuronok magjában van). Bár a kérdés, hogy ezek az aggregátumok az ALS neurodegradációjának oka-e, továbbra is nyitottak maradnak, a TARDBP mutációi csak a szklerózis öröklődő formájának csak 3% -ában, a sporadikus ALS-ben szenvedő betegek 1,5% -ában mutatkoztak, ami arra utal, hogy az aggregátumok A TDP-43 kulcsszerepet játszik az UAS indításában. A TARDBP gén mutációi mellett a cinkionok TDP-43 aggregációt is okozhatnak. [5] [6]

Ezt az elméletet támasztja alá a 16-os kromoszómában az FUS-génben (Fusion in Sarcoma - fúzió szarkóma-génben) mutációk detektálása, amelyek az ALS örökletes formáihoz kapcsolódnak. Az FUS aggregátumok nem voltak egyértelműen azonosítva a TDP-43 vagy SOD1 patológiás változásaiban szenvedő betegeknél, ami új utat jelent a betegség kialakulásának.

Kockázati tényezők [| ]

Az ALS az idegrendszer összes szerves károsodásának mintegy 3% -át teszi ki. A betegség általában 30-50 éves korig alakul ki. [7] [8]

Az életkorban az ALS-ek teljes kockázata 1: 400 a nőknél és 1: 350 a férfiaknál.

Az esetek 5-10% -a az ALS örökletes formájának hordozói; a csendes-óceáni Guam szigetén a betegség különleges, endémiás formáját azonosították. Az esetek abszolút többsége (90–95%) nem kapcsolódik az örökléshez, és semmilyen külső tényezővel (betegség, sérülés, környezeti helyzet stb.) Nem lehet pozitívan magyarázni [9].

Számos tudományos tanulmány [10] [11] [12] [13] talált statisztikai összefüggéseket az ALS és néhány mezőgazdasági peszticid között.

A betegség lefolyása [| ]

A betegség korai tünetei: rángatózás, görcsök, izom zsibbadás, a végtagok gyengesége, a nehézséges beszéd - szintén gyakori betegségekre jellemzőek, így az ALS diagnózisa nehéz - amíg a betegség az izmok atrófiájáig nem alakul ki.

Ritkán előfordulhat egy prodromális fázis, legfeljebb 1 évig, amely alatt izolált fasciculációk és / vagy görcsök figyelhetők meg.

Attól függően, hogy mely testrészeket érintik, először megkülönböztetik őket

• A végtagok ALS-je (a betegek háromnegyede) általában egy vagy mindkét láb vereségével kezdődik. A betegek kényelmetlenül érzik magukat, amikor a gyaloglás, a boka merevsége megbotlik. Kevésbé előfordulnak a felső végtagok sérülése, míg nehéz az olyan normál műveletek végrehajtása, amelyek az ujjak rugalmasságát vagy a kéz erőfeszítését igénylik.
• Bulbar ALS a beszéd nehézségében nyilvánul meg (a páciens „az orrban” beszél, gnusavit, rosszul szabályozza a beszéd hangosságát, később a nyelés nehézsége).

Minden esetben az izomgyengeség fokozatosan lefedi a test több részét (az ALS bulbar formájú betegek nem élnek a végtagok teljes parézisével). Az ALS tünetei mind az alsó, mind a felső motoros idegek károsodásának jelei:

• a felső motoros neuronok sérülése: az izmok hypertonicitása, hyperreflexia, abnormális Babinski reflex.
• az alacsonyabb motoros neuronok sérülése: izomgyengeség és atrófia, görcsök, akaratlan (rángatózó) izmok.

Előbb vagy utóbb a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a lelki képességeket, de a lassú halál előrejelzéséhez súlyos depresszióhoz vezet. A betegség későbbi szakaszaiban a légzőszervi izmok érintettek, a betegek a légzés megszakításait tapasztalják, és végül életüket csak a tüdő mesterséges szellőztetésével és mesterséges táplálással lehet fenntartani. Általában három-öt évet vesz igénybe az ALS első halálának jeleinek azonosítása. Azonban az ismert elméleti fizikus, Stephen Hawking (született 1942-ben) és gitáros Jason Becker (született 1969-ben) egyedülállóan diagnosztizált ALS-sel rendelkező betegek, akik idővel stabilizálódtak.

A [| ]

• gyengeség;
• izomgörcsök;
• beszéd- és nyelési problémák;
• aránytalanságot;
• görcsösség;
• a mély reflexek növekedése vagy a reflexogén zóna terjeszkedése [14];
• patológiás reflexek;
• atrófia;
• lábfüggesztés;
• légzési rendellenességek;
• akaratlan nevetés vagy sírás;
• depresszió.

Diagnosztika [| ]

Sok betegség ugyanazokat a tüneteket okoz, mint az ALS korai szakaszai. A betegség diagnózisa csak a gyakrabban előforduló betegségek kizárásával lehetséges. Az ALS mindkét fő jellemzője (mind a felső, mind az alsó motoros neuronok sérülése) a betegség meglehetősen előrehaladott szakaszaiban jelentkezik.

A Neurológia Nemzetközi Szövetsége (Nemzetközi Neurológiai Szövetség) kifejlesztette az El Escorial kritériumokat az ALS diagnózisának elkészítéséhez [15]. Ehhez rendelkeznie kell:

• a központi motoros neuron károsodásának jelei a klinikai adatok szerint
• a perifériás motoneuron károsodásának jelei a klinikai, elektrofiziológiai és patológiai adatok alapján
• a tünetek progresszív terjedése egy vagy több inervációs területen, amely a beteg megfigyelése során észlelhető

Ebben az esetben e tünetek egyéb okai kizárásra kerülnek.

Az elektromográfiát elektrofiziológiai vizsgálatra használják, amely hasznos az idegek vezetésének tanulmányozásában és a perifériás motoros neuron károsodásának jeleinek meghatározásában (fibrillációs potenciál, fasculációs potenciál, pozitív éles hullámok stb.).

Az is fontos, hogy megkülönböztessük az ALS-ben lévő fascikulációkat a jóindulatú fasciculációk (BFS) szindrómájában tapasztalt fasciculációktól, amelyet gyakran fasciculációk jelenlétében diagnosztizálnak, valamint az objektív gyengeség és az EMG változásainak egyidejű hiányát, és gyakran pszichológiai okai vannak.

A másodlagos diagnosztikai módszerek a következők:

• Az agy és a gerincvelő MRI
• biokémiai vérvizsgálat (CK, kreatinin, teljes fehérje, ALS, AST, LDH)
• klinikai vérvizsgálat
• folyadékkutatás (fehérje, sejtösszetétel)
• szerológiai vizsgálatok (borrelia elleni ellenanyagok, HIV)
• transzkraniális mágneses stimuláció (TMS)
• izom- vagy idegbiopszia

A másodlagos diagnosztikai módszerek vizsgálatának lehetséges változásai:

• 2-3-szoros növekedés a CPK-ban (a betegek 50% -ában)
• az ALT, AST, LDH enyhe növekedése
• a piramis utak halálának kimutatása az MRI-n
• a szövettani vizsgálat által okozott atrófia és denerváció jelei

Kezelés [| ]

Az ALS-betegek fenntartó terápiát igényelnek a tünetek enyhítésére. [16]

Fokozatosan a betegek gyengülnek, légzési elégtelenség alakul ki, és szükségessé válik az alvás közbeni légzés megkönnyítésére szolgáló berendezések (IPPV vagy BIPAP) használata. Ezután a légzőszervi izmok teljes meghibásodása után a szellőztető éjjel-nappal történő használata szükséges. [16]

Lassú haladás [| ]

A riluzol (rilutek) az egyetlen gyógyszer, amely jelentősen lelassítja az ALS progresszióját [17] [18]. 1995 óta elérhető. Gátolja a glutamát felszabadulását, ezáltal csökkentve a motoros neuronok károsodását. A betegek élettartamát átlagosan egy hónapig meghosszabbítja, egy kicsit elhalasztja azt a pillanatot, amikor a páciens mesterséges tüdő szellőzést igényel. [19]

A HAL-terápia, a robotikus kezelés új módszere, hivatalosan jóváhagyott az ALS rehabilitációjára Európában és Japánban. [20]

Klinikai vizsgálatokat is végeznek a Radicava [21] és a Masitinib alkalmazásával kapcsolatban.

Oroszországban [| ]

Moszkvában:

• Jótékonysági alapítvány az ALS és más neuromuszkuláris betegségekben szenvedő emberek számára "Live Now" www.alsfund.ru
• Jótékonysági alapítvány az ALS G.N.
• A Szent Aleksei Szent Annotációs Kórházban az ALS-ben szenvedő betegek sürgősségi ellátása.

Ugyanakkor Oroszországban sok ALS beteg nem kap megfelelő orvosi ellátást [22]. Például 2011-ig az ALS még nem szerepel a ritka betegségek listájában, és az egyetlen gyógyszer, amely lelassítja a betegség lefolyását, a Riluzole nem regisztrált. [23]

Támogatások a támogatásban [| ]

2014 nyarán megtörtént egy népszerű betegség-tudatosság és adománygyűjtő kampány, a Ice Bucket Challenge vagy az ALS Ice Bucket Challenge.

Lou Gehrig betegsége

Az amyotrofos laterális szklerózis (ALS) (más néven motoros neuron betegség, Charcot-betegség, angol nyelvű országokban, Lou Geriga-kór) lassan progresszív, gyógyíthatatlan degeneratív betegség az idegrendszerben, amely eddig ismeretlen. Jellemzője a motoros neuronok progresszív sérülése, melyet a végtagok paralízise (paresis) és izom atrófia kísér. Az út végén a betegek meghalnak a légzési izmok meghibásodása miatt. Az amyotróf laterális szklerózist meg kell különböztetni az ALS-szindrómától, amely a betegséggel járhat, mint például a kullancs által okozott encephalitis.

Kockázati tényezők

Minden évben a 100.000 ember közül kettő kap ALS-t. Általában a betegség a 40-60 éves embereket érinti. Az esetek 5-10% -a - az ALS örökletes formájának hordozói; a csendes-óceáni Guam szigetén a betegség különleges, endémiás formáját azonosították. Az esetek túlnyomó többsége nem kapcsolódik az örökléshez, és a külső tényezők (betegségek, sérülések, ökológia stb.) Nem tudják pozitívan magyarázni.

A betegség lefolyása

A betegség korai tünetei: rángatózás, görcsök, izom zsibbadás, a végtagok gyengesége, a nehézséges beszéd - szintén gyakori betegségekre jellemzőek, így az ALS diagnózisa nehéz - amíg a betegség az izmok atrófiájáig nem alakul ki.

Attól függően, hogy mely testrészeket érintik, először megkülönböztetik őket

• A végtagok ALS-je (a betegek háromnegyede) általában egy vagy mindkét láb vereségével kezdődik. A betegek kényelmetlenül érzik magukat, amikor a gyaloglás, a boka merevsége megbotlik. Kevésbé előfordulnak a felső végtagok sérülése, míg nehéz az olyan normál műveletek végrehajtása, amelyek az ujjak rugalmasságát vagy a kéz erőfeszítését igénylik.
• A barázda ALS beszédi nehézségekkel jár (a páciens „orrban beszél”, gnatsavit, rosszul szabályozza a beszéd hangosságát, később nehezíti a nyelését).

Az izomgyengeség minden esetben fokozatosan lefedi a test több részét (az ALS bulbar formájával rendelkező betegek nem élnek teljes mértékben a végtagok parézisében). Az ALS tünetei mind az alsó, mind a felső motoros idegek károsodásának jelei:

• a felső motoros idegek sérülése: az izmok hypertonicitása, hyperreflexia, abnormális Babinsky reflex
• az alacsonyabb motoros idegek károsodása: izomgyengeség és atrófia, görcsök, akaratlan fasciculációk (izomrángások).

Előbb vagy utóbb a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a lelki képességeket, de a lassú halál előrejelzéséhez súlyos depresszióhoz vezet. A betegség későbbi szakaszaiban a légzőszervi izmok érintettek, a betegek légzési megszakításokat tapasztalnak, és előbb-utóbb életüket csak a tüdő mesterséges szellőztetésével és mesterséges táplálással lehet fenntartani. Általában hat hónaptól néhány évig terjed az ALS első halálának jeleinek azonosítása. Azonban az ismert, asztrofizikus, Stephen Hawking (született 1942-ben) az egyetlen ismert, egyedülállóan diagnosztizált ALS (1960-as években), akinek állapota idővel stabilizálódott.

Lásd még

• A szuperoxid-diszmutáz 1 egy olyan eset, amely az esetek egy részéhez kapcsolódik.

Az amyotróf laterális szklerózisból halt meg

Amyotróf laterális szklerózis

Oldalsó (laterális) amyotróf sclerosis (ALS) (más néven motoros neuron betegség, motoneuronális betegség, Charcot betegség, angol nyelvű országokban - Lou Gehrig-betegség) a központi idegrendszer lassan progresszív, gyógyíthatatlan degeneratív betegsége, amelyben a motoros neuronok felső (motoros kéreg) és az alsó (a gerincvelő és a koponya idegsejtek elülső szarvai) károsodása következik be, ami bénuláshoz és az ezt követő izom atrófiához vezet.

Jellemzője a motoros neuronok progresszív sérülése, melyet a végtagok paralízise (paresis) és izom atrófia kísér. A haláleset légúti fertőzésekből vagy a légzőszervi izmok meghibásodásából származik. Az amyotróf laterális szklerózist meg kell különböztetni az ALS-szindrómától, amely a betegséggel járhat, mint például a kullancs által okozott encephalitis.

Nemzetközi szinten az amyotróf laterális szklerózis (amyotróf laterális szklerózis, ALS) vagy motoros neuronbetegség (motoros neuronbetegség, MND) előfordulási gyakorisága a becslések szerint évi 0,86-2,5 / 100 ezer fő között van [1], azaz az ALS ritka betegség.

A tartalom

Etiológia [szerkesztés]

Az ALS pontos etiológiája nem ismert. Az esetek körülbelül 5% -ában a betegség családias (örökletes) formái vannak. Az ALS családos esetek 20% -át a 21-es kromoszómán található szuperoxid-diszmutáz-1-gén mutációival társították [2] [3]. Úgy véljük, hogy ez a hiba öröklött autoszomálisan dominál.

A betegség patogenezisében a glutamatergikus rendszer megnövekedett aktivitása kulcsszerepet játszik, a glutaminsav feleslege idegsejtek túlzott felhalmozódását és halálát okozza (más néven excitotoxicitás). Mindegyik fibrilláris izomrángás megfelel a motoros neuron halálának a gerincvelőben - ez azt jelenti, hogy az izom ezen része megfosztja a beidegződést, többé nem lesz képes normálisan és atrófiában szerződni.

A Baltimore-i Johns Hopkins Egyetem tudósai létrehozták a betegség kialakulásának alapját képező molekuláris genetikai mechanizmust. Ez a C9orf72-génben lévő nagyszámú, négyszálú DNS és RNS megjelenéséhez kapcsolódik, ami a transzkripciós folyamat megszakításához és következésképpen a fehérjeszintézishez vezet. A kérdés azonban, hogy pontosan ezek a változások vezetnek-e a motoneuronok lebomlásához, nyitva maradnak. [4]

Kockázati tényezők [szerkesztés]

Az ALS az idegrendszer összes szerves károsodásának mintegy 3% -át teszi ki. A betegség általában 30-50 éves korig alakul ki. [5] [6]

Az esetek 5-10% -a az ALS örökletes formájának hordozói; a csendes-óceáni Guam szigetén a betegség különleges, endémiás formáját azonosították. Az esetek abszolút többsége (90-95%) nem kapcsolódik az örökléshez, és semmilyen külső tényezővel (betegség, sérülés, környezeti helyzet stb.) Nem lehet pozitívan magyarázni.

Számos tudományos tanulmány [8] [9] [10] [11] talált statisztikai összefüggéseket az ALS és néhány mezőgazdasági peszticid között.

A betegség lefolyása [szerkesztés]

A betegség korai tünetei: rángatózás, görcsök, izom zsibbadás, a végtagok gyengesége, a nehézséges beszéd - szintén gyakori betegségekre jellemzőek, így az ALS diagnózisa nehéz - amíg a betegség az izmok atrófiájáig nem alakul ki.

Attól függően, hogy mely testrészeket érintik, először megkülönböztetik őket

• A végtagok ALS-je (a betegek háromnegyede) általában egy vagy mindkét láb vereségével kezdődik. A betegek kényelmetlenül érzik magukat, amikor a gyaloglás, a boka merevsége megbotlik. Kevésbé előfordulnak a felső végtagok sérülése, míg nehéz az olyan normál műveletek végrehajtása, amelyek az ujjak rugalmasságát vagy a kéz erőfeszítését igénylik.
• Bulbar ALS a beszéd nehézségében nyilvánul meg (a páciens „az orrban” beszél, gnusavit, rosszul szabályozza a beszéd hangosságát, később a nyelés nehézsége).

Minden esetben az izomgyengeség fokozatosan lefedi a test több részét (az ALS bulbar formájú betegek nem élnek a végtagok teljes parézisével). Az ALS tünetei mind az alsó, mind a felső motoros idegek károsodásának jelei:

• a felső motoros neuronok sérülése: az izmok hypertonicitása, hyperreflexia, abnormális Babinski reflex.
• az alacsonyabb motoros idegsejtek sérülése: izomgyengeség és atrófia, görcsök, az izmok akaratlan fascikulációi.

Előbb vagy utóbb a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a lelki képességeket, de a lassú halál előrejelzéséhez súlyos depresszióhoz vezet. A betegség későbbi szakaszaiban a légzőszervi izmok érintettek, a betegek a légzés megszakításait tapasztalják, és végül életüket csak a tüdő mesterséges szellőztetésével és mesterséges táplálással lehet fenntartani. Általában három-öt évet vesz igénybe az ALS első halálának jeleinek azonosítása. Azonban az ismert elméleti fizikus, Stephen Hawking (született 1942-ben) és gitáros Jason Becker (született 1969-ben) egyedülállóan diagnosztizált ALS-sel rendelkező betegek, akik idővel stabilizálódtak.

Tünetek [szerkesztés]

• gyengeség;
• izomgörcsök;
• beszéd- és nyelési problémák;
• aránytalanságot;
• görcsösség;
• a mély reflexek fokozása vagy a reflexogén zóna terjeszkedése;
• patológiás reflexek;
• atrófia;
• lábfüggesztés;
• légzési rendellenességek;
• akaratlan nevetés vagy sírás;
• depresszió.

Diagnosztika [szerkesztés]

Sok betegség ugyanazokat a tüneteket okoz, mint az ALS korai szakaszai. A betegség diagnózisa csak a gyakrabban előforduló betegségek kizárásával lehetséges. Az ALS mindkét fő jellemzője (mind a felső, mind az alsó motoros neuronok sérülése) a betegség meglehetősen előrehaladott szakaszaiban jelentkezik.

A Neurológia Nemzetközi Szövetsége (Nemzetközi Neurológiai Szövetség) kifejlesztette az El Escorial kritériumokat az ALS diagnózisának elkészítéséhez [12]. Ehhez rendelkeznie kell:

• a központi motoros neuron károsodásának jelei a klinikai adatok szerint
• a perifériás motoneuron károsodásának jelei a klinikai, elektrofiziológiai és patológiai adatok alapján
• a tünetek progresszív terjedése egy vagy több inervációs területen, amely a beteg megfigyelése során észlelhető

Ebben az esetben e tünetek egyéb okai kizárásra kerülnek.

Kezelés [szerkesztés]

Az ALS-betegek fenntartó terápiát igényelnek a tünetek enyhítésére. [13]

A betegek fokozatosan gyengítik a légzőszervi izmokat, légzési elégtelenséget alakítanak ki, és szükségessé válik az alvás közbeni légzés megkönnyítésére szolgáló berendezések használata (IPPV vagy BIPAP). Ezután a légzőszervi izmok teljes meghibásodása után a szellőztető éjjel-nappal történő használata szükséges. [13]

Lassuló progresszió [szerkesztés]

A riluzol (rilutek) az egyetlen gyógyszer, amely jelentősen lelassítja az ALS progresszióját [14] [15]. 1995 óta elérhető. Gátolja a glutamát felszabadulását, ezáltal csökkentve a motoros neuronok károsodását. A betegek élettartamát átlagosan egy hónapig meghosszabbítja, egy kicsit elhalasztja azt a pillanatot, amikor a páciens mesterséges tüdő szellőzést igényel. [16]

A HAL-terápia, a robotikus kezelés új módszere, hivatalosan jóváhagyott az ALS rehabilitációjára Európában és Japánban. [17]

Oroszországban [szerkesztés]

Moszkvában:

• Jótékonysági alapítvány az ALS G.N.
• az ALS-alap az ALS-ben szenvedő betegek számára a Marfo-Mariinsky Mercy Centerben.

Ugyanakkor Oroszországban sok ALS beteg nem részesül megfelelő orvosi ellátásban [18]. Például 2011-ig az ALS még nem szerepel a ritka betegségek listájában, és az egyetlen gyógyszer, amely lelassítja a betegség lefolyását, a Riluzole nem regisztrált. [19]

Támogatások támogatásban [szerkesztés]

2014 nyarán egy népszerű vírusvédelmi kampányt tartottak a betegségről, valamint a Ice Bucket Challenge vagy az ALS Ice Bucket Challenge nevű fundraiser.

Lou Gehrig betegségének eredete feltárható

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS, Lou Gehrig-kór) olyan betegség, amely fokozatosan elpusztítja a mozgást szabályozó idegsejteket, ami bénuláshoz és halálhoz vezet. Az USA-ban például 30 ezer ember él e betegséggel. Most, a Wisconsin-Madison Egyetem tudósai képesek voltak arra, hogy azonosítsák a fehérjék képződésének folyamatát, ami a betegség oka lehet. Eddig az okokat nem állapították meg megbízhatóan, és nincsenek kezelési módszerek.

A neurobiológus Su-Chun Zhang által vezetett kutatók korábban elmondták, hogy egy ALS-ben szenvedő betegek egy kis csoportjában genetikai mutációt találtak, ami arra késztette az orvosokat, hogy ezt a gént az állatoknak a kábítószer-tesztelés céljából továbbítsák. Ez a megközelítés azonban még nem működött. Ezért úgy döntöttek, hogy a beteg emberi sejteket - a motoros neuronokat - a laboratóriumban tanulmányozzák. Ezek a motoros idegsejtek az izmokat összehangolják, és ebben a szakaszban az ALS meghiúsul.

A motoros neuronokban lévő hibás fehérje-centrumok kimutatása

Zhang volt az első tudós, aki 10 évvel ezelőtt az emberi embrionális őssejtek alapján motoros neuronokat termelt, és nemrégiben indukált pluripotens sejtek (IPS) bőrsejtekké alakult, amelyeket ezután motoros neuronokká alakítanak. Az IPS-t a betegség modelljei is használhatják, mivel sok jellemzőjük hasonló a donorsejtjeikhez.

„Az IPS segítségével a beteg sejtjeit használhatjuk, és ALS-t tartalmazó motoros neuronokat termelhetünk” - magyarázza Zhang. "Új megjelenést kínál a betegség mögöttes patológiájára."
Egy nemrégiben megjelent tanulmányban a tudósok olyan fehérjékre összpontosítottak, amelyek a közlekedési struktúrát (neurofilamentumokat) a motoros neuronokba építik. A neurofilamentumok a vegyi anyagokat és a celluláris komponenseket, beleértve a neurotranszmittereket is, az idegsejtek távoli részeihez mozgatják.

Zhang azt mondja, hogy az izmokat szabályozó motoros neuronok kb. 90 cm hosszúak, ezért el kell választaniuk a test sejtjeitől olyan helyre, ahol jeleket tudnak továbbítani az izmoknak. Ennek megfelelően az ALS egyik első jele egy olyan betegben, akinek hiányzik ez a vegyület, a lábak és lábak bénulása.

Az egyéb neurodegeneratív rendellenességek felfedező anyagai

Eddig a tudósok rájöttek, hogy az ALS-sel, az úgynevezett csomók - deformált fehérjék - az idegpályák mentén blokkolják az idegszálak mentén az útvonalat, ami végső soron az idegszálak meghibásodásához és halálához vezet. Az orvosok közelmúltbeli felfedezése azonban ezeknek a csomóknak a forrására utal, amely a neurofilamentumokban lévő három fehérje egyikének hiányában rejtve van.

Zhang elmagyarázza, hogy a neurofilamentumok mind strukturális, mind funkcionális szerepet játszanak. „Mint a háztartások támogatása, gerenda és mennyezete, a neurofilamentumok egy olyan sejt alapja, amely folyamatosan változik. Ezeket a fehérjéket a test sejtjeiből, ahol kifejlesztették, a legtávolabbi részre kell szállítani, majd vissza kell küldeni feldolgozásra. Ha a fehérjéket nem megfelelően alakították ki és nem lehet könnyen mozgatni, olyan csomókat képeznek, amelyek számos problémát okoznak. ”

Tehát a BPS eredete a neurofilamentumok termelésének egyik szakaszának deregulációja. Emellett megjegyezzük, hogy az ilyen csomók Alzheimer-kórban és Parkinson-kórban fordulnak elő. Ezért az ALS tanulmányozása során számos neurodegeneratív rendellenesség forrása található. A dereguláció a korai szakaszban történik, így az ALS oka lehet.

"Eddig ez nem volt ismert, és úgy gondoljuk, hogy ha a patológia korai szakaszára törekszünk, akkor az idegsejt megmenthető." A szakértők azt is találták, hogy a laboratóriumi üvegeszközökben idegsejteket takarítanak meg, és amikor „rosszul szerkesztették” a rossz fehérje képződését megszervező gént, úgy találták, hogy a sejtek hirtelen normálisnak tűntek.
Jelenleg számos lehetséges gyógyszert tesztelnek, amelyek reményt adnak az ALS elleni küzdelemben.

A betegség lu gehig wikipedia

A Nox2 gén kivágása majdnem megduplázza a Lou Gehrig betegségben szenvedő egerek életét.

Lou Gehrig betegsége vagy amyotróf laterális szklerózisa (ALS) egy ritka, de gyógyíthatatlan neurodegeneratív betegség, amely a gerincvelő motoros neuronjait érinti. A betegség középkorban alakul ki és az izmok gyengüléséhez és atrófiájához vezet. Egy ilyen diagnózis elkészítése után a betegek 3-5 évig élnek. A radikális gyógyszerek nem léteznek, és az egyetlen eszköz - a riluzol - csak néhány hónapig meghosszabbítja a betegek életét.

Emberben a Lou Gehrig-betegség 1-2% -a okoz az SOD1 gén mutációját. Hasonló tünetek alakulnak ki az egerekben, amelyek mesterségesen indukálta a gén mutációt. Az ilyen egérmodellekkel végzett kísérletek azt mutatták, hogy a sejtek károsodásához képes kémiailag aktív formák erősítik a betegség progresszióját.

Ismeretes, hogy az oxigén kémiailag aktív formái alakulnak ki bizonyos fehérjék működése során a normális létfontosságú aktivitás során, például az intercelluláris jelek továbbítása és a gyulladás folyamatai során.

Iowa Egyetem tudósai, John Engelhardt (John Engelhardt) és munkatársai felfedezték, hogy az egyik ilyen fehérjét kódoló gén, a Nox2, a reaktív oxigénfajok számának csökkenéséhez vezet, és az egerek élettartamát 229 napig növeli (ami 97 nappal hosszabb, mint az egereknél). A szokásos mennyiségű Nox2 fehérjével rendelkező ALS), és egy másik hasonló funkciójú gén kivágása, Nox1, az egerek élettartamát 33 napkal meghosszabbítja a kontroll állatokhoz képest.

Azok az egerek, amelyeknek a Nox2 kiütési génje azonosítatlan okok miatt volt, agresszív szemfertőzéseknek volt kitéve, amelyek kezelése nélkül halálos kimenetelűek voltak.

A Nox1 gén nélküli ALS-ek egerek élettartamának kisebb mértékű növekedésének oka az, hogy a Nox2-et nem tartalmazó egereknél a Nox1 elsősorban a vérerekben működik, és a gén letiltása megzavarhatja néhány vaszkuláris funkciót.

Az eredmények a tudósok számára olyan gyógyszereket hoznak létre, amelyek célja a Nox2 fehérje inaktiválása.

Ami az egereknek megfelel, a legtöbb esetben nem alkalmas emberre. A nyilvánosságban az ALS-sel egerekben hatásosnak talált több mint 100 gyógyszerből 12-t vizsgáltak, és csak a riluzol mutatott legalább bizonyos hatást. Például a minociklin antibiotikum, amely jobb eredményeket ad az ALS egérmodelljeiben, mint a riluzol, súlyosbítja az ALS tüneteit az emberekben.

A tudósok azt remélik, hogy olyan eszközt találnak, amely gátolja a Nox2 fehérje aktivitását, és nem okoz komoly mellékhatásokat, amelyek meghosszabbíthatják az ALS-ben szenvedő emberek életét.

Jennifer J. Marden és mtsai. Az egerek amyotróf laterális szklerózisában lévő redox módosító géneket szeptember 13-án jelentették be a The Journal of Clinical Investigation online változatában.

Online folyóirat "Kereskedelmi biotechnológia" a természet alapján.

Oldalsó amyotróf szklerózis vagy Lou Gehrig-betegség

A vasilek85 által hozzáadott anyag

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS), amelyet gyakran Lou Gehrig-kórnak neveznek, progresszív neurodegeneratív betegség, amely az agy és a gerincvelő idegsejtjeit érinti.

Az agy motoros neuronjai és a gerincvelő nem képesek kontrollálni az izmokat az egész testben. A motoros neuronok degenerációja az ALS-ben végül a halálhoz vezet. Amikor a motoros neuronok meghalnak, elveszett az agy képes az izommozgások indítására és szabályozására. Lou Hering-betegségben szenvedő betegek a betegség későbbi szakaszaiban teljesen megbénulhatnak.

Amyotróf görög eredetű. Az „A” jelentése „nem” vagy negatív. A "Mio" az izmokra utal, a "Trophic" pedig a táplálkozás - "Nincs izom táplálkozás."

Amikor egy izom már nem táplálja, „atrófia” vagy elalszik. "Oldalsó", meghatározza az emberi gerincvelő területeit, ahol az idegsejtek olyan részei, amelyek az izmokra irányítják a jeleket és elhelyezkednek.

Mivel ez a terület degenerálódik, hegesedéshez vagy „szklerózishoz” vezet. Ahogy a motoros neuronok degenerálódnak, már nem tudnak impulzusokat küldeni az izomrostoknak, amelyek hajlamosak az izmokat mozgatni. Az ALS korai tünetei (amyotróf laterális szklerózis) gyakran magukban foglalják az izomgyengeség fokozódását, különösen - a karok és a lábak, a beszéd és a lenyelni vagy lélegezni képes. Amikor az izmok nem kapnak üzeneteket a motoros neuronoktól, amelyekre szükségük van a funkció végrehajtásához, az izmok elkezdenek atrófiát (csökkenés). A végtagok „vékonyabbnak” tűnnek, mint az izomszövet atrófiái.

Ez a betegség az egyik legrosszabb, amit a modern orvoslásnak kell kezelnie. Az orvosok és a tudósok különböző okokat vizsgáltak és mérlegeltek, hogyan, mi és miért kap egy személy olyan betegségeket, amelyekből nincs gyógyászat, egy pillanatra úgy tűnt számukra, hogy megtámadták a „pályát”, és hogy van egy korreláció a nagyon magas IQ-val rendelkező emberek között, amikor az alacsony IQ-val rendelkező emberek ALS-t kaptak, az elmélet összeomlott. Aztán a kutatók úgy gondolták, hogy olyan emberekhez kapcsolódnak, akik erősen füstöltek, hogy ez is rossz feltételezésnek bizonyult, mivel az emberek, akik soha nem füstöltek életükben, Lou Gehring betegségét is kapták. Új kutatás az, hogy valahogy kapcsolódik a környezethez. De vajon?

Van egy kis ismert tény, amely felkeltheti érdeklődését. Az USA-ban ennek a betegségnek néhány elemzése történt, és az Egyesült Államokban az összes ismert ALS-eset 50% -a - 50% - a katonai szakma.

Az autizmussal élő gyermekek számának növekedése riasztó ütemben növekszik, ugyanúgy, mint az amyotróf laterális szklerózisban szenvedő, esetleg oltásokkal összefüggő emberek, és az a tény, hogy gyermekeinket a Mercury mérgezi. Ez közvetlenül kapcsolódik a környezettel bizonyos területeken, veszélyes és katonai létesítmények közelében, továbbá meg kell tiltani a folyékony higany hőmérőit is, amint megsemmisítheted, és az agykárosodást okozó higanygőzöket szenvedhetik.