Mi a von Willebrand-betegség

Willebrand-betegség (BV) - örökletes vérzési rendellenességek, ami hirtelen vérzést eredményez. Ezt a patológiát először a XX. Század elején felfedezte egy finn orvos, Erika von Willebrand, aki 1926-ban írta le az Aland-szigeteken élő lányt. A betegséget hemorrhagiás diathesisnek is nevezik.

A patológia lényege

Ez a feltétel a von Willebrand faktor (vWF - plazma glikoprotein) elégtelensége és diszfunkciója miatt következik be, ami a véralvadási folyamat (hemosztázis) elsődleges és másodlagos részeinek károsodását idézi elő a vérlemezkék gyenge tapadása miatt (a véredény sérült részeihez való tapadás, gyógyulás) ).

A vWF faktor elégtelensége esetén az antihemofil globulint fokozott hasításnak vetik alá a fehérje komponensekbe (proteolízis), és a vérplazmában lévő tartalma csökken. Ez a betegség szerotoninhiányt is okoz, ami növeli az erek áteresztőképességét.

A vérzéses diathesis arra a tényre vezet, hogy a vérlemezkék megszűnnek a véredények falain, növelve a kis edények és a kapillárisok sebezhetőségét.

A véralvadásért felelős tényezők hiánya (von Willebrand faktor és VIII faktor) a véralvadási idő növekedéséhez vezet.

Így mindhárom kapcsolat veresége (a vérlemezkék védő tulajdonságainak romlása, a VIII-as faktor pusztulása és az érfalak sérülékenysége) az orr, a belek, a gyomor, a méh és a bőséges véráramlás okozta hosszantartó vérzés a sérülések és sebészeti műveletek során.

A von Willebrand tényező általában a vérzés és a szövetek elmozdulása esetén aktiválja tevékenységét. Ennek a tényezőnek a hiánya közvetlenül érinti a szerveket egy nagy, kis kapilláris hálózattal (bőr, gyomor-bél traktus, méh), a vérkeringést zavaró és vérszegénységet okozva.

A patológia örökölt, minden generációban fordul elő. A betegségek mindkét nemre hatnak, de a nőknél fiziológiai jellemzőik miatt a patológia gyakrabban és súlyosabb megnyilvánulásokban fordul elő. A betegség 1000 főből 1 személyt érint.

A jelenség etiológiája

A von Willebrand-betegséget kiváltó tényezők két fő csoportba sorolhatók:

1. A véralvadási folyamatért felelős gének mutációjával kapcsolatos veleszületett - patológiák.
2. Vásárolt. Ha a betegség okai különböző társbetegségek: reumatoid arthritis, szívizom patológia (aorta stenosis), onkológiai képződmények (nephroblastoma, Wilms tumorok, makroglobudinémia stb.).

A patológia besorolása

Von Willebrand-betegség 4 típusra oszlik:

1. Az 1. típus a plazma glikoprotein hiánya mennyiségi szempontból kifejezve. A faktor szerkezetét megőrzik, de az antihemofil globulin aktivitása és a vérlemezkék tapadása csökken. A betegség 75-80% -ában fordul elő. Ez örökölt.
2. A 2-es típus a vWF-faktor minőségének kóros változása, amely megzavarja a véralvadásba bevont multimerek (2A, 2B, 2M, 2N) szintézisét. Mind az örökletes, mind a megszerzett formákban fordul elő, az esetek 5-15% -ában fordul elő.
3. A legveszélyesebb 3-as típus a von Willebrand-faktor (plazma-glikoprotein) teljes elégtelensége és az alacsony antihemofil globulin-tartalom (legfeljebb 10%). A betegség gyakorisága - az esetek 5% -a.
4. Egy vérlemezke-típus, amelyet egy glikoprotein Ib-t szintetizáló vérlemezke-receptor génmutációja okoz, ami a vérlemezkék testének csökkenését eredményezi.

A második típusú vérzéses diathesis a multimer molekula szerkezetétől függően altípusokra oszlik:

• a 2A altípust a vWF faktorok hiánya jellemzi;
• a 2B altípus a von Willebrand faktor (EF) túlzott érzékenysége a GP1b thrombocyta receptorra és az EF nagy multimereinek hiányára utal;
• a 2M altípus jellemzi a PV érzékenységének csökkenését a thrombocyta-receptorhoz, miközben a multimer struktúrát fenntartjuk;
• A 2N a glikoprotein alacsony érzékenysége az antihemofil globulinnal szemben.

Tüneti megnyilvánulások

A patológia jelentősen befolyásolja a beteg életét, teljes fogyatékossághoz vezet, végzetes lehet. A von Willebrand-betegséget meghatározó fő tünetek a következők:

• a nasopharynx, a gastrointestinalis traktus, a húgyúti szervek bőséges és hosszú távú vérzése;
• hosszabb ideig tartó véráramlás a fogak extrahálása, sérülések és sebészeti műveletek során, szubkután és intravénás injekciók;
• a bőr hematomái a bőr alatti szövetek és izomrendszer vérzései miatt;
• a mesenchymális diszplázia szindróma megnyilvánulása - a bőr nagyon nyújtható, az ízületek nagyon mozgékonyak, és az interartikuláris kötések észrevehetően gyengülnek, a mitrális szelep szerkezetét megsérti a pitvari üregbe való hajlítása;
• menorrhagia nőkben - hosszú (több mint 10 napos) periódusok nagy mennyiségű vér kibocsátásával;
• nagy vérveszteség a szülés során;
• hemarthrosis - fájdalom az ízületekben a nyomásnövekedés következtében, amit az ízület méretének növekedése és a bőr ezen a részén a hőmérséklet emelkedése okoz;
• agyi és gerincvérzés;
• magas vérveszteség miatt kialakuló anémia;
• kora gyermekkorban - orrnyálkahártya vérzés és véraláfutás a testen.

A gyermekkori betegségek bonyolult formáival egy 12-15 éves gyermek fogyatékkal él, várható élettartam - akár 30 év.

Diagnosztikai intézkedések

Lehetséges diagnosztizálni a Willebrand-betegséget, amelynek tünetei annyira hasonlítanak a hemofíliához, amikor a betegség családtörténetét, a vérzéses szindróma megnyilvánulásait és természetét tanulmányozzák, valamint a vérparaméterek laboratóriumi vizsgálatát követően.

A betegség diagnózisát az alábbi vizsgálatokkal végezzük:

• Ivey vérzési ideje több mint 12 perc;
• VIII-as faktor aktivitás (58-160% -os hemofil globulinnal);
• a PV antigén aktivitása (standard indikátor 55-165%);
• a ristocetin kofaktor aktivitása (normál 54-153%);
• multimer vérvizsgálat.

Ezeknek a teszteknek a standard indikátorokkal való összeegyeztethetetlensége azt jelzi, hogy a véralvadás patológiája a vWF faktor hiánya.

Adjon meg teljes vérszámot és biokémiai összetételt, koagulációt (a vérlemezkék, a fibrinogén, az ESR, a PTI stb. Kiszámítása), határozza meg a csoportot. Vizsgálja meg a vizeletet és a székletet (a vérsejtek mennyiségét az intrauterin vérzésben).

A műszeres vizsgálat a hasüreg és a húgyúti rendszer ultrahangja, a kardiovaszkuláris készülék szűrési megfigyelése.

A kezelés alapelvei

A von Willebrand-betegség kezelése a patológia típusától függően történik:

1. A betegség enyhébb formáiban Desmopressin-t írnak fel. A desmopressin egy antidiuretikus hormon származéka. A gyógyszer terápiás hatása a vWF faktor plazma folyadékba történő felszabadulásának szabályozása és a VIII. Faktor szintjének növelése. Ez a gyógyszer pozitív hatással van az 1. típusú betegség kezelésére, de más típusokkal ellentétes hatást okozhat. Kis műveleteknél, a fog eltávolításánál a beteg intravénásán adunk be egy desmopresszin-oldatot 0,3 µg / kg sebességgel 50 ml sóoldatban.
2. A BV 2 és 3 típusok kezelésében az intenzív terápia elveit alkalmazzák, amelyek egy ilyen szubsztitúciós terápiából állnak, mint a közepes tisztítású antihemofil globulin koncentrátumának infúziója a glikoprotein (FV) komponensek tartalmával. Nagy tisztaságú VIII-as faktor-koncentrátumot kapunk immunoaffinitás-kromatográfiával, de nem tartalmaz vWF-faktort, és nem alkalmazható ebben a terápiában.

A vérzési rendellenességek örökletes formáiban nem lehet gyógyítani a betegséget, a kezelés csak a tünetek enyhítésére és a veszélyes következmények megelőzésére irányul.

A terápia fő célja, hogy megállítsa a vérzés folyamatát, ezért különböző módszereket használhat:

• mechanikus: kötszerek, hevederek vagy hemosztatikus applikátorok alkalmazása, fibrin ragasztó alkalmazása;
• gyógyszer: von Willebrand faktort tartalmazó gyógyszerek intravénás infúziója, hemosztatikus gyógyszerek alkalmazása (Desmopressin, Vasopressin); különböző készítmények aminocaproic és tranexamic savakkal (a nyálkahártyák vérzésének csökkentésére); hormonális orális és orális fogamzásgátlók;
• sebészeti: a méh eltávolítása a méhvérzésben, császármetszés, a szülés során nagy vérveszteség stb.

Megelőző intézkedések

Az ilyen típusú patológiák megelőző intézkedései csak a traumatikus helyzetek megelőzésére irányulhatnak, elkerülve a különböző injekciókat, és tiltják az antikoagulánsok alkalmazását.

Rendszeres vizsgálatokat kell végezni egy hematológusnál, az előírt gyógyszereket kell szednie az anaemiára.

A von Willebrand-betegségben szenvedők közötti házasságok elfogadhatatlanok.

Betegség esetén az illetékes kezelés garantálhatja a kedvező patológiás folyamatot. De a bonyolult formák vérzést és vérveszteséget okozhatnak, ami összeegyeztethetetlen az életvel, súlyos vérszegénységgel, vérzéses stroke-mal.

Von Willebrand-betegség

A Willebrand-betegség a véralvadási rendszer patológiája, amelyet az azonos nevű koagulációs faktor szintézisének vagy minőségi változásának megsértése okoz.

A von Willebrand-faktor (vWF) a vérben egy VIII-as koagulációs faktorral rendelkező komplexben van jelen, a következő funkciókat végezve:

• a vérlemezkék megfelelő tapadásának biztosítása az érfalhoz vérzés esetén;
• a vérlemezke vérrög képződésének helyére történő komplexképzés és szállítás következtében a VIII. véralvadási faktor integritását sértő stabilizáció.

Ezt a betegséget először Eric von Willebrand írta le 1926-ban (telepítve az Åland-országokban). Egy 5 éves páciens vizsgálata során észrevette, hogy a 12 gyermekből négy gyermek halt meg a különböző vérzés korai életkorában, mindkét szülő spontán vérzéses epizódban szenvedett. További kutatások kimutatták, hogy a család 66 tagjából 23 rokona volt a fokozott vérzésnek. Willebrand nyitott betegséget jelentett új típusú koagulopátiának - „pszeudohemofíliának”.

A megnevezett patológia a leggyakoribb vérzéses diathesis: a populáció mintegy 1% -ában található.

A von Willebrand-betegség fő szövődménye a vérzés kialakulása (beleértve az intraartikuláris, intracavitális és agyvérzést az agy szerkezetében), ami végzetes következményekkel járhat.

A betegek mintegy kétharmada enyhe betegségben szenved, legtöbbjüknek nincsenek tünetei. Körülbelül 30% súlyos és közepes formában szenved. A von Willebrand-betegség gyakrabban fordul elő gyermekkorban és a fogamzóképes korú nőknél.

Okok és kockázati tényezők

A betegség autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módon öröklődik. A betegség anyáról gyermekre történő átvitelének valószínűsége 50%, de az esetek 1/3-án a betegség klinikailag jelentős megnyilvánulása van.

A patológia fő oka a von Willebrand faktort kódoló gén megsértése, amely a 12. kromoszóma rövid karján helyezkedik el.

A mutáció eredményeként számos változás következik be:

• nagy von Willebrand faktor multimerek hiánya;
• fokozott affinitás (kötési szilárdság, affinitás) a GB-Ib thrombocyta-receptorhoz a nagy multimerek hiányával kombinálva;
• von Willebrand faktor affinitásának csökkenése a GP-Ib thrombocyta-receptorra, a multimer szerkezet megzavarása nélkül;
• von Willebrand-faktor affinitásának csökkenése a VIII-as faktorhoz stb.

A funkcionális hibák változatai alapján megkülönböztetjük a megfelelő betegségtípusokat.

A betegség formái

A Nemzetközi Trombózis és Hemosztázis Társaság tudományos és szabványügyi bizottságának (SSC) ajánlásai szerint a von Willebrand-betegség az alábbiak szerint van besorolva:

• I. típus - von Willebrand faktor és a hozzá kapcsolódó antigén csökkent szintézise. Az I. típusú plazmában a faktor összes multimere jelen van. Az esetek 55–75% -ában fordul elő;
• II. Típus - a von Willebrand-faktor legaktívabb nagy multimereinek kialakulásának és vérszintjének jelentős csökkenése, az alacsony hemosztatikus aktivitású kis multimerek túlnyomása;
• A III. Típus - a von Willebrand tényező szinte teljes hiánya - rendkívül ritka (az esetek 1-3% -a).

A fenotípus függvényében a II. Típusú betegség több altípusra oszlik:

• IIA - a faktor kvalitatív hibái a vWF-függő vérlemezke-adhézió csökkenésével és a nagy molekulatömegű multimerek izolált hiányával;
• IIB - von Willebrand faktor minőségi hiányosságai a GP-Ib thrombocyta-receptorhoz képest fokozott affinitással;
• IIN - a von Willebrand faktor károsodott képessége a VIII-as véralvadási faktorhoz való kötődéshez;
• IIM - vWF-defektusok jelenléte a multimerek hiányának hiányában.

A von Willebrand faktor szintjét a vérben számos tényező befolyásolja:

• életkor (az életkor növekedésével);
• emelet;
• etnosz (magasabb szint az afrikai és afro-amerikaiak körében);
• vércsoport (a vércsoport felezési ideje az I. vércsoporttal rendelkező személyek körében körülbelül 1/4-kal kevesebb, mint más csoportok hordozóiban);
• hormonális háttér (csökkent a hypothyreosis, nőtt a terhesség alatt).

tünetek

A betegség tünetei rendkívül változatosak: a kisebb epizódos vérzéstől a masszív, legyengítő, súlyos vérveszteséghez vezet.

Gyakran előfordul, hogy a gyermekeknél fokozott vérzés figyelhető meg, érésükkor csökken, és ezután váltakozik a súlyosbodások és remissziók.

A von Willebrand-betegségre jellemző jelek:

• vérzés több mint 15 perccel a kisebb sérülések vagy spontán visszatérő vérzés után 7 vagy több nap elteltével a sérülés után;
• súlyos, hosszan tartó vagy spontán ismétlődő vérzés kisebb sebészeti beavatkozások után, fogak kivonása;
• szubkután hematomák, amelyek kisebb traumás hatások után vagy spontán módon jelentkeznek;
• vérzéses bőrkiütés;
• 10 percnél hosszabb spontán orrvérzés vagy az orvosi beavatkozás intenzitása miatt;
• vér a székletben gyomor-bélrendszeri patológia hiányában, amely a gyomor-bélrendszeri vérzés kialakulásához vezethet;
• súlyos anémia;
• intenzív, hosszan tartó menstruáció.

A terhesség lefolyásának jellemzői

A terhesség kétértelmű hatással van a von Willebrand-betegség lefolyására. Gyakran előfordul, hogy a terhesség előfordulása alatt az ösztrogén hatására emelkedik a von Willebrand tényezője a vérplazmában, ugyanez a tendencia figyelhető meg a szülés előtt. Ezek a változások azonban nem fordulnak elő minden nőben.

A kutatás eredményei szerint a korai stádiumban magas a spontán abortusz gyakorisága - a patológiában szenvedő nők esetében 22–25%. A terhesség első trimeszterében a nők körülbelül 1/3-a vérzésről számol be.

A legtöbb I. típusú von Willebrand-betegségben szenvedő nő eléri a normális (nem terhes) tényezőt a terhesség utolsó trimeszterében. A II. Típusú betegségben a VIII-as faktor és a von Willebrand-faktor szintje gyakran nő a terhesség alatt, de a legtöbb vizsgálat minimális vagy nem változott a véralvadási faktorok aktivitási szintjében és a multimerek patológiás szerkezetének megőrzésében. A III. Típusú von Willebrand-betegségben szenvedő nőknél a VIII-as faktor és a von Willebrand-faktor szintje gyakorlatilag nem nő a terhesség alatt.

A von Willebrand-betegségben szenvedő nőknél fokozott az elsődleges kockázat (az első napon a születés utáni 500 ml-nél) és a másodlagos szülés utáni vérzés (24 órától 6 hétig) a véralvadási faktorok születés utáni aktivitásának gyors csökkenése miatt.

diagnosztika

A diagnózis a hemosztatikus rendszer indikátorai alapján történik:

• hosszabb vérzési idő (az I. típusú betegeknél, bizonyos betegeknél a indikátor a normál tartományon belül van);
• aktivált részleges tromboplasztin idő (APTT) (normál vagy kiterjesztett);
• a ristocetin által kiváltott vérlemezke aggregáció jelentős változása;
• a von Willebrand faktor szintjének megváltoztatása a vérplazmában és a multimerek egyensúlya a betegség típusától függően;
• a von Willebrand faktor antigén szintjének változása a vérben;
• normál véralvadási idő (a III. típusú betegség kivételével).

Az általános és a biokémiai vérvizsgálatok nem mutatnak jellemző változásokat, ritkán csökkent vértartalom, anémiaig.

A hemosztázis vizsgálata mellett kimutatták a páciensek vizsgálati módszereit (FGDS, hasi ultrahang, MRI) a rejtett vérzés kizárására.

kezelés

A kezelés célja a koncentráció növelése vagy a hiányzó véralvadási faktorok helyettesítése. A kezelés lehet profilaktikus vagy igény szerint - akut vérzés esetén.

A von Willebrand-betegség terápiáját háromféleképpen végzik (az állapot súlyosságától függően):

1. A von Willebrand faktor szintjét növelő gyógyszerek alkalmazása.
2. A von Willebrand faktort tartalmazó vérkészítményekkel való helyettesítő terápia.
3. A nyálkahártyák és a bőr sérüléseinek helyi kezelése.

A következő gyógyszerek kezelésére használt fő csoportok:

• hormonális szerek;
• antifibrinolitikus gyógyszerek;
• helyi hemosztatikumok;
• plazmakoncentrátumok.

Lehetséges komplikációk és következmények

A von Willebrand-betegség fő szövődménye a vérzés kialakulása (beleértve az intraartikuláris, intracavitális és agyvérzést az agy szerkezetében), ami végzetes következményekkel járhat.

kilátás

Időbeli diagnózis és komplex terápia esetén a prognózis kedvező.

megelőzés

Mivel a betegség genetikai, nem lehetséges megakadályozni annak kialakulását, de számos olyan intézkedés van, amely jelentősen csökkentheti a vérzés kockázatát:

• nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek elutasítása;
• antiaggregánsok eltávolítása (acetilszalicilsav, klopidogrél);
• rendszeres ellenőrzések;
• traumatikus hatások megelőzése.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videók:

Oktatás: magasabb, 2004 (GOU VPO „Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem”), „Általános Orvostudomány” szak, „Orvos” minősítés. 2008-2012. - Az SBEI HPE KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója (Orvostudományi Kar, 2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia"). 2014-2015 gg. - szakmai átképzés, specialitás "Oktatás menedzsment", FSBEI HPE "KSU".

Az információ általános és csak tájékoztató jellegű. A betegség első jeleihez forduljon orvoshoz. Az önkezelés veszélyes az egészségre!

A 74 éves ausztrál rezidens James Harrison körülbelül 1000-szeres véradományossá vált. Ritka vércsoportja van, amelynek antitestjei segítenek a súlyos anémiában szenvedő újszülöttek számára. Így az ausztrál megmentette mintegy kétmillió gyermekét.

A legtöbb nő több örömet szerez, hogy a tükörben a testükről gondolkodjon, mint a szextől. Szóval, a nők törekednek a harmóniára.

A képzett személy kevésbé érzékeny az agyi betegségekre. A szellemi tevékenység hozzájárul a további szövetek kialakulásához, kompenzálva a betegeket.

Még akkor is, ha egy férfi szíve nem veri meg, még mindig sokáig élhet, ahogy a norvég halász Jan Revsdal megmutatta. "Motorja" 4 órakor megállt, miután a halász eltűnt, és elaludt a hóban.

A betegek 5% -ánál az antidepresszáns klomipramin orgasmust okoz.

Az amerikai tudósok egereken végzett kísérleteket, és arra a következtetésre jutottak, hogy a görögdinnye lé megakadályozza az atherosclerosis kialakulását. Az egerek egy csoportja sima vizet ivott, és a második görögdinnye levét. Ennek eredményeként a második csoport edényei mentesek a koleszterin plakkoktól.

Az emberi vér hatalmas nyomáson „halad át” az edényeken, és integritásuk megsértésével képes akár 10 méteres távolságra lőni.

Korábban az ásítás gazdagítja a testet oxigénnel. Ezt a véleményt azonban elutasították. A tudósok bebizonyították, hogy ásítással az ember lehűti az agyat és javítja teljesítményét.

Tüsszentés közben a testünk teljesen leáll. Még a szív is megáll.

Az emberi gyomor jól kezeli az idegen tárgyakat és orvosi beavatkozás nélkül. Ismert, hogy a gyomornedv akár az érméket is feloldhatja.

A legritkább betegség a Kourou-kór. Csak az új-guineai szőrme törzs képviselői betegek. A beteg nevetésben hal meg. Úgy tartják, hogy a betegség oka az emberi agy eszik.

A máj a testünk legnehezebb szerve. Átlagos súlya 1,5 kg.

Számos gyógyszer eredetileg kábítószerként forgalmazott. A heroint eredetileg a baba köhögés elleni gyógyszerekként forgalmazták. És a kokainot az orvosok ajánlották anesztéziaként és a tartósság növelésének eszközeként.

A beteg kiszorítása érdekében az orvosok gyakran túl messzire mennek. Például egy bizonyos Charles Jensen 1954 és 1994 között. több mint 900 daganateltávolítási művelet fennmaradt.

Az antidepresszánsokat szedő személy a legtöbb esetben újra depresszióban szenved. Ha egy személy saját erővel küzd a depresszióval, minden esélye van arra, hogy örökre elfelejtse ezt az állapotot.

A glaukóma az olyan betegségek kategóriájába tartozik, amelyek visszafordíthatatlan következményekkel járnak. Ha nem kezeli a betegséget, akkor az ember vakon maradhat visszaállítás nélkül.

Von Willebrand-betegség: okok, tünetek, kezelési irányelvek

A von Willebrand-betegség a véralvadási rendszer súlyos rendellenessége, amely zavarja a vérlemezkék normális működését. A betegség megszerezhető vagy veleszületett, és vérzéses diathesis formájában folytatódik. Ez a betegség évek óta elrejtve alakulhat ki, és a betegség ilyen csalása gyakran az összetettebb formákra és a felderítésre való áttérés oka.

A von Willebrand-betegség korai szakaszában a patológiás változások részben kompenzálhatók. Hosszú távon azonban a beteg gyakorlatilag védtelen lesz a felmerülő problémák és a fogyatékosság miatt. Ez a tény és a gyakori tünetek a betegségek és a szakemberek kutatása számára sürgős témaként szolgálnak. A betegség öröklődő adatai, a gyermekek és a terhes nők körében észlelt adatok csak a meglévő probléma mértékét növelik.

A statisztikák szerint a betegséget 40 ezer emberből egy személyben rögzítik, és az 1 millió betegből az 1-3. Gyakran a nők szenvednek e betegségtől. A betegséget az anya átadja a gyermeknek, és minden generációban jelentkezik. Még akkor is, ha a gyermek egyik szülője a genomban ezt a rendellenességet tapasztalja, akkor a von Willebrand-betegség öröklésének valószínűsége több mint 50%.

Az orvosok megfigyelései szerint ez a betegség enyhe a betegek többségében (kb. 70%), a betegek fennmaradó részében - mérsékelt és súlyos mértékű. Az összes örökletes vérzéses diathesis közül a von Willebrand betegsége a harmadik helyen áll (a thrombocytopathia és az A hemofília az első és a második).

Hogyan nyilvánul meg ez a betegség? Miért alakul ki? Hogyan lehet időben azonosítani és megkezdeni a betegség elleni küzdelmet? Ez a cikk a von Willebrand-betegségről ad választ ezekre a kérdésekre.

Egy kis történelem

Először 1924-ben az Erik Adolf von Willebrand finn orvos írta le az ebben a cikkben leírt betegség leírását. A klinikai eset miatt jelentkezett, amelyre az orvos találkozott, miközben megfigyelte egy ötéves lány, aki az Aland-szigeteken él.

Ő és nővérei hajlamosak voltak a bőr és a nyálkahártyák gyakori vérzésére. A lány, akit először von Willebrand 5 éves korában vizsgált, masszív vérveszteségben és hemarthrosisban szenvedett. Néhány vérzés (például az orr és a fogszuvasodás eltávolítása) már fenyegetést jelentett az életére, és élete negyedik menstruációjából halt meg 13 éves korában. A nővérei más típusú vérzésből haltak meg még korán (2-4 év).

Egy finn orvos képes volt megkülönböztetni ezt a klinikai esetet a már ismert hemofíliától, és a "veleszületett pszeudohemofília" és az "alkotmányos trombopathia" nevet. Később az Egyesült Államok tudósai képesek voltak azonosítani az ilyen betegségek valódi okát - ez egy nagy fehérje (von Willebrand faktor), nem a vérlemezkék, és a plazma ezen összetevője közvetlenül részt vesz a vérzés megállításában. Stabilizálja a VIII-as véralvadási faktort.

Mi a von Willebrand tényező és milyen funkciói vannak?

A von Willebrand-faktor (vWF) egy nagy vérfehérje, amely képes vérlemezke-aktiválódást és a vér vérzésének megállításához szükséges VIII véralvadási faktor stabilizálását. E szerep betöltésekor, a véráramba való belépés után, metalloproteáz hasításon megy keresztül, és egy makromolekulából mono- és dimerekké (kisebb molekulákká) alakul át.

Ez az egyik kevés fehérje, amely az AB0 vércsoportot agglutinogénekkel hordozza fel. A tudósok megjegyezték, hogy a csoportosulás határozza meg a von Willebrand tényező szintjét - az első csoportban az emberek minimálisak, és a negyedik csoporttal rendelkező embereknél ez a maximális.

A vWF-et az endothelium (a véredényeket bélő membrán) termeli, és a véráramban Weibel-Paladi testek formájában halmozódik fel. Ezenkívül a faktor szintézisét a vörös csontvelőben lévő alfa-granulátumok és a vérlemezkék óriás anyai sejtjei végzik.

A vWF vizsgálatában nemcsak annak szintjére, hanem funkcionális tevékenységére is figyelmet fordítunk. A von Willebrand tényező a következő funkciókat látja el:

• garantálja a vérlemezkék (primer hemosztázis) és azok tapadását (ragasztását) az érfalhoz;
• védi az antihemofil globulint (VIII. faktor) a C-proteinből vagy a Xa-faktorból, stabilizálja a VII-es faktort.

okok

Mind a belső, mind a külső tényezők okozhatják a betegség kialakulását. A betegség lehet:

A von Willebrand-betegség első változatát a faktor génjének mutációja okozza, és a gyermek már ebben a betegségben született. A hiba nem egyben fordulhat elő, hanem számos génben, amelyek részt vesznek a vWF szintézisében. Az ilyen mutációk bármilyen nemű egyénben fordulhatnak elő. A 12. kromoszómán a tudósok több mint 300 mutációt tudtak azonosítani. Itt van a von Willebrand-faktor molekula „kódolva”. Az ilyen mutációk jellege meghatározza a betegség formáját.

A von Willebrand-betegség megszerzett változata - ezt a mutációt külső hatások váltják ki:

• atherosclerosis;
• limfómák (nem Hodgkin és Hodgkin), akut leukémia, klonális gammopátia, multiplex myeloma;
• szívelégtelenség és pulmonalis hypertonia;
• vaszkulitisz és autoimmun reakciók;
• hypothyreosis;
• Heide-szindróma;
• gyógyszerek: Hecodez, valproinsav és ciprofloxacin;
• Williams-tumor (a vesék ilyen ritka neoplazmájával a faktor a vérből felszívódik).

A fenti okok a vWF plazmaszintjének csökkenéséhez vezetnek. Ez a tény a betegség bizonyos megnyilvánulásait okozza.

A von Willebrand-faktor aránya 10 mg / l. A növekedést a következők okozhatják:

• fizikai erőfeszítés;
• gyakori stresszes helyzetek;
• elhalasztott fertőző betegségek.

besorolás

A szakértők a von Willebrand veleszületett betegségét négy formába osztják:

• I - klasszikus. Enyhe formában fordul elő, és ezt a diagnózist szenvedő betegek többségében észlelik. Ezzel a patológiával a vWF enyhén (15% -ra) csökken.
• II (a IIA, IIB, IIM, IIN opciókkal). Ebben a formában a vWF index a normál tartományon belül marad, de aktivitása csökken. Ezt a betegségfajtát a betegek körülbelül 20-30% -ában észlelik.
• III - rendkívül nehéz. Ezzel a betegségformával a vWF teljesen hiányzik, ami meghatározza a tünetek rendkívüli súlyosságát. A betegség sok beteg fogyatékkal él.

Számos szakember is azonosítja e malady - thrombocyta (vagy "pseudohemophilia") IV formáját. Az ilyen esetekben a vWF szintje a normál tartományon belül marad, de a vérlemezke receptorokhoz való kötődése megnő. Gyakran ezt a formát gyermekekben észlelik, mivel a betegség megnyilvánulásait nagyobb mértékben fejezik ki.

tünetek

A von Willebrand-betegség súlyossága rendkívül változó, és nagymértékben meghatározza a betegség alakját és altípusát (azaz a mutációk típusát). Ezért nevezik ezt a betegséget gyakran betegség-kaméleonnak.

Enyhe formában a tüneteket a betegek és családjaik általában a vérzés és a vérzés örökletes hajlamának tekintik. A betegség egyéb típusai kifejezettebbek és panaszokat okoznak a betegekben.

A von Willebrand-betegség kialakulásának gyanúja a következő megnyilvánulások lehetnek:

• véraláfutások és vérzés még kisebb zúzódásokkal és egyéb sérülésekkel, vagy ok nélkül;
• kis pontvérzések előfordulása (petechiae);
• tartós menstruációs áramlás;
• méh és szülés utáni vérzés;
• gyakori vérzési íny;
• vérveszteség sebészeti és fogászati ​​eljárások vagy műtétek után;
• hemarthrosises;
• vér a vizeletben.

A gyomor- és intrakraniális vérzés csak a von Willebrand-betegség harmadik formájában jelentkezik. Az ilyen megnyilvánulások azonban rendkívül ritkán fordulnak elő.

E patológia I és II formái esetében a következő tünetek jellemzőbbek:

• a zúzódások gyakori és okozhatatlan előfordulása;
• orrvérzés;
• hosszabb ideig tartó vérzés a sebekből és kopásból;
• hosszantartó és néha nehéz menstruáció;
• méhvérzés;
• túlzott vérveszteség a szülés vagy a műtét során.

A von Willebrand-betegség III-as formája esetében a következő megnyilvánulások gyakoribbak:

• gyakori, nagy és fájdalmas a hematomák a bőr alatt;
• hemarthrosises;
• masszív vérzés az ínyből vagy az orrból;
• az emésztőrendszer és a vizelet szervek vérzése.

Von Willebrand betegség gyermekeknél

Ha ez a betegség rokonokban észlelhető, a gyermek az élet első napjaitól szakembernek kell megvizsgálnia és megfigyelni. A von Willebrand-betegség súlyos formáiban a betegség jelei az első életév előtt jelentkeznek.

• A gyermek az orr, a száj, az íny és a gyomor-bél traktusból indokolatlan vérzést tapasztalhat.
• Az ilyen betegség lefolyását gyakran zúzódások, petechia és intraartikuláris hematomák kísérik.

A serdülőkorban a von Willebrand-betegség menorrhágiát okoz, ami szintén befolyásolja az általános jólétet. A menstruáció ilyen áramlása a bőr gyengeségének, szédülésének és sápaságának érzéséhez vezet. A jövőben az anaemia a vérbetegségre jellemző szövődmények kialakulását okozhatja. Súlyos von Willebrand-betegségben a menstruáció végzetes lehet.

Von Willebrand betegség és terhesség - mit kell tennie?

Ennek a veszélyes betegségnek a terhességét mindig meg kell tervezni. Éppen ezért egy nőnek meg kell látogatnia egy nőgyógyász előtt, és figyelmeztetnie kell az orvost az ilyen betegség jelenlétéről a történelmében. A fogamzás megtervezését megelőzően a megbízható fogamzásgátlók alkalmazása javasolt, mivel a von Willebrand-betegség gyakran jelentős akadályt jelenthet a gyermek biztonságos befogadására és születésére. Emellett a betegséggel való abortusz nagyon veszélyes a nők egészségére és életére.

• A diagnózissal terheltek közel 30% -át vetélés és késői toxikózis fenyegeti.
• A von Willebrand-betegségben szenvedő nők 50% -ának foglalkoznia kell a szülési bonyolultsággal, ezért a betegségben szenvedő terhes nőknek állandó felügyelet alatt kell állniuk.
• Az ilyen betegség legveszélyesebb szövődménye a terhesség alatt a koraszülött korai megszakítás lehet.
• Gyakran az ilyen betegségek bármely formájával a szülés alatt és után változó intenzitású vérzés következik be.

diagnosztika

A von Willebrand-betegség végső diagnózisa a következő kritériumok alapján történik:

• az ilyen betegségben szenvedő beteg hozzátartozóinak jelenléte;
• bizonyíték a vérzésre való hajlamra az élet során;
• a vWF aktivitás mennyiségének vagy hibájának hiányosságának laboratóriumi megerősítése (az adatoknak 2–3 hónapos időközönként végzett két elemzés eredményében kell lennie).

A további kezeléshez a hematológus előírhatja a következő laboratóriumi vizsgálatokat, amelyek lehetővé teszik a von Willebrand-betegség teljes klinikai képét:

• a biokémiai és klinikai (kiterjesztett) vérvizsgálatok általában az egészségi állapot felmérésére szolgálnak, a betegség trombocitopeniát és a krónikus vérveszteségben a hemoglobinszint csökkenését tárta fel;
• Willebrand-faktor antigén-analízis - ennek a indikátornak a plazmában mért szintjének meghatározására, a betegséggel általában csökken;
• a véralvadási rendszer felmérésére szolgáló elemzés - az APTT megnyúlása a VIII-as faktor hiányával (néha ez a mutató normális marad), a fibrinogén szintje a normál tartományban marad;
• a trombocita aggregáció ristocetinnel történő elemzése - a vWF-aktivitás hatékonyságának felmérésére és a vérlemezkék ragasztásának minőségének értékelésére kerül sor, a betegség pedig ilyen betegség csökken;
• az APTT analízise - a vizsgálat lehetővé teszi, hogy meghatározzuk a vérrögképződéshez szükséges időt, a betegség pedig ezt a számot növeli;
• a vérzés időtartama Duke és Lee-White szerint - a betegséggel, a véralvadási idő meghosszabbodik;
• A 3. számú koagulogram - mindenféle patológiát tár fel a vérképző rendszerben.

Ha a fentiekben leírt vérvizsgálatok eredményeinek értékelése után gyanúja van a von Willebrand betegség III formájának jelenlétének, akkor a beteg egy másik tanulmánysorozatot végez, amely lehetővé teszi a betegség differenciálását a hemofíliától. Az orvosok ilyen elővigyázatosságát az ilyen tényezők okozzák:

• az ebben a cikkben szereplő betegség még nem olyan jól tanulmányozott, mint a hemofília, és nem nyilvánvalóan nyilvánvalóvá válik;
• A véralvadási rendszer mindkét betegsége szignifikánsan különbözik a tünetektől, de az átfogó felülvizsgálat hasonlónak tűnik.

Von Willebrand betegsége eltér a hemofíliától, hogy a betegség nemcsak a férfiak, hanem a nők körében is kimutatható. Emellett a betegséggel járó vérzéses szindróma nemcsak hematomák, hanem petechiálisan foltos kiütések is jelentkeznek. Néha csak az érintett betegségben szenvedő betegben csak jellegzetes vérzéses kiütéseket észlelnek, és más esetekben párhuzamosan hematómák és kiütések jelentkeznek.

A von Willebrand-betegség enyhe formáit csak serdülőknél észlelik vagy véletlenszerűen észlelik (például műtéti manipuláció vagy beavatkozás során). A hemofíliát mindig a születés után azonnal diagnosztizálják.

Van még egy különbség a betegségben, amelyet ebben a cikkben a hemofíliáról számoltak be - a vérzés hosszú, de később, az eltávolítás után már nem folytatódik. A hemofília esetén az ilyen epizódok rövid időközönként jelentkeznek.

kezelés

Az I. és II. Típusú betegség enyhébb formáiban a betegek nem írják elő a terápiát, de hematológus megfigyelése ajánlott. Ilyen esetekben a gyógyszert csak akkor lehet feltüntetni, ha szükséges invazív eljárások vagy sebészeti beavatkozások elvégzése.

Az ilyen betegségben szenvedő nőknél hemopreparációk jelennek meg, amelyek közé tartozik a VIII-as faktor. Az ilyen alapok hosszú ideig nem jelenhetnek meg a beteg vérében, és a terápiás hatás elérése érdekében az orvosoknak gyakori vérátömlesztéseket kell előírniuk, ami megakadályozhatja a masszív vérveszteséget a munka során.

Az ebben a cikkben leírt betegség kezelésére a gyermekek a hemofília kezelésére használt gyógyszerek használatát jelzik:

• friss fagyasztott vérplazma;
• krioprecipitátumban.

A fenti készítmények mellett a homeopátiás gyógyszereket gyermekeknek és serdülőknek is felírják. A menstruációt kezdőknek ajánlott olyan gyógyszereket szedni, mint a Mestranol és az Insecundin. A mély vérzés utáni vérszegénység kialakulásával a vérátömlesztések a szervek és rendszerek normális működéséhez szükséges vért és tápanyagokat helyettesítik.

A súlyos betegségben szenvedő felnőttek számára a gyógyszereket állandó kezelésre írják elő. A fogadásuk célja:

• a hiányzó vWF kívülről történő bevezetése;
• a saját endotélium által kiváltott szekréció aktiválása, amely a vWF vérlemezkékben és vaszkuláris endotéliumban található.

A helyettesítő terápia kezdetére vonatkozó indikációk masszív és hosszantartó vérzéses epizódok. Meg kell jegyezni, hogy ez a taktika nem mindig hatékony a méhvérzésre.

Az antidiuretikus hormon DDAVP vagy Decompressin szintetikus analógjai von Willebrand faktor felszabadulását okozzák az endotheliumból. Ezek az alapok kezelhetők:

• intravénásan
• szubkután;
• orrspray formájában.

Intranazális adagolás esetén a szer ismételt alkalmazása 30% -kal csökkentheti a terápiás hatást. Az ilyen nemkívánatos eredmények kiegyenlítése érdekében ajánlott a dekompresszáló alkalmazásokat legalább 12-24 órában vagy 5 napon belül végrehajtani. Az ilyen vWF felszabadulást okozó szerek bevitelének hatékonyságát nagyrészt a betegség formája határozza meg:

• az I-vel maximális;
• II A vagy M - kevesebb;
• a III-val - a teljesítmény teljesen hiányzik.

Amikor II A Dekompressina kinevezése ellenjavallt, mivel bevezetése hozzájárul a még nagyobb thrombocytopenia kialakulásához.

A von Willebrand tényező hiányának kitöltése:

• nagy tisztaságú vWF-koncentrátum VIII-as faktorral vagy anélkül;
• tisztított plazmakoncentrátum VIII-as faktor és vWF.

A betegség szubsztitúciós kezelésének standardja a Hemate (VIII-as faktor-koncentrátum vWF-1: 2.2-vel). Az ilyen gyógyszerek analógjai a következő gyógyszerek:

• Immunát (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanate (Grifols).

Ennek a betegségnek a legmodernebb kezelési módja a Vasopressin arginin-terminális szintetikus analógjának alkalmazása.

A vérvizsgálatok eredményei alapján a thrombocytopenia kimutatására a betegeket vérlemezke-koncentrátum transzfúziójához lehet hozzárendelni. Az Etamzilatot a kisebb vérzés megállítására használják.

A betegek számára ajánlott hemosztatikus szerek: tranexaminsav és ACC (ε-aminokaproinsav). A menstruáló nőknek ajánlott hormonok (progeszteron és ösztrogén) alkalmazása a méhvérzés csökkentése érdekében. Az ilyen hormonterápiás kurzusok a legtöbb esetben hosszúak.

A hormonok és az aminokaponsav együttes adagolása ellenjavallt, mivel az ilyen gyógyszerek kombinációja trombózishoz vagy véralvadáshoz vezethet az edényekben.

Ha a betegnek sérülése van, akkor egy speciális fibrin ragasztót (vagy más hasonló eszközt) alkalmazunk a sebre. Ugyanez a gyógyszer alkalmazható bizonyos sebészeti vagy fogászati ​​eljárások végrehajtásakor (például a fogak eltávolítása során). A masszív vérzés kialakulásával egy műveletet hajtanak végre a sérült nagy edény egy részének megkötésére vagy eltávolítására.

Az orrból származó vérzés ebben a betegségben ugyanazokkal a módszerekkel áll meg, mint a hemofíliában.

A vérzés leállítására von Willebrand-betegségre szánt gyógynövény-készítmény ajánlott:

• a gyomor-bélrendszerből - fehér fűzfa kéreg infúziója;
• az orrból - poros száraz gyökérgyökérből (az orrba egy kis csipet öntik);
• minden vérzés - az üröm lé, a csalán levelei.

Az ilyen hagyományos gyógyászat elfogadását szükségszerűen az orvoshoz kell kötni.

kilátás

A von Willebrand-betegség I és II-es formáiban a betegség kimenetele többnyire kedvező. Ezekben a betegekben a pubertás vége után a betegség megnyilvánulása általában csökken. A betegek érvénytelenítése a betegség súlyos formáiban fordul elő, amikor a VIII-as faktor szintje 5% -kal közeledik. Ezek az emberek ritkán élnek a 30 éves jelzéssel.

A halálos kimenetel valószínűsége ebben a betegségben még nem súlyos formákban is lehetséges, például abban az esetben, ha nem nyújtanak időszerű segítséget a vérzés megkezdésével vagy a beteg orvosi intézménybe történő hosszú távú kiszállításával. Ezen túlmenően, miközben a tudósok nem tudtak módszert létrehozni a betegség teljes gyógyítására, a terápia csak támogató és megelőző lehet.

Bizonyos klinikai esetekben a betegség bonyolult út lehet. E betegség következményei:

• masszív vérveszteség;
• súlyos vérzés utáni vérszegénység;
• vérzéses stroke.

Általában ezek a szövődmények a műtéten átesett betegeknél jelentkeznek.

megelőzés

A véralvadási rendszer patológiája ebben a cikkben genetikai jellegű, és lehetetlen megakadályozni annak fejlődését. A von Willebrand-betegségben szenvedő betegeknek tanácsos betartani az ilyen óvintézkedéseket:

1. Az orvos által felírt összes gyógyszert vegye be.
2. Kerülje a traumatikus helyzeteket.
3. Ne vegyen be gyógyszert vagy étrend-kiegészítőket, amelyek hozzájárulnak a vér elvékonyításához.
4. Rendszeresen látogassa meg a kezelőorvosot, és végezzen megelőző vizsgálatokat.

Melyik orvoshoz kell fordulnia

Ha gyakori és hosszantartó vérzés tapasztal, semmi ésszerűtlen hematomák és petechiális kiütések nem léphetnek kapcsolatba egy hematológussal. Miután elvégezte a von Willebrand faktort vagy a vér összetételének egyéb rendellenességeit azonosító laboratóriumi vizsgálatok elvégzését, az orvos kezelést ír elő és ajánlásokat ad az életmód korrekciójára.

A von Willebrand-betegség a véralvadási rendszer ritka patológiája, és súlyos esetekben vagy időben történő orvosi ellátás hiányában súlyos vérveszteséget és halált okozhat. Fejlődésének kezdetén a betegség sokáig rejtőzhető, és ez a pillanat csak súlyosbítja a betegség veszélyét. Ezért a beteg hatékony segítségéhez rendkívül fontos, hogy időben forduljon orvoshoz az időben történő diagnózis és kezelés érdekében.

A von Willebrand-betegségről az „Egészséges élet!” Programban Elena Malysheva (lásd 32:15 perc):

Willebrand-betegség: mi az, okok, formák, jelek, diagnózis, kezelés

A Willebrand-betegség (BV, von Willebrand-betegség) egy hematológiai patológia, amely öröklődik és hirtelen vérzéssel nyilvánul meg. A von Willebrand-faktor hiánya megzavarja a teljes véralvadási rendszer munkáját. A VIII-as faktor proteolízisen megy keresztül, a vérerek tágulnak, a permeabilitásuk megnő. A patológia a különböző lokalizáció és intenzitás gyakori vérzése.

A véralvadási rendszert a véralvadási rendszer megfelelő működése biztosítja, és a szervezet védő reakciója. Ha egy véredény megsérül, vérzés kezdődik. A hemosztázis rendszer aktiválódik. A plazma vér faktorok miatt vérlemezke-aggregáció és adhézió lép fel, a vérrög formák, amelyek lezárják az endotheliumban meglévő hibát. A vérelemek legalább egyikének hiánya sérti a megfelelő hemosztázist.

A Willebrand-faktor (PB) a hemosztatikus rendszer specifikus fehérje, amelynek hiánya vagy hiánya a véralvadási folyamatok megszakadásához vezet. Ez a multimer glikoprotein a VIII-as faktor aktív hordozója, a vérlemezkék adhézióját biztosítja, kötődésük az érfalhoz az endothelium károsodásának területén. A glikoproteint endotheliocitákban szintetizálják, és a vérlemezke receptorokat összekapcsolja a szubendotheliummal. A betegséget a szülők átadják a gyermekeknek minden generációnak, és gyakrabban fordulnak elő nőknél.

Ezt a patológiát először a finn tudós Willebrand ismertette a múlt század elején. Figyelte a családot, akinek tagjait hemorrhagiás diathesisben szenvedett, hasonlóan a hemofíliához. A vérzésük a hematomatikus típus szerint történt, komplex alakja volt, és a betegek életét veszélyeztette. A patológiás gén különböző megnyilvánulásaival rendelkező patológia domináns öröksége bizonyított.

A betegségnek több neve van, de a leginkább informatív az angiohemofília. Ez lehetővé teszi, hogy megértsük a kóros folyamat lényegét, de most ritkán használják.

Korábban a von Willebrand-betegségben szenvedő betegek korán fogyatékkal éltek, és ritkán éltek felnőttkorban. Jelenleg a hemorrhagiás diathesisben szenvedő betegek teljes életmódot, munkát és még kevéssé hatásos sportot is eredményezhetnek.

besorolás

A von Willebrand-betegség három típusra oszlik:

• 1. típus - a vér elégtelen PV-tartalma, ami a VIII-as faktor aktivitásának csökkenéséhez és a vérlemezke-aggregáció csökkenéséhez vezet. Ez a "klasszikus" patológiás forma gyakrabban fordul elő. A vaszkuláris endotheliumban figyelembe vett faktor szintézise részben vagy teljesen blokkolva van. Ugyanakkor a véralvadási rendszer munkája nem változik jelentősen. A betegek kielégítőnek érzik magukat. A műtétet és a fogászati ​​eljárásokat követően vérzés formájában jelentkeznek problémák. Gyorsan zúzódnak, még a szokásos érintésből is.
• A 2-es típusú PV normál mennyiségben van a vérben, szerkezete megváltozik. Egy provokáló tényező hatására különböző lokalizáció és intenzitás fokozatos hirtelen vérzés lép fel.
• 3. típus - a patológia legsúlyosabb formája az EF teljes hiánya miatt a vérben. Ez a betegség nagyon ritka formája, melyet mikrocirkulációs vérzés és a vér összegyűjtése jelent az ízületi üregekben.
• Egy külön csoport a trombocita típus, amely a vérlemezke von Willebrand faktor receptor állapotáért felelős gén mutációján alapul. A vérlemezkék von Willebrand faktora az aktív vérlemezkékből felszabadul, és biztosítja azok tapadását és aggregációját.

Van egy megszerzett formája a patológiának, ami rendkívül ritka. A kialakulásának mechanizmusa a vérben megjelenő autoantitestek megjelenésének köszönhető. Saját szervezetük sejtjeit idegennek tekintik, és ellenanyagokat termelnek nekik. Akut fertőző betegségek, sérülések, stressz okozhat a patológiás fejlődés kialakulását a veszélyeztetett emberekben. Az ilyen típusú BV-t autoimmun betegségekben szenvedő betegeknél, onkogenezissel, csökkent pajzsmirigyfunkcióval és mezenhimális diszpláziával találják.

okok

Von Willebrand-betegség - vérzéses diathesis, amelyben a véralvadási folyamat teljesen vagy részlegesen megszakad. A hemosztázis meglehetősen bonyolult folyamat, és több szakaszból áll, egymást követően helyettesítve egymást. Bizonyos véralvadási faktorok hatására megkezdődik a trombózis folyamata, amelynek eredményeképpen vérrög képződik, ami megakadályozza az edény károsodásának helyét. Amikor a BV csökkent egy speciális fehérje - von Willebrand faktor vértartalmát, amely a vérlemezke aggregációt és a sérült endotéliumhoz való tapadását biztosítja.

A betegség fő oka a von Willebrand faktor-szintézist kódoló gén polimorfizmusa. Ennek eredményeképpen elégtelen mennyiségben szintetizálódik, vagy teljesen hiányzik a vérben. A BV mind a férfiak, mind a nők esetében megtalálható. A női test szerkezetének fiziológiai jellemzőivel összefüggésben a reproduktív funkció miatt a hemorrhagiás szindróma leggyakrabban nőknél fordul elő.

A BV gyakran könnyen megy, és egyáltalán nem diagnosztizálható. Az FV hiánya általában a kapilláris hálózatot kialakító szervek - bőr, gyomor-bél traktus és méh - vérzésével végződik. Az I (O) vércsoporttal rendelkező betegekben a betegség klinikailag megnyilvánuló súlyos formája jelentkezik. Az orrból vagy a fogból a fog kivonása után a banális vérzés a beteg halálát eredményezheti.

tünetegyüttes

Egészséges embereknél, ha egy véredény megsérül, kis vérlemezeket küldünk a vérzés helyére, egymáshoz ragasztják, és az eredményt lezárják. A betegeknél ez a folyamat zavart, és a vér elveszíti a vérrögképességet.

A betegség egy specifikus tünete a különböző intenzitású, nagymértékű és lokalizált vérzés. Hosszabb vérzés okai - traumás sérülések, sebészeti beavatkozások, fogászati ​​eljárások. Ugyanakkor a betegek gyengesége, szédülése, a bőr sápasága, a szívdobogás gyakoribbá válik, a vérnyomás csökken, és halvány állapot alakul ki. A patológia klinikai képét nagymértékben a vérveszteség nagysága és sebessége határozza meg.

Gyermekeknél az akut légúti fertőzések és egyéb akut fertőzések után a vérzéses diathesis legnehezebb. A mérgezés során az érrendszer áteresztőképessége nő, ami spontán vérzés megjelenéséhez vezet. A Willebrand-betegség gyógyíthatatlan patológia, hullámszerű kurzussal, amelyben a súlyosbodási időszakokat a vérzés teljes hiánya váltja fel.

A vérzéses szindróma fő megnyilvánulása a Willibrand-betegségben:

1. Az emésztőrendszerből származó vérzés az NSAID-ek és az anti-antigének csoportjából származó gyógyszerek bevétele után következik be. A betegek általában a gastrointestinalis nyálkahártya és az aranyér fekélyeit vérzik. Az arteriovenózisos fistulák gyakran ismétlődő vérzést okoznak. A gyomorvérzés tünetei a melena - egy kátrányos fekete folyadék széklet és a megváltozott sötétvérrel való hányás.
2. Hemarthrosis - az ízületi üreg vérzése, amely fájdalom, a funkció korlátozása, a duzzanat és a bőrpír megnyilvánulása, fokozott fájdalom a tapintás során. A csuklós térfogatnövekedés gömb alakúvá válik, kontúrja kiegyenlítődik. Az ízületbe való folyamatos vérzéssel a bőr kékes lesz, a lágy szövetek feszültek, feszültek, és helyi hipertermia jelenik meg.
3. Súlyos esetekben a betegek hemorrhagiás szindrómát kombinálják a mesenchimális diszplázia jeleivel. A lokális vaszkuláris és stromális diszplázia tartósan ismétlődő vérzést vált ki elsősorban egy lokalizációból.

A von Willebrand-betegség lefolyása változó és idővel változik. A tünetek sokáig eltűnhetnek, és ok nélkül újra megjelennek. Egyes betegek békében élnek ezzel a patológiával és kielégítőnek érzik magukat. Mások állandó, halálos vérzést szenvednek. A születés óta csökkenti az életminőséget. A vérzés hirtelen, masszív, csak a kórházban áll meg.

Enyhe patológia tünetei:

• Gyakori orrvérzés,
• Nehéz menstruációs vérzés,
• Hosszabb vérzés kisebb bőrelváltozásokkal, t
• petechiák,
• A vérzés a sérülések után.

A súlyos forma klinikai jelei:

• A vizeletben lévő vért hátfájás és dysuria tünetek kísérik.
• A nagy véraláfutások után nagy kiterjedésű hematomák nyomják a nagy edényeket és az idegtörzseket, amelyek fájdalomban nyilvánulnak meg.
• Hemarthrosis, az érintett ízületi fájdalom, annak ödémája, helyi hipertermia,
• Hosszú vérzés az ínyektől fogmosás után,
• A torok és az orrnyálkahártya vérzése hörgőtámadáshoz vezethet,
• Az agyi bélés vérzése a központi idegrendszer károsodásához vagy a halálhoz vezet.

Ebben az esetben a betegség tünetei szinte azonosak a hemofíliával.

diagnosztika

A Willebrand-betegség nehezen diagnosztizálható. Leggyakrabban csak serdülőkorban találhatók. A von Willebrand-betegség diagnózisa a családi történelem összegyűjtésével és a beteg interjújával kezdődik. Az örökletes hajlam és a kifejezett vérzéses szindróma olyan jelek, amelyek lehetővé teszik az orvos előzetes diagnózisát.

A BV diagnosztikai intézkedések:

1. Orvosi genetikai tanácsadás minden veszélyeztetett pár számára. A genetika feltárja a hibás gén szállítását, elemzi a genealógiai adatokat.
2. A von Willebrand faktoraktivitás laboratóriumi meghatározása, mennyisége a vérplazmában és funkcionalitásban.
3. Koagulogram analízis.
4. A teljes vérszámlálás kötelező teszt a patológia diagnózisában. Általában a vérvizsgálat a vérzés utáni vérszegénység jeleit tárja fel.
5. A hemartrosist az ízületek röntgenfelvétele, a diagnosztikus artroszkópia, a számított vagy mágneses rezonancia képalkotás segítségével lehet kimutatni; belső vérzés - hasi ultrahang, laparoszkópia, endoszkópia alkalmazásával; szabad szemmel látható vérzés.
6. A széklet okkult vérének elemzése.
7. Minta heveder és csipet.

kezelés

A hematológusok részt vesznek a von Willebrand-betegség kezelésében. A patológiák kezelése végül lehetetlen, mivel örökletes. Az orvosok küzdenek a következményeivel, és megkönnyítik a betegek életét.

A terápia alapja a helyettesítő transzfúziós terápia. Célja a hemosztázis összes kapcsolatának normalizálása. A betegeket von Willebrand faktort tartalmazó hemopreparációk - anti-hemofil plazma és krioprecipitátum - adják be. A helyettesítő terápia fokozza a szervezetben a hiányos faktor bioszintézisét.

• A kisebb vérzés megállítását segíti a nyomáskötés, a hemosztatikus szivacs és a trombinnal való sebek kezelése.
• Hemosztatikus hatású gyógyszerek: "Desmopressin", antifibrinolitikumok, orális hormonális fogamzásgátlók a méhvérzéshez.
• A fibrin gélt a vérzési sebre alkalmazzuk.
• A hemarthrosisban a leghosszabb gipszet alkalmazzák a lábra, hideget alkalmazunk, és a végtagokat a végtagokhoz rögzítik. A jövőben a betegek UHF-et kapnak, és korlátozzák a csukló terhelését. Súlyos esetekben a csuklót helyi érzéstelenítés alatt lyukasztják.

A "Desmopressin" típusú 1-es és 2-es típusú vérbetegségek kezelésére egy olyan gyógyszer, amely stimulálja az FV szisztémás keringésébe történő felszabadulást. Az orrspray és az injekciós oldat formájában készül. Amikor ez a gyógyszer hatástalan, a plazma koncentrátum FV helyettesítő kezelését végzik.

Az antifibrinolitikumok közé tartoznak az aminokapro és a tranexaminsavak. Ezeket intravénásan vagy orálisan adják be. Ezeken a savakon alapuló készítmények a leghatékonyabbak a méh, a gyomor-bél és az orrvérzés szempontjából. "Tranexam" - a fő eszköz a BV enyhe formájának kezelésében. Súlyos esetekben a gyógyszert specifikus hemosztatikus szerekkel - Etamzilat vagy Ditsinon - alkalmazzák.

megelőzés

A betegség kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mert öröklődik. A vérzés kockázatának csökkentése érdekében a következő megelőző intézkedések betartásával lehetséges:

1. Genetikai tanácsadás a kockázatos párok számára
2. Beteg gyermekek klinikai felügyelete,
3. Rendszeres látogatások egy speciális hematológiai központba,
4. Sérülésmegelőzés
5. Az "Aspirin" és más, a vérlemezkék működését csökkentő gyógyszerek fogadásának tilalma, t
6. Szigorúan az egészségre vonatkozó műveletek elvégzése,
7. Egészséges életmód vezetése
8. Megfelelő táplálkozás.

Mindezek az intézkedések segítenek elkerülni az intraartikuláris és intramuszkuláris vérzést, és megakadályozzák a szövődmények kialakulását. Az időszerű és megfelelő terápia kedvezőbbé teszi a betegség előrejelzését. A súlyos és gyakori vérzéses BV súlyosbítja a betegek prognózisát és állapotát.