Amyotróf laterális szklerózis: okok, tünetek, kezelés

Lou Gehrig betegsége vagy az amyotróf laterális szklerózis az idegrendszer gyorsan fejlődő patológiája, amelyet a gerincvelőben, a törzsben és a kéregben lévő motoros neuronok sérülése jellemez. Ezen túlmenően a koponya neuronok motoros ágai (glossopharyngealis, arc, trigeminal) részt vesznek a patológiai folyamatban.

A betegség etiológiája

Ez a betegség meglehetősen ritka, és 100 000-enként két-öt emberben fordul elő. Az amyotróf laterális szklerózis nem jelent kivételt sem senki számára, és különböző szakmák (tanárok, mérnökök, Nobel-díjasok, szenátorok, színészek) és különböző társadalmi státuszokat érinti. A leghíresebb amyotróf laterális szklerózisban diagnosztizált páciens a Lou Gehrig baseball világbajnoka volt, aki alternatív nevet adott a betegségnek.

Oroszországban is elterjedt Lou Gehrig betegsége. Eddig 15-20 ezer beteg van ilyen diagnózissal. Oroszország egyik leghíresebb embere, egy ilyen patológiával érdemes megemlíteni Dmitry Shostakovich zeneszerzőt, Vladimir Migulyu előadót, Jurij Gladkov politikáját.

Lou Gehrig-betegség okai

Ennek a betegségnek az alapja a kóros, oldhatatlan fehérje felhalmozódása az idegrendszer motorsejtjeiben, ami halálhoz vezet. A mai napig ezt a patológiát nem tisztázták, de sok elmélet létezik. A főbbek közül:

ideg- - A brit tudósok azt sugallják, hogy a betegség kialakulása a glia elemeihez kapcsolódik, ezek a sejtek létfontosságú neuronok aktivitását biztosítják. Számos tanulmány kimutatta, hogy az astrociták működésének csökkenésével, amely az idegvégződésekből eltávolítja a glutamátot, a szörnyű betegség kialakulásának valószínűsége tízszeresére nő.

gén - a betegek 20% -ában a szuperoxid-diszmutáz-1 enzimet kódoló gének megsértését találták. Ez az enzim felelős az idegsejtekre mérgező szuperoxidok oxigénké alakításáért.

autoimmun - Az elmélet a vérben lévő specifikus antitestek kimutatásán alapul, amelyek elkezdik eltávolítani a motoros idegsejteket. Vannak olyan tanulmányok, amelyek az ilyen antitestek létezését bizonyítják más súlyos betegségek (például Hodgkin limfóma vagy tüdőrák) jelenlétének hátterében.

örökletes - az esetek 10% -a örökletes.

vírusos - Az elmélet különösen népszerű volt a múlt század 60-70-es éveiben, de ezt még nem erősítették meg. A Szovjetunió és az Egyesült Államok tudósai majmokon végeztek kísérleteket a betegekből nyert gerincvelő kivonatokba. Más kutatók megpróbálták bizonyítani a poliomielitisz vírus bevonását a patológia kialakulásába.

Amyotróf laterális szklerózis

Az autoimmun természet neurológiai betegségei különösen veszélyesek az emberi egészségre. Az amyotróf laterális szklerózis gyorsan megbetegíti a beteg személyt kerekesszékbe. Az ilyen betegségek kezelése nehéz. A betegség speciális kezelésére a modern orvostudomány csak egy aktív hatóanyagot fejlesztett ki. A cikk elolvasása után megismerkedhet a betegséggel és a gyógyszerrel, amely segíthet az ALS-ben szenvedő személynek.

A betegség okai

Az amyotróf laterális szklerózis az idegrendszer krónikus progresszív betegsége, amely szelektíven befolyásolja a központi és perifériás motoros neuronokat. Jellemzője a beteg testének minden izomának növekvő gyengesége. A motoros neuronok betegsége (az MKB 10 G12.2 szerinti kód) bármilyen korú és nemű személyre vonatkozik.

Az amyotróf laterális szklerózis valódi eredete nem ismert. A legtöbb tanulmány a betegség előfordulását jelzi több ok miatt.

A glutamát excitotoxicitás elmélete azt állítja, hogy az L-glutamát és más, a sejtbe történő fokozott kalciumáramlás által aktivált neurotranszmitterek programozott halálhoz (apoptózis) vezethetnek.

Vannak olyan elméletek, amelyek támogatják a betegség autoimmun és részben virális jellegét. Az enterovírusokban és a retrovírusokban a szervezetbe idegen részecskék (antigének) provokálják a myelin elleni antitestek termelését az emberi immunrendszer által. Egy alternatív elmélet az oldalsó szklerózis és a genetikai defektus összefüggése az autoszomális domináns öröklési módban.

Az amyotróf laterális szklerózis tüneteinek általános jellemzői

A betegség tünetei két csoportra oszthatók.

• A perifériás motoros neuronok veresége. A betegség kezdetén a kezek és a lábak gyengülnek. Fokozatosan a gyengeség teljesen elterjed a karokra és a lábakra, a beszéd rendellenességek jelennek meg. A perifériás neuron a gerincvelő elülső szarvában vagy a nyaki idegek magjában található. A beteg önállóan meghatározhatja az izomrángást (fasciculációk). Idővel az egyes motoros idegek parézisa van, és az izomtömeg a progresszív atrófia következtében csökken. A legtöbb betegnél aszimmetrikus atrófia és parézis fordul elő.
• A központi motoros neuronok veresége. A vizsgálat során az orvos a reflex zónák patológiás reflexeit és kiterjesztéseit érzékelheti. Az izmok atrofikus változásainak hátterében a hypertonus meghatározásra kerül. A betegnek nehéz ezeket a tüneteket azonosítani. A központi idegsejt az agykéregben helyezkedik el, és a megnyilvánulások az idegsejtek gerjesztésének gátlásának csökkenésével járnak.

A késői szakaszokban a perifériás neuronok elváltozásai dominálnak. A hiperreflexia és a patológiás reflexek eltűnnek, csak atrofált, megbénult izmokat hagynak. Az oldalsó szklerózisban szenvedő betegek esetében az ilyen tünetek az agy prekurális gyrus teljes atrófiáját tükrözik. A központi idegsejt impulzusa eltűnik, és a tudatos mozgások lehetetlenné válnak egy személy számára.

Az amyotróf laterális szklerózis kísérő jellegzetessége a mély és felületi érzékenység megőrzése. Az ember úgy érzi, fájdalom, hőmérséklet, érintés, nyomás a bőrön. Ugyanakkor nem képes aktív mozgásokat hozni.

ALS űrlapok

Figyelembe véve az idegrendszer szegmentális szerkezetét, a betegség formájától függően a motoros neuronok legnagyobb halálával rendelkező területek meghatározásával osztályoztak.

1. A lumbosacralis szegmensben a neuronok halálát az alsó végtagok gyengesége jellemzi. A páciensek a lábak nehézségét érzik, nem tudják leküzdeni a szokásos távolságot, észrevehetik a lefedettséggel járó lábizmok csökkenését. Az orvos meghatározza a természetellenes reflexek megjelenését (Babinsky patológiás extensor stop reflex), valamint az Achilles és a térd inak reflexjeinek növekedését.
2. Az idegsejtek halálát a méhnyak-mellkasi gerincvelőben a karok izmainak gyengesége jellemzi, a személy nem tudja felemelni a nehéz tárgyakat, a kézírás torzul, az ujjak finom motoros képességei eltűnnek, a carporadialis és a bicepsz ínflex reflex fokozódik. A nyakot innerváló idegsejtek legyőzésével mérete csökken, izom kimerül, a páciens nem tud egyenesen megtartani a fejét. Az izmok atrófiájával párhuzamosan kialakulnak görcsök és fokozott tónusuk. A mellkasi régióból származó motoros neuronok megsemmisítésével előfordul az interosztális és pectoralis izmok atrófiája, a diafragma bénulása, és a légzési cselekmény zavar.
3. Az agyszárban található bulbar neuronok halálát az élelmiszer- és beszédbetegségek lenyelésének nehézsége jellemzi. A beteg szavai érthetetlenek, a kiejtés torzul, ami a nyelv izmainak gyengeségével, a lágy szájpadlás elhagyásával és a rágó izmok görcsével kapcsolatos. A garat izomzatának feszültsége megnehezíti az élelmiszercsomók lenyelését, az étel nem lép túl az oropharynxon, a belégzésbe kerül, köhögést okoz. Az arc atrófiájának izmait, az arckifejezéseket teljesen elvesztik. Az okulomotoros idegek legyőzésével a szemek mobilitása teljesen elveszett, a személy nem tud pillantást vetni tárgyakra, míg a kép tisztasága ugyanaz marad, mint a betegség előtt. A laterális szklerózis legnehezebb formája.
4. A központi motoros neuron elkülönített vereségével magas formában ritkán fordul elő. Különböző izomcsoportokban spasztikus bénulás, hiperreflexió és patológiás reflexek jelentkeznek. A tudatos mozgásokért felelős precíziós girus atrófia van, és a páciens nem lesz képes célzott cselekvésre.

A betegség diagnózisa tünetekkel, laboratóriumi és műszeres adatokkal

Az amyotróf laterális szklerózis diagnózisa a beteg klinikai állapotának, laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszereinek adatai alapján történik.

• Az ALS tüneteit nem jellemzi a medenceszervi zavar, a koordináció és az érzékenység csökkenése, csak a motorfunkciók eltűnnek. A legtöbb neurológiai betegséget a patológia klinikai képe alapján diagnosztizálják. A laterális szklerózis megbízható meghatározása segít a beteg vizsgálatában a betegség idegrendszerének három részében a négy lehetséges idegrendszer azonosításával. Például az abdominális reflexek (mellkasi szegmens), az alsó lábszár izom atrófiája (lumbális szegmens) és az arckifejezés nélküli nyelés nehézsége (bulbar szegmens) érzékeny és autonóm zavarok hiányában a diagnózis abszolút megerősítése, amely nem igényel drága hardvervizsgálatokat.
• A cerebrospinális folyadékban nincsenek kóros változások, néha 1 g / l-ig terjedő fehérjefrakció növekedését határozzuk meg.
• Az elektromográfia lefolytatásakor a különböző csoportokból származó két vagy több izom denervációs helyeit határozzuk meg.
• MRI képalkotás esetén a motoros neuronok degeneratív változásai észlelhetők. A módszer kiválóan alkalmas a betegség korai szakaszában végzett diagnózis készítésére, mivel lehetővé teszi a betegség minimális klinikai megnyilvánulásával történő meghatározását.

Patogenetikus és tüneti kezelés

Az amyotróf laterális szklerózis kezelése csak a patogenetikai és tüneti betegellátáson alapul. A választott patogenetikus gyógyszer, amely a bizonyítékokkal rendelkezik, a Riluzole. A gyógyszert az UAS progressziójának lassítására használják, jelentősen gátolja a motoneuronok halálát. A hatóanyag hatása a glutamát idegsejtek által történő felszabadulásának megállítására és a motoneuronok degenerációjának csökkentésére épül, ami egy aminosav hatására következik be. A riluzolt naponta egyszer, 100 g étkezés közben kell bevenni.

A betegek kivétel nélkül rendszeres nyomon követést igényelnek az ALS és a laboratóriumi vizsgálatok klinikai megnyilvánulásaira vonatkozó adatok nyomon követésével (CPK, ALT, AST szint). A tüneti kezelés magában foglalja a görcsoldó szerek, vitaminok, anabolikus szteroidok, ATP, nootropikumok alkalmazását, amelyek célja a betegség formájától függően módosítva.

Előrejelzés az ALS-ben szenvedő beteg számára

Az amyotróf laterális szklerózisban szenvedő beteg életére vonatkozó prognózis kedvezőtlen, és a bordák és a légzőszervi rendellenességek súlyossága határozza meg. A betegség két-tíz évig tart, a bulbar formában a beteg a légzőközpont bénulásából és a test leromlásáról 1-2 éven belül halálra kerül, még akkor is, ha gyógyszeres kezelést alkalmaznak.

A legismertebb ALS beteg Stephen Hawking, egy híres fizikus, több bestseller szerzője. Élénk példa arra a tényre, hogy élhetsz a betegséggel, és nem adhatsz fel.

Vegyen részt a téma megvitatásában, hagyja véleményét a megjegyzésekben.

Amyotróf laterális szklerózis

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS) egy irreverzibilis neurodegeneratív betegség, amelyet a felső és alsó motoneuronok (idegsejtek, amelyek motoros koordinációt végeznek és biztosítják az izomtónus fenntartását) elsődleges elváltozásai jellemzik.

Az alacsonyabb motoros neuron veresége fokozatosan csökkenti a hangot, és ennek következtében az izmok atrófiáját, míg a felső motoros neuron veresége a spasztikus paralízis kialakulásához és a patológiás reflexek megjelenéséhez vezet.

Először 1869-ben Jean-Martin Charcot írta le az amyotróf laterális szklerózist. Az ALS-t gyakran Lou Gehrig-kórnak nevezik - az 1939-ben diagnosztizált híres baseball-játékos tiszteletére.

A betegség ritka, de az ALS megbízható előfordulási gyakorisága nem ismert: Európában a különböző források szerint az előfordulási gyakoriság évente 2 és 16 eset között mozog 100 000 lakosra, míg a nemzetközi tanulmányok 1–2,5 esetet mutatnak. A férfiak gyakrabban megbetegszenek, a megnyilvánulás általában 58–63 éves korban, szórványos formában fordul elő, az ALS örökletes változata 47–52 éves korában debütál.

Minden évben az amyotróf laterális szklerózis világszerte mintegy 350 000 embert érint, akiknek fele a diagnózis felállításától számított 3-5 éven belül hal meg.

Szinonimák: amyotróf laterális szklerózis, motoros neuronbetegség, motoros neuronbetegség, Charcot-betegség, Lou Gehrig-betegség.

Az amyotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan és fokozatosan progresszív betegség.

Okok és kockázati tényezők

Az UAS-esetek túlnyomó többsége nem tisztázott etiológiával rendelkezik, a genetikai hajlamot legfeljebb 5-10% -ban lehet nyomon követni.

A mai napig 16 gént megbízhatóan azonosítottak, amelynek mutációja a betegség kialakulásához kapcsolódik:

• A 21q22 kromoszómán (Cu-Zn-ion-kötő szuperoxid-diszmutázot kódoló) SOD1 jelenleg körülbelül 140 mutációt tartalmaz, amelyek az ALS kialakulásához vezethetnek;
• TARDBP vagy TDP-43 (TAR-DNS-kötő fehérje);
• SETX a 9q34 kromoszómális lokuszon, amely DNS-helikázt kódol;
• VAPB (felelős a vezikulumhoz kapcsolódó fehérjékért);
• A 4. ábra (foszfoinozit-5-foszfatáz kódolása); és mások

A betegség örökletes eseteinek többségét az autoszomális domináns öröklésmód jellemzi. Ebben az esetben a mutáció az egyik szülő örökölte, az ALS kialakulásának valószínűsége körülbelül 50%.

Az autoszomális recesszív vagy domináns X-kapcsolt öröklés sokkal kevésbé gyakori.

Az amyotróf laterális szklerózis esetek fennmaradó 90-95% -a szórványos: a betegek családjában ez a betegség nem fordul elő. A külső tényezők szerepe itt valószínűtlen, bár a témával kapcsolatos kutatás folytatódik.

A betegség formái

Számos klinikai formája van a betegségnek:

• klasszikus gerincforma a felső vagy alsó végtagok központi és perifériás motoneuronjainak károsodásának jeleivel (cervicothoracic vagy lumbosacral lokalizáció);
• a nyálkahártya formája, kezdve a nyelés és a beszéd rendellenességeitől, a motoros rendellenességeket később összekapcsolják;
• primer laterális forma, a központi motoneuronok domináns léziója;
• progresszív izmos atrófia, amikor a perifériás motoros neuron-elváltozások tünetei vezetnek.

Ritkán a betegség súlyvesztéssel, légzési rendellenességekkel, a felső és az alsó végtagok gyengeségével kezdődik - ez az ún. Diffúz UAS debütálás.

Lou Hering, a legendás amerikai baseball-játékos, a New York Yankees csapatának játékosa 1939-ben diagnosztizált amyotróf laterális szklerózist. Ezután csak 2 évig élt.

A betegség eltérő mértékű progresszióval járhat: gyors (halálos egy éven belül, ritkán talált), közepes (a betegség időtartama 3 évtől 5 évig), lassú (5 évnél hosszabb, ritka, a betegek körülbelül 7% -a).

tünetek

A betegség egy viszonylag hosszú preklinikai stádiumáról van egy közös álláspont, amely nem diagnosztizálható a gyógyszer jelenlegi fejlettségi szintjén.

Azt javasoljuk, hogy ebben az időszakban az összes motoros neuron 50-80% -a megsemmisül, és a kialakult körülmények között a fennmaradó motoneuronok átveszik a funkciójukat. A funkcionális túlterhelés következtében (az idegsejtek adaptív kapacitásának kimerülésével) a megfelelő tünetek alakulnak ki:

• izom atrófia és csökkent motoros aktivitás;
• fascikulációk (izomrángás);
• a finom motoros készségek megsértése;
• járásváltozás, egyensúlytalanság;
• a rágás, a nyelés nehézsége;
• légszomj enyhe terheléssel, légzési nehézség a hajlamos helyzetben;
• a statikus testtartás hosszú ideig tartó fenntartása;
• görcsök;
• patológiás reflexek;
• megdöbbentő lábak;
• pszicho-érzelmi zavarok (apátia, depresszió).

Az amyotróf laterális szklerózisban szenvedő betegekben a szellemi szférában bekövetkező változások nem jelentkeznek, a betegek kritikusan viselkednek a betegséggel szemben. A társadalmi aktivitást korlátozza a fizikai terhelésre való tolerancia, az önkiszolgálás nehézségei és a zavartalan folyékonyság csökkentése.

diagnosztika

A diagnózis pontosságának megerősítésére szolgáló konkrét módszerek nem léteznek. A diagnózis két tényen alapul:

• a központi és a perifériás motoneuronok károsodása;
• folyamatos progressziója.

A kutatás szerint az első klinikailag jelentős tünetektől a diagnózisig átlagosan 14 hónap.

A következő diagnosztikai módszerek szerepelnek a vizsgálati tervben az amyotróf laterális szklerózis gyanúja esetén:

• tű és stimulációs elektromográfia;
• az agy és a gerincvelő mágneses rezonancia leképezése;
• transzkraniális mágneses stimuláció.

kezelés

Az amyotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek kezelésének fő iránya a fájdalmas megnyilvánulások súlyosságának csökkentésére irányuló tüneti kezelés.

Etiotróp kezelést nem végeznek, mivel a betegség okait nem állapították meg.

Jelenleg tanulmányok folynak a glutamát felszabadulás inhibitor Riluzole (Rilutek) alkalmazásával kapcsolatban; bizonyította a várható élettartam 1-6 hónapos növelésének képességét. A teszteket külföldön végzik, az Orosz Föderációban a gyógyszer nincs regisztrálva.

A közelmúltban az Arimkomolol gyógyszert az Egyesült Államokban engedélyezték, amelyet jelenleg is vizsgálnak a betegeknél. Az ALS-ben szenvedő transzgenikus egereken végzett kísérletben az arimoklomol növelte az izom erőt a végtagokban és lelassította a progressziót.

Lehetséges komplikációk és következmények

Az amyotróf laterális szklerózis szövődményei:

• a membrán károsodásából eredő légzési elégtelenség;
• kimerülés a rágás és a nyelés károsodása miatt.

kilátás

Az amyotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan és fokozatosan progresszív betegség.

Stephen Hawking egy híres tudós és az egyetlen ember a világon, aki több mint 50 éve diagnosztizált amyotróf laterális szklerózist. 21 éves korában diagnosztizálták a betegséget.

A diagnózis időpontjától számított első 30 hónapban a betegek mintegy 50% -a hal meg. Csak a betegek 20% -a él a várható élettartammal 5–10 évvel a betegség kezdetétől.

A legkevésbé kedvező prognosztikai lehetőség a régebbi életkor, a légzőszervi rendellenességek korai fejlődése és a golyós zavarokkal való debütálás. Az ALS klasszikus formája a fiatal betegeknél, hosszú diagnosztikai kereséssel kombinálva általában magasabb túlélési arányt jelez.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videók:

Oktatás: magasabb, 2004 (GOU VPO „Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem”), „Általános Orvostudomány” szak, „Orvos” minősítés. 2008-2012. - Az SBEI HPE KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója (Orvostudományi Kar, 2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia"). 2014-2015 gg. - szakmai átképzés, specialitás "Oktatás menedzsment", FSBEI HPE "KSU".

Az információ általános és csak tájékoztató jellegű. A betegség első jeleihez forduljon orvoshoz. Az önkezelés veszélyes az egészségre!

A WHO tanulmánya szerint a mobiltelefonon egy fél órás napi beszélgetés növeli az agydaganat 40% -os kialakulásának valószínűségét.

A legmagasabb testhőmérsékletet Willie Jones (USA) regisztrálta, aki 46,5 ° C hőmérsékletű kórházba került.

Ha a máj megállt, a halál 24 órán belül történt.

Az emberi vér hatalmas nyomáson „halad át” az edényeken, és integritásuk megsértésével képes akár 10 méteres távolságra lőni.

Az Oxfordi Egyetem tudósai olyan tanulmányokat tartottak, amelyekben arra a következtetésre jutottak, hogy a vegetarianizmus káros lehet az emberi agyra, mivel a tömeg csökkenéséhez vezet. Ezért a tudósok nem ajánlják kizárni a halakat és a húst a táplálkozásból.

Az emberi gyomor jól kezeli az idegen tárgyakat és orvosi beavatkozás nélkül. Ismert, hogy a gyomornedv akár az érméket is feloldhatja.

Négy szelet sötét csokoládét tartalmaz körülbelül kétszáz kalóriát. Tehát, ha nem akarsz jobbá válni, jobb, ha naponta több mint két szelet nem eszik.

A képzett személy kevésbé érzékeny az agyi betegségekre. A szellemi tevékenység hozzájárul a további szövetek kialakulásához, kompenzálva a betegeket.

Számos gyógyszer eredetileg kábítószerként forgalmazott. A heroint eredetileg a baba köhögés elleni gyógyszerekként forgalmazták. És a kokainot az orvosok ajánlották anesztéziaként és a tartósság növelésének eszközeként.

A tanulmányok szerint a nők, akik hetente néhány pohár sört vagy bort fogyasztanak, fokozottan veszélyeztetik az emlőrák kialakulását.

A legritkább betegség a Kourou-kór. Csak az új-guineai szőrme törzs képviselői betegek. A beteg nevetésben hal meg. Úgy tartják, hogy a betegség oka az emberi agy eszik.

A betegek 5% -ánál az antidepresszáns klomipramin orgasmust okoz.

A szolárium rendszeres látogatása során 60% -kal nő a bőrrák kialakulásának esélye.

A balkezesek átlagos élettartama kevesebb, mint a jobbkezesek.

Még akkor is, ha egy férfi szíve nem veri meg, még mindig sokáig élhet, ahogy a norvég halász Jan Revsdal megmutatta. "Motorja" 4 órakor megállt, miután a halász eltűnt, és elaludt a hóban.

A kellemetlen puffadás érzése jelentősen elhomályosítja a gyönyörű baba várakozási időt? Lássuk, miért duzzadt az orrnyálkahártya, és hogyan lehet enyhíteni.

Amyotróf laterális szklerózis: tünetek, a diagnózis és a kezelés elvei

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS, motoros motoros neuronbetegség, Charcot betegség) az idegrendszer ritkán előforduló patológiája, amelyben az ember izomgyengeséget és atrófiát fejt ki, ami elkerülhetetlenül halad és halálhoz vezet. Az előző cikkből már megtanultad a betegség kialakulásának okait és mechanizmusát, most beszéljünk az ALS tünetéről, diagnosztikai módszereiről és kezeléséről.

Az ALS tünetei

Ahhoz, hogy kiderítsük, milyen klinikai tünetek lehetnek a Charcot-betegség, meg kell értenünk, hogy mi a központi és perifériás motoros neuronok.

A központi motoneuron az agykéregben található. Ha ez hatással van, akkor az izomgyengeség (parézis) az izomtónus növekedésével együtt alakul ki, a reflexek növekedése, amelyet egy neurológiai kalapács ellenőrzi, amikor a nézetet látják, patológiás tünetek jelennek meg (a végtagok specifikus reakciója bizonyos ingerekkel, pl. külső lábát stb.).

A perifériás motoros neuron az agyszárban és a gerincvelő különböző szintjein helyezkedik el (nyaki, mellkasi, lumbosacral), azaz a központi rész alatt. Ennek a motoros neuronnak a degenerációjával az izomgyengeség is kialakul, de a reflexek csökkenése, az izomtónus csökkenése, a patológiás tünetek hiánya és a motoros neuron által innervált izom atrófia kialakulása következik be.

A központi motoneuron impulzusokat közvetít a perifériára, és az izomra, és az izom ennek hatására csökken. Az UAS esetében bizonyos fokozatokban az impulzus átvitele blokkolva van.

Amyotróf laterális szklerózisban mind a központi, mind a perifériás motoneuron hatással lehet, különböző kombinációkban és különböző szinteken (például a központi motoneuron és a periféria degenerációja a nyaki szinten vagy csak a periférián a lumbosacralis szinten a betegség elején). Ez attól függ, hogy milyen tünetekkel jár a beteg.

Az ALS következő formáit különböztetjük meg:

• lumbosacrális;
• nyaki-mellkasi;
• bulbar: perifériás motoros neuronnal az agytörzsben;
• magas: a központi motoros neuron vereségével.

Ez az osztályozás a neuronok károsodásának preferenciális jeleinek meghatározásán alapul a betegség kezdetén. Mivel a betegség továbbra is fennáll, elveszíti jelentőségét, mert egyre több új motoros neuron van jelen a különböző szinteken a patológiai folyamatban. De egy ilyen felosztás szerepet játszik a diagnózis kialakításában (ez egyáltalán az ALS-nek?) És meghatározza az élet prognózisát (mennyi állítólag a betegnek marad).

Az amyotróf laterális szklerózis bármely formájának jellemző tünetei a következők:

• különösen a motoros zavarok;
• érzékszervi zavarok hiánya;
• a vizelet és a székletürítés zavarainak hiánya;
• a betegség folyamatos előrehaladása az új izomtömbök rögzítésével a teljes mozdulatlanságig;
• időszakos fájdalmas görcsök jelenléte az érintett testrészekben, ezeket crampy-nek hívják.

lumbosacrális forma

A betegség ilyen formájával két lehetőség van:

• a betegség csak a perifériás motoneuron vereségével kezdődik, amely a gerincvelő hátsó szarvában található. Ebben az esetben a beteg izomgyengeséget fejt ki egy lábon, majd a másikban jelenik meg, az ín reflexek (térd, achilles) csökkenése, a lábak izomtónusa csökken, fokozatosan kialakulnak a atrófiák (úgy tűnik, mintha a láb vékonyodna, mintha „kiszáradna”). Ugyanakkor a lábakon fascikulációk figyelhetők meg - a kénytelen izomrángás kis amplitúdóval (az izmok „hullámai”, az izmok „mozognak”). Ezután a kezek izmait bevonják a folyamatba, a reflexek is csökkentek, és atrófia alakul ki. A folyamat magasabb lesz - a motoros neuronok sávos csoportja is részt vesz. Ez olyan tünetek megjelenéséhez vezet, mint például a lenyelés, az elmosódás és a homályos beszéd, a hang orr-árnyalata és a nyelv elvékonyodása. Evés közben gagging van, az alsó állkapocs elkezdődik, a rágás problémái jelennek meg. A nyelvnek is csatolódása van;
• a betegség kezdetén a középső és a perifériás motoneuronok egyidejű károsodásának jeleit észlelik, amelyek a lábak mozgását biztosítják. Ugyanakkor a lábak gyengesége együtt jár a reflexek növekedésével, az izomtónus növekedésével és az izom atrófiával. Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky és mások patológiai megállási tünetei megjelennek, majd hasonló változások történnek a kezekben. Ezután az agy motoros neuronjai érintettek. Nyelv, lenyelés, rágás, rángatás a nyelven. Erőszakos nevetés és sírás.

Nyak és mellkas formája

Kétféleképpen debütálhat:

• csak a perifériás motoneuron károsodása következik be - a parézis, a atrófia és a fascikuláció, a tónus csökkenése az egyik kezében. Pár hónap múlva ugyanezek a tünetek egy másik kézben jelentkeznek. A kezek "majom mancs". Ezzel párhuzamosan az alsó végtagokban a reflexek, patológiás stoppótlás hiánya atrófia nélkül észlelhető. Fokozatosan az izmok ereje csökken a lábakban, az agy golyószekciója részt vesz a folyamatban. És aztán homályos beszéd, nyelési problémák, parézis és a nyelv elcsábulása csatlakozik. A nyak izmainak gyengesége a fej lógásával nyilvánul meg;
• a központi és a perifériás motoneuronok egyidejű károsodása. Ugyanakkor a kezekben, a lábakban a patológiás kézjelekkel rendelkező atrófiák és emelkedett reflexek - a reflexek növekedése, az erősség csökkenése, patológiásan a tünetek megszűnése atrophia hiányában. Később az ütközőszakaszt érinti.

Bulbar formája

A betegség ezen formájában az agyban a perifériás motoros idegsejtek első tünetei az ízületi rendellenességek, az evés közbeni gagging, az orrhangok, az atrófia és a nyelv fasciculációi. A nyelvmozgás nehéz. Ha a központi motoneuron is érintett, akkor ezek a tünetek magukban foglalják a garat és mandibularis reflexek növekedését, az erőszakos nevetést és a sírást. A gag reflex emelkedik.

A betegség előrehaladtával a kezeknél a parézis atrofikus változásokkal, reflexek növekedésével, a tónus növekedésével és a patológiás lábjelekkel növekszik. Hasonló változások történnek a lábakban, de egy kicsit később.

Magas forma

Ez egyfajta amyotróf laterális szklerózis, amikor a betegség a központi motoros neuron elsődleges károsodásával jár. Ugyanakkor a törzs és a végtagok minden izomzatában az izomtónus növekedésével és patológiás tünetekkel járó parézis alakul ki.

Magas formában a motoros rendellenességeken kívül a mentális szféra rendellenességei is megjelennek: a memória, a gondolkodás zavarja, és az értelmi mutatók csökkennek. Néha ezek a betegségek elérik a demencia (demencia) szintjét, de ez az amyotróf laterális szklerózis minden esetben 5% -ánál fordul elő.

A sáv és az ALS magas formái prognosztikailag kedvezőtlenek. A betegségnek e betegség kezdeténél rövidebb a várható élettartam a cervicothoracicus és a lumbosacral formákhoz képest.

Bármi legyen is a betegség első megnyilvánulása, folyamatosan fejlődik. A különböző végtagokban lévő parézis az önálló mozgásképesség megsértését eredményezi, hogy fenntartsa magát. A légzési izmok bevonása a folyamatba először a légszomj megjelenéséhez vezet a fizikai terhelés alatt, majd a nyugalom zavarja a légszomj, és az akut levegőhiány jelentkezik. A terminális szakaszokban a spontán légzés egyszerűen lehetetlen, a betegeknek folyamatos mesterséges szellőztetésre van szükségük.

Ritka esetekben a vizelet-zavarok késleltetés vagy vizelet inkontinencia formájában kapcsolódhatnak a betegség végéhez. Amikor az ALS az impotenciát elég korán fejleszti.

A rágás és a nyelés, az izom atrófia megsértésével összefüggésben a betegek súlya csökken. Az izom atrófiát a végtagok szimmetrikus helyeken történő mérésével mérjük. Ha a jobb és a bal oldal közötti különbség 1,5 cm-nél nagyobb, akkor ez jelzi az atrófiát. A fájdalom szindróma az ALS-ben összefüggésben áll az ízületek merevségével a parézis miatt, az érintett testrészek hosszantartó mozdulatlansága, görcsök.

Mivel az ALS gátolja a szájüreg szűkösségét, az alsó állkapocs és a fej leereszkedik, ezt az állandó droolás kíséri, ami nagyon kellemetlen a beteg számára (különösen tekintettel arra, hogy a legtöbb esetben a józan ész és az állapotuk megfelelő észlelése a betegség végső szakaszáig fennmarad). ), egy mentálisan beteg személy benyomását kelti. Ez a tény hozzájárul a depresszió kialakulásához.

Az ALS-et vegetatív rendellenességek kísérik: a túlzott izzadás, az arc zsírossága, a bőr elszíneződése, a végtagok hidegnek tűnnek.

Az ALS-ben szenvedő beteg várható élettartama különböző források szerint 2-12 év, azonban a betegek több mint 90% -a a diagnózis időpontjától számított 5 éven belül meghal. A betegség végső stádiumában a betegek teljesen ágyasak, a légzést mesterséges tüdő szellőztető berendezés támogatja. Az ilyen betegek halálának oka lehet a légzőszervi megállás, a szövődmények, például a tüdőgyulladás, a thromboembolia, a nyomásfekélyek fertőzésének általános fertőzése.

A diagnózis elvei

Az UAS diagnosztizálásához szerte a világon számos funkcióra van szükség:

• a központi motoneuron károsodásának klinikai tünetei (kóros kéz és láb tünetei, laktációs reflexek növekedése, fokozott izomtónus);
• a perifériás neuronkárosodás klinikai tünetei, amelyeket az elektrofiziológiai vizsgálati módszerek (elektromográfia) t
  patológiai adatok (biopszia);
• a betegség folyamatos fejlődése új izomtömbök bevonásával.

Különös szerepet kap az olyan betegségek kizárása, amelyek az ALS-hez hasonló tüneteket mutathatnak.

Ha gyanúja van az amyotróf laterális szklerózisnak a panaszok gondos összegyűjtése után, a beteg anamnézisét és neurológiai vizsgálatát mutatjuk be:

• elektromográfia (EMG);
• mágneses rezonancia képalkotás (MRI);
• laboratóriumi vizsgálatok (a CPK, az AlAT, az AsAT, a kreatinin-tartalom meghatározása);
• cerebrospinális folyadék (cerebrospinalis folyadék) kutatása;
• molekuláris genetikai elemzés.

Az amyotróf laterális szklerózis diagnosztizálására tű alakú EMG-t használunk. Az ALS esetében az izom denerváció jelei jelennek meg, azaz az érintett izom nem működik megfelelően neuronokkal és azok folyamatával. Ez megerősíti a központi motoneuron vereségét. Egy másik tünet az EMG által rögzített fascikulációs potenciál. Tudni kell, hogy a fascikulációk potenciálja az egészséges emberekben is megtalálható, de számos jelben különböznek a patológiásaktól (amit az EMG határoz meg).

Az agy és a gerincvelő MRI-jét használják a diagnózisban annak érdekében, hogy azonosítsák az ALS tüneteit szimuláló betegségeket, de az ALS-sel ellentétben gyógyíthatóak. Az ALS jelenlétét MRI-ben igazoló jelek az agy motoros kéregének atrófiája, a piramiscsúcsok degenerációja (a központi motoros neuront a perifériával összekötő utak).

Az ALS-ben a vérben a CK (kreatin-foszfokináz) tartalma 2–9-szeresére nő a normához képest. Ez az enzim az izomrostok lebontása során szabadul fel. Ugyanezen oknál fogva az ALT, az AsAt és a kreatinin indikátorai enyhén emelkednek.

A cerebrospinális folyadékban az ALS alatt enyhén megnövekedett a fehérjetartalom (legfeljebb 1 g / l).

A molekuláris genetikai analízis a 21. kromoszóma génmutációját tárja fel, amely felelős a szuperoxid-diszmutáz-1-ről. Ez az összes laboratóriumi vizsgálat leginformatívabb módja.

kezelés

Sajnos az amyotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan betegség. Ez azt jelenti, hogy ma már nincs mód a betegség előrehaladásának lassítására (vagy leállítására).

Eddig az egyetlen gyógyszer, amely megbízhatóan meghosszabbítja az ALS-ben szenvedő betegek életét, szintetizált. A glutamát felszabadulását gátló anyag a Riluzole. 100 mg naponta folyamatosan kell bevenni. A Riluzole átlagosan mindössze 3 hónappal növeli a várható élettartamot. Elsősorban olyan betegeknél jelennek meg, akiknél a betegség 5 évnél rövidebb ideig fennáll, önálló légzéssel (a tüdő kényszerfunkciójának térfogata legalább 60%). A gyógyszer felírása során fontolóra kell venni a mellékhatásokat a gyógyszer hepatitis formájában. Ezért a Riluzolt kapó betegeknek 3 hónap alatt 1 alkalommal kell vizsgálniuk a májfunkciót.

A tüneti terápia minden ALS-ben szenvedő betegre vonatkozik. Célja a szenvedés enyhítése, az életminőség javítása, a külső ellátás szükségességének minimalizálása.

A következő rendellenességek esetén tüneti kezelésre van szükség: t

• fascikulációk során, crampy - karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• az izom metabolizmusának javítása - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitin (Elkar), Levokarnitin;
• depressziók - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilin;
• a neuronok metabolizmusának javítása - B-vitamin komplex komplexek (Milgamma, Kombilipen, stb.);
• a drooling - Az atropin a szájába kerül, az Amitriptyline tablettát lenyelik, a szájüreg mechanikus tisztítását, a hordozható szívás használatát, a botulinum toxin injekciót a nyálmirigyekbe, a nyálmirigyek besugárzását.

Az amyotróf laterális szklerózis számos tünete nem gyógyszeres eljárást igényel.

Ha a betegnek nehézségei vannak az élelmiszerek lenyelésével, akkor át kell térni az ételekre, őrölt őrleményekkel, souffles, burgonyapürével, félig folyékony gabonafélékkel. Minden étkezés után a szájüreg rehabilitációját kell végezni. Ha a táplálékfelvétel annyira nehéz lesz, hogy a beteg több mint 20 percig kénytelen ételt fogyasztani, ha nem tud több mint 1 liter folyadékot inni, és a havonta több mint 2% -os progresszív fogyással, akkor gondolkodnia kell perkután endoszkópos gasztrosztómiát végez. Ez egy olyan művelet, amely után az étel belép a testbe a hasüregben tenyésztett csövön keresztül. Ha a beteg nem ért egyet egy ilyen művelet elvégzésével, és az étkezés egyáltalán lehetetlenné válik, akkor át kell váltani a szondák táplálására (egy szondát a szájon keresztül a gyomorba helyezünk, amelyen étel öntik). Használhat parenterális (intravénás) vagy rektális (a végbélen keresztül) teljesítményt. Ezek a módszerek lehetővé teszik, hogy a betegek ne halnak meg éhségben.

A beszéd zavarása jelentősen megnehezíti a beteg társadalmi alkalmazkodását. Idővel a beszéd annyira érthetetlen, hogy a szóbeli kapcsolat egyszerűen lehetetlen. Ebben az esetben segítse az elektronikus írógépeket. Külföldön használja a szemgolyókon található számítógépes rendszerkészlet-érintő érzékelőket.

Az alsó végtagok mélyvénás trombózisának megelőzése érdekében a betegnek rugalmas kötést kell használnia. Ha fertőző szövődmények jelennek meg, az antibiotikumok jelennek meg.

A motoros tünetek részben korrigálhatók speciális ortopédiai eszközökkel. A gyaloglás fenntartásához ortopéd cipőket, vesszőket, sétálókat és később babakocsikat kell alkalmazni. Függesztett fej esetén félig merev vagy merev fejtartót használjon. A betegség késői szakaszaiban a betegnek funkcionális ágyra van szüksége.

Az ALS egyik legsúlyosabb tünete a légzési elégtelenség. Amikor a vér oxigéntartalma a kritikus és súlyos légzési elégtelenségre csökken, akkor az időszakos, nem invazív szellőztető eszközök használatát jelzik. A betegek otthon is használhatják őket, azonban magas költségeik miatt nem érhetők el. Ha a légzési folyamatban való beavatkozás szükségessége meghaladja a napi 20 órát, akkor a páciensnek tracheostomia és mesterséges tüdő szellőzése (ALV) látható. Az a pillanat, amikor a páciensnek szüksége van egy ventilátorra, kritikus, mivel a közeledő halált jelzi. A beteg mechanikai szellőzésre való áthelyezésének kérdése nagyon nehéz az orvosi etika szempontjából. Ez a manipuláció időt takarít meg, de ugyanakkor meghosszabbítja a szenvedést, mert az ALS-betegek racionálisak maradnak nagyon hosszú ideig.

Az amyotróf laterális szklerózis egy súlyos neurológiai betegség, amely ma gyakorlatilag nem hagy esélyt a beteg számára. Nagyon fontos, hogy ne tévesszük össze a diagnózist. A betegség hatékony kezelése még nem létezik. Az ALS esetében alkalmazott, mind orvosi, mind szociális intézkedéseknek a beteg legteljesebb életének biztosítására kell irányulniuk.

Első orvosi csatorna, „Amyotróf laterális szklerózis” előadás. Levitsky Gleb Nikolaevich olvasása

Amyotróf laterális szklerózis

Az amyotróf laterális szklerózis egy neurodegeneratív betegség, amely a központi és perifériás motoneuronok halálával jár. A betegség fő megnyilvánulása a vázizom atrófia, fascikulációk, spaszticitás, hiperreflexió, patológiás piramis jelek a medence és az okulomotoros betegségek hiányában. Jellemzője a folyamatos progresszív kurzus, ami végzetes kimenetelhez vezet. Amyotróf laterális szklerózist diagnosztizálnak neurológiai állapot, ENG, EMG, gerinc és agy MRI, cerebrospinális folyadék elemzése és genetikai vizsgálatok alapján. Sajnos ma a gyógyszer nem rendelkezik hatékony ALS-patogenetikai terápiával.

Amyotróf laterális szklerózis

Az amyotróf laterális szklerózis egy neurodegeneratív betegség, amely a központi és perifériás motoneuronok halálával jár. A betegség fő megnyilvánulása a vázizom atrófia, fascikulációk, spaszticitás, hiperreflexió, patológiás piramis jelek a medence és az okulomotoros betegségek hiányában. Jellemzője a folyamatos progresszív kurzus, ami végzetes kimenetelhez vezet.

Az "amyotróf laterális szklerózis" fogalma szintén megfelel a motoros neuron betegségnek, a családi motoros neuron betegségnek, progresszív izom atrófiának, progresszív bulbaralis bénulásnak.

Az amyotróf laterális szklerózis etiológiája és patogenezise

Az amyotróf laterális szklerózis a különböző ismert vagy ismeretlen triggerek által indított általános kóros reakciók kaszkádjának „végpontja”. Bizonyos esetekben az amyotróf laterális szklerózist a szuperoxid dimutáz-1 gén mutációi okozhatják, amikor a hibás enzim citotoxikus hatása a fő patogén faktor. A mutáns szuperoxid-diszmutáz-1 halmozódik fel a mitokondriális membrán rétegei között, megzavarva az axonális transzportot; kölcsönhatásba lép más fehérjékkel, ami a bomlásuk megsértéséhez vezet.

Az amyotróf laterális szklerózis sporadikus eseteinek előfordulását az ismeretlen triggerek segítik, amelyek a mutáns szuperoxid-diszmutáz-1-hez hasonlóan képesek a motoros neuronok megnövekedett funkcionális terhelésének hatására realizálni hatásukat, ami szelektív sebezhetőséget okoz. A motoneuronok funkcióinak fokozása következtében a glutamát felszabadulás szintje nő, a felesleges intracelluláris kalcium felhalmozódik, aktiválódnak az intracelluláris proteolitikus enzimek, és a felszabaduló szabadgyökök feleslege károsítja a mikroglia, astroglia és a motoneuronokat.

Az amyotróf laterális szklerózis osztályozása

Jelenleg az amyotróf laterális szklerózis négy fő formája van:

• magas (agyi);
• nyaki-mellkasi;
• bulbáris;
• lumbosacrális.

Az amyotróf laterális szklerózis klinikai képe

Az amyotróf laterális szklerózis klasszikus változatában a méhnyak debütálásával egyidejűleg a betegség kezdetén aszimmetrikus, hiperreflexiával és patológiás piramisjelekkel rendelkező paraparézis alakul ki. Ezzel együtt aszimmetrikus, alacsonyabb spasztikus paraparezis alakul ki hyperreflexiával és patológiás tünetekkel. A jövőben a bulbar és a pseudobulbar szindrómák kombinációja, még később is, az alsó végtagok amyotrofiái, amelyek az extensor izomcsoportban dominálnak, kifejezettebbek.

Az amyotróf laterális szklerózis szegmentált nukleáris variánsa és a méhnyak debütálása során a betegség kezdetén aszimmetrikus felső flapid paraparesis alakul ki, melyet hyporeflexia és patológiás piramis jelek kísérnek az alsó végtagokban (hipertónia nélkül). A proximális végtagokban a plegia kialakulásának idején a kezek minimális piramis tünetei elhalványulnak, a betegek ebben az időben képesek önállóan mozogni. A betegség kialakulásával a bulbar-szindróma is bekapcsolódik, még később is vannak különféle amyotrofiák és parézisek az alsó végtagokban.

A diffúz debütációval rendelkező amyotróf laterális szklerózis klasszikus változatában a betegség elszaporodott aszimmetrikus tetraparézis kialakulásával kezdődik. Ezzel együtt a bulbar szindróma diszphonia és dysphagia formájában alakul ki. Gyors fáradtság, jelentős súlycsökkenés, belégzési dyspnea.

Az amyotróf laterális szklerózis klasszikus változatában, a lumbális debütációval, a betegség kezdetén aszimmetrikus, alacsonyabb flapid paraparezis alakul ki a hyperreflexiával és patológiás piramis jelekkel. Ugyanakkor aszimmetrikus felső paraparézis van amyotrofiákkal, izom hypertonussal, hiperreflexiával és patológiás piramis jelekkel. A pelyhes paraplegia kialakulásának idején a betegek megtartják a kezüket. Később a bulbar és a pseudobulbar szindrómák csatlakoznak.

Az amyotróf laterális szklerózis lumbális debütációval szegmentált nukleáris variánsában a betegség az alacsonyabb flaccid aszimmetrikus paraparézis kialakulásával kezdődik, melynek során az ínflex reflexek korai és korai kialszik. Ezen túlmenően a felső flaccid aszimmetrikus paraparesis az ínflex reflexek korai kipusztulásához kapcsolódik. A később kialakuló Bulbar-szindróma diszphonia és dysphagia formájában jelentkezik. Jelentős inspirációs dyspnea következik be a kiegészítő légúti izmok patológiai folyamatában való korai részvétel, valamint a kifejezett súlyvesztés miatt.

Az amyotróf laterális szklerózis lumbális debütációjához tartozó piramisváltozatában a betegség alacsonyabb spasztikus aszimmetrikus paraparezis alakul ki hyperreflexiával, amyotrófiával és patológiás piramisjelekkel; később a felső spasztikus paraparezis ugyanazokkal a jelekkel csatlakozik hozzá, majd pseudobulbar szindróma alakul ki.

Az amyotróf laterális szklerózis klasszikus változatában, ahol a betegség progresszív bénulása a betegség kezdetén alakul ki, kialakul a diszartria, dysphagia, nazofónia, atrófia és a nyelv fascikulációja. Később kialakul a hiperreflexiával, az atrófiával és a patológiás piramis jelekkel rendelkező felső feketés aszimmetrikus paraparézis. Ezután az alsó spasztikus aszimmetrikus paraparézis hiperreflexiával és patológiás piramisjelekkel együtt jár. Jelentős csökkenés tapasztalható a testtömegben, és a betegség késői szakaszában a légzőszervi megbetegedések kapcsolódnak.

Az amyotróf laterális szklerózis progresszív bulbalis bénulással rendelkező szegmentált nukleáris variánsában a betegség a diszphonia, dysphagia, dysarthria, a garat és mandibularis reflexek prolapsusának kialakulásával kezdődik. Ezután kialakul egy felső, tüskés aszimmetrikus paraparézis, amely hyperreflexiával, atrófiával és patológiás piramis jelekkel rendelkezik. Később csatlakozik az alacsonyabb spasztikus aszimmetrikus paraparesis hiperreflexiához és patológiás jelekhez. A dysphagia miatt a testtömeg jelentősen csökken. A betegség késői szakaszában a légzőszervi megbetegedések csatlakoznak.

Az amyotróf laterális szklerózis diagnózisa

Az amyotróf laterális szklerózis diagnosztizálásához a következő kritériumokat kell alkalmazni: a perifériás motoros neuron károsodásának jelei a klinikai, elektrofiziológiai és patomorfológiai adatok szerint; a központi motoros neuron károsodásának jelei a klinikai adatok szerint; a tünetek progresszív terjedése egy vagy több inervációs területen (a beteg megfigyelése során észlelt). Ugyanakkor nincs szükség egy másik betegség elektrofiziológiai és patológiai jeleire, amelyek jelenléte magyarázza a központi és perifériás motoneuronok degenerálódását, valamint az egyéb képi betegségek klinikai és elektrofiziológiai jeleit magyarázó neurométerezési adatokat.

Az amyotróf laterális szklerózis (ALS) számos klinikai formája: sporadikus - amyotróf laterális szklerózis izolált formában vagy egyidejűleg előforduló betegségek jelenlétében; genetikailag meghatározott (örökletes, családias) forma - amyotróf laterális szklerózis, amely a család több generációjában nyilvánul meg, különböző öröklődési formákkal és / vagy különböző okozati mutációkkal társítva. Különösen különbözõ ALS-szerû szindrómák, amelyek fenomenológiailag hasonlítanak az amyotróf laterális szklerózisra, de más patológiai folyamatokban fejlõdnek ki. Az ALS-szerű szindrómák jellemzői: endemicitás, családi vagy sporadikus extrapiramidális tünetek, cerebelláris degeneráció, frontális típusú demencia, autonóm hiba, érzékszervi és oculomotoros betegségek.

Az amyotrofikus laterális szklerózis egy másik formája - az ALS, amely bizonytalan diagnosztikai jelentőségű laboratóriumi jelekkel rendelkezik - az ALS-es eseteket, amelyek olyan laboratóriumi tünetekkel kombinálódnak, amelyek bizonytalan kapcsolatban vannak a betegség patogenezisével. Az ilyen ALS esetek diagnosztizálásához szükséges a megbízható vagy klinikailag lehetséges amyotróf laterális szklerózis elektrofiziológiai, klinikai és neurogenológiai kritériumainak való megfelelés. Lehetséges további laboratóriumi jelek és a betegség patogenezisének összefüggése, de nem feltétlenül. Ilyen laboratóriumi jellemzők a következők: magas antitest titerek, monoklonális gammopátia, limfómák, jóindulatú endokrinológiai patológia (hiperparathyreosis, hyperthyreosis stb.), Exogén mérgezés (higany, ólom stb.), Fertőzések (brucellózis, szifilisz, HIV, zsindely stb.) )..

Ha gyanítható, hogy amyotróf laterális szklerózisra van szükség: a történelem (mind a személyes, mind a család); fizikai és neurológiai vizsgálat; műszeres vizsgálatok (EMG, az agy MRI); laboratóriumi vizsgálatok (általános és biokémiai vérvizsgálat); szerológiai tesztek (HIV, Wasserman reakció stb. ellenanyagok); folyadékvizsgálat; molekuláris genetikai elemzés (mutációk a szuperoxid-diszmutáz-1 génben).

Az anamnézis összegyűjtésekor figyelmet kell fordítani a különböző izomcsoportok merevségére és / vagy gyengeségére, az izomrángásokra és görcsökre, egyes izmok fogyására, akut levegőhiányos epizódokra, beszédbetegségekre, nyáladásra, nyelésre, légszomjra (edzés közben). és ennek hiányában), az alvással, az általános fáradtsággal való elégedetlenség érzése. Emellett tisztázni kell a kettős látás, hidegrázás, memóriaromlás jelenlétét (vagy hiányát).

Az amyotróf laterális szklerózis gyanújának neurológiai vizsgálatának tartalmaznia kell a szelektív neuropszichológiai vizsgálatokat; a koponya-beidegzés értékelése, a mandibularis reflex tesztelése; bulbar funkciók értékelése; a sterno-mastoid és a trapezius izmok ereje; az izomtónus értékelése (a Brit Orvosi Kutatási Tanács mérete szerint), valamint a motoros rendellenességek súlyossága (az Ashfort-skála szerint). Emellett szükséges a patológiás reflexek és a koordináló minták (statikus és dinamikus) vizsgálata.

A tűelektromográfia során feltárulnak az akut és krónikus denerválódás jelei vagy a jelenlegi denerválódási folyamat, ami bizonyítja a központi idegsejtek károsodását. Az amyotróf laterális szklerózis jellegzetes elektrofiziológiai jele a fasculációs potenciál, mennyiségi eloszlása ​​különböző izmokban változhat. Figyelembe kell azonban venni a fascikulációk viszonylagos sajátosságait (az egészséges embereknél „jóindulatú” fascikulációk fordulhatnak elő).

Az egyetlen amyotróf laterális szklerózis megerősítésére alkalmas laboratóriumi módszer a szuperoxid-diszmutáz-1-gén molekuláris genetikai elemzése. A perifériás ideg, a vázizom és más szövetek biopsziája csak az amyotróf laterális szklerózis esetén szükséges, ha az ALS-re jellemző neuro-röntgen, neurofiziológiai és klinikai adatok vannak.

Differenciáldiagnózis

Az amyotróf laterális szklerózis megkülönböztetése a potenciálisan kezelhető és / vagy a betegségek jóindulatú prognózisa miatt, a gerinc és az agy MRI-jét végezzük. Segítségével feltárják a piramispálya degeneráció jeleit, amelyek az ALS piramis és klasszikus variánsaira jellemzőek.

Emellett hasonló tünetek és az amyotróf laterális szklerózis klinikai képe miatt különbséget kell tenni a következőktől:

• izombetegségek (sejtes rendellenességekkel rendelkező myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman disztrófiai myotonia, oculopening myodystrophia);
• a neuromuszkuláris szinapszis betegségei (myasthenia gravis, Lambert-Eaton szindróma);
• perifériás idegrendszeri betegségek (multifokális motoros neuropátia vezetési blokkokkal, személyiség-Turner szindróma, izolált motoros polyneuropathia, proximális diabetikus motoros polyneuropathia, Isaacs neuromyotonia);
• a gerincvelő betegségei (Kennedy bulbospinal amyotrophia, valamint egyéb felnőtt gerinc amyotrophies, krónikus vertebrogén ischaemiás myelopátia, syringomyelia, gerincvelői tumorok, családi spasztikus paraplegia, hexosaminidáz-hiány, krónikus limfocita leukémia vagy perifériás motívummal rendelkező limfóma).
• agyi betegségek (dyscirculatory encephalopathia, multisystem atrophia, syringobulbia, a hátsó koponya fossa tumorai és craniospinalis csomópont);
• szisztémás betegségek.

Amyotróf laterális szklerózis kezelése

Az amyotróf laterális szklerózis kezelésének fő célkitűzései a következők: a betegség progressziójának lassítása és a betegség azon időtartamának meghosszabbítása, amelyben a beteg megőrzi az önellátás képességét; a betegség egyes tüneteinek súlyosságának csökkentése és az életminőség stabil szintjének fenntartása.

A kórházi kezelésre vonatkozó indikációk elsődleges vizsgálatnak, valamint perkután endoszkópos gastrotómiának vezethetnek. Egy neurológus az ALS diagnózisáról csak alapos vizsgálat után tud tájékoztatni, ami általában megismétlődik. Szükséges tájékoztatni a beteget a betegség progressziójának változékonyságáról.

Az egyetlen gyógyszer, amely jelentősen lassítja az amyotróf laterális szklerózis előrehaladását, a Riluzole. Ez egy preszinaptikus glutamát felszabadulásgátló, amelynek alkalmazása lehetővé teszi a betegek élettartamának meghosszabbítását átlagosan 3 hónappal. A riluzol használatára utaló jelek a jelentős amyotróf laterális szklerózis vagy a valószínű amyotróf laterális szklerózis, kivéve a központi és perifériás motoneuronok más valószínű valószínűségeit a betegben, a betegség időtartama kevesebb, mint öt év, tracheostomia nélkül, FVC (gyorsított tüdő kapacitás) több mint 60%. A riluzol életre szól, az étkezéstől függetlenül. Szükséges ellenőrizni (3 havonta) a máj transzamináz szintjét annak érdekében, hogy elkerüljük a gyógyszer által kiváltott hepatitis kialakulását.

Az amyotróf laterális szklerózis más gyógyszerekkel (beleértve az antikonvulzív szereket, metabolikus szereket, anti-parkinson-kór elleni szereket, antioxidánsokat, kalciumcsatorna-blokkolókat, immunmodulátorokat) patogenetikai kezelésére tett kísérletek sikertelenek.

A palliatív terápia feladata az amyotróf laterális szklerózis - dysphagia, dysarthria, fasciculációk, spaszticitás, depresszió - fő tüneteinek progressziójának megállítása. Az izom anyagcseréjének javítása érdekében a karnitin, a bal karnitin és a kreatin tanfolyamok évente háromszor ajánlottak évente háromszor. A gyaloglás megkönnyítése érdekében a betegeknek ortopéd cipőt, gyalogost, cukornádot, valamint az alsó végtagok mélyvénás trombózisát használják, a lábak elasztikus kötéssel való kötődését mutatjuk be.

A dysphagia az amyotróf laterális szklerózis halálos tünete, ami kachexiához vezet. Először a szájüreg gyakori átszervezése történik, majd megváltozik az élelmiszer konzisztenciája. Azonban a diszfágia nagyon korai szakaszában meg kell beszélni a pácienssel, elmagyarázva neki az endoszkópos gasztrómiát, hangsúlyozva, hogy javítja az állapotát és meghosszabbítja életét.

A tracheostomia és a mechanikus szellőzés szükségessége a közelgő halál jele. A mechanikus szellőzéssel szembeni érvek lehetnek a beteg későbbi eltávolítása az eszközből, az ilyen beteg gondozásának magas költsége, technikai nehézségek és a reanimáció utáni komplikációk (tüdőgyulladás, poszt-hipoxiás encephalopathia stb.). A mechanikus szellőzésre vonatkozó érvek - a páciens saját magának a vágyának, hogy meghosszabbítsa életét.

Az amyotróf laterális szklerózis előrejelzése

Amyotróf laterális szklerózis esetén a prognózis mindig kedvezőtlen. Kivétel lehet a szuperoxid-diszmutáz-1-gén bizonyos mutációival kapcsolatos örökletes ALS-esetek. A lumbális debütálásban a betegség időtartama körülbelül 2,5 év, míg az egyikben kb. 3,5 év. Az ALS-ben diagnosztizált betegek legfeljebb 7% -a él több mint 5 éve.