Mi az ALS-betegség, mi a tünetei és hogyan kell kezelni?

Az idegrendszeri betegségek között vannak olyanok, amelyek sikeresen kezelhetők. De vannak olyanok, amelyek csak felfüggeszthetők - tartoznak a degeneratív-dystrofikus csoportba. Az egyik ilyen betegség az ALS - amyotróf laterális szklerózis. Itt olvashat más neurológiai rendellenességekről.

Mi a patológia lényege?

Amyotróf laterális szklerózis esetén fokozatosan elpusztulnak a gerincvelő oldalsó szarvaiban lévő idegsejtek, amelyek felelősek a motoros működésért.

Ugyanakkor különböző motoros rendellenességek alakulnak ki. A betegség fokozatosan halad, és végül a légzőszervi izomkárosodás következtében halálhoz vezet.

Ki beteg?

Amyotróf laterális szklerózis előfordulhat bármely korban - serdülőktől az idősekig. Az esetek tíz százalékában ez a betegség családias formája. A többi eset szórványos.

besorolás

Az ALS számos formája létezik, a gerincvelő első érintett részétől függően:

Kérdezze meg orvosát a helyzetéről

okok

Nincs egyetlen oka az amyotróf laterális szklerózis kialakulásának - több tényező kombinációjából ered.

Az okozó tényezők a szervezetből és a külső környezetből származnak:

• Genetikai rendellenességek - 18 gént fejlesztettek ki az ALS kialakításáért;
• Neurotróp vírusok és prionok;
• Rossz ökológia;
• Túlzott stressz.

Klinikai kép

Az amyotróf laterális szklerózis tünetei a lézió szintjétől függenek:

1. A méhnyak és a mellkasi gerincvelő patológiája esetén az első tünetek a felső végtagok pelyhes paralízisének kialakulása. Ebben az esetben minden reflexben növekedni fog. Aztán jelei vannak az alsó végtagok intenzív bénulásának, és minden reflex is emelkedik.
2. Kóros jelei vannak a piramispálya károsodásának. Fokozatosan alakul ki izom-atrófia. A betegség progressziója a diafragma és az interosztális izmok mozgásképességének csökkenéséhez vezet - ennek eredményeképpen akut légzési elégtelenség alakul ki.
3. Ha a betegség a lumbális és keresztmetszeti elváltozásokkal kezdődik, először az alsó végtagok feketés paralízisét és fokozott reflexeket fejleszt. Kóros piramis tünetek kapcsolódnak.
4. Ezután a felső végtagok intenzív bénulását hiperreflexiával alakították ki. A felső végtagok bénulása eléri a legmagasabb értéket, mint az alacsonyabb bénulás. Mindkét esetben az utolsó szakasz a bordák elégtelenségének jelei.

Megkülönböztetjük a bordák formáját - amelyben a betegség a következő tünetekkel kezdődik:

• Beszédkárosodás;
• A hang orrá válik;
• A nyelv izmainak atrófiája alakul ki, aminek következtében a nyelési folyamat zavar;
• Ezután megjelenik a lágy szájpadlás parézisa, a reflexek növekednek, mutatkoznak az orális automatizmus jelei;
• Fokozatosan a paralízis megragadja a felső és az alsó végtagokat;
• Ugyanakkor fokozott reflexek, piramis jelek is vannak;
• A betegségnek ez a formája az étkezési nehézségek miatt a testtömeg jelentős csökkenésével jár;
• Az utolsó szakaszban kialakul a légzési elégtelenség.

Az amyotróf laterális szklerózis kialakulásának legkedvezőtlenebb módja az elsődleges általánosított forma:

• Az összes végtag paralízisét azonnal fel kell fejleszteni;
• Az ín reflexek gyengülnek;
• A beszéd- és lenyeléscsökkenésű báb-szindróma szinte azonnal csatlakozik;
• A beteg gyorsan elveszíti a testtömegét;
• A légzési elégtelenség gyorsan fejlődik.

diagnosztika

Mi történik a diagnózis elkészítésekor:

• A perifériás motoros neuron jelenléte, amelyet klinikai adatok és instrumentális kutatási módszerek igazolnak;
• Az érintett központi motoneuron jelenléte, amelyet klinikai adatok igazolnak;
• Ezen elváltozások progresszív terjedése a gerincvelő minden részében;
• A többi olyan betegség kizárása, amely ilyen tüneteket okozhat.

Hogyan lehet klinikailag meghatározni a perifériás motoneuron vereségét?

Ugyanakkor az érintett neuronok által beidegzett testrészek paresis és izom atrófia alakulnak ki:

• Győzd le az agytörzsi szintet - az arc egész izomzata, a lágy szájpad, a nyelv, a torok és a gége szenved;
• A nyaki, a felső végtagok és a membrán izomzatai a méhnyakrészben fellépő elváltozások esetén jelentkeznek;
• A mellkasi régióban bekövetkezett sérülések - a hát és az elülső hasfal izmait érintik;
• A szakrális régió sérülésével a hát és a lábak izmai szenvednek.

Hogyan állapítható meg klinikailag a központi motoneuron?

Fokozott reflexek, piramis jelek, spaszticitás jelennek meg:

• Az agyszár károsodásával - a rágó izmok görcsével, az orális automatizmus jeleivel, a gége görcsével, a akaratlan sírással és a nevetéssel;
• A méhnyak-, mellkasi- és deréktáji sérüléssel - a görcs és a hiperreflexek a megfelelő végtagban, kisebb izomgörcsök, piramis jelek.

Az amyotróf laterális szklerózis megbízható diagnózisa akkor történik, ha a perifériás és a központi motoros neuronok a gerincvelő három részében érintettek.

Instrumentális módszerek

Milyen instrumentális módszereket használnak az UAS diagnosztizálásához:

• Az elektromográfia - tű és stimuláció meghatározza a perifériás neuronok károsodását;
• A differenciáldiagnózis és más betegségek kizárása esetén számított vagy mágneses rezonancia képalkotást végeznek.

A laboratóriumi módszerek közül az egyetlen specifikus a genetikai térképezés - az amyotróf laterális szklerózis kialakulásáért felelős gének azonosítása.

Differenciáldiagnózis

Különböző diagnózisokat kell végezni az összes ilyen betegség kizárása érdekében:

• Különböző spinális amyotrofiák, beleértve az életkorot;
• Paraneoplasztikus szindróma rosszindulatú daganatokban;
• Hormonális egyensúlyhiány;
• Bizonyos fertőzések, amelyek trópusiak a gerincvelő anyagához;
• A gerincvelő vaszkuláris károsodása;
• Krónikus nehézfém-mérgezés;
• A gerincvelő fizikai károsodása.

kezelés

A kezelést azonban továbbra is használják, és két célkitűzéssel rendelkezik:

• Lassítja a patológiai folyamat előrehaladását, az önkiszolgáló képesség maximális kiterjesztését;
• A betegek jobb életminőségének elérése.

A legtöbb esetben csak tüneti kezelést alkalmaznak:

• A görcsökkel az alábbi gyógyszerek egyikét írják elő: - karbamazepin, baklofen, Tizanil;
• A fájdalom szindróma csak kábító fájdalomcsillapítókkal - Tramal, Morphine - eltávolítható;
• A depresszió, az amitriptilin esetében a fluoxetin előírt;
• Az anyagcsere-rendellenességek korrekciójára - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B-vitamin vitaminok - Kombilipen, Milgamma.

A láb pozíciójának és alakváltozásának megsértése esetén a fűzőket és az ortopéd cipőket írják elő. A trombózis megelőzésére - kompressziós harisnya vagy kötszer rugalmas kötéssel. A nyelés folyamatának megsértése esetén - őrölt étel, étel a nasogastric csövön keresztül.

Amyotróf laterális szklerózis

Oldalsó (laterális) amyotróf sclerosis (ALS) (más néven motoros neuron betegség, motoneuronális betegség, Charcot betegség, angolul beszélő országokban Lou Geri-betegség) a központi idegrendszer lassan progresszív, gyógyíthatatlan degeneratív betegsége, amelyben a sérülések felső (motor). az agykéreg) és a motoros neuronok alsó (a gerincvelő és a nyaki idegmagok szarvai), ami bénuláshoz és az ezt követő izom atrófiához vezet.

Jellemzője a motoros neuronok progresszív sérülése, melyet a végtagok paralízise (paresis) és izom atrófia kísér. A haláleset légúti fertőzésekből vagy a légzőszervi izmok meghibásodásából származik. Az amyotróf laterális szklerózist meg kell különböztetni az ALS-szindrómától, amely a betegséggel járhat, mint például a kullancs által okozott encephalitis.

A betegség 100 000-ből 2-6 fős, ritka betegségként fordul elő.

kórokozó kutatás

Az ALS pontos etiológiája nem ismert. Az esetek körülbelül 5% -ában a betegség családias (örökletes) formái vannak. Az ALS családos esetek 20% -át a 21-es kromoszómában található szuperoxid-diszmutáz-1-gén mutációival társítják. Úgy véljük, hogy ez a hiba öröklött autoszomálisan dominál.

A betegség patogenezisében a glutamatergikus rendszer megnövekedett aktivitása kulcsszerepet játszik, a glutaminsav feleslege idegsejtek túlzott felhalmozódását és halálát okozza (más néven excitotoxicitás). Mindegyik fibrilláris izomrángás megfelel a motoros neuron halálának a gerincvelőben - ez azt jelenti, hogy az izom ezen része megfosztja a beidegződést, többé nem lesz képes normálisan és atrófiában szerződni.

A Baltimore-i Johns Hopkins Egyetem tudósai létrehozták a betegség kialakulásának alapját képező molekuláris genetikai mechanizmust. Ez a C9orf72-génben lévő nagyszámú, négyszálú DNS és RNS megjelenéséhez kapcsolódik, ami a transzkripciós folyamat megszakításához és következésképpen a fehérjeszintézishez vezet. A kérdés azonban, hogy pontosan ezek a változások vezetnek-e a motoneuronok lebomlásához, még mindig nyitottak.

Kockázati tényezők

Az ALS az idegrendszer összes szerves károsodásának mintegy 3% -át teszi ki. A betegség általában 30-50 éves korig alakul ki.

Az esetek 5-10% -a az ALS örökletes formájának hordozói; a csendes-óceáni Guam szigetén a betegség különleges, endémiás formáját azonosították. Az esetek abszolút többsége (90-95%) nem kapcsolódik az örökléshez, és semmilyen külső tényezővel (betegség, sérülés, környezeti helyzet stb.) Nem lehet pozitívan magyarázni.

Számos tudományos tanulmány statisztikai összefüggéseket talált az ALS és néhány mezőgazdasági peszticid között.

A betegség lefolyása

A betegség korai tünetei: rángatózás, görcsök, izom zsibbadás, a végtagok gyengesége, a nehézséges beszéd - szintén gyakori betegségekre jellemzőek, így az ALS diagnózisa nehéz - amíg a betegség az izmok atrófiájáig nem alakul ki.

Attól függően, hogy mely testrészeket érintik, először megkülönböztetik őket

• A végtagok ALS-je (a betegek háromnegyede) általában egy vagy mindkét láb vereségével kezdődik. A betegek kényelmetlenül érzik magukat, amikor a gyaloglás, a boka merevsége megbotlik. Kevésbé előfordulnak a felső végtagok sérülése, míg nehéz az olyan normál műveletek végrehajtása, amelyek az ujjak rugalmasságát vagy a kéz erőfeszítését igénylik.
• Bulbar ALS a beszéd nehézségében nyilvánul meg (a páciens „az orrban” beszél, gnusavit, rosszul szabályozza a beszéd hangosságát, később a nyelés nehézsége).

Minden esetben az izomgyengeség fokozatosan lefedi a test több részét (az ALS bulbar formájú betegek nem élnek a végtagok teljes parézisével). Az ALS tünetei mind az alsó, mind a felső motoros idegek károsodásának jelei:

• a felső motoros neuronok sérülése: az izmok hypertonicitása, hyperreflexia, abnormális Babinski reflex.
• az alacsonyabb motoros idegsejtek sérülése: izomgyengeség és atrófia, görcsök, az izmok akaratlan fascikulációi.

Előbb vagy utóbb a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a lelki képességeket, de a lassú halál előrejelzéséhez súlyos depresszióhoz vezet. A betegség későbbi szakaszaiban a légzőszervi izmok érintettek, a betegek a légzés megszakításait tapasztalják, és végül életüket csak a tüdő mesterséges szellőztetésével és mesterséges táplálással lehet fenntartani. Általában három-öt évet vesz igénybe az ALS első halálának jeleinek azonosítása. Azonban az ismert elméleti fizikus, Stephen Hawking (született 1942-ben) és gitáros Jason Becker (született 1969-ben) egyedülállóan diagnosztizált ALS-sel rendelkező betegek, akik idővel stabilizálódtak.

tünetek

• gyengeség;
• izomgörcsök;
• beszéd- és nyelési problémák;
• aránytalanságot;
• görcsösség;
• a mély reflexek fokozása vagy a reflexogén zóna terjeszkedése;
• patológiás reflexek;
• atrófia;
• lábfüggesztés;
• légzési rendellenességek;
• akaratlan nevetés vagy sírás;
• depresszió.

diagnosztika

Sok betegség ugyanazokat a tüneteket okoz, mint az ALS korai szakaszai. A betegség diagnózisa csak a gyakrabban előforduló betegségek kizárásával lehetséges. Az ALS mindkét fő jellemzője (mind a felső, mind az alsó motoros neuronok sérülése) a betegség meglehetősen előrehaladott szakaszaiban jelentkezik.

A Nemzetközi Neurológiai Szövetség (Eng. World Federation of Neurology) kifejlesztette az El Escorial kritériumokat az ALS diagnózisának elkészítéséhez. Ehhez rendelkeznie kell:

• a központi motoros neuron károsodásának jelei a klinikai adatok szerint
• a perifériás motoneuron károsodásának jelei a klinikai, elektrofiziológiai és patológiai adatok alapján
• a tünetek progresszív terjedése egy vagy több inervációs területen, amely a beteg megfigyelése során észlelhető

Ebben az esetben e tünetek egyéb okai kizárásra kerülnek.

kezelés

Az ALS-betegek fenntartó terápiát igényelnek a tünetek enyhítésére.

A betegek fokozatosan gyengítik a légzőszervi izmokat, légzési elégtelenséget alakítanak ki, és szükségessé válik az alvás közbeni légzés megkönnyítésére szolgáló berendezések használata (IPPV vagy BIPAP). Ezután a légzőszervi izmok teljes meghibásodása után a szellőztető éjjel-nappal történő használata szükséges.

Lassú progresszió

A riluzol (rilutek) az egyetlen gyógyszer, amely jelentősen lelassítja az ALS progresszióját. 1995 óta elérhető. Gátolja a glutamát felszabadulását, ezáltal csökkentve a motoros neuronok károsodását. A betegek átlagos élettartamát egy hónapig meghosszabbítja, egy kicsit elhalasztja a tüdő mesterséges szellőzéséhez szükséges időt.

Oroszországban

Moszkvában:

• Jótékonysági alapítvány az ALS G.N.
• az ALS-alap az ALS-ben szenvedő betegek számára a Marfo-Mariinsky Mercy Centerben.

Ugyanakkor Oroszországban sok ALS beteg nem kap megfelelő orvosi ellátást. Például 2011-ig az ALS még nem szerepel a ritka betegségek listájában, és az egyetlen gyógyszer, amely lelassítja a betegség lefolyását, a Riluzole nem regisztrált.

Támogató promóciók

2014 nyarán egy népszerű vírusvédelmi kampányt tartottak a betegségről, valamint a Ice Bucket Challenge vagy az ALS Ice Bucket Challenge nevű fundraiser.

ALS diagnózis - mi ez?

Lou Gehrig nevű motoros idegsejtek betegsége, Charcot neve, motoros neuronbetegség - mindez amyotróf laterális szklerózis, amelyet úgynevezett oldalsónak is neveznek, és egy rövidített megnevezést kap, amellyel többé-kevésbé ismert - ALS. Miért többé-kevésbé, és nem például széles körben? Mert ma körülbelül 350 000 ALS-es eset van a világon. És az állampolgárok többsége, nemcsak az orvostól távol, hanem a professzionális orvosoktól, csak a tankönyvekben olvasott ilyen diagnózisról, de még soha nem látták, és különösen nem kezelték az ALS-t.

Csak egy évtizeddel ezelőtt Oroszországban egyáltalán nem volt program, hogy segítsen a központi idegrendszer gyógyíthatatlan degeneratív patológiájában szenvedő betegeknek. Megdöbbentő diagnózist kaptak, és fájdalmasan hazatértek, hogy meghaljanak a fulladásból, mert még a kórházakban sem voltak megfelelő feltételek és felszerelések ezen betegek életének fenntartásához és meghosszabbításához.

Betegség leírása

A betegség gyógyíthatatlan. És eredete nem ismert. Ez az, aki, mikor és miért lehet megbetegedni az ALS-sel, az orvosok nem mondhatják. Csak a világstatisztika ismert - jelenleg 350 ezer beteg, 8,5 ezer fő Oroszországban él. Körülbelül két új eset 100 ezer főre jut.

Egyébként. Ismeretes, hogy a betegség a 40 év feletti embereket érinti (többnyire előzőleg előfordultak, de a gyerekek nem szenvednek amyotróf laterális szklerózissal). A statisztikák szerint a férfiaknál nagyobb valószínűséggel szenved az ALS, mint a nők.

A diagnózisok nagy része 50-70 év. Átlagosan a betegség időtartama statisztikailag megegyezik a diagnózis után két és fél évvel. De ezek csak számok. És mivel a diagnózis szinte mindig egy év vagy annál hosszabb a betegség kezdete után, öt évet tudunk beszélni az észlelt ALS-sel. Csak a betegek 5% -a él több mint tíz évet.

A betegség lassan terjed, de a következmények elkerülhetetlenek. A fej agykéregét érintik, a gerincvelő degeneratív változásoknak van kitéve, a koponya idegek magjai meghibásodnak, fokozatosan elpusztítva az izomrendszert. A neuronok halála következtében a beteg bénulása következik be, az izomszövetek teljes atrófiája jelentkezik, a légzőszervi izmok meghiúsulnak, fulladás történik.

Fontos! Az élet fenntartásához szükséges betegeknek állandó segítséget kell nyújtaniuk a különböző profilú szakembereknek, valamint a betegség végső szakaszában komplex és drága felszerelést igényelnek.

A betegség diagnosztizálása esetén is különleges segítségre van szükség. Nem minden orvos, aki ezzel a betegséggel szembesül, különösen azért, mert tünetei változatosak és változóak.

okai

Amint már említettük, a betegség pontos okait még nem azonosították. Vannak hipotézisek a genetikai mutációkról, amelyek a betegség természetévé váltak, vannak még néhány, de a tudósok azt gyanítják, hogy sokan közülük több, mint amennyire tudják.

A betegség valamilyen módon történő osztályozása érdekében két formáját megkülönböztetik: szórványos és családias.

A családi forma gyanúja lehet, ha egy beteg régebbi rokonai demencia, Parkinson-kór, súlyos depresszió és öngyilkossági tendenciák voltak. A genetikai tesztek néha segítik ezt a feltételezést, de az esetek száz százalékában nem.

A szporadikus UAS-t semmiképpen sem, és miért.

A betegség kialakulása

A betegség diagnosztizálásához általában az első tünetek körülbelül egy év, vagy másfél év. Ez a világstatisztika. Az első tünetek homályosak és alig észrevehetőek, sőt, „annyira ártalmatlanok”, hogy a betegek abszolút többsége, még azok is, akik tudatában vannak az ilyen diagnózisnak, mint az ALS, biztosak abban, hogy nem rendelkeznek ezzel a betegséggel.

Fontos! A kezdeti tünetek kialakulása után az emberi állapot nem éri el élesen csak azt az okot, hogy az idegsejtek csak egy része károsodott, és az egészséges, ép sejtek átveszik a funkcióikat. De fokozatosan a sérülések egyre több sejtet vesznek fel, az egészségesek már nem képesek megbirkózni funkciójukkal, és a beteg állapota romlik.

tünetek

Melyek az amyotróf laterális szklerózis első jelei? Sokan vannak, és különbözőek. Ezenkívül nem feltétlenül mutat mindent és mindenkit, és nem feltétlenül egy bizonyos sorrendben. Ezeknek a tüneteknek mindegyiküknek, és különösen a többiek egymás utáni vagy egyidejű megnyilvánulásának figyelmeztetnie kell, és sürgősségi látogatást igényelnek az orvoshoz.

Táblázat. Az ALS tünetek leírása.

Fontos! A statisztikák szerint, ha az ALS-betegek nem segítenek a tünetek kezelésében, várható élettartama a kezdeti tünetek kezdetétől másfél és öt év között van. Ha a beteg segít, az élete évekig meghosszabbodik, és néhány ritka esetben a betegség önmagában megszűnik és eltűnik. Ezek az esetek kivételesek, de ők. Megvizsgáltuk a meggyógyult betegeket, és megpróbálták kideríteni, hogy miért szenvedett el a betegség, de eddig nem sikerült.

ALS diagnózisa

A nehézség az, hogy az ALS kialakulása kismértékben kezdődik és egyedileg történik, így a legtöbb beteg figyelmen kívül hagyja a kezdeti tüneteket, és a diagnózis korai szakaszában nehéz.

Gyakran előfordul, hogy az ALS-t akkor észlelik, amikor a betegeket más diagnózisok jóváhagyásához közelítik meg.

Amit a betegek amyotróf laterális szklerózisra panaszkodnak az előfordulás korai szakaszában.

1. Időnként nehéz egyensúlyt tartani. Egy személy gyakran botladozik, esik. Az ügyességben különbözik.
2. Az ujjak, pálmák, kezek izomszövetének atrófiája miatt finom motoros készségeket szenved.
3. Az objektumok kiesnek a kezéből, mert a vállöv izmai gyengülnek.
4. Nehéz megfordítani és fordítani a fejét - a clavicularis izmok gyengesége, scapularis, váll.
5. A beszéd elkezd zavarni (lassabbá, feszesebbé válik) - az arc és a nyak izmai szenvednek.
6. Izomgörcsök, leggyakrabban borjakban.
7. A végtagok zsibbadtak, vannak "goosebumps" és szubkután rángatózó.

Egyébként. A betegséget nehéz diagnosztizálni, mert előfordulása nem széles, a kezdeti tünetek viszonylag enyheek, és számos más betegség jelei lehetnek. Az ALS-ben nincsenek egyértelmű tünetek vagy azok halmaza, és a betegség különböző módon befolyásolhatja a beteget.

Ha egy gyermekorvosnak van gyanúja az adott betegségről, amikor a beteg az ALS-hez hasonló tünetekkel utal rá, egy neurológushoz fordul. Ezután a páciensnek számos különböző vizsgálata van, amelyeket mind ambuláns, mind a beteg állapotában végeznek.

Ha többet szeretne megtudni arról, hogyan kezelje az ALS diagnózisát, valamint hogy fontolja meg a fejlődési tüneteket és a stádiumokat, akkor olvashat egy cikket a portálunkról.

vér

Visszatérések a kreatin kináz jelenlétének ellenőrzésére. Ez a test enzimeket termel az izomszövet megsemmisítésében. Előfordulhat, hogy az enzim rendelkezésre áll, és a szintje meghaladja a normát, de ez nem egyértelmű egyértelmű tünet.

Így csökken az elektroneuromográfia, ami vékony tűk segítségével ellenőrzi az idegimpulzusok szintjét az egész izomszövetben. Egészséges és inaktív izmokban a jelzések eltérőek. Ez a módszer a betegség diagnózisában az egyik legfontosabb, az izom atrófiájának kezdetét és az impulzusok megközelítésének sebességét rögzíti.

Egy viszonylag új tanulmány - transzkraniális stimuláció mágnesrel. Hála neki, értékelik a fej neuronok motoros aktivitásának állapotát és szintjét. A neuromográfiával egyidejűleg végezhető.

Ebben a helyzetben az idegrendszer patológiáinak azonosítására, amelyek nem közvetlenül kapcsolódnak az ALS-hez. Segíti a stroke és a gerincvelő sérülésének, a daganat kialakulásának, az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór, a szklerózis multiplex és más betegségek felderítését.

emellett

Más módszereket is előírhatunk, mint például a lumbális régió szúrását, az izom biopsziát stb. Ezt a neurológus határozza meg, aki a megerősített diagnózis vezető orvosa. De távolról sem az egyetlen, az orvosok egész csapatának együtt kell működnie egy amyotróf szklerózisos betegrel, és a rokonok vagy ápolók összekapcsolódnak, hogy biztosítsák a normális életszínvonal fenntartását.

Az élet kezelése és fenntartása

Az amyotróf laterális szklerózis nem gyógyítható. Az utóbbi években azonban a preklinikai vizsgálatok fokozódtak, ami néhány eredményt mutat, és reményt ad, hogy a betegség egy nap gyógyszerek segítségével gyógyítható.

Egyébként. Különösen két évvel ezelőtt hivatalosan regisztrálták a kábítószert, amely kezeli a Duchenne myodystrophiat. Olyan diagnózis, amely nem ismételte meg az ALS-t, de hasonló a tünetekhez és genetikai betegség. Ez utóbbival ellentétben a férfiakat, nem pedig felnőtteket érinti. És a myodystrophia egyik mutációja most Nusinersen-lel kezelt.

Az ALS nemcsak a betegek, hanem a szeretteik számára is megpróbáltatás. Intenzív és állandó ellátásra lesz szükség, míg a legtöbb embernek fogalma sincs arról, hogyan kell gondoskodni az ilyen diagnózisban szenvedő betegekről.

A segítségnyújtás a világban létrehozott kevés alapban történik. Nemcsak a drága felszerelések gyűjtését szervezik a betegek életének meghosszabbítására, hanem a kommunikáció javítására, szemináriumok és képzések szervezésére a rokonok számára a különleges gondossággal.

Ez a betegség az egyik legdrágább az eszközök és a technikai támogatás nyújtása szempontjából. Kerekesszékkel és az ágy különleges módosításával, futárszolgálatokkal (melyek közül az egyik ára körülbelül 500 000 rubelt), mechanikus szellőztetés, kommunikátorok, számítógépek, felvonók, blokk mennyezeti rendszerek szükségesek. A kórházaknak még nincs helye és feltételei az ALS-betegek megtartására, így minden berendezést otthon kell telepíteni.

Ha részletesebben szeretné megismerni az amyotróf laterális szklerózis betegség tüneteit és megnyilvánulásait, olvassa el a cikket a portálunkról.

Ami maga a kezelési folyamatot illeti, a beteg életének maximális meghosszabbítását célozza, minél kvalitatívabbá téve (legalábbis a katasztrofális minőségcsökkenés nélkül).

Csak a Riluzole-t írják fel közvetlen hatású gyógyszerekből, de ez nem gyógyszer, hanem étrend-kiegészítő. Ezenkívül az orvosok nem írják elő, mivel Oroszországban a gyógyszer nem rendelkezik regisztrációval, de nyugati és európai gyógyszerekkel Európában és az USA-ban értékesítik.

Az ALS minden tünetét sikeresen enyhíthetjük, nagyban megkönnyítve a beteg létét. Igen, drága berendezések, éjjel-nappal ellátott gondozás, szeretteink vállára eső gondozás, a betegek megértése (agyi funkciók és intelligencia, valamint a belek belsejében lévő szív, nem befolyásolja a betegséget). Az ALS diagnózisa azonban nem mondat a több ezer beteg számára, akik naponta küzdenek a betegséggel, és több mint tíz éve élnek vele, a statisztikákkal ellentétben.

Amyotróf laterális szklerózis

Side (oldalsó), amiotrófiás laterális szklerózis (ALS; továbbá ismert, mint a betegség a motoros neuronok, motoros neuron betegség, Lou Gehrig-betegség, az angol nyelvű országokban - Lou Gehrig-betegség [Engl Lou Gehrig-betegség.]) - lassan progrediáló, gyógyíthatatlan degeneratív betegség a központi idegrendszer, ahol a motoros neuronok mind a felső (motoros kéreg), mind az alsó (a gerincvelő elülső szarvai és a koponya idegsejtjei) érintettek, ami bénulást és ezt követő izom atrófiát eredményez.

Jellemzője a motoros neuronok progresszív sérülése, melyet a végtagok paralízise (paresis) és izom atrófia kísér. A haláleset légúti fertőzésekből vagy a légzőszervi izmok meghibásodásából származik. Az amyotróf laterális szklerózist meg kell különböztetni az ALS-szindrómától, amely a betegséggel járhat, mint például a kullancs által okozott encephalitis.

Nemzetközi szinten az amyotróf laterális szklerózis (amyotróf laterális szklerózis, ALS) vagy motoros neuronbetegség (motoros neuronbetegség, MND) előfordulási gyakorisága a becslések szerint évi 0,86-2,5 / 100 ezer fő között van [1], azaz az ALS ritka betegség.

A tartalom

kórokozó kutatás

Az ALS pontos etiológiája nem ismert. Az esetek körülbelül 5% -ában a betegség családias (örökletes) formái vannak. Az ALS családos esetek 20% -át a 21-es kromoszómán található szuperoxid-diszmutáz-1-gén mutációival társították [2] [3]. Úgy véljük, hogy ez a hiba öröklött autoszomálisan dominál.

A betegség patogenezisében a glutamatergikus rendszer megnövekedett aktivitása kulcsszerepet játszik, a glutaminsav feleslege idegsejtek túlzott felhalmozódását és halálát okozza (más néven excitotoxicitás). A túlélő motoros neuronok spontán depolarizálódhatnak, amit klinikailag kimutatnak a fascikulációk.

A Baltimore-i Johns Hopkins Egyetem tudósai létrehozták a betegség kialakulásának alapját képező molekuláris genetikai mechanizmust. A C9orf72-génben nagy mennyiségű, négyszálú DNS és RNS megjelenésével jár a sejtekben, ami a transzkripciós folyamat megszakadásához és következésképpen a fehérjeszintézishez vezet. A kérdés azonban, hogy ezek a változások pontosan hogyan vezetnek a motoneuronok lebomlásához, továbbra is nyitottak [4].

A patofiziológiában is fontos a TDP-43, amelyet minden sporadikus ALS-ben szenvedő páciensben az ubiquitinált citoplazmatikus fehérje aggregátumok fő összetevőjeként azonosítottak, de a magon kívül található (normális neuronok magjában van). Bár a kérdés, hogy ezek az aggregátumok az ALS neurodegradációjának oka-e, továbbra is nyitottak maradnak, a TARDBP mutációi csak a szklerózis öröklődő formájának csak 3% -ában, a sporadikus ALS-ben szenvedő betegek 1,5% -ában mutatkoztak, ami arra utal, hogy az aggregátumok A TDP-43 kulcsszerepet játszik az UAS indításában. A TARDBP gén mutációi mellett a cinkionok TDP-43 aggregációt is okozhatnak. [5] [6]

Ezt az elméletet támasztja alá a 16-os kromoszómában az FUS-génben (Fusion in Sarcoma - fúzió szarkóma-génben) mutációk detektálása, amelyek az ALS örökletes formáihoz kapcsolódnak. Az FUS aggregátumok nem voltak egyértelműen azonosítva a TDP-43 vagy SOD1 patológiás változásaiban szenvedő betegeknél, ami új utat jelent a betegség kialakulásának.

Kapcsolódó videók

Kockázati tényezők

Az ALS az idegrendszer összes szerves károsodásának mintegy 3% -át teszi ki. A betegség általában 30-50 éves korig alakul ki. [7] [8]

Az életkorban az ALS-ek teljes kockázata 1: 400 a nőknél és 1: 350 a férfiaknál.

Az esetek 5-10% -a az ALS örökletes formájának hordozói; a csendes-óceáni Guam szigetén a betegség különleges, endémiás formáját azonosították. Az esetek abszolút többsége (90–95%) nem kapcsolódik az örökléshez, és semmilyen külső tényezővel (betegség, sérülés, környezeti helyzet stb.) Nem lehet pozitívan magyarázni [9].

Számos tudományos tanulmány [10] [11] [12] [13] talált statisztikai összefüggéseket az ALS és néhány mezőgazdasági peszticid között.

A betegség lefolyása

A betegség korai tünetei: rángatózás, görcsök, izom zsibbadás, a végtagok gyengesége, a nehézséges beszéd - szintén gyakori betegségekre jellemzőek, így az ALS diagnózisa nehéz - amíg a betegség az izmok atrófiájáig nem alakul ki.

Ritkán előfordulhat egy prodromális fázis, legfeljebb 1 évig, amely alatt izolált fasciculációk és / vagy görcsök figyelhetők meg.

Attól függően, hogy mely testrészeket érintik, először megkülönböztetik őket

• A végtagok ALS-je (a betegek háromnegyede) általában egy vagy mindkét láb vereségével kezdődik. A betegek kényelmetlenül érzik magukat, amikor a gyaloglás, a boka merevsége megbotlik. Kevésbé előfordulnak a felső végtagok sérülése, míg nehéz az olyan normál műveletek végrehajtása, amelyek az ujjak rugalmasságát vagy a kéz erőfeszítését igénylik.
• Bulbar ALS a beszéd nehézségében nyilvánul meg (a páciens „az orrban” beszél, gnusavit, rosszul szabályozza a beszéd hangosságát, később a nyelés nehézsége).

Minden esetben az izomgyengeség fokozatosan lefedi a test több részét (az ALS bulbar formájú betegek nem élnek a végtagok teljes parézisével). Az ALS tünetei mind az alsó, mind a felső motoros idegek károsodásának jelei:

• a felső motoros neuronok sérülése: az izmok hypertonicitása, hyperreflexia, abnormális Babinski reflex.
• az alacsonyabb motoros idegsejtek sérülése: izomgyengeség és atrófia, görcsök, az izmok akaratlan fascikulációi.

Előbb vagy utóbb a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a lelki képességeket, de a lassú halál előrejelzéséhez súlyos depresszióhoz vezet. A betegség későbbi szakaszaiban a légzőszervi izmok érintettek, a betegek a légzés megszakításait tapasztalják, és végül életüket csak a tüdő mesterséges szellőztetésével és mesterséges táplálással lehet fenntartani. Általában három-öt évet vesz igénybe az ALS első halálának jeleinek azonosítása. A jól ismert elméleti fizikus, Stephen Hawking (1942-2018) és Jason Becker (1969-ben született) gitáros az egyetlen ismert beteg, akinek egyértelműen diagnosztizált ALS-je van, akik idővel stabilizálódtak.

tünetek

• gyengeség;
• izomgörcsök;
• beszéd- és nyelési problémák;
• aránytalanságot;
• görcsösség;
• a mély reflexek növekedése vagy a reflexogén zóna terjeszkedése [14];
• patológiás reflexek;
• atrófia;
• lábfüggesztés;
• légzési rendellenességek;
• akaratlan nevetés vagy sírás;
• depresszió.

diagnosztika

Sok betegség ugyanazokat a tüneteket okoz, mint az ALS korai szakaszai. A betegség diagnózisa csak a gyakrabban előforduló betegségek kizárásával lehetséges. Az ALS mindkét fő jellemzője (mind a felső, mind az alsó motoros neuronok sérülése) a betegség meglehetősen előrehaladott szakaszaiban jelentkezik.

A Neurológia Nemzetközi Szövetsége (Nemzetközi Neurológiai Szövetség) kifejlesztette az El Escorial kritériumokat az ALS diagnózisának elkészítéséhez [15]. Ehhez rendelkeznie kell:

• a központi motoros neuron károsodásának jelei a klinikai adatok szerint
• a perifériás motoneuron károsodásának jelei a klinikai, elektrofiziológiai és patológiai adatok alapján
• a tünetek progresszív terjedése egy vagy több inervációs területen, amely a beteg megfigyelése során észlelhető

Ebben az esetben e tünetek egyéb okai kizárásra kerülnek.

Az elektromográfiát elektrofiziológiai vizsgálatra használják, amely hasznos az idegek vezetésének tanulmányozásában és a perifériás motoros neuron károsodásának jeleinek meghatározásában (fibrillációs potenciál, fasculációs potenciál, pozitív éles hullámok stb.).

Az is fontos, hogy megkülönböztessük az ALS-ben lévő fascikulációkat a jóindulatú fasciculációk (BFS) szindrómájában tapasztalt fasciculációktól, amelyet gyakran fasciculációk jelenlétében diagnosztizálnak, valamint az objektív gyengeség és az EMG változásainak egyidejű hiányát, és gyakran pszichológiai okai vannak.

A másodlagos diagnosztikai módszerek a következők:

• Az agy és a gerincvelő MRI
• biokémiai vérvizsgálat (CK, kreatinin, teljes fehérje, ALS, AST, LDH)
• klinikai vérvizsgálat
• folyadékkutatás (fehérje, sejtösszetétel)
• szerológiai vizsgálatok (borrelia elleni ellenanyagok, HIV)
• transzkraniális mágneses stimuláció (TMS)
• izom- vagy idegbiopszia

A másodlagos diagnosztikai módszerek vizsgálatának lehetséges változásai:

• 2-3-szoros növekedés a CPK-ban (a betegek 50% -ában)
• az ALT, AST, LDH enyhe növekedése
• a piramis utak halálának kimutatása az MRI-n
• a szövettani vizsgálat által okozott atrófia és denerváció jelei

kezelés

Az ALS-betegek fenntartó terápiát igényelnek a tünetek enyhítésére. [16]

A betegek fokozatosan gyengítik a légzőszervi izmokat, légzési elégtelenséget alakítanak ki, és szükségessé válik az alvás közbeni légzés megkönnyítésére szolgáló berendezések használata (IPPV vagy BIPAP). Ezután a légzőszervi izmok teljes meghibásodása után a szellőztető éjjel-nappal történő használata szükséges. [16]

Folyamatban vannak olyan vizsgálatok, amelyek a betegséget okozó gének blokkolását használják [17]

Lassú progresszió

A riluzol (rilutek) az egyetlen gyógyszer, amely jelentősen lelassítja az ALS progresszióját [18] [19]. 1995 óta elérhető. Gátolja a glutamát felszabadulását, ezáltal csökkentve a motoros neuronok károsodását. A betegek élettartamát átlagosan egy hónapig meghosszabbítja, egy kicsit elhalasztja azt a pillanatot, amikor a páciens mesterséges tüdő szellőzést igényel. [20]

A HAL-terápia, a robotikus kezelés új módszere, hivatalosan jóváhagyott az ALS rehabilitációjára Európában és Japánban. [21]

Klinikai vizsgálatokat is végeznek a Radicava [22] és a Masitinib alkalmazásával kapcsolatban.

Oroszországban

Moszkvában:

• Jótékonysági Alapítvány az ALS és más neuromuszkuláris betegségekben szenvedő emberek számára „Élő most” www.alsfund.ru
• Jótékonysági alapítvány az ALS G.N. http://www.alsportal.ru
• Szolgáltatás az ALS-ben szenvedő betegeknek a St. Alexis Kórházban.

Ugyanakkor Oroszországban sok ALS beteg nem részesül megfelelő orvosi ellátásban [23]. Például 2011-ig az ALS még nem szerepel a ritka betegségek listájában, és az egyetlen gyógyszer, amely lelassítja a betegség lefolyását, a Riluzole nem regisztrált. [24]

Támogató promóciók

2014 nyarán megrendezésre került egy népszerű vírusbetegséggel kapcsolatos tudatosság- és adománygyűjtő kampány, melyet a Ice Bucket Challenge vagy az ALS Ice Bucket Challenge neveztek el. 2018 nyarán a fellépést megismételték, hogy forrásokat szerezzenek a betegséggel szembeni klinika kialakítására Dél-Koreában.

Amyotróf laterális szklerózis

Oldalsó (laterális) amyotróf sclerosis (ALS) (más néven motoros neuron betegség, motoneuronális betegség, Charcot betegség, angolul beszélő országokban, Lou Herriga betegsége) lassan progresszív, gyógyíthatatlan degeneratív betegség a központi idegrendszerben, amelyben a lézió felső (motoros) állapotban fordul elő az agykéreg) és a motoros neuronok alsó (a gerincvelő és a nyaki idegmagok szarvai), ami bénuláshoz és az ezt követő izom atrófiához vezet.

Jellemzője a motoros neuronok progresszív sérülése, melyet a végtagok paralízise (paresis) és izom atrófia kísér. A haláleset légúti fertőzésekből vagy a légzőszervi izmok meghibásodásából származik. Az amyotróf laterális szklerózist meg kell különböztetni az ALS-szindrómától, amely a betegséggel járhat, mint például a kullancs által okozott encephalitis.

A tartalom

kórokozó kutatás

Az ALS oka a fehérje ubiquitin [1] mutációja intracelluláris aggregátumok képződésével. Az esetek körülbelül 5% -ánál előfordulnak a betegség családi formái. Az ALS családos esetek 20% -a kapcsolódik a 21-es kromoszómán található szuperoxid-diszmutáz-1-gén mutációihoz [2] [3]. Úgy véljük, hogy ez a hiba öröklött autoszomálisan dominál.

Kockázati tényezők

Minden évben 1-2 ezer ember vesz igénybe ALS-t. Általában a betegség a 40-60 éves embereket érinti. Az esetek 5-10% -a az ALS örökletes formájának hordozói; a csendes-óceáni Guam szigetén a betegség különleges, endémiás formáját azonosították. Az esetek túlnyomó többsége nem kapcsolódik az örökléshez, és a külső tényezők (korábbi betegségek, sérülések, környezeti helyzet stb.) Nem tudják pozitívan magyarázni.

A betegség lefolyása

A betegség korai tünetei: rángatózás, görcsök, izom zsibbadás, a végtagok gyengesége, a nehézséges beszéd - szintén gyakori betegségekre jellemzőek, így az ALS diagnózisa nehéz - amíg a betegség az izmok atrófiájáig nem alakul ki.

Attól függően, hogy mely testrészeket érintik, először megkülönböztetik őket

• A végtagok ALS-je (a betegek háromnegyede) általában egy vagy mindkét láb vereségével kezdődik. A betegek kényelmetlenül érzik magukat, amikor a gyaloglás, a boka merevsége megbotlik. Kevésbé előfordulnak a felső végtagok sérülése, míg nehéz az olyan normál műveletek végrehajtása, amelyek az ujjak rugalmasságát vagy a kéz erőfeszítését igénylik.
• Bulbar ALS a beszéd nehézségében nyilvánul meg (a páciens „az orrban” beszél, gnusavit, rosszul szabályozza a beszéd hangosságát, később a nyelés nehézsége).

Az izomgyengeség minden esetben fokozatosan lefedi a test több részét (az ALS bulbar formájú betegek nem maradhatnak túl a végtagok teljes parézisében). Az ALS tünetei mind az alsó, mind a felső motoros idegek károsodásának jelei:

• a felső motoros neuronok sérülése: az izmok hypertonicitása, hyperreflexia, abnormális Babinski reflex.
• az alacsonyabb motoros idegsejtek sérülése: izomgyengeség és atrófia, görcsök, az izmok akaratlan fascikulációi.

Előbb vagy utóbb a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a lelki képességeket, de a lassú halál előrejelzéséhez súlyos depresszióhoz vezet. A betegség későbbi szakaszaiban a légzőszervi izmok érintettek, a betegek légzési megszakításokat tapasztalnak, és előbb-utóbb életüket csak a tüdő mesterséges szellőztetésével és mesterséges táplálással lehet fenntartani. Általában három-öt évet vesz igénybe az ALS első halálának jeleinek azonosítása. Azonban az ismert elméleti fizikus, Stephen Hawking (született 1942-ben) és gitáros Jason Becker (született 1969-ben) egyedülállóan diagnosztizált ALS-sel rendelkező betegek, akik idővel stabilizálódtak.

tünetek

• gyengeség;
• izomgörcsök;
• beszéd- és nyelési problémák;
• aránytalanságot;
• görcsösség;
• a mély reflexek fokozása vagy a reflexogén zóna terjeszkedése;
• patológiás reflexek;
• pitvarfibrilláció;
• atrófia;
• lábfüggesztés;
• légzési rendellenességek;
• akaratlan nevetés vagy sírás;
• depresszió.

diagnosztika

Sok betegség ugyanazokat a tüneteket okoz, mint az ALS korai szakaszai. A betegség diagnózisa csak a gyakrabban előforduló betegségek kizárásával lehetséges. Az ALS mindkét fő jellemzője (mind a felső, mind az alsó motoros neuronok sérülése) a betegség meglehetősen előrehaladott szakaszaiban jelentkezik.

A Neurológia Nemzetközi Szövetsége (Nemzetközi Neurológiai Szövetség) kifejlesztette az El Escorial kritériumokat az ALS diagnózisának elkészítéséhez [4]. Ehhez rendelkeznie kell:

• a központi motoros neuron károsodásának jelei a klinikai adatok szerint
• a perifériás motoneuron károsodásának jelei a klinikai, elektrofiziológiai és patológiai adatok alapján
• a tünetek progresszív terjedése egy vagy több inervációs területen, amely a beteg megfigyelése során észlelhető

Ugyanakkor ki kell zárni ezen megnyilvánulások és tünetek egyéb okát.

kezelés

Lassú progresszió

A riluzol az egyetlen gyógyszer, amely jelentősen lelassítja az ALS progresszióját [5]. Gátolja a glutamát felszabadulását, ezáltal csökkentve a motoros neuronok károsodását.

Az amyotróf laterális szklerózis gyógyítható - az ALS okai és első tünetei, fotópatológia

Holnap nem indulhat el.

A cikk nem a rákbetegekről vagy a HIV-fertőzöttekről szól, hanem azokról, akik a helyzet áldozatává váltak, és ritka, felderítetlen betegséggel - amyotróf laterális szklerózissal rendelkeznek.

Amyotróf laterális szklerózis (ALS), súlyos, ritka (ez a két-hat esetben százezerből származik), az emberi idegrendszer betegsége, amelyben sejtjeit érintik és elpusztítják - neuronok, vagy inkább motoneuronok (felelősek a szervezet motoros funkcióiért), bénulás és izom atrófia.

A haláleset a légúti izmok meghibásodása miatt következik be. A betegség lassan halad, miközben erősen halad, és halálhoz vezet.

A statisztikák szerint a betegek a betegség diagnosztizálása után 5 évig halnak meg. Az orvosi szakirodalomban más neveket is találhat az ilyen típusú betegségekre:

• Louis Gehrig betegsége (gyakran angol nyelvű országokban használatos);
• motoros neuron betegség;
• Charcot betegsége (először 1869-ben írta le).

Az ALS okai

Az amyotróf laterális szklerózis okai jelenleg nem pontosak és tanulmányozás alatt állnak.

A tudósok azt találták, hogy a betegség kialakulásának oka az, hogy négy csavarvonalú DNS jelenik meg a humán sejtekben (nagy mennyiségben), ami a fehérjeszintézis megszakadásához vezet, de még nem vizsgálták, hogy ez hogyan befolyásolja a motoneuronok pusztulását, ezért nehéz megtenni a helyes diagnózist, több szakértő ezen a területen.

Kockázati tényezők

A betegség 30-50 éves korban kezd kialakulni. A betegek kb. 5% -a örökletes formában van, a többi nem öröklődéssel.

Az ALS területén dolgozó szakemberek nem találnak olyan hatást a betegségre, mint:

• fertőzés;
• éghajlat;
• trauma;
• elhalasztott betegségek, ezért ezekre vonatkozó magyarázatoknak nincs pozitív eredménye;

Egyes tudományos tanulmányok során feltárták az ALS és a peszticidek társulását, de még nincs tudományos elmélet.

A betegség tünetei

Annak ellenére, hogy a betegség különböző módon alakul ki, és az összes tünet egyéni, gyakori, ugyanezt nem lehet kiemelni, de a korábbi klinikai vizsgálatok alapján néhányat le lehet írni.

A betegség első szakaszában amyotróf laterális szklerózisban szenvedő betegeknél tünetek jelentkezhetnek:

1. A akaratlan nevetés vagy a sírás (az agy fizikai károsodása) gyakran összekeveredik a mentális betegségekkel, és a rossz szakemberekhez fordulnak.
2. A motoros funkciók rendellenességei (a beteg gyakran elkezd lerakni tárgyakat, megbotlik, részleges és időszakos izom-atrófia, az izmok gyengülése és zsibbadása).
3. A beszéd zavarása (ismétlődő szavak, a beteg elfelejtheti, amit beszél).
4. Izom atrófia (gyakran a pálmákra, a kezekre, a lábakra, a vállra, a vállra, a páciens nyakpályájára utal).
5. Görcsök (hirtelen görcsök megjelenése a borjú izomzatában, vagy az egész test izmainak enyhe rángása).
6. A betegség progresszív jellegű, és ez azt jelenti, hogy az idő múlásával a beteg elveszíti a képességét, hogy teljes mértékben elvégezze, korai egyszerű cselekedeteket hajtson végre neki (például a ruhákon lévő gombok rögzítése).
7. Ahogy a beteg betegsége előrehalad, csökken az esés, szükség lesz gyalogtúrókra és következésképpen kerekesszékre. A nyak izmok gyengülése miatt a fej a mellkasra esik. A test izmainak betegségét lefedve nehéz lesz a beteg felemelkedni, ülni vagy állni.
8. A beszéd lassú lesz, az "orr", mint az eredmény - teljesen elveszítheti. Egyes betegeknél a beszéd a napjuk végéig folytatódik.
9. A lábak hajlításakor nehézségek merülnek fel, aminek következtében izomgörcsökké válnak.
10. Van egy jelenség - "nyálkásodás" (ez nem világos és nem bizonyított). A beteg elkezd fojtani, és szükség van enterális táplálásra.
11. Légzőszervi problémák. A légzőszervi izmok gyengülnek és a membrán lelassul.
12. Megjelenik: fulladás (hallucinációk alapján az oxigén éhezés miatt), fejfájás, álmatlanság (rémálmok miatt).
13. A bénulás megjelenése. Ez előrehalad és a betegek megfigyelik az ágy pihenését (székrekedés).

A betegséget nem vizsgálták, ezért ezek a jelek az agy és az idegrendszer hasonló betegségeihez kapcsolódnak:

• autista
• Parkinson-kór;
• sclerosis multiplex.

Hogyan határozzuk meg az idősek demenciájának jeleit a betegség időben történő kezelésének megkezdéséhez.

diagnosztika

Sok betegség hasonló tünetekkel rendelkezik, így a diagnózist leggyakrabban a „kizárási módszer”, azaz az egyik betegség (a már tanulmányozott) egyikéből a gyanús betegségek jegyzékéből való kivonása jelenti.

Azonban a Nemzetközi Idegtudományi Szövetség meghatározta azokat a kritériumokat, amelyek alapján a betegek amyotróf laterális szklerózisának jelenlétére hajlamosak:

• a motoneuronok pusztulásának kimutatása (klinikai adatok (megfigyelés) alapján);
• a motoneuronok pusztulásának kimutatása (elektrofiziológiai adatok alapján (sejtek vizsgálata));
• a motoros neuronok pusztulásának progressziója (klinikai vizsgálatok).

A fotó azt mutatja, hogy milyen károsodást okoz a test szervei amyotróf laterális szklerózis

Patológiai kezelés

Az amyotróf laterális szklerózis kezelése szinte lehetetlen a gyógyszerfejlesztés ebben a szakaszában.

Elsősorban a gyógyszeres terápia támogatása.

Célja a végtagok izomgyengeségének vagy remegésének enyhítése, a betegség kialakulásának lassítása, de nem biztosít teljes gyógyulást.

A modern orvostudomány az egyik Európában szabadalmaztatott, de Oroszországban nem regisztrált gyógyszerről ismert, ezért nem lehet orvosnak nevezni.

A neve Riluzole, amely kapszula formájában kapható.

A betegek előírt antioxidánsok, mivel úgy vélik, hogy az ALS-ben szenvedő betegek a többi betegnél jobban érzékenyek a szabad gyökök hatására, amelyek befolyásolják a sejtpusztulást, de a klinikai vizsgálatok nem bizonyították pozitív hatásukat.

Az orvosok támogató terápiát javasolnak, amely egy pihentető masszázs, aromaterápia. Úgy véljük, hogy a nyugodt és a relaxáció segít a betegnek az ALS tüneteinek leküzdésében.

Ha azonban az amyotróf laterális szklerózis diagnosztizálását diagnosztizálják, a közeli betegeket nem szabad idő előtt megzavarni, hanem meg kell próbálnia enyhíteni az életük hátralévő részét.

kilátás

A betegség tüneteinek megjelenése után a betegek várható élettartama nem haladja meg az 5 évet. A kedvezőtlen jel az idős beteg és a szervezetben levő eltérések kialakulása.

Kampány az ALS tanulmányozásának kutatására

2011-ig az ALS nem szerepel a ritka betegségek listájában (a ritkaságot a betegség ilyen formájú betegek jelenléte határozza meg). Ez nem meglepő. A „reménytelenség” címkézése könnyebb, mint a betegség tanulmányozása.

2014-ben elkezdődött egy adománygyűjtő kampány, hogy támogassa a betegség kutatásának fejlesztését. Ennek oka, hogy a betegek nem rendelkeznek a szükséges orvosi kezeléssel, és nincsenek gyógyszerek az ALS kezelésére. A betegek örülnek minden új napnak, és nincs reményük a gyógyulásra.

Az amyotróf laterális szklerózis betegség súlyos gyógyíthatatlan központi idegrendszeri betegség. Szegény tudása nem hagy sok esélyt a beteg számára a sikeres helyreállításra.

A közelmúltban végzett kutatások azonban reményt adottak arra, hogy az elkövetkező években meg lehet majd ismerni e szörnyű betegség okait, és az orvosok megtanulják kezelni azt.

Videó: Az amyotróf laterális szklerózisos betegek (ALS) életéről

Dokumentumfilm az ALS kemény életéről. Mit tehetünk ezzel a betegséggel, hogyan lehetne megkönnyíteni a betegek életét?