A trombofília az emberi keringési rendszer patológiás állapota, amelyben magas a thrombusképződés kockázata az érrendszerben. Ez azért történik, mert a hemosztázis természetes folyamatai zavarnak, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a vér nem koagulál, hol és mikor van szükség, ami a vérrögök megjelenését provokálja. Ez utóbbi viszont képes az emberi test minden hajójában fejlődni, ami a legveszélyesebb kórképeket idézi elő.
Gyakran a thrombophilia, szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség miatt alakul ki. A betegség súlyosabb következményei az agyvérzés és a szívroham. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszeri problémákat a megfelelő szintű felelősséggel kell kezelni. Ma arról fogunk beszélni, hogy mi a trombofília elemzése, hogyan történik, és mi a normája.
Mikor kerül sor az elemzésre?
A trombofília olyan patológiai állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez.
A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból lehet megérteni. Ennek a betegségnek a természeténél fogva semmi figyelemre méltó és ritkán kifejezett. Általánosságban elmondható, hogy a trombofíliában szenvedő betegek nem tudják, hogy a trombózis romlik-e, vagy a szövődményei megjelennek.
Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megemlíteni, hogy szükség van-e a test megelőző vizsgálatára, hogy ez a patológia hajlamos legyen.
A modern orvostudományban kevés specializált találkozó van a trombofíliára. A főbb jelzések a következők:
- a közeli hozzátartozók patológiája
- az ilyen trombózis betegségek és azok szövődményeinek előfordulása
- a trombózist vagy annak fejlődéséhez kapcsolódó kockázatokat
- a műtét szükségessége, amely trombózist okozhat
- bizonyos gyógyszerek (hormonok, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú t
- a terhesség ténye, vagy annak problémái
Elvileg kevés diagnosztikai feladat van. Ennek ellenére a megvalósítás szükségességét mind a szakmai orvos, mind maga a személy határozhatja meg. Az ismétlés, a megelőző diagnosztika fontos az emberek hosszú és magas színvonalú élete szempontjából.
Szükségem van-e felkészülésre a tanulmányra?
Az analízishez szükséges vért reggelente egy üres gyomorból kell venni a kubitális vénából.
A thrombophilia teszt vérvizsgálat, amelynek során egy diagnosztikus kiváltja a véralvadási folyamatot. Sok ilyen típusú diagnosztika létezik, de mindenesetre az ilyen diagnózis lényege az emberi biológiai anyag alapos vizsgálatában rejlik.
A profilelemzés nem igényel elemzést. Gyakran elég:
- vér adományozzon reggel
- csináld egy üres gyomorban
- a vizsgálat előtt néhány órával nem dohányzik
- az alkohol és a zsíros ételek megtagadása 1-2 nappal a biológiai anyaggyűjtés előtt
- a diagnózis előtti napon a fizikai és pszicho-érzelmi stressz megszüntetése
Ezenkívül fontos, hogy figyelmeztesse a diagnosztikusokat a bevitt gyógyszerekről, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növekednek, vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos dekódolásához a diagnosztikus betegségeket tár fel. Így a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetetten jelezheti a trombofíliát.
A fent említett készítmény csak a vér patológiák azonosítására irányuló tesztekre vonatkozik. A test egyéb betegségei során a szív vagy véredények munkájának zavarai mellett gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a thrombophilia azonosítását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásai specifikus formát ölthetnek. A diagnosztizálás előtt néhány nappal a diagnosztikusnak kell a szakképzés szükségességének pontosítása.
A trombofília szűrés típusai
A thrombophilia diagnózisa számos tesztet tartalmaz.
Amint azt korábban említettük, egy vérvizsgálat során egy alapvető thrombophilia tesztet végzünk.
A legtöbb esetben a patológia azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:
- Teljes vérszám, amelynek célja, hogy meghatározza a biológiai anyag állapotának alapvető mutatóit (az eritrociták, a vérlemezkék stb. Szintjét).
- Fejlett vérvizsgálat a véralvadás meghatározásához.
Gyakran előfordul, hogy a biológiai anyagot az ujj falanxjából és a vénából veszik. A thrombophilia-felismerés átfogó diagnózisa a következő eljárásokat tartalmazza:
- Coagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
- APTTV - mesterséges körülmények létrehozása a biomateriális koagulációhoz.
- A protrombin index meghatározása a koagulációs rendellenességek pontos diagnózisához szükséges intézkedés.
- A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogén, fehérje S stb.) Lebomlására - olyan intézkedések, amelyek lehetővé teszik a biomateriális koagulációval kapcsolatos problémák alapvető okait.
Elvileg a thrombophilia teszt mindig specifikus tanulmányok komplexuma. Fókuszában a hemosztázis problémáinak felismerése áll. A modern orvostudomány meglehetősen messzire haladt, ezért nagyon könnyű azonosítani a vérben lévő kóros folyamatokat.
A trombofília diagnózisa a közintézményekben ritka. A hasonló elemzéshez általában a fizetett laboratóriumokhoz és diagnosztikai központokhoz kell fordulniuk. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, hogy milyen összetett lesz.
A genetikai vér patológia diagnózisa
A genetikai thrombophilia tesztek célja a génpolimorfizmus felismerése
Genetikai thrombophilia gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálat szükséges. Az ilyen típusú patológiák specifitása csökken ahhoz a tényhez, hogy a vérben mutációk mutatkoznak a gén szintjén, és örökletesen átadják a betegnek. A fenti thrombophilia tesztek csak szerzett vér rendellenességeket mutatnak, de veleszületett elváltozások nincsenek.
A genetikai thrombophilia pontos diagnózisához polimeráz láncreakció (PCR) vizsgálat szükséges. Egy ilyen diagnózis globálisabb, hiszen mind a véralvadás specifikus mutatóit, mind a génszintű folyamatokat vizsgálja.
Ennek a formációnak az elemzése szükségszerűen a következő vizsgálatokkal jár:
- Leiden-mutáció meghatározása;
- a protrombotikus mutáció ellenőrzése;
- az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációjának kimutatása.
A vér génszerkezetének kumulatív vizsgálata feltárja polimorfizmusát. Ez a feltétel a gének eltérő variációját provokálja, ami helytelen, és zavart okoz a vérképző folyamatokban. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért annyira fontos a betegség azonosításában.
A vizsgált fajok specifikus elemzése egy célt szolgál - a vérben lévő mutációs folyamatok jelenlétének vagy hiányának meghatározása.
A csökkent véralvadás tényét rendszerint előzetesen észlelik, és nincs szükség megerősítésre. Sajnos nem lehetséges a génmutáció megszüntetése, így a beteg egy terápiás korrekciós lefolyást ír elő. Ennek lényege, hogy a véralvadással kapcsolatos probléma nem okozza a problémát, hanem a vérrögök kockázatának kiküszöbölésére. A helyes megközelítéssel a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kényelmetlenséget és sok éven át élnek.
Lehetséges eredmények
Az elemzés dekódolása egy hematológust érintett
A trombofíliás vizsgálatok és azok specifikus formációjának kijelölését számos orvos végzi: sebészek, általános terapeuták, flebológusok és egyéb szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek értelmezése azonban egy hematológus előjoga. Csak az orvos rendelkezik a szükséges ismeretekkel a pontos diagnózis elkészítéséhez. A hematológus gyakran meghatározza a beteg további terápiáját és betegségének súlyosságát.
A trombofília elemzésének eredményeiben számos specifikus indikátor található. Végső listájuk a diagnosztika típusától és a folyamatban végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ.
Egy ilyen felmérés eredményeinek megfejtése nem könnyű eljárás, és bizonyos ismereteket igényel, ezért mindig egy profi orvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis elkészítésekor fontos figyelembe venni:
- beteg története
- állapota a vizsgálat időpontjában
- egy adott eset sajátosságai (az ellenőrzött gyógyszerek, az elemzés típusa stb.)
A dekódolás után a hematológus pontosan diagnosztizálja a páciensnek az eredményeket. A diagnózis eredményeitől függően további vizsgálatra kerül sor a vizsgált személy számára. Gyakran a trombofíliás terápia lefolyása magában foglalja az étrendet, a gyógyszert és az életmód beállítását. Néha a rendelések listáját valami más egészíti ki.
A thrombophilia kockázata
A trombofília flebothrombózist okozhat.
A mai cikk végén ismét figyelni fogjuk a thrombophilia jelenségét. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a véranyag hemosztázisának megsértése, ami nem megfelelő véralvadást vált ki.
A keringési rendszer ezen állapotának eredménye az érrendszer elzáródása biomateriális vérrögökkel, ami a legveszélyesebb szövődményeket okozhatja.
A trombofília viszonylag ártalmatlan következményei:
- különböző súlyosságú trombózis
- az érrendszer szerkezetével kapcsolatos problémák
- különböző típusú vérhiányok, amelyek szöveti nekrózist provokálnak
E feltételek következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. Gyakran a thrombophilia stroke-ot vagy szívrohamot eredményez, ha nem megfelelően és megfelelően kezelik.
Különös figyelmet kell fordítani a véralvadási problémákra a terhes nők számára. Mivel a terhesség ideje alatt a női test hatalmas nyomás alatt van, a trombus kialakulása egy adott időpontban bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször is növeli a kockázatokat.
A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nőnek trombofília volt, vetélés vagy koraszülés történt.
Figyelembe véve a hasonló statisztikákat, jobb, ha a jövőbeli anyák szenvednek a betegségtől, hogy ne kockáztassanak, és a klinikán rendszeresen vizsgálják őket. Ezenkívül fontos a trombofília kezelésére vonatkozó átfogó és magas színvonalú megközelítés, valamint a potenciális szövődmények minimalizálása. A gyakorlat azt mutatja, hogy a kóros állapot követése lehetővé teszi, hogy elkerüljék a terhes lányok legrosszabb következményeit.
További információ a thrombociliaról a videóban található:
Talán ez a legfontosabb rendelkezések a mai cikk végére. A trombofília veszélyes jelenség, ezért jelenléte elfogadhatatlan. Csak a korai vizsgálatok, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése maximális garanciát nyújt a komplikációk hiányában.
Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán módon fejlődhetnek. Remélhetőleg a bemutatott anyag segítette minden erőforrásunk olvasóját a trombofília és a diagnózis módszereinek kezelésében. Egészséges és minden betegség sikeres kezelését kívánom, és jobban - ezek teljes hiányát!
A véralvadás genetikai elemzése
A véralvadási zavarok genetikai kockázata
Zavarok a véralvadási rendszerben
Az emberi szervezetben a véralvadási rendszer vagy a hemosztázis az egyik legfontosabb funkciót végzi. Ez egyrészt véd a vérzés ellen (a rendszer antikoaguláns komponense), másrészt megakadályozza a vérrögök (vérrögök) kialakulását (véralvadás). Általában a hemosztázis rendszer koaguláló és antikoaguláló komponensei kiegyensúlyozottak, ami lehetővé teszi, hogy a vér folyékony állapotban legyen, és ezzel egyidejűleg megakadályozza a vérveszteséget és a trombózist.
A véralvadási rendszer hibái (hemosztázis) genetikai, azaz örökölt és szerzett. A hemosztázis zavarai hajlamosak mind a vérzésre, mind a vérzésre (például a jól ismert hemofíliára), valamint a véralvadás fokozódására (thrombophilia). Az utóbbiakat gyakrabban figyeljük meg. Szülészeti-nőgyógyászok gyakran találhatók ilyen rendellenességekkel, mivel a terhesség és a szülés során fellépő sok szövődmény vérzéssel és trombózissal jár együtt. Az utóbbi években megállapítást nyert, hogy a genetikai úton megállapított és számos autoimmun betegségben szerzett véralvadási zavar magzati halált, vetélést, meddőséget, súlyos terhességi szövődményeket (gesztózis, korai placenta megszakítás, anémia stb.) Okozhat. Az ilyen esetekben a véralvadási rendszer vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy számos bizonytalan kérdésre válaszoljunk.
A megszerzett hemosztázis zavarok hosszú távú krónikus fertőzést, stresszt, traumát, elhízást, endokrin és onkológiai betegségeket és bizonyos gyógyszerek hosszú távú alkalmazását eredményezik.
A véralvadás megváltozásához vezető rossz szokások között dohányzáshoz vezet. Nem ok nélkül, a stroke és a szívinfarktus kialakulásának veszélyeztetett csoportjában a dohányzás az egyik vezető ok. A dohányzás megnöveli a véralvadást és hajlamos a trombózisra, és ez viszont a stroke és a szívinfarktus vezető mechanizmusaként szolgál. A helyzet még bonyolultabb, ha a dohányzó genetikai hibái vannak a koagulációs rendszerben. Életkor a hemosztázis koaguláló komponensének aktivitása is nő. Ezért az életkor a stroke és a szívroham kialakulásának kockázati tényezője is.
A véralvadási zavarok leggyakoribb okai a következők:
- Antiphospholipid szindróma - olyan patológia, amelyben a saját testük foszfolipidjei elleni antitestek képződnek. Az antifoszfolipid szindróma megnyilvánulása nemcsak a szülészeti szövődmények (korai vetélések, preeclampsia, placenta elégtelenség, stb.), Hanem a különböző kardiovaszkuláris, neurológiai, bőrelváltozások.
- örökletes hemosztázis zavarok a specifikus gének (Leiden mutáció, hyperhomocytosteinemia, természetes anti-diszkriminatív fehérjék - C, S és antitrombin III proteinek stb.) szerkezetének megszakadása következtében.
Általában a terhességet a véralvadás növekedése kíséri, különösen az utóbbi időszakokban. Ez egy olyan eszköz, amely megakadályozza a patológiás vérveszteséget a szülés során. Ha vannak olyan hemosztázisos betegségek, amelyek hajlamosak a trombózisra, a terhesség megfelelő korrekciója nélkül gyakran súlyos szövődményekkel jár: gesztózis, korai placentális megszakítás, veszélyeztetett abortusz, vetélés különböző időpontokban és koraszülés, valamint a stroke és a szívbetegségek halálozásának fokozott kockázata. A hemosztázis zavarai általában nem termelhetnek magukat a terhesség előtt, de a terhesség alatt, bármilyen sebészeti beavatkozással vagy hormonális fogamzásgátlással jelentkeznek.
A terhesség egyáltalán nem fordulhat elő, mert az ilyen megsértések az embrió elvesztéséhez vezetnek a korai stádiumban (különösen az antiphospholipid szindrómában), mivel a megtermékenyített tojás nem képes a méhbélésbe beültetni. Ezt embrionális magzati veszteségnek nevezik. Klinikailag ez rendszeres menstruáció következik be, és az asszony meddőségnek örvend, a "meddőség bizonytalan formájának" diagnózisával.
Korábban úgy gondolták, hogy a trombózis elkerülhetetlen. Most, a modern diagnosztika és a rendkívül hatékony gyógyszerek megjelenésével, megjelentek azok megelőzésének lehetősége.
A véralvadási rendszer vizsgálata lehetővé teszi a terhességi szövődmények kockázatának előrejelzését, és intézkedéseket tesz annak megelőzésére. A hemosztázis vizsgálata minden terhességet tervező nőnek ajánlott, különösen azok számára, akik elhízottak, magas vérnyomású, varikózus vénák, meddőség; azok, akik a múltban vetélést és korai szülést, szülés, komplikációk voltak a korábbi terhességek és a szülés során, az extrakorporális termékenyítés sikertelen kísérletei, akiknek anyák és nagymamák terhességi komplikációi voltak.
Néhány fontos diagnosztikai módszer (különösen a thrombophilia genetikai formáinak meghatározása) továbbra is nagyon bonyolult és drága, ezért nem mindig áll rendelkezésre. Ennek ellenére nagyszerű eredmény az, hogy a terhesség előtt vagy a legkorábbi értelemben vett hemosztázis egy vagy másik patológiájának ismeretében megelőző kezelést és terhességet érhetünk el, a terhességet az abortuszban lévő nők optimális születési idejéig meghosszabbíthatjuk, sőt megmentheted az életedet és A születendő gyermeke.
Napjainkig a terhesség tervezési szakaszában egy egész kábítószer-csoportot használtak. Ezek közé tartoznak a vérlemezke-aggregációt gátló gyógyszerek, antikoagulánsok, többszörösen telítetlen zsírsavak, antioxidánsok, folsav és vitamin-ásványi komplexek. Egy vagy másik terápiát külön kell előírni, a hemosztázis károsodásának formájától és mértékétől függően. A kezelés a terhesség egész ideje alatt folytatódik. Ebben az esetben a terhesség boldog kimenetelének valószínűsége magas, és megfelelő és időben történő kezelés 95% -ot ér el.
Hogyan történik a véralvadás meghatározásának elemzése: dekódolás és sebesség
A véralvadási vizsgálat a súlyos májbetegségek, a terhesség vagy a vénás patológiák esetén végzett számos komplex vizsgálat kötelező része. Célszerű, hogy a műtét előkészítése során ne hagyjuk abba a tanulmányt. Mi az elemzés, és mi legyen az „egészséges” eredmény? Mondjuk.
Miért végeznek véralvadási teszteket?
A véralvadási rendszer rendellenességei az egyik fő oka annak, hogy számos kardiovaszkuláris patológiát alakítsanak ki. Ha a számok csökkennek, ez fokozott vérzéssel jár, de ha növekszik, nő a vérrögképződés kockázata. Ahhoz, hogy megértsük, milyen jól megy végbe a véralvadás, megfelelő elemzést adunk. Orvosi meghatározása „koagulogram”.
A véralvadási rendszer működése meglehetősen bonyolult, például a szokásos vágás. A sérülés mélysége és helye határozza meg a vér áramlási intenzitását. Amint felmerül a védelem szükségessége, a vérsejtek játsszák: összegyűlnek ezen a helyen, hogy létrejöjjön a szükséges gát - egy vérrög.
A vérrög miatt egy akadály jelenik meg, amely megakadályozza a folyékony vér áramlását a test sérült részéből. Tény, hogy megvédi a szervezetet a túlzott vérveszteségtől, és megakadályozza a fertőzés behatolását a sérülési helyre, „kötve” a sebszéleket.
Ugyanakkor a vérnek folyadéknak kell maradnia ahhoz, hogy a testben normális körülmények között keringjen. Ha a vér a kívánt helyen koagulált, kiegyensúlyozott hígítás következik be.
Az egyensúly mutatója az az időtartam, amely alatt a koaguláció és a fordított cseppfolyósítás folyik. Ha ezen időn belül bármilyen eltérés van, az orvosok részletes vérvizsgálatot és minden paraméter pontos meghatározását javasolják.
Ki kell ezt az elemzést elvégezni
A véralvadási folyamat megzavarása szívinfarktus, stroke és trombózis. Csökkentett adókulcsokkal nem lehet előre megjósolni, hogyan fog történni a működés vagy a szállítás: a páciens egyszerűen halálra vérzik. A jogsértések korai felismerése szintén segít megelőzni a veszélyes betegségek kialakulását.
Az elemzés feltétele a szív- és érrendszeri megbetegedések gyanúja vagy a véralvadási zavarok. Egyes esetekben kötelező. Ezek a helyzetek a következők:
- a szülés előtti időszak;
- örökletes patológiák gyanúja;
- a műtét előtti és utáni időszak;
- az antikoagulánsok hosszú távú használatának szükségessége;
- az agy akut, csökkent vérkeringése;
- immunrendszeri betegségek.
Ha rutinelemzés során a vérlemezkék szintjének csökkenését észleltük, megjelenik a hemostasiogram szükségessége.
Ezekkel a patológiákkal ellenőrizni kell a véralvadási rendszer működését a diagnózis megerősítéséhez és a lehetséges szövődmények megelőzéséhez.
Miért vérrög
A koagulálhatóság viszonylag bonyolult biológiai folyamatokra utal. Ennek során a fibrin képződik - a vérrögök képződéséhez szükséges speciális fehérje. A vér miatt egyre kevésbé folyik a vér, konzisztenciája a túróhoz hasonlít. A véralvadási arány nagymértékben függ ezen fehérjétől.
A véralvadás szabályozása két testrendszertől függ: az idegrendszertől és az endokrin rendszertől. A vérsejtek gördülékenysége miatt nem szorulnak össze és könnyen áthaladhatnak az edényeken. Számos funkció függ a folyadék állapotától:
- trofikus;
- közlekedés;
- hőszabályozás;
- védő.
A vaszkuláris falak integritásának megsértése esetén sürgősen szükség van a koagulálódási folyamatra: a problémás területen a vérrög nélkül egy személy komolyan szenvedhet.
A vér egy speciális antikoaguláns rendszer miatt megtartja folyékony formáját, és a vérrögképződés felelős a vérrögképződésért.
Az elemzés terhesség alatt történő átadásának jellemzői
A terhesség alatt a női test súlyos fiziológiai változásokon megy keresztül. Részt vesz a folyamatban:
- vér;
- endokrin rendszer;
- kiválasztó szervek;
- CNS;
- szív-érrendszer;
- hemosztázis kapcsolatok.
Ebben az időszakban gyakran nő a véralvadási faktorok jelentős növekedése, ami a fiziológiai normának tulajdonítható. A terhesség alatt a véralvadás elemzése kötelező.
A gyermek vérrel történő szállítása során bizonyos változások történnek, beleértve a következőket:
- a C-protein aktivitásának csökkenése;
- csökkent antitrombin aktivitás;
- a fibrinolízis aktivitásának elnyomása;
- a vérlemezke-aggregációs tulajdonságok növekedése.
A hemosztázis folyamatával kapcsolatos változások adaptívak. Szükségük van a szülés és a szülés utáni időszak túlzott vérzésének megelőzésére. Ez a fibrinolitikus aktivitás fokozatos, de állandó csökkenése és a fokozott koaguláció miatt következik be.
A terhesség alatt bekövetkező súlyos hormonális változások miatt a hemosztatikus rendszer megváltozik. Ezt befolyásolja az uteroplasztikus keringés kialakulása is. Néhány nő DIC-t alakít ki: először hiperkoaguláció van, amelyet fokozatosan helyettesít a hypocoaguláció.
Ez jelentős vérveszteséghez vezethet. Ennek megakadályozása érdekében az elemzést nemcsak az első trimeszterben, hanem a következő két évben is el kell végezni, hogy a szakemberek nyomon követhessék az összes változást. Bizonyosodjon meg róla, hogy a vizsgálatot elsősorban a méh-hypertonusban szenvedő vagy abortuszban szenvedő nőknek kell elvégeznie.
Érdemes figyelembe venni, hogy a terhes nők véralvadási aránya eltérhet a szokásosnál, a dolgok sorrendje. Magyarázza el az elemzés dekódolásának minden árnyalatait a kezelőorvosnak.
Hogyan készüljünk fel
Az elemzés megkezdése előtt bizonyos előkészületekre van szükség, amelyeken az adatok megbízhatósága függ. A véralvadás a különböző tényezők hatásától függően változhat, amelyek többsége közvetlenül függ a betegtől.
Vannak bizonyos szabályok, amelyeket követni kell az előkészítés során. A legegyszerűbb lista a következő:
- A véradásnak kizárólag üres gyomorban kell lennie. Bármely étel torzíthatja az elemzési eredményeket.
- Kívánatos, hogy az utolsó étkezés 12 órával a vérvétel előtt.
- Az éjszaka előtt csak sima vizet lehet inni, de korlátozott mennyiségben. A túlzott folyadékfelvétel is torzíthatja az eredményt.
- Reggel a tea és kávé szigorúan tilos.
- 2-3 nappal a véradás előtt kívánatos elkerülni a fűszeres és zsíros ételeket: az ilyen termékek befolyásolhatják a véralvadási folyamatot.
- Az alkoholt az elemzés előtt 3-4 nappal elfogyaszthatják, a szállítás napján tilos a dohányzás.
- Ha lehetséges, kívánatos a súlyos fizikai terhelés megszüntetése.
Érdemes figyelembe venni, hogy egyes gyógyszerek is befolyásolják a vérfolyadékot. Ha néhány gyógyszert a gyűjtés időpontjában írnak elő, érdemes figyelmeztetni az elemzést végző orvosot, különben a dekódolás hibás lesz.
Normál adatok
A vér összeomlásának képességét laboratóriumi vizsgálatokkal határozzuk meg. Ehhez mind a vénás, mind a kapilláris vért használhatjuk. A tesztek mindegyike meghatározott vérfajtát igényel, és lehetővé teszi a koagulációs rendszer egyes részeinek állapotának azonosítását.
Genetikai thrombophilia: diagnózis, kezelés és veszély a terhesség alatt
A genetikai thrombophilia a test örökletes krónikus állapota, amelyben hosszú ideig (hónap, év vagy egész életen át) a vérrögök (vérrögök) kialakulása vagy a vérrög elterjedése messze túlmutat a károsodás határain.
A "trombofília" fogalma általában genetikailag meghatározott állapotot jelent, de a vérrögképződés megnövekedett tendenciájának megszerzett feltételeinek megléte gyakran félrevezeti az embereket.
Ezek az államok nem vonatkoznak erre a fogalomra. A trombofília és a trombózis között nem lehet egyenlő jelet elhelyezni, mivel a trombofíliára kifejtett genetikai hajlam nem szükségszerűen trombózis formájában valósítható meg.
A vérrögképződéshez kapcsolódó thrombophilia megnyilvánulása. Ez azért történik, mert a véralvadási és véralvadási faktorok aránya változik.
A véralvadás megállításához szükséges vérrögképződés normál folyamatában vérrögképződések alakulnak ki, amelyek bezárják az edényt a sérülés helyén. Bizonyos hatóanyagok, az úgynevezett koagulációs faktorok felelősek a vérrögképződés megvalósításáért.
Antikoaguláns tényezők léteznek a túlzott véralvadás megelőzésére.
Vagyis csökken az antikoaguláns faktorok száma, vagy a véralvadási faktorok számának növekedése. Ez a vérrögök képződésének oka, ami sérti a szövetek és szervek vérellátását.
A thrombophilia genetikai tényezői
A genetikai thrombophilia egy személy örökletes hajlamának köszönhető.
Ezért nincs konkrét oka ennek a feltételnek. Csak néhány olyan kockázati tényező létezik, amely kiváltja az állapot kialakulását.
A thrombophilia gyakrabban fordul elő:
- férfiaknál;
- 60 éven felüliekben;
- emberek, akiknek rokonai trombofíliában szenvedtek;
- terhes nőknél, orális fogamzásgátlót alkalmazó nőknél;
- rákos betegeknél, autoimmun és metabolikus betegségekben;
- olyan betegeknél, akik nemrégiben súlyos fertőzések, sérülések és műtétek voltak.
Betegségek osztályozása
A trombofília két fő típusa van:
- A veleszületett (örökletes, elsődleges) thrombophilia.
- Megszerzett thrombophilia.
Az első típusú trombofília a géneknek a véralvadásban részt vevő fehérjékkel kapcsolatos információt hordozó rendellenességei miatt következik be.
Ezek közül a leggyakoribbak a következők:
- a C és S fehérjék hiánya;
- antitrombin III hiány;
- anomáliás V koagulációs faktor (Leiden mutáció);
- a G 202110A protrombin anomáliája.
Mindezek a veleszületett rendellenességek véralvadási zavarokat okoznak.
Ezt tudnod kell, mielőtt az alsó végtagok vénáinak ultrahangát végeznéd - jelzések és ellenjavallatok, előnyök és hátrányok, az eredmények dekódolása.
Megtudhatod, mi az orvosi érvelés az aranyér-szkleroterápiára, tanulmányozva ezzel a témával kapcsolatos kutatásainkat.
A második típusú thrombophilia más betegségek vagy gyógyszerek miatt jelentkezik. Ezek a következők:
- Anti-foszfolipid szindróma. Jellemzője a foszfolipideket elpusztító antitestek feleslegének kialakulása. A foszfolipidek fontos elemei az idegsejtek, a vaszkuláris sejtek és a vérlemezkék membránjának. Ezeknek a sejteknek a megsemmisítése olyan hatóanyagok felszabadulását eredményezi, amelyek megzavarják a vér véralvadási és antikoagulációs rendszerei közötti normális kölcsönhatást. Ennek eredményeképpen a véralvadás növekszik, és a trombózis hajlamos.
- Myeloproliferatív betegségek. Ezeket a betegségeket a csontvelő felesleges vérsejtek termelése jellemzi. Ebben az összefüggésben a vér viszkozitása növekszik, és a véráramlás zavaró. Ez is hozzájárul a megnövekedett trombózishoz.
- Megszerzett antitrombin III hiány. Jellemzője ennek a tényezőnek a szintézisének megsértése vagy túlzott pusztulása.
- Vaszkuláris károsodással járó betegségek. Ismert például, hogy a cukorbetegségben a glükózt alkalmazó inzulin hormon szintje csökken, aminek következtében a vérben a glükóz szintje nő. És a glükóz toxikus hatással van az érfal falaira. Az érfalfal sejtjeinek károsodása viszont a véralvadási faktorok felszabadulását, a véráramlás csökkenését és a túlzott trombusképződést idézi elő.
Klinikai megnyilvánulások
Gyakran a trombofíliában szenvedők nem panaszkodnak, és nem észlelnek változást az egészségi állapotukban.
Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ezt a patológiát hosszú idő és a klinikai megnyilvánulások zökkenőmentes növekedése jellemzi.
Néha a genetikai thrombophilia tüneteit néhány évvel a thrombophilia genetikai markereinek azonosítása után nyilvánítja.
Klinikai tünetekkel rendelkező betegeknél csak vérrögképződés alakul ki. A tünetek súlyosságát a trombus lokalizációja és az edény lumen elzáródásának mértéke határozza meg:
- Ha az artériás ágy edényeiben vérrögök jelentkeznek, az artériás trombózis előfordulhat. Ilyen körülmények között az ischaemiás stroke kialakulása és a fiatalok akut koronária-elégtelenségének támadása lehetséges. Vérrögképződés esetén a placenta-edényekben lehetséges a vetélés és a magzati halálozás a méhben.
- Ha az alsó végtagok vénás trombózisa számos klinikai megnyilvánulást mutat. A lábakban nehézség érzi magát, az alsó lábszárban fájdalmat érez, az alsó végtagok duzzanata és a bőr trófiai változása.
- A mesenteriás edényekben a trombus lokalizációjával akut tőrfájdalom, hányinger, hányás és a széklet gyengülése jelentkezik.
- A májvénás trombózist intenzív fájdalom jellemzi az epigasztrikus régióban, a kontrollálhatatlan hányást, az alsó végtagok ödémáját és a has növekedését.
Diagnózis készítése
A genetikai trombofília vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer.
A thrombophilia vérvizsgálata két szakaszban történik:
- az első fázisban a véralvadási rendszer specifikus kapcsolatában patológiát észlelünk nem specifikus vérvizsgálatokkal;
- a második szakaszban a patológia differenciálódik és specifikus elemzések segítségével kerül meghatározásra.
A thrombophilia vérének általános analízisében az eritrociták és a vérlemezkék számának növekedése figyelhető meg, az eritrociták térfogatának aránya a teljes vérmennyiséggel nő.
Határozza meg a D-dimer szintjét a vérben. Ez az anyag a vérrög elpusztításának eredménye. Amikor a thrombophilia mennyisége nő.
Az analízis, amely meghatározza az aktivált részleges tromboplasztin időt (APTT), utánozza a természetes véralvadást, és lehetővé teszi a véralvadási faktorok aktivitásának mértékét.
A trombofíliát az APTTV csökkenése jellemzi. A vér antikoaguláns rendszerét aktiváló III antithrombin III szint csökken. Amikor a thrombophilia meghatározza a vérrögképződés időpontjában a vérrögképződés időpontját is. Ez csökken.
A fibrinogén a véralvadási rendszer egyik fő eleme.
A trombofília esetén a szint emelkedik. A véralvadási arány becslését a protrombin index meghatározásával végezzük. Emelkedik a szintje.
A trombofíliát más betegségekkel megkülönböztető specifikus vizsgálatok:
- A lupus antikoaguláns szintjének meghatározása, egy specifikus fehérje, amely elpusztítja az érrendszer membránjait. A szint fokozható az autoimmun betegségekben.
- A sejtmembránokat elpusztító anti-foszfolipid antitestek meghatározása. Az antiphospholipid szindróma jelzője lehet szintjük növekedése.
- Homocisztein szintek meghatározása. A szint növekedése jelezheti a B-vitaminok, a dohányzás és az ülő életmód hiányát.
- Genetikai vizsgálatok. Lehetővé teszi az anomáliák azonosítását a véralvadási faktorok és a protrombin génjeiben.
Mindezek a vizsgálatok együttesen a trombofília genetikai útlevelét jelentik.
Genetikai trombofília és terhesség
Sok nő, akinek hajlamos a vérrögképződés fokozódása, problémát okozhat az egészséges gyermeknek.
A terhesség alatt azonban fennáll a különböző szövődmények kockázata.
Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a terhességi időszakban az anyai testben komoly kompenzációs változások következnek be, amelyek közül az egyik a véralvadási rendszer változása, ami segít csökkenteni a vérveszteséget a szülés során.
Kezelési eljárások
A különböző gyógyszerterületek szakemberei részt vesznek a trombofíliás betegek kezelésében.
Így egy hematológus tanulmányozza és korrigálja a vér összetételében bekövetkezett változásokat, a flebológus flebothrombózis és thrombophlebitis kezelését végzi, és amikor konzervatív terápia sikertelen, a vaszkuláris sebészek foglalkoznak vele.
A trombofíliás betegek kezelése szükségszerűen átfogó és egyéni. Valamennyi betegnek a terápiás és profilaktikus dózisok alkalmazásával hagyományos trombózisos kezelési rendet kell végezni.
A trombofíliának nincs specifikus kezelése, és hasonlóan kezelik a trombózist.
Megelőző intézkedések
A trombofília specifikus megelőzése nem létezik. Nagyon fontos szempont a trombózis kialakulásának megelőzése trombofíliában szenvedő betegeknél.
A trombofília ilyen megnyilvánulásának megelőzése, mint a mélyvénás trombózis, a pulmonális thromboembolizmus a fő pont ennek a betegségnek a megelőzésében.
A véralvadás az örökletes patológia jele
A hemosztázis zavarai veleszületettek és szerzettek. Azok, akik örököltek, genetikaiak. Ez a patológia a véralvadás növekedéséhez vagy csökkenéséhez vezet, ami általában a génpolimorfizmus jele. A szülész-nőgyógyászok először észreveszik ezt a problémát, amikor a munka során a koagulopátiák jelentkeznek. A hemosztázis rendszerrel kapcsolatos problémák magzati magzati halált, szokásos vetélést, szövődményeit vagy meddőségét provokálják, ami a szülők autoimmun betegségei miatt lehet. Ezért a terhesség tervezési szakaszában teljes körű vizsgálatot kell végezni annak érdekében, hogy ezeket a kockázatokat a lehető legnagyobb mértékben megszüntessük.
A véralvadási gének polimorfizmusai
Az orvosok azt állítják, hogy a véralvadási gének polimorfizmusai nem mindig okoznak patológiát, de jelentős szerepet játszanak a fejlődésben. Ezért, ha a felmérés során észlelik őket, a leendő szülőket tájékoztatják arról, hogy fennáll a kockázat, amelyet a lehetőség aránya határoz meg. Nyugati országokban kötelező az FV, F2, PAI-1, MTHFR gének mutációit tanulmányozni a terhesség alatt.
Meg kell jegyezni, hogy a véralvadási rendszer a biokémiai folyamatok hatalmas kombinációja, amely a vér folyékony állapotban tartását szolgálja, ami biztosítja a normális viszkozitását és a vérzés időbeni leállítását. Olyan tényezőket tartalmaz, amelyek felelősek a vérrögök alvadásáért, vérzéséért és oldódásáért. Az ilyen homeosztázis megsértése a különböző triggerek hatásai miatt komoly szövődményekhez vezet, amelyeket néha nagyon nehéz megállítani.
Például egy hemofíliában szenvedő beteg meghalhat egy kisebb vágásból, ha nem kap orvosi ellátást, és elég nagy számú ember szenved hemofíliában. A szívrohamok, az ischaemiás stroke vagy más érrendszeri balesetek szintén nagy arányban halálos áldozatok, és genetikai mutációk és polimorfizmusok miatt örökölhetők vagy alakulhatnak ki.
ACE gén polimorfizmusa
Ez a gén hatással van, lényegében az ACE rendszer munkáját kódolja, amely részt vesz a vérnyomás és a normál víz-só anyagcsere szabályozásában. A genetika felmérése során a dekódolás két lehetőséget jelez - a gén intronjának jelenlétét és hiányát. Ha nem, akkor a következő betegségek kialakulásának kockázata egyharmaddal nő:
- magas vérnyomás;
- vaszkuláris balesetek - szívrohamok, stroke, trombózis;
- tüdőembólia;
- Nephropathy.
Magas véralvadás a keringési ágyban lévő víz mennyiségének csökkenése miatt. A teljes vért vizsgáltuk, az elemzést PCR vagy restrikciós módszerrel végezzük. A polimorfizmus kezelése a kialakult patológiától függ.
Az F5 véralvadási faktor polimorfizmusa
Ezt a betegséget Leiden-mutációnak vagy örökletes véralvadási zavar tünetének is nevezik. Ez a trombin képződéséhez kapcsolódik, a vénás trombózis kockázatát mutatja. Elterjedtsége eléri az 5% -ot. 7-szeres kockázatnövekedés figyelhető meg, amikor a mutációt a recesszív gén határozza meg, azaz kérdés, hogy recesszív mutáció keletkezett heterozigótákban. Homozigóta, 100-szor nő.
A polimorfizmus kockázatának kiváltó tényezői vannak:
- fogamzásgátló tabletta bevétele;
- terhesség
- hormonpótló terápia;
- operatív beavatkozások;
- a központi vénás hozzáférés (szublaviai véna) története;
- a testmozgás hiánya;
- légi utazás;
- fertőzések vagy onkológiai folyamatok.
Az ilyen mutáció jelenléte a véralvadás megsértését provokálja, és olyan terhességi szövődményekhez is vezet, mint a korai vetélés, intrauterin növekedési retardáció, preeclampsia és mások. A megnövekedett véralvadás az artériás embóliát és az érrendszeri baleseteket okoz.
Az F2 20210 G koagulációs faktor polimorfizmusa
A teljes vizsgálat között a második alvadási faktor vagy protrombin genetikai elemzése az egyik legfontosabb. Ő a trombin prekurzora. A hiányossága miatt a véralvadási rendszer állapota romlik, ami a vérzés megjelenésében nyilvánul meg. Ha a génexpresszió megnő, akkor a rossz véralvadás helyett hiperkoaguláció alakul ki. A mutáció dominánsan autoszomális. Az emberek mintegy 3% -át tartják fuvarozóknak.
A klinikai kép magában foglalja a meddőséget, a preeklampsziát, a preeklampsziát, a terhesség szokásos nem stagnálását, valamint a reproduktív rendszer késleltetését és az emésztőrendszeri fejlődést. A koagulopátia részéről gyakrabban megfigyelhető a trombózis és a trombózis és az embolia kockázatának növekedése, amit a vaszkuláris katasztrófák nyilvánulnak meg. A kezelés a tünetektől függ.
MTHFR C677T gén polimorfizmusa
Ez a gén programozza a folsav metabolikus folyamataiban szerepet játszó enzim szekvenciáját, amely fontos szerepet játszik a metionin és az S-adenozil-metionin szintézisében. Az enzimhiány esetén az onkogén és a sejtgének aktiválódnak, homocisztein halmozódik fel. Amikor a terhesség növeli a teratogén tényezők hatását, és az egészséges baba valószínűsége csökken. Ha az anyai szervezet genotípusa ilyen polimorfizmust tartalmaz, akkor a genetika minden ajánlását követni kell.
A polimorfizmus a 677-es pozícióban a citozin timinnel történő helyettesítésével jár, ami azt jelenti, hogy az alanin-maradékot a 223-as pozícióban lévő valinnal helyettesítjük, amely a folsav kötődéséért felelős. A termoszabilitás a homozigótákban elveszik, ami miatt a három esetben három esetben csökken a aktivitás. A heterozigótákban a szív- és érrendszeri patológiák, az intrauterin növekedési rendellenességek, valamint a nemi szervek rákos megbetegedései jelentkeznek. A terhesség alatti homozigóta nőknél sérül a magzat intrauterin fejlődése, amelyet a neurális cső patológiája nyilvánul meg. A patológiát súlyosbítja a környezeti tényezők és a rossz szokások.
A tüneti kóros folyamatok kezelése.
A vizsgálatra vonatkozó jelzések:
- hyperhomocystinemia;
- az idegrendszeri, kardiovaszkuláris és urogenitális rendszerek veleszületett hibái;
- kromoszómális szindróma az egészséges apa és anya között;
- ischaemiás szívbetegség, magas vérnyomás, beleértve ezen kórképek jelenlétét a közvetlen családban;
- meddőség, vetélés.
Teljes vér, az elemzési módszer - PCR.
Koagulációs faktor polimorfizmus F7 ARG353GLN
A normál körülmények arra utalnak, hogy 7 és 3 faktor kölcsönhatásba lép, ezáltal aktiválja a IX. És X-es faktor munkáját. Ez azt jelenti, hogy mindannyian részt vesznek a vérrögképződésben. Ha az F7 ARG353GLN polimorfizmus kialakul, csökken a génexpresszió, ami csökkenti a koagulálhatóságot.
Az elemzés célja az érrendszeri balesetek, valamint a tromboembóliás folyamatok kockázatainak vizsgálata.
A tünetek hiperkoagulációt okoznak, emiatt fokozott a halál kockázata. Az ilyen mutáció kezelése tüneti.
Trombocita fibrinogén receptor polimorfizmus
Ez a receptor szerepet játszik a vérlemezkék és a fibrinogén kölcsönhatásában, ami fokozott aggregációjukhoz vezet. A genetikai kód patológiája azt jelenti, hogy a citozánt timinnel helyettesítik, ami megváltoztatja az aminosavreceptort. Ez a tulajdonságok változásához vezet. A formázott elemek összegyűltek. Tünetileg megfelelnek:
- vaszkuláris balesetek - szívrohamok, stroke;
- koszorúér-szindróma;
- trombózis.
Fontos megjegyezni, hogy az ilyen mutációt azonosító emberek sokkal jobban reagálnak az aszpirinnal vagy a klopedogrelrel végzett trombocita-ellenes kezelésre.
A vizsgálatra vonatkozó jelzések:
- trombózis, thromboembolia az alanyban vagy közvetlen családjában;
- érrendszeri balesetek;
- a gyulladásgátló kezelés sikerének meghatározása.
Vizsgált vénás vér, a meghatározás PCR-rel történik.
Fibrinogén 455G polimorfizmus
Ez a mutáció a fibrinogén termeléséért felelős gén expressziójának növekedéséhez vezet. Az analízisre utaló jelek a fibrinogén megnövekedett száma a véralvadás, az anamnás vaszkuláris balesetek, az artériás hypertonia vizsgálatában.
Klinikailag a mutáció trombózis, szív- és érrendszeri patológiák. A fibrinogén szintjének változása a gyógyszeres kezelés, az alkoholizmus, a túlsúlyos háttéren alakul ki. A tüneti kezelés a kialakult patológiától függ.
A VII F7 véralvadási faktor ARG353GNL 10976 GA polimorfizmusa
Ez a gén a procorventint kódolja, amely a májban szintetizált fehérje, amely aktiválja a 9., 10. és K-vitamint. Ha hiányos, a hemofília a 7-es faktor másokra gyakorolt hatása miatt jelentkezhet. Az allélgének kromoszóma nem tartalmaz adenint, amely az arginin glutaminnal való helyettesítése miatt megváltoztatja az enzim összes tulajdonságát. Az Allele A minden tizedik európaiban található. Amikor a polimorfizmus tromboembóliás folyamatokat, valamint trombózist - szívrohamot, stroke-ot és egyéb érrendszeri baleseteket alakít ki. A hemofíliás betegek a 8-as és 9-es faktor hiánya mellett elégtelen mennyiségű 7. faktort is tartalmazhatnak.
A Proconvertin egy 7 m-es koagulációs faktor. A magjában ez egy K-vitamintól függő proferáció. A szintézis a májban történik, és a fő funkció a tizedik faktor aktiválása.
A legtöbb mutáció visszanyeri a tromboembóliával szembeni védelem funkcióját. Az arginin glutaminnal való helyettesítése csökkent véralvadást eredményez, ami szintén pozitív hatást gyakorol a szívizominfarktus kialakulására még a koszorúérek súlyos ateroszklerózisában is.
A metionin szintetáz reduktáz polimorfizmus IIEMET66 AG mutációja
A gén által kódolt enzim a metiiicsoport mozgásával kapcsolatos folyamatok többségét érinti. Egy másik funkció a tudósok a homocisztein metoninná történő fordított átalakítását nevezik, a kofaktor itt a kobolamin, B12-vitamin.
A polimorfizmust az aminosavak cseréje okozza, ezáltal csökkentve az enzim normális aktivitását. Ez az intrauterin patológiák, köztük az idegrendszer kialakulásának kockázatának növekedéséhez vezet a neurális cső nem-felhalmozódása miatt. A kobalaminhiány jelentősen súlyozza a polimorfizmus hatását. A hiperhomociszteinémia is fokozódik, ha a 677CT hibája következett be. A homocisztein mennyisége csak kettős mutációval nő. A 21-es kromoszómán (Down-betegség) szenvedő triszómiás gyermek születésének kockázata ezzel a mutációval 4% -ra nő.
A plazminogén aktivátor inhibitor PAI1 polimorfizmusa 675 5G4G mutáció
A fehérjét a plazminogén-plazmin komplex egyik fő összetevőjének tekintjük. A PAI1 blokkolja a plazminogén aktivátorokat, amelyek meghatározzák az érrendszeri katasztrófákra való hajlamot. A homozigóta variáns egyik kockázati tényezője. Hangsúlyozni kell továbbá, hogy ez a gén több stresszre van hatással, mint minden más ismert emberi gén.
Klinikailag a 4G variáns, a génexpresszió és a PAI1 szintek növekednek. Ez a trombolitikus rendszer aktivitásának csökkenéséhez vezet, melyet a megnövekedett vér viszkozitása, a trombózis jelez. Az előfordulásuk kockázata majdnem megduplázódik. Ugyanakkor számos tanulmány szerint nő azokban a betegekben, akiknél a belső szervek és a portális véna trombózisa volt, de a korrelációt nem állapították meg.
Ezt a gént is találták elhízott egyénekben. Ebben az esetben a központi, nem pedig a perifériás zsírlerakódásról beszélünk. Bizonyos mértékben ez annak a ténynek köszönhető, hogy ez a patológia a szív- és érrendszeri megbetegedésekhez hasonló, az ateroszklerózis, a szívinfarktus vagy a stroke egyik kiváltó tényezője. Ezért a PAI1 szintjét befolyásoló polimorfizmus tovább fokozza a kardiovaszkuláris problémák kockázatát.
Az ilyen vizsgálatra vonatkozó jelzések:
- a portális véna trombózisa, valamint parenchymás vagy üreges belső szervek;
- a szívinfarktus jelenléte a történelemben vagy a közvetlen családban;
- akut koronária szindróma;
- elhízás;
- 2. típusú diabétesz.
Meg kell jegyezni, hogy a véralvadást kódoló gének genetikai mutációinak minden klinikai megnyilvánulásának kezelése a kialakult betegségtől függ. A szimptomatikus terápiát rendszerint előírják, mivel a mutációt semmilyen módon nem lehet befolyásolni, csak néha megakadályozható azáltal, hogy csökkenti a környezeti tényezők hatását, amelyek ezt provokálhatják.
A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)
Átfogó genetikai elemzés, amely lehetővé teszi a thrombophilia kockázatának meghatározását. A véralvadási faktorok, a vérlemezke receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcseréje génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, melynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombózis fokozódására.
Milyen anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?
Bukkális epithelium, vénás vér.
Hogyan készüljünk fel a tanulmányra?
Nincs szükség képzésre.
További információ a tanulmányról
A véredények különböző patológiás folyamatai következtében vérrögök képződhetnek, amelyek gátolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és kedvezőtlenebb megnyilvánulása - fokozott tendencia a bizonyos genetikai hibákhoz kapcsolódó trombózisra. Az artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, amely gyakran a szívizominfarktus, az ischaemiás szívbetegség, a stroke, a tüdőembólia stb.
A hemosztázis rendszer magában foglalja a véralvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőit. A normál állapotban egyensúlyban vannak és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozzák a megnövekedett trombusképződést, vagy fordítva, a vérzést. De ha külső vagy belső tényezőknek vannak kitéve, ez az egyensúly zavarhat.
Az örökletes thrombophilia kialakulásában rendszerint részt vesznek a véralvadási faktorok és a fibrinolízis gének, valamint a folsav anyagcserét szabályozó enzimek gének. E metabolizmus megsértése trombotikus és ateroszklerotikus vaszkuláris elváltozásokhoz vezethet (a vérben a homocisztein szintjének növekedésével).
A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5-ös koagulálhatósági faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Ez az 5-ös faktor aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciájával és a trombin képződésének növekedésével jár, aminek következtében a véralvadási folyamat fokozódik. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely a véralvadási faktor szintézisének növekedésével jár. Ezekkel a mutációkkal a trombózis kockázata jelentősen nő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók, túlsúly, fizikai inaktivitás stb.
Az ilyen mutációk hordozóiban a terhesség kedvezőtlen lefolyásának valószínűsége magas, például a vetélés, az intrauterin növekedési retardáció.
A trombózis előfordulását a fibrinogén béta alegységet kódoló FGB gén (FGB genetikai marker, -455GA) mutációja is okozhatja. Az eredmény a fibrinogén szintézis növekedése, ami a perifériás és a koszorúér-trombózis fokozott kockázatát, a terhesség és szülés során fennálló tromboembóliás szövődmények kockázatát eredményezi. a szülés utáni időszakban.
A trombózis kockázatát növelő tényezők között nagyon fontosak a vérlemezkék receptor gének. Ez a tanulmány a kollagén (ITGA2 807 C> T) és a fibrinogén (ITGB3 1565T> C) vérlemezke receptorának genetikai markereit elemzi. Amikor a receptor gén a kollagénhez viszonyítva megnő, a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombózishoz vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzése során meg lehet határozni az aszpirinnal végzett vérlemezke-ellenes kezelés hatékonyságát vagy hatástalanságát. A gének mutációi által okozott megsértések esetén megnő a trombózis, a szívinfarktus és az ischaemiás stroke kockázata.
A thrombophilia nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer gének mutációival is társítható. A SERPINE1 (-675 5G> 4G) genetikai marker a plazminogén aktivátor gátlója - a vér véralvadásgátló rendszerének fő összetevője. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében növeli az érrendszeri komplikációk, különböző tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 génmutáció a terhesség bizonyos szövődményeire is figyelhető meg (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).
A véralvadási és antikoagulációs faktor mutációk mellett a megnövekedett homociszteinszintek a trombofília egyik jelentős oka. Túlzott felhalmozódás esetén toxikus hatással van az érfal endotheliumára, befolyásolja az érfalat. Vérrögök képződnek a sérülés helyén, és ott is megtalálható a koleszterin feleslege. Ezek a folyamatok az erek eltömődéséhez vezetnek. A túlzott homocisztein (hiperhomociszteinémia) növeli a vérerekben a trombózis valószínűségét (mind az artériákban, mind a vénákban). A homocisztein szintjének növekedésének egyik oka az enzimek aktivitásának csökkenése, amely biztosítja a cseréjét (az MTHFR gén szerepel a vizsgálatban). A hiperhomociszteinémia és az azzal összefüggő betegségek genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások jelenléte lehetővé teszi a terhesség hajlamos és kedvezőtlen lefolyásának meghatározását (fetoplacentális elégtelenség, idegcső összehúzódása és más magzati szövődmények). A folsav-ciklus változásai, a folsav és a B6-vitaminok, a B12-et profilaxisnak nevezik. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása a genotípus, a homocisztein szintje és a beteg kockázati tényezőinek jellemzői alapján határozható meg.
A gyanús örökletes trombofíliás hajlam lehetséges a trombózisos betegségek (mélyvénás trombózis, varikózus vénák stb.) És a szülészeti gyakorlatban - a terhesség alatt a nőknél tromboembóliás szövődmények esetén, a szülés utáni időszakban.
Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a throbophilia genetikai kockázatának felmérését. Tudatában van a genetikai hajlamnak, megakadályozható a szív- és érrendszeri betegségek időben történő kialakulása.
A trombofília kockázati tényezői:
- ágy alatti pihenés (több mint 3 nap), hosszantartó immobilizáció, hosszú statikus terhelések, beleértve a munkával kapcsolatos ülő életmódot;
- ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
- túlsúlyos;
- vénás tromboembóliás szövődmények;
- katéter központi vénában;
- kiszáradás;
- sebészeti beavatkozások;
- trauma;
- dohányzás;
- onkológiai betegségek;
- terhesség
- egyidejű kardiovaszkuláris betegségek, rosszindulatú daganatok.
Mikor tervezett egy tanulmány?
- A családi történelemben tromboembólia jelenlétében.
- Trombózis jelenlétében a történelemben.
- 50 éves korban trombózis esetén ismételt trombózis.
- Bármely korú trombózis esetén a tromboembólia (pulmonális artériás thromboembolia) terhes családtörténetével kombinálva, beleértve más helyszínek trombózisát (agyi erek, portálvénák).
- Trombózis nélkül nyilvánvaló kockázati tényezők nélkül, több mint 50 éves korig.
- Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia alkalmazása esetén: 1) trombózis előzménye, 2) az 1. rokonsági fokú rokonok, akiknél trombózis vagy örökletes thrombophilia volt.
- Bonyolult szülészeti előzményekkel (vetélés, fetoplacentális elégtelenség, trombózis terhesség alatt, korai szülés utáni időszakban stb.).
- Terhesség tervezésekor a trombózisban szenvedő nőknél (vagy a rokonok trombózisa esetén az első rokonsági fokozatban).
- Ilyen magas kockázatú állapotban, mint a hasi műtét, a hosszantartó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, az ülő életmód.
- Családtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke-ok).
- A malignus daganatokban szenvedő betegeknél a trombózisos szövődmények kockázatának felmérésében.
Mit jelentenek az eredmények?
A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján genetikai orvos véleménye kerül kiadásra, amely felméri a trombofília kockázatát, előre jelzi a trombózis, a thromboembolia, a szívinfarktus vagy a csökkent hemosztázissal összefüggő szövődmények valószínűségét terhesség alatt, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és meglévő klinikai megnyilvánulásait, hogy megértsék az okokat.
Genetikai markerek
Ajánlott
irodalom
- Vénás thromboembolia, thrombophilia, antitrombotikus terápia és terhesség. American College of Physical Chemistry Fizika bizonyítékokon alapuló klinikai irányelvek. Amerikai mellkasi orvosok főiskola - Orvosi szakközösség. 2001. január.
- Gohil R. és munkatársai: A vénás thromboembolizmus genetikája. Egy meta-elemzés, amely magában foglalja
120 000 eset és 180 000 ellenőrzés., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]